Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60780914dupCA1788144737CHD7n.2179-86dup
c.1666-86dup (n.1666-86dup)
c.310-86dup
c.67-86dup (n.67-86dup)
 dbSNP
8g.60780913T>ACA2687395399CHD7n.2179-87T>A
c.1666-87T>A (n.1666-87T>A)
c.310-87T>A
c.67-87T>A (n.67-87T>A)
 gnomAD v4
8g.60780913T>CCA2687395401CHD7n.2179-87T>C
c.1666-87T>C (n.1666-87T>C)
c.310-87T>C
c.67-87T>C (n.67-87T>C)
 gnomAD v4
8g.60780913T>GCA2687395400CHD7n.2179-87T>G
c.1666-87T>G (n.1666-87T>G)
c.310-87T>G
c.67-87T>G (n.67-87T>G)
 gnomAD v4
8g.60780915C>ACA2687395402CHD7n.2179-85C>A
c.1666-85C>A (n.1666-85C>A)
c.310-85C>A
c.67-85C>A (n.67-85C>A)
 gnomAD v4
8g.60780916A>GCA2687395403CHD7n.2179-84A>G
c.1666-84A>G (n.1666-84A>G)
c.310-84A>G
c.67-84A>G (n.67-84A>G)
 gnomAD v4
8g.60780917G>TCA2687395404CHD7n.2179-83G>T
c.1666-83G>T (n.1666-83G>T)
c.310-83G>T
c.67-83G>T (n.67-83G>T)
 gnomAD v4
8g.60780918A>TCA2687395405CHD7n.2179-82A>T
c.1666-82A>T (n.1666-82A>T)
c.310-82A>T
c.67-82A>T (n.67-82A>T)
 gnomAD v4
8g.60780921C>ACA2687395406CHD7n.2179-79C>A
c.1666-79C>A (n.1666-79C>A)
c.310-79C>A
c.67-79C>A (n.67-79C>A)
 gnomAD v4
8g.60780923T>GCA2687395407CHD7n.2179-77T>G
c.1666-77T>G (n.1666-77T>G)
c.310-77T>G
c.67-77T>G (n.67-77T>G)
 gnomAD v4
8g.60780924C>ACA2687395408CHD7n.2179-76C>A
c.1666-76C>A (n.1666-76C>A)
c.310-76C>A
c.67-76C>A (n.67-76C>A)
 gnomAD v4
8g.60780924C=CA1788144738CHD7n.2179-76C=
c.1666-76C= (n.1666-76C=)
c.310-76C=
c.67-76C= (n.67-76C=)
8g.60780924C>GCA853914636CHD7n.2179-76C>G
c.1666-76C>G (n.1666-76C>G)
c.310-76C>G
c.67-76C>G (n.67-76C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780924C>TCA2687395409CHD7n.2179-76C>T
c.1666-76C>T (n.1666-76C>T)
c.310-76C>T
c.67-76C>T (n.67-76C>T)
 gnomAD v4
8g.60780926G>ACA2687395410CHD7n.2179-74G>A
c.1666-74G>A (n.1666-74G>A)
c.310-74G>A
c.67-74G>A (n.67-74G>A)
 gnomAD v4
8g.60780926G>TCA2687395411CHD7n.2179-74G>T
c.1666-74G>T (n.1666-74G>T)
c.310-74G>T
c.67-74G>T (n.67-74G>T)
 gnomAD v4
8g.60780927C>ACA2687395412CHD7n.2179-73C>A
c.1666-73C>A (n.1666-73C>A)
c.310-73C>A
c.67-73C>A (n.67-73C>A)
 gnomAD v4
8g.60780927C>GCA2687395413CHD7n.2179-73C>G
c.1666-73C>G (n.1666-73C>G)
c.310-73C>G
c.67-73C>G (n.67-73C>G)
 gnomAD v4
8g.60780928C>ACA2687395414CHD7n.2179-72C>A
c.1666-72C>A (n.1666-72C>A)
c.310-72C>A
c.67-72C>A (n.67-72C>A)
 gnomAD v4
8g.60780929A=CA1788144739CHD7n.2179-71A=
c.1666-71A= (n.1666-71A=)
c.310-71A=
c.67-71A= (n.67-71A=)
8g.60780929A>CCA2687395415CHD7n.2179-71A>C
c.1666-71A>C (n.1666-71A>C)
c.310-71A>C
c.67-71A>C (n.67-71A>C)
 gnomAD v4
8g.60780929A>GCA2579173308CHD7n.2179-71A>G
c.1666-71A>G (n.1666-71A>G)
c.310-71A>G
c.67-71A>G (n.67-71A>G)
 gnomAD v4
8g.60780929A>TCA853914637CHD7n.2179-71A>T
c.1666-71A>T (n.1666-71A>T)
c.310-71A>T
c.67-71A>T (n.67-71A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780932_60780935delCA2687395416CHD7n.2179-68_2179-65del
c.1666-68_1666-65del (n.1666-68_1666-65del)
c.310-68_310-65del
c.67-68_67-65del (n.67-68_67-65del)
 gnomAD v4
8g.60780932A=CA1788144740CHD7n.2179-68A=
c.1666-68A= (n.1666-68A=)
c.310-68A=
c.67-68A= (n.67-68A=)
8g.60780932A>GCA1788144741CHD7n.2179-68A>G
c.1666-68A>G (n.1666-68A>G)
c.310-68A>G
c.67-68A>G (n.67-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780933A=CA1788144742CHD7n.2179-67A=
c.1666-67A= (n.1666-67A=)
c.310-67A=
c.67-67A= (n.67-67A=)
8g.60780933A>GCA853914639CHD7n.2179-67A>G
c.1666-67A>G (n.1666-67A>G)
c.310-67A>G
c.67-67A>G (n.67-67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780933A>TCA1788144743CHD7n.2179-67A>T
c.1666-67A>T (n.1666-67A>T)
c.310-67A>T
c.67-67A>T (n.67-67A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780934C>ACA853914643CHD7n.2179-66C>A
c.1666-66C>A (n.1666-66C>A)
c.310-66C>A
c.67-66C>A (n.67-66C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780934C=CA1788144744CHD7n.2179-66C=
c.1666-66C= (n.1666-66C=)
c.310-66C=
c.67-66C= (n.67-66C=)
8g.60780935T>CCA853914645CHD7n.2179-65T>C
c.1666-65T>C (n.1666-65T>C)
c.310-65T>C
c.67-65T>C (n.67-65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780935T>GCA2687395417CHD7n.2179-65T>G
c.1666-65T>G (n.1666-65T>G)
c.310-65T>G
c.67-65T>G (n.67-65T>G)
 gnomAD v4
8g.60780935T=CA1788144745CHD7n.2179-65T=
c.1666-65T= (n.1666-65T=)
c.310-65T=
c.67-65T= (n.67-65T=)
8g.60780937T>GCA2687395418CHD7n.2179-63T>G
c.1666-63T>G (n.1666-63T>G)
c.310-63T>G
c.67-63T>G (n.67-63T>G)
 gnomAD v4
8g.60780938C>ACA853914647CHD7n.2179-62C>A
c.1666-62C>A (n.1666-62C>A)
c.310-62C>A
c.67-62C>A (n.67-62C>A)
 dbSNP
8g.60780938C=CA1788144746CHD7n.2179-62C=
c.1666-62C= (n.1666-62C=)
c.310-62C=
c.67-62C= (n.67-62C=)
8g.60780939A=CA1788144747CHD7n.2179-61A=
c.1666-61A= (n.1666-61A=)
c.310-61A=
c.67-61A= (n.67-61A=)
8g.60780939A>CCA177334717CHD7n.2179-61A>C
c.1666-61A>C (n.1666-61A>C)
c.310-61A>C
c.67-61A>C (n.67-61A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780939A>GCA2687395419CHD7n.2179-61A>G
c.1666-61A>G (n.1666-61A>G)
c.310-61A>G
c.67-61A>G (n.67-61A>G)
 gnomAD v4
8g.60780940G>ACA2579173309CHD7n.2179-60G>A
c.1666-60G>A (n.1666-60G>A)
c.310-60G>A
c.67-60G>A (n.67-60G>A)
8g.60780947_60780951delCA2687395420CHD7n.2179-53_2179-49del
c.1666-53_1666-49del (n.1666-53_1666-49del)
c.310-53_310-49del
c.67-53_67-49del (n.67-53_67-49del)
 gnomAD v4
8g.60780943C>ACA2687395421CHD7n.2179-57C>A
c.1666-57C>A (n.1666-57C>A)
c.310-57C>A
c.67-57C>A (n.67-57C>A)
 gnomAD v4
8g.60780943C>GCA2687395422CHD7n.2179-57C>G
c.1666-57C>G (n.1666-57C>G)
c.310-57C>G
c.67-57C>G (n.67-57C>G)
 gnomAD v4
8g.60780944T>CCA2687395423CHD7n.2179-56T>C
c.1666-56T>C (n.1666-56T>C)
c.310-56T>C
c.67-56T>C (n.67-56T>C)
 gnomAD v4
8g.60780945T>CCA2687395424CHD7n.2179-55T>C
c.1666-55T>C (n.1666-55T>C)
c.310-55T>C
c.67-55T>C (n.67-55T>C)
 gnomAD v4
8g.60780946T>CCA2740944745CHD7n.2179-54T>C
c.1666-54T>C (n.1666-54T>C)
c.310-54T>C
c.67-54T>C (n.67-54T>C)
8g.60780947T>GCA1114442143CHD7n.2179-53T>G
c.1666-53T>G (n.1666-53T>G)
c.310-53T>G
c.67-53T>G (n.67-53T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780947T=CA1788144748CHD7n.2179-53T=
c.1666-53T= (n.1666-53T=)
c.310-53T=
c.67-53T= (n.67-53T=)
8g.60780948C>ACA2687395425CHD7n.2179-52C>A
c.1666-52C>A (n.1666-52C>A)
c.310-52C>A
c.67-52C>A (n.67-52C>A)
 gnomAD v4
8g.60780949T>CCA2579173310CHD7n.2179-51T>C
c.1666-51T>C (n.1666-51T>C)
c.310-51T>C
c.67-51T>C (n.67-51T>C)
8g.60780951T>CCA1114442145CHD7n.2179-49T>C
c.1666-49T>C (n.1666-49T>C)
c.310-49T>C
c.67-49T>C (n.67-49T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780951T=CA1788144749CHD7n.2179-49T=
c.1666-49T= (n.1666-49T=)
c.310-49T=
c.67-49T= (n.67-49T=)
8g.60780952A>GCA2687395426CHD7n.2179-48A>G
c.1666-48A>G (n.1666-48A>G)
c.310-48A>G
c.67-48A>G (n.67-48A>G)
 gnomAD v4
8g.60780952A>TCA2687395427CHD7n.2179-48A>T
c.1666-48A>T (n.1666-48A>T)
c.310-48A>T
c.67-48A>T (n.67-48A>T)
 gnomAD v4
8g.60780953C>ACA2687395428CHD7n.2179-47C>A
c.1666-47C>A (n.1666-47C>A)
c.310-47C>A
c.67-47C>A (n.67-47C>A)
 gnomAD v4
8g.60780953C>TCA2687395429CHD7n.2179-47C>T
c.1666-47C>T (n.1666-47C>T)
c.310-47C>T
c.67-47C>T (n.67-47C>T)
 gnomAD v4
8g.60780954T>CCA2687395431CHD7n.2179-46T>C
c.1666-46T>C (n.1666-46T>C)
c.310-46T>C
c.67-46T>C (n.67-46T>C)
 gnomAD v4
8g.60780956_60780957delCA2687395430CHD7n.2179-44_2179-43del
c.1666-44_1666-43del (n.1666-44_1666-43del)
c.310-44_310-43del
c.67-44_67-43del (n.67-44_67-43del)
 gnomAD v4
8g.60780955G>ACA2687395432CHD7n.2179-45G>A
c.1666-45G>A (n.1666-45G>A)
c.310-45G>A
c.67-45G>A (n.67-45G>A)
 gnomAD v4
8g.60780955G>TCA2687395433CHD7n.2179-45G>T
c.1666-45G>T (n.1666-45G>T)
c.310-45G>T
c.67-45G>T (n.67-45G>T)
 gnomAD v4
8g.60780956T>ACA1788144751CHD7n.2179-44T>A
c.1666-44T>A (n.1666-44T>A)
c.310-44T>A
c.67-44T>A (n.67-44T>A)
 dbSNP
8g.60780956T=CA1788144750CHD7n.2179-44T=
c.1666-44T= (n.1666-44T=)
c.310-44T=
c.67-44T= (n.67-44T=)
8g.60780957G>TCA2687395434CHD7n.2179-43G>T
c.1666-43G>T (n.1666-43G>T)
c.310-43G>T
c.67-43G>T (n.67-43G>T)
 gnomAD v4
8g.60780959A=CA1788144752CHD7n.2179-41A=
c.1666-41A= (n.1666-41A=)
c.310-41A=
c.67-41A= (n.67-41A=)
8g.60780959A>CCA4759540CHD7n.2179-41A>C
c.1666-41A>C (n.1666-41A>C)
c.310-41A>C
c.67-41A>C (n.67-41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60780959A>GCA2687395435CHD7n.2179-41A>G
c.1666-41A>G (n.1666-41A>G)
c.310-41A>G
c.67-41A>G (n.67-41A>G)
 gnomAD v4
8g.60780962A=CA1788144753CHD7n.2179-38A=
c.1666-38A= (n.1666-38A=)
c.310-38A=
c.67-38A= (n.67-38A=)
8g.60780962A>GCA581974284CHD7n.2179-38A>G
c.1666-38A>G (n.1666-38A>G)
c.310-38A>G
c.67-38A>G (n.67-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60780963T>ACA1114442152CHD7n.2179-37T>A
c.1666-37T>A (n.1666-37T>A)
c.310-37T>A
c.67-37T>A (n.67-37T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780963T>CCA4759541CHD7n.2179-37T>C
c.1666-37T>C (n.1666-37T>C)
c.310-37T>C
c.67-37T>C (n.67-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60780963T=CA1788144754CHD7n.2179-37T=
c.1666-37T= (n.1666-37T=)
c.310-37T=
c.67-37T= (n.67-37T=)
8g.60780964G>ACA1114442155CHD7n.2179-36G>A
c.1666-36G>A (n.1666-36G>A)
c.310-36G>A
c.67-36G>A (n.67-36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780964G=CA1788144755CHD7n.2179-36G=
c.1666-36G= (n.1666-36G=)
c.310-36G=
c.67-36G= (n.67-36G=)
8g.60780964G>TCA853914657CHD7n.2179-36G>T
c.1666-36G>T (n.1666-36G>T)
c.310-36G>T
c.67-36G>T (n.67-36G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780966T>ACA853914662CHD7n.2179-34T>A
c.1666-34T>A (n.1666-34T>A)
c.310-34T>A
c.67-34T>A (n.67-34T>A)
 dbSNP
8g.60780966T>CCA4759542CHD7n.2179-34T>C
c.1666-34T>C (n.1666-34T>C)
c.310-34T>C
c.67-34T>C (n.67-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780966T=CA1788144756CHD7n.2179-34T=
c.1666-34T= (n.1666-34T=)
c.310-34T=
c.67-34T= (n.67-34T=)
8g.60780967A>GCA2687395436CHD7n.2179-33A>G
c.1666-33A>G (n.1666-33A>G)
c.310-33A>G
c.67-33A>G (n.67-33A>G)
 gnomAD v4
8g.60780969A>GCA2687395437CHD7n.2179-31A>G
c.1666-31A>G (n.1666-31A>G)
c.310-31A>G
c.67-31A>G (n.67-31A>G)
 gnomAD v4
8g.60780974T>CCA2579173311CHD7n.2179-26T>C
c.1666-26T>C (n.1666-26T>C)
c.310-26T>C
c.67-26T>C (n.67-26T>C)
8g.60780977C>ACA2687395438CHD7n.2179-23C>A
c.1666-23C>A (n.1666-23C>A)
c.310-23C>A
c.67-23C>A (n.67-23C>A)
 gnomAD v4
8g.60780977C=CA1788144757CHD7n.2179-23C=
c.1666-23C= (n.1666-23C=)
c.310-23C=
c.67-23C= (n.67-23C=)
8g.60780977C>TCA4759543CHD7n.2179-23C>T
c.1666-23C>T (n.1666-23C>T)
c.310-23C>T
c.67-23C>T (n.67-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780978A=CA1788144758CHD7n.2179-22A=
c.1666-22A= (n.1666-22A=)
c.310-22A=
c.67-22A= (n.67-22A=)
8g.60780978A>CCA4759544CHD7n.2179-22A>C
c.1666-22A>C (n.1666-22A>C)
c.310-22A>C
c.67-22A>C (n.67-22A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780978A>TCA2687395439CHD7n.2179-22A>T
c.1666-22A>T (n.1666-22A>T)
c.310-22A>T
c.67-22A>T (n.67-22A>T)
 gnomAD v4
8g.60780979A=CA1788144759CHD7n.2179-21A=
c.1666-21A= (n.1666-21A=)
c.310-21A=
c.67-21A= (n.67-21A=)
8g.60780979A>GCA177334722CHD7n.2179-21A>G
c.1666-21A>G (n.1666-21A>G)
c.310-21A>G
c.67-21A>G (n.67-21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780979A>TCA2687395440CHD7n.2179-21A>T
c.1666-21A>T (n.1666-21A>T)
c.310-21A>T
c.67-21A>T (n.67-21A>T)
 gnomAD v4
8g.60780980T>CCA2687395441CHD7n.2179-20T>C
c.1666-20T>C (n.1666-20T>C)
c.310-20T>C
c.67-20T>C (n.67-20T>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60780981T>CCA2687395442CHD7n.2179-19T>C
c.1666-19T>C (n.1666-19T>C)
c.310-19T>C
c.67-19T>C (n.67-19T>C)
 gnomAD v4
8g.60780981T>GCA2687395443CHD7n.2179-19T>G
c.1666-19T>G (n.1666-19T>G)
c.310-19T>G
c.67-19T>G (n.67-19T>G)
 gnomAD v4
8g.60780982C>ACA2687395445CHD7n.2179-18C>A
c.1666-18C>A (n.1666-18C>A)
c.310-18C>A
c.67-18C>A (n.67-18C>A)
 gnomAD v4
8g.60780982C=CA1788144760CHD7n.2179-18C=
c.1666-18C= (n.1666-18C=)
c.310-18C=
c.67-18C= (n.67-18C=)
8g.60780982C>GCA2687395444CHD7n.2179-18C>G
c.1666-18C>G (n.1666-18C>G)
c.310-18C>G
c.67-18C>G (n.67-18C>G)
 gnomAD v4
8g.60780982C>TCA581974307CHD7n.2179-18C>T
c.1666-18C>T (n.1666-18C>T)
c.310-18C>T
c.67-18C>T (n.67-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60780983C>ACA2687395446CHD7n.2179-17C>A
c.1666-17C>A (n.1666-17C>A)
c.310-17C>A
c.67-17C>A (n.67-17C>A)
 gnomAD v4
8g.60780983C>TCA2579173312CHD7n.2179-17C>T
c.1666-17C>T (n.1666-17C>T)
c.310-17C>T
c.67-17C>T (n.67-17C>T)
 gnomAD v4
8g.60780984T>CCA853914676CHD7n.2179-16T>C
c.1666-16T>C (n.1666-16T>C)
c.310-16T>C
c.67-16T>C (n.67-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780984T=CA1788144761CHD7n.2179-16T=
c.1666-16T= (n.1666-16T=)
c.310-16T=
c.67-16T= (n.67-16T=)
8g.60780985A=CA1788144762CHD7n.2179-15A=
c.1666-15A= (n.1666-15A=)
c.310-15A=
c.67-15A= (n.67-15A=)
8g.60780985A>GCA4759545CHD7n.2179-15A>G
c.1666-15A>G (n.1666-15A>G)
c.310-15A>G
c.67-15A>G (n.67-15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780988T>CCA2687395447CHD7n.2179-12T>C
c.1666-12T>C (n.1666-12T>C)
c.310-12T>C
c.67-12T>C (n.67-12T>C)
 gnomAD v4
8g.60780989G>ACA2687395448CHD7n.2179-11G>A
c.1666-11G>A (n.1666-11G>A)
c.310-11G>A
c.67-11G>A (n.67-11G>A)
 gnomAD v4
8g.60780989G>TCA2687395449CHD7n.2179-11G>T
c.1666-11G>T (n.1666-11G>T)
c.310-11G>T
c.67-11G>T (n.67-11G>T)
 gnomAD v4
8g.60780990T>CCA2687395450CHD7n.2179-10T>C
c.1666-10T>C (n.1666-10T>C)
c.310-10T>C
c.67-10T>C (n.67-10T>C)
 gnomAD v4
8g.60780991G>TCA2687395451CHD7n.2179-9G>T
c.1666-9G>T (n.1666-9G>T)
c.310-9G>T
c.67-9G>T (n.67-9G>T)
 gnomAD v4
8g.60780993C>GCA2579173313CHD7n.2179-7C>G
c.1666-7C>G (n.1666-7C>G)
c.310-7C>G
c.67-7C>G (n.67-7C>G)
8g.60780994T>CCA582403394CHD7n.2179-6T>C
c.1666-6T>C (n.1666-6T>C)
c.310-6T>C
c.67-6T>C (n.67-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60780994T=CA1788144763CHD7n.2179-6T=
c.1666-6T= (n.1666-6T=)
c.310-6T=
c.67-6T= (n.67-6T=)
8g.60780995C>ACA2739268799CHD7n.2179-5C>A
c.1666-5C>A (n.1666-5C>A)
c.310-5C>A
c.67-5C>A (n.67-5C>A)
 ClinVar
8g.60780995C>TCA2687395452CHD7n.2179-5C>T
c.1666-5C>T (n.1666-5C>T)
c.310-5C>T
c.67-5C>T (n.67-5C>T)
 gnomAD v4
8g.60780996T>ACA915945706CHD7n.2179-4T>A
c.1666-4T>A (n.1666-4T>A)
c.310-4T>A
c.67-4T>A (n.67-4T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60780996T>CCA2579173314CHD7n.2179-4T>C
c.1666-4T>C (n.1666-4T>C)
c.310-4T>C
c.67-4T>C (n.67-4T>C)
8g.60780996T=CA1788144764CHD7n.2179-4T=
c.1666-4T= (n.1666-4T=)
c.310-4T=
c.67-4T= (n.67-4T=)
8g.60780997C=CA1788144765CHD7n.2179-3C=
c.1666-3C= (n.1666-3C=)
c.310-3C=
c.67-3C= (n.67-3C=)
8g.60780997C>TCA652065314CHD7n.2179-3C>T
c.1666-3C>T (n.1666-3C>T)
c.310-3C>T
c.67-3C>T (n.67-3C>T)
 dbSNP COSMIC
8g.60780998A>CCA371311114CHD7n.2179-2A>C
c.1666-2A>C (n.1666-2A>C)
c.310-2A>C
c.67-2A>C (n.67-2A>C)
8g.60780998A>GCA371311116CHD7n.2179-2A>G
c.1666-2A>G (n.1666-2A>G)
c.310-2A>G
c.67-2A>G (n.67-2A>G)
8g.60780998A>TCA371311117CHD7n.2179-2A>T
c.1666-2A>T (n.1666-2A>T)
c.310-2A>T
c.67-2A>T (n.67-2A>T)
8g.60780999G>ACA371311126CHD7n.2179-1G>A
c.1666-1G>A (n.1666-1G>A)
c.310-1G>A
c.67-1G>A (n.67-1G>A)
8g.60780999G>CCA371311123CHD7n.2179-1G>C
c.1666-1G>C (n.1666-1G>C)
c.310-1G>C
c.67-1G>C (n.67-1G>C)
8g.60780999G>TCA371311120CHD7n.2179-1G>T
c.1666-1G>T (n.1666-1G>T)
c.310-1G>T
c.67-1G>T (n.67-1G>T)
8g.60781000C>ACA371311129CHD7n.2179C>A
c.1666C>A (p.His556Asn)
c.310C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
 gnomAD v4
8g.60781000C>GCA371311131CHD7n.2179C>G
c.1666C>G (p.His556Asp)
c.310C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
8g.60781000C>TCA371311133CHD7n.2179C>T
c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.310C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
8g.60781001A>CCA371311135CHD7n.2180A>C
c.1667A>C (p.His556Pro)
c.311A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
8g.60781001A>GCA371311138CHD7n.2180A>G
c.1667A>G (p.His556Arg)
c.311A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
 gnomAD v4
8g.60781001A>TCA371311150CHD7n.2180A>T
c.1667A>T (p.His556Leu)
c.311A>T
c.68A>T (p.His23Leu)
 ClinVar dbSNP
8g.60781002T>ACA371311155CHD7n.2181T>A
c.1668T>A (p.His556Gln)
c.312T>A
c.69T>A (p.His23Gln)
 gnomAD v4
8g.60781002T>CCA461104131CHD7n.2181T>C
c.1668T>C (p.His556=)
c.312T>C
c.69T>C (p.His23=)
8g.60781002T>GCA371311153CHD7n.2181T>G
c.1668T>G (p.His556Gln)
c.312T>G
c.69T>G (p.His23Gln)
8g.60781003T>ACA371311160CHD7n.2182T>A
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.313T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
8g.60781003T>CCA371311162CHD7n.2182T>C
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.313T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
8g.60781003T>GCA371311164CHD7n.2182T>G
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.313T>G
c.70T>G (p.Ser24Ala)
8g.60781004C>ACA371311166CHD7n.2183C>A
c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
c.314C>A
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
 gnomAD v4
8g.60781004C=CA1788144766CHD7n.2183C=
c.1670C= (p.Ser557=)
c.314C=
c.71C= (p.Ser24=)
8g.60781004C>GCA371311169CHD7n.2183C>G
c.1670C>G (p.Ser557Cys)
c.314C>G
c.71C>G (p.Ser24Cys)
8g.60781004C>TCA371311171CHD7n.2183C>T
c.1670C>T (p.Ser557Phe)
c.314C>T
c.71C>T (p.Ser24Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781005C>ACA461104132CHD7n.2184C>A
c.1671C>A (p.Ser557=)
c.315C>A
c.72C>A (p.Ser24=)
8g.60781005C=CA1788144767CHD7n.2184C=
c.1671C= (p.Ser557=)
c.315C=
c.72C= (p.Ser24=)
8g.60781005C>GCA461104133CHD7n.2184C>G
c.1671C>G (p.Ser557=)
c.315C>G
c.72C>G (p.Ser24=)
 gnomAD v4
8g.60781005C>TCA461104134CHD7n.2184C>T
c.1671C>T (p.Ser557=)
c.315C>T
c.72C>T (p.Ser24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60781006C>ACA371311174CHD7n.2185C>A
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.316C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
8g.60781006C=CA1788144768CHD7n.2185C=
c.1672C= (p.Pro558=)
c.316C=
c.73C= (p.Pro25=)
8g.60781006C>GCA4759546CHD7n.2185C>G
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.316C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781006C>TCA371311176CHD7n.2185C>T
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.316C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
8g.60781007C>ACA4759548CHD7n.2186C>A
c.1673C>A (p.Pro558Gln)
c.317C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781007C=CA1788144769CHD7n.2186C=
c.1673C= (p.Pro558=)
c.317C=
c.74C= (p.Pro25=)
8g.60781007C>GCA371311180CHD7n.2186C>G
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.317C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
8g.60781007C>TCA4759547CHD7n.2186C>T
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.317C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781008G>ACA4759549CHD7n.2187G>A
c.1674G>A (p.Pro558=)
c.318G>A
c.75G>A (p.Pro25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781008G>CCA4759550CHD7n.2187G>C
c.1674G>C (p.Pro558=)
c.318G>C
c.75G>C (p.Pro25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781008G=CA1788144770CHD7n.2187G=
c.1674G= (p.Pro558=)
c.318G=
c.75G= (p.Pro25=)
8g.60781008G>TCA461104135CHD7n.2187G>T
c.1674G>T (p.Pro558=)
c.318G>T
c.75G>T (p.Pro25=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.60781009T>ACA371311186CHD7n.2188T>A
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.319T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
8g.60781009T>CCA371311188CHD7n.2188T>C
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.319T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
 gnomAD v4
8g.60781009T>GCA371311195CHD7n.2188T>G
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.319T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
8g.60781010C>ACA371311197CHD7n.2189C>A
c.1676C>A (p.Ser559Ter)
c.320C>A
c.77C>A (p.Ser26Ter)
 gnomAD v4
8g.60781010C=CA1788144771CHD7n.2189C=
c.1676C= (p.Ser559=)
c.320C=
c.77C= (p.Ser26=)
8g.60781010C>GCA371311198CHD7n.2189C>G
c.1676C>G (p.Ser559Trp)
c.320C>G
c.77C>G (p.Ser26Trp)
8g.60781010C>TCA371311201CHD7n.2189C>T
c.1676C>T (p.Ser559Leu)
c.320C>T
c.77C>T (p.Ser26Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60781011G>ACA4759551CHD7n.2190G>A
c.1677G>A (p.Ser559=)
c.321G>A
c.78G>A (p.Ser26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781011G>CCA461104137CHD7n.2190G>C
c.1677G>C (p.Ser559=)
c.321G>C
c.78G>C (p.Ser26=)
8g.60781011G=CA1788144772CHD7n.2190G=
c.1677G= (p.Ser559=)
c.321G=
c.78G= (p.Ser26=)
8g.60781011G>TCA461104136CHD7n.2190G>T
c.1677G>T (p.Ser559=)
c.321G>T
c.78G>T (p.Ser26=)
8g.60781012dupCA277333CHD7n.2191dup
c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer15)
c.1678dup (p.Glu560GlyfsTer21)
c.322dup
c.79dup (p.Glu27GlyfsTer25)
 ClinVar dbSNP
8g.60781012delCA2695209564CHD7n.2191del
c.1678del (p.Glu560SerfsTer4)
c.322del
c.79del (p.Glu27SerfsTer4)
8g.60781012G>ACA4759552CHD7n.2191G>A
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.322G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60781012G>CCA371311213CHD7n.2191G>C
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.322G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
8g.60781012G=CA1788144773CHD7n.2191G=
c.1678G= (p.Glu560=)
c.322G=
c.79G= (p.Glu27=)
8g.60781012G>TCA371311218CHD7n.2191G>T
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.322G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)

Number of alleles fetched