Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60781000C>ACA371311129CHD7n.2179C>A
c.1666C>A (p.His556Asn)
c.310C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
 gnomAD v4
8g.60781000C>GCA371311131CHD7n.2179C>G
c.1666C>G (p.His556Asp)
c.310C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
8g.60781000C>TCA371311133CHD7n.2179C>T
c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.310C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
8g.60781001A>CCA371311135CHD7n.2180A>C
c.1667A>C (p.His556Pro)
c.311A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
8g.60781001A>GCA371311138CHD7n.2180A>G
c.1667A>G (p.His556Arg)
c.311A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
 gnomAD v4
8g.60781001A>TCA371311150CHD7n.2180A>T
c.1667A>T (p.His556Leu)
c.311A>T
c.68A>T (p.His23Leu)
 ClinVar dbSNP
8g.60781002T>ACA371311155CHD7n.2181T>A
c.1668T>A (p.His556Gln)
c.312T>A
c.69T>A (p.His23Gln)
 gnomAD v4
8g.60781002T>CCA461104131CHD7n.2181T>C
c.1668T>C (p.His556=)
c.312T>C
c.69T>C (p.His23=)
8g.60781002T>GCA371311153CHD7n.2181T>G
c.1668T>G (p.His556Gln)
c.312T>G
c.69T>G (p.His23Gln)
8g.60781003T>ACA371311160CHD7n.2182T>A
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.313T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
8g.60781003T>CCA371311162CHD7n.2182T>C
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.313T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
8g.60781003T>GCA371311164CHD7n.2182T>G
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.313T>G
c.70T>G (p.Ser24Ala)
8g.60781004C>ACA371311166CHD7n.2183C>A
c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
c.314C>A
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
 gnomAD v4
8g.60781004C=CA1788144766CHD7n.2183C=
c.1670C= (p.Ser557=)
c.314C=
c.71C= (p.Ser24=)
8g.60781004C>GCA371311169CHD7n.2183C>G
c.1670C>G (p.Ser557Cys)
c.314C>G
c.71C>G (p.Ser24Cys)
8g.60781004C>TCA371311171CHD7n.2183C>T
c.1670C>T (p.Ser557Phe)
c.314C>T
c.71C>T (p.Ser24Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781005C>ACA461104132CHD7n.2184C>A
c.1671C>A (p.Ser557=)
c.315C>A
c.72C>A (p.Ser24=)
8g.60781005C=CA1788144767CHD7n.2184C=
c.1671C= (p.Ser557=)
c.315C=
c.72C= (p.Ser24=)
8g.60781005C>GCA461104133CHD7n.2184C>G
c.1671C>G (p.Ser557=)
c.315C>G
c.72C>G (p.Ser24=)
 gnomAD v4
8g.60781005C>TCA461104134CHD7n.2184C>T
c.1671C>T (p.Ser557=)
c.315C>T
c.72C>T (p.Ser24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781006C>ACA371311174CHD7n.2185C>A
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.316C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
8g.60781006C=CA1788144768CHD7n.2185C=
c.1672C= (p.Pro558=)
c.316C=
c.73C= (p.Pro25=)
8g.60781006C>GCA4759546CHD7n.2185C>G
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.316C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781006C>TCA371311176CHD7n.2185C>T
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.316C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
8g.60781007C>ACA4759548CHD7n.2186C>A
c.1673C>A (p.Pro558Gln)
c.317C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781007C=CA1788144769CHD7n.2186C=
c.1673C= (p.Pro558=)
c.317C=
c.74C= (p.Pro25=)
8g.60781007C>GCA371311180CHD7n.2186C>G
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.317C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
8g.60781007C>TCA4759547CHD7n.2186C>T
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.317C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781008G>ACA4759549CHD7n.2187G>A
c.1674G>A (p.Pro558=)
c.318G>A
c.75G>A (p.Pro25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781008G>CCA4759550CHD7n.2187G>C
c.1674G>C (p.Pro558=)
c.318G>C
c.75G>C (p.Pro25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781008G=CA1788144770CHD7n.2187G=
c.1674G= (p.Pro558=)
c.318G=
c.75G= (p.Pro25=)
8g.60781008G>TCA461104135CHD7n.2187G>T
c.1674G>T (p.Pro558=)
c.318G>T
c.75G>T (p.Pro25=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.60781009T>ACA371311186CHD7n.2188T>A
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.319T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
8g.60781009T>CCA371311188CHD7n.2188T>C
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.319T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
 gnomAD v4
8g.60781009T>GCA371311195CHD7n.2188T>G
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.319T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
8g.60781010C>ACA371311197CHD7n.2189C>A
c.1676C>A (p.Ser559Ter)
c.320C>A
c.77C>A (p.Ser26Ter)
 gnomAD v4
8g.60781010C=CA1788144771CHD7n.2189C=
c.1676C= (p.Ser559=)
c.320C=
c.77C= (p.Ser26=)
8g.60781010C>GCA371311198CHD7n.2189C>G
c.1676C>G (p.Ser559Trp)
c.320C>G
c.77C>G (p.Ser26Trp)
8g.60781010C>TCA371311201CHD7n.2189C>T
c.1676C>T (p.Ser559Leu)
c.320C>T
c.77C>T (p.Ser26Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781011G>ACA4759551CHD7n.2190G>A
c.1677G>A (p.Ser559=)
c.321G>A
c.78G>A (p.Ser26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781011G>CCA461104137CHD7n.2190G>C
c.1677G>C (p.Ser559=)
c.321G>C
c.78G>C (p.Ser26=)
8g.60781011G=CA1788144772CHD7n.2190G=
c.1677G= (p.Ser559=)
c.321G=
c.78G= (p.Ser26=)
8g.60781011G>TCA461104136CHD7n.2190G>T
c.1677G>T (p.Ser559=)
c.321G>T
c.78G>T (p.Ser26=)
8g.60781012dupCA277333CHD7n.2191dup
c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer15)
c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer21)
c.322dup
c.79dup (p.Glu27GlyfsTer25)
 ClinVar dbSNP
8g.60781012delCA2695209564CHD7n.2191del
c.1678del (p.Glu560SerfsTer4)
c.322del
c.79del (p.Glu27SerfsTer4)
8g.60781012G>ACA4759552CHD7n.2191G>A
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.322G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781012G>CCA371311213CHD7n.2191G>C
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.322G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
8g.60781012G=CA1788144773CHD7n.2191G=
c.1678G= (p.Glu560=)
c.322G=
c.79G= (p.Glu27=)
8g.60781012G>TCA371311218CHD7n.2191G>T
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.322G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
8g.60781013A>CCA371311221CHD7n.2192A>C
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.323A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
8g.60781013A>GCA371311222CHD7n.2192A>G
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.323A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
 gnomAD v4
8g.60781013A>TCA371311224CHD7n.2192A>T
c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.323A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
8g.60781014G>ACA4759553CHD7n.2193G>A
c.1680G>A (p.Glu560=)
c.324G>A
c.81G>A (p.Glu27=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781014G>CCA371311226CHD7n.2193G>C
c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.324G>C
c.81G>C (p.Glu27Asp)
8g.60781014G=CA1788144774CHD7n.2193G=
c.1680G= (p.Glu560=)
c.324G=
c.81G= (p.Glu27=)
8g.60781014G>TCA371311231CHD7n.2193G>T
c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.324G>T
c.81G>T (p.Glu27Asp)
8g.60781015C>ACA371311239CHD7n.2194C>A
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.325C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781015C=CA1788144775CHD7n.2194C=
c.1681C= (p.Pro561=)
c.325C=
c.82C= (p.Pro28=)
8g.60781015C>GCA371311243CHD7n.2194C>G
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.325C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
8g.60781015C>TCA371311245CHD7n.2194C>T
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.325C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
 gnomAD v4
8g.60781017delCA2695209566CHD7n.2196del
c.1683del (p.Leu563Ter)
c.327del
c.84del (p.Leu30Ter)
8g.60781016C>ACA371311248CHD7n.2195C>A
c.1682C>A (p.Pro561His)
c.326C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
8g.60781016C=CA1788144776CHD7n.2195C=
c.1682C= (p.Pro561=)
c.326C=
c.83C= (p.Pro28=)
8g.60781016C>GCA371311250CHD7n.2195C>G
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.326C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
8g.60781016C>TCA4759554CHD7n.2195C>T
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.326C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781017C>ACA461104139CHD7n.2196C>A
c.1683C>A (p.Pro561=)
c.327C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
8g.60781017C=CA1788144777CHD7n.2196C=
c.1683C= (p.Pro561=)
c.327C=
c.84C= (p.Pro28=)
8g.60781017C>GCA4759555CHD7n.2196C>G
c.1683C>G (p.Pro561=)
c.327C>G
c.84C>G (p.Pro28=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781017C>TCA461104138CHD7n.2196C>T
c.1683C>T (p.Pro561=)
c.327C>T
c.84C>T (p.Pro28=)
 gnomAD v4
8g.60781017_60781018delCA2695209567CHD7n.2196_2197del
c.1683_1684del (p.Phe562SerfsTer12)
c.1683_1684del (p.Phe562SerfsTer18)
c.327_328del
c.84_85del (p.Phe29SerfsTer22)
8g.60781018T>ACA371311257CHD7n.2197T>A
c.1684T>A (p.Phe562Ile)
c.328T>A
c.85T>A (p.Phe29Ile)
8g.60781018T>CCA371311261CHD7n.2197T>C
c.1684T>C (p.Phe562Leu)
c.328T>C
c.85T>C (p.Phe29Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781018T>GCA371311258CHD7n.2197T>G
c.1684T>G (p.Phe562Val)
c.328T>G
c.85T>G (p.Phe29Val)
8g.60781018T=CA1788144778CHD7n.2197T=
c.1684T= (p.Phe562=)
c.328T=
c.85T= (p.Phe29=)
8g.60781020delCA2695209570CHD7n.2199del
c.1686del (p.Leu563Ter)
c.330del
c.87del (p.Leu30Ter)
8g.60781019T>ACA371311264CHD7n.2198T>A
c.1685T>A (p.Phe562Tyr)
c.329T>A
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
8g.60781019T>CCA371311267CHD7n.2198T>C
c.1685T>C (p.Phe562Ser)
c.329T>C
c.86T>C (p.Phe29Ser)
8g.60781019T>GCA371311269CHD7n.2198T>G
c.1685T>G (p.Phe562Cys)
c.329T>G
c.86T>G (p.Phe29Cys)
8g.60781020T>ACA371311272CHD7n.2199T>A
c.1686T>A (p.Phe562Leu)
c.330T>A
c.87T>A (p.Phe29Leu)
 gnomAD v4
8g.60781020T>CCA461104140CHD7n.2199T>C
c.1686T>C (p.Phe562=)
c.330T>C
c.87T>C (p.Phe29=)
8g.60781020T>GCA371311273CHD7n.2199T>G
c.1686T>G (p.Phe562Leu)
c.330T>G
c.87T>G (p.Phe29Leu)
 gnomAD v4
8g.60781021C>ACA371311277CHD7n.2200C>A
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
c.331C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
 gnomAD v4
8g.60781021C>GCA371311278CHD7n.2200C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.331C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
 ClinVar COSMIC
8g.60781021C>TCA461104141CHD7n.2200C>T
c.1687C>T (p.Leu563=)
c.331C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.60781022T>ACA371311292CHD7n.2201T>A
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.332T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
8g.60781022T>CCA371311294CHD7n.2201T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.332T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
8g.60781022T>GCA371311300CHD7n.2201T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.332T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
8g.60781023A>CCA461104144CHD7n.2202A>C
c.1689A>C (p.Leu563=)
c.333A>C
c.90A>C (p.Leu30=)
8g.60781023A>GCA461104142CHD7n.2202A>G
c.1689A>G (p.Leu563=)
c.333A>G
c.90A>G (p.Leu30=)
8g.60781023A>TCA461104143CHD7n.2202A>T
c.1689A>T (p.Leu563=)
c.333A>T
c.90A>T (p.Leu30=)
8g.60781023dupCA2695209572CHD7n.2202dup
c.1689dup (p.Glu564ArgfsTer11)
c.1689dup (p.Glu564ArgfsTer17)
c.333dup
c.90dup (p.Glu31ArgfsTer21)
8g.60781024G>ACA371311311CHD7n.2203G>A
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
c.334G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
8g.60781024G>CCA371311313CHD7n.2203G>C
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
c.334G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
 gnomAD v4
8g.60781024G>TCA371311303CHD7n.2203G>T
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
c.334G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
8g.60781025A>CCA371311318CHD7n.2204A>C
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
c.335A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
8g.60781025A>GCA371311320CHD7n.2204A>G
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
c.335A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
8g.60781025A>TCA371311330CHD7n.2204A>T
c.1691A>T (p.Glu564Val)
c.335A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
8g.60781026G>ACA461104145CHD7n.2205G>A
c.1692G>A (p.Glu564=)
c.336G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
8g.60781026G>CCA371311336CHD7n.2205G>C
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
c.336G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
8g.60781026G=CA1788144779CHD7n.2205G=
c.1692G= (p.Glu564=)
c.336G=
c.93G= (p.Glu31=)
8g.60781026G>TCA371311339CHD7n.2205G>T
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
c.336G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781027A>CCA371311348CHD7n.2206A>C
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.337A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
8g.60781027A>GCA371311349CHD7n.2206A>G
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.337A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
 gnomAD v4
8g.60781027A>TCA371311352CHD7n.2206A>T
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.337A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
8g.60781028A>CCA371311354CHD7n.2207A>C
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.338A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
8g.60781028A>GCA371311356CHD7n.2207A>G
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.338A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
8g.60781028A>TCA371311358CHD7n.2207A>T
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.338A>T
c.95A>T (p.Lys32Ile)
8g.60781029A>CCA371311360CHD7n.2208A>C
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.339A>C
c.96A>C (p.Lys32Asn)
8g.60781029A>GCA461104146CHD7n.2208A>G
c.1695A>G (p.Lys565=)
c.339A>G
c.96A>G (p.Lys32=)
8g.60781029A>TCA371311363CHD7n.2208A>T
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.339A>T
c.96A>T (p.Lys32Asn)
8g.60781030C>ACA371311368CHD7n.2209C>A
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.340C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
8g.60781030C=CA1788144780CHD7n.2209C=
c.1696C= (p.Pro566=)
c.340C=
c.97C= (p.Pro33=)
8g.60781030C>GCA4759556CHD7n.2209C>G
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.340C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781030C>TCA371311365CHD7n.2209C>T
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.340C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
 gnomAD v4
8g.60781031delCA2580617728CHD7n.2210del
c.1697del (p.Pro566GlnfsTer5)
c.341del
c.98del (p.Pro33GlnfsTer5)
 ClinVar
8g.60781031C>ACA4759557CHD7n.2210C>A
c.1697C>A (p.Pro566Gln)
c.341C>A
c.98C>A (p.Pro33Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781031C=CA1788144781CHD7n.2210C=
c.1697C= (p.Pro566=)
c.341C=
c.98C= (p.Pro33=)
8g.60781031C>GCA371311374CHD7n.2210C>G
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.341C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60781031C>TCA371311377CHD7n.2210C>T
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.341C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
8g.60781032A=CA1788144782CHD7n.2211A=
c.1698A= (p.Pro566=)
c.342A=
c.99A= (p.Pro33=)
8g.60781032A>CCA461104147CHD7n.2211A>C
c.1698A>C (p.Pro566=)
c.342A>C
c.99A>C (p.Pro33=)
8g.60781032A>GCA233716CHD7n.2211A>G
c.1698A>G (p.Pro566=)
c.342A>G
c.99A>G (p.Pro33=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781032A>TCA461104148CHD7n.2211A>T
c.1698A>T (p.Pro566=)
c.342A>T
c.99A>T (p.Pro33=)
8g.60781033G>ACA371311386CHD7n.2212G>A
c.1699G>A (p.Val567Met)
c.343G>A
c.100G>A (p.Val34Met)
 COSMIC
8g.60781033G>CCA371311392CHD7n.2212G>C
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.343G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781033G=CA1788144783CHD7n.2212G=
c.1699G= (p.Val567=)
c.343G=
c.100G= (p.Val34=)
8g.60781033G>TCA371311394CHD7n.2212G>T
c.1699G>T (p.Val567Leu)
c.343G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
8g.60781033_60781034insCCA2695209573CHD7n.2212_2213insC
c.1699_1700insC (p.Val567AlafsTer8)
c.1699_1700insC (p.Val567AlafsTer14)
c.343_344insC
c.100_101insC (p.Val34AlafsTer18)
8g.60781034T>ACA371311399CHD7n.2213T>A
c.1700T>A (p.Val567Glu)
c.344T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
8g.60781034T>CCA371311402CHD7n.2213T>C
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.344T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
 gnomAD v4
8g.60781034T>GCA371311404CHD7n.2213T>G
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.344T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
8g.60781035G>ACA461104149CHD7n.2214G>A
c.1701G>A (p.Val567=)
c.345G>A
c.102G>A (p.Val34=)
8g.60781035G>CCA461104150CHD7n.2214G>C
c.1701G>C (p.Val567=)
c.345G>C
c.102G>C (p.Val34=)
8g.60781035G>TCA461104151CHD7n.2214G>T
c.1701G>T (p.Val567=)
c.345G>T
c.102G>T (p.Val34=)
8g.60781036C>ACA371311408CHD7n.2215C>A
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.346C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781036C=CA1788144784CHD7n.2215C=
c.1702C= (p.Pro568=)
c.346C=
c.103C= (p.Pro35=)
8g.60781036C>GCA371311411CHD7n.2215C>G
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.346C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
8g.60781036C>TCA371311413CHD7n.2215C>T
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.346C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
8g.60781037C>ACA371311423CHD7n.2216C>A
c.1703C>A (p.Pro568Gln)
c.347C>A
c.104C>A (p.Pro35Gln)
 gnomAD v4
8g.60781037C=CA1788144785CHD7n.2216C=
c.1703C= (p.Pro568=)
c.347C=
c.104C= (p.Pro35=)
8g.60781037C>GCA371311420CHD7n.2216C>G
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.347C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
8g.60781037C>TCA4759558CHD7n.2216C>T
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.347C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.60781038G>ACA4759559CHD7n.2217G>A
c.1704G>A (p.Pro568=)
c.348G>A
c.105G>A (p.Pro35=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781038G>CCA4759560CHD7n.2217G>C
c.1704G>C (p.Pro568=)
c.348G>C
c.105G>C (p.Pro35=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.60781038G=CA1788144786CHD7n.2217G=
c.1704G= (p.Pro568=)
c.348G=
c.105G= (p.Pro35=)
8g.60781038G>TCA461104152CHD7n.2217G>T
c.1704G>T (p.Pro568=)
c.348G>T
c.105G>T (p.Pro35=)
8g.60781039G>ACA371311432CHD7n.2218G>A
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.349G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
8g.60781039G>CCA371311438CHD7n.2218G>C
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.349G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
8g.60781039G=CA1788144787CHD7n.2218G=
c.1705G= (p.Asp569=)
c.349G=
c.106G= (p.Asp36=)
8g.60781039G>TCA371311435CHD7n.2218G>T
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.349G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
 dbSNP
8g.60781040A>CCA371311439CHD7n.2219A>C
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.350A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
 gnomAD v4
8g.60781040A>GCA371311445CHD7n.2219A>G
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.350A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
8g.60781040A>TCA371311441CHD7n.2219A>T
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.350A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
8g.60781041T>ACA371311448CHD7n.2220T>A
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
c.351T>A
c.108T>A (p.Asp36Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781041T>CCA461104153CHD7n.2220T>C
c.1707T>C (p.Asp569=)
c.351T>C
c.108T>C (p.Asp36=)
8g.60781041T>GCA371311450CHD7n.2220T>G
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
c.351T>G
c.108T>G (p.Asp36Glu)
8g.60781041T=CA1788144788CHD7n.2220T=
c.1707T= (p.Asp569=)
c.351T=
c.108T= (p.Asp36=)
8g.60781042A=CA1788144789CHD7n.2221A=
c.1708A= (p.Met570=)
c.352A=
c.109A= (p.Met37=)
8g.60781042A>CCA371311454CHD7n.2221A>C
c.1708A>C (p.Met570Leu)
c.352A>C
c.109A>C (p.Met37Leu)
8g.60781042A>GCA4759561CHD7n.2221A>G
c.1708A>G (p.Met570Val)
c.352A>G
c.109A>G (p.Met37Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781042A>TCA371311457CHD7n.2221A>T
c.1708A>T (p.Met570Leu)
c.352A>T
c.109A>T (p.Met37Leu)
8g.60781043T>ACA371311463CHD7n.2222T>A
c.1709T>A (p.Met570Lys)
c.353T>A
c.110T>A (p.Met37Lys)
8g.60781043T>CCA371311469CHD7n.2222T>C
c.1709T>C (p.Met570Thr)
c.353T>C
c.110T>C (p.Met37Thr)
 gnomAD v4
8g.60781043T>GCA371311467CHD7n.2222T>G
c.1709T>G (p.Met570Arg)
c.353T>G
c.110T>G (p.Met37Arg)
8g.60781044G>ACA371311474CHD7n.2223G>A
c.1710G>A (p.Met570Ile)
c.354G>A
c.111G>A (p.Met37Ile)
8g.60781044G>CCA371311481CHD7n.2223G>C
c.1710G>C (p.Met570Ile)
c.354G>C
c.111G>C (p.Met37Ile)
8g.60781044G>TCA371311479CHD7n.2223G>T
c.1710G>T (p.Met570Ile)
c.354G>T
c.111G>T (p.Met37Ile)
 gnomAD v4
8g.60781045A>CCA371311484CHD7n.2224A>C
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.355A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
8g.60781045A>GCA371311486CHD7n.2224A>G
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.355A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
8g.60781045A>TCA371311490CHD7n.2224A>T
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.355A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
8g.60781046C>ACA371311491CHD7n.2225C>A
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.356C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
8g.60781046C>GCA371311493CHD7n.2225C>G
c.1712C>G (p.Thr571Ser)
c.356C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
 gnomAD v4
8g.60781046C>TCA371311499CHD7n.2225C>T
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.356C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
8g.60781047T>ACA461104154CHD7n.2226T>A
c.1713T>A (p.Thr571=)
c.357T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
8g.60781047T>CCA461104155CHD7n.2226T>C
c.1713T>C (p.Thr571=)
c.357T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
8g.60781047T>GCA461104156CHD7n.2226T>G
c.1713T>G (p.Thr571=)
c.357T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
8g.60781048C>ACA371311502CHD7n.2227C>A
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.358C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
8g.60781048C=CA1788144790CHD7n.2227C=
c.1714C= (p.Gln572=)
c.358C=
c.115C= (p.Gln39=)
8g.60781048C>GCA371311505CHD7n.2227C>G
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.358C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
 COSMIC
8g.60781048C>TCA10588458CHD7n.2227C>T
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.358C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.60781049A=CA1788144841CHD7n.2228A=
c.1715A= (p.Gln572=)
c.359A=
c.116A= (p.Gln39=)
8g.60781049A>CCA371311509CHD7n.2228A>C
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.359A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
8g.60781049A>GCA371311512CHD7n.2228A>G
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.359A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781049A>TCA371311514CHD7n.2228A>T
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.359A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
8g.60781050G>ACA461104157CHD7n.2229G>A
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.360G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
8g.60781050G>CCA371311515CHD7n.2229G>C
c.1716G>C (p.Gln572His)
c.360G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.60781050G=CA1788144842CHD7n.2229G=
c.1716G= (p.Gln572=)
c.360G=
c.117G= (p.Gln39=)
8g.60781050G>TCA371311518CHD7n.2229G>T
c.1716G>T (p.Gln572His)
c.360G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
8g.60781051G>ACA371311524CHD7n.2230G>A
c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.1716+1G>A (n.1716+1G>A)
c.361G>A
c.117+1G>A (n.117+1G>A)
 gnomAD v4
8g.60781051G>CCA371311527CHD7n.2230G>C
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.1716+1G>C (n.1716+1G>C)
c.361G>C
c.117+1G>C (n.117+1G>C)
 dbSNP
8g.60781051G=CA1788144843CHD7n.2230G=
c.1717G= (p.Val573=)
c.1716+1G= (n.1716+1G=)
c.361G=
c.117+1G= (n.117+1G=)
8g.60781051G>TCA371311530CHD7n.2230G>T
c.1717G>T (p.Val573Phe)
c.1716+1G>T (n.1716+1G>T)
c.361G>T
c.117+1G>T (n.117+1G>T)
 ClinVar
8g.60781052T>ACA371311534CHD7n.2231T>A
c.1718T>A (p.Val573Asp)
c.1716+2T>A (n.1716+2T>A)
c.362T>A
c.117+2T>A (n.117+2T>A)
8g.60781052T>CCA371311537CHD7n.2231T>C
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1716+2T>C (n.1716+2T>C)
c.362T>C
c.117+2T>C (n.117+2T>C)
8g.60781052T>GCA371311541CHD7n.2231T>G
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1716+2T>G (n.1716+2T>G)
c.362T>G
c.117+2T>G (n.117+2T>G)
8g.60781053T>ACA461104158CHD7n.2232T>A
c.1719T>A (p.Val573=)
c.1716+3T>A (n.1716+3T>A)
c.363T>A
c.117+3T>A (n.117+3T>A)
8g.60781053T>CCA461104159CHD7n.2232T>C
c.1719T>C (p.Val573=)
c.1716+3T>C (n.1716+3T>C)
c.363T>C
c.117+3T>C (n.117+3T>C)
8g.60781053T>GCA461104160CHD7n.2232T>G
c.1719T>G (p.Val573=)
c.1716+3T>G (n.1716+3T>G)
c.363T>G
c.117+3T>G (n.117+3T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781053T=CA1788144844CHD7n.2232T=
c.1719T= (p.Val573=)
c.1716+3T= (n.1716+3T=)
c.363T=
c.117+3T= (n.117+3T=)
8g.60781054A>CCA371311543CHD7n.2233A>C
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.1716+4A>C (n.1716+4A>C)
c.364A>C
c.117+4A>C (n.117+4A>C)
 gnomAD v4
8g.60781054A>GCA371311546CHD7n.2233A>G
c.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.1716+4A>G (n.1716+4A>G)
c.364A>G
c.117+4A>G (n.117+4A>G)
8g.60781054A>TCA371311552CHD7n.2233A>T
c.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.1716+4A>T (n.1716+4A>T)
c.364A>T
c.117+4A>T (n.117+4A>T)
8g.60781055G>ACA371311559CHD7n.2234G>A
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.1716+5G>A (n.1716+5G>A)
c.365G>A
c.117+5G>A (n.117+5G>A)
 ClinVar
8g.60781055G>CCA371311557CHD7n.2234G>C
c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.1716+5G>C (n.1716+5G>C)
c.365G>C
c.117+5G>C (n.117+5G>C)
8g.60781055G>TCA371311556CHD7n.2234G>T
c.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.1716+5G>T (n.1716+5G>T)
c.365G>T
c.117+5G>T (n.117+5G>T)
8g.60781056T>ACA371311563CHD7n.2235T>A
c.1722T>A (p.Ser574Arg)
c.1716+6T>A (n.1716+6T>A)
c.366T>A
c.117+6T>A (n.117+6T>A)
8g.60781056T>CCA461104161CHD7n.2235T>C
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.1716+6T>C (n.1716+6T>C)
c.366T>C
c.117+6T>C (n.117+6T>C)
 gnomAD v4
8g.60781056T>GCA371311566CHD7n.2235T>G
c.1722T>G (p.Ser574Arg)
c.1716+6T>G (n.1716+6T>G)
c.366T>G
c.117+6T>G (n.117+6T>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60781057G>ACA371311569CHD7n.2236G>A
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
c.1716+7G>A (n.1716+7G>A)
c.367G>A
c.117+7G>A (n.117+7G>A)
8g.60781057G>CCA371311572CHD7n.2236G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.1716+7G>C (n.1716+7G>C)
c.367G>C
c.117+7G>C (n.117+7G>C)
8g.60781057G>TCA371311575CHD7n.2236G>T
c.1723G>T (p.Gly575Ter)
c.1716+7G>T (n.1716+7G>T)
c.367G>T
c.117+7G>T (n.117+7G>T)
8g.60781058G>ACA371311579CHD7n.2237G>A
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
c.1716+8G>A (n.1716+8G>A)
c.368G>A
c.117+8G>A (n.117+8G>A)
8g.60781058G>CCA4759562CHD7n.2237G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.1716+8G>C (n.1716+8G>C)
c.368G>C
c.117+8G>C (n.117+8G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781058G=CA1788144845CHD7n.2237G=
c.1724G= (p.Gly575=)
c.1716+8G= (n.1716+8G=)
c.368G=
c.117+8G= (n.117+8G=)
8g.60781058G>TCA371311583CHD7n.2237G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.1716+8G>T (n.1716+8G>T)
c.368G>T
c.117+8G>T (n.117+8G>T)
8g.60781059delCA2540229836CHD7n.2238del
c.1725del (p.Pro576ArgfsTer5)
c.1716+9del (n.1716+9del)
c.369del
c.117+9del (n.117+9del)
8g.60781059A>CCA461104162CHD7n.2238A>C
c.1725A>C (p.Gly575=)
c.1716+9A>C (n.1716+9A>C)
c.369A>C
c.117+9A>C (n.117+9A>C)
8g.60781059A>GCA461104163CHD7n.2238A>G
c.1725A>G (p.Gly575=)
c.1716+9A>G (n.1716+9A>G)
c.369A>G
c.117+9A>G (n.117+9A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.60781059A>TCA461104164CHD7n.2238A>T
c.1725A>T (p.Gly575=)
c.1716+9A>T (n.1716+9A>T)
c.369A>T
c.117+9A>T (n.117+9A>T)
8g.60781060C>ACA371311586CHD7n.2239C>A
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.1716+10C>A (n.1716+10C>A)
c.370C>A
c.117+10C>A (n.117+10C>A)
 gnomAD v4
8g.60781060C>GCA371311590CHD7n.2239C>G
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.1716+10C>G (n.1716+10C>G)
c.370C>G
c.117+10C>G (n.117+10C>G)
8g.60781060C>TCA371311593CHD7n.2239C>T
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1716+10C>T (n.1716+10C>T)
c.370C>T
c.117+10C>T (n.117+10C>T)
8g.60781061C>ACA371311602CHD7n.2240C>A
c.1727C>A (p.Pro576Gln)
c.1716+11C>A (n.1716+11C>A)
c.371C>A
c.117+11C>A (n.117+11C>A)
8g.60781061C=CA1788144846CHD7n.2240C=
c.1727C= (p.Pro576=)
c.1716+11C= (n.1716+11C=)
c.371C=
c.117+11C= (n.117+11C=)
8g.60781061C>GCA371311597CHD7n.2240C>G
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.1716+11C>G (n.1716+11C>G)
c.371C>G
c.117+11C>G (n.117+11C>G)
8g.60781061C>TCA4759563CHD7n.2240C>T
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1716+11C>T (n.1716+11C>T)
c.371C>T
c.117+11C>T (n.117+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781062G>ACA4759564CHD7n.2241G>A
c.1728G>A (p.Pro576=)
c.1716+12G>A (n.1716+12G>A)
c.372G>A
c.117+12G>A (n.117+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.60781062G>CCA461104165CHD7n.2241G>C
c.1728G>C (p.Pro576=)
c.1716+12G>C (n.1716+12G>C)
c.372G>C
c.117+12G>C (n.117+12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781062G=CA1788144847CHD7n.2241G=
c.1728G= (p.Pro576=)
c.1716+12G= (n.1716+12G=)
c.372G=
c.117+12G= (n.117+12G=)
8g.60781062G>TCA461104166CHD7n.2241G>T
c.1728G>T (p.Pro576=)
c.1716+12G>T (n.1716+12G>T)
c.372G>T
c.117+12G>T (n.117+12G>T)
 COSMIC
8g.60781063A>CCA371311607CHD7n.2242A>C
c.1729A>C (p.Asn577His)
c.1716+13A>C (n.1716+13A>C)
c.373A>C
c.117+13A>C (n.117+13A>C)
8g.60781063A>GCA371311609CHD7n.2242A>G
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
c.1716+13A>G (n.1716+13A>G)
c.373A>G
c.117+13A>G (n.117+13A>G)
8g.60781063A>TCA371311612CHD7n.2242A>T
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
c.1716+13A>T (n.1716+13A>T)
c.373A>T
c.117+13A>T (n.117+13A>T)
8g.60781064dupCA2695209577CHD7n.2243dup
c.1730dup (p.Asn577LysfsTer8)
c.1716+14dup (n.1716+14dup)
c.374dup
c.117+14dup (n.117+14dup)
8g.60781064delCA2544037550CHD7n.2243del
c.1730del (p.Asn577MetfsTer4)
c.1716+14del (n.1716+14del)
c.374del
c.117+14del (n.117+14del)
8g.60781064A>CCA371311614CHD7n.2243A>C
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
c.1716+14A>C (n.1716+14A>C)
c.374A>C
c.117+14A>C (n.117+14A>C)
8g.60781064A>GCA371311616CHD7n.2243A>G
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
c.1716+14A>G (n.1716+14A>G)
c.374A>G
c.117+14A>G (n.117+14A>G)
8g.60781064A>TCA371311619CHD7n.2243A>T
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
c.1716+14A>T (n.1716+14A>T)
c.374A>T
c.117+14A>T (n.117+14A>T)
8g.60781065T>ACA371311622CHD7n.2244T>A
c.1731T>A (p.Asn577Lys)
c.1716+15T>A (n.1716+15T>A)
c.375T>A
c.117+15T>A (n.117+15T>A)
8g.60781065T>CCA461104167CHD7n.2244T>C
c.1731T>C (p.Asn577=)
c.1716+15T>C (n.1716+15T>C)
c.375T>C
c.117+15T>C (n.117+15T>C)
8g.60781065T>GCA371311625CHD7n.2244T>G
c.1731T>G (p.Asn577Lys)
c.1716+15T>G (n.1716+15T>G)
c.375T>G
c.117+15T>G (n.117+15T>G)
8g.60781066G>ACA371311627CHD7n.2245G>A
c.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1716+16G>A (n.1716+16G>A)
c.376G>A
c.117+16G>A (n.117+16G>A)
8g.60781066G>CCA371311630CHD7n.2245G>C
c.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1716+16G>C (n.1716+16G>C)
c.376G>C
c.117+16G>C (n.117+16G>C)
8g.60781066G>TCA371311631CHD7n.2245G>T
c.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1716+16G>T (n.1716+16G>T)
c.376G>T
c.117+16G>T (n.117+16G>T)
8g.60781067C>ACA371311635CHD7n.2246C>A
c.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.1716+17C>A (n.1716+17C>A)
c.377C>A
c.117+17C>A (n.117+17C>A)
8g.60781067C>GCA371311637CHD7n.2246C>G
c.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1716+17C>G (n.1716+17C>G)
c.377C>G
c.117+17C>G (n.117+17C>G)
8g.60781067C>TCA371311633CHD7n.2246C>T
c.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1716+17C>T (n.1716+17C>T)
c.377C>T
c.117+17C>T (n.117+17C>T)
8g.60781068T>ACA461104168CHD7n.2247T>A
c.1734T>A (p.Ala578=)
c.1716+18T>A (n.1716+18T>A)
c.378T>A
c.117+18T>A (n.117+18T>A)
8g.60781068T>CCA461104169CHD7n.2247T>C
c.1734T>C (p.Ala578=)
c.1716+18T>C (n.1716+18T>C)
c.378T>C
c.117+18T>C (n.117+18T>C)
8g.60781068T>GCA461104170CHD7n.2247T>G
c.1734T>G (p.Ala578=)
c.1716+18T>G (n.1716+18T>G)
c.378T>G
c.117+18T>G (n.117+18T>G)
8g.60781069C>ACA371311643CHD7n.2248C>A
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1716+19C>A (n.1716+19C>A)
c.379C>A
c.117+19C>A (n.117+19C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781069C=CA1788144848CHD7n.2248C=
c.1735C= (p.Gln579=)
c.1716+19C= (n.1716+19C=)
c.379C=
c.117+19C= (n.117+19C=)
8g.60781069C>GCA4759565CHD7n.2248C>G
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.1716+19C>G (n.1716+19C>G)
c.379C>G
c.117+19C>G (n.117+19C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781069C>TCA371311641CHD7n.2248C>T
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1716+19C>T (n.1716+19C>T)
c.379C>T
c.117+19C>T (n.117+19C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.60781070A=CA1788144849CHD7n.2249A=
c.1736A= (p.Gln579=)
c.1716+20A= (n.1716+20A=)
c.380A=
c.117+20A= (n.117+20A=)
8g.60781070A>CCA371311646CHD7n.2249A>C
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1716+20A>C (n.1716+20A>C)
c.380A>C
c.117+20A>C (n.117+20A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781070A>GCA371311648CHD7n.2249A>G
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1716+20A>G (n.1716+20A>G)
c.380A>G
c.117+20A>G (n.117+20A>G)
8g.60781070A>TCA371311651CHD7n.2249A>T
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1716+20A>T (n.1716+20A>T)
c.380A>T
c.117+20A>T (n.117+20A>T)
8g.60781071G>ACA4759566CHD7n.2250G>A
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.1716+21G>A (n.1716+21G>A)
c.381G>A
c.117+21G>A (n.117+21G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781071G>CCA371311653CHD7n.2250G>C
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.1716+21G>C (n.1716+21G>C)
c.381G>C
c.117+21G>C (n.117+21G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781071G=CA1788144850CHD7n.2250G=
c.1737G= (p.Gln579=)
c.1716+21G= (n.1716+21G=)
c.381G=
c.117+21G= (n.117+21G=)
8g.60781071G>TCA371311656CHD7n.2250G>T
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.1716+21G>T (n.1716+21G>T)
c.381G>T
c.117+21G>T (n.117+21G>T)
8g.60781072C>ACA371311659CHD7n.2251C>A
c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.1716+22C>A (n.1716+22C>A)
c.382C>A
c.117+22C>A (n.117+22C>A)
8g.60781072C>GCA371311662CHD7n.2251C>G
c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1716+22C>G (n.1716+22C>G)
c.382C>G
c.117+22C>G (n.117+22C>G)
8g.60781072C>TCA461104171CHD7n.2251C>T
c.1738C>T (p.Leu580=)
c.1716+22C>T (n.1716+22C>T)
c.382C>T
c.117+22C>T (n.117+22C>T)
8g.60781073T>ACA371311664CHD7n.2252T>A
c.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1716+23T>A (n.1716+23T>A)
c.383T>A
c.117+23T>A (n.117+23T>A)
8g.60781073T>CCA371311665CHD7n.2252T>C
c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1716+23T>C (n.1716+23T>C)
c.383T>C
c.117+23T>C (n.117+23T>C)
8g.60781073T>GCA371311668CHD7n.2252T>G
c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1716+23T>G (n.1716+23T>G)
c.383T>G
c.117+23T>G (n.117+23T>G)
8g.60781073_60781078delinsTAGTGACA1788144851CHD7n.2252_2257delinsTAGTGA
c.1739_1744delinsTAGTGA (p.Leu580=)
c.1716+23_1716+28delinsTAGTGA (n.1716+23_1716+28delinsTAGTGA)
c.383_388delinsTAGTGA
c.117+23_117+28delinsTAGTGA (n.117+23_117+28delinsTAGTGA)
8g.60781074delCA2695209580CHD7n.2253del
c.1740del (p.Val581Ter)
c.1716+24del (n.1716+24del)
c.384del
c.117+24del (n.117+24del)
8g.60781074A>CCA461104172CHD7n.2253A>C
c.1740A>C (p.Leu580=)
c.1716+24A>C (n.1716+24A>C)
c.384A>C
c.117+24A>C (n.117+24A>C)
8g.60781074A>GCA461104173CHD7n.2253A>G
c.1740A>G (p.Leu580=)
c.1716+24A>G (n.1716+24A>G)
c.384A>G
c.117+24A>G (n.117+24A>G)
 ClinVar
8g.60781074A>TCA461104174CHD7n.2253A>T
c.1740A>T (p.Leu580=)
c.1716+24A>T (n.1716+24A>T)
c.384A>T
c.117+24A>T (n.117+24A>T)
8g.60781074_60781078delinsTCCA658795346CHD7n.2253_2257delinsTC
c.1740_1744delinsTC (p.Val581_Lys582delinsGln)
c.1716+24_1716+28delinsTC (n.1716+24_1716+28delinsTC)
c.384_388delinsTC
c.117+24_117+28delinsTC (n.117+24_117+28delinsTC)
 ClinVar dbSNP
8g.60781075G>ACA371311676CHD7n.2254G>A
c.1741G>A (p.Val581Met)
c.1716+25G>A (n.1716+25G>A)
c.385G>A
c.117+25G>A (n.117+25G>A)
8g.60781075G>CCA371311671CHD7n.2254G>C
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.1716+25G>C (n.1716+25G>C)
c.385G>C
c.117+25G>C (n.117+25G>C)
8g.60781075G>TCA371311674CHD7n.2254G>T
c.1741G>T (p.Val581Leu)
c.1716+25G>T (n.1716+25G>T)
c.385G>T
c.117+25G>T (n.117+25G>T)
 gnomAD v4
8g.60781076T>ACA371311677CHD7n.2255T>A
c.1742T>A (p.Val581Glu)
c.1716+26T>A (n.1716+26T>A)
c.386T>A
c.117+26T>A (n.117+26T>A)
 ClinVar
8g.60781076T>CCA371311679CHD7n.2255T>C
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.1716+26T>C (n.1716+26T>C)
c.386T>C
c.117+26T>C (n.117+26T>C)
 gnomAD v4
8g.60781076T>GCA371311681CHD7n.2255T>G
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.1716+26T>G (n.1716+26T>G)
c.386T>G
c.117+26T>G (n.117+26T>G)
8g.60781076_60781079delinsTGAACA1788144852CHD7n.2255_2258delinsTGAA
c.1742_1745delinsTGAA (p.Val581=)
c.1716+26_1716+29delinsTGAA (n.1716+26_1716+29delinsTGAA)
c.386_389delinsTGAA
c.117+26_117+29delinsTGAA (n.117+26_117+29delinsTGAA)
8g.60781077G>ACA461104175CHD7n.2256G>A
c.1743G>A (p.Val581=)
c.1716+27G>A (n.1716+27G>A)
c.387G>A
c.117+27G>A (n.117+27G>A)
8g.60781077G>CCA461104176CHD7n.2256G>C
c.1743G>C (p.Val581=)
c.1716+27G>C (n.1716+27G>C)
c.387G>C
c.117+27G>C (n.117+27G>C)
8g.60781077G>TCA461104177CHD7n.2256G>T
c.1743G>T (p.Val581=)
c.1716+27G>T (n.1716+27G>T)
c.387G>T
c.117+27G>T (n.117+27G>T)
8g.60781079_60781081delCA853914902CHD7n.2258_2260del
c.1745_1747del (p.Lys582del)
c.1716+29_1716+31del (n.1716+29_1716+31del)
c.389_391del
c.117+29_117+31del (n.117+29_117+31del)
 dbSNP
8g.60781078A>CCA371311685CHD7n.2257A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
c.1716+28A>C (n.1716+28A>C)
c.388A>C
c.117+28A>C (n.117+28A>C)
8g.60781078A>GCA371311687CHD7n.2257A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
c.1716+28A>G (n.1716+28A>G)
c.388A>G
c.117+28A>G (n.117+28A>G)
 gnomAD v4
8g.60781078A>TCA371311690CHD7n.2257A>T
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
c.1716+28A>T (n.1716+28A>T)
c.388A>T
c.117+28A>T (n.117+28A>T)
8g.60781079A>CCA371311692CHD7n.2258A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
c.1716+29A>C (n.1716+29A>C)
c.389A>C
c.117+29A>C (n.117+29A>C)
8g.60781079A>GCA371311693CHD7n.2258A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
c.1716+29A>G (n.1716+29A>G)
c.389A>G
c.117+29A>G (n.117+29A>G)
 gnomAD v4
8g.60781079A>TCA371311695CHD7n.2258A>T
c.1745A>T (p.Lys582Met)
c.1716+29A>T (n.1716+29A>T)
c.389A>T
c.117+29A>T (n.117+29A>T)
8g.60781080G>ACA461104178CHD7n.2259G>A
c.1746G>A (p.Lys582=)
c.1716+30G>A (n.1716+30G>A)
c.390G>A
c.117+30G>A (n.117+30G>A)
 COSMIC
8g.60781080G>CCA371311698CHD7n.2259G>C
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
c.1716+30G>C (n.1716+30G>C)
c.390G>C
c.117+30G>C (n.117+30G>C)
 gnomAD v4
8g.60781080G>TCA371311700CHD7n.2259G>T
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
c.1716+30G>T (n.1716+30G>T)
c.390G>T
c.117+30G>T (n.117+30G>T)
8g.60781081A>CCA371311708CHD7n.2260A>C
c.1747A>C (p.Ser583Arg)
c.1716+31A>C (n.1716+31A>C)
c.391A>C
c.117+31A>C (n.117+31A>C)
8g.60781081A>GCA371311706CHD7n.2260A>G
c.1747A>G (p.Ser583Gly)
c.1716+31A>G (n.1716+31A>G)
c.391A>G
c.117+31A>G (n.117+31A>G)
8g.60781081A>TCA371311703CHD7n.2260A>T
c.1747A>T (p.Ser583Cys)
c.1716+31A>T (n.1716+31A>T)
c.391A>T
c.117+31A>T (n.117+31A>T)
8g.60781082G>ACA371311710CHD7n.2261G>A
c.1748G>A (p.Ser583Asn)
c.1716+32G>A (n.1716+32G>A)
c.392G>A
c.117+32G>A (n.117+32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60781082G>CCA371311713CHD7n.2261G>C
c.1748G>C (p.Ser583Thr)
c.1716+32G>C (n.1716+32G>C)
c.392G>C
c.117+32G>C (n.117+32G>C)
 ClinVar
8g.60781082G=CA1788144853CHD7n.2261G=
c.1748G= (p.Ser583=)
c.1716+32G= (n.1716+32G=)
c.392G=
c.117+32G= (n.117+32G=)
8g.60781082G>TCA371311715CHD7n.2261G>T
c.1748G>T (p.Ser583Ile)
c.1716+32G>T (n.1716+32G>T)
c.392G>T
c.117+32G>T (n.117+32G>T)
8g.60781083T>ACA371311720CHD7n.2262T>A
c.1749T>A (p.Ser583Arg)
c.1716+33T>A (n.1716+33T>A)
c.393T>A
c.117+33T>A (n.117+33T>A)
8g.60781083T>CCA461104179CHD7n.2262T>C
c.1749T>C (p.Ser583=)
c.1716+33T>C (n.1716+33T>C)
c.393T>C
c.117+33T>C (n.117+33T>C)
8g.60781083T>GCA371311722CHD7n.2262T>G
c.1749T>G (p.Ser583Arg)
c.1716+33T>G (n.1716+33T>G)
c.393T>G
c.117+33T>G (n.117+33T>G)
8g.60781084G>ACA371311724CHD7n.2263G>A
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.1716+34G>A (n.1716+34G>A)
c.394G>A
c.117+34G>A (n.117+34G>A)
8g.60781084G>CCA371311727CHD7n.2263G>C
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.1716+34G>C (n.1716+34G>C)
c.394G>C
c.117+34G>C (n.117+34G>C)
8g.60781084G>TCA371311730CHD7n.2263G>T
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.1716+34G>T (n.1716+34G>T)
c.394G>T
c.117+34G>T (n.117+34G>T)
8g.60781085A=CA1788144854CHD7n.2264A=
c.1751A= (p.Asp584=)
c.1716+35A= (n.1716+35A=)
c.395A=
c.117+35A= (n.117+35A=)
8g.60781085A>CCA371311731CHD7n.2264A>C
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1716+35A>C (n.1716+35A>C)
c.395A>C
c.117+35A>C (n.117+35A>C)
8g.60781085A>GCA371311732CHD7n.2264A>G
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1716+35A>G (n.1716+35A>G)
c.395A>G
c.117+35A>G (n.117+35A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.60781085A>TCA371311733CHD7n.2264A>T
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1716+35A>T (n.1716+35A>T)
c.395A>T
c.117+35A>T (n.117+35A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781086T>ACA371311737CHD7n.2265T>A
c.1752T>A (p.Asp584Glu)
c.1716+36T>A (n.1716+36T>A)
c.396T>A
c.117+36T>A (n.117+36T>A)
8g.60781086T>CCA461104180CHD7n.2265T>C
c.1752T>C (p.Asp584=)
c.1716+36T>C (n.1716+36T>C)
c.396T>C
c.117+36T>C (n.117+36T>C)
8g.60781086T>GCA371311739CHD7n.2265T>G
c.1752T>G (p.Asp584Glu)
c.1716+36T>G (n.1716+36T>G)
c.396T>G
c.117+36T>G (n.117+36T>G)
8g.60781086T=CA1788144855CHD7n.2265T=
c.1752T= (p.Asp584=)
c.1716+36T= (n.1716+36T=)
c.396T=
c.117+36T= (n.117+36T=)
8g.60781087G>ACA371311743CHD7n.2266G>A
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.1716+37G>A (n.1716+37G>A)
c.397G>A
c.117+37G>A (n.117+37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781087G>CCA371311741CHD7n.2266G>C
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.1716+37G>C (n.1716+37G>C)
c.397G>C
c.117+37G>C (n.117+37G>C)
8g.60781087G=CA1788144856CHD7n.2266G=
c.1753G= (p.Asp585=)
c.1716+37G= (n.1716+37G=)
c.397G=
c.117+37G= (n.117+37G=)
8g.60781087G>TCA16618656CHD7n.2266G>T
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.1716+37G>T (n.1716+37G>T)
c.397G>T
c.117+37G>T (n.117+37G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.60781087_60781092dupCA582403395CHD7n.2266_2271dup
c.1753_1758dup (p.Tyr586_Leu587insAspTyr)
c.1716+37_1716+42dup (n.1716+37_1716+42dup)
c.397_402dup
c.117+37_117+42dup (n.117+37_117+42dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781088A=CA1788144857CHD7n.2267A=
c.1754A= (p.Asp585=)
c.1716+38A= (n.1716+38A=)
c.398A=
c.117+38A= (n.117+38A=)
8g.60781088A>CCA371311745CHD7n.2267A>C
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.1716+38A>C (n.1716+38A>C)
c.398A>C
c.117+38A>C (n.117+38A>C)
8g.60781088A>GCA371311747CHD7n.2267A>G
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.1716+38A>G (n.1716+38A>G)
c.398A>G
c.117+38A>G (n.117+38A>G)
8g.60781088A>TCA371311748CHD7n.2267A>T
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.1716+38A>T (n.1716+38A>T)
c.398A>T
c.117+38A>T (n.117+38A>T)
 dbSNP
8g.60781089T>ACA371311749CHD7n.2268T>A
c.1755T>A (p.Asp585Glu)
c.1716+39T>A (n.1716+39T>A)
c.399T>A
c.117+39T>A (n.117+39T>A)
8g.60781089T>CCA461104181CHD7n.2268T>C
c.1755T>C (p.Asp585=)
c.1716+39T>C (n.1716+39T>C)
c.399T>C
c.117+39T>C (n.117+39T>C)
8g.60781089T>GCA371311751CHD7n.2268T>G
c.1755T>G (p.Asp585Glu)
c.1716+39T>G (n.1716+39T>G)
c.399T>G
c.117+39T>G (n.117+39T>G)
8g.60781090T>ACA371311754CHD7n.2269T>A
c.1756T>A (p.Tyr586Asn)
c.1716+40T>A (n.1716+40T>A)
c.400T>A
c.117+40T>A (n.117+40T>A)
 gnomAD v4
8g.60781090T>CCA371311756CHD7n.2269T>C
c.1756T>C (p.Tyr586His)
c.1716+40T>C (n.1716+40T>C)
c.400T>C
c.117+40T>C (n.117+40T>C)
8g.60781090T>GCA371311758CHD7n.2269T>G
c.1756T>G (p.Tyr586Asp)
c.1716+40T>G (n.1716+40T>G)
c.400T>G
c.117+40T>G (n.117+40T>G)
8g.60781091A=CA1788144858CHD7n.2270A=
c.1757A= (p.Tyr586=)
c.1716+41A= (n.1716+41A=)
c.401A=
c.117+41A= (n.117+41A=)
8g.60781091A>CCA177334820CHD7n.2270A>C
c.1757A>C (p.Tyr586Ser)
c.1716+41A>C (n.1716+41A>C)
c.401A>C
c.117+41A>C (n.117+41A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60781091A>GCA371311764CHD7n.2270A>G
c.1757A>G (p.Tyr586Cys)
c.1716+41A>G (n.1716+41A>G)
c.401A>G
c.117+41A>G (n.117+41A>G)
8g.60781091A>TCA371311766CHD7n.2270A>T
c.1757A>T (p.Tyr586Phe)
c.1716+41A>T (n.1716+41A>T)
c.401A>T
c.117+41A>T (n.117+41A>T)
8g.60781091_60781104delCA2695209581CHD7n.2270_2283del
c.1757_1770del (p.Tyr586Ter)
c.1716+41_1716+54del (n.1716+41_1716+54del)
c.401_414del
c.117+41_117+54del (n.117+41_117+54del)
8g.60781092C>ACA371311769CHD7n.2271C>A
c.1758C>A (p.Tyr586Ter)
c.1716+42C>A (n.1716+42C>A)
c.402C>A
c.117+42C>A (n.117+42C>A)
8g.60781092C>GCA371311779CHD7n.2271C>G
c.1758C>G (p.Tyr586Ter)
c.1716+42C>G (n.1716+42C>G)
c.402C>G
c.117+42C>G (n.117+42C>G)
8g.60781092C>TCA461104182CHD7n.2271C>T
c.1758C>T (p.Tyr586=)
c.1716+42C>T (n.1716+42C>T)
c.402C>T
c.117+42C>T (n.117+42C>T)
8g.60781093C>ACA177334824CHD7n.2272C>A
c.1759C>A (p.Leu587Met)
c.1716+43C>A (n.1716+43C>A)
c.403C>A
c.117+43C>A (n.117+43C>A)
 dbSNP
8g.60781093C=CA1788144859CHD7n.2272C=
c.1759C= (p.Leu587=)
c.1716+43C= (n.1716+43C=)
c.403C=
c.117+43C= (n.117+43C=)
8g.60781093C>GCA371311782CHD7n.2272C>G
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1716+43C>G (n.1716+43C>G)
c.403C>G
c.117+43C>G (n.117+43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781093C>TCA461104183CHD7n.2272C>T
c.1759C>T (p.Leu587=)
c.1716+43C>T (n.1716+43C>T)
c.403C>T
c.117+43C>T (n.117+43C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60781094T>ACA371311785CHD7n.2273T>A
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.1716+44T>A (n.1716+44T>A)
c.404T>A
c.117+44T>A (n.117+44T>A)
8g.60781094T>CCA371311789CHD7n.2273T>C
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1716+44T>C (n.1716+44T>C)
c.404T>C
c.117+44T>C (n.117+44T>C)
8g.60781094T>GCA371311787CHD7n.2273T>G
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1716+44T>G (n.1716+44T>G)
c.404T>G
c.117+44T>G (n.117+44T>G)
8g.60781095G>ACA461104184CHD7n.2274G>A
c.1761G>A (p.Leu587=)
c.1716+45G>A (n.1716+45G>A)
c.405G>A
c.117+45G>A (n.117+45G>A)
8g.60781095G>CCA461104185CHD7n.2274G>C
c.1761G>C (p.Leu587=)
c.1716+45G>C (n.1716+45G>C)
c.405G>C
c.117+45G>C (n.117+45G>C)
8g.60781095G>TCA461104186CHD7n.2274G>T
c.1761G>T (p.Leu587=)
c.1716+45G>T (n.1716+45G>T)
c.405G>T
c.117+45G>T (n.117+45G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60781096C>ACA371311791CHD7n.2275C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1716+46C>A (n.1716+46C>A)
c.406C>A
c.117+46C>A (n.117+46C>A)
8g.60781096C>GCA371311794CHD7n.2275C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1716+46C>G (n.1716+46C>G)
c.406C>G
c.117+46C>G (n.117+46C>G)
8g.60781096C>TCA371311792CHD7n.2275C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1716+46C>T (n.1716+46C>T)
c.406C>T
c.117+46C>T (n.117+46C>T)
 ClinVar COSMIC
8g.60781097C>ACA371311799CHD7n.2276C>A
c.1763C>A (p.Pro588Gln)
c.1716+47C>A (n.1716+47C>A)
c.407C>A
c.117+47C>A (n.117+47C>A)
8g.60781097C>GCA371311803CHD7n.2276C>G
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1716+47C>G (n.1716+47C>G)
c.407C>G
c.117+47C>G (n.117+47C>G)
8g.60781097C>TCA371311805CHD7n.2276C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1716+47C>T (n.1716+47C>T)
c.407C>T
c.117+47C>T (n.117+47C>T)
8g.60781098A>CCA461104187CHD7n.2277A>C
c.1764A>C (p.Pro588=)
c.1716+48A>C (n.1716+48A>C)
c.408A>C
c.117+48A>C (n.117+48A>C)
8g.60781098A>GCA461104189CHD7n.2277A>G
c.1764A>G (p.Pro588=)
c.1716+48A>G (n.1716+48A>G)
c.408A>G
c.117+48A>G (n.117+48A>G)
 gnomAD v4
8g.60781098A>TCA461104188CHD7n.2277A>T
c.1764A>T (p.Pro588=)
c.1716+48A>T (n.1716+48A>T)
c.408A>T
c.117+48A>T (n.117+48A>T)
8g.60781099T>ACA371311808CHD7n.2278T>A
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.1716+49T>A (n.1716+49T>A)
c.409T>A
c.117+49T>A (n.117+49T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60781099T>CCA371311813CHD7n.2278T>C
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.1716+49T>C (n.1716+49T>C)
c.409T>C
c.117+49T>C (n.117+49T>C)
8g.60781099T>GCA371311819CHD7n.2278T>G
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.1716+49T>G (n.1716+49T>G)
c.409T>G
c.117+49T>G (n.117+49T>G)
8g.60781099T=CA1788144860CHD7n.2278T=
c.1765T= (p.Ser589=)
c.1716+49T= (n.1716+49T=)
c.409T=
c.117+49T= (n.117+49T=)
8g.60781100C>ACA371311821CHD7n.2279C>A
c.1766C>A (p.Ser589Ter)
c.1716+50C>A (n.1716+50C>A)
c.410C>A
c.117+50C>A (n.117+50C>A)
 gnomAD v4
8g.60781100C>GCA371311824CHD7n.2279C>G
c.1766C>G (p.Ser589Ter)
c.1716+50C>G (n.1716+50C>G)
c.410C>G
c.117+50C>G (n.117+50C>G)
8g.60781100C>TCA371311827CHD7n.2279C>T
c.1766C>T (p.Ser589Leu)
c.1716+50C>T (n.1716+50C>T)
c.410C>T
c.117+50C>T (n.117+50C>T)

Number of alleles fetched