Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60743356G>ACA853921300CHD7n.2178+259G>A
c.1665+259G>A (n.1665+259G>A)
c.309+259G>A
c.66+259G>A (n.66+259G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743356G=CA1788086191CHD7n.2178+259G=
c.1665+259G= (n.1665+259G=)
c.309+259G=
c.66+259G= (n.66+259G=)
8g.60743357A=CA1788086194CHD7n.2178+260A=
c.1665+260A= (n.1665+260A=)
c.309+260A=
c.66+260A= (n.66+260A=)
8g.60743357A>TCA581967084CHD7n.2178+260A>T
c.1665+260A>T (n.1665+260A>T)
c.309+260A>T
c.66+260A>T (n.66+260A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743359G>ACA1788086197CHD7n.2178+262G>A
c.1665+262G>A (n.1665+262G>A)
c.309+262G>A
c.66+262G>A (n.66+262G>A)
 dbSNP
8g.60743359G=CA1788086196CHD7n.2178+262G=
c.1665+262G= (n.1665+262G=)
c.309+262G=
c.66+262G= (n.66+262G=)
8g.60743361A=CA1788086200CHD7n.2178+264A=
c.1665+264A= (n.1665+264A=)
c.309+264A=
c.66+264A= (n.66+264A=)
8g.60743361A>GCA581967085CHD7n.2178+264A>G
c.1665+264A>G (n.1665+264A>G)
c.309+264A>G
c.66+264A>G (n.66+264A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743362C=CA1788086206CHD7n.2178+265C=
c.1665+265C= (n.1665+265C=)
c.309+265C=
c.66+265C= (n.66+265C=)
8g.60743362C>GCA1788086208CHD7n.2178+265C>G
c.1665+265C>G (n.1665+265C>G)
c.309+265C>G
c.66+265C>G (n.66+265C>G)
 dbSNP
8g.60743363A=CA1788086209CHD7n.2178+266A=
c.1665+266A= (n.1665+266A=)
c.309+266A=
c.66+266A= (n.66+266A=)
8g.60743363A>CCA1788086210CHD7n.2178+266A>C
c.1665+266A>C (n.1665+266A>C)
c.309+266A>C
c.66+266A>C (n.66+266A>C)
 dbSNP
8g.60743366G>CCA177313928CHD7n.2178+269G>C
c.1665+269G>C (n.1665+269G>C)
c.309+269G>C
c.66+269G>C (n.66+269G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743366G=CA1788086213CHD7n.2178+269G=
c.1665+269G= (n.1665+269G=)
c.309+269G=
c.66+269G= (n.66+269G=)
8g.60743367G=CA1788086239CHD7n.2178+270G=
c.1665+270G= (n.1665+270G=)
c.309+270G=
c.66+270G= (n.66+270G=)
8g.60743367G>TCA177313932CHD7n.2178+270G>T
c.1665+270G>T (n.1665+270G>T)
c.309+270G>T
c.66+270G>T (n.66+270G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743369C=CA1788086244CHD7n.2178+272C=
c.1665+272C= (n.1665+272C=)
c.309+272C=
c.66+272C= (n.66+272C=)
8g.60743369C>TCA177313935CHD7n.2178+272C>T
c.1665+272C>T (n.1665+272C>T)
c.309+272C>T
c.66+272C>T (n.66+272C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743372A=CA1788086251CHD7n.2178+275A=
c.1665+275A= (n.1665+275A=)
c.309+275A=
c.66+275A= (n.66+275A=)
8g.60743372A>GCA177313942CHD7n.2178+275A>G
c.1665+275A>G (n.1665+275A>G)
c.309+275A>G
c.66+275A>G (n.66+275A>G)
 dbSNP
8g.60743373G>ACA1114437148CHD7n.2178+276G>A
c.1665+276G>A (n.1665+276G>A)
c.309+276G>A
c.66+276G>A (n.66+276G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743373G=CA1788086253CHD7n.2178+276G=
c.1665+276G= (n.1665+276G=)
c.309+276G=
c.66+276G= (n.66+276G=)
8g.60743376T>CCA177313944CHD7n.2178+279T>C
c.1665+279T>C (n.1665+279T>C)
c.309+279T>C
c.66+279T>C (n.66+279T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743376T=CA1788086260CHD7n.2178+279T=
c.1665+279T= (n.1665+279T=)
c.309+279T=
c.66+279T= (n.66+279T=)
8g.60743380C=CA1788086267CHD7n.2178+283C=
c.1665+283C= (n.1665+283C=)
c.309+283C=
c.66+283C= (n.66+283C=)
8g.60743380C>TCA177313945CHD7n.2178+283C>T
c.1665+283C>T (n.1665+283C>T)
c.309+283C>T
c.66+283C>T (n.66+283C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743382C=CA1788086271CHD7n.2178+285C=
c.1665+285C= (n.1665+285C=)
c.309+285C=
c.66+285C= (n.66+285C=)
8g.60743382C>GCA1114437155CHD7n.2178+285C>G
c.1665+285C>G (n.1665+285C>G)
c.309+285C>G
c.66+285C>G (n.66+285C>G)
 dbSNP
8g.60743383A>GCA2717411643CHD7n.2178+286A>G
c.1665+286A>G (n.1665+286A>G)
c.309+286A>G
c.66+286A>G (n.66+286A>G)
 dbSNP
8g.60743384A=CA1788086274CHD7n.2178+287A=
c.1665+287A= (n.1665+287A=)
c.309+287A=
c.66+287A= (n.66+287A=)
8g.60743384A>GCA1114437173CHD7n.2178+287A>G
c.1665+287A>G (n.1665+287A>G)
c.309+287A>G
c.66+287A>G (n.66+287A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743387C=CA1788086279CHD7n.2178+290C=
c.1665+290C= (n.1665+290C=)
c.309+290C=
c.66+290C= (n.66+290C=)
8g.60743387C>TCA1114437174CHD7n.2178+290C>T
c.1665+290C>T (n.1665+290C>T)
c.309+290C>T
c.66+290C>T (n.66+290C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743390A=CA1788086282CHD7n.2178+293A=
c.1665+293A= (n.1665+293A=)
c.309+293A=
c.66+293A= (n.66+293A=)
8g.60743390A>TCA1788086284CHD7n.2178+293A>T
c.1665+293A>T (n.1665+293A>T)
c.309+293A>T
c.66+293A>T (n.66+293A>T)
 dbSNP
8g.60743391C>ACA1788086296CHD7n.2178+294C>A
c.1665+294C>A (n.1665+294C>A)
c.309+294C>A
c.66+294C>A (n.66+294C>A)
 dbSNP
8g.60743391C=CA1788086288CHD7n.2178+294C=
c.1665+294C= (n.1665+294C=)
c.309+294C=
c.66+294C= (n.66+294C=)
8g.60743391C>TCA177313946CHD7n.2178+294C>T
c.1665+294C>T (n.1665+294C>T)
c.309+294C>T
c.66+294C>T (n.66+294C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743392G>ACA177313947CHD7n.2178+295G>A
c.1665+295G>A (n.1665+295G>A)
c.309+295G>A
c.66+295G>A (n.66+295G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743392G=CA1788086300CHD7n.2178+295G=
c.1665+295G= (n.1665+295G=)
c.309+295G=
c.66+295G= (n.66+295G=)
8g.60743398G=CA1788086305CHD7n.2178+301G=
c.1665+301G= (n.1665+301G=)
c.309+301G=
c.66+301G= (n.66+301G=)
8g.60743401dupCA1788086311CHD7n.2178+304dup
c.1665+304dup (n.1665+304dup)
c.309+304dup
c.66+304dup (n.66+304dup)
 dbSNP
8g.60743401delCA2717126534CHD7n.2178+304del
c.1665+304del (n.1665+304del)
c.309+304del
c.66+304del (n.66+304del)
 dbSNP
8g.60743402C=CA1788086316CHD7n.2178+305C=
c.1665+305C= (n.1665+305C=)
c.309+305C=
c.66+305C= (n.66+305C=)
8g.60743402C>TCA177313953CHD7n.2178+305C>T
c.1665+305C>T (n.1665+305C>T)
c.309+305C>T
c.66+305C>T (n.66+305C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743403C=CA1788086323CHD7n.2178+306C=
c.1665+306C= (n.1665+306C=)
c.309+306C=
c.66+306C= (n.66+306C=)
8g.60743403C>TCA1114437185CHD7n.2178+306C>T
c.1665+306C>T (n.1665+306C>T)
c.309+306C>T
c.66+306C>T (n.66+306C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743406C>TCA2717411729CHD7n.2178+309C>T
c.1665+309C>T (n.1665+309C>T)
c.309+309C>T
c.66+309C>T (n.66+309C>T)
 dbSNP
8g.60743407T>CCA1788086330CHD7n.2178+310T>C
c.1665+310T>C (n.1665+310T>C)
c.309+310T>C
c.66+310T>C (n.66+310T>C)
 dbSNP
8g.60743407T=CA1788086327CHD7n.2178+310T=
c.1665+310T= (n.1665+310T=)
c.309+310T=
c.66+310T= (n.66+310T=)
8g.60743408C=CA1788086337CHD7n.2178+311C=
c.1665+311C= (n.1665+311C=)
c.309+311C=
c.66+311C= (n.66+311C=)
8g.60743408C>GCA177313957CHD7n.2178+311C>G
c.1665+311C>G (n.1665+311C>G)
c.309+311C>G
c.66+311C>G (n.66+311C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743410C=CA1788086347CHD7n.2178+313C=
c.1665+313C= (n.1665+313C=)
c.309+313C=
c.66+313C= (n.66+313C=)
8g.60743410C>GCA2717126546CHD7n.2178+313C>G
c.1665+313C>G (n.1665+313C>G)
c.309+313C>G
c.66+313C>G (n.66+313C>G)
 dbSNP
8g.60743410C>TCA1114437191CHD7n.2178+313C>T
c.1665+313C>T (n.1665+313C>T)
c.309+313C>T
c.66+313C>T (n.66+313C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743412A=CA1788086351CHD7n.2178+315A=
c.1665+315A= (n.1665+315A=)
c.309+315A=
c.66+315A= (n.66+315A=)
8g.60743412A>GCA581967086CHD7n.2178+315A>G
c.1665+315A>G (n.1665+315A>G)
c.309+315A>G
c.66+315A>G (n.66+315A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743416T>ACA853921308CHD7n.2178+319T>A
c.1665+319T>A (n.1665+319T>A)
c.309+319T>A
c.66+319T>A (n.66+319T>A)
 dbSNP
8g.60743416T=CA1788086360CHD7n.2178+319T=
c.1665+319T= (n.1665+319T=)
c.309+319T=
c.66+319T= (n.66+319T=)
8g.60743419T>ACA177313961CHD7n.2178+322T>A
c.1665+322T>A (n.1665+322T>A)
c.309+322T>A
c.66+322T>A (n.66+322T>A)
 dbSNP
8g.60743419T=CA1788086373CHD7n.2178+322T=
c.1665+322T= (n.1665+322T=)
c.309+322T=
c.66+322T= (n.66+322T=)
8g.60743422A=CA1788086383CHD7n.2178+325A=
c.1665+325A= (n.1665+325A=)
c.309+325A=
c.66+325A= (n.66+325A=)
8g.60743422A>GCA1788086382CHD7n.2178+325A>G
c.1665+325A>G (n.1665+325A>G)
c.309+325A>G
c.66+325A>G (n.66+325A>G)
 dbSNP
8g.60743422_60743425delinsATTCCA1788086377CHD7n.2178+325_2178+328delinsATTC
c.1665+325_1665+328delinsATTC (n.1665+325_1665+328delinsATTC)
c.309+325_309+328delinsATTC
c.66+325_66+328delinsATTC (n.66+325_66+328delinsATTC)
8g.60743425_60743427delCA853921315CHD7n.2178+328_2178+330del
c.1665+328_1665+330del (n.1665+328_1665+330del)
c.309+328_309+330del
c.66+328_66+330del (n.66+328_66+330del)
 dbSNP
8g.60743423_60743429delinsTTCTTTCCA1788086410CHD7n.2178+326_2178+332delinsTTCTTTC
c.1665+326_1665+332delinsTTCTTTC (n.1665+326_1665+332delinsTTCTTTC)
c.309+326_309+332delinsTTCTTTC
c.66+326_66+332delinsTTCTTTC (n.66+326_66+332delinsTTCTTTC)
8g.60743431_60743436delCA853921322CHD7n.2178+334_2178+339del
c.1665+334_1665+339del (n.1665+334_1665+339del)
c.309+334_309+339del
c.66+334_66+339del (n.66+334_66+339del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743426T>ACA2599144187CHD7n.2178+329T>A
c.1665+329T>A (n.1665+329T>A)
c.309+329T>A
c.66+329T>A (n.66+329T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743427T>GCA1788086451CHD7n.2178+330T>G
c.1665+330T>G (n.1665+330T>G)
c.309+330T>G
c.66+330T>G (n.66+330T>G)
 dbSNP
8g.60743427T=CA1788086448CHD7n.2178+330T=
c.1665+330T= (n.1665+330T=)
c.309+330T=
c.66+330T= (n.66+330T=)
8g.60743427_60743431delinsTTCTCCA1788086425CHD7n.2178+330_2178+334delinsTTCTC
c.1665+330_1665+334delinsTTCTC (n.1665+330_1665+334delinsTTCTC)
c.309+330_309+334delinsTTCTC
c.66+330_66+334delinsTTCTC (n.66+330_66+334delinsTTCTC)
8g.60743429_60743432delCA177313965CHD7n.2178+332_2178+335del
c.1665+332_1665+335del (n.1665+332_1665+335del)
c.309+332_309+335del
c.66+332_66+335del (n.66+332_66+335del)
 dbSNP
8g.60743429_60743433delinsCTCTTCA1788086456CHD7n.2178+332_2178+336delinsCTCTT
c.1665+332_1665+336delinsCTCTT (n.1665+332_1665+336delinsCTCTT)
c.309+332_309+336delinsCTCTT
c.66+332_66+336delinsCTCTT (n.66+332_66+336delinsCTCTT)
8g.60743435_60743438delCA853921330CHD7n.2178+338_2178+341del
c.1665+338_1665+341del (n.1665+338_1665+341del)
c.309+338_309+341del
c.66+338_66+341del (n.66+338_66+341del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743435C=CA1788086462CHD7n.2178+338C=
c.1665+338C= (n.1665+338C=)
c.309+338C=
c.66+338C= (n.66+338C=)
8g.60743435C>GCA581967087CHD7n.2178+338C>G
c.1665+338C>G (n.1665+338C>G)
c.309+338C>G
c.66+338C>G (n.66+338C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743437T>GCA581967088CHD7n.2178+340T>G
c.1665+340T>G (n.1665+340T>G)
c.309+340T>G
c.66+340T>G (n.66+340T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743437T=CA1788086465CHD7n.2178+340T=
c.1665+340T= (n.1665+340T=)
c.309+340T=
c.66+340T= (n.66+340T=)
8g.60743437_60743441delinsTTGTGCA1788086467CHD7n.2178+340_2178+344delinsTTGTG
c.1665+340_1665+344delinsTTGTG (n.1665+340_1665+344delinsTTGTG)
c.309+340_309+344delinsTTGTG
c.66+340_66+344delinsTTGTG (n.66+340_66+344delinsTTGTG)
8g.60743438T>CCA177313992CHD7n.2178+341T>C
c.1665+341T>C (n.1665+341T>C)
c.309+341T>C
c.66+341T>C (n.66+341T>C)
 dbSNP
8g.60743438T=CA1788086482CHD7n.2178+341T=
c.1665+341T= (n.1665+341T=)
c.309+341T=
c.66+341T= (n.66+341T=)
8g.60743449_60743450dupCA177313972CHD7n.2178+352_2178+353dup
c.1665+352_1665+353dup (n.1665+352_1665+353dup)
c.309+352_309+353dup
c.66+352_66+353dup (n.66+352_66+353dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743447_60743450dupCA853921339CHD7n.2178+350_2178+353dup
c.1665+350_1665+353dup (n.1665+350_1665+353dup)
c.309+350_309+353dup
c.66+350_66+353dup (n.66+350_66+353dup)
 dbSNP
8g.60743449_60743450delCA177313976CHD7n.2178+352_2178+353del
c.1665+352_1665+353del (n.1665+352_1665+353del)
c.309+352_309+353del
c.66+352_66+353del (n.66+352_66+353del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743447_60743450delCA177313979CHD7n.2178+350_2178+353del
c.1665+350_1665+353del (n.1665+350_1665+353del)
c.309+350_309+353del
c.66+350_66+353del (n.66+350_66+353del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743445G>ACA1788086491CHD7n.2178+348G>A
c.1665+348G>A (n.1665+348G>A)
c.309+348G>A
c.66+348G>A (n.66+348G>A)
 dbSNP
8g.60743445G=CA1788086487CHD7n.2178+348G=
c.1665+348G= (n.1665+348G=)
c.309+348G=
c.66+348G= (n.66+348G=)
8g.60743447G>CCA853921345CHD7n.2178+350G>C
c.1665+350G>C (n.1665+350G>C)
c.309+350G>C
c.66+350G>C (n.66+350G>C)
 dbSNP
8g.60743447G=CA1788086498CHD7n.2178+350G=
c.1665+350G= (n.1665+350G=)
c.309+350G=
c.66+350G= (n.66+350G=)
8g.60743449G>ACA177313995CHD7n.2178+352G>A
c.1665+352G>A (n.1665+352G>A)
c.309+352G>A
c.66+352G>A (n.66+352G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743449G=CA1788086504CHD7n.2178+352G=
c.1665+352G= (n.1665+352G=)
c.309+352G=
c.66+352G= (n.66+352G=)
8g.60743451_60743469delinsTTTAAAAATACACTGACACCA1788086506CHD7n.2178+354_2178+372delinsTTTAAAAATACACTGACAC
c.1665+354_1665+372delinsTTTAAAAATACACTGACAC (n.1665+354_1665+372delinsTTTAAAAATACACTGACAC)
c.309+354_309+372delinsTTTAAAAATACACTGACAC
c.66+354_66+372delinsTTTAAAAATACACTGACAC (n.66+354_66+372delinsTTTAAAAATACACTGACAC)
8g.60743454_60743471delCA581967089CHD7n.2178+357_2178+374del
c.1665+357_1665+374del (n.1665+357_1665+374del)
c.309+357_309+374del
c.66+357_66+374del (n.66+357_66+374del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743454A=CA1788086512CHD7n.2178+357A=
c.1665+357A= (n.1665+357A=)
c.309+357A=
c.66+357A= (n.66+357A=)
8g.60743454A>GCA1788086516CHD7n.2178+357A>G
c.1665+357A>G (n.1665+357A>G)
c.309+357A>G
c.66+357A>G (n.66+357A>G)
 dbSNP
8g.60743458delCA2780532856CHD7n.2178+361del
c.1665+361del (n.1665+361del)
c.309+361del
c.66+361del (n.66+361del)
8g.60743455A=CA1788086521CHD7n.2178+358A=
c.1665+358A= (n.1665+358A=)
c.309+358A=
c.66+358A= (n.66+358A=)
8g.60743455A>GCA177313998CHD7n.2178+358A>G
c.1665+358A>G (n.1665+358A>G)
c.309+358A>G
c.66+358A>G (n.66+358A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743456A=CA1788086536CHD7n.2178+359A=
c.1665+359A= (n.1665+359A=)
c.309+359A=
c.66+359A= (n.66+359A=)
8g.60743456A>GCA1788086528CHD7n.2178+359A>G
c.1665+359A>G (n.1665+359A>G)
c.309+359A>G
c.66+359A>G (n.66+359A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched