| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60780743T>C | CA1788144622 | CHD7 | n.2179-257T>C c.1666-257T>C (n.1666-257T>C) c.310-257T>C c.67-257T>C (n.67-257T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60780743T= | CA1788144621 | CHD7 | n.2179-257T= c.1666-257T= (n.1666-257T=) c.310-257T= c.67-257T= (n.67-257T=) | |
| 8 | g.60780744T>C | CA1788144624 | CHD7 | n.2179-256T>C c.1666-256T>C (n.1666-256T>C) c.310-256T>C c.67-256T>C (n.67-256T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60780744T= | CA1788144623 | CHD7 | n.2179-256T= c.1666-256T= (n.1666-256T=) c.310-256T= c.67-256T= (n.67-256T=) | |
| 8 | g.60780751C= | CA1788144625 | CHD7 | n.2179-249C= c.1666-249C= (n.1666-249C=) c.310-249C= c.67-249C= (n.67-249C=) | |
| 8 | g.60780751C>G | CA853914537 | CHD7 | n.2179-249C>G c.1666-249C>G (n.1666-249C>G) c.310-249C>G c.67-249C>G (n.67-249C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60780755A= | CA1788144626 | CHD7 | n.2179-245A= c.1666-245A= (n.1666-245A=) c.310-245A= c.67-245A= (n.67-245A=) | |
| 8 | g.60780755A>G | CA177334615 | CHD7 | n.2179-245A>G c.1666-245A>G (n.1666-245A>G) c.310-245A>G c.67-245A>G (n.67-245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780756C= | CA1788144628 | CHD7 | n.2179-244C= c.1666-244C= (n.1666-244C=) c.310-244C= c.67-244C= (n.67-244C=) | |
| 8 | g.60780756C>G | CA1114442067 | CHD7 | n.2179-244C>G c.1666-244C>G (n.1666-244C>G) c.310-244C>G c.67-244C>G (n.67-244C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780758G= | CA1788144629 | CHD7 | n.2179-242G= c.1666-242G= (n.1666-242G=) c.310-242G= c.67-242G= (n.67-242G=) | |
| 8 | g.60780759dup | CA853914543 | CHD7 | n.2179-241dup c.1666-241dup (n.1666-241dup) c.310-241dup c.67-241dup (n.67-241dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780759_60780761delinsATT | CA1788144630 | CHD7 | n.2179-241_2179-239delinsATT c.1666-241_1666-239delinsATT (n.1666-241_1666-239delinsATT) c.310-241_310-239delinsATT c.67-241_67-239delinsATT (n.67-241_67-239delinsATT) | |
| 8 | g.60780768dup | CA177334632 | CHD7 | n.2179-232dup c.1666-232dup (n.1666-232dup) c.310-232dup c.67-232dup (n.67-232dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780768del | CA581974251 | CHD7 | n.2179-232del c.1666-232del (n.1666-232del) c.310-232del c.67-232del (n.67-232del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780767_60780768del | CA1114442071 | CHD7 | n.2179-233_2179-232del c.1666-233_1666-232del (n.1666-233_1666-232del) c.310-233_310-232del c.67-233_67-232del (n.67-233_67-232del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780761T>A | CA853914549 | CHD7 | n.2179-239T>A c.1666-239T>A (n.1666-239T>A) c.310-239T>A c.67-239T>A (n.67-239T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780761T= | CA1788144632 | CHD7 | n.2179-239T= c.1666-239T= (n.1666-239T=) c.310-239T= c.67-239T= (n.67-239T=) | |
| 8 | g.60780764T>C | CA1788144634 | CHD7 | n.2179-236T>C c.1666-236T>C (n.1666-236T>C) c.310-236T>C c.67-236T>C (n.67-236T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60780764T= | CA1788144633 | CHD7 | n.2179-236T= c.1666-236T= (n.1666-236T=) c.310-236T= c.67-236T= (n.67-236T=) | |
| 8 | g.60780768T>C | CA177334634 | CHD7 | n.2179-232T>C c.1666-232T>C (n.1666-232T>C) c.310-232T>C c.67-232T>C (n.67-232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780768T= | CA1788144635 | CHD7 | n.2179-232T= c.1666-232T= (n.1666-232T=) c.310-232T= c.67-232T= (n.67-232T=) | |
| 8 | g.60780769A>G | CA2571889169 | CHD7 | n.2179-231A>G c.1666-231A>G (n.1666-231A>G) c.310-231A>G c.67-231A>G (n.67-231A>G) | |
| 8 | g.60780771T>G | CA1788144637 | CHD7 | n.2179-229T>G c.1666-229T>G (n.1666-229T>G) c.310-229T>G c.67-229T>G (n.67-229T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60780771T= | CA1788144636 | CHD7 | n.2179-229T= c.1666-229T= (n.1666-229T=) c.310-229T= c.67-229T= (n.67-229T=) | |
| 8 | g.60780772G>A | CA581974255 | CHD7 | n.2179-228G>A c.1666-228G>A (n.1666-228G>A) c.310-228G>A c.67-228G>A (n.67-228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780772G= | CA1788144639 | CHD7 | n.2179-228G= c.1666-228G= (n.1666-228G=) c.310-228G= c.67-228G= (n.67-228G=) | |
| 8 | g.60780774A= | CA1788144640 | CHD7 | n.2179-226A= c.1666-226A= (n.1666-226A=) c.310-226A= c.67-226A= (n.67-226A=) | |
| 8 | g.60780774A>G | CA177334638 | CHD7 | n.2179-226A>G c.1666-226A>G (n.1666-226A>G) c.310-226A>G c.67-226A>G (n.67-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780775_60780779delinsTTAAC | CA1788144642 | CHD7 | n.2179-225_2179-221delinsTTAAC c.1666-225_1666-221delinsTTAAC (n.1666-225_1666-221delinsTTAAC) c.310-225_310-221delinsTTAAC c.67-225_67-221delinsTTAAC (n.67-225_67-221delinsTTAAC) | |
| 8 | g.60780779_60780782del | CA1788144643 | CHD7 | n.2179-221_2179-218del c.1666-221_1666-218del (n.1666-221_1666-218del) c.310-221_310-218del c.67-221_67-218del (n.67-221_67-218del) | dbSNP |
| 8 | g.60780777A>T | CA2510707379 | CHD7 | n.2179-223A>T c.1666-223A>T (n.1666-223A>T) c.310-223A>T c.67-223A>T (n.67-223A>T) | |
| 8 | g.60780780T>A | CA581974258 | CHD7 | n.2179-220T>A c.1666-220T>A (n.1666-220T>A) c.310-220T>A c.67-220T>A (n.67-220T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780780T= | CA1788144644 | CHD7 | n.2179-220T= c.1666-220T= (n.1666-220T=) c.310-220T= c.67-220T= (n.67-220T=) | |
| 8 | g.60780781A= | CA1788144646 | CHD7 | n.2179-219A= c.1666-219A= (n.1666-219A=) c.310-219A= c.67-219A= (n.67-219A=) | |
| 8 | g.60780781A>G | CA853914561 | CHD7 | n.2179-219A>G c.1666-219A>G (n.1666-219A>G) c.310-219A>G c.67-219A>G (n.67-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780787C= | CA1788144647 | CHD7 | n.2179-213C= c.1666-213C= (n.1666-213C=) c.310-213C= c.67-213C= (n.67-213C=) | |
| 8 | g.60780787C>G | CA1788144648 | CHD7 | n.2179-213C>G c.1666-213C>G (n.1666-213C>G) c.310-213C>G c.67-213C>G (n.67-213C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60780787C>T | CA2780534583 | CHD7 | n.2179-213C>T c.1666-213C>T (n.1666-213C>T) c.310-213C>T c.67-213C>T (n.67-213C>T) | |
| 8 | g.60780789A>G | CA2503110389 | CHD7 | n.2179-211A>G c.1666-211A>G (n.1666-211A>G) c.310-211A>G c.67-211A>G (n.67-211A>G) | |
| 8 | g.60780791T>C | CA177334659 | CHD7 | n.2179-209T>C c.1666-209T>C (n.1666-209T>C) c.310-209T>C c.67-209T>C (n.67-209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780791T= | CA1788144650 | CHD7 | n.2179-209T= c.1666-209T= (n.1666-209T=) c.310-209T= c.67-209T= (n.67-209T=) | |
| 8 | g.60780792T>C | CA581974264 | CHD7 | n.2179-208T>C c.1666-208T>C (n.1666-208T>C) c.310-208T>C c.67-208T>C (n.67-208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780792T= | CA1788144651 | CHD7 | n.2179-208T= c.1666-208T= (n.1666-208T=) c.310-208T= c.67-208T= (n.67-208T=) | |
| 8 | g.60780795A= | CA1788144652 | CHD7 | n.2179-205A= c.1666-205A= (n.1666-205A=) c.310-205A= c.67-205A= (n.67-205A=) | |
| 8 | g.60780795A>C | CA1114442079 | CHD7 | n.2179-205A>C c.1666-205A>C (n.1666-205A>C) c.310-205A>C c.67-205A>C (n.67-205A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780799T>C | CA853914567 | CHD7 | n.2179-201T>C c.1666-201T>C (n.1666-201T>C) c.310-201T>C c.67-201T>C (n.67-201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780799T>G | CA853914563 | CHD7 | n.2179-201T>G c.1666-201T>G (n.1666-201T>G) c.310-201T>G c.67-201T>G (n.67-201T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60780799T= | CA1788144654 | CHD7 | n.2179-201T= c.1666-201T= (n.1666-201T=) c.310-201T= c.67-201T= (n.67-201T=) | |
| 8 | g.60780800T>A | CA581974266 | CHD7 | n.2179-200T>A c.1666-200T>A (n.1666-200T>A) c.310-200T>A c.67-200T>A (n.67-200T>A) | gnomAD v2 |
| 8 | g.60780801T>A | CA581974268 | CHD7 | n.2179-199T>A c.1666-199T>A (n.1666-199T>A) c.310-199T>A c.67-199T>A (n.67-199T>A) | gnomAD v2 |
| 8 | g.60780802C= | CA1788144656 | CHD7 | n.2179-198C= c.1666-198C= (n.1666-198C=) c.310-198C= c.67-198C= (n.67-198C=) | |
| 8 | g.60780802C>G | CA1788144657 | CHD7 | n.2179-198C>G c.1666-198C>G (n.1666-198C>G) c.310-198C>G c.67-198C>G (n.67-198C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60780802C>T | CA853914572 | CHD7 | n.2179-198C>T c.1666-198C>T (n.1666-198C>T) c.310-198C>T c.67-198C>T (n.67-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780802_60780803delinsCT | CA1788144655 | CHD7 | n.2179-198_2179-197delinsCT c.1666-198_1666-197delinsCT (n.1666-198_1666-197delinsCT) c.310-198_310-197delinsCT c.67-198_67-197delinsCT (n.67-198_67-197delinsCT) | |
| 8 | g.60780803T>C | CA1788144660 | CHD7 | n.2179-197T>C c.1666-197T>C (n.1666-197T>C) c.310-197T>C c.67-197T>C (n.67-197T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60780803T= | CA1788144659 | CHD7 | n.2179-197T= c.1666-197T= (n.1666-197T=) c.310-197T= c.67-197T= (n.67-197T=) | |
| 8 | g.60780805del | CA177334663 | CHD7 | n.2179-195del c.1666-195del (n.1666-195del) c.310-195del c.67-195del (n.67-195del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780807T>G | CA853914577 | CHD7 | n.2179-193T>G c.1666-193T>G (n.1666-193T>G) c.310-193T>G c.67-193T>G (n.67-193T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780807T= | CA1788144661 | CHD7 | n.2179-193T= c.1666-193T= (n.1666-193T=) c.310-193T= c.67-193T= (n.67-193T=) | |
| 8 | g.60780809A= | CA1788144662 | CHD7 | n.2179-191A= c.1666-191A= (n.1666-191A=) c.310-191A= c.67-191A= (n.67-191A=) | |
| 8 | g.60780809A>G | CA581974269 | CHD7 | n.2179-191A>G c.1666-191A>G (n.1666-191A>G) c.310-191A>G c.67-191A>G (n.67-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780812A= | CA1788144663 | CHD7 | n.2179-188A= c.1666-188A= (n.1666-188A=) c.310-188A= c.67-188A= (n.67-188A=) | |
| 8 | g.60780812A>G | CA1788144664 | CHD7 | n.2179-188A>G c.1666-188A>G (n.1666-188A>G) c.310-188A>G c.67-188A>G (n.67-188A>G) | dbSNP |
| 8 | g.60780815T>C | CA177334670 | CHD7 | n.2179-185T>C c.1666-185T>C (n.1666-185T>C) c.310-185T>C c.67-185T>C (n.67-185T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60780815T= | CA1788144666 | CHD7 | n.2179-185T= c.1666-185T= (n.1666-185T=) c.310-185T= c.67-185T= (n.67-185T=) | |
| 8 | g.60780816T>G | CA853914582 | CHD7 | n.2179-184T>G c.1666-184T>G (n.1666-184T>G) c.310-184T>G c.67-184T>G (n.67-184T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780816T= | CA1788144667 | CHD7 | n.2179-184T= c.1666-184T= (n.1666-184T=) c.310-184T= c.67-184T= (n.67-184T=) | |
| 8 | g.60780817C= | CA1788144668 | CHD7 | n.2179-183C= c.1666-183C= (n.1666-183C=) c.310-183C= c.67-183C= (n.67-183C=) | |
| 8 | g.60780817C>G | CA1788144669 | CHD7 | n.2179-183C>G c.1666-183C>G (n.1666-183C>G) c.310-183C>G c.67-183C>G (n.67-183C>G) | dbSNP |
| 8 | g.60780817C>T | CA177334673 | CHD7 | n.2179-183C>T c.1666-183C>T (n.1666-183C>T) c.310-183C>T c.67-183C>T (n.67-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780822T>C | CA1788144671 | CHD7 | n.2179-178T>C c.1666-178T>C (n.1666-178T>C) c.310-178T>C c.67-178T>C (n.67-178T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60780822T= | CA1788144670 | CHD7 | n.2179-178T= c.1666-178T= (n.1666-178T=) c.310-178T= c.67-178T= (n.67-178T=) | |
| 8 | g.60780823_60780827delinsTAAAC | CA1788144672 | CHD7 | n.2179-177_2179-173delinsTAAAC c.1666-177_1666-173delinsTAAAC (n.1666-177_1666-173delinsTAAAC) c.310-177_310-173delinsTAAAC c.67-177_67-173delinsTAAAC (n.67-177_67-173delinsTAAAC) | |
| 8 | g.60780825_60780828del | CA853914585 | CHD7 | n.2179-175_2179-172del c.1666-175_1666-172del (n.1666-175_1666-172del) c.310-175_310-172del c.67-175_67-172del (n.67-175_67-172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780827_60780828delinsCA | CA1788144674 | CHD7 | n.2179-173_2179-172delinsCA c.1666-173_1666-172delinsCA (n.1666-173_1666-172delinsCA) c.310-173_310-172delinsCA c.67-173_67-172delinsCA (n.67-173_67-172delinsCA) | |
| 8 | g.60780828del | CA1788144676 | CHD7 | n.2179-172del c.1666-172del (n.1666-172del) c.310-172del c.67-172del (n.67-172del) | dbSNP |
| 8 | g.60780828A= | CA1788144675 | CHD7 | n.2179-172A= c.1666-172A= (n.1666-172A=) c.310-172A= c.67-172A= (n.67-172A=) | |
| 8 | g.60780828A>G | CA853914593 | CHD7 | n.2179-172A>G c.1666-172A>G (n.1666-172A>G) c.310-172A>G c.67-172A>G (n.67-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780830A>T | CA1114442085 | CHD7 | n.2179-170A>T c.1666-170A>T (n.1666-170A>T) c.310-170A>T c.67-170A>T (n.67-170A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780831C= | CA1788144677 | CHD7 | n.2179-169C= c.1666-169C= (n.1666-169C=) c.310-169C= c.67-169C= (n.67-169C=) | |
| 8 | g.60780831C>T | CA1114442087 | CHD7 | n.2179-169C>T c.1666-169C>T (n.1666-169C>T) c.310-169C>T c.67-169C>T (n.67-169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780831_60780832delinsCA | CA1788144678 | CHD7 | n.2179-169_2179-168delinsCA c.1666-169_1666-168delinsCA (n.1666-169_1666-168delinsCA) c.310-169_310-168delinsCA c.67-169_67-168delinsCA (n.67-169_67-168delinsCA) | |
| 8 | g.60780832del | CA1788144683 | CHD7 | n.2179-168del c.1666-168del (n.1666-168del) c.310-168del c.67-168del (n.67-168del) | dbSNP |
| 8 | g.60780832A= | CA1788144680 | CHD7 | n.2179-168A= c.1666-168A= (n.1666-168A=) c.310-168A= c.67-168A= (n.67-168A=) | |
| 8 | g.60780832A>T | CA1788144681 | CHD7 | n.2179-168A>T c.1666-168A>T (n.1666-168A>T) c.310-168A>T c.67-168A>T (n.67-168A>T) | dbSNP |
| 8 | g.60780832_60780833delinsAT | CA1788144682 | CHD7 | n.2179-168_2179-167delinsAT c.1666-168_1666-167delinsAT (n.1666-168_1666-167delinsAT) c.310-168_310-167delinsAT c.67-168_67-167delinsAT (n.67-168_67-167delinsAT) | |
| 8 | g.60780840dup | CA177334680 | CHD7 | n.2179-160dup c.1666-160dup (n.1666-160dup) c.310-160dup c.67-160dup (n.67-160dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780840del | CA177334682 | CHD7 | n.2179-160del c.1666-160del (n.1666-160del) c.310-160del c.67-160del (n.67-160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780841G= | CA1788144684 | CHD7 | n.2179-159G= c.1666-159G= (n.1666-159G=) c.310-159G= c.67-159G= (n.67-159G=) | |
| 8 | g.60780841G>T | CA581974273 | CHD7 | n.2179-159G>T c.1666-159G>T (n.1666-159G>T) c.310-159G>T c.67-159G>T (n.67-159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780842G>A | CA177334688 | CHD7 | n.2179-158G>A c.1666-158G>A (n.1666-158G>A) c.310-158G>A c.67-158G>A (n.67-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60780842G= | CA1788144686 | CHD7 | n.2179-158G= c.1666-158G= (n.1666-158G=) c.310-158G= c.67-158G= (n.67-158G=) | |
| 8 | g.60780842G>T | CA1114442099 | CHD7 | n.2179-158G>T c.1666-158G>T (n.1666-158G>T) c.310-158G>T c.67-158G>T (n.67-158G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |