Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60780802_60780803delinsCTCA1788144655CHD7n.2179-198_2179-197delinsCT
c.1666-198_1666-197delinsCT (n.1666-198_1666-197delinsCT)
c.310-198_310-197delinsCT
c.67-198_67-197delinsCT (n.67-198_67-197delinsCT)
8g.60780803T>CCA1788144660CHD7n.2179-197T>C
c.1666-197T>C (n.1666-197T>C)
c.310-197T>C
c.67-197T>C (n.67-197T>C)
 dbSNP
8g.60780803T=CA1788144659CHD7n.2179-197T=
c.1666-197T= (n.1666-197T=)
c.310-197T=
c.67-197T= (n.67-197T=)
8g.60780805delCA177334663CHD7n.2179-195del
c.1666-195del (n.1666-195del)
c.310-195del
c.67-195del (n.67-195del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780807T>GCA853914577CHD7n.2179-193T>G
c.1666-193T>G (n.1666-193T>G)
c.310-193T>G
c.67-193T>G (n.67-193T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780807T=CA1788144661CHD7n.2179-193T=
c.1666-193T= (n.1666-193T=)
c.310-193T=
c.67-193T= (n.67-193T=)
8g.60780809A=CA1788144662CHD7n.2179-191A=
c.1666-191A= (n.1666-191A=)
c.310-191A=
c.67-191A= (n.67-191A=)
8g.60780809A>GCA581974269CHD7n.2179-191A>G
c.1666-191A>G (n.1666-191A>G)
c.310-191A>G
c.67-191A>G (n.67-191A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780812A=CA1788144663CHD7n.2179-188A=
c.1666-188A= (n.1666-188A=)
c.310-188A=
c.67-188A= (n.67-188A=)
8g.60780812A>GCA1788144664CHD7n.2179-188A>G
c.1666-188A>G (n.1666-188A>G)
c.310-188A>G
c.67-188A>G (n.67-188A>G)
 dbSNP
8g.60780815T>CCA177334670CHD7n.2179-185T>C
c.1666-185T>C (n.1666-185T>C)
c.310-185T>C
c.67-185T>C (n.67-185T>C)
 dbSNP
8g.60780815T=CA1788144666CHD7n.2179-185T=
c.1666-185T= (n.1666-185T=)
c.310-185T=
c.67-185T= (n.67-185T=)
8g.60780816T>GCA853914582CHD7n.2179-184T>G
c.1666-184T>G (n.1666-184T>G)
c.310-184T>G
c.67-184T>G (n.67-184T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780816T=CA1788144667CHD7n.2179-184T=
c.1666-184T= (n.1666-184T=)
c.310-184T=
c.67-184T= (n.67-184T=)
8g.60780817C=CA1788144668CHD7n.2179-183C=
c.1666-183C= (n.1666-183C=)
c.310-183C=
c.67-183C= (n.67-183C=)
8g.60780817C>GCA1788144669CHD7n.2179-183C>G
c.1666-183C>G (n.1666-183C>G)
c.310-183C>G
c.67-183C>G (n.67-183C>G)
 dbSNP
8g.60780817C>TCA177334673CHD7n.2179-183C>T
c.1666-183C>T (n.1666-183C>T)
c.310-183C>T
c.67-183C>T (n.67-183C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780822T>CCA1788144671CHD7n.2179-178T>C
c.1666-178T>C (n.1666-178T>C)
c.310-178T>C
c.67-178T>C (n.67-178T>C)
 dbSNP
8g.60780822T=CA1788144670CHD7n.2179-178T=
c.1666-178T= (n.1666-178T=)
c.310-178T=
c.67-178T= (n.67-178T=)
8g.60780823_60780827delinsTAAACCA1788144672CHD7n.2179-177_2179-173delinsTAAAC
c.1666-177_1666-173delinsTAAAC (n.1666-177_1666-173delinsTAAAC)
c.310-177_310-173delinsTAAAC
c.67-177_67-173delinsTAAAC (n.67-177_67-173delinsTAAAC)
8g.60780825_60780828delCA853914585CHD7n.2179-175_2179-172del
c.1666-175_1666-172del (n.1666-175_1666-172del)
c.310-175_310-172del
c.67-175_67-172del (n.67-175_67-172del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780827_60780828delinsCACA1788144674CHD7n.2179-173_2179-172delinsCA
c.1666-173_1666-172delinsCA (n.1666-173_1666-172delinsCA)
c.310-173_310-172delinsCA
c.67-173_67-172delinsCA (n.67-173_67-172delinsCA)
8g.60780828delCA1788144676CHD7n.2179-172del
c.1666-172del (n.1666-172del)
c.310-172del
c.67-172del (n.67-172del)
 dbSNP
8g.60780828A=CA1788144675CHD7n.2179-172A=
c.1666-172A= (n.1666-172A=)
c.310-172A=
c.67-172A= (n.67-172A=)
8g.60780828A>GCA853914593CHD7n.2179-172A>G
c.1666-172A>G (n.1666-172A>G)
c.310-172A>G
c.67-172A>G (n.67-172A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780830A>TCA1114442085CHD7n.2179-170A>T
c.1666-170A>T (n.1666-170A>T)
c.310-170A>T
c.67-170A>T (n.67-170A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780831C=CA1788144677CHD7n.2179-169C=
c.1666-169C= (n.1666-169C=)
c.310-169C=
c.67-169C= (n.67-169C=)
8g.60780831C>TCA1114442087CHD7n.2179-169C>T
c.1666-169C>T (n.1666-169C>T)
c.310-169C>T
c.67-169C>T (n.67-169C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780831_60780832delinsCACA1788144678CHD7n.2179-169_2179-168delinsCA
c.1666-169_1666-168delinsCA (n.1666-169_1666-168delinsCA)
c.310-169_310-168delinsCA
c.67-169_67-168delinsCA (n.67-169_67-168delinsCA)
8g.60780832delCA1788144683CHD7n.2179-168del
c.1666-168del (n.1666-168del)
c.310-168del
c.67-168del (n.67-168del)
 dbSNP
8g.60780832A=CA1788144680CHD7n.2179-168A=
c.1666-168A= (n.1666-168A=)
c.310-168A=
c.67-168A= (n.67-168A=)
8g.60780832A>TCA1788144681CHD7n.2179-168A>T
c.1666-168A>T (n.1666-168A>T)
c.310-168A>T
c.67-168A>T (n.67-168A>T)
 dbSNP
8g.60780832_60780833delinsATCA1788144682CHD7n.2179-168_2179-167delinsAT
c.1666-168_1666-167delinsAT (n.1666-168_1666-167delinsAT)
c.310-168_310-167delinsAT
c.67-168_67-167delinsAT (n.67-168_67-167delinsAT)
8g.60780840dupCA177334680CHD7n.2179-160dup
c.1666-160dup (n.1666-160dup)
c.310-160dup
c.67-160dup (n.67-160dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780840delCA177334682CHD7n.2179-160del
c.1666-160del (n.1666-160del)
c.310-160del
c.67-160del (n.67-160del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780841G=CA1788144684CHD7n.2179-159G=
c.1666-159G= (n.1666-159G=)
c.310-159G=
c.67-159G= (n.67-159G=)
8g.60780841G>TCA581974273CHD7n.2179-159G>T
c.1666-159G>T (n.1666-159G>T)
c.310-159G>T
c.67-159G>T (n.67-159G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780842G>ACA177334688CHD7n.2179-158G>A
c.1666-158G>A (n.1666-158G>A)
c.310-158G>A
c.67-158G>A (n.67-158G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780842G=CA1788144686CHD7n.2179-158G=
c.1666-158G= (n.1666-158G=)
c.310-158G=
c.67-158G= (n.67-158G=)
8g.60780842G>TCA1114442099CHD7n.2179-158G>T
c.1666-158G>T (n.1666-158G>T)
c.310-158G>T
c.67-158G>T (n.67-158G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780843A=CA1788144687CHD7n.2179-157A=
c.1666-157A= (n.1666-157A=)
c.310-157A=
c.67-157A= (n.67-157A=)
8g.60780843A>GCA853914599CHD7n.2179-157A>G
c.1666-157A>G (n.1666-157A>G)
c.310-157A>G
c.67-157A>G (n.67-157A>G)
 dbSNP
8g.60780843A>TCA1114442106CHD7n.2179-157A>T
c.1666-157A>T (n.1666-157A>T)
c.310-157A>T
c.67-157A>T (n.67-157A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780845G>TCA1114442108CHD7n.2179-155G>T
c.1666-155G>T (n.1666-155G>T)
c.310-155G>T
c.67-155G>T (n.67-155G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780846A=CA1788144689CHD7n.2179-154A=
c.1666-154A= (n.1666-154A=)
c.310-154A=
c.67-154A= (n.67-154A=)
8g.60780846A>GCA177334691CHD7n.2179-154A>G
c.1666-154A>G (n.1666-154A>G)
c.310-154A>G
c.67-154A>G (n.67-154A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780847G>ACA1788144690CHD7n.2179-153G>A
c.1666-153G>A (n.1666-153G>A)
c.310-153G>A
c.67-153G>A (n.67-153G>A)
 dbSNP
8g.60780847G=CA1788144691CHD7n.2179-153G=
c.1666-153G= (n.1666-153G=)
c.310-153G=
c.67-153G= (n.67-153G=)
8g.60780847G>TCA1114442112CHD7n.2179-153G>T
c.1666-153G>T (n.1666-153G>T)
c.310-153G>T
c.67-153G>T (n.67-153G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780849G>ACA2687395306CHD7n.2179-151G>A
c.1666-151G>A (n.1666-151G>A)
c.310-151G>A
c.67-151G>A (n.67-151G>A)
 gnomAD v4
8g.60780849G>CCA2687395307CHD7n.2179-151G>C
c.1666-151G>C (n.1666-151G>C)
c.310-151G>C
c.67-151G>C (n.67-151G>C)
 gnomAD v4
8g.60780849G>TCA2687395305CHD7n.2179-151G>T
c.1666-151G>T (n.1666-151G>T)
c.310-151G>T
c.67-151G>T (n.67-151G>T)
 gnomAD v4
8g.60780850A>GCA2687395309CHD7n.2179-150A>G
c.1666-150A>G (n.1666-150A>G)
c.310-150A>G
c.67-150A>G (n.67-150A>G)
 gnomAD v4
8g.60780850A>TCA2687395308CHD7n.2179-150A>T
c.1666-150A>T (n.1666-150A>T)
c.310-150A>T
c.67-150A>T (n.67-150A>T)
 gnomAD v4
8g.60780850_60780853delinsAAGCCA1788144692CHD7n.2179-150_2179-147delinsAAGC
c.1666-150_1666-147delinsAAGC (n.1666-150_1666-147delinsAAGC)
c.310-150_310-147delinsAAGC
c.67-150_67-147delinsAAGC (n.67-150_67-147delinsAAGC)
8g.60780851A>TCA2687395310CHD7n.2179-149A>T
c.1666-149A>T (n.1666-149A>T)
c.310-149A>T
c.67-149A>T (n.67-149A>T)
 gnomAD v4
8g.60780851_60780853delCA1788144693CHD7n.2179-149_2179-147del
c.1666-149_1666-147del (n.1666-149_1666-147del)
c.310-149_310-147del
c.67-149_67-147del (n.67-149_67-147del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780852G>ACA1788144696CHD7n.2179-148G>A
c.1666-148G>A (n.1666-148G>A)
c.310-148G>A
c.67-148G>A (n.67-148G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780852G>CCA2687395311CHD7n.2179-148G>C
c.1666-148G>C (n.1666-148G>C)
c.310-148G>C
c.67-148G>C (n.67-148G>C)
 gnomAD v4
8g.60780852G=CA1788144694CHD7n.2179-148G=
c.1666-148G= (n.1666-148G=)
c.310-148G=
c.67-148G= (n.67-148G=)
8g.60780852G>TCA2687395312CHD7n.2179-148G>T
c.1666-148G>T (n.1666-148G>T)
c.310-148G>T
c.67-148G>T (n.67-148G>T)
 gnomAD v4
8g.60780853C>ACA177334692CHD7n.2179-147C>A
c.1666-147C>A (n.1666-147C>A)
c.310-147C>A
c.67-147C>A (n.67-147C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780853C=CA1788144697CHD7n.2179-147C=
c.1666-147C= (n.1666-147C=)
c.310-147C=
c.67-147C= (n.67-147C=)
8g.60780853C>GCA2599144670CHD7n.2179-147C>G
c.1666-147C>G (n.1666-147C>G)
c.310-147C>G
c.67-147C>G (n.67-147C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780853C>TCA2687395313CHD7n.2179-147C>T
c.1666-147C>T (n.1666-147C>T)
c.310-147C>T
c.67-147C>T (n.67-147C>T)
 gnomAD v4
8g.60780854T>ACA2687395314CHD7n.2179-146T>A
c.1666-146T>A (n.1666-146T>A)
c.310-146T>A
c.67-146T>A (n.67-146T>A)
 gnomAD v4
8g.60780854T>CCA1114442121CHD7n.2179-146T>C
c.1666-146T>C (n.1666-146T>C)
c.310-146T>C
c.67-146T>C (n.67-146T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780854T>GCA2687395315CHD7n.2179-146T>G
c.1666-146T>G (n.1666-146T>G)
c.310-146T>G
c.67-146T>G (n.67-146T>G)
 gnomAD v4
8g.60780854T=CA1788144700CHD7n.2179-146T=
c.1666-146T= (n.1666-146T=)
c.310-146T=
c.67-146T= (n.67-146T=)
8g.60780854_60780855insTTTATTTTCA1114442117CHD7n.2179-146_2179-145insTTTATTTT
c.1666-146_1666-145insTTTATTTT (n.1666-146_1666-145insTTTATTTT)
c.310-146_310-145insTTTATTTT
c.67-146_67-145insTTTATTTT (n.67-146_67-145insTTTATTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780854_60780855insTTTTTTTTTTTTTCA1114442120CHD7n.2179-146_2179-145insTTTTTTTTTTTTT
c.1666-146_1666-145insTTTTTTTTTTTTT (n.1666-146_1666-145insTTTTTTTTTTTTT)
c.310-146_310-145insTTTTTTTTTTTTT
c.67-146_67-145insTTTTTTTTTTTTT (n.67-146_67-145insTTTTTTTTTTTTT)
8g.60780855G>CCA2687395317CHD7n.2179-145G>C
c.1666-145G>C (n.1666-145G>C)
c.310-145G>C
c.67-145G>C (n.67-145G>C)
 gnomAD v4
8g.60780855G>TCA2687395316CHD7n.2179-145G>T
c.1666-145G>T (n.1666-145G>T)
c.310-145G>T
c.67-145G>T (n.67-145G>T)
 gnomAD v4
8g.60780855_60780856insTCA2687395319CHD7n.2179-145_2179-144insT
c.1666-145_1666-144insT (n.1666-145_1666-144insT)
c.310-145_310-144insT
c.67-145_67-144insT (n.67-145_67-144insT)
 gnomAD v4
8g.60780856A=CA1788144701CHD7n.2179-144A=
c.1666-144A= (n.1666-144A=)
c.310-144A=
c.67-144A= (n.67-144A=)
8g.60780856A>GCA1114442124CHD7n.2179-144A>G
c.1666-144A>G (n.1666-144A>G)
c.310-144A>G
c.67-144A>G (n.67-144A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780856A>TCA2687395318CHD7n.2179-144A>T
c.1666-144A>T (n.1666-144A>T)
c.310-144A>T
c.67-144A>T (n.67-144A>T)
 gnomAD v4
8g.60780858A>GCA2687395320CHD7n.2179-142A>G
c.1666-142A>G (n.1666-142A>G)
c.310-142A>G
c.67-142A>G (n.67-142A>G)
 gnomAD v4
8g.60780858A>TCA2687395321CHD7n.2179-142A>T
c.1666-142A>T (n.1666-142A>T)
c.310-142A>T
c.67-142A>T (n.67-142A>T)
 gnomAD v4
8g.60780859G>ACA2687395323CHD7n.2179-141G>A
c.1666-141G>A (n.1666-141G>A)
c.310-141G>A
c.67-141G>A (n.67-141G>A)
 gnomAD v4
8g.60780859G>CCA2687395322CHD7n.2179-141G>C
c.1666-141G>C (n.1666-141G>C)
c.310-141G>C
c.67-141G>C (n.67-141G>C)
 gnomAD v4
8g.60780859G=CA1788144702CHD7n.2179-141G=
c.1666-141G= (n.1666-141G=)
c.310-141G=
c.67-141G= (n.67-141G=)
8g.60780859G>TCA1788144703CHD7n.2179-141G>T
c.1666-141G>T (n.1666-141G>T)
c.310-141G>T
c.67-141G>T (n.67-141G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780860A=CA1788144705CHD7n.2179-140A=
c.1666-140A= (n.1666-140A=)
c.310-140A=
c.67-140A= (n.67-140A=)
8g.60780860A>GCA1788144706CHD7n.2179-140A>G
c.1666-140A>G (n.1666-140A>G)
c.310-140A>G
c.67-140A>G (n.67-140A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780861T>ACA2687395324CHD7n.2179-139T>A
c.1666-139T>A (n.1666-139T>A)
c.310-139T>A
c.67-139T>A (n.67-139T>A)
 gnomAD v4
8g.60780862T>ACA2687395326CHD7n.2179-138T>A
c.1666-138T>A (n.1666-138T>A)
c.310-138T>A
c.67-138T>A (n.67-138T>A)
 gnomAD v4
8g.60780862T>CCA2687395327CHD7n.2179-138T>C
c.1666-138T>C (n.1666-138T>C)
c.310-138T>C
c.67-138T>C (n.67-138T>C)
 gnomAD v4
8g.60780862T>GCA2687395328CHD7n.2179-138T>G
c.1666-138T>G (n.1666-138T>G)
c.310-138T>G
c.67-138T>G (n.67-138T>G)
 gnomAD v4
8g.60780862_60780868delCA2687395325CHD7n.2179-138_2179-132del
c.1666-138_1666-132del (n.1666-138_1666-132del)
c.310-138_310-132del
c.67-138_67-132del (n.67-138_67-132del)
 gnomAD v4
8g.60780863C>ACA2687395330CHD7n.2179-137C>A
c.1666-137C>A (n.1666-137C>A)
c.310-137C>A
c.67-137C>A (n.67-137C>A)
 gnomAD v4
8g.60780863C=CA1788144707CHD7n.2179-137C=
c.1666-137C= (n.1666-137C=)
c.310-137C=
c.67-137C= (n.67-137C=)
8g.60780863C>GCA177334693CHD7n.2179-137C>G
c.1666-137C>G (n.1666-137C>G)
c.310-137C>G
c.67-137C>G (n.67-137C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780863C>TCA2687395329CHD7n.2179-137C>T
c.1666-137C>T (n.1666-137C>T)
c.310-137C>T
c.67-137C>T (n.67-137C>T)
 gnomAD v4
8g.60780864T>CCA853914604CHD7n.2179-136T>C
c.1666-136T>C (n.1666-136T>C)
c.310-136T>C
c.67-136T>C (n.67-136T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780864T=CA1788144708CHD7n.2179-136T=
c.1666-136T= (n.1666-136T=)
c.310-136T=
c.67-136T= (n.67-136T=)
8g.60780865A=CA1788144710CHD7n.2179-135A=
c.1666-135A= (n.1666-135A=)
c.310-135A=
c.67-135A= (n.67-135A=)
8g.60780865A>GCA581974282CHD7n.2179-135A>G
c.1666-135A>G (n.1666-135A>G)
c.310-135A>G
c.67-135A>G (n.67-135A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780865A>TCA2687395331CHD7n.2179-135A>T
c.1666-135A>T (n.1666-135A>T)
c.310-135A>T
c.67-135A>T (n.67-135A>T)
 gnomAD v4
8g.60780866C>ACA2687395332CHD7n.2179-134C>A
c.1666-134C>A (n.1666-134C>A)
c.310-134C>A
c.67-134C>A (n.67-134C>A)
 gnomAD v4
8g.60780866C>TCA2780534584CHD7n.2179-134C>T
c.1666-134C>T (n.1666-134C>T)
c.310-134C>T
c.67-134C>T (n.67-134C>T)
8g.60780868A=CA1788144711CHD7n.2179-132A=
c.1666-132A= (n.1666-132A=)
c.310-132A=
c.67-132A= (n.67-132A=)
8g.60780868A>TCA2687395333CHD7n.2179-132A>T
c.1666-132A>T (n.1666-132A>T)
c.310-132A>T
c.67-132A>T (n.67-132A>T)
 gnomAD v4
8g.60780869C>ACA2687395334CHD7n.2179-131C>A
c.1666-131C>A (n.1666-131C>A)
c.310-131C>A
c.67-131C>A (n.67-131C>A)
 gnomAD v4
8g.60780869C=CA1788144713CHD7n.2179-131C=
c.1666-131C= (n.1666-131C=)
c.310-131C=
c.67-131C= (n.67-131C=)
8g.60780869C>TCA581974283CHD7n.2179-131C>T
c.1666-131C>T (n.1666-131C>T)
c.310-131C>T
c.67-131C>T (n.67-131C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780869dupCA1788144712CHD7n.2179-131dup
c.1666-131dup (n.1666-131dup)
c.310-131dup
c.67-131dup (n.67-131dup)
 dbSNP
8g.60780870T>CCA2687395335CHD7n.2179-130T>C
c.1666-130T>C (n.1666-130T>C)
c.310-130T>C
c.67-130T>C (n.67-130T>C)
 gnomAD v4
8g.60780871G>ACA2687395336CHD7n.2179-129G>A
c.1666-129G>A (n.1666-129G>A)
c.310-129G>A
c.67-129G>A (n.67-129G>A)
 gnomAD v4
8g.60780871G>CCA2687395337CHD7n.2179-129G>C
c.1666-129G>C (n.1666-129G>C)
c.310-129G>C
c.67-129G>C (n.67-129G>C)
 gnomAD v4
8g.60780871G>TCA2687395338CHD7n.2179-129G>T
c.1666-129G>T (n.1666-129G>T)
c.310-129G>T
c.67-129G>T (n.67-129G>T)
 gnomAD v4
8g.60780872T>GCA2687395339CHD7n.2179-128T>G
c.1666-128T>G (n.1666-128T>G)
c.310-128T>G
c.67-128T>G (n.67-128T>G)
 gnomAD v4
8g.60780873A=CA1788144715CHD7n.2179-127A=
c.1666-127A= (n.1666-127A=)
c.310-127A=
c.67-127A= (n.67-127A=)
8g.60780873A>GCA853914616CHD7n.2179-127A>G
c.1666-127A>G (n.1666-127A>G)
c.310-127A>G
c.67-127A>G (n.67-127A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780874T>ACA2687395341CHD7n.2179-126T>A
c.1666-126T>A (n.1666-126T>A)
c.310-126T>A
c.67-126T>A (n.67-126T>A)
 gnomAD v4
8g.60780874T>CCA2687395342CHD7n.2179-126T>C
c.1666-126T>C (n.1666-126T>C)
c.310-126T>C
c.67-126T>C (n.67-126T>C)
 gnomAD v4
8g.60780874T>GCA2687395340CHD7n.2179-126T>G
c.1666-126T>G (n.1666-126T>G)
c.310-126T>G
c.67-126T>G (n.67-126T>G)
 gnomAD v4
8g.60780875A>CCA2687395343CHD7n.2179-125A>C
c.1666-125A>C (n.1666-125A>C)
c.310-125A>C
c.67-125A>C (n.67-125A>C)
 gnomAD v4
8g.60780875A>TCA2687395344CHD7n.2179-125A>T
c.1666-125A>T (n.1666-125A>T)
c.310-125A>T
c.67-125A>T (n.67-125A>T)
 gnomAD v4
8g.60780876G>ACA177334696CHD7n.2179-124G>A
c.1666-124G>A (n.1666-124G>A)
c.310-124G>A
c.67-124G>A (n.67-124G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780876G=CA1788144716CHD7n.2179-124G=
c.1666-124G= (n.1666-124G=)
c.310-124G=
c.67-124G= (n.67-124G=)
8g.60780876G>TCA2687395345CHD7n.2179-124G>T
c.1666-124G>T (n.1666-124G>T)
c.310-124G>T
c.67-124G>T (n.67-124G>T)
 gnomAD v4
8g.60780877T>ACA2687395346CHD7n.2179-123T>A
c.1666-123T>A (n.1666-123T>A)
c.310-123T>A
c.67-123T>A (n.67-123T>A)
 gnomAD v4
8g.60780877T>GCA2687395347CHD7n.2179-123T>G
c.1666-123T>G (n.1666-123T>G)
c.310-123T>G
c.67-123T>G (n.67-123T>G)
 gnomAD v4
8g.60780878T>CCA2687395348CHD7n.2179-122T>C
c.1666-122T>C (n.1666-122T>C)
c.310-122T>C
c.67-122T>C (n.67-122T>C)
 gnomAD v4
8g.60780879G>ACA2687395350CHD7n.2179-121G>A
c.1666-121G>A (n.1666-121G>A)
c.310-121G>A
c.67-121G>A (n.67-121G>A)
 gnomAD v4
8g.60780879G>TCA2687395351CHD7n.2179-121G>T
c.1666-121G>T (n.1666-121G>T)
c.310-121G>T
c.67-121G>T (n.67-121G>T)
 gnomAD v4
8g.60780879_60780880delCA2687395349CHD7n.2179-121_2179-120del
c.1666-121_1666-120del (n.1666-121_1666-120del)
c.310-121_310-120del
c.67-121_67-120del (n.67-121_67-120del)
 gnomAD v4
8g.60780880G>ACA1788144718CHD7n.2179-120G>A
c.1666-120G>A (n.1666-120G>A)
c.310-120G>A
c.67-120G>A (n.67-120G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780880G=CA1788144717CHD7n.2179-120G=
c.1666-120G= (n.1666-120G=)
c.310-120G=
c.67-120G= (n.67-120G=)
8g.60780880G>TCA2687395352CHD7n.2179-120G>T
c.1666-120G>T (n.1666-120G>T)
c.310-120G>T
c.67-120G>T (n.67-120G>T)
 gnomAD v4
8g.60780885delCA2687395353CHD7n.2179-115del
c.1666-115del (n.1666-115del)
c.310-115del
c.67-115del (n.67-115del)
 gnomAD v4
8g.60780882A>CCA2687395354CHD7n.2179-118A>C
c.1666-118A>C (n.1666-118A>C)
c.310-118A>C
c.67-118A>C (n.67-118A>C)
 gnomAD v4
8g.60780884A>GCA2687395355CHD7n.2179-116A>G
c.1666-116A>G (n.1666-116A>G)
c.310-116A>G
c.67-116A>G (n.67-116A>G)
 gnomAD v4
8g.60780885A>GCA2687395357CHD7n.2179-115A>G
c.1666-115A>G (n.1666-115A>G)
c.310-115A>G
c.67-115A>G (n.67-115A>G)
 gnomAD v4
8g.60780885A>TCA2687395356CHD7n.2179-115A>T
c.1666-115A>T (n.1666-115A>T)
c.310-115A>T
c.67-115A>T (n.67-115A>T)
 gnomAD v4
8g.60780886delCA2687395359CHD7n.2179-114del
c.1666-114del (n.1666-114del)
c.310-114del
c.67-114del (n.67-114del)
 gnomAD v4
8g.60780886T>ACA2687395358CHD7n.2179-114T>A
c.1666-114T>A (n.1666-114T>A)
c.310-114T>A
c.67-114T>A (n.67-114T>A)
 gnomAD v4
8g.60780886T>GCA2687395360CHD7n.2179-114T>G
c.1666-114T>G (n.1666-114T>G)
c.310-114T>G
c.67-114T>G (n.67-114T>G)
 gnomAD v4
8g.60780887A>GCA2687395361CHD7n.2179-113A>G
c.1666-113A>G (n.1666-113A>G)
c.310-113A>G
c.67-113A>G (n.67-113A>G)
 gnomAD v4
8g.60780889_60780890delCA2687395362CHD7n.2179-111_2179-110del
c.1666-111_1666-110del (n.1666-111_1666-110del)
c.310-111_310-110del
c.67-111_67-110del (n.67-111_67-110del)
 gnomAD v4
8g.60780889T>GCA2687395363CHD7n.2179-111T>G
c.1666-111T>G (n.1666-111T>G)
c.310-111T>G
c.67-111T>G (n.67-111T>G)
 gnomAD v4
8g.60780890T>GCA2687395364CHD7n.2179-110T>G
c.1666-110T>G (n.1666-110T>G)
c.310-110T>G
c.67-110T>G (n.67-110T>G)
 gnomAD v4
8g.60780891G>ACA177334699CHD7n.2179-109G>A
c.1666-109G>A (n.1666-109G>A)
c.310-109G>A
c.67-109G>A (n.67-109G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780891G>CCA2687395366CHD7n.2179-109G>C
c.1666-109G>C (n.1666-109G>C)
c.310-109G>C
c.67-109G>C (n.67-109G>C)
 gnomAD v4
8g.60780891G=CA1788144719CHD7n.2179-109G=
c.1666-109G= (n.1666-109G=)
c.310-109G=
c.67-109G= (n.67-109G=)
8g.60780891G>TCA2687395365CHD7n.2179-109G>T
c.1666-109G>T (n.1666-109G>T)
c.310-109G>T
c.67-109G>T (n.67-109G>T)
 gnomAD v4
8g.60780892C>ACA2687395367CHD7n.2179-108C>A
c.1666-108C>A (n.1666-108C>A)
c.310-108C>A
c.67-108C>A (n.67-108C>A)
 gnomAD v4
8g.60780892C>GCA2687395368CHD7n.2179-108C>G
c.1666-108C>G (n.1666-108C>G)
c.310-108C>G
c.67-108C>G (n.67-108C>G)
 gnomAD v4
8g.60780892C>TCA2687395369CHD7n.2179-108C>T
c.1666-108C>T (n.1666-108C>T)
c.310-108C>T
c.67-108C>T (n.67-108C>T)
 gnomAD v4
8g.60780893T>ACA2687395370CHD7n.2179-107T>A
c.1666-107T>A (n.1666-107T>A)
c.310-107T>A
c.67-107T>A (n.67-107T>A)
 gnomAD v4
8g.60780893T>CCA2687395371CHD7n.2179-107T>C
c.1666-107T>C (n.1666-107T>C)
c.310-107T>C
c.67-107T>C (n.67-107T>C)
 gnomAD v4
8g.60780894A>GCA2687395372CHD7n.2179-106A>G
c.1666-106A>G (n.1666-106A>G)
c.310-106A>G
c.67-106A>G (n.67-106A>G)
 gnomAD v4
8g.60780895C>ACA2687395373CHD7n.2179-105C>A
c.1666-105C>A (n.1666-105C>A)
c.310-105C>A
c.67-105C>A (n.67-105C>A)
 gnomAD v4
8g.60780895C>GCA2687395374CHD7n.2179-105C>G
c.1666-105C>G (n.1666-105C>G)
c.310-105C>G
c.67-105C>G (n.67-105C>G)
 gnomAD v4
8g.60780895C>TCA2780534585CHD7n.2179-105C>T
c.1666-105C>T (n.1666-105C>T)
c.310-105C>T
c.67-105C>T (n.67-105C>T)
8g.60780896C>ACA2687395377CHD7n.2179-104C>A
c.1666-104C>A (n.1666-104C>A)
c.310-104C>A
c.67-104C>A (n.67-104C>A)
 gnomAD v4
8g.60780896C=CA1788144721CHD7n.2179-104C=
c.1666-104C= (n.1666-104C=)
c.310-104C=
c.67-104C= (n.67-104C=)
8g.60780896C>TCA2687395378CHD7n.2179-104C>T
c.1666-104C>T (n.1666-104C>T)
c.310-104C>T
c.67-104C>T (n.67-104C>T)
 gnomAD v4
8g.60780896_60780901delCA2687395375CHD7n.2179-104_2179-99del
c.1666-104_1666-99del (n.1666-104_1666-99del)
c.310-104_310-99del
c.67-104_67-99del (n.67-104_67-99del)
 gnomAD v4
8g.60780896_60780902delCA2687395376CHD7n.2179-104_2179-98del
c.1666-104_1666-98del (n.1666-104_1666-98del)
c.310-104_310-98del
c.67-104_67-98del (n.67-104_67-98del)
 gnomAD v4
8g.60780898_60780903dupCA918272575CHD7n.2179-102_2179-97dup
c.1666-102_1666-97dup (n.1666-102_1666-97dup)
c.310-102_310-97dup
c.67-102_67-97dup (n.67-102_67-97dup)
 dbSNP
8g.60780897_60780904delinsTGAGTATACA1788144722CHD7n.2179-103_2179-96delinsTGAGTATA
c.1666-103_1666-96delinsTGAGTATA (n.1666-103_1666-96delinsTGAGTATA)
c.310-103_310-96delinsTGAGTATA
c.67-103_67-96delinsTGAGTATA (n.67-103_67-96delinsTGAGTATA)
8g.60780898delCA2687395379CHD7n.2179-102del
c.1666-102del (n.1666-102del)
c.310-102del
c.67-102del (n.67-102del)
 gnomAD v4
8g.60780898_60780900delCA1114442134CHD7n.2179-102_2179-100del
c.1666-102_1666-100del (n.1666-102_1666-100del)
c.310-102_310-100del
c.67-102_67-100del (n.67-102_67-100del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780900_60780906dupCA177334706CHD7n.2179-100_2179-94dup
c.1666-100_1666-94dup (n.1666-100_1666-94dup)
c.310-100_310-94dup
c.67-100_67-94dup (n.67-100_67-94dup)
 dbSNP
8g.60780900_60780906delCA177334702CHD7n.2179-100_2179-94del
c.1666-100_1666-94del (n.1666-100_1666-94del)
c.310-100_310-94del
c.67-100_67-94del (n.67-100_67-94del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780900G>ACA177334708CHD7n.2179-100G>A
c.1666-100G>A (n.1666-100G>A)
c.310-100G>A
c.67-100G>A (n.67-100G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780900G=CA1788144724CHD7n.2179-100G=
c.1666-100G= (n.1666-100G=)
c.310-100G=
c.67-100G= (n.67-100G=)
8g.60780900_60780905delCA2687395380CHD7n.2179-100_2179-95del
c.1666-100_1666-95del (n.1666-100_1666-95del)
c.310-100_310-95del
c.67-100_67-95del (n.67-100_67-95del)
 gnomAD v4
8g.60780900_60780907delinsGTATAGAACA1788144725CHD7n.2179-100_2179-93delinsGTATAGAA
c.1666-100_1666-93delinsGTATAGAA (n.1666-100_1666-93delinsGTATAGAA)
c.310-100_310-93delinsGTATAGAA
c.67-100_67-93delinsGTATAGAA (n.67-100_67-93delinsGTATAGAA)
8g.60780901T>CCA1788144729CHD7n.2179-99T>C
c.1666-99T>C (n.1666-99T>C)
c.310-99T>C
c.67-99T>C (n.67-99T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780901T=CA1788144728CHD7n.2179-99T=
c.1666-99T= (n.1666-99T=)
c.310-99T=
c.67-99T= (n.67-99T=)
8g.60780903_60780909delCA1788144727CHD7n.2179-97_2179-91del
c.1666-97_1666-91del (n.1666-97_1666-91del)
c.310-97_310-91del
c.67-97_67-91del (n.67-97_67-91del)
 dbSNP
8g.60780902A>GCA2687395383CHD7n.2179-98A>G
c.1666-98A>G (n.1666-98A>G)
c.310-98A>G
c.67-98A>G (n.67-98A>G)
 gnomAD v4
8g.60780903_60780906delCA2687395381CHD7n.2179-97_2179-94del
c.1666-97_1666-94del (n.1666-97_1666-94del)
c.310-97_310-94del
c.67-97_67-94del (n.67-97_67-94del)
 gnomAD v4
8g.60780905_60780909delCA2687395382CHD7n.2179-95_2179-91del
c.1666-95_1666-91del (n.1666-95_1666-91del)
c.310-95_310-91del
c.67-95_67-91del (n.67-95_67-91del)
 gnomAD v4
8g.60780902_60780903insAGCA2687395384CHD7n.2179-98_2179-97insAG
c.1666-98_1666-97insAG (n.1666-98_1666-97insAG)
c.310-98_310-97insAG
c.67-98_67-97insAG (n.67-98_67-97insAG)
 gnomAD v4
8g.60780903T>ACA177334715CHD7n.2179-97T>A
c.1666-97T>A (n.1666-97T>A)
c.310-97T>A
c.67-97T>A (n.67-97T>A)
 dbSNP
8g.60780903T>CCA1114442136CHD7n.2179-97T>C
c.1666-97T>C (n.1666-97T>C)
c.310-97T>C
c.67-97T>C (n.67-97T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780903T=CA1788144730CHD7n.2179-97T=
c.1666-97T= (n.1666-97T=)
c.310-97T=
c.67-97T= (n.67-97T=)
8g.60780903_60780904delinsTACA1788144731CHD7n.2179-97_2179-96delinsTA
c.1666-97_1666-96delinsTA (n.1666-97_1666-96delinsTA)
c.310-97_310-96delinsTA
c.67-97_67-96delinsTA (n.67-97_67-96delinsTA)
8g.60780903_60780908delCA2687395385CHD7n.2179-97_2179-92del
c.1666-97_1666-92del (n.1666-97_1666-92del)
c.310-97_310-92del
c.67-97_67-92del (n.67-97_67-92del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched