Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60743277_60743284del | CA2830536324 | CHD7 | n.2178+180_2178+187del c.1665+180_1665+187del (n.1665+180_1665+187del) c.309+180_309+187del c.66+180_66+187del (n.66+180_66+187del) | |
8 | g.60743280T>C | CA853921280 | CHD7 | n.2178+183T>C c.1665+183T>C (n.1665+183T>C) c.309+183T>C c.66+183T>C (n.66+183T>C) | dbSNP |
8 | g.60743280T= | CA1788086064 | CHD7 | n.2178+183T= c.1665+183T= (n.1665+183T=) c.309+183T= c.66+183T= (n.66+183T=) | |
8 | g.60743288G>A | CA1114437113 | CHD7 | n.2178+191G>A c.1665+191G>A (n.1665+191G>A) c.309+191G>A c.66+191G>A (n.66+191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743288G>C | CA2717126521 | CHD7 | n.2178+191G>C c.1665+191G>C (n.1665+191G>C) c.309+191G>C c.66+191G>C (n.66+191G>C) | dbSNP |
8 | g.60743288G= | CA1788086067 | CHD7 | n.2178+191G= c.1665+191G= (n.1665+191G=) c.309+191G= c.66+191G= (n.66+191G=) | |
8 | g.60743294G>C | CA1788086070 | CHD7 | n.2178+197G>C c.1665+197G>C (n.1665+197G>C) c.309+197G>C c.66+197G>C (n.66+197G>C) | dbSNP |
8 | g.60743294G= | CA1788086069 | CHD7 | n.2178+197G= c.1665+197G= (n.1665+197G=) c.309+197G= c.66+197G= (n.66+197G=) | |
8 | g.60743295A= | CA1788086073 | CHD7 | n.2178+198A= c.1665+198A= (n.1665+198A=) c.309+198A= c.66+198A= (n.66+198A=) | |
8 | g.60743295A>T | CA1114437115 | CHD7 | n.2178+198A>T c.1665+198A>T (n.1665+198A>T) c.309+198A>T c.66+198A>T (n.66+198A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743299G= | CA1788086090 | CHD7 | n.2178+202G= c.1665+202G= (n.1665+202G=) c.309+202G= c.66+202G= (n.66+202G=) | |
8 | g.60743299G>T | CA177313829 | CHD7 | n.2178+202G>T c.1665+202G>T (n.1665+202G>T) c.309+202G>T c.66+202G>T (n.66+202G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743300T>G | CA177313833 | CHD7 | n.2178+203T>G c.1665+203T>G (n.1665+203T>G) c.309+203T>G c.66+203T>G (n.66+203T>G) | dbSNP |
8 | g.60743300T= | CA1788086093 | CHD7 | n.2178+203T= c.1665+203T= (n.1665+203T=) c.309+203T= c.66+203T= (n.66+203T=) | |
8 | g.60743303A= | CA1788086097 | CHD7 | n.2178+206A= c.1665+206A= (n.1665+206A=) c.309+206A= c.66+206A= (n.66+206A=) | |
8 | g.60743303A>G | CA177313846 | CHD7 | n.2178+206A>G c.1665+206A>G (n.1665+206A>G) c.309+206A>G c.66+206A>G (n.66+206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743303A>T | CA1788086099 | CHD7 | n.2178+206A>T c.1665+206A>T (n.1665+206A>T) c.309+206A>T c.66+206A>T (n.66+206A>T) | dbSNP |
8 | g.60743306A= | CA1788086101 | CHD7 | n.2178+209A= c.1665+209A= (n.1665+209A=) c.309+209A= c.66+209A= (n.66+209A=) | |
8 | g.60743306_60743307insGG | CA1788086105 | CHD7 | n.2178+209_2178+210insGG c.1665+209_1665+210insGG (n.1665+209_1665+210insGG) c.309+209_309+210insGG c.66+209_66+210insGG (n.66+209_66+210insGG) | dbSNP |
8 | g.60743307C>A | CA1788086111 | CHD7 | n.2178+210C>A c.1665+210C>A (n.1665+210C>A) c.309+210C>A c.66+210C>A (n.66+210C>A) | dbSNP |
8 | g.60743307C= | CA1788086108 | CHD7 | n.2178+210C= c.1665+210C= (n.1665+210C=) c.309+210C= c.66+210C= (n.66+210C=) | |
8 | g.60743307C>T | CA1788086113 | CHD7 | n.2178+210C>T c.1665+210C>T (n.1665+210C>T) c.309+210C>T c.66+210C>T (n.66+210C>T) | dbSNP |
8 | g.60743310A= | CA1788086120 | CHD7 | n.2178+213A= c.1665+213A= (n.1665+213A=) c.309+213A= c.66+213A= (n.66+213A=) | |
8 | g.60743310A>G | CA1114437119 | CHD7 | n.2178+213A>G c.1665+213A>G (n.1665+213A>G) c.309+213A>G c.66+213A>G (n.66+213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743313C= | CA1788086125 | CHD7 | n.2178+216C= c.1665+216C= (n.1665+216C=) c.309+216C= c.66+216C= (n.66+216C=) | |
8 | g.60743314T>C | CA853921284 | CHD7 | n.2178+217T>C c.1665+217T>C (n.1665+217T>C) c.309+217T>C c.66+217T>C (n.66+217T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743314T= | CA1788086130 | CHD7 | n.2178+217T= c.1665+217T= (n.1665+217T=) c.309+217T= c.66+217T= (n.66+217T=) | |
8 | g.60743314dup | CA1114437120 | CHD7 | n.2178+217dup c.1665+217dup (n.1665+217dup) c.309+217dup c.66+217dup (n.66+217dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743319C>T | CA2717411609 | CHD7 | n.2178+222C>T c.1665+222C>T (n.1665+222C>T) c.309+222C>T c.66+222C>T (n.66+222C>T) | dbSNP |
8 | g.60743320C= | CA1788086137 | CHD7 | n.2178+223C= c.1665+223C= (n.1665+223C=) c.309+223C= c.66+223C= (n.66+223C=) | |
8 | g.60743320C>T | CA177313859 | CHD7 | n.2178+223C>T c.1665+223C>T (n.1665+223C>T) c.309+223C>T c.66+223C>T (n.66+223C>T) | dbSNP |
8 | g.60743324C= | CA1788086139 | CHD7 | n.2178+227C= c.1665+227C= (n.1665+227C=) c.309+227C= c.66+227C= (n.66+227C=) | |
8 | g.60743324C>G | CA581967083 | CHD7 | n.2178+227C>G c.1665+227C>G (n.1665+227C>G) c.309+227C>G c.66+227C>G (n.66+227C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743327A= | CA1788086142 | CHD7 | n.2178+230A= c.1665+230A= (n.1665+230A=) c.309+230A= c.66+230A= (n.66+230A=) | |
8 | g.60743327A>G | CA1788086146 | CHD7 | n.2178+230A>G c.1665+230A>G (n.1665+230A>G) c.309+230A>G c.66+230A>G (n.66+230A>G) | dbSNP |
8 | g.60743337_60743347del | CA2599144183 | CHD7 | n.2178+240_2178+250del c.1665+240_1665+250del (n.1665+240_1665+250del) c.309+240_309+250del c.66+240_66+250del (n.66+240_66+250del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743339G>C | CA177313863 | CHD7 | n.2178+242G>C c.1665+242G>C (n.1665+242G>C) c.309+242G>C c.66+242G>C (n.66+242G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743339G= | CA1788086152 | CHD7 | n.2178+242G= c.1665+242G= (n.1665+242G=) c.309+242G= c.66+242G= (n.66+242G=) | |
8 | g.60743339G>T | CA177313869 | CHD7 | n.2178+242G>T c.1665+242G>T (n.1665+242G>T) c.309+242G>T c.66+242G>T (n.66+242G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743341C= | CA1788086157 | CHD7 | n.2178+244C= c.1665+244C= (n.1665+244C=) c.309+244C= c.66+244C= (n.66+244C=) | |
8 | g.60743341C>T | CA853921296 | CHD7 | n.2178+244C>T c.1665+244C>T (n.1665+244C>T) c.309+244C>T c.66+244C>T (n.66+244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743343C= | CA1788086159 | CHD7 | n.2178+246C= c.1665+246C= (n.1665+246C=) c.309+246C= c.66+246C= (n.66+246C=) | |
8 | g.60743343C>T | CA1788086160 | CHD7 | n.2178+246C>T c.1665+246C>T (n.1665+246C>T) c.309+246C>T c.66+246C>T (n.66+246C>T) | dbSNP |
8 | g.60743344C= | CA1788086162 | CHD7 | n.2178+247C= c.1665+247C= (n.1665+247C=) c.309+247C= c.66+247C= (n.66+247C=) | |
8 | g.60743344C>T | CA177313874 | CHD7 | n.2178+247C>T c.1665+247C>T (n.1665+247C>T) c.309+247C>T c.66+247C>T (n.66+247C>T) | dbSNP |
8 | g.60743345G>A | CA177313880 | CHD7 | n.2178+248G>A c.1665+248G>A (n.1665+248G>A) c.309+248G>A c.66+248G>A (n.66+248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743345G= | CA1788086165 | CHD7 | n.2178+248G= c.1665+248G= (n.1665+248G=) c.309+248G= c.66+248G= (n.66+248G=) | |
8 | g.60743348A= | CA1788086166 | CHD7 | n.2178+251A= c.1665+251A= (n.1665+251A=) c.309+251A= c.66+251A= (n.66+251A=) | |
8 | g.60743348A>G | CA177313894 | CHD7 | n.2178+251A>G c.1665+251A>G (n.1665+251A>G) c.309+251A>G c.66+251A>G (n.66+251A>G) | dbSNP |
8 | g.60743350C= | CA1788086182 | CHD7 | n.2178+253C= c.1665+253C= (n.1665+253C=) c.309+253C= c.66+253C= (n.66+253C=) | |
8 | g.60743350C>T | CA853921297 | CHD7 | n.2178+253C>T c.1665+253C>T (n.1665+253C>T) c.309+253C>T c.66+253C>T (n.66+253C>T) | dbSNP |
8 | g.60743351A= | CA1788086186 | CHD7 | n.2178+254A= c.1665+254A= (n.1665+254A=) c.309+254A= c.66+254A= (n.66+254A=) | |
8 | g.60743351A>C | CA853921298 | CHD7 | n.2178+254A>C c.1665+254A>C (n.1665+254A>C) c.309+254A>C c.66+254A>C (n.66+254A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743351A>G | CA177313905 | CHD7 | n.2178+254A>G c.1665+254A>G (n.1665+254A>G) c.309+254A>G c.66+254A>G (n.66+254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743354G= | CA1788086188 | CHD7 | n.2178+257G= c.1665+257G= (n.1665+257G=) c.309+257G= c.66+257G= (n.66+257G=) | |
8 | g.60743354G>T | CA177313910 | CHD7 | n.2178+257G>T c.1665+257G>T (n.1665+257G>T) c.309+257G>T c.66+257G>T (n.66+257G>T) | dbSNP |
8 | g.60743356G>A | CA853921300 | CHD7 | n.2178+259G>A c.1665+259G>A (n.1665+259G>A) c.309+259G>A c.66+259G>A (n.66+259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743356G= | CA1788086191 | CHD7 | n.2178+259G= c.1665+259G= (n.1665+259G=) c.309+259G= c.66+259G= (n.66+259G=) | |
8 | g.60743357A= | CA1788086194 | CHD7 | n.2178+260A= c.1665+260A= (n.1665+260A=) c.309+260A= c.66+260A= (n.66+260A=) | |
8 | g.60743357A>T | CA581967084 | CHD7 | n.2178+260A>T c.1665+260A>T (n.1665+260A>T) c.309+260A>T c.66+260A>T (n.66+260A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743359G>A | CA1788086197 | CHD7 | n.2178+262G>A c.1665+262G>A (n.1665+262G>A) c.309+262G>A c.66+262G>A (n.66+262G>A) | dbSNP |
8 | g.60743359G= | CA1788086196 | CHD7 | n.2178+262G= c.1665+262G= (n.1665+262G=) c.309+262G= c.66+262G= (n.66+262G=) | |
8 | g.60743361A= | CA1788086200 | CHD7 | n.2178+264A= c.1665+264A= (n.1665+264A=) c.309+264A= c.66+264A= (n.66+264A=) | |
8 | g.60743361A>G | CA581967085 | CHD7 | n.2178+264A>G c.1665+264A>G (n.1665+264A>G) c.309+264A>G c.66+264A>G (n.66+264A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743362C= | CA1788086206 | CHD7 | n.2178+265C= c.1665+265C= (n.1665+265C=) c.309+265C= c.66+265C= (n.66+265C=) | |
8 | g.60743362C>G | CA1788086208 | CHD7 | n.2178+265C>G c.1665+265C>G (n.1665+265C>G) c.309+265C>G c.66+265C>G (n.66+265C>G) | dbSNP |
8 | g.60743363A= | CA1788086209 | CHD7 | n.2178+266A= c.1665+266A= (n.1665+266A=) c.309+266A= c.66+266A= (n.66+266A=) | |
8 | g.60743363A>C | CA1788086210 | CHD7 | n.2178+266A>C c.1665+266A>C (n.1665+266A>C) c.309+266A>C c.66+266A>C (n.66+266A>C) | dbSNP |
8 | g.60743366G>C | CA177313928 | CHD7 | n.2178+269G>C c.1665+269G>C (n.1665+269G>C) c.309+269G>C c.66+269G>C (n.66+269G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743366G= | CA1788086213 | CHD7 | n.2178+269G= c.1665+269G= (n.1665+269G=) c.309+269G= c.66+269G= (n.66+269G=) | |
8 | g.60743367G= | CA1788086239 | CHD7 | n.2178+270G= c.1665+270G= (n.1665+270G=) c.309+270G= c.66+270G= (n.66+270G=) | |
8 | g.60743367G>T | CA177313932 | CHD7 | n.2178+270G>T c.1665+270G>T (n.1665+270G>T) c.309+270G>T c.66+270G>T (n.66+270G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743369C= | CA1788086244 | CHD7 | n.2178+272C= c.1665+272C= (n.1665+272C=) c.309+272C= c.66+272C= (n.66+272C=) | |
8 | g.60743369C>T | CA177313935 | CHD7 | n.2178+272C>T c.1665+272C>T (n.1665+272C>T) c.309+272C>T c.66+272C>T (n.66+272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743372A= | CA1788086251 | CHD7 | n.2178+275A= c.1665+275A= (n.1665+275A=) c.309+275A= c.66+275A= (n.66+275A=) | |
8 | g.60743372A>G | CA177313942 | CHD7 | n.2178+275A>G c.1665+275A>G (n.1665+275A>G) c.309+275A>G c.66+275A>G (n.66+275A>G) | dbSNP |
8 | g.60743373G>A | CA1114437148 | CHD7 | n.2178+276G>A c.1665+276G>A (n.1665+276G>A) c.309+276G>A c.66+276G>A (n.66+276G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743373G= | CA1788086253 | CHD7 | n.2178+276G= c.1665+276G= (n.1665+276G=) c.309+276G= c.66+276G= (n.66+276G=) | |
8 | g.60743376T>C | CA177313944 | CHD7 | n.2178+279T>C c.1665+279T>C (n.1665+279T>C) c.309+279T>C c.66+279T>C (n.66+279T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743376T= | CA1788086260 | CHD7 | n.2178+279T= c.1665+279T= (n.1665+279T=) c.309+279T= c.66+279T= (n.66+279T=) | |
8 | g.60743380C= | CA1788086267 | CHD7 | n.2178+283C= c.1665+283C= (n.1665+283C=) c.309+283C= c.66+283C= (n.66+283C=) | |
8 | g.60743380C>T | CA177313945 | CHD7 | n.2178+283C>T c.1665+283C>T (n.1665+283C>T) c.309+283C>T c.66+283C>T (n.66+283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |