Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60743141C>A | CA2579173297 | CHD7 | n.2178+44C>A c.1665+44C>A (n.1665+44C>A) c.309+44C>A c.66+44C>A (n.66+44C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743141C= | CA1788085818 | CHD7 | n.2178+44C= c.1665+44C= (n.1665+44C=) c.309+44C= c.66+44C= (n.66+44C=) | |
8 | g.60743141C>T | CA4759538 | CHD7 | n.2178+44C>T c.1665+44C>T (n.1665+44C>T) c.309+44C>T c.66+44C>T (n.66+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60743143del | CA2687395233 | CHD7 | n.2178+46del c.1665+46del (n.1665+46del) c.309+46del c.66+46del (n.66+46del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743143A= | CA1788085823 | CHD7 | n.2178+46A= c.1665+46A= (n.1665+46A=) c.309+46A= c.66+46A= (n.66+46A=) | |
8 | g.60743143A>G | CA1788085843 | CHD7 | n.2178+46A>G c.1665+46A>G (n.1665+46A>G) c.309+46A>G c.66+46A>G (n.66+46A>G) | dbSNP |
8 | g.60743144C>A | CA581967077 | CHD7 | n.2178+47C>A c.1665+47C>A (n.1665+47C>A) c.309+47C>A c.66+47C>A (n.66+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743144C= | CA1788085852 | CHD7 | n.2178+47C= c.1665+47C= (n.1665+47C=) c.309+47C= c.66+47C= (n.66+47C=) | |
8 | g.60743144C>T | CA2579173298 | CHD7 | n.2178+47C>T c.1665+47C>T (n.1665+47C>T) c.309+47C>T c.66+47C>T (n.66+47C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743145A= | CA1788085853 | CHD7 | n.2178+48A= c.1665+48A= (n.1665+48A=) c.309+48A= c.66+48A= (n.66+48A=) | |
8 | g.60743145A>C | CA2687395234 | CHD7 | n.2178+48A>C c.1665+48A>C (n.1665+48A>C) c.309+48A>C c.66+48A>C (n.66+48A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743145A>G | CA4759539 | CHD7 | n.2178+48A>G c.1665+48A>G (n.1665+48A>G) c.309+48A>G c.66+48A>G (n.66+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743146T>C | CA2687395235 | CHD7 | n.2178+49T>C c.1665+49T>C (n.1665+49T>C) c.309+49T>C c.66+49T>C (n.66+49T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743147G>T | CA2687395236 | CHD7 | n.2178+50G>T c.1665+50G>T (n.1665+50G>T) c.309+50G>T c.66+50G>T (n.66+50G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743148G>A | CA2687395237 | CHD7 | n.2178+51G>A c.1665+51G>A (n.1665+51G>A) c.309+51G>A c.66+51G>A (n.66+51G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743148G>T | CA2687395238 | CHD7 | n.2178+51G>T c.1665+51G>T (n.1665+51G>T) c.309+51G>T c.66+51G>T (n.66+51G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743149C>A | CA2687395239 | CHD7 | n.2178+52C>A c.1665+52C>A (n.1665+52C>A) c.309+52C>A c.66+52C>A (n.66+52C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743149C= | CA1788085855 | CHD7 | n.2178+52C= c.1665+52C= (n.1665+52C=) c.309+52C= c.66+52C= (n.66+52C=) | |
8 | g.60743149C>G | CA2687395240 | CHD7 | n.2178+52C>G c.1665+52C>G (n.1665+52C>G) c.309+52C>G c.66+52C>G (n.66+52C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743149C>T | CA1114437050 | CHD7 | n.2178+52C>T c.1665+52C>T (n.1665+52C>T) c.309+52C>T c.66+52C>T (n.66+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743150T>A | CA2687395241 | CHD7 | n.2178+53T>A c.1665+53T>A (n.1665+53T>A) c.309+53T>A c.66+53T>A (n.66+53T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743151A= | CA1788085857 | CHD7 | n.2178+54A= c.1665+54A= (n.1665+54A=) c.309+54A= c.66+54A= (n.66+54A=) | |
8 | g.60743151A>G | CA853921204 | CHD7 | n.2178+54A>G c.1665+54A>G (n.1665+54A>G) c.309+54A>G c.66+54A>G (n.66+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743153C>A | CA177313758 | CHD7 | n.2178+56C>A c.1665+56C>A (n.1665+56C>A) c.309+56C>A c.66+56C>A (n.66+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743153C= | CA1788085861 | CHD7 | n.2178+56C= c.1665+56C= (n.1665+56C=) c.309+56C= c.66+56C= (n.66+56C=) | |
8 | g.60743153C>T | CA2687395242 | CHD7 | n.2178+56C>T c.1665+56C>T (n.1665+56C>T) c.309+56C>T c.66+56C>T (n.66+56C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743156G>A | CA853921224 | CHD7 | n.2178+59G>A c.1665+59G>A (n.1665+59G>A) c.309+59G>A c.66+59G>A (n.66+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743156G= | CA1788085864 | CHD7 | n.2178+59G= c.1665+59G= (n.1665+59G=) c.309+59G= c.66+59G= (n.66+59G=) | |
8 | g.60743156G>T | CA2687395243 | CHD7 | n.2178+59G>T c.1665+59G>T (n.1665+59G>T) c.309+59G>T c.66+59G>T (n.66+59G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743157T>A | CA1788085872 | CHD7 | n.2178+60T>A c.1665+60T>A (n.1665+60T>A) c.309+60T>A c.66+60T>A (n.66+60T>A) | dbSNP |
8 | g.60743157T= | CA1788085871 | CHD7 | n.2178+60T= c.1665+60T= (n.1665+60T=) c.309+60T= c.66+60T= (n.66+60T=) | |
8 | g.60743158C>A | CA2579173299 | CHD7 | n.2178+61C>A c.1665+61C>A (n.1665+61C>A) c.309+61C>A c.66+61C>A (n.66+61C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743160G>A | CA2579173300 | CHD7 | n.2178+63G>A c.1665+63G>A (n.1665+63G>A) c.309+63G>A c.66+63G>A (n.66+63G>A) | |
8 | g.60743160G>T | CA2687395244 | CHD7 | n.2178+63G>T c.1665+63G>T (n.1665+63G>T) c.309+63G>T c.66+63G>T (n.66+63G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743161A>T | CA2687395245 | CHD7 | n.2178+64A>T c.1665+64A>T (n.1665+64A>T) c.309+64A>T c.66+64A>T (n.66+64A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743163C>A | CA853921238 | CHD7 | n.2178+66C>A c.1665+66C>A (n.1665+66C>A) c.309+66C>A c.66+66C>A (n.66+66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743163C= | CA1788085876 | CHD7 | n.2178+66C= c.1665+66C= (n.1665+66C=) c.309+66C= c.66+66C= (n.66+66C=) | |
8 | g.60743163C>T | CA177313759 | CHD7 | n.2178+66C>T c.1665+66C>T (n.1665+66C>T) c.309+66C>T c.66+66C>T (n.66+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60743164G>A | CA1114437059 | CHD7 | n.2178+67G>A c.1665+67G>A (n.1665+67G>A) c.309+67G>A c.66+67G>A (n.66+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743164G= | CA1788085898 | CHD7 | n.2178+67G= c.1665+67G= (n.1665+67G=) c.309+67G= c.66+67G= (n.66+67G=) | |
8 | g.60743164G>T | CA2505103536 | CHD7 | n.2178+67G>T c.1665+67G>T (n.1665+67G>T) c.309+67G>T c.66+67G>T (n.66+67G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743165A>G | CA2687395246 | CHD7 | n.2178+68A>G c.1665+68A>G (n.1665+68A>G) c.309+68A>G c.66+68A>G (n.66+68A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743166A>G | CA2687395247 | CHD7 | n.2178+69A>G c.1665+69A>G (n.1665+69A>G) c.309+69A>G c.66+69A>G (n.66+69A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743166A>T | CA2687395248 | CHD7 | n.2178+69A>T c.1665+69A>T (n.1665+69A>T) c.309+69A>T c.66+69A>T (n.66+69A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743171del | CA2687395249 | CHD7 | n.2178+74del c.1665+74del (n.1665+74del) c.309+74del c.66+74del (n.66+74del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743168T>A | CA2687395250 | CHD7 | n.2178+71T>A c.1665+71T>A (n.1665+71T>A) c.309+71T>A c.66+71T>A (n.66+71T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743170T>C | CA2579173301 | CHD7 | n.2178+73T>C c.1665+73T>C (n.1665+73T>C) c.309+73T>C c.66+73T>C (n.66+73T>C) | |
8 | g.60743171T>C | CA2687395251 | CHD7 | n.2178+74T>C c.1665+74T>C (n.1665+74T>C) c.309+74T>C c.66+74T>C (n.66+74T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743172C>A | CA2687395253 | CHD7 | n.2178+75C>A c.1665+75C>A (n.1665+75C>A) c.309+75C>A c.66+75C>A (n.66+75C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743172C>G | CA2579173302 | CHD7 | n.2178+75C>G c.1665+75C>G (n.1665+75C>G) c.309+75C>G c.66+75C>G (n.66+75C>G) | |
8 | g.60743172C>T | CA2687395252 | CHD7 | n.2178+75C>T c.1665+75C>T (n.1665+75C>T) c.309+75C>T c.66+75C>T (n.66+75C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743173T>C | CA1788085903 | CHD7 | n.2178+76T>C c.1665+76T>C (n.1665+76T>C) c.309+76T>C c.66+76T>C (n.66+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743173T= | CA1788085901 | CHD7 | n.2178+76T= c.1665+76T= (n.1665+76T=) c.309+76T= c.66+76T= (n.66+76T=) | |
8 | g.60743174T>C | CA2579173303 | CHD7 | n.2178+77T>C c.1665+77T>C (n.1665+77T>C) c.309+77T>C c.66+77T>C (n.66+77T>C) | |
8 | g.60743175T>A | CA2579173304 | CHD7 | n.2178+78T>A c.1665+78T>A (n.1665+78T>A) c.309+78T>A c.66+78T>A (n.66+78T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743177_60743183del | CA2687395254 | CHD7 | n.2178+80_2178+86del c.1665+80_1665+86del (n.1665+80_1665+86del) c.309+80_309+86del c.66+80_66+86del (n.66+80_66+86del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743176A= | CA1788085909 | CHD7 | n.2178+79A= c.1665+79A= (n.1665+79A=) c.309+79A= c.66+79A= (n.66+79A=) | |
8 | g.60743176A>G | CA177313765 | CHD7 | n.2178+79A>G c.1665+79A>G (n.1665+79A>G) c.309+79A>G c.66+79A>G (n.66+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743177A>C | CA2687395255 | CHD7 | n.2178+80A>C c.1665+80A>C (n.1665+80A>C) c.309+80A>C c.66+80A>C (n.66+80A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743179C>A | CA2687395256 | CHD7 | n.2178+82C>A c.1665+82C>A (n.1665+82C>A) c.309+82C>A c.66+82C>A (n.66+82C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743179C= | CA1788085913 | CHD7 | n.2178+82C= c.1665+82C= (n.1665+82C=) c.309+82C= c.66+82C= (n.66+82C=) | |
8 | g.60743179C>G | CA177313768 | CHD7 | n.2178+82C>G c.1665+82C>G (n.1665+82C>G) c.309+82C>G c.66+82C>G (n.66+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743180T>G | CA2504802925 | CHD7 | n.2178+83T>G c.1665+83T>G (n.1665+83T>G) c.309+83T>G c.66+83T>G (n.66+83T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743181C>A | CA2687395257 | CHD7 | n.2178+84C>A c.1665+84C>A (n.1665+84C>A) c.309+84C>A c.66+84C>A (n.66+84C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743182T>C | CA2687395259 | CHD7 | n.2178+85T>C c.1665+85T>C (n.1665+85T>C) c.309+85T>C c.66+85T>C (n.66+85T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743182T>G | CA2687395260 | CHD7 | n.2178+85T>G c.1665+85T>G (n.1665+85T>G) c.309+85T>G c.66+85T>G (n.66+85T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743182dup | CA2687395258 | CHD7 | n.2178+85dup c.1665+85dup (n.1665+85dup) c.309+85dup c.66+85dup (n.66+85dup) | gnomAD v4 |
8 | g.60743183A= | CA1788085928 | CHD7 | n.2178+86A= c.1665+86A= (n.1665+86A=) c.309+86A= c.66+86A= (n.66+86A=) | |
8 | g.60743183A>C | CA2687395261 | CHD7 | n.2178+86A>C c.1665+86A>C (n.1665+86A>C) c.309+86A>C c.66+86A>C (n.66+86A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743183A>G | CA177313773 | CHD7 | n.2178+86A>G c.1665+86A>G (n.1665+86A>G) c.309+86A>G c.66+86A>G (n.66+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743184T>C | CA177313777 | CHD7 | n.2178+87T>C c.1665+87T>C (n.1665+87T>C) c.309+87T>C c.66+87T>C (n.66+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743184T= | CA1788085933 | CHD7 | n.2178+87T= c.1665+87T= (n.1665+87T=) c.309+87T= c.66+87T= (n.66+87T=) | |
8 | g.60743185G>A | CA2579173305 | CHD7 | n.2178+88G>A c.1665+88G>A (n.1665+88G>A) c.309+88G>A c.66+88G>A (n.66+88G>A) | |
8 | g.60743189dup | CA2687395262 | CHD7 | n.2178+92dup c.1665+92dup (n.1665+92dup) c.309+92dup c.66+92dup (n.66+92dup) | gnomAD v4 |
8 | g.60743188A>C | CA2687395263 | CHD7 | n.2178+91A>C c.1665+91A>C (n.1665+91A>C) c.309+91A>C c.66+91A>C (n.66+91A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743188A>G | CA2687395264 | CHD7 | n.2178+91A>G c.1665+91A>G (n.1665+91A>G) c.309+91A>G c.66+91A>G (n.66+91A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743190G>C | CA853921247 | CHD7 | n.2178+93G>C c.1665+93G>C (n.1665+93G>C) c.309+93G>C c.66+93G>C (n.66+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743190G= | CA1788085936 | CHD7 | n.2178+93G= c.1665+93G= (n.1665+93G=) c.309+93G= c.66+93G= (n.66+93G=) | |
8 | g.60743191C>A | CA2687395265 | CHD7 | n.2178+94C>A c.1665+94C>A (n.1665+94C>A) c.309+94C>A c.66+94C>A (n.66+94C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743191C= | CA1788085941 | CHD7 | n.2178+94C= c.1665+94C= (n.1665+94C=) c.309+94C= c.66+94C= (n.66+94C=) | |
8 | g.60743191C>G | CA853921249 | CHD7 | n.2178+94C>G c.1665+94C>G (n.1665+94C>G) c.309+94C>G c.66+94C>G (n.66+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743191_60743192delinsCT | CA1788085939 | CHD7 | n.2178+94_2178+95delinsCT c.1665+94_1665+95delinsCT (n.1665+94_1665+95delinsCT) c.309+94_309+95delinsCT c.66+94_66+95delinsCT (n.66+94_66+95delinsCT) | |
8 | g.60743192T>A | CA2687395266 | CHD7 | n.2178+95T>A c.1665+95T>A (n.1665+95T>A) c.309+95T>A c.66+95T>A (n.66+95T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743192T>C | CA2687395267 | CHD7 | n.2178+95T>C c.1665+95T>C (n.1665+95T>C) c.309+95T>C c.66+95T>C (n.66+95T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743196del | CA853921251 | CHD7 | n.2178+99del c.1665+99del (n.1665+99del) c.309+99del c.66+99del (n.66+99del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743195T>C | CA2579173306 | CHD7 | n.2178+98T>C c.1665+98T>C (n.1665+98T>C) c.309+98T>C c.66+98T>C (n.66+98T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743195T>G | CA2687395268 | CHD7 | n.2178+98T>G c.1665+98T>G (n.1665+98T>G) c.309+98T>G c.66+98T>G (n.66+98T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743196T>C | CA2687395269 | CHD7 | n.2178+99T>C c.1665+99T>C (n.1665+99T>C) c.309+99T>C c.66+99T>C (n.66+99T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743196T>G | CA2687395270 | CHD7 | n.2178+99T>G c.1665+99T>G (n.1665+99T>G) c.309+99T>G c.66+99T>G (n.66+99T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743197C>A | CA2687395271 | CHD7 | n.2178+100C>A c.1665+100C>A (n.1665+100C>A) c.309+100C>A c.66+100C>A (n.66+100C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743199T>G | CA2687395273 | CHD7 | n.2178+102T>G c.1665+102T>G (n.1665+102T>G) c.309+102T>G c.66+102T>G (n.66+102T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743199_60743200insAGAGT | CA2830536320 | CHD7 | n.2178+102_2178+103insAGAGT c.1665+102_1665+103insAGAGT (n.1665+102_1665+103insAGAGT) c.309+102_309+103insAGAGT c.66+102_66+103insAGAGT (n.66+102_66+103insAGAGT) | |
8 | g.60743200del | CA2687395272 | CHD7 | n.2178+103del c.1665+103del (n.1665+103del) c.309+103del c.66+103del (n.66+103del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743200T>C | CA2687395275 | CHD7 | n.2178+103T>C c.1665+103T>C (n.1665+103T>C) c.309+103T>C c.66+103T>C (n.66+103T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743200_60743203del | CA2687395274 | CHD7 | n.2178+103_2178+106del c.1665+103_1665+106del (n.1665+103_1665+106del) c.309+103_309+106del c.66+103_66+106del (n.66+103_66+106del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743201A= | CA1788085943 | CHD7 | n.2178+104A= c.1665+104A= (n.1665+104A=) c.309+104A= c.66+104A= (n.66+104A=) | |
8 | g.60743201A>G | CA581967078 | CHD7 | n.2178+104A>G c.1665+104A>G (n.1665+104A>G) c.309+104A>G c.66+104A>G (n.66+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743202del | CA2687395276 | CHD7 | n.2178+105del c.1665+105del (n.1665+105del) c.309+105del c.66+105del (n.66+105del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743203G>A | CA2780519632 | CHD7 | n.2178+106G>A c.1665+106G>A (n.1665+106G>A) c.309+106G>A c.66+106G>A (n.66+106G>A) | |
8 | g.60743204A= | CA1788085953 | CHD7 | n.2178+107A= c.1665+107A= (n.1665+107A=) c.309+107A= c.66+107A= (n.66+107A=) | |
8 | g.60743204A>C | CA1788085949 | CHD7 | n.2178+107A>C c.1665+107A>C (n.1665+107A>C) c.309+107A>C c.66+107A>C (n.66+107A>C) | dbSNP |
8 | g.60743204A>T | CA581967079 | CHD7 | n.2178+107A>T c.1665+107A>T (n.1665+107A>T) c.309+107A>T c.66+107A>T (n.66+107A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743205G>A | CA1114437076 | CHD7 | n.2178+108G>A c.1665+108G>A (n.1665+108G>A) c.309+108G>A c.66+108G>A (n.66+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743205G= | CA1788085958 | CHD7 | n.2178+108G= c.1665+108G= (n.1665+108G=) c.309+108G= c.66+108G= (n.66+108G=) | |
8 | g.60743206T>A | CA2687395277 | CHD7 | n.2178+109T>A c.1665+109T>A (n.1665+109T>A) c.309+109T>A c.66+109T>A (n.66+109T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743206T>C | CA177313793 | CHD7 | n.2178+109T>C c.1665+109T>C (n.1665+109T>C) c.309+109T>C c.66+109T>C (n.66+109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743206T= | CA1788085962 | CHD7 | n.2178+109T= c.1665+109T= (n.1665+109T=) c.309+109T= c.66+109T= (n.66+109T=) | |
8 | g.60743207G>A | CA2687395278 | CHD7 | n.2178+110G>A c.1665+110G>A (n.1665+110G>A) c.309+110G>A c.66+110G>A (n.66+110G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743207G>T | CA2687395279 | CHD7 | n.2178+110G>T c.1665+110G>T (n.1665+110G>T) c.309+110G>T c.66+110G>T (n.66+110G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743208C>A | CA2687395280 | CHD7 | n.2178+111C>A c.1665+111C>A (n.1665+111C>A) c.309+111C>A c.66+111C>A (n.66+111C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743210T>A | CA2687395281 | CHD7 | n.2178+113T>A c.1665+113T>A (n.1665+113T>A) c.309+113T>A c.66+113T>A (n.66+113T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743211T>A | CA2687395282 | CHD7 | n.2178+114T>A c.1665+114T>A (n.1665+114T>A) c.309+114T>A c.66+114T>A (n.66+114T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743212A>G | CA2687395283 | CHD7 | n.2178+115A>G c.1665+115A>G (n.1665+115A>G) c.309+115A>G c.66+115A>G (n.66+115A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743213A>C | CA2687395284 | CHD7 | n.2178+116A>C c.1665+116A>C (n.1665+116A>C) c.309+116A>C c.66+116A>C (n.66+116A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743218del | CA2687395285 | CHD7 | n.2178+121del c.1665+121del (n.1665+121del) c.309+121del c.66+121del (n.66+121del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743216T>A | CA2687395287 | CHD7 | n.2178+119T>A c.1665+119T>A (n.1665+119T>A) c.309+119T>A c.66+119T>A (n.66+119T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743219_60743222del | CA2687395286 | CHD7 | n.2178+122_2178+125del c.1665+122_1665+125del (n.1665+122_1665+125del) c.309+122_309+125del c.66+122_66+125del (n.66+122_66+125del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743219A= | CA1788085966 | CHD7 | n.2178+122A= c.1665+122A= (n.1665+122A=) c.309+122A= c.66+122A= (n.66+122A=) | |
8 | g.60743219A>C | CA2687395288 | CHD7 | n.2178+122A>C c.1665+122A>C (n.1665+122A>C) c.309+122A>C c.66+122A>C (n.66+122A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743219A>G | CA177313798 | CHD7 | n.2178+122A>G c.1665+122A>G (n.1665+122A>G) c.309+122A>G c.66+122A>G (n.66+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743220_60743223delinsTTTG | CA1788085975 | CHD7 | n.2178+123_2178+126delinsTTTG c.1665+123_1665+126delinsTTTG (n.1665+123_1665+126delinsTTTG) c.309+123_309+126delinsTTTG c.66+123_66+126delinsTTTG (n.66+123_66+126delinsTTTG) | |
8 | g.60743223_60743225del | CA581967080 | CHD7 | n.2178+126_2178+128del c.1665+126_1665+128del (n.1665+126_1665+128del) c.309+126_309+128del c.66+126_66+128del (n.66+126_66+128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743222T>A | CA1788085985 | CHD7 | n.2178+125T>A c.1665+125T>A (n.1665+125T>A) c.309+125T>A c.66+125T>A (n.66+125T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743222T= | CA1788085982 | CHD7 | n.2178+125T= c.1665+125T= (n.1665+125T=) c.309+125T= c.66+125T= (n.66+125T=) | |
8 | g.60743223G= | CA1788085987 | CHD7 | n.2178+126G= c.1665+126G= (n.1665+126G=) c.309+126G= c.66+126G= (n.66+126G=) | |
8 | g.60743223G>T | CA177313802 | CHD7 | n.2178+126G>T c.1665+126G>T (n.1665+126G>T) c.309+126G>T c.66+126G>T (n.66+126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743226A= | CA1788085991 | CHD7 | n.2178+129A= c.1665+129A= (n.1665+129A=) c.309+129A= c.66+129A= (n.66+129A=) | |
8 | g.60743226A>C | CA2687395289 | CHD7 | n.2178+129A>C c.1665+129A>C (n.1665+129A>C) c.309+129A>C c.66+129A>C (n.66+129A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743226A>G | CA177313805 | CHD7 | n.2178+129A>G c.1665+129A>G (n.1665+129A>G) c.309+129A>G c.66+129A>G (n.66+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743227T>C | CA177313810 | CHD7 | n.2178+130T>C c.1665+130T>C (n.1665+130T>C) c.309+130T>C c.66+130T>C (n.66+130T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743227T= | CA1788085993 | CHD7 | n.2178+130T= c.1665+130T= (n.1665+130T=) c.309+130T= c.66+130T= (n.66+130T=) | |
8 | g.60743228del | CA2687395290 | CHD7 | n.2178+131del c.1665+131del (n.1665+131del) c.309+131del c.66+131del (n.66+131del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743229G>A | CA853921264 | CHD7 | n.2178+132G>A c.1665+132G>A (n.1665+132G>A) c.309+132G>A c.66+132G>A (n.66+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743229G= | CA1788085998 | CHD7 | n.2178+132G= c.1665+132G= (n.1665+132G=) c.309+132G= c.66+132G= (n.66+132G=) | |
8 | g.60743229G>T | CA2687395292 | CHD7 | n.2178+132G>T c.1665+132G>T (n.1665+132G>T) c.309+132G>T c.66+132G>T (n.66+132G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743230dup | CA2687395291 | CHD7 | n.2178+133dup c.1665+133dup (n.1665+133dup) c.309+133dup c.66+133dup (n.66+133dup) | gnomAD v4 |
8 | g.60743231C>A | CA2687395294 | CHD7 | n.2178+134C>A c.1665+134C>A (n.1665+134C>A) c.309+134C>A c.66+134C>A (n.66+134C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743231C>T | CA2687395293 | CHD7 | n.2178+134C>T c.1665+134C>T (n.1665+134C>T) c.309+134C>T c.66+134C>T (n.66+134C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743233del | CA2687395295 | CHD7 | n.2178+136del c.1665+136del (n.1665+136del) c.309+136del c.66+136del (n.66+136del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743233T>C | CA2687395296 | CHD7 | n.2178+136T>C c.1665+136T>C (n.1665+136T>C) c.309+136T>C c.66+136T>C (n.66+136T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743234A>G | CA2687395297 | CHD7 | n.2178+137A>G c.1665+137A>G (n.1665+137A>G) c.309+137A>G c.66+137A>G (n.66+137A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743234A>T | CA2687395298 | CHD7 | n.2178+137A>T c.1665+137A>T (n.1665+137A>T) c.309+137A>T c.66+137A>T (n.66+137A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743235T>A | CA2687395299 | CHD7 | n.2178+138T>A c.1665+138T>A (n.1665+138T>A) c.309+138T>A c.66+138T>A (n.66+138T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743235T>G | CA1788086008 | CHD7 | n.2178+138T>G c.1665+138T>G (n.1665+138T>G) c.309+138T>G c.66+138T>G (n.66+138T>G) | dbSNP |
8 | g.60743235T= | CA1788086004 | CHD7 | n.2178+138T= c.1665+138T= (n.1665+138T=) c.309+138T= c.66+138T= (n.66+138T=) | |
8 | g.60743236G>A | CA2687395300 | CHD7 | n.2178+139G>A c.1665+139G>A (n.1665+139G>A) c.309+139G>A c.66+139G>A (n.66+139G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743236G>T | CA2687395301 | CHD7 | n.2178+139G>T c.1665+139G>T (n.1665+139G>T) c.309+139G>T c.66+139G>T (n.66+139G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743237C>A | CA177313814 | CHD7 | n.2178+140C>A c.1665+140C>A (n.1665+140C>A) c.309+140C>A c.66+140C>A (n.66+140C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743237C= | CA1788086016 | CHD7 | n.2178+140C= c.1665+140C= (n.1665+140C=) c.309+140C= c.66+140C= (n.66+140C=) | |
8 | g.60743237C>T | CA2687395302 | CHD7 | n.2178+140C>T c.1665+140C>T (n.1665+140C>T) c.309+140C>T c.66+140C>T (n.66+140C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743238A>G | CA2780519633 | CHD7 | n.2178+141A>G c.1665+141A>G (n.1665+141A>G) c.309+141A>G c.66+141A>G (n.66+141A>G) |