Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60743177_60743183delCA2687395254CHD7n.2178+80_2178+86del
c.1665+80_1665+86del (n.1665+80_1665+86del)
c.309+80_309+86del
c.66+80_66+86del (n.66+80_66+86del)
 gnomAD v4
8g.60743183A=CA1788085928CHD7n.2178+86A=
c.1665+86A= (n.1665+86A=)
c.309+86A=
c.66+86A= (n.66+86A=)
8g.60743183A>CCA2687395261CHD7n.2178+86A>C
c.1665+86A>C (n.1665+86A>C)
c.309+86A>C
c.66+86A>C (n.66+86A>C)
 gnomAD v4
8g.60743183A>GCA177313773CHD7n.2178+86A>G
c.1665+86A>G (n.1665+86A>G)
c.309+86A>G
c.66+86A>G (n.66+86A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743184T>CCA177313777CHD7n.2178+87T>C
c.1665+87T>C (n.1665+87T>C)
c.309+87T>C
c.66+87T>C (n.66+87T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743184T=CA1788085933CHD7n.2178+87T=
c.1665+87T= (n.1665+87T=)
c.309+87T=
c.66+87T= (n.66+87T=)
8g.60743185G>ACA2579173305CHD7n.2178+88G>A
c.1665+88G>A (n.1665+88G>A)
c.309+88G>A
c.66+88G>A (n.66+88G>A)
8g.60743189dupCA2687395262CHD7n.2178+92dup
c.1665+92dup (n.1665+92dup)
c.309+92dup
c.66+92dup (n.66+92dup)
 gnomAD v4
8g.60743188A>CCA2687395263CHD7n.2178+91A>C
c.1665+91A>C (n.1665+91A>C)
c.309+91A>C
c.66+91A>C (n.66+91A>C)
 gnomAD v4
8g.60743188A>GCA2687395264CHD7n.2178+91A>G
c.1665+91A>G (n.1665+91A>G)
c.309+91A>G
c.66+91A>G (n.66+91A>G)
 gnomAD v4
8g.60743190G>CCA853921247CHD7n.2178+93G>C
c.1665+93G>C (n.1665+93G>C)
c.309+93G>C
c.66+93G>C (n.66+93G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743190G=CA1788085936CHD7n.2178+93G=
c.1665+93G= (n.1665+93G=)
c.309+93G=
c.66+93G= (n.66+93G=)
8g.60743191C>ACA2687395265CHD7n.2178+94C>A
c.1665+94C>A (n.1665+94C>A)
c.309+94C>A
c.66+94C>A (n.66+94C>A)
 gnomAD v4
8g.60743191C=CA1788085941CHD7n.2178+94C=
c.1665+94C= (n.1665+94C=)
c.309+94C=
c.66+94C= (n.66+94C=)
8g.60743191C>GCA853921249CHD7n.2178+94C>G
c.1665+94C>G (n.1665+94C>G)
c.309+94C>G
c.66+94C>G (n.66+94C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743191_60743192delinsCTCA1788085939CHD7n.2178+94_2178+95delinsCT
c.1665+94_1665+95delinsCT (n.1665+94_1665+95delinsCT)
c.309+94_309+95delinsCT
c.66+94_66+95delinsCT (n.66+94_66+95delinsCT)
8g.60743192T>ACA2687395266CHD7n.2178+95T>A
c.1665+95T>A (n.1665+95T>A)
c.309+95T>A
c.66+95T>A (n.66+95T>A)
 gnomAD v4
8g.60743192T>CCA2687395267CHD7n.2178+95T>C
c.1665+95T>C (n.1665+95T>C)
c.309+95T>C
c.66+95T>C (n.66+95T>C)
 gnomAD v4
8g.60743196delCA853921251CHD7n.2178+99del
c.1665+99del (n.1665+99del)
c.309+99del
c.66+99del (n.66+99del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743195T>CCA2579173306CHD7n.2178+98T>C
c.1665+98T>C (n.1665+98T>C)
c.309+98T>C
c.66+98T>C (n.66+98T>C)
 gnomAD v4
8g.60743195T>GCA2687395268CHD7n.2178+98T>G
c.1665+98T>G (n.1665+98T>G)
c.309+98T>G
c.66+98T>G (n.66+98T>G)
 gnomAD v4
8g.60743196T>CCA2687395269CHD7n.2178+99T>C
c.1665+99T>C (n.1665+99T>C)
c.309+99T>C
c.66+99T>C (n.66+99T>C)
 gnomAD v4
8g.60743196T>GCA2687395270CHD7n.2178+99T>G
c.1665+99T>G (n.1665+99T>G)
c.309+99T>G
c.66+99T>G (n.66+99T>G)
 gnomAD v4
8g.60743197C>ACA2687395271CHD7n.2178+100C>A
c.1665+100C>A (n.1665+100C>A)
c.309+100C>A
c.66+100C>A (n.66+100C>A)
 gnomAD v4
8g.60743199T>GCA2687395273CHD7n.2178+102T>G
c.1665+102T>G (n.1665+102T>G)
c.309+102T>G
c.66+102T>G (n.66+102T>G)
 gnomAD v4
8g.60743199_60743200insAGAGTCA2830536320CHD7n.2178+102_2178+103insAGAGT
c.1665+102_1665+103insAGAGT (n.1665+102_1665+103insAGAGT)
c.309+102_309+103insAGAGT
c.66+102_66+103insAGAGT (n.66+102_66+103insAGAGT)
8g.60743200delCA2687395272CHD7n.2178+103del
c.1665+103del (n.1665+103del)
c.309+103del
c.66+103del (n.66+103del)
 gnomAD v4
8g.60743200T>CCA2687395275CHD7n.2178+103T>C
c.1665+103T>C (n.1665+103T>C)
c.309+103T>C
c.66+103T>C (n.66+103T>C)
 gnomAD v4
8g.60743200_60743203delCA2687395274CHD7n.2178+103_2178+106del
c.1665+103_1665+106del (n.1665+103_1665+106del)
c.309+103_309+106del
c.66+103_66+106del (n.66+103_66+106del)
 gnomAD v4
8g.60743201A=CA1788085943CHD7n.2178+104A=
c.1665+104A= (n.1665+104A=)
c.309+104A=
c.66+104A= (n.66+104A=)
8g.60743201A>GCA581967078CHD7n.2178+104A>G
c.1665+104A>G (n.1665+104A>G)
c.309+104A>G
c.66+104A>G (n.66+104A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743202delCA2687395276CHD7n.2178+105del
c.1665+105del (n.1665+105del)
c.309+105del
c.66+105del (n.66+105del)
 gnomAD v4
8g.60743203G>ACA2780519632CHD7n.2178+106G>A
c.1665+106G>A (n.1665+106G>A)
c.309+106G>A
c.66+106G>A (n.66+106G>A)
8g.60743204A=CA1788085953CHD7n.2178+107A=
c.1665+107A= (n.1665+107A=)
c.309+107A=
c.66+107A= (n.66+107A=)
8g.60743204A>CCA1788085949CHD7n.2178+107A>C
c.1665+107A>C (n.1665+107A>C)
c.309+107A>C
c.66+107A>C (n.66+107A>C)
 dbSNP
8g.60743204A>TCA581967079CHD7n.2178+107A>T
c.1665+107A>T (n.1665+107A>T)
c.309+107A>T
c.66+107A>T (n.66+107A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743205G>ACA1114437076CHD7n.2178+108G>A
c.1665+108G>A (n.1665+108G>A)
c.309+108G>A
c.66+108G>A (n.66+108G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743205G=CA1788085958CHD7n.2178+108G=
c.1665+108G= (n.1665+108G=)
c.309+108G=
c.66+108G= (n.66+108G=)
8g.60743206T>ACA2687395277CHD7n.2178+109T>A
c.1665+109T>A (n.1665+109T>A)
c.309+109T>A
c.66+109T>A (n.66+109T>A)
 gnomAD v4
8g.60743206T>CCA177313793CHD7n.2178+109T>C
c.1665+109T>C (n.1665+109T>C)
c.309+109T>C
c.66+109T>C (n.66+109T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743206T=CA1788085962CHD7n.2178+109T=
c.1665+109T= (n.1665+109T=)
c.309+109T=
c.66+109T= (n.66+109T=)
8g.60743207G>ACA2687395278CHD7n.2178+110G>A
c.1665+110G>A (n.1665+110G>A)
c.309+110G>A
c.66+110G>A (n.66+110G>A)
 gnomAD v4
8g.60743207G>TCA2687395279CHD7n.2178+110G>T
c.1665+110G>T (n.1665+110G>T)
c.309+110G>T
c.66+110G>T (n.66+110G>T)
 gnomAD v4
8g.60743208C>ACA2687395280CHD7n.2178+111C>A
c.1665+111C>A (n.1665+111C>A)
c.309+111C>A
c.66+111C>A (n.66+111C>A)
 gnomAD v4
8g.60743210T>ACA2687395281CHD7n.2178+113T>A
c.1665+113T>A (n.1665+113T>A)
c.309+113T>A
c.66+113T>A (n.66+113T>A)
 gnomAD v4
8g.60743211T>ACA2687395282CHD7n.2178+114T>A
c.1665+114T>A (n.1665+114T>A)
c.309+114T>A
c.66+114T>A (n.66+114T>A)
 gnomAD v4
8g.60743212A>GCA2687395283CHD7n.2178+115A>G
c.1665+115A>G (n.1665+115A>G)
c.309+115A>G
c.66+115A>G (n.66+115A>G)
 gnomAD v4
8g.60743213A>CCA2687395284CHD7n.2178+116A>C
c.1665+116A>C (n.1665+116A>C)
c.309+116A>C
c.66+116A>C (n.66+116A>C)
 gnomAD v4
8g.60743218delCA2687395285CHD7n.2178+121del
c.1665+121del (n.1665+121del)
c.309+121del
c.66+121del (n.66+121del)
 gnomAD v4
8g.60743216T>ACA2687395287CHD7n.2178+119T>A
c.1665+119T>A (n.1665+119T>A)
c.309+119T>A
c.66+119T>A (n.66+119T>A)
 gnomAD v4
8g.60743219_60743222delCA2687395286CHD7n.2178+122_2178+125del
c.1665+122_1665+125del (n.1665+122_1665+125del)
c.309+122_309+125del
c.66+122_66+125del (n.66+122_66+125del)
 gnomAD v4
8g.60743219A=CA1788085966CHD7n.2178+122A=
c.1665+122A= (n.1665+122A=)
c.309+122A=
c.66+122A= (n.66+122A=)
8g.60743219A>CCA2687395288CHD7n.2178+122A>C
c.1665+122A>C (n.1665+122A>C)
c.309+122A>C
c.66+122A>C (n.66+122A>C)
 gnomAD v4
8g.60743219A>GCA177313798CHD7n.2178+122A>G
c.1665+122A>G (n.1665+122A>G)
c.309+122A>G
c.66+122A>G (n.66+122A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743220_60743223delinsTTTGCA1788085975CHD7n.2178+123_2178+126delinsTTTG
c.1665+123_1665+126delinsTTTG (n.1665+123_1665+126delinsTTTG)
c.309+123_309+126delinsTTTG
c.66+123_66+126delinsTTTG (n.66+123_66+126delinsTTTG)
8g.60743223_60743225delCA581967080CHD7n.2178+126_2178+128del
c.1665+126_1665+128del (n.1665+126_1665+128del)
c.309+126_309+128del
c.66+126_66+128del (n.66+126_66+128del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743222T>ACA1788085985CHD7n.2178+125T>A
c.1665+125T>A (n.1665+125T>A)
c.309+125T>A
c.66+125T>A (n.66+125T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743222T=CA1788085982CHD7n.2178+125T=
c.1665+125T= (n.1665+125T=)
c.309+125T=
c.66+125T= (n.66+125T=)
8g.60743223G=CA1788085987CHD7n.2178+126G=
c.1665+126G= (n.1665+126G=)
c.309+126G=
c.66+126G= (n.66+126G=)
8g.60743223G>TCA177313802CHD7n.2178+126G>T
c.1665+126G>T (n.1665+126G>T)
c.309+126G>T
c.66+126G>T (n.66+126G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743226A=CA1788085991CHD7n.2178+129A=
c.1665+129A= (n.1665+129A=)
c.309+129A=
c.66+129A= (n.66+129A=)
8g.60743226A>CCA2687395289CHD7n.2178+129A>C
c.1665+129A>C (n.1665+129A>C)
c.309+129A>C
c.66+129A>C (n.66+129A>C)
 gnomAD v4
8g.60743226A>GCA177313805CHD7n.2178+129A>G
c.1665+129A>G (n.1665+129A>G)
c.309+129A>G
c.66+129A>G (n.66+129A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743227T>CCA177313810CHD7n.2178+130T>C
c.1665+130T>C (n.1665+130T>C)
c.309+130T>C
c.66+130T>C (n.66+130T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743227T=CA1788085993CHD7n.2178+130T=
c.1665+130T= (n.1665+130T=)
c.309+130T=
c.66+130T= (n.66+130T=)
8g.60743228delCA2687395290CHD7n.2178+131del
c.1665+131del (n.1665+131del)
c.309+131del
c.66+131del (n.66+131del)
 gnomAD v4
8g.60743229G>ACA853921264CHD7n.2178+132G>A
c.1665+132G>A (n.1665+132G>A)
c.309+132G>A
c.66+132G>A (n.66+132G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743229G=CA1788085998CHD7n.2178+132G=
c.1665+132G= (n.1665+132G=)
c.309+132G=
c.66+132G= (n.66+132G=)
8g.60743229G>TCA2687395292CHD7n.2178+132G>T
c.1665+132G>T (n.1665+132G>T)
c.309+132G>T
c.66+132G>T (n.66+132G>T)
 gnomAD v4
8g.60743230dupCA2687395291CHD7n.2178+133dup
c.1665+133dup (n.1665+133dup)
c.309+133dup
c.66+133dup (n.66+133dup)
 gnomAD v4
8g.60743231C>ACA2687395294CHD7n.2178+134C>A
c.1665+134C>A (n.1665+134C>A)
c.309+134C>A
c.66+134C>A (n.66+134C>A)
 gnomAD v4
8g.60743231C>TCA2687395293CHD7n.2178+134C>T
c.1665+134C>T (n.1665+134C>T)
c.309+134C>T
c.66+134C>T (n.66+134C>T)
 gnomAD v4
8g.60743233delCA2687395295CHD7n.2178+136del
c.1665+136del (n.1665+136del)
c.309+136del
c.66+136del (n.66+136del)
 gnomAD v4
8g.60743233T>CCA2687395296CHD7n.2178+136T>C
c.1665+136T>C (n.1665+136T>C)
c.309+136T>C
c.66+136T>C (n.66+136T>C)
 gnomAD v4
8g.60743234A>GCA2687395297CHD7n.2178+137A>G
c.1665+137A>G (n.1665+137A>G)
c.309+137A>G
c.66+137A>G (n.66+137A>G)
 gnomAD v4
8g.60743234A>TCA2687395298CHD7n.2178+137A>T
c.1665+137A>T (n.1665+137A>T)
c.309+137A>T
c.66+137A>T (n.66+137A>T)
 gnomAD v4
8g.60743235T>ACA2687395299CHD7n.2178+138T>A
c.1665+138T>A (n.1665+138T>A)
c.309+138T>A
c.66+138T>A (n.66+138T>A)
 gnomAD v4
8g.60743235T>GCA1788086008CHD7n.2178+138T>G
c.1665+138T>G (n.1665+138T>G)
c.309+138T>G
c.66+138T>G (n.66+138T>G)
 dbSNP
8g.60743235T=CA1788086004CHD7n.2178+138T=
c.1665+138T= (n.1665+138T=)
c.309+138T=
c.66+138T= (n.66+138T=)
8g.60743236G>ACA2687395300CHD7n.2178+139G>A
c.1665+139G>A (n.1665+139G>A)
c.309+139G>A
c.66+139G>A (n.66+139G>A)
 gnomAD v4
8g.60743236G>TCA2687395301CHD7n.2178+139G>T
c.1665+139G>T (n.1665+139G>T)
c.309+139G>T
c.66+139G>T (n.66+139G>T)
 gnomAD v4
8g.60743237C>ACA177313814CHD7n.2178+140C>A
c.1665+140C>A (n.1665+140C>A)
c.309+140C>A
c.66+140C>A (n.66+140C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743237C=CA1788086016CHD7n.2178+140C=
c.1665+140C= (n.1665+140C=)
c.309+140C=
c.66+140C= (n.66+140C=)
8g.60743237C>TCA2687395302CHD7n.2178+140C>T
c.1665+140C>T (n.1665+140C>T)
c.309+140C>T
c.66+140C>T (n.66+140C>T)
 gnomAD v4
8g.60743238A>GCA2780519633CHD7n.2178+141A>G
c.1665+141A>G (n.1665+141A>G)
c.309+141A>G
c.66+141A>G (n.66+141A>G)
8g.60743242A=CA1788086018CHD7n.2178+145A=
c.1665+145A= (n.1665+145A=)
c.309+145A=
c.66+145A= (n.66+145A=)
8g.60743242A>TCA177313815CHD7n.2178+145A>T
c.1665+145A>T (n.1665+145A>T)
c.309+145A>T
c.66+145A>T (n.66+145A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743246delCA2687395303CHD7n.2178+149del
c.1665+149del (n.1665+149del)
c.309+149del
c.66+149del (n.66+149del)
 gnomAD v4
8g.60743246T>ACA2687395304CHD7n.2178+149T>A
c.1665+149T>A (n.1665+149T>A)
c.309+149T>A
c.66+149T>A (n.66+149T>A)
 gnomAD v4
8g.60743246T>CCA177313816CHD7n.2178+149T>C
c.1665+149T>C (n.1665+149T>C)
c.309+149T>C
c.66+149T>C (n.66+149T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743246T=CA1788086019CHD7n.2178+149T=
c.1665+149T= (n.1665+149T=)
c.309+149T=
c.66+149T= (n.66+149T=)
8g.60743248T>GCA1114437095CHD7n.2178+151T>G
c.1665+151T>G (n.1665+151T>G)
c.309+151T>G
c.66+151T>G (n.66+151T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743248T=CA1788086022CHD7n.2178+151T=
c.1665+151T= (n.1665+151T=)
c.309+151T=
c.66+151T= (n.66+151T=)
8g.60743254C=CA1788086025CHD7n.2178+157C=
c.1665+157C= (n.1665+157C=)
c.309+157C=
c.66+157C= (n.66+157C=)
8g.60743254C>TCA581967081CHD7n.2178+157C>T
c.1665+157C>T (n.1665+157C>T)
c.309+157C>T
c.66+157C>T (n.66+157C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743255A=CA1788086027CHD7n.2178+158A=
c.1665+158A= (n.1665+158A=)
c.309+158A=
c.66+158A= (n.66+158A=)
8g.60743255A>CCA1114437101CHD7n.2178+158A>C
c.1665+158A>C (n.1665+158A>C)
c.309+158A>C
c.66+158A>C (n.66+158A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743255A>GCA581967082CHD7n.2178+158A>G
c.1665+158A>G (n.1665+158A>G)
c.309+158A>G
c.66+158A>G (n.66+158A>G)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60743265C=CA1788086036CHD7n.2178+168C=
c.1665+168C= (n.1665+168C=)
c.309+168C=
c.66+168C= (n.66+168C=)
8g.60743265C>TCA853921271CHD7n.2178+168C>T
c.1665+168C>T (n.1665+168C>T)
c.309+168C>T
c.66+168C>T (n.66+168C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743268T>GCA2830536321CHD7n.2178+171T>G
c.1665+171T>G (n.1665+171T>G)
c.309+171T>G
c.66+171T>G (n.66+171T>G)
8g.60743269C=CA1788086042CHD7n.2178+172C=
c.1665+172C= (n.1665+172C=)
c.309+172C=
c.66+172C= (n.66+172C=)
8g.60743269C>GCA2830536322CHD7n.2178+172C>G
c.1665+172C>G (n.1665+172C>G)
c.309+172C>G
c.66+172C>G (n.66+172C>G)
8g.60743269C>TCA177313817CHD7n.2178+172C>T
c.1665+172C>T (n.1665+172C>T)
c.309+172C>T
c.66+172C>T (n.66+172C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743270C>ACA2830536323CHD7n.2178+173C>A
c.1665+173C>A (n.1665+173C>A)
c.309+173C>A
c.66+173C>A (n.66+173C>A)
8g.60743271C=CA1788086055CHD7n.2178+174C=
c.1665+174C= (n.1665+174C=)
c.309+174C=
c.66+174C= (n.66+174C=)
8g.60743271C>TCA1788086056CHD7n.2178+174C>T
c.1665+174C>T (n.1665+174C>T)
c.309+174C>T
c.66+174C>T (n.66+174C>T)
 dbSNP
8g.60743273G>ACA177313821CHD7n.2178+176G>A
c.1665+176G>A (n.1665+176G>A)
c.309+176G>A
c.66+176G>A (n.66+176G>A)
 dbSNP
8g.60743273G=CA1788086057CHD7n.2178+176G=
c.1665+176G= (n.1665+176G=)
c.309+176G=
c.66+176G= (n.66+176G=)
8g.60743277_60743284delCA2830536324CHD7n.2178+180_2178+187del
c.1665+180_1665+187del (n.1665+180_1665+187del)
c.309+180_309+187del
c.66+180_66+187del (n.66+180_66+187del)
8g.60743278T>CCA1114437111CHD7n.2178+181T>C
c.1665+181T>C (n.1665+181T>C)
c.309+181T>C
c.66+181T>C (n.66+181T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743278T=CA1788086060CHD7n.2178+181T=
c.1665+181T= (n.1665+181T=)
c.309+181T=
c.66+181T= (n.66+181T=)
8g.60743280T>CCA853921280CHD7n.2178+183T>C
c.1665+183T>C (n.1665+183T>C)
c.309+183T>C
c.66+183T>C (n.66+183T>C)
 dbSNP
8g.60743280T=CA1788086064CHD7n.2178+183T=
c.1665+183T= (n.1665+183T=)
c.309+183T=
c.66+183T= (n.66+183T=)

Number of alleles fetched