Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60743306A=CA1788086101CHD7n.2178+209A=
c.1665+209A= (n.1665+209A=)
c.309+209A=
c.66+209A= (n.66+209A=)
8g.60743306_60743307insGGCA1788086105CHD7n.2178+209_2178+210insGG
c.1665+209_1665+210insGG (n.1665+209_1665+210insGG)
c.309+209_309+210insGG
c.66+209_66+210insGG (n.66+209_66+210insGG)
 dbSNP
8g.60743307C>ACA1788086111CHD7n.2178+210C>A
c.1665+210C>A (n.1665+210C>A)
c.309+210C>A
c.66+210C>A (n.66+210C>A)
 dbSNP
8g.60743307C=CA1788086108CHD7n.2178+210C=
c.1665+210C= (n.1665+210C=)
c.309+210C=
c.66+210C= (n.66+210C=)
8g.60743307C>TCA1788086113CHD7n.2178+210C>T
c.1665+210C>T (n.1665+210C>T)
c.309+210C>T
c.66+210C>T (n.66+210C>T)
 dbSNP
8g.60743310A=CA1788086120CHD7n.2178+213A=
c.1665+213A= (n.1665+213A=)
c.309+213A=
c.66+213A= (n.66+213A=)
8g.60743310A>GCA1114437119CHD7n.2178+213A>G
c.1665+213A>G (n.1665+213A>G)
c.309+213A>G
c.66+213A>G (n.66+213A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743313C=CA1788086125CHD7n.2178+216C=
c.1665+216C= (n.1665+216C=)
c.309+216C=
c.66+216C= (n.66+216C=)
8g.60743314T>CCA853921284CHD7n.2178+217T>C
c.1665+217T>C (n.1665+217T>C)
c.309+217T>C
c.66+217T>C (n.66+217T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743314T=CA1788086130CHD7n.2178+217T=
c.1665+217T= (n.1665+217T=)
c.309+217T=
c.66+217T= (n.66+217T=)
8g.60743314dupCA1114437120CHD7n.2178+217dup
c.1665+217dup (n.1665+217dup)
c.309+217dup
c.66+217dup (n.66+217dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743319C>TCA2717411609CHD7n.2178+222C>T
c.1665+222C>T (n.1665+222C>T)
c.309+222C>T
c.66+222C>T (n.66+222C>T)
 dbSNP
8g.60743320C=CA1788086137CHD7n.2178+223C=
c.1665+223C= (n.1665+223C=)
c.309+223C=
c.66+223C= (n.66+223C=)
8g.60743320C>TCA177313859CHD7n.2178+223C>T
c.1665+223C>T (n.1665+223C>T)
c.309+223C>T
c.66+223C>T (n.66+223C>T)
 dbSNP
8g.60743324C=CA1788086139CHD7n.2178+227C=
c.1665+227C= (n.1665+227C=)
c.309+227C=
c.66+227C= (n.66+227C=)
8g.60743324C>GCA581967083CHD7n.2178+227C>G
c.1665+227C>G (n.1665+227C>G)
c.309+227C>G
c.66+227C>G (n.66+227C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743327A=CA1788086142CHD7n.2178+230A=
c.1665+230A= (n.1665+230A=)
c.309+230A=
c.66+230A= (n.66+230A=)
8g.60743327A>GCA1788086146CHD7n.2178+230A>G
c.1665+230A>G (n.1665+230A>G)
c.309+230A>G
c.66+230A>G (n.66+230A>G)
 dbSNP
8g.60743337_60743347delCA2599144183CHD7n.2178+240_2178+250del
c.1665+240_1665+250del (n.1665+240_1665+250del)
c.309+240_309+250del
c.66+240_66+250del (n.66+240_66+250del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743339G>CCA177313863CHD7n.2178+242G>C
c.1665+242G>C (n.1665+242G>C)
c.309+242G>C
c.66+242G>C (n.66+242G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743339G=CA1788086152CHD7n.2178+242G=
c.1665+242G= (n.1665+242G=)
c.309+242G=
c.66+242G= (n.66+242G=)
8g.60743339G>TCA177313869CHD7n.2178+242G>T
c.1665+242G>T (n.1665+242G>T)
c.309+242G>T
c.66+242G>T (n.66+242G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743341C=CA1788086157CHD7n.2178+244C=
c.1665+244C= (n.1665+244C=)
c.309+244C=
c.66+244C= (n.66+244C=)
8g.60743341C>TCA853921296CHD7n.2178+244C>T
c.1665+244C>T (n.1665+244C>T)
c.309+244C>T
c.66+244C>T (n.66+244C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743343C=CA1788086159CHD7n.2178+246C=
c.1665+246C= (n.1665+246C=)
c.309+246C=
c.66+246C= (n.66+246C=)
8g.60743343C>TCA1788086160CHD7n.2178+246C>T
c.1665+246C>T (n.1665+246C>T)
c.309+246C>T
c.66+246C>T (n.66+246C>T)
 dbSNP
8g.60743344C=CA1788086162CHD7n.2178+247C=
c.1665+247C= (n.1665+247C=)
c.309+247C=
c.66+247C= (n.66+247C=)
8g.60743344C>TCA177313874CHD7n.2178+247C>T
c.1665+247C>T (n.1665+247C>T)
c.309+247C>T
c.66+247C>T (n.66+247C>T)
 dbSNP
8g.60743345G>ACA177313880CHD7n.2178+248G>A
c.1665+248G>A (n.1665+248G>A)
c.309+248G>A
c.66+248G>A (n.66+248G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743345G=CA1788086165CHD7n.2178+248G=
c.1665+248G= (n.1665+248G=)
c.309+248G=
c.66+248G= (n.66+248G=)
8g.60743348A=CA1788086166CHD7n.2178+251A=
c.1665+251A= (n.1665+251A=)
c.309+251A=
c.66+251A= (n.66+251A=)
8g.60743348A>GCA177313894CHD7n.2178+251A>G
c.1665+251A>G (n.1665+251A>G)
c.309+251A>G
c.66+251A>G (n.66+251A>G)
 dbSNP
8g.60743350C=CA1788086182CHD7n.2178+253C=
c.1665+253C= (n.1665+253C=)
c.309+253C=
c.66+253C= (n.66+253C=)
8g.60743350C>TCA853921297CHD7n.2178+253C>T
c.1665+253C>T (n.1665+253C>T)
c.309+253C>T
c.66+253C>T (n.66+253C>T)
 dbSNP
8g.60743351A=CA1788086186CHD7n.2178+254A=
c.1665+254A= (n.1665+254A=)
c.309+254A=
c.66+254A= (n.66+254A=)
8g.60743351A>CCA853921298CHD7n.2178+254A>C
c.1665+254A>C (n.1665+254A>C)
c.309+254A>C
c.66+254A>C (n.66+254A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743351A>GCA177313905CHD7n.2178+254A>G
c.1665+254A>G (n.1665+254A>G)
c.309+254A>G
c.66+254A>G (n.66+254A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743354G=CA1788086188CHD7n.2178+257G=
c.1665+257G= (n.1665+257G=)
c.309+257G=
c.66+257G= (n.66+257G=)
8g.60743354G>TCA177313910CHD7n.2178+257G>T
c.1665+257G>T (n.1665+257G>T)
c.309+257G>T
c.66+257G>T (n.66+257G>T)
 dbSNP
8g.60743356G>ACA853921300CHD7n.2178+259G>A
c.1665+259G>A (n.1665+259G>A)
c.309+259G>A
c.66+259G>A (n.66+259G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743356G=CA1788086191CHD7n.2178+259G=
c.1665+259G= (n.1665+259G=)
c.309+259G=
c.66+259G= (n.66+259G=)
8g.60743357A=CA1788086194CHD7n.2178+260A=
c.1665+260A= (n.1665+260A=)
c.309+260A=
c.66+260A= (n.66+260A=)
8g.60743357A>TCA581967084CHD7n.2178+260A>T
c.1665+260A>T (n.1665+260A>T)
c.309+260A>T
c.66+260A>T (n.66+260A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743359G>ACA1788086197CHD7n.2178+262G>A
c.1665+262G>A (n.1665+262G>A)
c.309+262G>A
c.66+262G>A (n.66+262G>A)
 dbSNP
8g.60743359G=CA1788086196CHD7n.2178+262G=
c.1665+262G= (n.1665+262G=)
c.309+262G=
c.66+262G= (n.66+262G=)
8g.60743361A=CA1788086200CHD7n.2178+264A=
c.1665+264A= (n.1665+264A=)
c.309+264A=
c.66+264A= (n.66+264A=)
8g.60743361A>GCA581967085CHD7n.2178+264A>G
c.1665+264A>G (n.1665+264A>G)
c.309+264A>G
c.66+264A>G (n.66+264A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743362C=CA1788086206CHD7n.2178+265C=
c.1665+265C= (n.1665+265C=)
c.309+265C=
c.66+265C= (n.66+265C=)
8g.60743362C>GCA1788086208CHD7n.2178+265C>G
c.1665+265C>G (n.1665+265C>G)
c.309+265C>G
c.66+265C>G (n.66+265C>G)
 dbSNP
8g.60743363A=CA1788086209CHD7n.2178+266A=
c.1665+266A= (n.1665+266A=)
c.309+266A=
c.66+266A= (n.66+266A=)
8g.60743363A>CCA1788086210CHD7n.2178+266A>C
c.1665+266A>C (n.1665+266A>C)
c.309+266A>C
c.66+266A>C (n.66+266A>C)
 dbSNP
8g.60743366G>CCA177313928CHD7n.2178+269G>C
c.1665+269G>C (n.1665+269G>C)
c.309+269G>C
c.66+269G>C (n.66+269G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743366G=CA1788086213CHD7n.2178+269G=
c.1665+269G= (n.1665+269G=)
c.309+269G=
c.66+269G= (n.66+269G=)
8g.60743367G=CA1788086239CHD7n.2178+270G=
c.1665+270G= (n.1665+270G=)
c.309+270G=
c.66+270G= (n.66+270G=)
8g.60743367G>TCA177313932CHD7n.2178+270G>T
c.1665+270G>T (n.1665+270G>T)
c.309+270G>T
c.66+270G>T (n.66+270G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743369C=CA1788086244CHD7n.2178+272C=
c.1665+272C= (n.1665+272C=)
c.309+272C=
c.66+272C= (n.66+272C=)
8g.60743369C>TCA177313935CHD7n.2178+272C>T
c.1665+272C>T (n.1665+272C>T)
c.309+272C>T
c.66+272C>T (n.66+272C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743372A=CA1788086251CHD7n.2178+275A=
c.1665+275A= (n.1665+275A=)
c.309+275A=
c.66+275A= (n.66+275A=)
8g.60743372A>GCA177313942CHD7n.2178+275A>G
c.1665+275A>G (n.1665+275A>G)
c.309+275A>G
c.66+275A>G (n.66+275A>G)
 dbSNP
8g.60743373G>ACA1114437148CHD7n.2178+276G>A
c.1665+276G>A (n.1665+276G>A)
c.309+276G>A
c.66+276G>A (n.66+276G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743373G=CA1788086253CHD7n.2178+276G=
c.1665+276G= (n.1665+276G=)
c.309+276G=
c.66+276G= (n.66+276G=)
8g.60743376T>CCA177313944CHD7n.2178+279T>C
c.1665+279T>C (n.1665+279T>C)
c.309+279T>C
c.66+279T>C (n.66+279T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743376T=CA1788086260CHD7n.2178+279T=
c.1665+279T= (n.1665+279T=)
c.309+279T=
c.66+279T= (n.66+279T=)
8g.60743380C=CA1788086267CHD7n.2178+283C=
c.1665+283C= (n.1665+283C=)
c.309+283C=
c.66+283C= (n.66+283C=)
8g.60743380C>TCA177313945CHD7n.2178+283C>T
c.1665+283C>T (n.1665+283C>T)
c.309+283C>T
c.66+283C>T (n.66+283C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743382C=CA1788086271CHD7n.2178+285C=
c.1665+285C= (n.1665+285C=)
c.309+285C=
c.66+285C= (n.66+285C=)
8g.60743382C>GCA1114437155CHD7n.2178+285C>G
c.1665+285C>G (n.1665+285C>G)
c.309+285C>G
c.66+285C>G (n.66+285C>G)
 dbSNP
8g.60743383A>GCA2717411643CHD7n.2178+286A>G
c.1665+286A>G (n.1665+286A>G)
c.309+286A>G
c.66+286A>G (n.66+286A>G)
 dbSNP
8g.60743384A=CA1788086274CHD7n.2178+287A=
c.1665+287A= (n.1665+287A=)
c.309+287A=
c.66+287A= (n.66+287A=)
8g.60743384A>GCA1114437173CHD7n.2178+287A>G
c.1665+287A>G (n.1665+287A>G)
c.309+287A>G
c.66+287A>G (n.66+287A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743387C=CA1788086279CHD7n.2178+290C=
c.1665+290C= (n.1665+290C=)
c.309+290C=
c.66+290C= (n.66+290C=)
8g.60743387C>TCA1114437174CHD7n.2178+290C>T
c.1665+290C>T (n.1665+290C>T)
c.309+290C>T
c.66+290C>T (n.66+290C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743390A=CA1788086282CHD7n.2178+293A=
c.1665+293A= (n.1665+293A=)
c.309+293A=
c.66+293A= (n.66+293A=)
8g.60743390A>TCA1788086284CHD7n.2178+293A>T
c.1665+293A>T (n.1665+293A>T)
c.309+293A>T
c.66+293A>T (n.66+293A>T)
 dbSNP
8g.60743391C>ACA1788086296CHD7n.2178+294C>A
c.1665+294C>A (n.1665+294C>A)
c.309+294C>A
c.66+294C>A (n.66+294C>A)
 dbSNP
8g.60743391C=CA1788086288CHD7n.2178+294C=
c.1665+294C= (n.1665+294C=)
c.309+294C=
c.66+294C= (n.66+294C=)
8g.60743391C>TCA177313946CHD7n.2178+294C>T
c.1665+294C>T (n.1665+294C>T)
c.309+294C>T
c.66+294C>T (n.66+294C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743392G>ACA177313947CHD7n.2178+295G>A
c.1665+295G>A (n.1665+295G>A)
c.309+295G>A
c.66+295G>A (n.66+295G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743392G=CA1788086300CHD7n.2178+295G=
c.1665+295G= (n.1665+295G=)
c.309+295G=
c.66+295G= (n.66+295G=)
8g.60743398G=CA1788086305CHD7n.2178+301G=
c.1665+301G= (n.1665+301G=)
c.309+301G=
c.66+301G= (n.66+301G=)
8g.60743401dupCA1788086311CHD7n.2178+304dup
c.1665+304dup (n.1665+304dup)
c.309+304dup
c.66+304dup (n.66+304dup)
 dbSNP
8g.60743401delCA2717126534CHD7n.2178+304del
c.1665+304del (n.1665+304del)
c.309+304del
c.66+304del (n.66+304del)
 dbSNP
8g.60743402C=CA1788086316CHD7n.2178+305C=
c.1665+305C= (n.1665+305C=)
c.309+305C=
c.66+305C= (n.66+305C=)
8g.60743402C>TCA177313953CHD7n.2178+305C>T
c.1665+305C>T (n.1665+305C>T)
c.309+305C>T
c.66+305C>T (n.66+305C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743403C=CA1788086323CHD7n.2178+306C=
c.1665+306C= (n.1665+306C=)
c.309+306C=
c.66+306C= (n.66+306C=)
8g.60743403C>TCA1114437185CHD7n.2178+306C>T
c.1665+306C>T (n.1665+306C>T)
c.309+306C>T
c.66+306C>T (n.66+306C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743406C>TCA2717411729CHD7n.2178+309C>T
c.1665+309C>T (n.1665+309C>T)
c.309+309C>T
c.66+309C>T (n.66+309C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched