Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60780774A=CA1788144640CHD7n.2179-226A=
c.1666-226A= (n.1666-226A=)
c.310-226A=
c.67-226A= (n.67-226A=)
8g.60780774A>GCA177334638CHD7n.2179-226A>G
c.1666-226A>G (n.1666-226A>G)
c.310-226A>G
c.67-226A>G (n.67-226A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780775_60780779delinsTTAACCA1788144642CHD7n.2179-225_2179-221delinsTTAAC
c.1666-225_1666-221delinsTTAAC (n.1666-225_1666-221delinsTTAAC)
c.310-225_310-221delinsTTAAC
c.67-225_67-221delinsTTAAC (n.67-225_67-221delinsTTAAC)
8g.60780779_60780782delCA1788144643CHD7n.2179-221_2179-218del
c.1666-221_1666-218del (n.1666-221_1666-218del)
c.310-221_310-218del
c.67-221_67-218del (n.67-221_67-218del)
 dbSNP
8g.60780777A>TCA2510707379CHD7n.2179-223A>T
c.1666-223A>T (n.1666-223A>T)
c.310-223A>T
c.67-223A>T (n.67-223A>T)
8g.60780780T>ACA581974258CHD7n.2179-220T>A
c.1666-220T>A (n.1666-220T>A)
c.310-220T>A
c.67-220T>A (n.67-220T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780780T=CA1788144644CHD7n.2179-220T=
c.1666-220T= (n.1666-220T=)
c.310-220T=
c.67-220T= (n.67-220T=)
8g.60780781A=CA1788144646CHD7n.2179-219A=
c.1666-219A= (n.1666-219A=)
c.310-219A=
c.67-219A= (n.67-219A=)
8g.60780781A>GCA853914561CHD7n.2179-219A>G
c.1666-219A>G (n.1666-219A>G)
c.310-219A>G
c.67-219A>G (n.67-219A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780787C=CA1788144647CHD7n.2179-213C=
c.1666-213C= (n.1666-213C=)
c.310-213C=
c.67-213C= (n.67-213C=)
8g.60780787C>GCA1788144648CHD7n.2179-213C>G
c.1666-213C>G (n.1666-213C>G)
c.310-213C>G
c.67-213C>G (n.67-213C>G)
 dbSNP
8g.60780787C>TCA2780534583CHD7n.2179-213C>T
c.1666-213C>T (n.1666-213C>T)
c.310-213C>T
c.67-213C>T (n.67-213C>T)
8g.60780789A>GCA2503110389CHD7n.2179-211A>G
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c.310-211A>G
c.67-211A>G (n.67-211A>G)
8g.60780791T>CCA177334659CHD7n.2179-209T>C
c.1666-209T>C (n.1666-209T>C)
c.310-209T>C
c.67-209T>C (n.67-209T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780791T=CA1788144650CHD7n.2179-209T=
c.1666-209T= (n.1666-209T=)
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c.67-209T= (n.67-209T=)
8g.60780792T>CCA581974264CHD7n.2179-208T>C
c.1666-208T>C (n.1666-208T>C)
c.310-208T>C
c.67-208T>C (n.67-208T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780792T=CA1788144651CHD7n.2179-208T=
c.1666-208T= (n.1666-208T=)
c.310-208T=
c.67-208T= (n.67-208T=)
8g.60780795A=CA1788144652CHD7n.2179-205A=
c.1666-205A= (n.1666-205A=)
c.310-205A=
c.67-205A= (n.67-205A=)
8g.60780795A>CCA1114442079CHD7n.2179-205A>C
c.1666-205A>C (n.1666-205A>C)
c.310-205A>C
c.67-205A>C (n.67-205A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780799T>CCA853914567CHD7n.2179-201T>C
c.1666-201T>C (n.1666-201T>C)
c.310-201T>C
c.67-201T>C (n.67-201T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780799T>GCA853914563CHD7n.2179-201T>G
c.1666-201T>G (n.1666-201T>G)
c.310-201T>G
c.67-201T>G (n.67-201T>G)
 dbSNP
8g.60780799T=CA1788144654CHD7n.2179-201T=
c.1666-201T= (n.1666-201T=)
c.310-201T=
c.67-201T= (n.67-201T=)
8g.60780800T>ACA581974266CHD7n.2179-200T>A
c.1666-200T>A (n.1666-200T>A)
c.310-200T>A
c.67-200T>A (n.67-200T>A)
 gnomAD v2
8g.60780801T>ACA581974268CHD7n.2179-199T>A
c.1666-199T>A (n.1666-199T>A)
c.310-199T>A
c.67-199T>A (n.67-199T>A)
 gnomAD v2
8g.60780802C=CA1788144656CHD7n.2179-198C=
c.1666-198C= (n.1666-198C=)
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c.67-198C= (n.67-198C=)
8g.60780802C>GCA1788144657CHD7n.2179-198C>G
c.1666-198C>G (n.1666-198C>G)
c.310-198C>G
c.67-198C>G (n.67-198C>G)
 dbSNP
8g.60780802C>TCA853914572CHD7n.2179-198C>T
c.1666-198C>T (n.1666-198C>T)
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c.67-198C>T (n.67-198C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780802_60780803delinsCTCA1788144655CHD7n.2179-198_2179-197delinsCT
c.1666-198_1666-197delinsCT (n.1666-198_1666-197delinsCT)
c.310-198_310-197delinsCT
c.67-198_67-197delinsCT (n.67-198_67-197delinsCT)
8g.60780803T>CCA1788144660CHD7n.2179-197T>C
c.1666-197T>C (n.1666-197T>C)
c.310-197T>C
c.67-197T>C (n.67-197T>C)
 dbSNP
8g.60780803T=CA1788144659CHD7n.2179-197T=
c.1666-197T= (n.1666-197T=)
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8g.60780805delCA177334663CHD7n.2179-195del
c.1666-195del (n.1666-195del)
c.310-195del
c.67-195del (n.67-195del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780807T>GCA853914577CHD7n.2179-193T>G
c.1666-193T>G (n.1666-193T>G)
c.310-193T>G
c.67-193T>G (n.67-193T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780807T=CA1788144661CHD7n.2179-193T=
c.1666-193T= (n.1666-193T=)
c.310-193T=
c.67-193T= (n.67-193T=)
8g.60780809A=CA1788144662CHD7n.2179-191A=
c.1666-191A= (n.1666-191A=)
c.310-191A=
c.67-191A= (n.67-191A=)
8g.60780809A>GCA581974269CHD7n.2179-191A>G
c.1666-191A>G (n.1666-191A>G)
c.310-191A>G
c.67-191A>G (n.67-191A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780812A=CA1788144663CHD7n.2179-188A=
c.1666-188A= (n.1666-188A=)
c.310-188A=
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8g.60780812A>GCA1788144664CHD7n.2179-188A>G
c.1666-188A>G (n.1666-188A>G)
c.310-188A>G
c.67-188A>G (n.67-188A>G)
 dbSNP
8g.60780815T>CCA177334670CHD7n.2179-185T>C
c.1666-185T>C (n.1666-185T>C)
c.310-185T>C
c.67-185T>C (n.67-185T>C)
 dbSNP
8g.60780815T=CA1788144666CHD7n.2179-185T=
c.1666-185T= (n.1666-185T=)
c.310-185T=
c.67-185T= (n.67-185T=)
8g.60780816T>GCA853914582CHD7n.2179-184T>G
c.1666-184T>G (n.1666-184T>G)
c.310-184T>G
c.67-184T>G (n.67-184T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780816T=CA1788144667CHD7n.2179-184T=
c.1666-184T= (n.1666-184T=)
c.310-184T=
c.67-184T= (n.67-184T=)
8g.60780817C=CA1788144668CHD7n.2179-183C=
c.1666-183C= (n.1666-183C=)
c.310-183C=
c.67-183C= (n.67-183C=)
8g.60780817C>GCA1788144669CHD7n.2179-183C>G
c.1666-183C>G (n.1666-183C>G)
c.310-183C>G
c.67-183C>G (n.67-183C>G)
 dbSNP
8g.60780817C>TCA177334673CHD7n.2179-183C>T
c.1666-183C>T (n.1666-183C>T)
c.310-183C>T
c.67-183C>T (n.67-183C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780822T>CCA1788144671CHD7n.2179-178T>C
c.1666-178T>C (n.1666-178T>C)
c.310-178T>C
c.67-178T>C (n.67-178T>C)
 dbSNP
8g.60780822T=CA1788144670CHD7n.2179-178T=
c.1666-178T= (n.1666-178T=)
c.310-178T=
c.67-178T= (n.67-178T=)
8g.60780823_60780827delinsTAAACCA1788144672CHD7n.2179-177_2179-173delinsTAAAC
c.1666-177_1666-173delinsTAAAC (n.1666-177_1666-173delinsTAAAC)
c.310-177_310-173delinsTAAAC
c.67-177_67-173delinsTAAAC (n.67-177_67-173delinsTAAAC)
8g.60780825_60780828delCA853914585CHD7n.2179-175_2179-172del
c.1666-175_1666-172del (n.1666-175_1666-172del)
c.310-175_310-172del
c.67-175_67-172del (n.67-175_67-172del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780827_60780828delinsCACA1788144674CHD7n.2179-173_2179-172delinsCA
c.1666-173_1666-172delinsCA (n.1666-173_1666-172delinsCA)
c.310-173_310-172delinsCA
c.67-173_67-172delinsCA (n.67-173_67-172delinsCA)
8g.60780828delCA1788144676CHD7n.2179-172del
c.1666-172del (n.1666-172del)
c.310-172del
c.67-172del (n.67-172del)
 dbSNP
8g.60780828A=CA1788144675CHD7n.2179-172A=
c.1666-172A= (n.1666-172A=)
c.310-172A=
c.67-172A= (n.67-172A=)
8g.60780828A>GCA853914593CHD7n.2179-172A>G
c.1666-172A>G (n.1666-172A>G)
c.310-172A>G
c.67-172A>G (n.67-172A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780830A>TCA1114442085CHD7n.2179-170A>T
c.1666-170A>T (n.1666-170A>T)
c.310-170A>T
c.67-170A>T (n.67-170A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780831C=CA1788144677CHD7n.2179-169C=
c.1666-169C= (n.1666-169C=)
c.310-169C=
c.67-169C= (n.67-169C=)
8g.60780831C>TCA1114442087CHD7n.2179-169C>T
c.1666-169C>T (n.1666-169C>T)
c.310-169C>T
c.67-169C>T (n.67-169C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780831_60780832delinsCACA1788144678CHD7n.2179-169_2179-168delinsCA
c.1666-169_1666-168delinsCA (n.1666-169_1666-168delinsCA)
c.310-169_310-168delinsCA
c.67-169_67-168delinsCA (n.67-169_67-168delinsCA)
8g.60780832delCA1788144683CHD7n.2179-168del
c.1666-168del (n.1666-168del)
c.310-168del
c.67-168del (n.67-168del)
 dbSNP
8g.60780832A=CA1788144680CHD7n.2179-168A=
c.1666-168A= (n.1666-168A=)
c.310-168A=
c.67-168A= (n.67-168A=)
8g.60780832A>TCA1788144681CHD7n.2179-168A>T
c.1666-168A>T (n.1666-168A>T)
c.310-168A>T
c.67-168A>T (n.67-168A>T)
 dbSNP
8g.60780832_60780833delinsATCA1788144682CHD7n.2179-168_2179-167delinsAT
c.1666-168_1666-167delinsAT (n.1666-168_1666-167delinsAT)
c.310-168_310-167delinsAT
c.67-168_67-167delinsAT (n.67-168_67-167delinsAT)
8g.60780840dupCA177334680CHD7n.2179-160dup
c.1666-160dup (n.1666-160dup)
c.310-160dup
c.67-160dup (n.67-160dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780840delCA177334682CHD7n.2179-160del
c.1666-160del (n.1666-160del)
c.310-160del
c.67-160del (n.67-160del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780841G=CA1788144684CHD7n.2179-159G=
c.1666-159G= (n.1666-159G=)
c.310-159G=
c.67-159G= (n.67-159G=)
8g.60780841G>TCA581974273CHD7n.2179-159G>T
c.1666-159G>T (n.1666-159G>T)
c.310-159G>T
c.67-159G>T (n.67-159G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780842G>ACA177334688CHD7n.2179-158G>A
c.1666-158G>A (n.1666-158G>A)
c.310-158G>A
c.67-158G>A (n.67-158G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780842G=CA1788144686CHD7n.2179-158G=
c.1666-158G= (n.1666-158G=)
c.310-158G=
c.67-158G= (n.67-158G=)
8g.60780842G>TCA1114442099CHD7n.2179-158G>T
c.1666-158G>T (n.1666-158G>T)
c.310-158G>T
c.67-158G>T (n.67-158G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780843A=CA1788144687CHD7n.2179-157A=
c.1666-157A= (n.1666-157A=)
c.310-157A=
c.67-157A= (n.67-157A=)
8g.60780843A>GCA853914599CHD7n.2179-157A>G
c.1666-157A>G (n.1666-157A>G)
c.310-157A>G
c.67-157A>G (n.67-157A>G)
 dbSNP
8g.60780843A>TCA1114442106CHD7n.2179-157A>T
c.1666-157A>T (n.1666-157A>T)
c.310-157A>T
c.67-157A>T (n.67-157A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780845G>TCA1114442108CHD7n.2179-155G>T
c.1666-155G>T (n.1666-155G>T)
c.310-155G>T
c.67-155G>T (n.67-155G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780846A=CA1788144689CHD7n.2179-154A=
c.1666-154A= (n.1666-154A=)
c.310-154A=
c.67-154A= (n.67-154A=)
8g.60780846A>GCA177334691CHD7n.2179-154A>G
c.1666-154A>G (n.1666-154A>G)
c.310-154A>G
c.67-154A>G (n.67-154A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780847G>ACA1788144690CHD7n.2179-153G>A
c.1666-153G>A (n.1666-153G>A)
c.310-153G>A
c.67-153G>A (n.67-153G>A)
 dbSNP
8g.60780847G=CA1788144691CHD7n.2179-153G=
c.1666-153G= (n.1666-153G=)
c.310-153G=
c.67-153G= (n.67-153G=)
8g.60780847G>TCA1114442112CHD7n.2179-153G>T
c.1666-153G>T (n.1666-153G>T)
c.310-153G>T
c.67-153G>T (n.67-153G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780849G>ACA2687395306CHD7n.2179-151G>A
c.1666-151G>A (n.1666-151G>A)
c.310-151G>A
c.67-151G>A (n.67-151G>A)
 gnomAD v4
8g.60780849G>CCA2687395307CHD7n.2179-151G>C
c.1666-151G>C (n.1666-151G>C)
c.310-151G>C
c.67-151G>C (n.67-151G>C)
 gnomAD v4
8g.60780849G>TCA2687395305CHD7n.2179-151G>T
c.1666-151G>T (n.1666-151G>T)
c.310-151G>T
c.67-151G>T (n.67-151G>T)
 gnomAD v4
8g.60780850A>GCA2687395309CHD7n.2179-150A>G
c.1666-150A>G (n.1666-150A>G)
c.310-150A>G
c.67-150A>G (n.67-150A>G)
 gnomAD v4
8g.60780850A>TCA2687395308CHD7n.2179-150A>T
c.1666-150A>T (n.1666-150A>T)
c.310-150A>T
c.67-150A>T (n.67-150A>T)
 gnomAD v4
8g.60780850_60780853delinsAAGCCA1788144692CHD7n.2179-150_2179-147delinsAAGC
c.1666-150_1666-147delinsAAGC (n.1666-150_1666-147delinsAAGC)
c.310-150_310-147delinsAAGC
c.67-150_67-147delinsAAGC (n.67-150_67-147delinsAAGC)
8g.60780851A>TCA2687395310CHD7n.2179-149A>T
c.1666-149A>T (n.1666-149A>T)
c.310-149A>T
c.67-149A>T (n.67-149A>T)
 gnomAD v4
8g.60780851_60780853delCA1788144693CHD7n.2179-149_2179-147del
c.1666-149_1666-147del (n.1666-149_1666-147del)
c.310-149_310-147del
c.67-149_67-147del (n.67-149_67-147del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780852G>ACA1788144696CHD7n.2179-148G>A
c.1666-148G>A (n.1666-148G>A)
c.310-148G>A
c.67-148G>A (n.67-148G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780852G>CCA2687395311CHD7n.2179-148G>C
c.1666-148G>C (n.1666-148G>C)
c.310-148G>C
c.67-148G>C (n.67-148G>C)
 gnomAD v4
8g.60780852G=CA1788144694CHD7n.2179-148G=
c.1666-148G= (n.1666-148G=)
c.310-148G=
c.67-148G= (n.67-148G=)
8g.60780852G>TCA2687395312CHD7n.2179-148G>T
c.1666-148G>T (n.1666-148G>T)
c.310-148G>T
c.67-148G>T (n.67-148G>T)
 gnomAD v4
8g.60780853C>ACA177334692CHD7n.2179-147C>A
c.1666-147C>A (n.1666-147C>A)
c.310-147C>A
c.67-147C>A (n.67-147C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780853C=CA1788144697CHD7n.2179-147C=
c.1666-147C= (n.1666-147C=)
c.310-147C=
c.67-147C= (n.67-147C=)
8g.60780853C>GCA2599144670CHD7n.2179-147C>G
c.1666-147C>G (n.1666-147C>G)
c.310-147C>G
c.67-147C>G (n.67-147C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780853C>TCA2687395313CHD7n.2179-147C>T
c.1666-147C>T (n.1666-147C>T)
c.310-147C>T
c.67-147C>T (n.67-147C>T)
 gnomAD v4
8g.60780854T>ACA2687395314CHD7n.2179-146T>A
c.1666-146T>A (n.1666-146T>A)
c.310-146T>A
c.67-146T>A (n.67-146T>A)
 gnomAD v4
8g.60780854T>CCA1114442121CHD7n.2179-146T>C
c.1666-146T>C (n.1666-146T>C)
c.310-146T>C
c.67-146T>C (n.67-146T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780854T>GCA2687395315CHD7n.2179-146T>G
c.1666-146T>G (n.1666-146T>G)
c.310-146T>G
c.67-146T>G (n.67-146T>G)
 gnomAD v4
8g.60780854T=CA1788144700CHD7n.2179-146T=
c.1666-146T= (n.1666-146T=)
c.310-146T=
c.67-146T= (n.67-146T=)
8g.60780854_60780855insTTTATTTTCA1114442117CHD7n.2179-146_2179-145insTTTATTTT
c.1666-146_1666-145insTTTATTTT (n.1666-146_1666-145insTTTATTTT)
c.310-146_310-145insTTTATTTT
c.67-146_67-145insTTTATTTT (n.67-146_67-145insTTTATTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780854_60780855insTTTTTTTTTTTTTCA1114442120CHD7n.2179-146_2179-145insTTTTTTTTTTTTT
c.1666-146_1666-145insTTTTTTTTTTTTT (n.1666-146_1666-145insTTTTTTTTTTTTT)
c.310-146_310-145insTTTTTTTTTTTTT
c.67-146_67-145insTTTTTTTTTTTTT (n.67-146_67-145insTTTTTTTTTTTTT)
8g.60780855G>CCA2687395317CHD7n.2179-145G>C
c.1666-145G>C (n.1666-145G>C)
c.310-145G>C
c.67-145G>C (n.67-145G>C)
 gnomAD v4
8g.60780855G>TCA2687395316CHD7n.2179-145G>T
c.1666-145G>T (n.1666-145G>T)
c.310-145G>T
c.67-145G>T (n.67-145G>T)
 gnomAD v4
8g.60780855_60780856insTCA2687395319CHD7n.2179-145_2179-144insT
c.1666-145_1666-144insT (n.1666-145_1666-144insT)
c.310-145_310-144insT
c.67-145_67-144insT (n.67-145_67-144insT)
 gnomAD v4
8g.60780856A=CA1788144701CHD7n.2179-144A=
c.1666-144A= (n.1666-144A=)
c.310-144A=
c.67-144A= (n.67-144A=)
8g.60780856A>GCA1114442124CHD7n.2179-144A>G
c.1666-144A>G (n.1666-144A>G)
c.310-144A>G
c.67-144A>G (n.67-144A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780856A>TCA2687395318CHD7n.2179-144A>T
c.1666-144A>T (n.1666-144A>T)
c.310-144A>T
c.67-144A>T (n.67-144A>T)
 gnomAD v4
8g.60780858A>GCA2687395320CHD7n.2179-142A>G
c.1666-142A>G (n.1666-142A>G)
c.310-142A>G
c.67-142A>G (n.67-142A>G)
 gnomAD v4
8g.60780858A>TCA2687395321CHD7n.2179-142A>T
c.1666-142A>T (n.1666-142A>T)
c.310-142A>T
c.67-142A>T (n.67-142A>T)
 gnomAD v4
8g.60780859G>ACA2687395323CHD7n.2179-141G>A
c.1666-141G>A (n.1666-141G>A)
c.310-141G>A
c.67-141G>A (n.67-141G>A)
 gnomAD v4
8g.60780859G>CCA2687395322CHD7n.2179-141G>C
c.1666-141G>C (n.1666-141G>C)
c.310-141G>C
c.67-141G>C (n.67-141G>C)
 gnomAD v4
8g.60780859G=CA1788144702CHD7n.2179-141G=
c.1666-141G= (n.1666-141G=)
c.310-141G=
c.67-141G= (n.67-141G=)
8g.60780859G>TCA1788144703CHD7n.2179-141G>T
c.1666-141G>T (n.1666-141G>T)
c.310-141G>T
c.67-141G>T (n.67-141G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780860A=CA1788144705CHD7n.2179-140A=
c.1666-140A= (n.1666-140A=)
c.310-140A=
c.67-140A= (n.67-140A=)
8g.60780860A>GCA1788144706CHD7n.2179-140A>G
c.1666-140A>G (n.1666-140A>G)
c.310-140A>G
c.67-140A>G (n.67-140A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60780861T>ACA2687395324CHD7n.2179-139T>A
c.1666-139T>A (n.1666-139T>A)
c.310-139T>A
c.67-139T>A (n.67-139T>A)
 gnomAD v4
8g.60780862T>ACA2687395326CHD7n.2179-138T>A
c.1666-138T>A (n.1666-138T>A)
c.310-138T>A
c.67-138T>A (n.67-138T>A)
 gnomAD v4
8g.60780862T>CCA2687395327CHD7n.2179-138T>C
c.1666-138T>C (n.1666-138T>C)
c.310-138T>C
c.67-138T>C (n.67-138T>C)
 gnomAD v4
8g.60780862T>GCA2687395328CHD7n.2179-138T>G
c.1666-138T>G (n.1666-138T>G)
c.310-138T>G
c.67-138T>G (n.67-138T>G)
 gnomAD v4
8g.60780862_60780868delCA2687395325CHD7n.2179-138_2179-132del
c.1666-138_1666-132del (n.1666-138_1666-132del)
c.310-138_310-132del
c.67-138_67-132del (n.67-138_67-132del)
 gnomAD v4
8g.60780863C>ACA2687395330CHD7n.2179-137C>A
c.1666-137C>A (n.1666-137C>A)
c.310-137C>A
c.67-137C>A (n.67-137C>A)
 gnomAD v4
8g.60780863C=CA1788144707CHD7n.2179-137C=
c.1666-137C= (n.1666-137C=)
c.310-137C=
c.67-137C= (n.67-137C=)
8g.60780863C>GCA177334693CHD7n.2179-137C>G
c.1666-137C>G (n.1666-137C>G)
c.310-137C>G
c.67-137C>G (n.67-137C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780863C>TCA2687395329CHD7n.2179-137C>T
c.1666-137C>T (n.1666-137C>T)
c.310-137C>T
c.67-137C>T (n.67-137C>T)
 gnomAD v4
8g.60780864T>CCA853914604CHD7n.2179-136T>C
c.1666-136T>C (n.1666-136T>C)
c.310-136T>C
c.67-136T>C (n.67-136T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780864T=CA1788144708CHD7n.2179-136T=
c.1666-136T= (n.1666-136T=)
c.310-136T=
c.67-136T= (n.67-136T=)
8g.60780865A=CA1788144710CHD7n.2179-135A=
c.1666-135A= (n.1666-135A=)
c.310-135A=
c.67-135A= (n.67-135A=)
8g.60780865A>GCA581974282CHD7n.2179-135A>G
c.1666-135A>G (n.1666-135A>G)
c.310-135A>G
c.67-135A>G (n.67-135A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780865A>TCA2687395331CHD7n.2179-135A>T
c.1666-135A>T (n.1666-135A>T)
c.310-135A>T
c.67-135A>T (n.67-135A>T)
 gnomAD v4
8g.60780866C>ACA2687395332CHD7n.2179-134C>A
c.1666-134C>A (n.1666-134C>A)
c.310-134C>A
c.67-134C>A (n.67-134C>A)
 gnomAD v4
8g.60780866C>TCA2780534584CHD7n.2179-134C>T
c.1666-134C>T (n.1666-134C>T)
c.310-134C>T
c.67-134C>T (n.67-134C>T)
8g.60780868A=CA1788144711CHD7n.2179-132A=
c.1666-132A= (n.1666-132A=)
c.310-132A=
c.67-132A= (n.67-132A=)
8g.60780868A>TCA2687395333CHD7n.2179-132A>T
c.1666-132A>T (n.1666-132A>T)
c.310-132A>T
c.67-132A>T (n.67-132A>T)
 gnomAD v4
8g.60780869C>ACA2687395334CHD7n.2179-131C>A
c.1666-131C>A (n.1666-131C>A)
c.310-131C>A
c.67-131C>A (n.67-131C>A)
 gnomAD v4
8g.60780869C=CA1788144713CHD7n.2179-131C=
c.1666-131C= (n.1666-131C=)
c.310-131C=
c.67-131C= (n.67-131C=)
8g.60780869C>TCA581974283CHD7n.2179-131C>T
c.1666-131C>T (n.1666-131C>T)
c.310-131C>T
c.67-131C>T (n.67-131C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60780869dupCA1788144712CHD7n.2179-131dup
c.1666-131dup (n.1666-131dup)
c.310-131dup
c.67-131dup (n.67-131dup)
 dbSNP
8g.60780870T>CCA2687395335CHD7n.2179-130T>C
c.1666-130T>C (n.1666-130T>C)
c.310-130T>C
c.67-130T>C (n.67-130T>C)
 gnomAD v4
8g.60780871G>ACA2687395336CHD7n.2179-129G>A
c.1666-129G>A (n.1666-129G>A)
c.310-129G>A
c.67-129G>A (n.67-129G>A)
 gnomAD v4
8g.60780871G>CCA2687395337CHD7n.2179-129G>C
c.1666-129G>C (n.1666-129G>C)
c.310-129G>C
c.67-129G>C (n.67-129G>C)
 gnomAD v4
8g.60780871G>TCA2687395338CHD7n.2179-129G>T
c.1666-129G>T (n.1666-129G>T)
c.310-129G>T
c.67-129G>T (n.67-129G>T)
 gnomAD v4
8g.60780872T>GCA2687395339CHD7n.2179-128T>G
c.1666-128T>G (n.1666-128T>G)
c.310-128T>G
c.67-128T>G (n.67-128T>G)
 gnomAD v4
8g.60780873A=CA1788144715CHD7n.2179-127A=
c.1666-127A= (n.1666-127A=)
c.310-127A=
c.67-127A= (n.67-127A=)
8g.60780873A>GCA853914616CHD7n.2179-127A>G
c.1666-127A>G (n.1666-127A>G)
c.310-127A>G
c.67-127A>G (n.67-127A>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched