Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60743236G>ACA2687395300CHD7n.2178+139G>A
c.1665+139G>A (n.1665+139G>A)
c.309+139G>A
c.66+139G>A (n.66+139G>A)
 gnomAD v4
8g.60743236G>TCA2687395301CHD7n.2178+139G>T
c.1665+139G>T (n.1665+139G>T)
c.309+139G>T
c.66+139G>T (n.66+139G>T)
 gnomAD v4
8g.60743237C>ACA177313814CHD7n.2178+140C>A
c.1665+140C>A (n.1665+140C>A)
c.309+140C>A
c.66+140C>A (n.66+140C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743237C=CA1788086016CHD7n.2178+140C=
c.1665+140C= (n.1665+140C=)
c.309+140C=
c.66+140C= (n.66+140C=)
8g.60743237C>TCA2687395302CHD7n.2178+140C>T
c.1665+140C>T (n.1665+140C>T)
c.309+140C>T
c.66+140C>T (n.66+140C>T)
 gnomAD v4
8g.60743238A>GCA2780519633CHD7n.2178+141A>G
c.1665+141A>G (n.1665+141A>G)
c.309+141A>G
c.66+141A>G (n.66+141A>G)
8g.60743242A=CA1788086018CHD7n.2178+145A=
c.1665+145A= (n.1665+145A=)
c.309+145A=
c.66+145A= (n.66+145A=)
8g.60743242A>TCA177313815CHD7n.2178+145A>T
c.1665+145A>T (n.1665+145A>T)
c.309+145A>T
c.66+145A>T (n.66+145A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743246delCA2687395303CHD7n.2178+149del
c.1665+149del (n.1665+149del)
c.309+149del
c.66+149del (n.66+149del)
 gnomAD v4
8g.60743246T>ACA2687395304CHD7n.2178+149T>A
c.1665+149T>A (n.1665+149T>A)
c.309+149T>A
c.66+149T>A (n.66+149T>A)
 gnomAD v4
8g.60743246T>CCA177313816CHD7n.2178+149T>C
c.1665+149T>C (n.1665+149T>C)
c.309+149T>C
c.66+149T>C (n.66+149T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743246T=CA1788086019CHD7n.2178+149T=
c.1665+149T= (n.1665+149T=)
c.309+149T=
c.66+149T= (n.66+149T=)
8g.60743248T>GCA1114437095CHD7n.2178+151T>G
c.1665+151T>G (n.1665+151T>G)
c.309+151T>G
c.66+151T>G (n.66+151T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743248T=CA1788086022CHD7n.2178+151T=
c.1665+151T= (n.1665+151T=)
c.309+151T=
c.66+151T= (n.66+151T=)
8g.60743254C=CA1788086025CHD7n.2178+157C=
c.1665+157C= (n.1665+157C=)
c.309+157C=
c.66+157C= (n.66+157C=)
8g.60743254C>TCA581967081CHD7n.2178+157C>T
c.1665+157C>T (n.1665+157C>T)
c.309+157C>T
c.66+157C>T (n.66+157C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743255A=CA1788086027CHD7n.2178+158A=
c.1665+158A= (n.1665+158A=)
c.309+158A=
c.66+158A= (n.66+158A=)
8g.60743255A>CCA1114437101CHD7n.2178+158A>C
c.1665+158A>C (n.1665+158A>C)
c.309+158A>C
c.66+158A>C (n.66+158A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743255A>GCA581967082CHD7n.2178+158A>G
c.1665+158A>G (n.1665+158A>G)
c.309+158A>G
c.66+158A>G (n.66+158A>G)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60743265C=CA1788086036CHD7n.2178+168C=
c.1665+168C= (n.1665+168C=)
c.309+168C=
c.66+168C= (n.66+168C=)
8g.60743265C>TCA853921271CHD7n.2178+168C>T
c.1665+168C>T (n.1665+168C>T)
c.309+168C>T
c.66+168C>T (n.66+168C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743268T>GCA2830536321CHD7n.2178+171T>G
c.1665+171T>G (n.1665+171T>G)
c.309+171T>G
c.66+171T>G (n.66+171T>G)
8g.60743269C=CA1788086042CHD7n.2178+172C=
c.1665+172C= (n.1665+172C=)
c.309+172C=
c.66+172C= (n.66+172C=)
8g.60743269C>GCA2830536322CHD7n.2178+172C>G
c.1665+172C>G (n.1665+172C>G)
c.309+172C>G
c.66+172C>G (n.66+172C>G)
8g.60743269C>TCA177313817CHD7n.2178+172C>T
c.1665+172C>T (n.1665+172C>T)
c.309+172C>T
c.66+172C>T (n.66+172C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743270C>ACA2830536323CHD7n.2178+173C>A
c.1665+173C>A (n.1665+173C>A)
c.309+173C>A
c.66+173C>A (n.66+173C>A)
8g.60743271C=CA1788086055CHD7n.2178+174C=
c.1665+174C= (n.1665+174C=)
c.309+174C=
c.66+174C= (n.66+174C=)
8g.60743271C>TCA1788086056CHD7n.2178+174C>T
c.1665+174C>T (n.1665+174C>T)
c.309+174C>T
c.66+174C>T (n.66+174C>T)
 dbSNP
8g.60743273G>ACA177313821CHD7n.2178+176G>A
c.1665+176G>A (n.1665+176G>A)
c.309+176G>A
c.66+176G>A (n.66+176G>A)
 dbSNP
8g.60743273G=CA1788086057CHD7n.2178+176G=
c.1665+176G= (n.1665+176G=)
c.309+176G=
c.66+176G= (n.66+176G=)
8g.60743277_60743284delCA2830536324CHD7n.2178+180_2178+187del
c.1665+180_1665+187del (n.1665+180_1665+187del)
c.309+180_309+187del
c.66+180_66+187del (n.66+180_66+187del)
8g.60743278T>CCA1114437111CHD7n.2178+181T>C
c.1665+181T>C (n.1665+181T>C)
c.309+181T>C
c.66+181T>C (n.66+181T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743278T=CA1788086060CHD7n.2178+181T=
c.1665+181T= (n.1665+181T=)
c.309+181T=
c.66+181T= (n.66+181T=)
8g.60743280T>CCA853921280CHD7n.2178+183T>C
c.1665+183T>C (n.1665+183T>C)
c.309+183T>C
c.66+183T>C (n.66+183T>C)
 dbSNP
8g.60743280T=CA1788086064CHD7n.2178+183T=
c.1665+183T= (n.1665+183T=)
c.309+183T=
c.66+183T= (n.66+183T=)
8g.60743288G>ACA1114437113CHD7n.2178+191G>A
c.1665+191G>A (n.1665+191G>A)
c.309+191G>A
c.66+191G>A (n.66+191G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743288G>CCA2717126521CHD7n.2178+191G>C
c.1665+191G>C (n.1665+191G>C)
c.309+191G>C
c.66+191G>C (n.66+191G>C)
 dbSNP
8g.60743288G=CA1788086067CHD7n.2178+191G=
c.1665+191G= (n.1665+191G=)
c.309+191G=
c.66+191G= (n.66+191G=)
8g.60743294G>CCA1788086070CHD7n.2178+197G>C
c.1665+197G>C (n.1665+197G>C)
c.309+197G>C
c.66+197G>C (n.66+197G>C)
 dbSNP
8g.60743294G=CA1788086069CHD7n.2178+197G=
c.1665+197G= (n.1665+197G=)
c.309+197G=
c.66+197G= (n.66+197G=)
8g.60743295A=CA1788086073CHD7n.2178+198A=
c.1665+198A= (n.1665+198A=)
c.309+198A=
c.66+198A= (n.66+198A=)
8g.60743295A>TCA1114437115CHD7n.2178+198A>T
c.1665+198A>T (n.1665+198A>T)
c.309+198A>T
c.66+198A>T (n.66+198A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743299G=CA1788086090CHD7n.2178+202G=
c.1665+202G= (n.1665+202G=)
c.309+202G=
c.66+202G= (n.66+202G=)
8g.60743299G>TCA177313829CHD7n.2178+202G>T
c.1665+202G>T (n.1665+202G>T)
c.309+202G>T
c.66+202G>T (n.66+202G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743300T>GCA177313833CHD7n.2178+203T>G
c.1665+203T>G (n.1665+203T>G)
c.309+203T>G
c.66+203T>G (n.66+203T>G)
 dbSNP
8g.60743300T=CA1788086093CHD7n.2178+203T=
c.1665+203T= (n.1665+203T=)
c.309+203T=
c.66+203T= (n.66+203T=)
8g.60743303A=CA1788086097CHD7n.2178+206A=
c.1665+206A= (n.1665+206A=)
c.309+206A=
c.66+206A= (n.66+206A=)
8g.60743303A>GCA177313846CHD7n.2178+206A>G
c.1665+206A>G (n.1665+206A>G)
c.309+206A>G
c.66+206A>G (n.66+206A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743303A>TCA1788086099CHD7n.2178+206A>T
c.1665+206A>T (n.1665+206A>T)
c.309+206A>T
c.66+206A>T (n.66+206A>T)
 dbSNP
8g.60743306A=CA1788086101CHD7n.2178+209A=
c.1665+209A= (n.1665+209A=)
c.309+209A=
c.66+209A= (n.66+209A=)
8g.60743306_60743307insGGCA1788086105CHD7n.2178+209_2178+210insGG
c.1665+209_1665+210insGG (n.1665+209_1665+210insGG)
c.309+209_309+210insGG
c.66+209_66+210insGG (n.66+209_66+210insGG)
 dbSNP
8g.60743307C>ACA1788086111CHD7n.2178+210C>A
c.1665+210C>A (n.1665+210C>A)
c.309+210C>A
c.66+210C>A (n.66+210C>A)
 dbSNP
8g.60743307C=CA1788086108CHD7n.2178+210C=
c.1665+210C= (n.1665+210C=)
c.309+210C=
c.66+210C= (n.66+210C=)
8g.60743307C>TCA1788086113CHD7n.2178+210C>T
c.1665+210C>T (n.1665+210C>T)
c.309+210C>T
c.66+210C>T (n.66+210C>T)
 dbSNP
8g.60743310A=CA1788086120CHD7n.2178+213A=
c.1665+213A= (n.1665+213A=)
c.309+213A=
c.66+213A= (n.66+213A=)
8g.60743310A>GCA1114437119CHD7n.2178+213A>G
c.1665+213A>G (n.1665+213A>G)
c.309+213A>G
c.66+213A>G (n.66+213A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743313C=CA1788086125CHD7n.2178+216C=
c.1665+216C= (n.1665+216C=)
c.309+216C=
c.66+216C= (n.66+216C=)
8g.60743314T>CCA853921284CHD7n.2178+217T>C
c.1665+217T>C (n.1665+217T>C)
c.309+217T>C
c.66+217T>C (n.66+217T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743314T=CA1788086130CHD7n.2178+217T=
c.1665+217T= (n.1665+217T=)
c.309+217T=
c.66+217T= (n.66+217T=)
8g.60743314dupCA1114437120CHD7n.2178+217dup
c.1665+217dup (n.1665+217dup)
c.309+217dup
c.66+217dup (n.66+217dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743319C>TCA2717411609CHD7n.2178+222C>T
c.1665+222C>T (n.1665+222C>T)
c.309+222C>T
c.66+222C>T (n.66+222C>T)
 dbSNP
8g.60743320C=CA1788086137CHD7n.2178+223C=
c.1665+223C= (n.1665+223C=)
c.309+223C=
c.66+223C= (n.66+223C=)
8g.60743320C>TCA177313859CHD7n.2178+223C>T
c.1665+223C>T (n.1665+223C>T)
c.309+223C>T
c.66+223C>T (n.66+223C>T)
 dbSNP
8g.60743324C=CA1788086139CHD7n.2178+227C=
c.1665+227C= (n.1665+227C=)
c.309+227C=
c.66+227C= (n.66+227C=)
8g.60743324C>GCA581967083CHD7n.2178+227C>G
c.1665+227C>G (n.1665+227C>G)
c.309+227C>G
c.66+227C>G (n.66+227C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743327A=CA1788086142CHD7n.2178+230A=
c.1665+230A= (n.1665+230A=)
c.309+230A=
c.66+230A= (n.66+230A=)
8g.60743327A>GCA1788086146CHD7n.2178+230A>G
c.1665+230A>G (n.1665+230A>G)
c.309+230A>G
c.66+230A>G (n.66+230A>G)
 dbSNP
8g.60743337_60743347delCA2599144183CHD7n.2178+240_2178+250del
c.1665+240_1665+250del (n.1665+240_1665+250del)
c.309+240_309+250del
c.66+240_66+250del (n.66+240_66+250del)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched