Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60743092C>A | CA371303828 | CHD7 | n.2173C>A c.1660C>A (p.His554Asn) c.304C>A c.61C>A (p.His21Asn) | |
8 | g.60743092C>G | CA371303829 | CHD7 | n.2173C>G c.1660C>G (p.His554Asp) c.304C>G c.61C>G (p.His21Asp) | |
8 | g.60743092C>T | CA371303830 | CHD7 | n.2173C>T c.1660C>T (p.His554Tyr) c.304C>T c.61C>T (p.His21Tyr) | |
8 | g.60743093A= | CA1788085670 | CHD7 | n.2174A= c.1661A= (p.His554=) c.305A= c.62A= (p.His21=) | |
8 | g.60743093A>C | CA371303831 | CHD7 | n.2174A>C c.1661A>C (p.His554Pro) c.305A>C c.62A>C (p.His21Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60743093A>G | CA371303832 | CHD7 | n.2174A>G c.1661A>G (p.His554Arg) c.305A>G c.62A>G (p.His21Arg) | |
8 | g.60743093A>T | CA371303833 | CHD7 | n.2174A>T c.1661A>T (p.His554Leu) c.305A>T c.62A>T (p.His21Leu) | |
8 | g.60743094T>A | CA371303834 | CHD7 | n.2175T>A c.1662T>A (p.His554Gln) c.306T>A c.63T>A (p.His21Gln) | |
8 | g.60743094T>C | CA461104090 | CHD7 | n.2175T>C c.1662T>C (p.His554=) c.306T>C c.63T>C (p.His21=) | |
8 | g.60743094T>G | CA371303835 | CHD7 | n.2175T>G c.1662T>G (p.His554Gln) c.306T>G c.63T>G (p.His21Gln) | |
8 | g.60743095C>A | CA4759528 | CHD7 | n.2176C>A c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.307C>A c.64C>A (p.Gln22Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743095C= | CA1788085678 | CHD7 | n.2176C= c.1663C= (p.Gln555=) c.307C= c.64C= (p.Gln22=) | |
8 | g.60743095C>G | CA371303837 | CHD7 | n.2176C>G c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.307C>G c.64C>G (p.Gln22Glu) | |
8 | g.60743095C>T | CA371303836 | CHD7 | n.2176C>T c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.307C>T c.64C>T (p.Gln22Ter) | ClinVar COSMIC |
8 | g.60743096A>C | CA371303840 | CHD7 | n.2177A>C c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.308A>C c.65A>C (p.Gln22Pro) | |
8 | g.60743096A>G | CA371303838 | CHD7 | n.2177A>G c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.308A>G c.65A>G (p.Gln22Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60743096A>T | CA371303839 | CHD7 | n.2177A>T c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.308A>T c.65A>T (p.Gln22Leu) | |
8 | g.60743096_60743097insAG | CA2695209585 | CHD7 | n.2177_2178insAG c.1664_1665insAG (p.His556GlyfsTer9) c.308_309insAG c.65_66insAG (p.His23GlyfsTer9) | |
8 | g.60743097G>A | CA461104094 | CHD7 | n.2178G>A c.1665G>A (p.Gln555=) c.309G>A c.66G>A (p.Gln22=) | |
8 | g.60743097G>C | CA371303841 | CHD7 | n.2178G>C c.1665G>C (p.Gln555His) c.309G>C c.66G>C (p.Gln22His) | |
8 | g.60743097G>T | CA371303842 | CHD7 | n.2178G>T c.1665G>T (p.Gln555His) c.309G>T c.66G>T (p.Gln22His) | |
8 | g.60743098G>A | CA371303843 | CHD7 | n.2178+1G>A c.1665+1G>A (n.1665+1G>A) c.309+1G>A c.66+1G>A (n.66+1G>A) | |
8 | g.60743098G>C | CA371303844 | CHD7 | n.2178+1G>C c.1665+1G>C (n.1665+1G>C) c.309+1G>C c.66+1G>C (n.66+1G>C) | |
8 | g.60743098G>T | CA371303845 | CHD7 | n.2178+1G>T c.1665+1G>T (n.1665+1G>T) c.309+1G>T c.66+1G>T (n.66+1G>T) | |
8 | g.60743099T>A | CA371303846 | CHD7 | n.2178+2T>A c.1665+2T>A (n.1665+2T>A) c.309+2T>A c.66+2T>A (n.66+2T>A) | |
8 | g.60743099T>C | CA371303847 | CHD7 | n.2178+2T>C c.1665+2T>C (n.1665+2T>C) c.309+2T>C c.66+2T>C (n.66+2T>C) | |
8 | g.60743099T>G | CA371303848 | CHD7 | n.2178+2T>G c.1665+2T>G (n.1665+2T>G) c.309+2T>G c.66+2T>G (n.66+2T>G) | |
8 | g.60743101A>G | CA2687395203 | CHD7 | n.2178+4A>G c.1665+4A>G (n.1665+4A>G) c.309+4A>G c.66+4A>G (n.66+4A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743101A>T | CA2687395204 | CHD7 | n.2178+4A>T c.1665+4A>T (n.1665+4A>T) c.309+4A>T c.66+4A>T (n.66+4A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743102G>T | CA2687395206 | CHD7 | n.2178+5G>T c.1665+5G>T (n.1665+5G>T) c.309+5G>T c.66+5G>T (n.66+5G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743105del | CA2687395205 | CHD7 | n.2178+8del c.1665+8del (n.1665+8del) c.309+8del c.66+8del (n.66+8del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743103G>T | CA2687395207 | CHD7 | n.2178+6G>T c.1665+6G>T (n.1665+6G>T) c.309+6G>T c.66+6G>T (n.66+6G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743104G>A | CA581967069 | CHD7 | n.2178+7G>A c.1665+7G>A (n.1665+7G>A) c.309+7G>A c.66+7G>A (n.66+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60743104G= | CA1788085685 | CHD7 | n.2178+7G= c.1665+7G= (n.1665+7G=) c.309+7G= c.66+7G= (n.66+7G=) | |
8 | g.60743104G>T | CA2687395208 | CHD7 | n.2178+7G>T c.1665+7G>T (n.1665+7G>T) c.309+7G>T c.66+7G>T (n.66+7G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743105G= | CA1788085687 | CHD7 | n.2178+8G= c.1665+8G= (n.1665+8G=) c.309+8G= c.66+8G= (n.66+8G=) | |
8 | g.60743105G>T | CA177313709 | CHD7 | n.2178+8G>T c.1665+8G>T (n.1665+8G>T) c.309+8G>T c.66+8G>T (n.66+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743107C>A | CA2687395210 | CHD7 | n.2178+10C>A c.1665+10C>A (n.1665+10C>A) c.309+10C>A c.66+10C>A (n.66+10C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743107C= | CA1788085692 | CHD7 | n.2178+10C= c.1665+10C= (n.1665+10C=) c.309+10C= c.66+10C= (n.66+10C=) | |
8 | g.60743107C>G | CA1788085694 | CHD7 | n.2178+10C>G c.1665+10C>G (n.1665+10C>G) c.309+10C>G c.66+10C>G (n.66+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743107C>T | CA2687395209 | CHD7 | n.2178+10C>T c.1665+10C>T (n.1665+10C>T) c.309+10C>T c.66+10C>T (n.66+10C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743109C>A | CA2687395211 | CHD7 | n.2178+12C>A c.1665+12C>A (n.1665+12C>A) c.309+12C>A c.66+12C>A (n.66+12C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743109C= | CA1788085695 | CHD7 | n.2178+12C= c.1665+12C= (n.1665+12C=) c.309+12C= c.66+12C= (n.66+12C=) | |
8 | g.60743109C>T | CA1788085697 | CHD7 | n.2178+12C>T c.1665+12C>T (n.1665+12C>T) c.309+12C>T c.66+12C>T (n.66+12C>T) | dbSNP |
8 | g.60743110A>G | CA2687395212 | CHD7 | n.2178+13A>G c.1665+13A>G (n.1665+13A>G) c.309+13A>G c.66+13A>G (n.66+13A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743111G>C | CA4759529 | CHD7 | n.2178+14G>C c.1665+14G>C (n.1665+14G>C) c.309+14G>C c.66+14G>C (n.66+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743111G= | CA1788085700 | CHD7 | n.2178+14G= c.1665+14G= (n.1665+14G=) c.309+14G= c.66+14G= (n.66+14G=) | |
8 | g.60743111G>T | CA2687395213 | CHD7 | n.2178+14G>T c.1665+14G>T (n.1665+14G>T) c.309+14G>T c.66+14G>T (n.66+14G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743113G>A | CA2573143247 | CHD7 | n.2178+16G>A c.1665+16G>A (n.1665+16G>A) c.309+16G>A c.66+16G>A (n.66+16G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60743113G>C | CA2780519630 | CHD7 | n.2178+16G>C c.1665+16G>C (n.1665+16G>C) c.309+16G>C c.66+16G>C (n.66+16G>C) | |
8 | g.60743114C>A | CA2687395214 | CHD7 | n.2178+17C>A c.1665+17C>A (n.1665+17C>A) c.309+17C>A c.66+17C>A (n.66+17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743114C= | CA1788085703 | CHD7 | n.2178+17C= c.1665+17C= (n.1665+17C=) c.309+17C= c.66+17C= (n.66+17C=) | |
8 | g.60743114C>T | CA4759530 | CHD7 | n.2178+17C>T c.1665+17C>T (n.1665+17C>T) c.309+17C>T c.66+17C>T (n.66+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743115C>A | CA2579173294 | CHD7 | n.2178+18C>A c.1665+18C>A (n.1665+18C>A) c.309+18C>A c.66+18C>A (n.66+18C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743115C= | CA1788085708 | CHD7 | n.2178+18C= c.1665+18C= (n.1665+18C=) c.309+18C= c.66+18C= (n.66+18C=) | |
8 | g.60743115C>G | CA853921157 | CHD7 | n.2178+18C>G c.1665+18C>G (n.1665+18C>G) c.309+18C>G c.66+18C>G (n.66+18C>G) | dbSNP |
8 | g.60743116T>C | CA1788085716 | CHD7 | n.2178+19T>C c.1665+19T>C (n.1665+19T>C) c.309+19T>C c.66+19T>C (n.66+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743116T= | CA1788085713 | CHD7 | n.2178+19T= c.1665+19T= (n.1665+19T=) c.309+19T= c.66+19T= (n.66+19T=) | |
8 | g.60743117A= | CA1788085720 | CHD7 | n.2178+20A= c.1665+20A= (n.1665+20A=) c.309+20A= c.66+20A= (n.66+20A=) | |
8 | g.60743117A>C | CA4759531 | CHD7 | n.2178+20A>C c.1665+20A>C (n.1665+20A>C) c.309+20A>C c.66+20A>C (n.66+20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743117A>G | CA581967072 | CHD7 | n.2178+20A>G c.1665+20A>G (n.1665+20A>G) c.309+20A>G c.66+20A>G (n.66+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60743118C>A | CA2579173295 | CHD7 | n.2178+21C>A c.1665+21C>A (n.1665+21C>A) c.309+21C>A c.66+21C>A (n.66+21C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743118C= | CA1788085722 | CHD7 | n.2178+21C= c.1665+21C= (n.1665+21C=) c.309+21C= c.66+21C= (n.66+21C=) | |
8 | g.60743118C>T | CA581967074 | CHD7 | n.2178+21C>T c.1665+21C>T (n.1665+21C>T) c.309+21C>T c.66+21C>T (n.66+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60743119C>A | CA2687395215 | CHD7 | n.2178+22C>A c.1665+22C>A (n.1665+22C>A) c.309+22C>A c.66+22C>A (n.66+22C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743119C= | CA1788085724 | CHD7 | n.2178+22C= c.1665+22C= (n.1665+22C=) c.309+22C= c.66+22C= (n.66+22C=) | |
8 | g.60743119C>T | CA4759532 | CHD7 | n.2178+22C>T c.1665+22C>T (n.1665+22C>T) c.309+22C>T c.66+22C>T (n.66+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743120T>A | CA2687395216 | CHD7 | n.2178+23T>A c.1665+23T>A (n.1665+23T>A) c.309+23T>A c.66+23T>A (n.66+23T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743120T>C | CA2687395217 | CHD7 | n.2178+23T>C c.1665+23T>C (n.1665+23T>C) c.309+23T>C c.66+23T>C (n.66+23T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743121C>A | CA2687395218 | CHD7 | n.2178+24C>A c.1665+24C>A (n.1665+24C>A) c.309+24C>A c.66+24C>A (n.66+24C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743121C= | CA1788085742 | CHD7 | n.2178+24C= c.1665+24C= (n.1665+24C=) c.309+24C= c.66+24C= (n.66+24C=) | |
8 | g.60743121C>G | CA2687395219 | CHD7 | n.2178+24C>G c.1665+24C>G (n.1665+24C>G) c.309+24C>G c.66+24C>G (n.66+24C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743121C>T | CA4759533 | CHD7 | n.2178+24C>T c.1665+24C>T (n.1665+24C>T) c.309+24C>T c.66+24C>T (n.66+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743123G= | CA1788085753 | CHD7 | n.2178+26G= c.1665+26G= (n.1665+26G=) c.309+26G= c.66+26G= (n.66+26G=) | |
8 | g.60743123G>T | CA4759534 | CHD7 | n.2178+26G>T c.1665+26G>T (n.1665+26G>T) c.309+26G>T c.66+26G>T (n.66+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60743124C>A | CA2687395221 | CHD7 | n.2178+27C>A c.1665+27C>A (n.1665+27C>A) c.309+27C>A c.66+27C>A (n.66+27C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743124C= | CA1788085762 | CHD7 | n.2178+27C= c.1665+27C= (n.1665+27C=) c.309+27C= c.66+27C= (n.66+27C=) | |
8 | g.60743124C>T | CA4759535 | CHD7 | n.2178+27C>T c.1665+27C>T (n.1665+27C>T) c.309+27C>T c.66+27C>T (n.66+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60743129_60743130insCATGTTGAATTTCACATTGC | CA2687395220 | CHD7 | n.2178+32_2178+33insCATGTTGAATTTCACATTGC c.1665+32_1665+33insCATGTTGAATTTCACATTGC (n.1665+32_1665+33insCATGTTGAATTTCACATTGC) c.309+32_309+33insCATGTTGAATTTCACATTGC c.66+32_66+33insCATGTTGAATTTCACATTGC (n.66+32_66+33insCATGTTGAATTTCACATTGC) | gnomAD v4 |
8 | g.60743125A= | CA1788085768 | CHD7 | n.2178+28A= c.1665+28A= (n.1665+28A=) c.309+28A= c.66+28A= (n.66+28A=) | |
8 | g.60743125A>G | CA1788085769 | CHD7 | n.2178+28A>G c.1665+28A>G (n.1665+28A>G) c.309+28A>G c.66+28A>G (n.66+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743126T>C | CA4759536 | CHD7 | n.2178+29T>C c.1665+29T>C (n.1665+29T>C) c.309+29T>C c.66+29T>C (n.66+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743126T= | CA1788085771 | CHD7 | n.2178+29T= c.1665+29T= (n.1665+29T=) c.309+29T= c.66+29T= (n.66+29T=) | |
8 | g.60743129C>A | CA2579173296 | CHD7 | n.2178+32C>A c.1665+32C>A (n.1665+32C>A) c.309+32C>A c.66+32C>A (n.66+32C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743129C>T | CA2687395222 | CHD7 | n.2178+32C>T c.1665+32C>T (n.1665+32C>T) c.309+32C>T c.66+32C>T (n.66+32C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743130A>C | CA2687395223 | CHD7 | n.2178+33A>C c.1665+33A>C (n.1665+33A>C) c.309+33A>C c.66+33A>C (n.66+33A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743130A>G | CA2687395224 | CHD7 | n.2178+33A>G c.1665+33A>G (n.1665+33A>G) c.309+33A>G c.66+33A>G (n.66+33A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743130_60743131insAT | CA2687395226 | CHD7 | n.2178+33_2178+34insAT c.1665+33_1665+34insAT (n.1665+33_1665+34insAT) c.309+33_309+34insAT c.66+33_66+34insAT (n.66+33_66+34insAT) | gnomAD v4 |
8 | g.60743131G>A | CA171773 | CHD7 | n.2178+34G>A c.1665+34G>A (n.1665+34G>A) c.309+34G>A c.66+34G>A (n.66+34G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743131G>C | CA853921188 | CHD7 | n.2178+34G>C c.1665+34G>C (n.1665+34G>C) c.309+34G>C c.66+34G>C (n.66+34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743131G= | CA1788085778 | CHD7 | n.2178+34G= c.1665+34G= (n.1665+34G=) c.309+34G= c.66+34G= (n.66+34G=) | |
8 | g.60743131G>T | CA2580823413 | CHD7 | n.2178+34G>T c.1665+34G>T (n.1665+34G>T) c.309+34G>T c.66+34G>T (n.66+34G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743134_60743135del | CA2687395225 | CHD7 | n.2178+37_2178+38del c.1665+37_1665+38del (n.1665+37_1665+38del) c.309+37_309+38del c.66+37_66+38del (n.66+37_66+38del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743132T>G | CA2687395227 | CHD7 | n.2178+35T>G c.1665+35T>G (n.1665+35T>G) c.309+35T>G c.66+35T>G (n.66+35T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743133G>A | CA177313739 | CHD7 | n.2178+36G>A c.1665+36G>A (n.1665+36G>A) c.309+36G>A c.66+36G>A (n.66+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743133G= | CA1788085788 | CHD7 | n.2178+36G= c.1665+36G= (n.1665+36G=) c.309+36G= c.66+36G= (n.66+36G=) | |
8 | g.60743133_60743134insA | CA2687395228 | CHD7 | n.2178+36_2178+37insA c.1665+36_1665+37insA (n.1665+36_1665+37insA) c.309+36_309+37insA c.66+36_66+37insA (n.66+36_66+37insA) | gnomAD v4 |
8 | g.60743134T>A | CA2687395230 | CHD7 | n.2178+37T>A c.1665+37T>A (n.1665+37T>A) c.309+37T>A c.66+37T>A (n.66+37T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743134T>G | CA581967075 | CHD7 | n.2178+37T>G c.1665+37T>G (n.1665+37T>G) c.309+37T>G c.66+37T>G (n.66+37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743134T= | CA1788085790 | CHD7 | n.2178+37T= c.1665+37T= (n.1665+37T=) c.309+37T= c.66+37T= (n.66+37T=) | |
8 | g.60743134dup | CA2687395229 | CHD7 | n.2178+37dup c.1665+37dup (n.1665+37dup) c.309+37dup c.66+37dup (n.66+37dup) | gnomAD v4 |
8 | g.60743135G>T | CA2687395231 | CHD7 | n.2178+38G>T c.1665+38G>T (n.1665+38G>T) c.309+38G>T c.66+38G>T (n.66+38G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743136A= | CA1788085793 | CHD7 | n.2178+39A= c.1665+39A= (n.1665+39A=) c.309+39A= c.66+39A= (n.66+39A=) | |
8 | g.60743136A>C | CA4759537 | CHD7 | n.2178+39A>C c.1665+39A>C (n.1665+39A>C) c.309+39A>C c.66+39A>C (n.66+39A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60743138A>T | CA2687395232 | CHD7 | n.2178+41A>T c.1665+41A>T (n.1665+41A>T) c.309+41A>T c.66+41A>T (n.66+41A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743139T>A | CA581967076 | CHD7 | n.2178+42T>A c.1665+42T>A (n.1665+42T>A) c.309+42T>A c.66+42T>A (n.66+42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60743139T= | CA1788085795 | CHD7 | n.2178+42T= c.1665+42T= (n.1665+42T=) c.309+42T= c.66+42T= (n.66+42T=) | |
8 | g.60743140T>G | CA2780519631 | CHD7 | n.2178+43T>G c.1665+43T>G (n.1665+43T>G) c.309+43T>G c.66+43T>G (n.66+43T>G) | |
8 | g.60743141C>A | CA2579173297 | CHD7 | n.2178+44C>A c.1665+44C>A (n.1665+44C>A) c.309+44C>A c.66+44C>A (n.66+44C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743141C= | CA1788085818 | CHD7 | n.2178+44C= c.1665+44C= (n.1665+44C=) c.309+44C= c.66+44C= (n.66+44C=) | |
8 | g.60743141C>T | CA4759538 | CHD7 | n.2178+44C>T c.1665+44C>T (n.1665+44C>T) c.309+44C>T c.66+44C>T (n.66+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60743143del | CA2687395233 | CHD7 | n.2178+46del c.1665+46del (n.1665+46del) c.309+46del c.66+46del (n.66+46del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743143A= | CA1788085823 | CHD7 | n.2178+46A= c.1665+46A= (n.1665+46A=) c.309+46A= c.66+46A= (n.66+46A=) | |
8 | g.60743143A>G | CA1788085843 | CHD7 | n.2178+46A>G c.1665+46A>G (n.1665+46A>G) c.309+46A>G c.66+46A>G (n.66+46A>G) | dbSNP |
8 | g.60743144C>A | CA581967077 | CHD7 | n.2178+47C>A c.1665+47C>A (n.1665+47C>A) c.309+47C>A c.66+47C>A (n.66+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743144C= | CA1788085852 | CHD7 | n.2178+47C= c.1665+47C= (n.1665+47C=) c.309+47C= c.66+47C= (n.66+47C=) | |
8 | g.60743144C>T | CA2579173298 | CHD7 | n.2178+47C>T c.1665+47C>T (n.1665+47C>T) c.309+47C>T c.66+47C>T (n.66+47C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743145A= | CA1788085853 | CHD7 | n.2178+48A= c.1665+48A= (n.1665+48A=) c.309+48A= c.66+48A= (n.66+48A=) | |
8 | g.60743145A>C | CA2687395234 | CHD7 | n.2178+48A>C c.1665+48A>C (n.1665+48A>C) c.309+48A>C c.66+48A>C (n.66+48A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743145A>G | CA4759539 | CHD7 | n.2178+48A>G c.1665+48A>G (n.1665+48A>G) c.309+48A>G c.66+48A>G (n.66+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743146T>C | CA2687395235 | CHD7 | n.2178+49T>C c.1665+49T>C (n.1665+49T>C) c.309+49T>C c.66+49T>C (n.66+49T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743147G>T | CA2687395236 | CHD7 | n.2178+50G>T c.1665+50G>T (n.1665+50G>T) c.309+50G>T c.66+50G>T (n.66+50G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743148G>A | CA2687395237 | CHD7 | n.2178+51G>A c.1665+51G>A (n.1665+51G>A) c.309+51G>A c.66+51G>A (n.66+51G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743148G>T | CA2687395238 | CHD7 | n.2178+51G>T c.1665+51G>T (n.1665+51G>T) c.309+51G>T c.66+51G>T (n.66+51G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743149C>A | CA2687395239 | CHD7 | n.2178+52C>A c.1665+52C>A (n.1665+52C>A) c.309+52C>A c.66+52C>A (n.66+52C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743149C= | CA1788085855 | CHD7 | n.2178+52C= c.1665+52C= (n.1665+52C=) c.309+52C= c.66+52C= (n.66+52C=) | |
8 | g.60743149C>G | CA2687395240 | CHD7 | n.2178+52C>G c.1665+52C>G (n.1665+52C>G) c.309+52C>G c.66+52C>G (n.66+52C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743149C>T | CA1114437050 | CHD7 | n.2178+52C>T c.1665+52C>T (n.1665+52C>T) c.309+52C>T c.66+52C>T (n.66+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743150T>A | CA2687395241 | CHD7 | n.2178+53T>A c.1665+53T>A (n.1665+53T>A) c.309+53T>A c.66+53T>A (n.66+53T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743151A= | CA1788085857 | CHD7 | n.2178+54A= c.1665+54A= (n.1665+54A=) c.309+54A= c.66+54A= (n.66+54A=) | |
8 | g.60743151A>G | CA853921204 | CHD7 | n.2178+54A>G c.1665+54A>G (n.1665+54A>G) c.309+54A>G c.66+54A>G (n.66+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743153C>A | CA177313758 | CHD7 | n.2178+56C>A c.1665+56C>A (n.1665+56C>A) c.309+56C>A c.66+56C>A (n.66+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743153C= | CA1788085861 | CHD7 | n.2178+56C= c.1665+56C= (n.1665+56C=) c.309+56C= c.66+56C= (n.66+56C=) | |
8 | g.60743153C>T | CA2687395242 | CHD7 | n.2178+56C>T c.1665+56C>T (n.1665+56C>T) c.309+56C>T c.66+56C>T (n.66+56C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743156G>A | CA853921224 | CHD7 | n.2178+59G>A c.1665+59G>A (n.1665+59G>A) c.309+59G>A c.66+59G>A (n.66+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743156G= | CA1788085864 | CHD7 | n.2178+59G= c.1665+59G= (n.1665+59G=) c.309+59G= c.66+59G= (n.66+59G=) | |
8 | g.60743156G>T | CA2687395243 | CHD7 | n.2178+59G>T c.1665+59G>T (n.1665+59G>T) c.309+59G>T c.66+59G>T (n.66+59G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743157T>A | CA1788085872 | CHD7 | n.2178+60T>A c.1665+60T>A (n.1665+60T>A) c.309+60T>A c.66+60T>A (n.66+60T>A) | dbSNP |
8 | g.60743157T= | CA1788085871 | CHD7 | n.2178+60T= c.1665+60T= (n.1665+60T=) c.309+60T= c.66+60T= (n.66+60T=) | |
8 | g.60743158C>A | CA2579173299 | CHD7 | n.2178+61C>A c.1665+61C>A (n.1665+61C>A) c.309+61C>A c.66+61C>A (n.66+61C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743160G>A | CA2579173300 | CHD7 | n.2178+63G>A c.1665+63G>A (n.1665+63G>A) c.309+63G>A c.66+63G>A (n.66+63G>A) | |
8 | g.60743160G>T | CA2687395244 | CHD7 | n.2178+63G>T c.1665+63G>T (n.1665+63G>T) c.309+63G>T c.66+63G>T (n.66+63G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743161A>T | CA2687395245 | CHD7 | n.2178+64A>T c.1665+64A>T (n.1665+64A>T) c.309+64A>T c.66+64A>T (n.66+64A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743163C>A | CA853921238 | CHD7 | n.2178+66C>A c.1665+66C>A (n.1665+66C>A) c.309+66C>A c.66+66C>A (n.66+66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743163C= | CA1788085876 | CHD7 | n.2178+66C= c.1665+66C= (n.1665+66C=) c.309+66C= c.66+66C= (n.66+66C=) | |
8 | g.60743163C>T | CA177313759 | CHD7 | n.2178+66C>T c.1665+66C>T (n.1665+66C>T) c.309+66C>T c.66+66C>T (n.66+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60743164G>A | CA1114437059 | CHD7 | n.2178+67G>A c.1665+67G>A (n.1665+67G>A) c.309+67G>A c.66+67G>A (n.66+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743164G= | CA1788085898 | CHD7 | n.2178+67G= c.1665+67G= (n.1665+67G=) c.309+67G= c.66+67G= (n.66+67G=) | |
8 | g.60743164G>T | CA2505103536 | CHD7 | n.2178+67G>T c.1665+67G>T (n.1665+67G>T) c.309+67G>T c.66+67G>T (n.66+67G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743165A>G | CA2687395246 | CHD7 | n.2178+68A>G c.1665+68A>G (n.1665+68A>G) c.309+68A>G c.66+68A>G (n.66+68A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743166A>G | CA2687395247 | CHD7 | n.2178+69A>G c.1665+69A>G (n.1665+69A>G) c.309+69A>G c.66+69A>G (n.66+69A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743166A>T | CA2687395248 | CHD7 | n.2178+69A>T c.1665+69A>T (n.1665+69A>T) c.309+69A>T c.66+69A>T (n.66+69A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743171del | CA2687395249 | CHD7 | n.2178+74del c.1665+74del (n.1665+74del) c.309+74del c.66+74del (n.66+74del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743168T>A | CA2687395250 | CHD7 | n.2178+71T>A c.1665+71T>A (n.1665+71T>A) c.309+71T>A c.66+71T>A (n.66+71T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743170T>C | CA2579173301 | CHD7 | n.2178+73T>C c.1665+73T>C (n.1665+73T>C) c.309+73T>C c.66+73T>C (n.66+73T>C) | |
8 | g.60743171T>C | CA2687395251 | CHD7 | n.2178+74T>C c.1665+74T>C (n.1665+74T>C) c.309+74T>C c.66+74T>C (n.66+74T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743172C>A | CA2687395253 | CHD7 | n.2178+75C>A c.1665+75C>A (n.1665+75C>A) c.309+75C>A c.66+75C>A (n.66+75C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743172C>G | CA2579173302 | CHD7 | n.2178+75C>G c.1665+75C>G (n.1665+75C>G) c.309+75C>G c.66+75C>G (n.66+75C>G) | |
8 | g.60743172C>T | CA2687395252 | CHD7 | n.2178+75C>T c.1665+75C>T (n.1665+75C>T) c.309+75C>T c.66+75C>T (n.66+75C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.60743173T>C | CA1788085903 | CHD7 | n.2178+76T>C c.1665+76T>C (n.1665+76T>C) c.309+76T>C c.66+76T>C (n.66+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743173T= | CA1788085901 | CHD7 | n.2178+76T= c.1665+76T= (n.1665+76T=) c.309+76T= c.66+76T= (n.66+76T=) | |
8 | g.60743174T>C | CA2579173303 | CHD7 | n.2178+77T>C c.1665+77T>C (n.1665+77T>C) c.309+77T>C c.66+77T>C (n.66+77T>C) | |
8 | g.60743175T>A | CA2579173304 | CHD7 | n.2178+78T>A c.1665+78T>A (n.1665+78T>A) c.309+78T>A c.66+78T>A (n.66+78T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743177_60743183del | CA2687395254 | CHD7 | n.2178+80_2178+86del c.1665+80_1665+86del (n.1665+80_1665+86del) c.309+80_309+86del c.66+80_66+86del (n.66+80_66+86del) | gnomAD v4 |
8 | g.60743176A= | CA1788085909 | CHD7 | n.2178+79A= c.1665+79A= (n.1665+79A=) c.309+79A= c.66+79A= (n.66+79A=) | |
8 | g.60743176A>G | CA177313765 | CHD7 | n.2178+79A>G c.1665+79A>G (n.1665+79A>G) c.309+79A>G c.66+79A>G (n.66+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743177A>C | CA2687395255 | CHD7 | n.2178+80A>C c.1665+80A>C (n.1665+80A>C) c.309+80A>C c.66+80A>C (n.66+80A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743179C>A | CA2687395256 | CHD7 | n.2178+82C>A c.1665+82C>A (n.1665+82C>A) c.309+82C>A c.66+82C>A (n.66+82C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743179C= | CA1788085913 | CHD7 | n.2178+82C= c.1665+82C= (n.1665+82C=) c.309+82C= c.66+82C= (n.66+82C=) | |
8 | g.60743179C>G | CA177313768 | CHD7 | n.2178+82C>G c.1665+82C>G (n.1665+82C>G) c.309+82C>G c.66+82C>G (n.66+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743180T>G | CA2504802925 | CHD7 | n.2178+83T>G c.1665+83T>G (n.1665+83T>G) c.309+83T>G c.66+83T>G (n.66+83T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743181C>A | CA2687395257 | CHD7 | n.2178+84C>A c.1665+84C>A (n.1665+84C>A) c.309+84C>A c.66+84C>A (n.66+84C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743182T>C | CA2687395259 | CHD7 | n.2178+85T>C c.1665+85T>C (n.1665+85T>C) c.309+85T>C c.66+85T>C (n.66+85T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743182T>G | CA2687395260 | CHD7 | n.2178+85T>G c.1665+85T>G (n.1665+85T>G) c.309+85T>G c.66+85T>G (n.66+85T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743182dup | CA2687395258 | CHD7 | n.2178+85dup c.1665+85dup (n.1665+85dup) c.309+85dup c.66+85dup (n.66+85dup) | gnomAD v4 |
8 | g.60743183A= | CA1788085928 | CHD7 | n.2178+86A= c.1665+86A= (n.1665+86A=) c.309+86A= c.66+86A= (n.66+86A=) | |
8 | g.60743183A>C | CA2687395261 | CHD7 | n.2178+86A>C c.1665+86A>C (n.1665+86A>C) c.309+86A>C c.66+86A>C (n.66+86A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743183A>G | CA177313773 | CHD7 | n.2178+86A>G c.1665+86A>G (n.1665+86A>G) c.309+86A>G c.66+86A>G (n.66+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743184T>C | CA177313777 | CHD7 | n.2178+87T>C c.1665+87T>C (n.1665+87T>C) c.309+87T>C c.66+87T>C (n.66+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60743184T= | CA1788085933 | CHD7 | n.2178+87T= c.1665+87T= (n.1665+87T=) c.309+87T= c.66+87T= (n.66+87T=) | |
8 | g.60743185G>A | CA2579173305 | CHD7 | n.2178+88G>A c.1665+88G>A (n.1665+88G>A) c.309+88G>A c.66+88G>A (n.66+88G>A) | |
8 | g.60743189dup | CA2687395262 | CHD7 | n.2178+92dup c.1665+92dup (n.1665+92dup) c.309+92dup c.66+92dup (n.66+92dup) | gnomAD v4 |
8 | g.60743188A>C | CA2687395263 | CHD7 | n.2178+91A>C c.1665+91A>C (n.1665+91A>C) c.309+91A>C c.66+91A>C (n.66+91A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743188A>G | CA2687395264 | CHD7 | n.2178+91A>G c.1665+91A>G (n.1665+91A>G) c.309+91A>G c.66+91A>G (n.66+91A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.60743190G>C | CA853921247 | CHD7 | n.2178+93G>C c.1665+93G>C (n.1665+93G>C) c.309+93G>C c.66+93G>C (n.66+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743190G= | CA1788085936 | CHD7 | n.2178+93G= c.1665+93G= (n.1665+93G=) c.309+93G= c.66+93G= (n.66+93G=) | |
8 | g.60743191C>A | CA2687395265 | CHD7 | n.2178+94C>A c.1665+94C>A (n.1665+94C>A) c.309+94C>A c.66+94C>A (n.66+94C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743191C= | CA1788085941 | CHD7 | n.2178+94C= c.1665+94C= (n.1665+94C=) c.309+94C= c.66+94C= (n.66+94C=) | |
8 | g.60743191C>G | CA853921249 | CHD7 | n.2178+94C>G c.1665+94C>G (n.1665+94C>G) c.309+94C>G c.66+94C>G (n.66+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60743191_60743192delinsCT | CA1788085939 | CHD7 | n.2178+94_2178+95delinsCT c.1665+94_1665+95delinsCT (n.1665+94_1665+95delinsCT) c.309+94_309+95delinsCT c.66+94_66+95delinsCT (n.66+94_66+95delinsCT) | |
8 | g.60743192T>A | CA2687395266 | CHD7 | n.2178+95T>A c.1665+95T>A (n.1665+95T>A) c.309+95T>A c.66+95T>A (n.66+95T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.60743192T>C | CA2687395267 | CHD7 | n.2178+95T>C c.1665+95T>C (n.1665+95T>C) c.309+95T>C c.66+95T>C (n.66+95T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.60743196del | CA853921251 | CHD7 | n.2178+99del c.1665+99del (n.1665+99del) c.309+99del c.66+99del (n.66+99del) | dbSNP gnomAD v4 |