Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60781168A>CCA371312312CHD7n.2347A>C
c.1834A>C (p.Ser612Arg)
c.1716+118A>C (n.1716+118A>C)
c.117+118A>C (n.117+118A>C)
8g.60781168A>GCA371312317CHD7n.2347A>G
c.1834A>G (p.Ser612Gly)
c.1716+118A>G (n.1716+118A>G)
c.117+118A>G (n.117+118A>G)
8g.60781168A>TCA371312322CHD7n.2347A>T
c.1834A>T (p.Ser612Cys)
c.1716+118A>T (n.1716+118A>T)
c.117+118A>T (n.117+118A>T)
 gnomAD v4
8g.60781169G>ACA371312330CHD7n.2348G>A
c.1835G>A (p.Ser612Asn)
c.1716+119G>A (n.1716+119G>A)
c.117+119G>A (n.117+119G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.60781169G>CCA371312332CHD7n.2348G>C
c.1835G>C (p.Ser612Thr)
c.1716+119G>C (n.1716+119G>C)
c.117+119G>C (n.117+119G>C)
 dbSNP
8g.60781169G=CA1788144890CHD7n.2348G=
c.1835G= (p.Ser612=)
c.1716+119G= (n.1716+119G=)
c.117+119G= (n.117+119G=)
8g.60781169G>TCA371312326CHD7n.2348G>T
c.1835G>T (p.Ser612Ile)
c.1716+119G>T (n.1716+119G>T)
c.117+119G>T (n.117+119G>T)
8g.60781170T>ACA371312337CHD7n.2349T>A
c.1836T>A (p.Ser612Arg)
c.1716+120T>A (n.1716+120T>A)
c.117+120T>A (n.117+120T>A)
8g.60781170T>CCA461104224CHD7n.2349T>C
c.1836T>C (p.Ser612=)
c.1716+120T>C (n.1716+120T>C)
c.117+120T>C (n.117+120T>C)
8g.60781170T>GCA371312334CHD7n.2349T>G
c.1836T>G (p.Ser612Arg)
c.1716+120T>G (n.1716+120T>G)
c.117+120T>G (n.117+120T>G)
8g.60781171A>CCA371312342CHD7n.2350A>C
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.1716+121A>C (n.1716+121A>C)
c.117+121A>C (n.117+121A>C)
 gnomAD v4
8g.60781171A>GCA371312344CHD7n.2350A>G
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.1716+121A>G (n.1716+121A>G)
c.117+121A>G (n.117+121A>G)
8g.60781171A>TCA371312346CHD7n.2350A>T
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.1716+121A>T (n.1716+121A>T)
c.117+121A>T (n.117+121A>T)
8g.60781172A>CCA371312352CHD7n.2351A>C
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.1716+122A>C (n.1716+122A>C)
c.117+122A>C (n.117+122A>C)
 gnomAD v4
8g.60781172A>GCA371312355CHD7n.2351A>G
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.1716+122A>G (n.1716+122A>G)
c.117+122A>G (n.117+122A>G)
8g.60781172A>TCA371312356CHD7n.2351A>T
c.1838A>T (p.Lys613Ile)
c.1716+122A>T (n.1716+122A>T)
c.117+122A>T (n.117+122A>T)
8g.60781172_60781173insCCTGAGTCATCA2687395453CHD7n.2351_2352insCCTGAGTCAT
c.1838_1839insCCTGAGTCAT (p.Lys613AsnfsTer8)
c.1716+122_1716+123insCCTGAGTCAT (n.1716+122_1716+123insCCTGAGTCAT)
c.117+122_117+123insCCTGAGTCAT (n.117+122_117+123insCCTGAGTCAT)
 gnomAD v4
8g.60781173A>CCA371312360CHD7n.2352A>C
c.1839A>C (p.Lys613Asn)
c.1716+123A>C (n.1716+123A>C)
c.117+123A>C (n.117+123A>C)
8g.60781173A>GCA461104225CHD7n.2352A>G
c.1839A>G (p.Lys613=)
c.1716+123A>G (n.1716+123A>G)
c.117+123A>G (n.117+123A>G)
8g.60781173A>TCA371312362CHD7n.2352A>T
c.1839A>T (p.Lys613Asn)
c.1716+123A>T (n.1716+123A>T)
c.117+123A>T (n.117+123A>T)
8g.60781174G>ACA371312365CHD7n.2353G>A
c.1840G>A (p.Gly614Ser)
c.1716+124G>A (n.1716+124G>A)
c.117+124G>A (n.117+124G>A)
 ClinVar
8g.60781174G>CCA371312367CHD7n.2353G>C
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.1716+124G>C (n.1716+124G>C)
c.117+124G>C (n.117+124G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.60781174G=CA1788144891CHD7n.2353G=
c.1840G= (p.Gly614=)
c.1716+124G= (n.1716+124G=)
c.117+124G= (n.117+124G=)
8g.60781174G>TCA371312370CHD7n.2353G>T
c.1840G>T (p.Gly614Cys)
c.1716+124G>T (n.1716+124G>T)
c.117+124G>T (n.117+124G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781175G>ACA371312382CHD7n.2354G>A
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.1716+125G>A (n.1716+125G>A)
c.117+125G>A (n.117+125G>A)
8g.60781175G>CCA371312376CHD7n.2354G>C
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.1716+125G>C (n.1716+125G>C)
c.117+125G>C (n.117+125G>C)
8g.60781175G>TCA371312378CHD7n.2354G>T
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.1716+125G>T (n.1716+125G>T)
c.117+125G>T (n.117+125G>T)
8g.60781176T>ACA461104228CHD7n.2355T>A
c.1842T>A (p.Gly614=)
c.1716+126T>A (n.1716+126T>A)
c.117+126T>A (n.117+126T>A)
8g.60781176T>CCA461104226CHD7n.2355T>C
c.1842T>C (p.Gly614=)
c.1716+126T>C (n.1716+126T>C)
c.117+126T>C (n.117+126T>C)
8g.60781176T>GCA461104227CHD7n.2355T>G
c.1842T>G (p.Gly614=)
c.1716+126T>G (n.1716+126T>G)
c.117+126T>G (n.117+126T>G)
8g.60781179delCA2695209589CHD7n.2358del
c.1845del (p.Phe615LeufsTer10)
c.1716+129del (n.1716+129del)
c.117+129del (n.117+129del)
8g.60781177T>ACA371312384CHD7n.2356T>A
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.1716+127T>A (n.1716+127T>A)
c.117+127T>A (n.117+127T>A)
8g.60781177T>CCA371312386CHD7n.2356T>C
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.1716+127T>C (n.1716+127T>C)
c.117+127T>C (n.117+127T>C)
8g.60781177T>GCA371312389CHD7n.2356T>G
c.1843T>G (p.Phe615Val)
c.1716+127T>G (n.1716+127T>G)
c.117+127T>G (n.117+127T>G)
8g.60781178T>ACA371312391CHD7n.2357T>A
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.1716+128T>A (n.1716+128T>A)
c.117+128T>A (n.117+128T>A)
8g.60781178T>CCA177334873CHD7n.2357T>C
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.1716+128T>C (n.1716+128T>C)
c.117+128T>C (n.117+128T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781178T>GCA371312394CHD7n.2357T>G
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.1716+128T>G (n.1716+128T>G)
c.117+128T>G (n.117+128T>G)
8g.60781178T=CA1788144892CHD7n.2357T=
c.1844T= (p.Phe615=)
c.1716+128T= (n.1716+128T=)
c.117+128T= (n.117+128T=)
8g.60781179T>ACA371312396CHD7n.2358T>A
c.1845T>A (p.Phe615Leu)
c.1716+129T>A (n.1716+129T>A)
c.117+129T>A (n.117+129T>A)
8g.60781179T>CCA461104229CHD7n.2358T>C
c.1845T>C (p.Phe615=)
c.1716+129T>C (n.1716+129T>C)
c.117+129T>C (n.117+129T>C)
8g.60781179T>GCA371312400CHD7n.2358T>G
c.1845T>G (p.Phe615Leu)
c.1716+129T>G (n.1716+129T>G)
c.117+129T>G (n.117+129T>G)
8g.60781180G>ACA371312402CHD7n.2359G>A
c.1846G>A (p.Gly616Ser)
c.1716+130G>A (n.1716+130G>A)
c.117+130G>A (n.117+130G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60781180G>CCA371312403CHD7n.2359G>C
c.1846G>C (p.Gly616Arg)
c.1716+130G>C (n.1716+130G>C)
c.117+130G>C (n.117+130G>C)
8g.60781180G=CA1788144893CHD7n.2359G=
c.1846G= (p.Gly616=)
c.1716+130G= (n.1716+130G=)
c.117+130G= (n.117+130G=)
8g.60781180G>TCA371312407CHD7n.2359G>T
c.1846G>T (p.Gly616Cys)
c.1716+130G>T (n.1716+130G>T)
c.117+130G>T (n.117+130G>T)
 gnomAD v4
8g.60781181G>ACA371312411CHD7n.2360G>A
c.1847G>A (p.Gly616Asp)
c.1716+131G>A (n.1716+131G>A)
c.117+131G>A (n.117+131G>A)
 gnomAD v4
8g.60781181G>CCA371312418CHD7n.2360G>C
c.1847G>C (p.Gly616Ala)
c.1716+131G>C (n.1716+131G>C)
c.117+131G>C (n.117+131G>C)
8g.60781181G>TCA371312409CHD7n.2360G>T
c.1847G>T (p.Gly616Val)
c.1716+131G>T (n.1716+131G>T)
c.117+131G>T (n.117+131G>T)
8g.60781181_60781182delinsGTCA1788144894CHD7n.2360_2361delinsGT
c.1847_1848delinsGT (p.Gly616=)
c.1716+131_1716+132delinsGT (n.1716+131_1716+132delinsGT)
c.117+131_117+132delinsGT (n.117+131_117+132delinsGT)
8g.60781182delCA1788144895CHD7n.2361del
c.1848del (p.Asp618MetfsTer7)
c.1716+132del (n.1716+132del)
c.117+132del (n.117+132del)
 ClinVar dbSNP
8g.60781182T>ACA461104231CHD7n.2361T>A
c.1848T>A (p.Gly616=)
c.1716+132T>A (n.1716+132T>A)
c.117+132T>A (n.117+132T>A)
8g.60781182T>CCA461104230CHD7n.2361T>C
c.1848T>C (p.Gly616=)
c.1716+132T>C (n.1716+132T>C)
c.117+132T>C (n.117+132T>C)
8g.60781182T>GCA461104232CHD7n.2361T>G
c.1848T>G (p.Gly616=)
c.1716+132T>G (n.1716+132T>G)
c.117+132T>G (n.117+132T>G)
8g.60781183A>CCA371312422CHD7n.2362A>C
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.1716+133A>C (n.1716+133A>C)
c.117+133A>C (n.117+133A>C)
8g.60781183A>GCA371312424CHD7n.2362A>G
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.1716+133A>G (n.1716+133A>G)
c.117+133A>G (n.117+133A>G)
 gnomAD v4
8g.60781183A>TCA371312430CHD7n.2362A>T
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.1716+133A>T (n.1716+133A>T)
c.117+133A>T (n.117+133A>T)
8g.60781184A>CCA371312433CHD7n.2363A>C
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.1716+134A>C (n.1716+134A>C)
c.117+134A>C (n.117+134A>C)
8g.60781184A>GCA371312436CHD7n.2363A>G
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.1716+134A>G (n.1716+134A>G)
c.117+134A>G (n.117+134A>G)
8g.60781184A>TCA371312438CHD7n.2363A>T
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
c.1716+134A>T (n.1716+134A>T)
c.117+134A>T (n.117+134A>T)
8g.60781185A=CA1788144896CHD7n.2364A=
c.1851A= (p.Lys617=)
c.1716+135A= (n.1716+135A=)
c.117+135A= (n.117+135A=)
8g.60781185A>CCA4759578CHD7n.2364A>C
c.1851A>C (p.Lys617Asn)
c.1716+135A>C (n.1716+135A>C)
c.117+135A>C (n.117+135A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781185A>GCA461104233CHD7n.2364A>G
c.1851A>G (p.Lys617=)
c.1716+135A>G (n.1716+135A>G)
c.117+135A>G (n.117+135A>G)
8g.60781185A>TCA371312450CHD7n.2364A>T
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.1716+135A>T (n.1716+135A>T)
c.117+135A>T (n.117+135A>T)
8g.60781186G>ACA371312452CHD7n.2365G>A
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
c.1716+136G>A (n.1716+136G>A)
c.117+136G>A (n.117+136G>A)
8g.60781186G>CCA371312465CHD7n.2365G>C
c.1852G>C (p.Asp618His)
c.1716+136G>C (n.1716+136G>C)
c.117+136G>C (n.117+136G>C)
8g.60781186G>TCA371312468CHD7n.2365G>T
c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.1716+136G>T (n.1716+136G>T)
c.117+136G>T (n.117+136G>T)
8g.60781187A=CA1788144897CHD7n.2366A=
c.1853A= (p.Asp618=)
c.1716+137A= (n.1716+137A=)
c.117+137A= (n.117+137A=)
8g.60781187A>CCA371312476CHD7n.2366A>C
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.1716+137A>C (n.1716+137A>C)
c.117+137A>C (n.117+137A>C)
 dbSNP
8g.60781187A>GCA371312484CHD7n.2366A>G
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.1716+137A>G (n.1716+137A>G)
c.117+137A>G (n.117+137A>G)
 ClinVar
8g.60781187A>TCA371312487CHD7n.2366A>T
c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.1716+137A>T (n.1716+137A>T)
c.117+137A>T (n.117+137A>T)
8g.60781188T>ACA371312490CHD7n.2367T>A
c.1854T>A (p.Asp618Glu)
c.1716+138T>A (n.1716+138T>A)
c.117+138T>A (n.117+138T>A)
8g.60781188T>CCA461104234CHD7n.2367T>C
c.1854T>C (p.Asp618=)
c.1716+138T>C (n.1716+138T>C)
c.117+138T>C (n.117+138T>C)
8g.60781188T>GCA371312492CHD7n.2367T>G
c.1854T>G (p.Asp618Glu)
c.1716+138T>G (n.1716+138T>G)
c.117+138T>G (n.117+138T>G)
8g.60781189G>ACA371312499CHD7n.2368G>A
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.1716+139G>A (n.1716+139G>A)
c.117+139G>A (n.117+139G>A)
8g.60781189G>CCA371312502CHD7n.2368G>C
c.1855G>C (p.Asp619His)
c.1716+139G>C (n.1716+139G>C)
c.117+139G>C (n.117+139G>C)
8g.60781189G>TCA371312508CHD7n.2368G>T
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.1716+139G>T (n.1716+139G>T)
c.117+139G>T (n.117+139G>T)
 gnomAD v4
8g.60781190A=CA1788144898CHD7n.2369A=
c.1856A= (p.Asp619=)
c.1716+140A= (n.1716+140A=)
c.117+140A= (n.117+140A=)
8g.60781190A>CCA371312510CHD7n.2369A>C
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.1716+140A>C (n.1716+140A>C)
c.117+140A>C (n.117+140A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781190A>GCA371312512CHD7n.2369A>G
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.1716+140A>G (n.1716+140A>G)
c.117+140A>G (n.117+140A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.60781190A>TCA371312517CHD7n.2369A>T
c.1856A>T (p.Asp619Val)
c.1716+140A>T (n.1716+140A>T)
c.117+140A>T (n.117+140A>T)
8g.60781191C>ACA371312520CHD7n.2370C>A
c.1857C>A (p.Asp619Glu)
c.1716+141C>A (n.1716+141C>A)
c.117+141C>A (n.117+141C>A)
8g.60781191C>GCA371312523CHD7n.2370C>G
c.1857C>G (p.Asp619Glu)
c.1716+141C>G (n.1716+141C>G)
c.117+141C>G (n.117+141C>G)
8g.60781191C>TCA461104235CHD7n.2370C>T
c.1857C>T (p.Asp619=)
c.1716+141C>T (n.1716+141C>T)
c.117+141C>T (n.117+141C>T)
8g.60781192T>ACA371312527CHD7n.2371T>A
c.1858T>A (p.Phe620Ile)
c.1716+142T>A (n.1716+142T>A)
c.117+142T>A (n.117+142T>A)
8g.60781192T>CCA371312529CHD7n.2371T>C
c.1858T>C (p.Phe620Leu)
c.1716+142T>C (n.1716+142T>C)
c.117+142T>C (n.117+142T>C)
8g.60781192T>GCA371312531CHD7n.2371T>G
c.1858T>G (p.Phe620Val)
c.1716+142T>G (n.1716+142T>G)
c.117+142T>G (n.117+142T>G)
8g.60781193T>ACA371312533CHD7n.2372T>A
c.1859T>A (p.Phe620Tyr)
c.1716+143T>A (n.1716+143T>A)
c.117+143T>A (n.117+143T>A)
8g.60781193T>CCA371312542CHD7n.2372T>C
c.1859T>C (p.Phe620Ser)
c.1716+143T>C (n.1716+143T>C)
c.117+143T>C (n.117+143T>C)
8g.60781193T>GCA371312549CHD7n.2372T>G
c.1859T>G (p.Phe620Cys)
c.1716+143T>G (n.1716+143T>G)
c.117+143T>G (n.117+143T>G)
8g.60781194C>ACA371312555CHD7n.2373C>A
c.1860C>A (p.Phe620Leu)
c.1716+144C>A (n.1716+144C>A)
c.117+144C>A (n.117+144C>A)
 gnomAD v4
8g.60781194C>GCA371312553CHD7n.2373C>G
c.1860C>G (p.Phe620Leu)
c.1716+144C>G (n.1716+144C>G)
c.117+144C>G (n.117+144C>G)
8g.60781194C>TCA461104236CHD7n.2373C>T
c.1860C>T (p.Phe620=)
c.1716+144C>T (n.1716+144C>T)
c.117+144C>T (n.117+144C>T)
 gnomAD v4
8g.60781195C>ACA371312559CHD7n.2374C>A
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1716+145C>A (n.1716+145C>A)
c.117+145C>A (n.117+145C>A)
8g.60781195C=CA1788144899CHD7n.2374C=
c.1861C= (p.Pro621=)
c.1716+145C= (n.1716+145C=)
c.117+145C= (n.117+145C=)
8g.60781195C>GCA371312570CHD7n.2374C>G
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1716+145C>G (n.1716+145C>G)
c.117+145C>G (n.117+145C>G)
8g.60781195C>TCA371312567CHD7n.2374C>T
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1716+145C>T (n.1716+145C>T)
c.117+145C>T (n.117+145C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781196C>ACA371312572CHD7n.2375C>A
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.1716+146C>A (n.1716+146C>A)
c.117+146C>A (n.117+146C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781196C=CA1788144900CHD7n.2375C=
c.1862C= (p.Pro621=)
c.1716+146C= (n.1716+146C=)
c.117+146C= (n.117+146C=)
8g.60781196C>GCA371312581CHD7n.2375C>G
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1716+146C>G (n.1716+146C>G)
c.117+146C>G (n.117+146C>G)
8g.60781196C>TCA371312584CHD7n.2375C>T
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1716+146C>T (n.1716+146C>T)
c.117+146C>T (n.117+146C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60781197T>ACA461104237CHD7n.2376T>A
c.1863T>A (p.Pro621=)
c.1716+147T>A (n.1716+147T>A)
c.117+147T>A (n.117+147T>A)
8g.60781197T>CCA461104238CHD7n.2376T>C
c.1863T>C (p.Pro621=)
c.1716+147T>C (n.1716+147T>C)
c.117+147T>C (n.117+147T>C)
8g.60781197T>GCA461104239CHD7n.2376T>G
c.1863T>G (p.Pro621=)
c.1716+147T>G (n.1716+147T>G)
c.117+147T>G (n.117+147T>G)
8g.60781198G>ACA371312590CHD7n.2377G>A
c.1864G>A (p.Gly622Ser)
c.1716+148G>A (n.1716+148G>A)
c.117+148G>A (n.117+148G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60781198G>CCA371312600CHD7n.2377G>C
c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.1716+148G>C (n.1716+148G>C)
c.117+148G>C (n.117+148G>C)
 dbSNP
8g.60781198G=CA1788144901CHD7n.2377G=
c.1864G= (p.Gly622=)
c.1716+148G= (n.1716+148G=)
c.117+148G= (n.117+148G=)
8g.60781198G>TCA371312602CHD7n.2377G>T
c.1864G>T (p.Gly622Cys)
c.1716+148G>T (n.1716+148G>T)
c.117+148G>T (n.117+148G>T)
 gnomAD v4
8g.60781199dupCA2695209591CHD7n.2378dup
c.1865dup (p.Gly623TrpfsTer4)
c.1716+149dup (n.1716+149dup)
c.117+149dup (n.117+149dup)
8g.60781199G>ACA371312605CHD7n.2378G>A
c.1865G>A (p.Gly622Asp)
c.1716+149G>A (n.1716+149G>A)
c.117+149G>A (n.117+149G>A)
8g.60781199G>CCA371312606CHD7n.2378G>C
c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.1716+149G>C (n.1716+149G>C)
c.117+149G>C (n.117+149G>C)
 ClinVar
8g.60781199G>TCA371312609CHD7n.2378G>T
c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.1716+149G>T (n.1716+149G>T)
c.117+149G>T (n.117+149G>T)
8g.60781200T>ACA461104240CHD7n.2379T>A
c.1866T>A (p.Gly622=)
c.1716+150T>A (n.1716+150T>A)
c.117+150T>A (n.117+150T>A)
8g.60781200T>CCA461104241CHD7n.2379T>C
c.1866T>C (p.Gly622=)
c.1716+150T>C (n.1716+150T>C)
c.117+150T>C (n.117+150T>C)
8g.60781200T>GCA461104242CHD7n.2379T>G
c.1866T>G (p.Gly622=)
c.1716+150T>G (n.1716+150T>G)
c.117+150T>G (n.117+150T>G)
8g.60781200dupCA2687395454CHD7n.2379dup
c.1866dup (p.Gly623TrpfsTer4)
c.1716+150dup (n.1716+150dup)
c.117+150dup (n.117+150dup)
 gnomAD v4
8g.60781201G>ACA371312612CHD7n.2380G>A
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.1716+151G>A (n.1716+151G>A)
c.117+151G>A (n.117+151G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781201G>CCA4759579CHD7n.2380G>C
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.1716+151G>C (n.1716+151G>C)
c.117+151G>C (n.117+151G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781201G=CA1788144902CHD7n.2380G=
c.1867G= (p.Gly623=)
c.1716+151G= (n.1716+151G=)
c.117+151G= (n.117+151G=)
8g.60781201G>TCA371312618CHD7n.2380G>T
c.1867G>T (p.Gly623Trp)
c.1716+151G>T (n.1716+151G>T)
c.117+151G>T (n.117+151G>T)
 ClinVar
8g.60781202G>ACA371312625CHD7n.2381G>A
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.1716+152G>A (n.1716+152G>A)
c.117+152G>A (n.117+152G>A)
8g.60781202G>CCA371312620CHD7n.2381G>C
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.1716+152G>C (n.1716+152G>C)
c.117+152G>C (n.117+152G>C)
8g.60781202G>TCA371312621CHD7n.2381G>T
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.1716+152G>T (n.1716+152G>T)
c.117+152G>T (n.117+152G>T)
 gnomAD v4
8g.60781203G>ACA461104244CHD7n.2382G>A
c.1869G>A (p.Gly623=)
c.1716+153G>A (n.1716+153G>A)
c.117+153G>A (n.117+153G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781203G>CCA461104245CHD7n.2382G>C
c.1869G>C (p.Gly623=)
c.1716+153G>C (n.1716+153G>C)
c.117+153G>C (n.117+153G>C)
8g.60781203G=CA1788144903CHD7n.2382G=
c.1869G= (p.Gly623=)
c.1716+153G= (n.1716+153G=)
c.117+153G= (n.117+153G=)
8g.60781203G>TCA461104243CHD7n.2382G>T
c.1869G>T (p.Gly623=)
c.1716+153G>T (n.1716+153G>T)
c.117+153G>T (n.117+153G>T)
 gnomAD v4
8g.60781204G>ACA4759580CHD7n.2383G>A
c.1870G>A (p.Val624Ile)
c.1716+154G>A (n.1716+154G>A)
c.117+154G>A (n.117+154G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781204G>CCA371312631CHD7n.2383G>C
c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1716+154G>C (n.1716+154G>C)
c.117+154G>C (n.117+154G>C)
8g.60781204G=CA1788144904CHD7n.2383G=
c.1870G= (p.Val624=)
c.1716+154G= (n.1716+154G=)
c.117+154G= (n.117+154G=)
8g.60781204G>TCA371312633CHD7n.2383G>T
c.1870G>T (p.Val624Leu)
c.1716+154G>T (n.1716+154G>T)
c.117+154G>T (n.117+154G>T)
 gnomAD v4
8g.60781205delCA2499219362CHD7n.2384del
c.1871del (p.Val624GlufsTer6)
c.1716+155del (n.1716+155del)
c.117+155del (n.117+155del)
 ClinVar dbSNP
8g.60781205T>ACA371312636CHD7n.2384T>A
c.1871T>A (p.Val624Glu)
c.1716+155T>A (n.1716+155T>A)
c.117+155T>A (n.117+155T>A)
8g.60781205T>CCA371312639CHD7n.2384T>C
c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1716+155T>C (n.1716+155T>C)
c.117+155T>C (n.117+155T>C)
 gnomAD v4
8g.60781205T>GCA371312640CHD7n.2384T>G
c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1716+155T>G (n.1716+155T>G)
c.117+155T>G (n.117+155T>G)
8g.60781206A=CA1788144905CHD7n.2385A=
c.1872A= (p.Val624=)
c.1716+156A= (n.1716+156A=)
c.117+156A= (n.117+156A=)
8g.60781206A>CCA461104248CHD7n.2385A>C
c.1872A>C (p.Val624=)
c.1716+156A>C (n.1716+156A>C)
c.117+156A>C (n.117+156A>C)
8g.60781206A>GCA461104246CHD7n.2385A>G
c.1872A>G (p.Val624=)
c.1716+156A>G (n.1716+156A>G)
c.117+156A>G (n.117+156A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60781206A>TCA461104247CHD7n.2385A>T
c.1872A>T (p.Val624=)
c.1716+156A>T (n.1716+156A>T)
c.117+156A>T (n.117+156A>T)
8g.60781207G>ACA371312649CHD7n.2386G>A
c.1873G>A (p.Asp625Asn)
c.1716+157G>A (n.1716+157G>A)
c.117+157G>A (n.117+157G>A)
 gnomAD v4
8g.60781207G>CCA177334886CHD7n.2386G>C
c.1873G>C (p.Asp625His)
c.1716+157G>C (n.1716+157G>C)
c.117+157G>C (n.117+157G>C)
 dbSNP COSMIC
8g.60781207G=CA1788144906CHD7n.2386G=
c.1873G= (p.Asp625=)
c.1716+157G= (n.1716+157G=)
c.117+157G= (n.117+157G=)
8g.60781207G>TCA371312652CHD7n.2386G>T
c.1873G>T (p.Asp625Tyr)
c.1716+157G>T (n.1716+157G>T)
c.117+157G>T (n.117+157G>T)
8g.60781208A>CCA371312669CHD7n.2387A>C
c.1874A>C (p.Asp625Ala)
c.1716+158A>C (n.1716+158A>C)
c.117+158A>C (n.117+158A>C)
8g.60781208A>GCA371312672CHD7n.2387A>G
c.1874A>G (p.Asp625Gly)
c.1716+158A>G (n.1716+158A>G)
c.117+158A>G (n.117+158A>G)
8g.60781208A>TCA371312673CHD7n.2387A>T
c.1874A>T (p.Asp625Val)
c.1716+158A>T (n.1716+158A>T)
c.117+158A>T (n.117+158A>T)
8g.60781209T>ACA371312675CHD7n.2388T>A
c.1875T>A (p.Asp625Glu)
c.1716+159T>A (n.1716+159T>A)
c.117+159T>A (n.117+159T>A)
8g.60781209T>CCA461104249CHD7n.2388T>C
c.1875T>C (p.Asp625=)
c.1716+159T>C (n.1716+159T>C)
c.117+159T>C (n.117+159T>C)
8g.60781209T>GCA371312674CHD7n.2388T>G
c.1875T>G (p.Asp625Glu)
c.1716+159T>G (n.1716+159T>G)
c.117+159T>G (n.117+159T>G)
8g.60781210A>CCA371312677CHD7n.2389A>C
c.1876A>C (p.Asn626His)
c.1716+160A>C (n.1716+160A>C)
c.117+160A>C (n.117+160A>C)
8g.60781210A>GCA371312679CHD7n.2389A>G
c.1876A>G (p.Asn626Asp)
c.1716+160A>G (n.1716+160A>G)
c.117+160A>G (n.117+160A>G)
8g.60781210A>TCA371312682CHD7n.2389A>T
c.1876A>T (p.Asn626Tyr)
c.1716+160A>T (n.1716+160A>T)
c.117+160A>T (n.117+160A>T)
8g.60781211A>CCA371312685CHD7n.2390A>C
c.1877A>C (p.Asn626Thr)
c.1716+161A>C (n.1716+161A>C)
c.117+161A>C (n.117+161A>C)
8g.60781211A>GCA371312687CHD7n.2390A>G
c.1877A>G (p.Asn626Ser)
c.1716+161A>G (n.1716+161A>G)
c.117+161A>G (n.117+161A>G)
8g.60781211A>TCA371312691CHD7n.2390A>T
c.1877A>T (p.Asn626Ile)
c.1716+161A>T (n.1716+161A>T)
c.117+161A>T (n.117+161A>T)
8g.60781212C>ACA371312697CHD7n.2391C>A
c.1878C>A (p.Asn626Lys)
c.1716+162C>A (n.1716+162C>A)
c.117+162C>A (n.117+162C>A)
 COSMIC
8g.60781212C=CA1788144907CHD7n.2391C=
c.1878C= (p.Asn626=)
c.1716+162C= (n.1716+162C=)
c.117+162C= (n.117+162C=)
8g.60781212C>GCA371312695CHD7n.2391C>G
c.1878C>G (p.Asn626Lys)
c.1716+162C>G (n.1716+162C>G)
c.117+162C>G (n.117+162C>G)
8g.60781212C>TCA461104250CHD7n.2391C>T
c.1878C>T (p.Asn626=)
c.1716+162C>T (n.1716+162C>T)
c.117+162C>T (n.117+162C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781213dupCA2837995160CHD7n.2392dup
c.1879dup (p.Gln627ProfsTer5)
c.1716+163dup (n.1716+163dup)
c.117+163dup (n.117+163dup)
8g.60781213C>ACA177334888CHD7n.2392C>A
c.1879C>A (p.Gln627Lys)
c.1716+163C>A (n.1716+163C>A)
c.117+163C>A (n.117+163C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781213C=CA1788144908CHD7n.2392C=
c.1879C= (p.Gln627=)
c.1716+163C= (n.1716+163C=)
c.117+163C= (n.117+163C=)
8g.60781213C>GCA371312705CHD7n.2392C>G
c.1879C>G (p.Gln627Glu)
c.1716+163C>G (n.1716+163C>G)
c.117+163C>G (n.117+163C>G)
8g.60781213C>TCA371312712CHD7n.2392C>T
c.1879C>T (p.Gln627Ter)
c.1716+163C>T (n.1716+163C>T)
c.117+163C>T (n.117+163C>T)
8g.60781214A>CCA371312715CHD7n.2393A>C
c.1880A>C (p.Gln627Pro)
c.1716+164A>C (n.1716+164A>C)
c.117+164A>C (n.117+164A>C)
8g.60781214A>GCA371312716CHD7n.2393A>G
c.1880A>G (p.Gln627Arg)
c.1716+164A>G (n.1716+164A>G)
c.117+164A>G (n.117+164A>G)
 gnomAD v4
8g.60781214A>TCA371312719CHD7n.2393A>T
c.1880A>T (p.Gln627Leu)
c.1716+164A>T (n.1716+164A>T)
c.117+164A>T (n.117+164A>T)
8g.60781215A=CA1788144909CHD7n.2394A=
c.1881A= (p.Gln627=)
c.1716+165A= (n.1716+165A=)
c.117+165A= (n.117+165A=)
8g.60781215A>CCA371312736CHD7n.2394A>C
c.1881A>C (p.Gln627His)
c.1716+165A>C (n.1716+165A>C)
c.117+165A>C (n.117+165A>C)
8g.60781215A>GCA4759581CHD7n.2394A>G
c.1881A>G (p.Gln627=)
c.1716+165A>G (n.1716+165A>G)
c.117+165A>G (n.117+165A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781215A>TCA371312728CHD7n.2394A>T
c.1881A>T (p.Gln627His)
c.1716+165A>T (n.1716+165A>T)
c.117+165A>T (n.117+165A>T)
8g.60781216G>ACA371312739CHD7n.2395G>A
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.1716+166G>A (n.1716+166G>A)
c.117+166G>A (n.117+166G>A)
8g.60781216G>CCA371312741CHD7n.2395G>C
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.1716+166G>C (n.1716+166G>C)
c.117+166G>C (n.117+166G>C)
 gnomAD v4
8g.60781216G>TCA371312742CHD7n.2395G>T
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.1716+166G>T (n.1716+166G>T)
c.117+166G>T (n.117+166G>T)
 COSMIC
8g.60781217A>CCA371312745CHD7n.2396A>C
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.1716+167A>C (n.1716+167A>C)
c.117+167A>C (n.117+167A>C)
8g.60781217A>GCA371312746CHD7n.2396A>G
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.1716+167A>G (n.1716+167A>G)
c.117+167A>G (n.117+167A>G)
8g.60781217A>TCA371312748CHD7n.2396A>T
c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.1716+167A>T (n.1716+167A>T)
c.117+167A>T (n.117+167A>T)
8g.60781218A>CCA371312750CHD7n.2397A>C
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
c.1716+168A>C (n.1716+168A>C)
c.117+168A>C (n.117+168A>C)
8g.60781218A>GCA461104251CHD7n.2397A>G
c.1884A>G (p.Glu628=)
c.1716+168A>G (n.1716+168A>G)
c.117+168A>G (n.117+168A>G)
8g.60781218A>TCA371312752CHD7n.2397A>T
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
c.1716+168A>T (n.1716+168A>T)
c.117+168A>T (n.117+168A>T)
8g.60781219C>ACA371312756CHD7n.2398C>A
c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.1716+169C>A (n.1716+169C>A)
c.117+169C>A (n.117+169C>A)
8g.60781219C>GCA371312757CHD7n.2398C>G
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1716+169C>G (n.1716+169C>G)
c.117+169C>G (n.117+169C>G)
 gnomAD v4
8g.60781219C>TCA461104252CHD7n.2398C>T
c.1885C>T (p.Leu629=)
c.1716+169C>T (n.1716+169C>T)
c.117+169C>T (n.117+169C>T)
8g.60781220T>ACA371312760CHD7n.2399T>A
c.1886T>A (p.Leu629Gln)
c.1716+170T>A (n.1716+170T>A)
c.117+170T>A (n.117+170T>A)
8g.60781220T>CCA371312762CHD7n.2399T>C
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1716+170T>C (n.1716+170T>C)
c.117+170T>C (n.117+170T>C)
 ClinVar
8g.60781220T>GCA371312764CHD7n.2399T>G
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1716+170T>G (n.1716+170T>G)
c.117+170T>G (n.117+170T>G)
8g.60781221A=CA1788144910CHD7n.2400A=
c.1887A= (p.Leu629=)
c.1716+171A= (n.1716+171A=)
c.117+171A= (n.117+171A=)
8g.60781221A>CCA461104253CHD7n.2400A>C
c.1887A>C (p.Leu629=)
c.1716+171A>C (n.1716+171A>C)
c.117+171A>C (n.117+171A>C)
8g.60781221A>GCA461104254CHD7n.2400A>G
c.1887A>G (p.Leu629=)
c.1716+171A>G (n.1716+171A>G)
c.117+171A>G (n.117+171A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781221A>TCA461104255CHD7n.2400A>T
c.1887A>T (p.Leu629=)
c.1716+171A>T (n.1716+171A>T)
c.117+171A>T (n.117+171A>T)
8g.60781222A=CA1788144911CHD7n.2401A=
c.1888A= (p.Asn630=)
c.1716+172A= (n.1716+172A=)
c.117+172A= (n.117+172A=)
8g.60781222A>CCA371312767CHD7n.2401A>C
c.1888A>C (p.Asn630His)
c.1716+172A>C (n.1716+172A>C)
c.117+172A>C (n.117+172A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781222A>GCA371312770CHD7n.2401A>G
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
c.1716+172A>G (n.1716+172A>G)
c.117+172A>G (n.117+172A>G)
 gnomAD v4
8g.60781222A>TCA371312769CHD7n.2401A>T
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
c.1716+172A>T (n.1716+172A>T)
c.117+172A>T (n.117+172A>T)
8g.60781223A>CCA371312774CHD7n.2402A>C
c.1889A>C (p.Asn630Thr)
c.1716+173A>C (n.1716+173A>C)
c.117+173A>C (n.117+173A>C)
8g.60781223A>GCA371312782CHD7n.2402A>G
c.1889A>G (p.Asn630Ser)
c.1716+173A>G (n.1716+173A>G)
c.117+173A>G (n.117+173A>G)
8g.60781223A>TCA371312777CHD7n.2402A>T
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.1716+173A>T (n.1716+173A>T)
c.117+173A>T (n.117+173A>T)
8g.60781224T>ACA371312785CHD7n.2403T>A
c.1890T>A (p.Asn630Lys)
c.1716+174T>A (n.1716+174T>A)
c.117+174T>A (n.117+174T>A)
8g.60781224T>CCA4759582CHD7n.2403T>C
c.1890T>C (p.Asn630=)
c.1716+174T>C (n.1716+174T>C)
c.117+174T>C (n.117+174T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.60781224T>GCA371312791CHD7n.2403T>G
c.1890T>G (p.Asn630Lys)
c.1716+174T>G (n.1716+174T>G)
c.117+174T>G (n.117+174T>G)
8g.60781224T=CA1788144912CHD7n.2403T=
c.1890T= (p.Asn630=)
c.1716+174T= (n.1716+174T=)
c.117+174T= (n.117+174T=)
8g.60781225A=CA1788144913CHD7n.2404A=
c.1891A= (p.Arg631=)
c.1716+175A= (n.1716+175A=)
c.117+175A= (n.117+175A=)
8g.60781225A>CCA461104256CHD7n.2404A>C
c.1891A>C (p.Arg631=)
c.1716+175A>C (n.1716+175A>C)
c.117+175A>C (n.117+175A>C)
8g.60781225A>GCA4759583CHD7n.2404A>G
c.1891A>G (p.Arg631Gly)
c.1716+175A>G (n.1716+175A>G)
c.117+175A>G (n.117+175A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781225A>TCA371312798CHD7n.2404A>T
c.1891A>T (p.Arg631Trp)
c.1716+175A>T (n.1716+175A>T)
c.117+175A>T (n.117+175A>T)
8g.60781226G>ACA371312800CHD7n.2405G>A
c.1892G>A (p.Arg631Lys)
c.1716+176G>A (n.1716+176G>A)
c.117+176G>A (n.117+176G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781226G>CCA371312801CHD7n.2405G>C
c.1892G>C (p.Arg631Thr)
c.1716+176G>C (n.1716+176G>C)
c.117+176G>C (n.117+176G>C)
8g.60781226G=CA1788144914CHD7n.2405G=
c.1892G= (p.Arg631=)
c.1716+176G= (n.1716+176G=)
c.117+176G= (n.117+176G=)
8g.60781226G>TCA371312802CHD7n.2405G>T
c.1892G>T (p.Arg631Met)
c.1716+176G>T (n.1716+176G>T)
c.117+176G>T (n.117+176G>T)
 gnomAD v4
8g.60781227G>ACA461104257CHD7n.2406G>A
c.1893G>A (p.Arg631=)
c.1716+177G>A (n.1716+177G>A)
c.117+177G>A (n.117+177G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781227G>CCA371312803CHD7n.2406G>C
c.1893G>C (p.Arg631Ser)
c.1716+177G>C (n.1716+177G>C)
c.117+177G>C (n.117+177G>C)
8g.60781227G=CA1788144915CHD7n.2406G=
c.1893G= (p.Arg631=)
c.1716+177G= (n.1716+177G=)
c.117+177G= (n.117+177G=)
8g.60781227G>TCA371312804CHD7n.2406G>T
c.1893G>T (p.Arg631Ser)
c.1716+177G>T (n.1716+177G>T)
c.117+177G>T (n.117+177G>T)
8g.60781228A=CA1788144916CHD7n.2407A=
c.1894A= (p.Asn632=)
c.1716+178A= (n.1716+178A=)
c.117+178A= (n.117+178A=)
8g.60781228A>CCA371312807CHD7n.2407A>C
c.1894A>C (p.Asn632His)
c.1716+178A>C (n.1716+178A>C)
c.117+178A>C (n.117+178A>C)
 gnomAD v4
8g.60781228A>GCA371312812CHD7n.2407A>G
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.1716+178A>G (n.1716+178A>G)
c.117+178A>G (n.117+178A>G)
8g.60781228A>TCA371312816CHD7n.2407A>T
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
c.1716+178A>T (n.1716+178A>T)
c.117+178A>T (n.117+178A>T)
8g.60781228_60781229insCTTGGGCA4759584CHD7n.2407_2408insCTTGGG
c.1894_1895insCTTGGG (p.Asn632delinsThrTrpAsp)
c.1716+178_1716+179insCTTGGG (n.1716+178_1716+179insCTTGGG)
c.117+178_117+179insCTTGGG (n.117+178_117+179insCTTGGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781229A=CA1788144917CHD7n.2408A=
c.1895A= (p.Asn632=)
c.1716+179A= (n.1716+179A=)
c.117+179A= (n.117+179A=)
8g.60781229A>CCA371312862CHD7n.2408A>C
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.1716+179A>C (n.1716+179A>C)
c.117+179A>C (n.117+179A>C)
8g.60781229A>GCA371312826CHD7n.2408A>G
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
c.1716+179A>G (n.1716+179A>G)
c.117+179A>G (n.117+179A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781229A>TCA371312824CHD7n.2408A>T
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
c.1716+179A>T (n.1716+179A>T)
c.117+179A>T (n.117+179A>T)
8g.60781229_60781230insTTGAAATTAGTTTCA2780534586CHD7n.2408_2409insTTGAAATTAGTTT
c.1895_1896insTTGAAATTAGTTT (p.Ser633Ter)
c.1895_1896insTTGAAATTAGTTT (p.Asn632=)
c.1716+179_1716+180insTTGAAATTAGTTT (n.1716+179_1716+180insTTGAAATTAGTTT)
c.117+179_117+180insTTGAAATTAGTTT (n.117+179_117+180insTTGAAATTAGTTT)
8g.60781230C>ACA371312867CHD7n.2409C>A
c.1896C>A (p.Asn632Lys)
c.1716+180C>A (n.1716+180C>A)
c.117+180C>A (n.117+180C>A)
8g.60781230C>GCA371312870CHD7n.2409C>G
c.1896C>G (p.Asn632Lys)
c.1716+180C>G (n.1716+180C>G)
c.117+180C>G (n.117+180C>G)
8g.60781230C>TCA461104258CHD7n.2409C>T
c.1896C>T (p.Asn632=)
c.1716+180C>T (n.1716+180C>T)
c.117+180C>T (n.117+180C>T)
 gnomAD v4
8g.60781231T>ACA371312872CHD7n.2410T>A
c.1897T>A (p.Ser633Thr)
c.1716+181T>A (n.1716+181T>A)
c.117+181T>A (n.117+181T>A)
8g.60781231T>CCA371312874CHD7n.2410T>C
c.1897T>C (p.Ser633Pro)
c.1716+181T>C (n.1716+181T>C)
c.117+181T>C (n.117+181T>C)
8g.60781231T>GCA371312877CHD7n.2410T>G
c.1897T>G (p.Ser633Ala)
c.1716+181T>G (n.1716+181T>G)
c.117+181T>G (n.117+181T>G)
8g.60781232C>ACA371312889CHD7n.2411C>A
c.1898C>A (p.Ser633Ter)
c.1716+182C>A (n.1716+182C>A)
c.117+182C>A (n.117+182C>A)
8g.60781232C>GCA371312893CHD7n.2411C>G
c.1898C>G (p.Ser633Ter)
c.1716+182C>G (n.1716+182C>G)
c.117+182C>G (n.117+182C>G)
8g.60781232C>TCA371312899CHD7n.2411C>T
c.1898C>T (p.Ser633Leu)
c.1716+182C>T (n.1716+182C>T)
c.117+182C>T (n.117+182C>T)
8g.60781233A=CA1788144918CHD7n.2412A=
c.1899A= (p.Ser633=)
c.1716+183A= (n.1716+183A=)
c.117+183A= (n.117+183A=)
8g.60781233A>CCA461104259CHD7n.2412A>C
c.1899A>C (p.Ser633=)
c.1716+183A>C (n.1716+183A>C)
c.117+183A>C (n.117+183A>C)
8g.60781233A>GCA177334901CHD7n.2412A>G
c.1899A>G (p.Ser633=)
c.1716+183A>G (n.1716+183A>G)
c.117+183A>G (n.117+183A>G)
 dbSNP
8g.60781233A>TCA461104260CHD7n.2412A>T
c.1899A>T (p.Ser633=)
c.1716+183A>T (n.1716+183A>T)
c.117+183A>T (n.117+183A>T)
8g.60781234C>ACA371312907CHD7n.2413C>A
c.1900C>A (p.Leu634Met)
c.1716+184C>A (n.1716+184C>A)
c.117+184C>A (n.117+184C>A)
 gnomAD v4
8g.60781234C>GCA371312905CHD7n.2413C>G
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1716+184C>G (n.1716+184C>G)
c.117+184C>G (n.117+184C>G)
8g.60781234C>TCA461104261CHD7n.2413C>T
c.1900C>T (p.Leu634=)
c.1716+184C>T (n.1716+184C>T)
c.117+184C>T (n.117+184C>T)
8g.60781235T>ACA371312910CHD7n.2414T>A
c.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.1716+185T>A (n.1716+185T>A)
c.117+185T>A (n.117+185T>A)
8g.60781235T>CCA371312913CHD7n.2414T>C
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1716+185T>C (n.1716+185T>C)
c.117+185T>C (n.117+185T>C)
8g.60781235T>GCA371312915CHD7n.2414T>G
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1716+185T>G (n.1716+185T>G)
c.117+185T>G (n.117+185T>G)
8g.60781236G>ACA461104262CHD7n.2415G>A
c.1902G>A (p.Leu634=)
c.1716+186G>A (n.1716+186G>A)
c.117+186G>A (n.117+186G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781236G>CCA461104263CHD7n.2415G>C
c.1902G>C (p.Leu634=)
c.1716+186G>C (n.1716+186G>C)
c.117+186G>C (n.117+186G>C)
8g.60781236G=CA1788144919CHD7n.2415G=
c.1902G= (p.Leu634=)
c.1716+186G= (n.1716+186G=)
c.117+186G= (n.117+186G=)
8g.60781236G>TCA461104264CHD7n.2415G>T
c.1902G>T (p.Leu634=)
c.1716+186G>T (n.1716+186G>T)
c.117+186G>T (n.117+186G>T)
8g.60781237G>ACA371312919CHD7n.2416G>A
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.1716+187G>A (n.1716+187G>A)
c.117+187G>A (n.117+187G>A)
8g.60781237G>CCA371312922CHD7n.2416G>C
c.1903G>C (p.Asp635His)
c.1716+187G>C (n.1716+187G>C)
c.117+187G>C (n.117+187G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60781237G>TCA371312925CHD7n.2416G>T
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.1716+187G>T (n.1716+187G>T)
c.117+187G>T (n.117+187G>T)
 gnomAD v4
8g.60781238A=CA1788144920CHD7n.2417A=
c.1904A= (p.Asp635=)
c.1716+188A= (n.1716+188A=)
c.117+188A= (n.117+188A=)
8g.60781238A>CCA371312932CHD7n.2417A>C
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.1716+188A>C (n.1716+188A>C)
c.117+188A>C (n.117+188A>C)
8g.60781238A>GCA4759585CHD7n.2417A>G
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.1716+188A>G (n.1716+188A>G)
c.117+188A>G (n.117+188A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781238A>TCA371312929CHD7n.2417A>T
c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.1716+188A>T (n.1716+188A>T)
c.117+188A>T (n.117+188A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781239T>ACA371312933CHD7n.2418T>A
c.1905T>A (p.Asp635Glu)
c.1716+189T>A (n.1716+189T>A)
c.117+189T>A (n.117+189T>A)
8g.60781239T>CCA461104265CHD7n.2418T>C
c.1905T>C (p.Asp635=)
c.1716+189T>C (n.1716+189T>C)
c.117+189T>C (n.117+189T>C)
 gnomAD v4
8g.60781239T>GCA371312937CHD7n.2418T>G
c.1905T>G (p.Asp635Glu)
c.1716+189T>G (n.1716+189T>G)
c.117+189T>G (n.117+189T>G)
8g.60781240G>ACA371312941CHD7n.2419G>A
c.1906G>A (p.Gly636Arg)
c.1716+190G>A (n.1716+190G>A)
c.117+190G>A (n.117+190G>A)
8g.60781240G>CCA371312946CHD7n.2419G>C
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1716+190G>C (n.1716+190G>C)
c.117+190G>C (n.117+190G>C)
8g.60781240G>TCA371312949CHD7n.2419G>T
c.1906G>T (p.Gly636Trp)
c.1716+190G>T (n.1716+190G>T)
c.117+190G>T (n.117+190G>T)
8g.60781241G>ACA371312952CHD7n.2420G>A
c.1907G>A (p.Gly636Glu)
c.1716+191G>A (n.1716+191G>A)
c.117+191G>A (n.117+191G>A)
 gnomAD v4
8g.60781241G>CCA371312957CHD7n.2420G>C
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1716+191G>C (n.1716+191G>C)
c.117+191G>C (n.117+191G>C)
8g.60781241G=CA1788144921CHD7n.2420G=
c.1907G= (p.Gly636=)
c.1716+191G= (n.1716+191G=)
c.117+191G= (n.117+191G=)
8g.60781241G>TCA4759586CHD7n.2420G>T
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1716+191G>T (n.1716+191G>T)
c.117+191G>T (n.117+191G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781242G>ACA177334926CHD7n.2421G>A
c.1908G>A (p.Gly636=)
c.1716+192G>A (n.1716+192G>A)
c.117+192G>A (n.117+192G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781242G>CCA461104266CHD7n.2421G>C
c.1908G>C (p.Gly636=)
c.1716+192G>C (n.1716+192G>C)
c.117+192G>C (n.117+192G>C)
8g.60781242G=CA1788144922CHD7n.2421G=
c.1908G= (p.Gly636=)
c.1716+192G= (n.1716+192G=)
c.117+192G= (n.117+192G=)
8g.60781242G>TCA461104267CHD7n.2421G>T
c.1908G>T (p.Gly636=)
c.1716+192G>T (n.1716+192G>T)
c.117+192G>T (n.117+192G>T)
8g.60781243T>ACA371312959CHD7n.2422T>A
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.1716+193T>A (n.1716+193T>A)
c.117+193T>A (n.117+193T>A)
8g.60781243T>CCA371312961CHD7n.2422T>C
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.1716+193T>C (n.1716+193T>C)
c.117+193T>C (n.117+193T>C)
8g.60781243T>GCA371312963CHD7n.2422T>G
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.1716+193T>G (n.1716+193T>G)
c.117+193T>G (n.117+193T>G)
8g.60781244C>ACA371312966CHD7n.2423C>A
c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.1716+194C>A (n.1716+194C>A)
c.117+194C>A (n.117+194C>A)
8g.60781244C>GCA371312968CHD7n.2423C>G
c.1910C>G (p.Ser637Cys)
c.1716+194C>G (n.1716+194C>G)
c.117+194C>G (n.117+194C>G)
8g.60781244C>TCA371312972CHD7n.2423C>T
c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.1716+194C>T (n.1716+194C>T)
c.117+194C>T (n.117+194C>T)
 gnomAD v4
8g.60781245C>ACA461104283CHD7n.2424C>A
c.1911C>A (p.Ser637=)
c.1716+195C>A (n.1716+195C>A)
c.117+195C>A (n.117+195C>A)
8g.60781245C>GCA461104282CHD7n.2424C>G
c.1911C>G (p.Ser637=)
c.1716+195C>G (n.1716+195C>G)
c.117+195C>G (n.117+195C>G)
8g.60781245C>TCA461104281CHD7n.2424C>T
c.1911C>T (p.Ser637=)
c.1716+195C>T (n.1716+195C>T)
c.117+195C>T (n.117+195C>T)
8g.60781246C>ACA371312974CHD7n.2425C>A
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
c.1716+196C>A (n.1716+196C>A)
c.117+196C>A (n.117+196C>A)
8g.60781246C>GCA371312975CHD7n.2425C>G
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
c.1716+196C>G (n.1716+196C>G)
c.117+196C>G (n.117+196C>G)
8g.60781246C>TCA371312978CHD7n.2425C>T
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
c.1716+196C>T (n.1716+196C>T)
c.117+196C>T (n.117+196C>T)
8g.60781247A>CCA371312979CHD7n.2426A>C
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
c.1716+197A>C (n.1716+197A>C)
c.117+197A>C (n.117+197A>C)
8g.60781247A>GCA371312981CHD7n.2426A>G
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
c.1716+197A>G (n.1716+197A>G)
c.117+197A>G (n.117+197A>G)
8g.60781247A>TCA371312983CHD7n.2426A>T
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
c.1716+197A>T (n.1716+197A>T)
c.117+197A>T (n.117+197A>T)
8g.60781248A=CA1788144923CHD7n.2427A=
c.1914A= (p.Gln638=)
c.1716+198A= (n.1716+198A=)
c.117+198A= (n.117+198A=)
8g.60781248A>CCA371312987CHD7n.2427A>C
c.1914A>C (p.Gln638His)
c.1716+198A>C (n.1716+198A>C)
c.117+198A>C (n.117+198A>C)
8g.60781248A>GCA4759587CHD7n.2427A>G
c.1914A>G (p.Gln638=)
c.1716+198A>G (n.1716+198A>G)
c.117+198A>G (n.117+198A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781248A>TCA371312985CHD7n.2427A>T
c.1914A>T (p.Gln638His)
c.1716+198A>T (n.1716+198A>T)
c.117+198A>T (n.117+198A>T)
8g.60781249G>ACA371312993CHD7n.2428G>A
c.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.1716+199G>A (n.1716+199G>A)
c.117+199G>A (n.117+199G>A)
8g.60781249G>CCA371312990CHD7n.2428G>C
c.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.1716+199G>C (n.1716+199G>C)
c.117+199G>C (n.117+199G>C)
8g.60781249G>TCA371312996CHD7n.2428G>T
c.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.1716+199G>T (n.1716+199G>T)
c.117+199G>T (n.117+199G>T)
8g.60781250A>CCA371312998CHD7n.2429A>C
c.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.1716+200A>C (n.1716+200A>C)
c.117+200A>C (n.117+200A>C)
8g.60781250A>GCA371313001CHD7n.2429A>G
c.1916A>G (p.Glu639Gly)
c.1716+200A>G (n.1716+200A>G)
c.117+200A>G (n.117+200A>G)
 gnomAD v4
8g.60781250A>TCA371313004CHD7n.2429A>T
c.1916A>T (p.Glu639Val)
c.1716+200A>T (n.1716+200A>T)
c.117+200A>T (n.117+200A>T)
8g.60781258_60781265delCA2695209593CHD7n.2437_2444del
c.1924_1931del (p.Lys642GlufsTer?)
c.1716+208_1716+215del (n.1716+208_1716+215del)
c.117+208_117+215del (n.117+208_117+215del)
8g.60781251A>CCA371313007CHD7n.2430A>C
c.1917A>C (p.Glu639Asp)
c.1716+201A>C (n.1716+201A>C)
c.117+201A>C (n.117+201A>C)
8g.60781251A>GCA461104284CHD7n.2430A>G
c.1917A>G (p.Glu639=)
c.1716+201A>G (n.1716+201A>G)
c.117+201A>G (n.117+201A>G)
8g.60781251A>TCA371313008CHD7n.2430A>T
c.1917A>T (p.Glu639Asp)
c.1716+201A>T (n.1716+201A>T)
c.117+201A>T (n.117+201A>T)
8g.60781252delCA2695209594CHD7n.2431del
c.1918del (p.Glu640LysfsTer?)
c.1716+202del (n.1716+202del)
c.117+202del (n.117+202del)
8g.60781252G>ACA371313015CHD7n.2431G>A
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.1716+202G>A (n.1716+202G>A)
c.117+202G>A (n.117+202G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.60781252G>CCA371313013CHD7n.2431G>C
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.1716+202G>C (n.1716+202G>C)
c.117+202G>C (n.117+202G>C)
8g.60781252G>TCA371313010CHD7n.2431G>T
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.1716+202G>T (n.1716+202G>T)
c.117+202G>T (n.117+202G>T)
8g.60781252_60781253delinsGACA1788144924CHD7n.2431_2432delinsGA
c.1918_1919delinsGA (p.Glu640=)
c.1716+202_1716+203delinsGA (n.1716+202_1716+203delinsGA)
c.117+202_117+203delinsGA (n.117+202_117+203delinsGA)
8g.60781252_60781253delinsTTCA2580078444CHD7n.2431_2432delinsTT
c.1918_1919delinsTT (p.Glu640Leu)
c.1716+202_1716+203delinsTT (n.1716+202_1716+203delinsTT)
c.117+202_117+203delinsTT (n.117+202_117+203delinsTT)
 ClinVar
8g.60781253A>CCA371313016CHD7n.2432A>C
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.1716+203A>C (n.1716+203A>C)
c.117+203A>C (n.117+203A>C)
8g.60781253A>GCA371313017CHD7n.2432A>G
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.1716+203A>G (n.1716+203A>G)
c.117+203A>G (n.117+203A>G)
8g.60781253A>TCA371313018CHD7n.2432A>T
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.1716+203A>T (n.1716+203A>T)
c.117+203A>T (n.117+203A>T)
8g.60781259dupCA645555503CHD7n.2438dup
c.1925dup (p.Lys643GlufsTer?)
c.1716+209dup (n.1716+209dup)
c.117+209dup (n.117+209dup)
 COSMIC
8g.60781259delCA658795349CHD7n.2438del
c.1925del (p.Lys642ArgfsTer?)
c.1716+209del (n.1716+209del)
c.117+209del (n.117+209del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781254A=CA1788144925CHD7n.2433A=
c.1920A= (p.Glu640=)
c.1716+204A= (n.1716+204A=)
c.117+204A= (n.117+204A=)
8g.60781254A>CCA371313020CHD7n.2433A>C
c.1920A>C (p.Glu640Asp)
c.1716+204A>C (n.1716+204A>C)
c.117+204A>C (n.117+204A>C)
8g.60781254A>GCA4759588CHD7n.2433A>G
c.1920A>G (p.Glu640=)
c.1716+204A>G (n.1716+204A>G)
c.117+204A>G (n.117+204A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781254A>TCA371313024CHD7n.2433A>T
c.1920A>T (p.Glu640Asp)
c.1716+204A>T (n.1716+204A>T)
c.117+204A>T (n.117+204A>T)
8g.60781255A=CA1788144926CHD7n.2434A=
c.1921A= (p.Lys641=)
c.1716+205A= (n.1716+205A=)
c.117+205A= (n.117+205A=)
8g.60781255A>CCA371313026CHD7n.2434A>C
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
c.1716+205A>C (n.1716+205A>C)
c.117+205A>C (n.117+205A>C)
8g.60781255A>GCA371313028CHD7n.2434A>G
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
c.1716+205A>G (n.1716+205A>G)
c.117+205A>G (n.117+205A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781255A>TCA371313027CHD7n.2434A>T
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
c.1716+205A>T (n.1716+205A>T)
c.117+205A>T (n.117+205A>T)
8g.60781265_60781270dupCA891862726CHD7n.2444_2449dup
c.1931_1936dup (p.Lys645_Arg646insLysLys)
c.1716+215_1716+220dup (n.1716+215_1716+220dup)
c.117+215_117+220dup (n.117+215_117+220dup)
 ClinVar dbSNP
8g.60781265_60781270delCA2687395455CHD7n.2444_2449del
c.1931_1936del (p.Lys644_Lys645del)
c.1716+215_1716+220del (n.1716+215_1716+220del)
c.117+215_117+220del (n.117+215_117+220del)
 gnomAD v4
8g.60781256A>CCA371313030CHD7n.2435A>C
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
c.1716+206A>C (n.1716+206A>C)
c.117+206A>C (n.117+206A>C)
8g.60781256A>GCA371313032CHD7n.2435A>G
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
c.1716+206A>G (n.1716+206A>G)
c.117+206A>G (n.117+206A>G)
8g.60781256A>TCA371313035CHD7n.2435A>T
c.1922A>T (p.Lys641Ile)
c.1716+206A>T (n.1716+206A>T)
c.117+206A>T (n.117+206A>T)
 COSMIC
8g.60781257A>CCA371313036CHD7n.2436A>C
c.1923A>C (p.Lys641Asn)
c.1716+207A>C (n.1716+207A>C)
c.117+207A>C (n.117+207A>C)
8g.60781257A>GCA461104285CHD7n.2436A>G
c.1923A>G (p.Lys641=)
c.1716+207A>G (n.1716+207A>G)
c.117+207A>G (n.117+207A>G)
8g.60781257A>TCA371313037CHD7n.2436A>T
c.1923A>T (p.Lys641Asn)
c.1716+207A>T (n.1716+207A>T)
c.117+207A>T (n.117+207A>T)
8g.60781260_60781263delCA2695209597CHD7n.2439_2442del
c.1926_1929del (p.Lys643ArgfsTer?)
c.1716+210_1716+213del (n.1716+210_1716+213del)
c.117+210_117+213del (n.117+210_117+213del)
8g.60781258A=CA1788144927CHD7n.2437A=
c.1924A= (p.Lys642=)
c.1716+208A= (n.1716+208A=)
c.117+208A= (n.117+208A=)
8g.60781258A>CCA371313040CHD7n.2437A>C
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.1716+208A>C (n.1716+208A>C)
c.117+208A>C (n.117+208A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781258A>GCA371313042CHD7n.2437A>G
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.1716+208A>G (n.1716+208A>G)
c.117+208A>G (n.117+208A>G)
8g.60781258A>TCA371313043CHD7n.2437A>T
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.1716+208A>T (n.1716+208A>T)
c.117+208A>T (n.117+208A>T)
8g.60781259A>CCA371313044CHD7n.2438A>C
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.1716+209A>C (n.1716+209A>C)
c.117+209A>C (n.117+209A>C)
8g.60781259A>GCA371313045CHD7n.2438A>G
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.1716+209A>G (n.1716+209A>G)
c.117+209A>G (n.117+209A>G)
8g.60781259A>TCA371313046CHD7n.2438A>T
c.1925A>T (p.Lys642Met)
c.1716+209A>T (n.1716+209A>T)
c.117+209A>T (n.117+209A>T)
8g.60781260_60781261delCA2695209599CHD7n.2439_2440del
c.1926_1927del (p.Lys644GlufsTer?)
c.1716+210_1716+211del (n.1716+210_1716+211del)
c.117+210_117+211del (n.117+210_117+211del)
8g.60781260delCA2739290089CHD7n.2439del
c.1926del (p.Lys644ArgfsTer?)
c.1716+210del (n.1716+210del)
c.117+210del (n.117+210del)
8g.60781260G>ACA177334929CHD7n.2439G>A
c.1926G>A (p.Lys642=)
c.1716+210G>A (n.1716+210G>A)
c.117+210G>A (n.117+210G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60781260G>CCA371313049CHD7n.2439G>C
c.1926G>C (p.Lys642Asn)
c.1716+210G>C (n.1716+210G>C)
c.117+210G>C (n.117+210G>C)
8g.60781260G=CA1788144928CHD7n.2439G=
c.1926G= (p.Lys642=)
c.1716+210G= (n.1716+210G=)
c.117+210G= (n.117+210G=)
8g.60781260G>TCA371313051CHD7n.2439G>T
c.1926G>T (p.Lys642Asn)
c.1716+210G>T (n.1716+210G>T)
c.117+210G>T (n.117+210G>T)
8g.60781261A>CCA371313053CHD7n.2440A>C
c.1927A>C (p.Lys643Gln)
c.1716+211A>C (n.1716+211A>C)
c.117+211A>C (n.117+211A>C)
8g.60781261A>GCA371313055CHD7n.2440A>G
c.1927A>G (p.Lys643Glu)
c.1716+211A>G (n.1716+211A>G)
c.117+211A>G (n.117+211A>G)
8g.60781261A>TCA371313058CHD7n.2440A>T
c.1927A>T (p.Lys643Ter)
c.1716+211A>T (n.1716+211A>T)
c.117+211A>T (n.117+211A>T)
8g.60781265dupCA2825001594CHD7n.2444dup
c.1931dup (p.Lys645GlufsTer?)
c.1716+215dup (n.1716+215dup)
c.117+215dup (n.117+215dup)
 ClinVar
8g.60781265delCA2580078449CHD7n.2444del
c.1931del (p.Lys644ArgfsTer?)
c.1716+215del (n.1716+215del)
c.117+215del (n.117+215del)
 ClinVar dbSNP
8g.60781262A>CCA371313060CHD7n.2441A>C
c.1928A>C (p.Lys643Thr)
c.1716+212A>C (n.1716+212A>C)
c.117+212A>C (n.117+212A>C)
 ClinVar
8g.60781262A>GCA371313062CHD7n.2441A>G
c.1928A>G (p.Lys643Arg)
c.1716+212A>G (n.1716+212A>G)
c.117+212A>G (n.117+212A>G)
8g.60781262A>TCA371313064CHD7n.2441A>T
c.1928A>T (p.Lys643Ile)
c.1716+212A>T (n.1716+212A>T)
c.117+212A>T (n.117+212A>T)
8g.60781263A>CCA371313069CHD7n.2442A>C
c.1929A>C (p.Lys643Asn)
c.1716+213A>C (n.1716+213A>C)
c.117+213A>C (n.117+213A>C)
8g.60781263A>GCA461104287CHD7n.2442A>G
c.1929A>G (p.Lys643=)
c.1716+213A>G (n.1716+213A>G)
c.117+213A>G (n.117+213A>G)
8g.60781263A>TCA371313071CHD7n.2442A>T
c.1929A>T (p.Lys643Asn)
c.1716+213A>T (n.1716+213A>T)
c.117+213A>T (n.117+213A>T)
8g.60781266_60781269delCA2695209600CHD7n.2445_2448del
c.1932_1935del (p.Lys645GlyfsTer?)
c.1716+216_1716+219del (n.1716+216_1716+219del)
c.117+216_117+219del (n.117+216_117+219del)
8g.60781264A>CCA371313075CHD7n.2443A>C
c.1930A>C (p.Lys644Gln)
c.1716+214A>C (n.1716+214A>C)
c.117+214A>C (n.117+214A>C)
8g.60781264A>GCA371313079CHD7n.2443A>G
c.1930A>G (p.Lys644Glu)
c.1716+214A>G (n.1716+214A>G)
c.117+214A>G (n.117+214A>G)
8g.60781264A>TCA371313082CHD7n.2443A>T
c.1930A>T (p.Lys644Ter)
c.1716+214A>T (n.1716+214A>T)
c.117+214A>T (n.117+214A>T)
8g.60781265A>CCA371313086CHD7n.2444A>C
c.1931A>C (p.Lys644Thr)
c.1716+215A>C (n.1716+215A>C)
c.117+215A>C (n.117+215A>C)
8g.60781265A>GCA371313088CHD7n.2444A>G
c.1931A>G (p.Lys644Arg)
c.1716+215A>G (n.1716+215A>G)
c.117+215A>G (n.117+215A>G)
 gnomAD v4
8g.60781265A>TCA371313090CHD7n.2444A>T
c.1931A>T (p.Lys644Met)
c.1716+215A>T (n.1716+215A>T)
c.117+215A>T (n.117+215A>T)
8g.60781266G>ACA177334935CHD7n.2445G>A
c.1932G>A (p.Lys644=)
c.1716+216G>A (n.1716+216G>A)
c.117+216G>A (n.117+216G>A)
 dbSNP
8g.60781266G>CCA371313092CHD7n.2445G>C
c.1932G>C (p.Lys644Asn)
c.1716+216G>C (n.1716+216G>C)
c.117+216G>C (n.117+216G>C)
8g.60781266G=CA1788144929CHD7n.2445G=
c.1932G= (p.Lys644=)
c.1716+216G= (n.1716+216G=)
c.117+216G= (n.117+216G=)
8g.60781266G>TCA371313096CHD7n.2445G>T
c.1932G>T (p.Lys644Asn)
c.1716+216G>T (n.1716+216G>T)
c.117+216G>T (n.117+216G>T)
 gnomAD v4
8g.60781267A=CA1788144930CHD7n.2446A=
c.1933A= (p.Lys645=)
c.1716+217A= (n.1716+217A=)
c.117+217A= (n.117+217A=)
8g.60781267A>CCA371313099CHD7n.2446A>C
c.1933A>C (p.Lys645Gln)
c.1716+217A>C (n.1716+217A>C)
c.117+217A>C (n.117+217A>C)
8g.60781267A>GCA371313101CHD7n.2446A>G
c.1933A>G (p.Lys645Glu)
c.1716+217A>G (n.1716+217A>G)
c.117+217A>G (n.117+217A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60781267A>TCA371313103CHD7n.2446A>T
c.1933A>T (p.Lys645Ter)
c.1716+217A>T (n.1716+217A>T)
c.117+217A>T (n.117+217A>T)
8g.60781270dupCA2499219363CHD7n.2449dup
c.1936dup (p.Arg646LysfsTer30)
c.1716+220dup (n.1716+220dup)
c.117+220dup (n.117+220dup)
 ClinVar dbSNP
8g.60781269_60781270dupCA2695209601CHD7n.2448_2449dup
c.1935_1936dup (p.Arg646LysfsTer?)
c.1716+219_1716+220dup (n.1716+219_1716+220dup)
c.117+219_117+220dup (n.117+219_117+220dup)
8g.60781270delCA2687395456CHD7n.2449del
c.1936del (p.Arg646GlyfsTer?)
c.1716+220del (n.1716+220del)
c.117+220del (n.117+220del)
 gnomAD v4
8g.60781268A>CCA371313105CHD7n.2447A>C
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
c.1716+218A>C (n.1716+218A>C)
c.117+218A>C (n.117+218A>C)
8g.60781268A>GCA371313106CHD7n.2447A>G
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
c.1716+218A>G (n.1716+218A>G)
c.117+218A>G (n.117+218A>G)
8g.60781268A>TCA371313107CHD7n.2447A>T
c.1934A>T (p.Lys645Ile)
c.1716+218A>T (n.1716+218A>T)
c.117+218A>T (n.117+218A>T)

Number of alleles fetched