Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60743383A>G | CA2717411643 | CHD7 | n.2178+286A>G c.1665+286A>G (n.1665+286A>G) c.309+286A>G c.66+286A>G (n.66+286A>G) | dbSNP |
8 | g.60743384A= | CA1788086274 | CHD7 | n.2178+287A= c.1665+287A= (n.1665+287A=) c.309+287A= c.66+287A= (n.66+287A=) | |
8 | g.60743384A>G | CA1114437173 | CHD7 | n.2178+287A>G c.1665+287A>G (n.1665+287A>G) c.309+287A>G c.66+287A>G (n.66+287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743387C= | CA1788086279 | CHD7 | n.2178+290C= c.1665+290C= (n.1665+290C=) c.309+290C= c.66+290C= (n.66+290C=) | |
8 | g.60743387C>T | CA1114437174 | CHD7 | n.2178+290C>T c.1665+290C>T (n.1665+290C>T) c.309+290C>T c.66+290C>T (n.66+290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743390A= | CA1788086282 | CHD7 | n.2178+293A= c.1665+293A= (n.1665+293A=) c.309+293A= c.66+293A= (n.66+293A=) | |
8 | g.60743390A>T | CA1788086284 | CHD7 | n.2178+293A>T c.1665+293A>T (n.1665+293A>T) c.309+293A>T c.66+293A>T (n.66+293A>T) | dbSNP |
8 | g.60743391C>A | CA1788086296 | CHD7 | n.2178+294C>A c.1665+294C>A (n.1665+294C>A) c.309+294C>A c.66+294C>A (n.66+294C>A) | dbSNP |
8 | g.60743391C= | CA1788086288 | CHD7 | n.2178+294C= c.1665+294C= (n.1665+294C=) c.309+294C= c.66+294C= (n.66+294C=) | |
8 | g.60743391C>T | CA177313946 | CHD7 | n.2178+294C>T c.1665+294C>T (n.1665+294C>T) c.309+294C>T c.66+294C>T (n.66+294C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743392G>A | CA177313947 | CHD7 | n.2178+295G>A c.1665+295G>A (n.1665+295G>A) c.309+295G>A c.66+295G>A (n.66+295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743392G= | CA1788086300 | CHD7 | n.2178+295G= c.1665+295G= (n.1665+295G=) c.309+295G= c.66+295G= (n.66+295G=) | |
8 | g.60743398G= | CA1788086305 | CHD7 | n.2178+301G= c.1665+301G= (n.1665+301G=) c.309+301G= c.66+301G= (n.66+301G=) | |
8 | g.60743401dup | CA1788086311 | CHD7 | n.2178+304dup c.1665+304dup (n.1665+304dup) c.309+304dup c.66+304dup (n.66+304dup) | dbSNP |
8 | g.60743401del | CA2717126534 | CHD7 | n.2178+304del c.1665+304del (n.1665+304del) c.309+304del c.66+304del (n.66+304del) | dbSNP |
8 | g.60743402C= | CA1788086316 | CHD7 | n.2178+305C= c.1665+305C= (n.1665+305C=) c.309+305C= c.66+305C= (n.66+305C=) | |
8 | g.60743402C>T | CA177313953 | CHD7 | n.2178+305C>T c.1665+305C>T (n.1665+305C>T) c.309+305C>T c.66+305C>T (n.66+305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743403C= | CA1788086323 | CHD7 | n.2178+306C= c.1665+306C= (n.1665+306C=) c.309+306C= c.66+306C= (n.66+306C=) | |
8 | g.60743403C>T | CA1114437185 | CHD7 | n.2178+306C>T c.1665+306C>T (n.1665+306C>T) c.309+306C>T c.66+306C>T (n.66+306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743406C>T | CA2717411729 | CHD7 | n.2178+309C>T c.1665+309C>T (n.1665+309C>T) c.309+309C>T c.66+309C>T (n.66+309C>T) | dbSNP |
8 | g.60743407T>C | CA1788086330 | CHD7 | n.2178+310T>C c.1665+310T>C (n.1665+310T>C) c.309+310T>C c.66+310T>C (n.66+310T>C) | dbSNP |
8 | g.60743407T= | CA1788086327 | CHD7 | n.2178+310T= c.1665+310T= (n.1665+310T=) c.309+310T= c.66+310T= (n.66+310T=) | |
8 | g.60743408C= | CA1788086337 | CHD7 | n.2178+311C= c.1665+311C= (n.1665+311C=) c.309+311C= c.66+311C= (n.66+311C=) | |
8 | g.60743408C>G | CA177313957 | CHD7 | n.2178+311C>G c.1665+311C>G (n.1665+311C>G) c.309+311C>G c.66+311C>G (n.66+311C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743410C= | CA1788086347 | CHD7 | n.2178+313C= c.1665+313C= (n.1665+313C=) c.309+313C= c.66+313C= (n.66+313C=) | |
8 | g.60743410C>G | CA2717126546 | CHD7 | n.2178+313C>G c.1665+313C>G (n.1665+313C>G) c.309+313C>G c.66+313C>G (n.66+313C>G) | dbSNP |
8 | g.60743410C>T | CA1114437191 | CHD7 | n.2178+313C>T c.1665+313C>T (n.1665+313C>T) c.309+313C>T c.66+313C>T (n.66+313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743412A= | CA1788086351 | CHD7 | n.2178+315A= c.1665+315A= (n.1665+315A=) c.309+315A= c.66+315A= (n.66+315A=) | |
8 | g.60743412A>G | CA581967086 | CHD7 | n.2178+315A>G c.1665+315A>G (n.1665+315A>G) c.309+315A>G c.66+315A>G (n.66+315A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743416T>A | CA853921308 | CHD7 | n.2178+319T>A c.1665+319T>A (n.1665+319T>A) c.309+319T>A c.66+319T>A (n.66+319T>A) | dbSNP |
8 | g.60743416T= | CA1788086360 | CHD7 | n.2178+319T= c.1665+319T= (n.1665+319T=) c.309+319T= c.66+319T= (n.66+319T=) | |
8 | g.60743419T>A | CA177313961 | CHD7 | n.2178+322T>A c.1665+322T>A (n.1665+322T>A) c.309+322T>A c.66+322T>A (n.66+322T>A) | dbSNP |
8 | g.60743419T= | CA1788086373 | CHD7 | n.2178+322T= c.1665+322T= (n.1665+322T=) c.309+322T= c.66+322T= (n.66+322T=) | |
8 | g.60743422A= | CA1788086383 | CHD7 | n.2178+325A= c.1665+325A= (n.1665+325A=) c.309+325A= c.66+325A= (n.66+325A=) | |
8 | g.60743422A>G | CA1788086382 | CHD7 | n.2178+325A>G c.1665+325A>G (n.1665+325A>G) c.309+325A>G c.66+325A>G (n.66+325A>G) | dbSNP |
8 | g.60743422_60743425delinsATTC | CA1788086377 | CHD7 | n.2178+325_2178+328delinsATTC c.1665+325_1665+328delinsATTC (n.1665+325_1665+328delinsATTC) c.309+325_309+328delinsATTC c.66+325_66+328delinsATTC (n.66+325_66+328delinsATTC) | |
8 | g.60743425_60743427del | CA853921315 | CHD7 | n.2178+328_2178+330del c.1665+328_1665+330del (n.1665+328_1665+330del) c.309+328_309+330del c.66+328_66+330del (n.66+328_66+330del) | dbSNP |
8 | g.60743423_60743429delinsTTCTTTC | CA1788086410 | CHD7 | n.2178+326_2178+332delinsTTCTTTC c.1665+326_1665+332delinsTTCTTTC (n.1665+326_1665+332delinsTTCTTTC) c.309+326_309+332delinsTTCTTTC c.66+326_66+332delinsTTCTTTC (n.66+326_66+332delinsTTCTTTC) | |
8 | g.60743431_60743436del | CA853921322 | CHD7 | n.2178+334_2178+339del c.1665+334_1665+339del (n.1665+334_1665+339del) c.309+334_309+339del c.66+334_66+339del (n.66+334_66+339del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743426T>A | CA2599144187 | CHD7 | n.2178+329T>A c.1665+329T>A (n.1665+329T>A) c.309+329T>A c.66+329T>A (n.66+329T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743427T>G | CA1788086451 | CHD7 | n.2178+330T>G c.1665+330T>G (n.1665+330T>G) c.309+330T>G c.66+330T>G (n.66+330T>G) | dbSNP |
8 | g.60743427T= | CA1788086448 | CHD7 | n.2178+330T= c.1665+330T= (n.1665+330T=) c.309+330T= c.66+330T= (n.66+330T=) | |
8 | g.60743427_60743431delinsTTCTC | CA1788086425 | CHD7 | n.2178+330_2178+334delinsTTCTC c.1665+330_1665+334delinsTTCTC (n.1665+330_1665+334delinsTTCTC) c.309+330_309+334delinsTTCTC c.66+330_66+334delinsTTCTC (n.66+330_66+334delinsTTCTC) | |
8 | g.60743429_60743432del | CA177313965 | CHD7 | n.2178+332_2178+335del c.1665+332_1665+335del (n.1665+332_1665+335del) c.309+332_309+335del c.66+332_66+335del (n.66+332_66+335del) | dbSNP |
8 | g.60743429_60743433delinsCTCTT | CA1788086456 | CHD7 | n.2178+332_2178+336delinsCTCTT c.1665+332_1665+336delinsCTCTT (n.1665+332_1665+336delinsCTCTT) c.309+332_309+336delinsCTCTT c.66+332_66+336delinsCTCTT (n.66+332_66+336delinsCTCTT) | |
8 | g.60743435_60743438del | CA853921330 | CHD7 | n.2178+338_2178+341del c.1665+338_1665+341del (n.1665+338_1665+341del) c.309+338_309+341del c.66+338_66+341del (n.66+338_66+341del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743435C= | CA1788086462 | CHD7 | n.2178+338C= c.1665+338C= (n.1665+338C=) c.309+338C= c.66+338C= (n.66+338C=) | |
8 | g.60743435C>G | CA581967087 | CHD7 | n.2178+338C>G c.1665+338C>G (n.1665+338C>G) c.309+338C>G c.66+338C>G (n.66+338C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743437T>G | CA581967088 | CHD7 | n.2178+340T>G c.1665+340T>G (n.1665+340T>G) c.309+340T>G c.66+340T>G (n.66+340T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743437T= | CA1788086465 | CHD7 | n.2178+340T= c.1665+340T= (n.1665+340T=) c.309+340T= c.66+340T= (n.66+340T=) | |
8 | g.60743437_60743441delinsTTGTG | CA1788086467 | CHD7 | n.2178+340_2178+344delinsTTGTG c.1665+340_1665+344delinsTTGTG (n.1665+340_1665+344delinsTTGTG) c.309+340_309+344delinsTTGTG c.66+340_66+344delinsTTGTG (n.66+340_66+344delinsTTGTG) | |
8 | g.60743438T>C | CA177313992 | CHD7 | n.2178+341T>C c.1665+341T>C (n.1665+341T>C) c.309+341T>C c.66+341T>C (n.66+341T>C) | dbSNP |
8 | g.60743438T= | CA1788086482 | CHD7 | n.2178+341T= c.1665+341T= (n.1665+341T=) c.309+341T= c.66+341T= (n.66+341T=) | |
8 | g.60743449_60743450dup | CA177313972 | CHD7 | n.2178+352_2178+353dup c.1665+352_1665+353dup (n.1665+352_1665+353dup) c.309+352_309+353dup c.66+352_66+353dup (n.66+352_66+353dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743447_60743450dup | CA853921339 | CHD7 | n.2178+350_2178+353dup c.1665+350_1665+353dup (n.1665+350_1665+353dup) c.309+350_309+353dup c.66+350_66+353dup (n.66+350_66+353dup) | dbSNP |
8 | g.60743449_60743450del | CA177313976 | CHD7 | n.2178+352_2178+353del c.1665+352_1665+353del (n.1665+352_1665+353del) c.309+352_309+353del c.66+352_66+353del (n.66+352_66+353del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743447_60743450del | CA177313979 | CHD7 | n.2178+350_2178+353del c.1665+350_1665+353del (n.1665+350_1665+353del) c.309+350_309+353del c.66+350_66+353del (n.66+350_66+353del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743445G>A | CA1788086491 | CHD7 | n.2178+348G>A c.1665+348G>A (n.1665+348G>A) c.309+348G>A c.66+348G>A (n.66+348G>A) | dbSNP |
8 | g.60743445G= | CA1788086487 | CHD7 | n.2178+348G= c.1665+348G= (n.1665+348G=) c.309+348G= c.66+348G= (n.66+348G=) | |
8 | g.60743447G>C | CA853921345 | CHD7 | n.2178+350G>C c.1665+350G>C (n.1665+350G>C) c.309+350G>C c.66+350G>C (n.66+350G>C) | dbSNP |
8 | g.60743447G= | CA1788086498 | CHD7 | n.2178+350G= c.1665+350G= (n.1665+350G=) c.309+350G= c.66+350G= (n.66+350G=) | |
8 | g.60743449G>A | CA177313995 | CHD7 | n.2178+352G>A c.1665+352G>A (n.1665+352G>A) c.309+352G>A c.66+352G>A (n.66+352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743449G= | CA1788086504 | CHD7 | n.2178+352G= c.1665+352G= (n.1665+352G=) c.309+352G= c.66+352G= (n.66+352G=) | |
8 | g.60743451_60743469delinsTTTAAAAATACACTGACAC | CA1788086506 | CHD7 | n.2178+354_2178+372delinsTTTAAAAATACACTGACAC c.1665+354_1665+372delinsTTTAAAAATACACTGACAC (n.1665+354_1665+372delinsTTTAAAAATACACTGACAC) c.309+354_309+372delinsTTTAAAAATACACTGACAC c.66+354_66+372delinsTTTAAAAATACACTGACAC (n.66+354_66+372delinsTTTAAAAATACACTGACAC) | |
8 | g.60743454_60743471del | CA581967089 | CHD7 | n.2178+357_2178+374del c.1665+357_1665+374del (n.1665+357_1665+374del) c.309+357_309+374del c.66+357_66+374del (n.66+357_66+374del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743454A= | CA1788086512 | CHD7 | n.2178+357A= c.1665+357A= (n.1665+357A=) c.309+357A= c.66+357A= (n.66+357A=) | |
8 | g.60743454A>G | CA1788086516 | CHD7 | n.2178+357A>G c.1665+357A>G (n.1665+357A>G) c.309+357A>G c.66+357A>G (n.66+357A>G) | dbSNP |
8 | g.60743458del | CA2780532856 | CHD7 | n.2178+361del c.1665+361del (n.1665+361del) c.309+361del c.66+361del (n.66+361del) | |
8 | g.60743455A= | CA1788086521 | CHD7 | n.2178+358A= c.1665+358A= (n.1665+358A=) c.309+358A= c.66+358A= (n.66+358A=) | |
8 | g.60743455A>G | CA177313998 | CHD7 | n.2178+358A>G c.1665+358A>G (n.1665+358A>G) c.309+358A>G c.66+358A>G (n.66+358A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743456A= | CA1788086536 | CHD7 | n.2178+359A= c.1665+359A= (n.1665+359A=) c.309+359A= c.66+359A= (n.66+359A=) | |
8 | g.60743456A>G | CA1788086528 | CHD7 | n.2178+359A>G c.1665+359A>G (n.1665+359A>G) c.309+359A>G c.66+359A>G (n.66+359A>G) | dbSNP |
8 | g.60743458A>G | CA2780532857 | CHD7 | n.2178+361A>G c.1665+361A>G (n.1665+361A>G) c.309+361A>G c.66+361A>G (n.66+361A>G) | |
8 | g.60743459T= | CA1788086539 | CHD7 | n.2178+362T= c.1665+362T= (n.1665+362T=) c.309+362T= c.66+362T= (n.66+362T=) | |
8 | g.60743460dup | CA1114437223 | CHD7 | n.2178+363dup c.1665+363dup (n.1665+363dup) c.309+363dup c.66+363dup (n.66+363dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743461C>T | CA2717411743 | CHD7 | n.2178+364C>T c.1665+364C>T (n.1665+364C>T) c.309+364C>T c.66+364C>T (n.66+364C>T) | dbSNP |
8 | g.60743463C= | CA1788086541 | CHD7 | n.2178+366C= c.1665+366C= (n.1665+366C=) c.309+366C= c.66+366C= (n.66+366C=) | |
8 | g.60743463C>T | CA1788086542 | CHD7 | n.2178+366C>T c.1665+366C>T (n.1665+366C>T) c.309+366C>T c.66+366C>T (n.66+366C>T) | dbSNP |
8 | g.60743464T>C | CA853921348 | CHD7 | n.2178+367T>C c.1665+367T>C (n.1665+367T>C) c.309+367T>C c.66+367T>C (n.66+367T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743464T= | CA1788086545 | CHD7 | n.2178+367T= c.1665+367T= (n.1665+367T=) c.309+367T= c.66+367T= (n.66+367T=) | |
8 | g.60743468A= | CA1788086550 | CHD7 | n.2178+371A= c.1665+371A= (n.1665+371A=) c.309+371A= c.66+371A= (n.66+371A=) | |
8 | g.60743468A>T | CA581967090 | CHD7 | n.2178+371A>T c.1665+371A>T (n.1665+371A>T) c.309+371A>T c.66+371A>T (n.66+371A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743469C= | CA1788086553 | CHD7 | n.2178+372C= c.1665+372C= (n.1665+372C=) c.309+372C= c.66+372C= (n.66+372C=) | |
8 | g.60743469C>T | CA853921350 | CHD7 | n.2178+372C>T c.1665+372C>T (n.1665+372C>T) c.309+372C>T c.66+372C>T (n.66+372C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743470T>C | CA853921353 | CHD7 | n.2178+373T>C c.1665+373T>C (n.1665+373T>C) c.309+373T>C c.66+373T>C (n.66+373T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743470T= | CA1788086556 | CHD7 | n.2178+373T= c.1665+373T= (n.1665+373T=) c.309+373T= c.66+373T= (n.66+373T=) | |
8 | g.60743474T>A | CA853921357 | CHD7 | n.2178+377T>A c.1665+377T>A (n.1665+377T>A) c.309+377T>A c.66+377T>A (n.66+377T>A) | dbSNP |
8 | g.60743474T= | CA1788086557 | CHD7 | n.2178+377T= c.1665+377T= (n.1665+377T=) c.309+377T= c.66+377T= (n.66+377T=) | |
8 | g.60743477C= | CA1788086562 | CHD7 | n.2178+380C= c.1665+380C= (n.1665+380C=) c.309+380C= c.66+380C= (n.66+380C=) | |
8 | g.60743477C>G | CA853921360 | CHD7 | n.2178+380C>G c.1665+380C>G (n.1665+380C>G) c.309+380C>G c.66+380C>G (n.66+380C>G) | dbSNP |
8 | g.60743478T>C | CA581967091 | CHD7 | n.2178+381T>C c.1665+381T>C (n.1665+381T>C) c.309+381T>C c.66+381T>C (n.66+381T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.60743478T= | CA1788086566 | CHD7 | n.2178+381T= c.1665+381T= (n.1665+381T=) c.309+381T= c.66+381T= (n.66+381T=) | |
8 | g.60743480G>C | CA177313999 | CHD7 | n.2178+383G>C c.1665+383G>C (n.1665+383G>C) c.309+383G>C c.66+383G>C (n.66+383G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743480G= | CA1788086573 | CHD7 | n.2178+383G= c.1665+383G= (n.1665+383G=) c.309+383G= c.66+383G= (n.66+383G=) | |
8 | g.60743480G>T | CA1788086582 | CHD7 | n.2178+383G>T c.1665+383G>T (n.1665+383G>T) c.309+383G>T c.66+383G>T (n.66+383G>T) | dbSNP |
8 | g.60743482A= | CA1788086589 | CHD7 | n.2178+385A= c.1665+385A= (n.1665+385A=) c.309+385A= c.66+385A= (n.66+385A=) | |
8 | g.60743482A>G | CA1114437233 | CHD7 | n.2178+385A>G c.1665+385A>G (n.1665+385A>G) c.309+385A>G c.66+385A>G (n.66+385A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |