Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60780879G>A | CA2687395350 | CHD7 | n.2179-121G>A c.1666-121G>A (n.1666-121G>A) c.310-121G>A c.67-121G>A (n.67-121G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780879G>T | CA2687395351 | CHD7 | n.2179-121G>T c.1666-121G>T (n.1666-121G>T) c.310-121G>T c.67-121G>T (n.67-121G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780879_60780880del | CA2687395349 | CHD7 | n.2179-121_2179-120del c.1666-121_1666-120del (n.1666-121_1666-120del) c.310-121_310-120del c.67-121_67-120del (n.67-121_67-120del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780880G>A | CA1788144718 | CHD7 | n.2179-120G>A c.1666-120G>A (n.1666-120G>A) c.310-120G>A c.67-120G>A (n.67-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780880G= | CA1788144717 | CHD7 | n.2179-120G= c.1666-120G= (n.1666-120G=) c.310-120G= c.67-120G= (n.67-120G=) | |
8 | g.60780880G>T | CA2687395352 | CHD7 | n.2179-120G>T c.1666-120G>T (n.1666-120G>T) c.310-120G>T c.67-120G>T (n.67-120G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780885del | CA2687395353 | CHD7 | n.2179-115del c.1666-115del (n.1666-115del) c.310-115del c.67-115del (n.67-115del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780882A>C | CA2687395354 | CHD7 | n.2179-118A>C c.1666-118A>C (n.1666-118A>C) c.310-118A>C c.67-118A>C (n.67-118A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780884A>G | CA2687395355 | CHD7 | n.2179-116A>G c.1666-116A>G (n.1666-116A>G) c.310-116A>G c.67-116A>G (n.67-116A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780885A>G | CA2687395357 | CHD7 | n.2179-115A>G c.1666-115A>G (n.1666-115A>G) c.310-115A>G c.67-115A>G (n.67-115A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780885A>T | CA2687395356 | CHD7 | n.2179-115A>T c.1666-115A>T (n.1666-115A>T) c.310-115A>T c.67-115A>T (n.67-115A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780886del | CA2687395359 | CHD7 | n.2179-114del c.1666-114del (n.1666-114del) c.310-114del c.67-114del (n.67-114del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780886T>A | CA2687395358 | CHD7 | n.2179-114T>A c.1666-114T>A (n.1666-114T>A) c.310-114T>A c.67-114T>A (n.67-114T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780886T>G | CA2687395360 | CHD7 | n.2179-114T>G c.1666-114T>G (n.1666-114T>G) c.310-114T>G c.67-114T>G (n.67-114T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780887A>G | CA2687395361 | CHD7 | n.2179-113A>G c.1666-113A>G (n.1666-113A>G) c.310-113A>G c.67-113A>G (n.67-113A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780889_60780890del | CA2687395362 | CHD7 | n.2179-111_2179-110del c.1666-111_1666-110del (n.1666-111_1666-110del) c.310-111_310-110del c.67-111_67-110del (n.67-111_67-110del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780889T>G | CA2687395363 | CHD7 | n.2179-111T>G c.1666-111T>G (n.1666-111T>G) c.310-111T>G c.67-111T>G (n.67-111T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780890T>G | CA2687395364 | CHD7 | n.2179-110T>G c.1666-110T>G (n.1666-110T>G) c.310-110T>G c.67-110T>G (n.67-110T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780891G>A | CA177334699 | CHD7 | n.2179-109G>A c.1666-109G>A (n.1666-109G>A) c.310-109G>A c.67-109G>A (n.67-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780891G>C | CA2687395366 | CHD7 | n.2179-109G>C c.1666-109G>C (n.1666-109G>C) c.310-109G>C c.67-109G>C (n.67-109G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780891G= | CA1788144719 | CHD7 | n.2179-109G= c.1666-109G= (n.1666-109G=) c.310-109G= c.67-109G= (n.67-109G=) | |
8 | g.60780891G>T | CA2687395365 | CHD7 | n.2179-109G>T c.1666-109G>T (n.1666-109G>T) c.310-109G>T c.67-109G>T (n.67-109G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780892C>A | CA2687395367 | CHD7 | n.2179-108C>A c.1666-108C>A (n.1666-108C>A) c.310-108C>A c.67-108C>A (n.67-108C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780892C>G | CA2687395368 | CHD7 | n.2179-108C>G c.1666-108C>G (n.1666-108C>G) c.310-108C>G c.67-108C>G (n.67-108C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780892C>T | CA2687395369 | CHD7 | n.2179-108C>T c.1666-108C>T (n.1666-108C>T) c.310-108C>T c.67-108C>T (n.67-108C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780893T>A | CA2687395370 | CHD7 | n.2179-107T>A c.1666-107T>A (n.1666-107T>A) c.310-107T>A c.67-107T>A (n.67-107T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780893T>C | CA2687395371 | CHD7 | n.2179-107T>C c.1666-107T>C (n.1666-107T>C) c.310-107T>C c.67-107T>C (n.67-107T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780894A>G | CA2687395372 | CHD7 | n.2179-106A>G c.1666-106A>G (n.1666-106A>G) c.310-106A>G c.67-106A>G (n.67-106A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780895C>A | CA2687395373 | CHD7 | n.2179-105C>A c.1666-105C>A (n.1666-105C>A) c.310-105C>A c.67-105C>A (n.67-105C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780895C>G | CA2687395374 | CHD7 | n.2179-105C>G c.1666-105C>G (n.1666-105C>G) c.310-105C>G c.67-105C>G (n.67-105C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780895C>T | CA2780534585 | CHD7 | n.2179-105C>T c.1666-105C>T (n.1666-105C>T) c.310-105C>T c.67-105C>T (n.67-105C>T) | |
8 | g.60780896C>A | CA2687395377 | CHD7 | n.2179-104C>A c.1666-104C>A (n.1666-104C>A) c.310-104C>A c.67-104C>A (n.67-104C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780896C= | CA1788144721 | CHD7 | n.2179-104C= c.1666-104C= (n.1666-104C=) c.310-104C= c.67-104C= (n.67-104C=) | |
8 | g.60780896C>T | CA2687395378 | CHD7 | n.2179-104C>T c.1666-104C>T (n.1666-104C>T) c.310-104C>T c.67-104C>T (n.67-104C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780896_60780901del | CA2687395375 | CHD7 | n.2179-104_2179-99del c.1666-104_1666-99del (n.1666-104_1666-99del) c.310-104_310-99del c.67-104_67-99del (n.67-104_67-99del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780896_60780902del | CA2687395376 | CHD7 | n.2179-104_2179-98del c.1666-104_1666-98del (n.1666-104_1666-98del) c.310-104_310-98del c.67-104_67-98del (n.67-104_67-98del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780898_60780903dup | CA918272575 | CHD7 | n.2179-102_2179-97dup c.1666-102_1666-97dup (n.1666-102_1666-97dup) c.310-102_310-97dup c.67-102_67-97dup (n.67-102_67-97dup) | dbSNP |
8 | g.60780897_60780904delinsTGAGTATA | CA1788144722 | CHD7 | n.2179-103_2179-96delinsTGAGTATA c.1666-103_1666-96delinsTGAGTATA (n.1666-103_1666-96delinsTGAGTATA) c.310-103_310-96delinsTGAGTATA c.67-103_67-96delinsTGAGTATA (n.67-103_67-96delinsTGAGTATA) | |
8 | g.60780898del | CA2687395379 | CHD7 | n.2179-102del c.1666-102del (n.1666-102del) c.310-102del c.67-102del (n.67-102del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780898_60780900del | CA1114442134 | CHD7 | n.2179-102_2179-100del c.1666-102_1666-100del (n.1666-102_1666-100del) c.310-102_310-100del c.67-102_67-100del (n.67-102_67-100del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780900_60780906dup | CA177334706 | CHD7 | n.2179-100_2179-94dup c.1666-100_1666-94dup (n.1666-100_1666-94dup) c.310-100_310-94dup c.67-100_67-94dup (n.67-100_67-94dup) | dbSNP |
8 | g.60780900_60780906del | CA177334702 | CHD7 | n.2179-100_2179-94del c.1666-100_1666-94del (n.1666-100_1666-94del) c.310-100_310-94del c.67-100_67-94del (n.67-100_67-94del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780900G>A | CA177334708 | CHD7 | n.2179-100G>A c.1666-100G>A (n.1666-100G>A) c.310-100G>A c.67-100G>A (n.67-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780900G= | CA1788144724 | CHD7 | n.2179-100G= c.1666-100G= (n.1666-100G=) c.310-100G= c.67-100G= (n.67-100G=) | |
8 | g.60780900_60780905del | CA2687395380 | CHD7 | n.2179-100_2179-95del c.1666-100_1666-95del (n.1666-100_1666-95del) c.310-100_310-95del c.67-100_67-95del (n.67-100_67-95del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780900_60780907delinsGTATAGAA | CA1788144725 | CHD7 | n.2179-100_2179-93delinsGTATAGAA c.1666-100_1666-93delinsGTATAGAA (n.1666-100_1666-93delinsGTATAGAA) c.310-100_310-93delinsGTATAGAA c.67-100_67-93delinsGTATAGAA (n.67-100_67-93delinsGTATAGAA) | |
8 | g.60780901T>C | CA1788144729 | CHD7 | n.2179-99T>C c.1666-99T>C (n.1666-99T>C) c.310-99T>C c.67-99T>C (n.67-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780901T= | CA1788144728 | CHD7 | n.2179-99T= c.1666-99T= (n.1666-99T=) c.310-99T= c.67-99T= (n.67-99T=) | |
8 | g.60780903_60780909del | CA1788144727 | CHD7 | n.2179-97_2179-91del c.1666-97_1666-91del (n.1666-97_1666-91del) c.310-97_310-91del c.67-97_67-91del (n.67-97_67-91del) | dbSNP |
8 | g.60780902A>G | CA2687395383 | CHD7 | n.2179-98A>G c.1666-98A>G (n.1666-98A>G) c.310-98A>G c.67-98A>G (n.67-98A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780903_60780906del | CA2687395381 | CHD7 | n.2179-97_2179-94del c.1666-97_1666-94del (n.1666-97_1666-94del) c.310-97_310-94del c.67-97_67-94del (n.67-97_67-94del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780905_60780909del | CA2687395382 | CHD7 | n.2179-95_2179-91del c.1666-95_1666-91del (n.1666-95_1666-91del) c.310-95_310-91del c.67-95_67-91del (n.67-95_67-91del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780902_60780903insAG | CA2687395384 | CHD7 | n.2179-98_2179-97insAG c.1666-98_1666-97insAG (n.1666-98_1666-97insAG) c.310-98_310-97insAG c.67-98_67-97insAG (n.67-98_67-97insAG) | gnomAD v4 |
8 | g.60780903T>A | CA177334715 | CHD7 | n.2179-97T>A c.1666-97T>A (n.1666-97T>A) c.310-97T>A c.67-97T>A (n.67-97T>A) | dbSNP |
8 | g.60780903T>C | CA1114442136 | CHD7 | n.2179-97T>C c.1666-97T>C (n.1666-97T>C) c.310-97T>C c.67-97T>C (n.67-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780903T= | CA1788144730 | CHD7 | n.2179-97T= c.1666-97T= (n.1666-97T=) c.310-97T= c.67-97T= (n.67-97T=) | |
8 | g.60780903_60780904delinsTA | CA1788144731 | CHD7 | n.2179-97_2179-96delinsTA c.1666-97_1666-96delinsTA (n.1666-97_1666-96delinsTA) c.310-97_310-96delinsTA c.67-97_67-96delinsTA (n.67-97_67-96delinsTA) | |
8 | g.60780903_60780908del | CA2687395385 | CHD7 | n.2179-97_2179-92del c.1666-97_1666-92del (n.1666-97_1666-92del) c.310-97_310-92del c.67-97_67-92del (n.67-97_67-92del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780903_60780904insTTC | CA2687395387 | CHD7 | n.2179-97_2179-96insTTC c.1666-97_1666-96insTTC (n.1666-97_1666-96insTTC) c.310-97_310-96insTTC c.67-97_67-96insTTC (n.67-97_67-96insTTC) | gnomAD v4 |
8 | g.60780904del | CA918272576 | CHD7 | n.2179-96del c.1666-96del (n.1666-96del) c.310-96del c.67-96del (n.67-96del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780904A= | CA1788144735 | CHD7 | n.2179-96A= c.1666-96A= (n.1666-96A=) c.310-96A= c.67-96A= (n.67-96A=) | |
8 | g.60780904A>C | CA2687395386 | CHD7 | n.2179-96A>C c.1666-96A>C (n.1666-96A>C) c.310-96A>C c.67-96A>C (n.67-96A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780904A>G | CA1788144733 | CHD7 | n.2179-96A>G c.1666-96A>G (n.1666-96A>G) c.310-96A>G c.67-96A>G (n.67-96A>G) | dbSNP |
8 | g.60780904A>T | CA1788144732 | CHD7 | n.2179-96A>T c.1666-96A>T (n.1666-96A>T) c.310-96A>T c.67-96A>T (n.67-96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780904_60780908delinsAGAAT | CA1788144734 | CHD7 | n.2179-96_2179-92delinsAGAAT c.1666-96_1666-92delinsAGAAT (n.1666-96_1666-92delinsAGAAT) c.310-96_310-92delinsAGAAT c.67-96_67-92delinsAGAAT (n.67-96_67-92delinsAGAAT) | |
8 | g.60780905G>T | CA2687395388 | CHD7 | n.2179-95G>T c.1666-95G>T (n.1666-95G>T) c.310-95G>T c.67-95G>T (n.67-95G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780905_60780908del | CA853914631 | CHD7 | n.2179-95_2179-92del c.1666-95_1666-92del (n.1666-95_1666-92del) c.310-95_310-92del c.67-95_67-92del (n.67-95_67-92del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780906A>T | CA2687395390 | CHD7 | n.2179-94A>T c.1666-94A>T (n.1666-94A>T) c.310-94A>T c.67-94A>T (n.67-94A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780908_60780910del | CA2687395389 | CHD7 | n.2179-92_2179-90del c.1666-92_1666-90del (n.1666-92_1666-90del) c.310-92_310-90del c.67-92_67-90del (n.67-92_67-90del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780907A>G | CA2687395391 | CHD7 | n.2179-93A>G c.1666-93A>G (n.1666-93A>G) c.310-93A>G c.67-93A>G (n.67-93A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780907_60780908insACATCAGCCAC | CA2687395394 | CHD7 | n.2179-93_2179-92insACATCAGCCAC c.1666-93_1666-92insACATCAGCCAC (n.1666-93_1666-92insACATCAGCCAC) c.310-93_310-92insACATCAGCCAC c.67-93_67-92insACATCAGCCAC (n.67-93_67-92insACATCAGCCAC) | gnomAD v4 |
8 | g.60780908T>A | CA2687395392 | CHD7 | n.2179-92T>A c.1666-92T>A (n.1666-92T>A) c.310-92T>A c.67-92T>A (n.67-92T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780908T>C | CA2687395393 | CHD7 | n.2179-92T>C c.1666-92T>C (n.1666-92T>C) c.310-92T>C c.67-92T>C (n.67-92T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780909A>G | CA2687395395 | CHD7 | n.2179-91A>G c.1666-91A>G (n.1666-91A>G) c.310-91A>G c.67-91A>G (n.67-91A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780909A>T | CA2687395396 | CHD7 | n.2179-91A>T c.1666-91A>T (n.1666-91A>T) c.310-91A>T c.67-91A>T (n.67-91A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780911G>A | CA2579173307 | CHD7 | n.2179-89G>A c.1666-89G>A (n.1666-89G>A) c.310-89G>A c.67-89G>A (n.67-89G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780911G>C | CA2687395397 | CHD7 | n.2179-89G>C c.1666-89G>C (n.1666-89G>C) c.310-89G>C c.67-89G>C (n.67-89G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780911G= | CA1788144736 | CHD7 | n.2179-89G= c.1666-89G= (n.1666-89G=) c.310-89G= c.67-89G= (n.67-89G=) | |
8 | g.60780911G>T | CA2687395398 | CHD7 | n.2179-89G>T c.1666-89G>T (n.1666-89G>T) c.310-89G>T c.67-89G>T (n.67-89G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780914dup | CA1788144737 | CHD7 | n.2179-86dup c.1666-86dup (n.1666-86dup) c.310-86dup c.67-86dup (n.67-86dup) | dbSNP |
8 | g.60780913T>A | CA2687395399 | CHD7 | n.2179-87T>A c.1666-87T>A (n.1666-87T>A) c.310-87T>A c.67-87T>A (n.67-87T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780913T>C | CA2687395401 | CHD7 | n.2179-87T>C c.1666-87T>C (n.1666-87T>C) c.310-87T>C c.67-87T>C (n.67-87T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780913T>G | CA2687395400 | CHD7 | n.2179-87T>G c.1666-87T>G (n.1666-87T>G) c.310-87T>G c.67-87T>G (n.67-87T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780915C>A | CA2687395402 | CHD7 | n.2179-85C>A c.1666-85C>A (n.1666-85C>A) c.310-85C>A c.67-85C>A (n.67-85C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780916A>G | CA2687395403 | CHD7 | n.2179-84A>G c.1666-84A>G (n.1666-84A>G) c.310-84A>G c.67-84A>G (n.67-84A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780917G>C | CA2842074982 | CHD7 | n.2179-83G>C c.1666-83G>C (n.1666-83G>C) c.310-83G>C c.67-83G>C (n.67-83G>C) | |
8 | g.60780917G>T | CA2687395404 | CHD7 | n.2179-83G>T c.1666-83G>T (n.1666-83G>T) c.310-83G>T c.67-83G>T (n.67-83G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780918A>T | CA2687395405 | CHD7 | n.2179-82A>T c.1666-82A>T (n.1666-82A>T) c.310-82A>T c.67-82A>T (n.67-82A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780921C>A | CA2687395406 | CHD7 | n.2179-79C>A c.1666-79C>A (n.1666-79C>A) c.310-79C>A c.67-79C>A (n.67-79C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780923T>A | CA2839171591 | CHD7 | n.2179-77T>A c.1666-77T>A (n.1666-77T>A) c.310-77T>A c.67-77T>A (n.67-77T>A) | |
8 | g.60780923T>G | CA2687395407 | CHD7 | n.2179-77T>G c.1666-77T>G (n.1666-77T>G) c.310-77T>G c.67-77T>G (n.67-77T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780924C>A | CA2687395408 | CHD7 | n.2179-76C>A c.1666-76C>A (n.1666-76C>A) c.310-76C>A c.67-76C>A (n.67-76C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780924C= | CA1788144738 | CHD7 | n.2179-76C= c.1666-76C= (n.1666-76C=) c.310-76C= c.67-76C= (n.67-76C=) | |
8 | g.60780924C>G | CA853914636 | CHD7 | n.2179-76C>G c.1666-76C>G (n.1666-76C>G) c.310-76C>G c.67-76C>G (n.67-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780924C>T | CA2687395409 | CHD7 | n.2179-76C>T c.1666-76C>T (n.1666-76C>T) c.310-76C>T c.67-76C>T (n.67-76C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780926G>A | CA2687395410 | CHD7 | n.2179-74G>A c.1666-74G>A (n.1666-74G>A) c.310-74G>A c.67-74G>A (n.67-74G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780926G>T | CA2687395411 | CHD7 | n.2179-74G>T c.1666-74G>T (n.1666-74G>T) c.310-74G>T c.67-74G>T (n.67-74G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780927C>A | CA2687395412 | CHD7 | n.2179-73C>A c.1666-73C>A (n.1666-73C>A) c.310-73C>A c.67-73C>A (n.67-73C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780927C>G | CA2687395413 | CHD7 | n.2179-73C>G c.1666-73C>G (n.1666-73C>G) c.310-73C>G c.67-73C>G (n.67-73C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780928C>A | CA2687395414 | CHD7 | n.2179-72C>A c.1666-72C>A (n.1666-72C>A) c.310-72C>A c.67-72C>A (n.67-72C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780929A= | CA1788144739 | CHD7 | n.2179-71A= c.1666-71A= (n.1666-71A=) c.310-71A= c.67-71A= (n.67-71A=) | |
8 | g.60780929A>C | CA2687395415 | CHD7 | n.2179-71A>C c.1666-71A>C (n.1666-71A>C) c.310-71A>C c.67-71A>C (n.67-71A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780929A>G | CA2579173308 | CHD7 | n.2179-71A>G c.1666-71A>G (n.1666-71A>G) c.310-71A>G c.67-71A>G (n.67-71A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780929A>T | CA853914637 | CHD7 | n.2179-71A>T c.1666-71A>T (n.1666-71A>T) c.310-71A>T c.67-71A>T (n.67-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780932_60780935del | CA2687395416 | CHD7 | n.2179-68_2179-65del c.1666-68_1666-65del (n.1666-68_1666-65del) c.310-68_310-65del c.67-68_67-65del (n.67-68_67-65del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780932A= | CA1788144740 | CHD7 | n.2179-68A= c.1666-68A= (n.1666-68A=) c.310-68A= c.67-68A= (n.67-68A=) | |
8 | g.60780932A>G | CA1788144741 | CHD7 | n.2179-68A>G c.1666-68A>G (n.1666-68A>G) c.310-68A>G c.67-68A>G (n.67-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780933A= | CA1788144742 | CHD7 | n.2179-67A= c.1666-67A= (n.1666-67A=) c.310-67A= c.67-67A= (n.67-67A=) | |
8 | g.60780933A>G | CA853914639 | CHD7 | n.2179-67A>G c.1666-67A>G (n.1666-67A>G) c.310-67A>G c.67-67A>G (n.67-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780933A>T | CA1788144743 | CHD7 | n.2179-67A>T c.1666-67A>T (n.1666-67A>T) c.310-67A>T c.67-67A>T (n.67-67A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780934C>A | CA853914643 | CHD7 | n.2179-66C>A c.1666-66C>A (n.1666-66C>A) c.310-66C>A c.67-66C>A (n.67-66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780934C= | CA1788144744 | CHD7 | n.2179-66C= c.1666-66C= (n.1666-66C=) c.310-66C= c.67-66C= (n.67-66C=) | |
8 | g.60780935T>C | CA853914645 | CHD7 | n.2179-65T>C c.1666-65T>C (n.1666-65T>C) c.310-65T>C c.67-65T>C (n.67-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780935T>G | CA2687395417 | CHD7 | n.2179-65T>G c.1666-65T>G (n.1666-65T>G) c.310-65T>G c.67-65T>G (n.67-65T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780935T= | CA1788144745 | CHD7 | n.2179-65T= c.1666-65T= (n.1666-65T=) c.310-65T= c.67-65T= (n.67-65T=) | |
8 | g.60780937T>G | CA2687395418 | CHD7 | n.2179-63T>G c.1666-63T>G (n.1666-63T>G) c.310-63T>G c.67-63T>G (n.67-63T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780938C>A | CA853914647 | CHD7 | n.2179-62C>A c.1666-62C>A (n.1666-62C>A) c.310-62C>A c.67-62C>A (n.67-62C>A) | dbSNP |
8 | g.60780938C= | CA1788144746 | CHD7 | n.2179-62C= c.1666-62C= (n.1666-62C=) c.310-62C= c.67-62C= (n.67-62C=) | |
8 | g.60780939A= | CA1788144747 | CHD7 | n.2179-61A= c.1666-61A= (n.1666-61A=) c.310-61A= c.67-61A= (n.67-61A=) | |
8 | g.60780939A>C | CA177334717 | CHD7 | n.2179-61A>C c.1666-61A>C (n.1666-61A>C) c.310-61A>C c.67-61A>C (n.67-61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780939A>G | CA2687395419 | CHD7 | n.2179-61A>G c.1666-61A>G (n.1666-61A>G) c.310-61A>G c.67-61A>G (n.67-61A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780940G>A | CA2579173309 | CHD7 | n.2179-60G>A c.1666-60G>A (n.1666-60G>A) c.310-60G>A c.67-60G>A (n.67-60G>A) | |
8 | g.60780947_60780951del | CA2687395420 | CHD7 | n.2179-53_2179-49del c.1666-53_1666-49del (n.1666-53_1666-49del) c.310-53_310-49del c.67-53_67-49del (n.67-53_67-49del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780943C>A | CA2687395421 | CHD7 | n.2179-57C>A c.1666-57C>A (n.1666-57C>A) c.310-57C>A c.67-57C>A (n.67-57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780943C>G | CA2687395422 | CHD7 | n.2179-57C>G c.1666-57C>G (n.1666-57C>G) c.310-57C>G c.67-57C>G (n.67-57C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780944T>C | CA2687395423 | CHD7 | n.2179-56T>C c.1666-56T>C (n.1666-56T>C) c.310-56T>C c.67-56T>C (n.67-56T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780945T>C | CA2687395424 | CHD7 | n.2179-55T>C c.1666-55T>C (n.1666-55T>C) c.310-55T>C c.67-55T>C (n.67-55T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780946T>C | CA2740944745 | CHD7 | n.2179-54T>C c.1666-54T>C (n.1666-54T>C) c.310-54T>C c.67-54T>C (n.67-54T>C) | |
8 | g.60780947T>G | CA1114442143 | CHD7 | n.2179-53T>G c.1666-53T>G (n.1666-53T>G) c.310-53T>G c.67-53T>G (n.67-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780947T= | CA1788144748 | CHD7 | n.2179-53T= c.1666-53T= (n.1666-53T=) c.310-53T= c.67-53T= (n.67-53T=) | |
8 | g.60780948C>A | CA2687395425 | CHD7 | n.2179-52C>A c.1666-52C>A (n.1666-52C>A) c.310-52C>A c.67-52C>A (n.67-52C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780949T>C | CA2579173310 | CHD7 | n.2179-51T>C c.1666-51T>C (n.1666-51T>C) c.310-51T>C c.67-51T>C (n.67-51T>C) | |
8 | g.60780951T>C | CA1114442145 | CHD7 | n.2179-49T>C c.1666-49T>C (n.1666-49T>C) c.310-49T>C c.67-49T>C (n.67-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780951T= | CA1788144749 | CHD7 | n.2179-49T= c.1666-49T= (n.1666-49T=) c.310-49T= c.67-49T= (n.67-49T=) | |
8 | g.60780952A>G | CA2687395426 | CHD7 | n.2179-48A>G c.1666-48A>G (n.1666-48A>G) c.310-48A>G c.67-48A>G (n.67-48A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780952A>T | CA2687395427 | CHD7 | n.2179-48A>T c.1666-48A>T (n.1666-48A>T) c.310-48A>T c.67-48A>T (n.67-48A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780953C>A | CA2687395428 | CHD7 | n.2179-47C>A c.1666-47C>A (n.1666-47C>A) c.310-47C>A c.67-47C>A (n.67-47C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780953C>T | CA2687395429 | CHD7 | n.2179-47C>T c.1666-47C>T (n.1666-47C>T) c.310-47C>T c.67-47C>T (n.67-47C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780954T>C | CA2687395431 | CHD7 | n.2179-46T>C c.1666-46T>C (n.1666-46T>C) c.310-46T>C c.67-46T>C (n.67-46T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780956_60780957del | CA2687395430 | CHD7 | n.2179-44_2179-43del c.1666-44_1666-43del (n.1666-44_1666-43del) c.310-44_310-43del c.67-44_67-43del (n.67-44_67-43del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780955G>A | CA2687395432 | CHD7 | n.2179-45G>A c.1666-45G>A (n.1666-45G>A) c.310-45G>A c.67-45G>A (n.67-45G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780955G>T | CA2687395433 | CHD7 | n.2179-45G>T c.1666-45G>T (n.1666-45G>T) c.310-45G>T c.67-45G>T (n.67-45G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780956T>A | CA1788144751 | CHD7 | n.2179-44T>A c.1666-44T>A (n.1666-44T>A) c.310-44T>A c.67-44T>A (n.67-44T>A) | dbSNP |
8 | g.60780956T= | CA1788144750 | CHD7 | n.2179-44T= c.1666-44T= (n.1666-44T=) c.310-44T= c.67-44T= (n.67-44T=) | |
8 | g.60780957G>T | CA2687395434 | CHD7 | n.2179-43G>T c.1666-43G>T (n.1666-43G>T) c.310-43G>T c.67-43G>T (n.67-43G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780957dup | CA2839044789 | CHD7 | n.2179-43dup c.1666-43dup (n.1666-43dup) c.310-43dup c.67-43dup (n.67-43dup) | |
8 | g.60780959A= | CA1788144752 | CHD7 | n.2179-41A= c.1666-41A= (n.1666-41A=) c.310-41A= c.67-41A= (n.67-41A=) | |
8 | g.60780959A>C | CA4759540 | CHD7 | n.2179-41A>C c.1666-41A>C (n.1666-41A>C) c.310-41A>C c.67-41A>C (n.67-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60780959A>G | CA2687395435 | CHD7 | n.2179-41A>G c.1666-41A>G (n.1666-41A>G) c.310-41A>G c.67-41A>G (n.67-41A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780962A= | CA1788144753 | CHD7 | n.2179-38A= c.1666-38A= (n.1666-38A=) c.310-38A= c.67-38A= (n.67-38A=) | |
8 | g.60780962A>G | CA581974284 | CHD7 | n.2179-38A>G c.1666-38A>G (n.1666-38A>G) c.310-38A>G c.67-38A>G (n.67-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60780963T>A | CA1114442152 | CHD7 | n.2179-37T>A c.1666-37T>A (n.1666-37T>A) c.310-37T>A c.67-37T>A (n.67-37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780963T>C | CA4759541 | CHD7 | n.2179-37T>C c.1666-37T>C (n.1666-37T>C) c.310-37T>C c.67-37T>C (n.67-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60780963T= | CA1788144754 | CHD7 | n.2179-37T= c.1666-37T= (n.1666-37T=) c.310-37T= c.67-37T= (n.67-37T=) | |
8 | g.60780964G>A | CA1114442155 | CHD7 | n.2179-36G>A c.1666-36G>A (n.1666-36G>A) c.310-36G>A c.67-36G>A (n.67-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780964G= | CA1788144755 | CHD7 | n.2179-36G= c.1666-36G= (n.1666-36G=) c.310-36G= c.67-36G= (n.67-36G=) | |
8 | g.60780964G>T | CA853914657 | CHD7 | n.2179-36G>T c.1666-36G>T (n.1666-36G>T) c.310-36G>T c.67-36G>T (n.67-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780966T>A | CA853914662 | CHD7 | n.2179-34T>A c.1666-34T>A (n.1666-34T>A) c.310-34T>A c.67-34T>A (n.67-34T>A) | dbSNP |
8 | g.60780966T>C | CA4759542 | CHD7 | n.2179-34T>C c.1666-34T>C (n.1666-34T>C) c.310-34T>C c.67-34T>C (n.67-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780966T= | CA1788144756 | CHD7 | n.2179-34T= c.1666-34T= (n.1666-34T=) c.310-34T= c.67-34T= (n.67-34T=) | |
8 | g.60780967A>G | CA2687395436 | CHD7 | n.2179-33A>G c.1666-33A>G (n.1666-33A>G) c.310-33A>G c.67-33A>G (n.67-33A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780969A>G | CA2687395437 | CHD7 | n.2179-31A>G c.1666-31A>G (n.1666-31A>G) c.310-31A>G c.67-31A>G (n.67-31A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780974T>C | CA2579173311 | CHD7 | n.2179-26T>C c.1666-26T>C (n.1666-26T>C) c.310-26T>C c.67-26T>C (n.67-26T>C) | |
8 | g.60780977C>A | CA2687395438 | CHD7 | n.2179-23C>A c.1666-23C>A (n.1666-23C>A) c.310-23C>A c.67-23C>A (n.67-23C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780977C= | CA1788144757 | CHD7 | n.2179-23C= c.1666-23C= (n.1666-23C=) c.310-23C= c.67-23C= (n.67-23C=) | |
8 | g.60780977C>T | CA4759543 | CHD7 | n.2179-23C>T c.1666-23C>T (n.1666-23C>T) c.310-23C>T c.67-23C>T (n.67-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780978A= | CA1788144758 | CHD7 | n.2179-22A= c.1666-22A= (n.1666-22A=) c.310-22A= c.67-22A= (n.67-22A=) | |
8 | g.60780978A>C | CA4759544 | CHD7 | n.2179-22A>C c.1666-22A>C (n.1666-22A>C) c.310-22A>C c.67-22A>C (n.67-22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780978A>T | CA2687395439 | CHD7 | n.2179-22A>T c.1666-22A>T (n.1666-22A>T) c.310-22A>T c.67-22A>T (n.67-22A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780979A= | CA1788144759 | CHD7 | n.2179-21A= c.1666-21A= (n.1666-21A=) c.310-21A= c.67-21A= (n.67-21A=) | |
8 | g.60780979A>G | CA177334722 | CHD7 | n.2179-21A>G c.1666-21A>G (n.1666-21A>G) c.310-21A>G c.67-21A>G (n.67-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780979A>T | CA2687395440 | CHD7 | n.2179-21A>T c.1666-21A>T (n.1666-21A>T) c.310-21A>T c.67-21A>T (n.67-21A>T) | gnomAD v4 |