Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60780775_60780779delinsTTAAC | CA1788144642 | CHD7 | n.2179-225_2179-221delinsTTAAC c.1666-225_1666-221delinsTTAAC (n.1666-225_1666-221delinsTTAAC) c.310-225_310-221delinsTTAAC c.67-225_67-221delinsTTAAC (n.67-225_67-221delinsTTAAC) | |
8 | g.60780779_60780782del | CA1788144643 | CHD7 | n.2179-221_2179-218del c.1666-221_1666-218del (n.1666-221_1666-218del) c.310-221_310-218del c.67-221_67-218del (n.67-221_67-218del) | dbSNP |
8 | g.60780777A>T | CA2510707379 | CHD7 | n.2179-223A>T c.1666-223A>T (n.1666-223A>T) c.310-223A>T c.67-223A>T (n.67-223A>T) | |
8 | g.60780780T>A | CA581974258 | CHD7 | n.2179-220T>A c.1666-220T>A (n.1666-220T>A) c.310-220T>A c.67-220T>A (n.67-220T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780780T= | CA1788144644 | CHD7 | n.2179-220T= c.1666-220T= (n.1666-220T=) c.310-220T= c.67-220T= (n.67-220T=) | |
8 | g.60780781A= | CA1788144646 | CHD7 | n.2179-219A= c.1666-219A= (n.1666-219A=) c.310-219A= c.67-219A= (n.67-219A=) | |
8 | g.60780781A>G | CA853914561 | CHD7 | n.2179-219A>G c.1666-219A>G (n.1666-219A>G) c.310-219A>G c.67-219A>G (n.67-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780787C= | CA1788144647 | CHD7 | n.2179-213C= c.1666-213C= (n.1666-213C=) c.310-213C= c.67-213C= (n.67-213C=) | |
8 | g.60780787C>G | CA1788144648 | CHD7 | n.2179-213C>G c.1666-213C>G (n.1666-213C>G) c.310-213C>G c.67-213C>G (n.67-213C>G) | dbSNP |
8 | g.60780787C>T | CA2780534583 | CHD7 | n.2179-213C>T c.1666-213C>T (n.1666-213C>T) c.310-213C>T c.67-213C>T (n.67-213C>T) | |
8 | g.60780789A>G | CA2503110389 | CHD7 | n.2179-211A>G c.1666-211A>G (n.1666-211A>G) c.310-211A>G c.67-211A>G (n.67-211A>G) | |
8 | g.60780791T>C | CA177334659 | CHD7 | n.2179-209T>C c.1666-209T>C (n.1666-209T>C) c.310-209T>C c.67-209T>C (n.67-209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780791T= | CA1788144650 | CHD7 | n.2179-209T= c.1666-209T= (n.1666-209T=) c.310-209T= c.67-209T= (n.67-209T=) | |
8 | g.60780792T>C | CA581974264 | CHD7 | n.2179-208T>C c.1666-208T>C (n.1666-208T>C) c.310-208T>C c.67-208T>C (n.67-208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780792T= | CA1788144651 | CHD7 | n.2179-208T= c.1666-208T= (n.1666-208T=) c.310-208T= c.67-208T= (n.67-208T=) | |
8 | g.60780795A= | CA1788144652 | CHD7 | n.2179-205A= c.1666-205A= (n.1666-205A=) c.310-205A= c.67-205A= (n.67-205A=) | |
8 | g.60780795A>C | CA1114442079 | CHD7 | n.2179-205A>C c.1666-205A>C (n.1666-205A>C) c.310-205A>C c.67-205A>C (n.67-205A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780799T>C | CA853914567 | CHD7 | n.2179-201T>C c.1666-201T>C (n.1666-201T>C) c.310-201T>C c.67-201T>C (n.67-201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780799T>G | CA853914563 | CHD7 | n.2179-201T>G c.1666-201T>G (n.1666-201T>G) c.310-201T>G c.67-201T>G (n.67-201T>G) | dbSNP |
8 | g.60780799T= | CA1788144654 | CHD7 | n.2179-201T= c.1666-201T= (n.1666-201T=) c.310-201T= c.67-201T= (n.67-201T=) | |
8 | g.60780800T>A | CA581974266 | CHD7 | n.2179-200T>A c.1666-200T>A (n.1666-200T>A) c.310-200T>A c.67-200T>A (n.67-200T>A) | gnomAD v2 |
8 | g.60780801T>A | CA581974268 | CHD7 | n.2179-199T>A c.1666-199T>A (n.1666-199T>A) c.310-199T>A c.67-199T>A (n.67-199T>A) | gnomAD v2 |
8 | g.60780802C= | CA1788144656 | CHD7 | n.2179-198C= c.1666-198C= (n.1666-198C=) c.310-198C= c.67-198C= (n.67-198C=) | |
8 | g.60780802C>G | CA1788144657 | CHD7 | n.2179-198C>G c.1666-198C>G (n.1666-198C>G) c.310-198C>G c.67-198C>G (n.67-198C>G) | dbSNP |
8 | g.60780802C>T | CA853914572 | CHD7 | n.2179-198C>T c.1666-198C>T (n.1666-198C>T) c.310-198C>T c.67-198C>T (n.67-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780802_60780803delinsCT | CA1788144655 | CHD7 | n.2179-198_2179-197delinsCT c.1666-198_1666-197delinsCT (n.1666-198_1666-197delinsCT) c.310-198_310-197delinsCT c.67-198_67-197delinsCT (n.67-198_67-197delinsCT) | |
8 | g.60780803T>C | CA1788144660 | CHD7 | n.2179-197T>C c.1666-197T>C (n.1666-197T>C) c.310-197T>C c.67-197T>C (n.67-197T>C) | dbSNP |
8 | g.60780803T= | CA1788144659 | CHD7 | n.2179-197T= c.1666-197T= (n.1666-197T=) c.310-197T= c.67-197T= (n.67-197T=) | |
8 | g.60780805del | CA177334663 | CHD7 | n.2179-195del c.1666-195del (n.1666-195del) c.310-195del c.67-195del (n.67-195del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780807T>G | CA853914577 | CHD7 | n.2179-193T>G c.1666-193T>G (n.1666-193T>G) c.310-193T>G c.67-193T>G (n.67-193T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780807T= | CA1788144661 | CHD7 | n.2179-193T= c.1666-193T= (n.1666-193T=) c.310-193T= c.67-193T= (n.67-193T=) | |
8 | g.60780809A= | CA1788144662 | CHD7 | n.2179-191A= c.1666-191A= (n.1666-191A=) c.310-191A= c.67-191A= (n.67-191A=) | |
8 | g.60780809A>G | CA581974269 | CHD7 | n.2179-191A>G c.1666-191A>G (n.1666-191A>G) c.310-191A>G c.67-191A>G (n.67-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780812A= | CA1788144663 | CHD7 | n.2179-188A= c.1666-188A= (n.1666-188A=) c.310-188A= c.67-188A= (n.67-188A=) | |
8 | g.60780812A>G | CA1788144664 | CHD7 | n.2179-188A>G c.1666-188A>G (n.1666-188A>G) c.310-188A>G c.67-188A>G (n.67-188A>G) | dbSNP |
8 | g.60780815T>C | CA177334670 | CHD7 | n.2179-185T>C c.1666-185T>C (n.1666-185T>C) c.310-185T>C c.67-185T>C (n.67-185T>C) | dbSNP |
8 | g.60780815T= | CA1788144666 | CHD7 | n.2179-185T= c.1666-185T= (n.1666-185T=) c.310-185T= c.67-185T= (n.67-185T=) | |
8 | g.60780816T>G | CA853914582 | CHD7 | n.2179-184T>G c.1666-184T>G (n.1666-184T>G) c.310-184T>G c.67-184T>G (n.67-184T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780816T= | CA1788144667 | CHD7 | n.2179-184T= c.1666-184T= (n.1666-184T=) c.310-184T= c.67-184T= (n.67-184T=) | |
8 | g.60780817C= | CA1788144668 | CHD7 | n.2179-183C= c.1666-183C= (n.1666-183C=) c.310-183C= c.67-183C= (n.67-183C=) | |
8 | g.60780817C>G | CA1788144669 | CHD7 | n.2179-183C>G c.1666-183C>G (n.1666-183C>G) c.310-183C>G c.67-183C>G (n.67-183C>G) | dbSNP |
8 | g.60780817C>T | CA177334673 | CHD7 | n.2179-183C>T c.1666-183C>T (n.1666-183C>T) c.310-183C>T c.67-183C>T (n.67-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780822T>C | CA1788144671 | CHD7 | n.2179-178T>C c.1666-178T>C (n.1666-178T>C) c.310-178T>C c.67-178T>C (n.67-178T>C) | dbSNP |
8 | g.60780822T= | CA1788144670 | CHD7 | n.2179-178T= c.1666-178T= (n.1666-178T=) c.310-178T= c.67-178T= (n.67-178T=) | |
8 | g.60780823_60780827delinsTAAAC | CA1788144672 | CHD7 | n.2179-177_2179-173delinsTAAAC c.1666-177_1666-173delinsTAAAC (n.1666-177_1666-173delinsTAAAC) c.310-177_310-173delinsTAAAC c.67-177_67-173delinsTAAAC (n.67-177_67-173delinsTAAAC) | |
8 | g.60780825_60780828del | CA853914585 | CHD7 | n.2179-175_2179-172del c.1666-175_1666-172del (n.1666-175_1666-172del) c.310-175_310-172del c.67-175_67-172del (n.67-175_67-172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780827_60780828delinsCA | CA1788144674 | CHD7 | n.2179-173_2179-172delinsCA c.1666-173_1666-172delinsCA (n.1666-173_1666-172delinsCA) c.310-173_310-172delinsCA c.67-173_67-172delinsCA (n.67-173_67-172delinsCA) | |
8 | g.60780828del | CA1788144676 | CHD7 | n.2179-172del c.1666-172del (n.1666-172del) c.310-172del c.67-172del (n.67-172del) | dbSNP |
8 | g.60780828A= | CA1788144675 | CHD7 | n.2179-172A= c.1666-172A= (n.1666-172A=) c.310-172A= c.67-172A= (n.67-172A=) | |
8 | g.60780828A>G | CA853914593 | CHD7 | n.2179-172A>G c.1666-172A>G (n.1666-172A>G) c.310-172A>G c.67-172A>G (n.67-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780830A>T | CA1114442085 | CHD7 | n.2179-170A>T c.1666-170A>T (n.1666-170A>T) c.310-170A>T c.67-170A>T (n.67-170A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780831C= | CA1788144677 | CHD7 | n.2179-169C= c.1666-169C= (n.1666-169C=) c.310-169C= c.67-169C= (n.67-169C=) | |
8 | g.60780831C>T | CA1114442087 | CHD7 | n.2179-169C>T c.1666-169C>T (n.1666-169C>T) c.310-169C>T c.67-169C>T (n.67-169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780831_60780832delinsCA | CA1788144678 | CHD7 | n.2179-169_2179-168delinsCA c.1666-169_1666-168delinsCA (n.1666-169_1666-168delinsCA) c.310-169_310-168delinsCA c.67-169_67-168delinsCA (n.67-169_67-168delinsCA) | |
8 | g.60780832del | CA1788144683 | CHD7 | n.2179-168del c.1666-168del (n.1666-168del) c.310-168del c.67-168del (n.67-168del) | dbSNP |
8 | g.60780832A= | CA1788144680 | CHD7 | n.2179-168A= c.1666-168A= (n.1666-168A=) c.310-168A= c.67-168A= (n.67-168A=) | |
8 | g.60780832A>T | CA1788144681 | CHD7 | n.2179-168A>T c.1666-168A>T (n.1666-168A>T) c.310-168A>T c.67-168A>T (n.67-168A>T) | dbSNP |
8 | g.60780832_60780833delinsAT | CA1788144682 | CHD7 | n.2179-168_2179-167delinsAT c.1666-168_1666-167delinsAT (n.1666-168_1666-167delinsAT) c.310-168_310-167delinsAT c.67-168_67-167delinsAT (n.67-168_67-167delinsAT) | |
8 | g.60780840dup | CA177334680 | CHD7 | n.2179-160dup c.1666-160dup (n.1666-160dup) c.310-160dup c.67-160dup (n.67-160dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780840del | CA177334682 | CHD7 | n.2179-160del c.1666-160del (n.1666-160del) c.310-160del c.67-160del (n.67-160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780841G= | CA1788144684 | CHD7 | n.2179-159G= c.1666-159G= (n.1666-159G=) c.310-159G= c.67-159G= (n.67-159G=) | |
8 | g.60780841G>T | CA581974273 | CHD7 | n.2179-159G>T c.1666-159G>T (n.1666-159G>T) c.310-159G>T c.67-159G>T (n.67-159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780842G>A | CA177334688 | CHD7 | n.2179-158G>A c.1666-158G>A (n.1666-158G>A) c.310-158G>A c.67-158G>A (n.67-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780842G= | CA1788144686 | CHD7 | n.2179-158G= c.1666-158G= (n.1666-158G=) c.310-158G= c.67-158G= (n.67-158G=) | |
8 | g.60780842G>T | CA1114442099 | CHD7 | n.2179-158G>T c.1666-158G>T (n.1666-158G>T) c.310-158G>T c.67-158G>T (n.67-158G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780843A= | CA1788144687 | CHD7 | n.2179-157A= c.1666-157A= (n.1666-157A=) c.310-157A= c.67-157A= (n.67-157A=) | |
8 | g.60780843A>G | CA853914599 | CHD7 | n.2179-157A>G c.1666-157A>G (n.1666-157A>G) c.310-157A>G c.67-157A>G (n.67-157A>G) | dbSNP |
8 | g.60780843A>T | CA1114442106 | CHD7 | n.2179-157A>T c.1666-157A>T (n.1666-157A>T) c.310-157A>T c.67-157A>T (n.67-157A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780845G>T | CA1114442108 | CHD7 | n.2179-155G>T c.1666-155G>T (n.1666-155G>T) c.310-155G>T c.67-155G>T (n.67-155G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780846A= | CA1788144689 | CHD7 | n.2179-154A= c.1666-154A= (n.1666-154A=) c.310-154A= c.67-154A= (n.67-154A=) | |
8 | g.60780846A>G | CA177334691 | CHD7 | n.2179-154A>G c.1666-154A>G (n.1666-154A>G) c.310-154A>G c.67-154A>G (n.67-154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780847G>A | CA1788144690 | CHD7 | n.2179-153G>A c.1666-153G>A (n.1666-153G>A) c.310-153G>A c.67-153G>A (n.67-153G>A) | dbSNP |
8 | g.60780847G= | CA1788144691 | CHD7 | n.2179-153G= c.1666-153G= (n.1666-153G=) c.310-153G= c.67-153G= (n.67-153G=) | |
8 | g.60780847G>T | CA1114442112 | CHD7 | n.2179-153G>T c.1666-153G>T (n.1666-153G>T) c.310-153G>T c.67-153G>T (n.67-153G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780849G>A | CA2687395306 | CHD7 | n.2179-151G>A c.1666-151G>A (n.1666-151G>A) c.310-151G>A c.67-151G>A (n.67-151G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780849G>C | CA2687395307 | CHD7 | n.2179-151G>C c.1666-151G>C (n.1666-151G>C) c.310-151G>C c.67-151G>C (n.67-151G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780849G>T | CA2687395305 | CHD7 | n.2179-151G>T c.1666-151G>T (n.1666-151G>T) c.310-151G>T c.67-151G>T (n.67-151G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780850A>G | CA2687395309 | CHD7 | n.2179-150A>G c.1666-150A>G (n.1666-150A>G) c.310-150A>G c.67-150A>G (n.67-150A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780850A>T | CA2687395308 | CHD7 | n.2179-150A>T c.1666-150A>T (n.1666-150A>T) c.310-150A>T c.67-150A>T (n.67-150A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780850_60780853delinsAAGC | CA1788144692 | CHD7 | n.2179-150_2179-147delinsAAGC c.1666-150_1666-147delinsAAGC (n.1666-150_1666-147delinsAAGC) c.310-150_310-147delinsAAGC c.67-150_67-147delinsAAGC (n.67-150_67-147delinsAAGC) | |
8 | g.60780851A>T | CA2687395310 | CHD7 | n.2179-149A>T c.1666-149A>T (n.1666-149A>T) c.310-149A>T c.67-149A>T (n.67-149A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780851_60780853del | CA1788144693 | CHD7 | n.2179-149_2179-147del c.1666-149_1666-147del (n.1666-149_1666-147del) c.310-149_310-147del c.67-149_67-147del (n.67-149_67-147del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780852G>A | CA1788144696 | CHD7 | n.2179-148G>A c.1666-148G>A (n.1666-148G>A) c.310-148G>A c.67-148G>A (n.67-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780852G>C | CA2687395311 | CHD7 | n.2179-148G>C c.1666-148G>C (n.1666-148G>C) c.310-148G>C c.67-148G>C (n.67-148G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780852G= | CA1788144694 | CHD7 | n.2179-148G= c.1666-148G= (n.1666-148G=) c.310-148G= c.67-148G= (n.67-148G=) | |
8 | g.60780852G>T | CA2687395312 | CHD7 | n.2179-148G>T c.1666-148G>T (n.1666-148G>T) c.310-148G>T c.67-148G>T (n.67-148G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780853C>A | CA177334692 | CHD7 | n.2179-147C>A c.1666-147C>A (n.1666-147C>A) c.310-147C>A c.67-147C>A (n.67-147C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780853C= | CA1788144697 | CHD7 | n.2179-147C= c.1666-147C= (n.1666-147C=) c.310-147C= c.67-147C= (n.67-147C=) | |
8 | g.60780853C>G | CA2599144670 | CHD7 | n.2179-147C>G c.1666-147C>G (n.1666-147C>G) c.310-147C>G c.67-147C>G (n.67-147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780853C>T | CA2687395313 | CHD7 | n.2179-147C>T c.1666-147C>T (n.1666-147C>T) c.310-147C>T c.67-147C>T (n.67-147C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780854T>A | CA2687395314 | CHD7 | n.2179-146T>A c.1666-146T>A (n.1666-146T>A) c.310-146T>A c.67-146T>A (n.67-146T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780854T>C | CA1114442121 | CHD7 | n.2179-146T>C c.1666-146T>C (n.1666-146T>C) c.310-146T>C c.67-146T>C (n.67-146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780854T>G | CA2687395315 | CHD7 | n.2179-146T>G c.1666-146T>G (n.1666-146T>G) c.310-146T>G c.67-146T>G (n.67-146T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780854T= | CA1788144700 | CHD7 | n.2179-146T= c.1666-146T= (n.1666-146T=) c.310-146T= c.67-146T= (n.67-146T=) | |
8 | g.60780854_60780855insTTTATTTT | CA1114442117 | CHD7 | n.2179-146_2179-145insTTTATTTT c.1666-146_1666-145insTTTATTTT (n.1666-146_1666-145insTTTATTTT) c.310-146_310-145insTTTATTTT c.67-146_67-145insTTTATTTT (n.67-146_67-145insTTTATTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780854_60780855insTTTTTTTTTTTTT | CA1114442120 | CHD7 | n.2179-146_2179-145insTTTTTTTTTTTTT c.1666-146_1666-145insTTTTTTTTTTTTT (n.1666-146_1666-145insTTTTTTTTTTTTT) c.310-146_310-145insTTTTTTTTTTTTT c.67-146_67-145insTTTTTTTTTTTTT (n.67-146_67-145insTTTTTTTTTTTTT) | |
8 | g.60780855G>C | CA2687395317 | CHD7 | n.2179-145G>C c.1666-145G>C (n.1666-145G>C) c.310-145G>C c.67-145G>C (n.67-145G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780855G>T | CA2687395316 | CHD7 | n.2179-145G>T c.1666-145G>T (n.1666-145G>T) c.310-145G>T c.67-145G>T (n.67-145G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780855_60780856insT | CA2687395319 | CHD7 | n.2179-145_2179-144insT c.1666-145_1666-144insT (n.1666-145_1666-144insT) c.310-145_310-144insT c.67-145_67-144insT (n.67-145_67-144insT) | gnomAD v4 |
8 | g.60780856A= | CA1788144701 | CHD7 | n.2179-144A= c.1666-144A= (n.1666-144A=) c.310-144A= c.67-144A= (n.67-144A=) | |
8 | g.60780856A>G | CA1114442124 | CHD7 | n.2179-144A>G c.1666-144A>G (n.1666-144A>G) c.310-144A>G c.67-144A>G (n.67-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780856A>T | CA2687395318 | CHD7 | n.2179-144A>T c.1666-144A>T (n.1666-144A>T) c.310-144A>T c.67-144A>T (n.67-144A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780858A>G | CA2687395320 | CHD7 | n.2179-142A>G c.1666-142A>G (n.1666-142A>G) c.310-142A>G c.67-142A>G (n.67-142A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780858A>T | CA2687395321 | CHD7 | n.2179-142A>T c.1666-142A>T (n.1666-142A>T) c.310-142A>T c.67-142A>T (n.67-142A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780859G>A | CA2687395323 | CHD7 | n.2179-141G>A c.1666-141G>A (n.1666-141G>A) c.310-141G>A c.67-141G>A (n.67-141G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780859G>C | CA2687395322 | CHD7 | n.2179-141G>C c.1666-141G>C (n.1666-141G>C) c.310-141G>C c.67-141G>C (n.67-141G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780859G= | CA1788144702 | CHD7 | n.2179-141G= c.1666-141G= (n.1666-141G=) c.310-141G= c.67-141G= (n.67-141G=) | |
8 | g.60780859G>T | CA1788144703 | CHD7 | n.2179-141G>T c.1666-141G>T (n.1666-141G>T) c.310-141G>T c.67-141G>T (n.67-141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780860A= | CA1788144705 | CHD7 | n.2179-140A= c.1666-140A= (n.1666-140A=) c.310-140A= c.67-140A= (n.67-140A=) | |
8 | g.60780860A>G | CA1788144706 | CHD7 | n.2179-140A>G c.1666-140A>G (n.1666-140A>G) c.310-140A>G c.67-140A>G (n.67-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780861T>A | CA2687395324 | CHD7 | n.2179-139T>A c.1666-139T>A (n.1666-139T>A) c.310-139T>A c.67-139T>A (n.67-139T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780862T>A | CA2687395326 | CHD7 | n.2179-138T>A c.1666-138T>A (n.1666-138T>A) c.310-138T>A c.67-138T>A (n.67-138T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780862T>C | CA2687395327 | CHD7 | n.2179-138T>C c.1666-138T>C (n.1666-138T>C) c.310-138T>C c.67-138T>C (n.67-138T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780862T>G | CA2687395328 | CHD7 | n.2179-138T>G c.1666-138T>G (n.1666-138T>G) c.310-138T>G c.67-138T>G (n.67-138T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780862_60780868del | CA2687395325 | CHD7 | n.2179-138_2179-132del c.1666-138_1666-132del (n.1666-138_1666-132del) c.310-138_310-132del c.67-138_67-132del (n.67-138_67-132del) | gnomAD v4 |
8 | g.60780863C>A | CA2687395330 | CHD7 | n.2179-137C>A c.1666-137C>A (n.1666-137C>A) c.310-137C>A c.67-137C>A (n.67-137C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780863C= | CA1788144707 | CHD7 | n.2179-137C= c.1666-137C= (n.1666-137C=) c.310-137C= c.67-137C= (n.67-137C=) | |
8 | g.60780863C>G | CA177334693 | CHD7 | n.2179-137C>G c.1666-137C>G (n.1666-137C>G) c.310-137C>G c.67-137C>G (n.67-137C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780863C>T | CA2687395329 | CHD7 | n.2179-137C>T c.1666-137C>T (n.1666-137C>T) c.310-137C>T c.67-137C>T (n.67-137C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780864T>C | CA853914604 | CHD7 | n.2179-136T>C c.1666-136T>C (n.1666-136T>C) c.310-136T>C c.67-136T>C (n.67-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780864T= | CA1788144708 | CHD7 | n.2179-136T= c.1666-136T= (n.1666-136T=) c.310-136T= c.67-136T= (n.67-136T=) | |
8 | g.60780865A= | CA1788144710 | CHD7 | n.2179-135A= c.1666-135A= (n.1666-135A=) c.310-135A= c.67-135A= (n.67-135A=) | |
8 | g.60780865A>G | CA581974282 | CHD7 | n.2179-135A>G c.1666-135A>G (n.1666-135A>G) c.310-135A>G c.67-135A>G (n.67-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780865A>T | CA2687395331 | CHD7 | n.2179-135A>T c.1666-135A>T (n.1666-135A>T) c.310-135A>T c.67-135A>T (n.67-135A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780866C>A | CA2687395332 | CHD7 | n.2179-134C>A c.1666-134C>A (n.1666-134C>A) c.310-134C>A c.67-134C>A (n.67-134C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780866C>T | CA2780534584 | CHD7 | n.2179-134C>T c.1666-134C>T (n.1666-134C>T) c.310-134C>T c.67-134C>T (n.67-134C>T) | |
8 | g.60780868A= | CA1788144711 | CHD7 | n.2179-132A= c.1666-132A= (n.1666-132A=) c.310-132A= c.67-132A= (n.67-132A=) | |
8 | g.60780868A>T | CA2687395333 | CHD7 | n.2179-132A>T c.1666-132A>T (n.1666-132A>T) c.310-132A>T c.67-132A>T (n.67-132A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780869C>A | CA2687395334 | CHD7 | n.2179-131C>A c.1666-131C>A (n.1666-131C>A) c.310-131C>A c.67-131C>A (n.67-131C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780869C= | CA1788144713 | CHD7 | n.2179-131C= c.1666-131C= (n.1666-131C=) c.310-131C= c.67-131C= (n.67-131C=) | |
8 | g.60780869C>T | CA581974283 | CHD7 | n.2179-131C>T c.1666-131C>T (n.1666-131C>T) c.310-131C>T c.67-131C>T (n.67-131C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60780869dup | CA1788144712 | CHD7 | n.2179-131dup c.1666-131dup (n.1666-131dup) c.310-131dup c.67-131dup (n.67-131dup) | dbSNP |
8 | g.60780870T>C | CA2687395335 | CHD7 | n.2179-130T>C c.1666-130T>C (n.1666-130T>C) c.310-130T>C c.67-130T>C (n.67-130T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780871G>A | CA2687395336 | CHD7 | n.2179-129G>A c.1666-129G>A (n.1666-129G>A) c.310-129G>A c.67-129G>A (n.67-129G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780871G>C | CA2687395337 | CHD7 | n.2179-129G>C c.1666-129G>C (n.1666-129G>C) c.310-129G>C c.67-129G>C (n.67-129G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780871G>T | CA2687395338 | CHD7 | n.2179-129G>T c.1666-129G>T (n.1666-129G>T) c.310-129G>T c.67-129G>T (n.67-129G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780872T>G | CA2687395339 | CHD7 | n.2179-128T>G c.1666-128T>G (n.1666-128T>G) c.310-128T>G c.67-128T>G (n.67-128T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780873A= | CA1788144715 | CHD7 | n.2179-127A= c.1666-127A= (n.1666-127A=) c.310-127A= c.67-127A= (n.67-127A=) | |
8 | g.60780873A>G | CA853914616 | CHD7 | n.2179-127A>G c.1666-127A>G (n.1666-127A>G) c.310-127A>G c.67-127A>G (n.67-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780874T>A | CA2687395341 | CHD7 | n.2179-126T>A c.1666-126T>A (n.1666-126T>A) c.310-126T>A c.67-126T>A (n.67-126T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780874T>C | CA2687395342 | CHD7 | n.2179-126T>C c.1666-126T>C (n.1666-126T>C) c.310-126T>C c.67-126T>C (n.67-126T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780874T>G | CA2687395340 | CHD7 | n.2179-126T>G c.1666-126T>G (n.1666-126T>G) c.310-126T>G c.67-126T>G (n.67-126T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60780875A>C | CA2687395343 | CHD7 | n.2179-125A>C c.1666-125A>C (n.1666-125A>C) c.310-125A>C c.67-125A>C (n.67-125A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60780875A>T | CA2687395344 | CHD7 | n.2179-125A>T c.1666-125A>T (n.1666-125A>T) c.310-125A>T c.67-125A>T (n.67-125A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780876G>A | CA177334696 | CHD7 | n.2179-124G>A c.1666-124G>A (n.1666-124G>A) c.310-124G>A c.67-124G>A (n.67-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60780876G= | CA1788144716 | CHD7 | n.2179-124G= c.1666-124G= (n.1666-124G=) c.310-124G= c.67-124G= (n.67-124G=) | |
8 | g.60780876G>T | CA2687395345 | CHD7 | n.2179-124G>T c.1666-124G>T (n.1666-124G>T) c.310-124G>T c.67-124G>T (n.67-124G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60780877T>A | CA2687395346 | CHD7 | n.2179-123T>A c.1666-123T>A (n.1666-123T>A) c.310-123T>A c.67-123T>A (n.67-123T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60780877T>G | CA2687395347 | CHD7 | n.2179-123T>G c.1666-123T>G (n.1666-123T>G) c.310-123T>G c.67-123T>G (n.67-123T>G) | gnomAD v4 |