Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60743071A=CA1788085613CHD7n.2152A=
c.1639A= (p.Thr547=)
c.283A=
c.40A= (p.Thr14=)
8g.60743071A>CCA371303785CHD7n.2152A>C
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.283A>C
c.40A>C (p.Thr14Pro)
 ClinVar dbSNP
8g.60743071A>GCA371303787CHD7n.2152A>G
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.283A>G
c.40A>G (p.Thr14Ala)
8g.60743071A>TCA371303786CHD7n.2152A>T
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.283A>T
c.40A>T (p.Thr14Ser)
8g.60743072C>ACA371303788CHD7n.2153C>A
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
c.284C>A
c.41C>A (p.Thr14Asn)
8g.60743072C>GCA371303789CHD7n.2153C>G
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
c.284C>G
c.41C>G (p.Thr14Ser)
8g.60743072C>TCA371303790CHD7n.2153C>T
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
c.284C>T
c.41C>T (p.Thr14Ile)
8g.60743073C>ACA461104067CHD7n.2154C>A
c.1641C>A (p.Thr547=)
c.285C>A
c.42C>A (p.Thr14=)
 dbSNP
8g.60743073C=CA1788085618CHD7n.2154C=
c.1641C= (p.Thr547=)
c.285C=
c.42C= (p.Thr14=)
8g.60743073C>GCA461104068CHD7n.2154C>G
c.1641C>G (p.Thr547=)
c.285C>G
c.42C>G (p.Thr14=)
8g.60743073C>TCA461104069CHD7n.2154C>T
c.1641C>T (p.Thr547=)
c.285C>T
c.42C>T (p.Thr14=)
8g.60743074C>ACA371303791CHD7n.2155C>A
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.286C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
8g.60743074C=CA1788085622CHD7n.2155C=
c.1642C= (p.Pro548=)
c.286C=
c.43C= (p.Pro15=)
8g.60743074C>GCA371303792CHD7n.2155C>G
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.286C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
 gnomAD v4
8g.60743074C>TCA4759523CHD7n.2155C>T
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.286C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743075C>ACA371303793CHD7n.2156C>A
c.1643C>A (p.Pro548Gln)
c.287C>A
c.44C>A (p.Pro15Gln)
8g.60743075C=CA1788085625CHD7n.2156C=
c.1643C= (p.Pro548=)
c.287C=
c.44C= (p.Pro15=)
8g.60743075C>GCA371303794CHD7n.2156C>G
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.287C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
8g.60743075C>TCA4759524CHD7n.2156C>T
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.287C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743076G>ACA241726CHD7n.2157G>A
c.1644G>A (p.Pro548=)
c.288G>A
c.45G>A (p.Pro15=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743076G>CCA461104072CHD7n.2157G>C
c.1644G>C (p.Pro548=)
c.288G>C
c.45G>C (p.Pro15=)
 gnomAD v4
8g.60743076G=CA1788085635CHD7n.2157G=
c.1644G= (p.Pro548=)
c.288G=
c.45G= (p.Pro15=)
8g.60743076G>TCA4759525CHD7n.2157G>T
c.1644G>T (p.Pro548=)
c.288G>T
c.45G>T (p.Pro15=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.60743077C>ACA371303797CHD7n.2158C>A
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.289C>A
c.46C>A (p.Gln16Lys)
8g.60743077C>GCA371303795CHD7n.2158C>G
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.289C>G
c.46C>G (p.Gln16Glu)
8g.60743077C>TCA371303796CHD7n.2158C>T
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.289C>T
c.46C>T (p.Gln16Ter)
8g.60743078A>CCA371303798CHD7n.2159A>C
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.290A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
8g.60743078A>GCA371303799CHD7n.2159A>G
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.290A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
 ClinVar dbSNP
8g.60743078A>TCA371303800CHD7n.2159A>T
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.290A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
8g.60743079G>ACA461104073CHD7n.2160G>A
c.1647G>A (p.Gln549=)
c.291G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
8g.60743079G>CCA371303801CHD7n.2160G>C
c.1647G>C (p.Gln549His)
c.291G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
8g.60743079G>TCA371303802CHD7n.2160G>T
c.1647G>T (p.Gln549His)
c.291G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
8g.60743080A>CCA371303803CHD7n.2161A>C
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.292A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
8g.60743080A>GCA371303804CHD7n.2161A>G
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.292A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
8g.60743080A>TCA371303805CHD7n.2161A>T
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.292A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
8g.60743081A>CCA371303806CHD7n.2162A>C
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.293A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
8g.60743081A>GCA371303807CHD7n.2162A>G
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.293A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
8g.60743081A>TCA371303808CHD7n.2162A>T
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
c.293A>T
c.50A>T (p.Lys17Ile)
8g.60743082A>CCA371303809CHD7n.2163A>C
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
c.294A>C
c.51A>C (p.Lys17Asn)
8g.60743082A>GCA461104078CHD7n.2163A>G
c.1650A>G (p.Lys550=)
c.294A>G
c.51A>G (p.Lys17=)
8g.60743082A>TCA371303810CHD7n.2163A>T
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
c.294A>T
c.51A>T (p.Lys17Asn)
8g.60743083G>ACA371303811CHD7n.2164G>A
c.1651G>A (p.Val551Met)
c.295G>A
c.52G>A (p.Val18Met)
8g.60743083G>CCA371303812CHD7n.2164G>C
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.295G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
8g.60743083G>TCA371303813CHD7n.2164G>T
c.1651G>T (p.Val551Leu)
c.295G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
 gnomAD v4
8g.60743084T>ACA371303814CHD7n.2165T>A
c.1652T>A (p.Val551Glu)
c.296T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
8g.60743084T>CCA371303815CHD7n.2165T>C
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.296T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
8g.60743084T>GCA371303816CHD7n.2165T>G
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.296T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
8g.60743085G>ACA4759526CHD7n.2166G>A
c.1653G>A (p.Val551=)
c.297G>A
c.54G>A (p.Val18=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743085G>CCA461104081CHD7n.2166G>C
c.1653G>C (p.Val551=)
c.297G>C
c.54G>C (p.Val18=)
8g.60743085G=CA1788085643CHD7n.2166G=
c.1653G= (p.Val551=)
c.297G=
c.54G= (p.Val18=)
8g.60743085G>TCA461104082CHD7n.2166G>T
c.1653G>T (p.Val551=)
c.297G>T
c.54G>T (p.Val18=)
 COSMIC
8g.60743086C>ACA371303817CHD7n.2167C>A
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
c.298C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
8g.60743086C>GCA371303818CHD7n.2167C>G
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
c.298C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
8g.60743086C>TCA371303819CHD7n.2167C>T
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
c.298C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60743087C>ACA371303820CHD7n.2168C>A
c.1655C>A (p.Pro552His)
c.299C>A
c.56C>A (p.Pro19His)
8g.60743087C>GCA371303821CHD7n.2168C>G
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
c.299C>G
c.56C>G (p.Pro19Arg)
8g.60743087C>TCA371303822CHD7n.2168C>T
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
c.299C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
8g.60743088T>ACA461104083CHD7n.2169T>A
c.1656T>A (p.Pro552=)
c.300T>A
c.57T>A (p.Pro19=)
8g.60743088T>CCA461104084CHD7n.2169T>C
c.1656T>C (p.Pro552=)
c.300T>C
c.57T>C (p.Pro19=)
8g.60743088T>GCA461104085CHD7n.2169T>G
c.1656T>G (p.Pro552=)
c.300T>G
c.57T>G (p.Pro19=)
8g.60743089G>ACA371303823CHD7n.2170G>A
c.1657G>A (p.Val553Met)
c.301G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
8g.60743089G>CCA371303824CHD7n.2170G>C
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.301G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
 gnomAD v4
8g.60743089G=CA1788085655CHD7n.2170G=
c.1657G= (p.Val553=)
c.301G=
c.58G= (p.Val20=)
8g.60743089G>TCA4759527CHD7n.2170G>T
c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.301G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743090T>ACA371303825CHD7n.2171T>A
c.1658T>A (p.Val553Glu)
c.302T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
8g.60743090T>CCA371303826CHD7n.2171T>C
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.302T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
8g.60743090T>GCA371303827CHD7n.2171T>G
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.302T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
8g.60743091G>ACA461104089CHD7n.2172G>A
c.1659G>A (p.Val553=)
c.303G>A
c.60G>A (p.Val20=)
8g.60743091G>CCA461104088CHD7n.2172G>C
c.1659G>C (p.Val553=)
c.303G>C
c.60G>C (p.Val20=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743091G=CA1788085663CHD7n.2172G=
c.1659G= (p.Val553=)
c.303G=
c.60G= (p.Val20=)
8g.60743091G>TCA461104087CHD7n.2172G>T
c.1659G>T (p.Val553=)
c.303G>T
c.60G>T (p.Val20=)
 gnomAD v4
8g.60743092C>ACA371303828CHD7n.2173C>A
c.1660C>A (p.His554Asn)
c.304C>A
c.61C>A (p.His21Asn)
8g.60743092C>GCA371303829CHD7n.2173C>G
c.1660C>G (p.His554Asp)
c.304C>G
c.61C>G (p.His21Asp)
8g.60743092C>TCA371303830CHD7n.2173C>T
c.1660C>T (p.His554Tyr)
c.304C>T
c.61C>T (p.His21Tyr)
8g.60743093A=CA1788085670CHD7n.2174A=
c.1661A= (p.His554=)
c.305A=
c.62A= (p.His21=)
8g.60743093A>CCA371303831CHD7n.2174A>C
c.1661A>C (p.His554Pro)
c.305A>C
c.62A>C (p.His21Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743093A>GCA371303832CHD7n.2174A>G
c.1661A>G (p.His554Arg)
c.305A>G
c.62A>G (p.His21Arg)
8g.60743093A>TCA371303833CHD7n.2174A>T
c.1661A>T (p.His554Leu)
c.305A>T
c.62A>T (p.His21Leu)
8g.60743094T>ACA371303834CHD7n.2175T>A
c.1662T>A (p.His554Gln)
c.306T>A
c.63T>A (p.His21Gln)
8g.60743094T>CCA461104090CHD7n.2175T>C
c.1662T>C (p.His554=)
c.306T>C
c.63T>C (p.His21=)
8g.60743094T>GCA371303835CHD7n.2175T>G
c.1662T>G (p.His554Gln)
c.306T>G
c.63T>G (p.His21Gln)
8g.60743095C>ACA4759528CHD7n.2176C>A
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.307C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743095C=CA1788085678CHD7n.2176C=
c.1663C= (p.Gln555=)
c.307C=
c.64C= (p.Gln22=)
8g.60743095C>GCA371303837CHD7n.2176C>G
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.307C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
8g.60743095C>TCA371303836CHD7n.2176C>T
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.307C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
 ClinVar COSMIC
8g.60743096A>CCA371303840CHD7n.2177A>C
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.308A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
8g.60743096A>GCA371303838CHD7n.2177A>G
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.308A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
 gnomAD v4
8g.60743096A>TCA371303839CHD7n.2177A>T
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.308A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
8g.60743096_60743097insAGCA2695209585CHD7n.2177_2178insAG
c.1664_1665insAG (p.His556GlyfsTer9)
c.308_309insAG
c.65_66insAG (p.His23GlyfsTer9)
8g.60743097G>ACA461104094CHD7n.2178G>A
c.1665G>A (p.Gln555=)
c.309G>A
c.66G>A (p.Gln22=)
8g.60743097G>CCA371303841CHD7n.2178G>C
c.1665G>C (p.Gln555His)
c.309G>C
c.66G>C (p.Gln22His)
8g.60743097G>TCA371303842CHD7n.2178G>T
c.1665G>T (p.Gln555His)
c.309G>T
c.66G>T (p.Gln22His)
8g.60743098G>ACA371303843CHD7n.2178+1G>A
c.1665+1G>A (n.1665+1G>A)
c.309+1G>A
c.66+1G>A (n.66+1G>A)
8g.60743098G>CCA371303844CHD7n.2178+1G>C
c.1665+1G>C (n.1665+1G>C)
c.309+1G>C
c.66+1G>C (n.66+1G>C)
8g.60743098G>TCA371303845CHD7n.2178+1G>T
c.1665+1G>T (n.1665+1G>T)
c.309+1G>T
c.66+1G>T (n.66+1G>T)
8g.60743099T>ACA371303846CHD7n.2178+2T>A
c.1665+2T>A (n.1665+2T>A)
c.309+2T>A
c.66+2T>A (n.66+2T>A)
8g.60743099T>CCA371303847CHD7n.2178+2T>C
c.1665+2T>C (n.1665+2T>C)
c.309+2T>C
c.66+2T>C (n.66+2T>C)
8g.60743099T>GCA371303848CHD7n.2178+2T>G
c.1665+2T>G (n.1665+2T>G)
c.309+2T>G
c.66+2T>G (n.66+2T>G)
8g.60743101A>GCA2687395203CHD7n.2178+4A>G
c.1665+4A>G (n.1665+4A>G)
c.309+4A>G
c.66+4A>G (n.66+4A>G)
 gnomAD v4
8g.60743101A>TCA2687395204CHD7n.2178+4A>T
c.1665+4A>T (n.1665+4A>T)
c.309+4A>T
c.66+4A>T (n.66+4A>T)
 gnomAD v4
8g.60743102G>TCA2687395206CHD7n.2178+5G>T
c.1665+5G>T (n.1665+5G>T)
c.309+5G>T
c.66+5G>T (n.66+5G>T)
 gnomAD v4
8g.60743105delCA2687395205CHD7n.2178+8del
c.1665+8del (n.1665+8del)
c.309+8del
c.66+8del (n.66+8del)
 gnomAD v4
8g.60743103G>TCA2687395207CHD7n.2178+6G>T
c.1665+6G>T (n.1665+6G>T)
c.309+6G>T
c.66+6G>T (n.66+6G>T)
 gnomAD v4
8g.60743104G>ACA581967069CHD7n.2178+7G>A
c.1665+7G>A (n.1665+7G>A)
c.309+7G>A
c.66+7G>A (n.66+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743104G=CA1788085685CHD7n.2178+7G=
c.1665+7G= (n.1665+7G=)
c.309+7G=
c.66+7G= (n.66+7G=)
8g.60743104G>TCA2687395208CHD7n.2178+7G>T
c.1665+7G>T (n.1665+7G>T)
c.309+7G>T
c.66+7G>T (n.66+7G>T)
 gnomAD v4
8g.60743105G=CA1788085687CHD7n.2178+8G=
c.1665+8G= (n.1665+8G=)
c.309+8G=
c.66+8G= (n.66+8G=)
8g.60743105G>TCA177313709CHD7n.2178+8G>T
c.1665+8G>T (n.1665+8G>T)
c.309+8G>T
c.66+8G>T (n.66+8G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743107C>ACA2687395210CHD7n.2178+10C>A
c.1665+10C>A (n.1665+10C>A)
c.309+10C>A
c.66+10C>A (n.66+10C>A)
 gnomAD v4
8g.60743107C=CA1788085692CHD7n.2178+10C=
c.1665+10C= (n.1665+10C=)
c.309+10C=
c.66+10C= (n.66+10C=)
8g.60743107C>GCA1788085694CHD7n.2178+10C>G
c.1665+10C>G (n.1665+10C>G)
c.309+10C>G
c.66+10C>G (n.66+10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60743107C>TCA2687395209CHD7n.2178+10C>T
c.1665+10C>T (n.1665+10C>T)
c.309+10C>T
c.66+10C>T (n.66+10C>T)
 gnomAD v4
8g.60743109C>ACA2687395211CHD7n.2178+12C>A
c.1665+12C>A (n.1665+12C>A)
c.309+12C>A
c.66+12C>A (n.66+12C>A)
 gnomAD v4
8g.60743109C=CA1788085695CHD7n.2178+12C=
c.1665+12C= (n.1665+12C=)
c.309+12C=
c.66+12C= (n.66+12C=)
8g.60743109C>TCA1788085697CHD7n.2178+12C>T
c.1665+12C>T (n.1665+12C>T)
c.309+12C>T
c.66+12C>T (n.66+12C>T)
 dbSNP
8g.60743110A>GCA2687395212CHD7n.2178+13A>G
c.1665+13A>G (n.1665+13A>G)
c.309+13A>G
c.66+13A>G (n.66+13A>G)
 gnomAD v4
8g.60743111G>CCA4759529CHD7n.2178+14G>C
c.1665+14G>C (n.1665+14G>C)
c.309+14G>C
c.66+14G>C (n.66+14G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743111G=CA1788085700CHD7n.2178+14G=
c.1665+14G= (n.1665+14G=)
c.309+14G=
c.66+14G= (n.66+14G=)
8g.60743111G>TCA2687395213CHD7n.2178+14G>T
c.1665+14G>T (n.1665+14G>T)
c.309+14G>T
c.66+14G>T (n.66+14G>T)
 gnomAD v4
8g.60743113G>ACA2573143247CHD7n.2178+16G>A
c.1665+16G>A (n.1665+16G>A)
c.309+16G>A
c.66+16G>A (n.66+16G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.60743113G>CCA2780519630CHD7n.2178+16G>C
c.1665+16G>C (n.1665+16G>C)
c.309+16G>C
c.66+16G>C (n.66+16G>C)
8g.60743114C>ACA2687395214CHD7n.2178+17C>A
c.1665+17C>A (n.1665+17C>A)
c.309+17C>A
c.66+17C>A (n.66+17C>A)
 gnomAD v4
8g.60743114C=CA1788085703CHD7n.2178+17C=
c.1665+17C= (n.1665+17C=)
c.309+17C=
c.66+17C= (n.66+17C=)
8g.60743114C>TCA4759530CHD7n.2178+17C>T
c.1665+17C>T (n.1665+17C>T)
c.309+17C>T
c.66+17C>T (n.66+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743115C>ACA2579173294CHD7n.2178+18C>A
c.1665+18C>A (n.1665+18C>A)
c.309+18C>A
c.66+18C>A (n.66+18C>A)
 gnomAD v4
8g.60743115C=CA1788085708CHD7n.2178+18C=
c.1665+18C= (n.1665+18C=)
c.309+18C=
c.66+18C= (n.66+18C=)
8g.60743115C>GCA853921157CHD7n.2178+18C>G
c.1665+18C>G (n.1665+18C>G)
c.309+18C>G
c.66+18C>G (n.66+18C>G)
 dbSNP
8g.60743116T>CCA1788085716CHD7n.2178+19T>C
c.1665+19T>C (n.1665+19T>C)
c.309+19T>C
c.66+19T>C (n.66+19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743116T=CA1788085713CHD7n.2178+19T=
c.1665+19T= (n.1665+19T=)
c.309+19T=
c.66+19T= (n.66+19T=)
8g.60743117A=CA1788085720CHD7n.2178+20A=
c.1665+20A= (n.1665+20A=)
c.309+20A=
c.66+20A= (n.66+20A=)
8g.60743117A>CCA4759531CHD7n.2178+20A>C
c.1665+20A>C (n.1665+20A>C)
c.309+20A>C
c.66+20A>C (n.66+20A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743117A>GCA581967072CHD7n.2178+20A>G
c.1665+20A>G (n.1665+20A>G)
c.309+20A>G
c.66+20A>G (n.66+20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743118C>ACA2579173295CHD7n.2178+21C>A
c.1665+21C>A (n.1665+21C>A)
c.309+21C>A
c.66+21C>A (n.66+21C>A)
 gnomAD v4
8g.60743118C=CA1788085722CHD7n.2178+21C=
c.1665+21C= (n.1665+21C=)
c.309+21C=
c.66+21C= (n.66+21C=)
8g.60743118C>TCA581967074CHD7n.2178+21C>T
c.1665+21C>T (n.1665+21C>T)
c.309+21C>T
c.66+21C>T (n.66+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743119C>ACA2687395215CHD7n.2178+22C>A
c.1665+22C>A (n.1665+22C>A)
c.309+22C>A
c.66+22C>A (n.66+22C>A)
 gnomAD v4
8g.60743119C=CA1788085724CHD7n.2178+22C=
c.1665+22C= (n.1665+22C=)
c.309+22C=
c.66+22C= (n.66+22C=)
8g.60743119C>TCA4759532CHD7n.2178+22C>T
c.1665+22C>T (n.1665+22C>T)
c.309+22C>T
c.66+22C>T (n.66+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743120T>ACA2687395216CHD7n.2178+23T>A
c.1665+23T>A (n.1665+23T>A)
c.309+23T>A
c.66+23T>A (n.66+23T>A)
 gnomAD v4
8g.60743120T>CCA2687395217CHD7n.2178+23T>C
c.1665+23T>C (n.1665+23T>C)
c.309+23T>C
c.66+23T>C (n.66+23T>C)
 gnomAD v4
8g.60743121C>ACA2687395218CHD7n.2178+24C>A
c.1665+24C>A (n.1665+24C>A)
c.309+24C>A
c.66+24C>A (n.66+24C>A)
 gnomAD v4
8g.60743121C=CA1788085742CHD7n.2178+24C=
c.1665+24C= (n.1665+24C=)
c.309+24C=
c.66+24C= (n.66+24C=)
8g.60743121C>GCA2687395219CHD7n.2178+24C>G
c.1665+24C>G (n.1665+24C>G)
c.309+24C>G
c.66+24C>G (n.66+24C>G)
 gnomAD v4
8g.60743121C>TCA4759533CHD7n.2178+24C>T
c.1665+24C>T (n.1665+24C>T)
c.309+24C>T
c.66+24C>T (n.66+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743123G=CA1788085753CHD7n.2178+26G=
c.1665+26G= (n.1665+26G=)
c.309+26G=
c.66+26G= (n.66+26G=)
8g.60743123G>TCA4759534CHD7n.2178+26G>T
c.1665+26G>T (n.1665+26G>T)
c.309+26G>T
c.66+26G>T (n.66+26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743124C>ACA2687395221CHD7n.2178+27C>A
c.1665+27C>A (n.1665+27C>A)
c.309+27C>A
c.66+27C>A (n.66+27C>A)
 gnomAD v4
8g.60743124C=CA1788085762CHD7n.2178+27C=
c.1665+27C= (n.1665+27C=)
c.309+27C=
c.66+27C= (n.66+27C=)
8g.60743124C>TCA4759535CHD7n.2178+27C>T
c.1665+27C>T (n.1665+27C>T)
c.309+27C>T
c.66+27C>T (n.66+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743129_60743130insCATGTTGAATTTCACATTGCCA2687395220CHD7n.2178+32_2178+33insCATGTTGAATTTCACATTGC
c.1665+32_1665+33insCATGTTGAATTTCACATTGC (n.1665+32_1665+33insCATGTTGAATTTCACATTGC)
c.309+32_309+33insCATGTTGAATTTCACATTGC
c.66+32_66+33insCATGTTGAATTTCACATTGC (n.66+32_66+33insCATGTTGAATTTCACATTGC)
 gnomAD v4
8g.60743125A=CA1788085768CHD7n.2178+28A=
c.1665+28A= (n.1665+28A=)
c.309+28A=
c.66+28A= (n.66+28A=)
8g.60743125A>GCA1788085769CHD7n.2178+28A>G
c.1665+28A>G (n.1665+28A>G)
c.309+28A>G
c.66+28A>G (n.66+28A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743126T>CCA4759536CHD7n.2178+29T>C
c.1665+29T>C (n.1665+29T>C)
c.309+29T>C
c.66+29T>C (n.66+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743126T=CA1788085771CHD7n.2178+29T=
c.1665+29T= (n.1665+29T=)
c.309+29T=
c.66+29T= (n.66+29T=)
8g.60743129C>ACA2579173296CHD7n.2178+32C>A
c.1665+32C>A (n.1665+32C>A)
c.309+32C>A
c.66+32C>A (n.66+32C>A)
 gnomAD v4
8g.60743129C>TCA2687395222CHD7n.2178+32C>T
c.1665+32C>T (n.1665+32C>T)
c.309+32C>T
c.66+32C>T (n.66+32C>T)
 gnomAD v4
8g.60743130A>CCA2687395223CHD7n.2178+33A>C
c.1665+33A>C (n.1665+33A>C)
c.309+33A>C
c.66+33A>C (n.66+33A>C)
 gnomAD v4
8g.60743130A>GCA2687395224CHD7n.2178+33A>G
c.1665+33A>G (n.1665+33A>G)
c.309+33A>G
c.66+33A>G (n.66+33A>G)
 gnomAD v4
8g.60743130_60743131insATCA2687395226CHD7n.2178+33_2178+34insAT
c.1665+33_1665+34insAT (n.1665+33_1665+34insAT)
c.309+33_309+34insAT
c.66+33_66+34insAT (n.66+33_66+34insAT)
 gnomAD v4
8g.60743131G>ACA171773CHD7n.2178+34G>A
c.1665+34G>A (n.1665+34G>A)
c.309+34G>A
c.66+34G>A (n.66+34G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743131G>CCA853921188CHD7n.2178+34G>C
c.1665+34G>C (n.1665+34G>C)
c.309+34G>C
c.66+34G>C (n.66+34G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743131G=CA1788085778CHD7n.2178+34G=
c.1665+34G= (n.1665+34G=)
c.309+34G=
c.66+34G= (n.66+34G=)
8g.60743131G>TCA2580823413CHD7n.2178+34G>T
c.1665+34G>T (n.1665+34G>T)
c.309+34G>T
c.66+34G>T (n.66+34G>T)
 gnomAD v4
8g.60743134_60743135delCA2687395225CHD7n.2178+37_2178+38del
c.1665+37_1665+38del (n.1665+37_1665+38del)
c.309+37_309+38del
c.66+37_66+38del (n.66+37_66+38del)
 gnomAD v4
8g.60743132T>GCA2687395227CHD7n.2178+35T>G
c.1665+35T>G (n.1665+35T>G)
c.309+35T>G
c.66+35T>G (n.66+35T>G)
 gnomAD v4
8g.60743133G>ACA177313739CHD7n.2178+36G>A
c.1665+36G>A (n.1665+36G>A)
c.309+36G>A
c.66+36G>A (n.66+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60743133G=CA1788085788CHD7n.2178+36G=
c.1665+36G= (n.1665+36G=)
c.309+36G=
c.66+36G= (n.66+36G=)
8g.60743133_60743134insACA2687395228CHD7n.2178+36_2178+37insA
c.1665+36_1665+37insA (n.1665+36_1665+37insA)
c.309+36_309+37insA
c.66+36_66+37insA (n.66+36_66+37insA)
 gnomAD v4
8g.60743134T>ACA2687395230CHD7n.2178+37T>A
c.1665+37T>A (n.1665+37T>A)
c.309+37T>A
c.66+37T>A (n.66+37T>A)
 gnomAD v4
8g.60743134T>GCA581967075CHD7n.2178+37T>G
c.1665+37T>G (n.1665+37T>G)
c.309+37T>G
c.66+37T>G (n.66+37T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743134T=CA1788085790CHD7n.2178+37T=
c.1665+37T= (n.1665+37T=)
c.309+37T=
c.66+37T= (n.66+37T=)
8g.60743134dupCA2687395229CHD7n.2178+37dup
c.1665+37dup (n.1665+37dup)
c.309+37dup
c.66+37dup (n.66+37dup)
 gnomAD v4
8g.60743135G>TCA2687395231CHD7n.2178+38G>T
c.1665+38G>T (n.1665+38G>T)
c.309+38G>T
c.66+38G>T (n.66+38G>T)
 gnomAD v4
8g.60743136A=CA1788085793CHD7n.2178+39A=
c.1665+39A= (n.1665+39A=)
c.309+39A=
c.66+39A= (n.66+39A=)
8g.60743136A>CCA4759537CHD7n.2178+39A>C
c.1665+39A>C (n.1665+39A>C)
c.309+39A>C
c.66+39A>C (n.66+39A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743138A>TCA2687395232CHD7n.2178+41A>T
c.1665+41A>T (n.1665+41A>T)
c.309+41A>T
c.66+41A>T (n.66+41A>T)
 gnomAD v4
8g.60743139T>ACA581967076CHD7n.2178+42T>A
c.1665+42T>A (n.1665+42T>A)
c.309+42T>A
c.66+42T>A (n.66+42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743139T=CA1788085795CHD7n.2178+42T=
c.1665+42T= (n.1665+42T=)
c.309+42T=
c.66+42T= (n.66+42T=)
8g.60743140T>GCA2780519631CHD7n.2178+43T>G
c.1665+43T>G (n.1665+43T>G)
c.309+43T>G
c.66+43T>G (n.66+43T>G)
8g.60743141C>ACA2579173297CHD7n.2178+44C>A
c.1665+44C>A (n.1665+44C>A)
c.309+44C>A
c.66+44C>A (n.66+44C>A)
 gnomAD v4
8g.60743141C=CA1788085818CHD7n.2178+44C=
c.1665+44C= (n.1665+44C=)
c.309+44C=
c.66+44C= (n.66+44C=)
8g.60743141C>TCA4759538CHD7n.2178+44C>T
c.1665+44C>T (n.1665+44C>T)
c.309+44C>T
c.66+44C>T (n.66+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743143delCA2687395233CHD7n.2178+46del
c.1665+46del (n.1665+46del)
c.309+46del
c.66+46del (n.66+46del)
 gnomAD v4
8g.60743143A=CA1788085823CHD7n.2178+46A=
c.1665+46A= (n.1665+46A=)
c.309+46A=
c.66+46A= (n.66+46A=)
8g.60743143A>GCA1788085843CHD7n.2178+46A>G
c.1665+46A>G (n.1665+46A>G)
c.309+46A>G
c.66+46A>G (n.66+46A>G)
 dbSNP
8g.60743144C>ACA581967077CHD7n.2178+47C>A
c.1665+47C>A (n.1665+47C>A)
c.309+47C>A
c.66+47C>A (n.66+47C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743144C=CA1788085852CHD7n.2178+47C=
c.1665+47C= (n.1665+47C=)
c.309+47C=
c.66+47C= (n.66+47C=)
8g.60743144C>TCA2579173298CHD7n.2178+47C>T
c.1665+47C>T (n.1665+47C>T)
c.309+47C>T
c.66+47C>T (n.66+47C>T)
 gnomAD v4
8g.60743145A=CA1788085853CHD7n.2178+48A=
c.1665+48A= (n.1665+48A=)
c.309+48A=
c.66+48A= (n.66+48A=)
8g.60743145A>CCA2687395234CHD7n.2178+48A>C
c.1665+48A>C (n.1665+48A>C)
c.309+48A>C
c.66+48A>C (n.66+48A>C)
 gnomAD v4
8g.60743145A>GCA4759539CHD7n.2178+48A>G
c.1665+48A>G (n.1665+48A>G)
c.309+48A>G
c.66+48A>G (n.66+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743146T>CCA2687395235CHD7n.2178+49T>C
c.1665+49T>C (n.1665+49T>C)
c.309+49T>C
c.66+49T>C (n.66+49T>C)
 gnomAD v4
8g.60743147G>TCA2687395236CHD7n.2178+50G>T
c.1665+50G>T (n.1665+50G>T)
c.309+50G>T
c.66+50G>T (n.66+50G>T)
 gnomAD v4
8g.60743148G>ACA2687395237CHD7n.2178+51G>A
c.1665+51G>A (n.1665+51G>A)
c.309+51G>A
c.66+51G>A (n.66+51G>A)
 gnomAD v4
8g.60743148G>TCA2687395238CHD7n.2178+51G>T
c.1665+51G>T (n.1665+51G>T)
c.309+51G>T
c.66+51G>T (n.66+51G>T)
 gnomAD v4
8g.60743149C>ACA2687395239CHD7n.2178+52C>A
c.1665+52C>A (n.1665+52C>A)
c.309+52C>A
c.66+52C>A (n.66+52C>A)
 gnomAD v4
8g.60743149C=CA1788085855CHD7n.2178+52C=
c.1665+52C= (n.1665+52C=)
c.309+52C=
c.66+52C= (n.66+52C=)
8g.60743149C>GCA2687395240CHD7n.2178+52C>G
c.1665+52C>G (n.1665+52C>G)
c.309+52C>G
c.66+52C>G (n.66+52C>G)
 gnomAD v4
8g.60743149C>TCA1114437050CHD7n.2178+52C>T
c.1665+52C>T (n.1665+52C>T)
c.309+52C>T
c.66+52C>T (n.66+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743150T>ACA2687395241CHD7n.2178+53T>A
c.1665+53T>A (n.1665+53T>A)
c.309+53T>A
c.66+53T>A (n.66+53T>A)
 gnomAD v4
8g.60743151A=CA1788085857CHD7n.2178+54A=
c.1665+54A= (n.1665+54A=)
c.309+54A=
c.66+54A= (n.66+54A=)
8g.60743151A>GCA853921204CHD7n.2178+54A>G
c.1665+54A>G (n.1665+54A>G)
c.309+54A>G
c.66+54A>G (n.66+54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743153C>ACA177313758CHD7n.2178+56C>A
c.1665+56C>A (n.1665+56C>A)
c.309+56C>A
c.66+56C>A (n.66+56C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743153C=CA1788085861CHD7n.2178+56C=
c.1665+56C= (n.1665+56C=)
c.309+56C=
c.66+56C= (n.66+56C=)
8g.60743153C>TCA2687395242CHD7n.2178+56C>T
c.1665+56C>T (n.1665+56C>T)
c.309+56C>T
c.66+56C>T (n.66+56C>T)
 gnomAD v4
8g.60743156G>ACA853921224CHD7n.2178+59G>A
c.1665+59G>A (n.1665+59G>A)
c.309+59G>A
c.66+59G>A (n.66+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743156G=CA1788085864CHD7n.2178+59G=
c.1665+59G= (n.1665+59G=)
c.309+59G=
c.66+59G= (n.66+59G=)
8g.60743156G>TCA2687395243CHD7n.2178+59G>T
c.1665+59G>T (n.1665+59G>T)
c.309+59G>T
c.66+59G>T (n.66+59G>T)
 gnomAD v4
8g.60743157T>ACA1788085872CHD7n.2178+60T>A
c.1665+60T>A (n.1665+60T>A)
c.309+60T>A
c.66+60T>A (n.66+60T>A)
 dbSNP
8g.60743157T=CA1788085871CHD7n.2178+60T=
c.1665+60T= (n.1665+60T=)
c.309+60T=
c.66+60T= (n.66+60T=)
8g.60743158C>ACA2579173299CHD7n.2178+61C>A
c.1665+61C>A (n.1665+61C>A)
c.309+61C>A
c.66+61C>A (n.66+61C>A)
 gnomAD v4
8g.60743160G>ACA2579173300CHD7n.2178+63G>A
c.1665+63G>A (n.1665+63G>A)
c.309+63G>A
c.66+63G>A (n.66+63G>A)
8g.60743160G>TCA2687395244CHD7n.2178+63G>T
c.1665+63G>T (n.1665+63G>T)
c.309+63G>T
c.66+63G>T (n.66+63G>T)
 gnomAD v4
8g.60743161A>TCA2687395245CHD7n.2178+64A>T
c.1665+64A>T (n.1665+64A>T)
c.309+64A>T
c.66+64A>T (n.66+64A>T)
 gnomAD v4
8g.60743163C>ACA853921238CHD7n.2178+66C>A
c.1665+66C>A (n.1665+66C>A)
c.309+66C>A
c.66+66C>A (n.66+66C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743163C=CA1788085876CHD7n.2178+66C=
c.1665+66C= (n.1665+66C=)
c.309+66C=
c.66+66C= (n.66+66C=)
8g.60743163C>TCA177313759CHD7n.2178+66C>T
c.1665+66C>T (n.1665+66C>T)
c.309+66C>T
c.66+66C>T (n.66+66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60743164G>ACA1114437059CHD7n.2178+67G>A
c.1665+67G>A (n.1665+67G>A)
c.309+67G>A
c.66+67G>A (n.66+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60743164G=CA1788085898CHD7n.2178+67G=
c.1665+67G= (n.1665+67G=)
c.309+67G=
c.66+67G= (n.66+67G=)
8g.60743164G>TCA2505103536CHD7n.2178+67G>T
c.1665+67G>T (n.1665+67G>T)
c.309+67G>T
c.66+67G>T (n.66+67G>T)
 gnomAD v4
8g.60743165A>GCA2687395246CHD7n.2178+68A>G
c.1665+68A>G (n.1665+68A>G)
c.309+68A>G
c.66+68A>G (n.66+68A>G)
 gnomAD v4
8g.60743166A>GCA2687395247CHD7n.2178+69A>G
c.1665+69A>G (n.1665+69A>G)
c.309+69A>G
c.66+69A>G (n.66+69A>G)
 gnomAD v4
8g.60743166A>TCA2687395248CHD7n.2178+69A>T
c.1665+69A>T (n.1665+69A>T)
c.309+69A>T
c.66+69A>T (n.66+69A>T)
 gnomAD v4
8g.60743171delCA2687395249CHD7n.2178+74del
c.1665+74del (n.1665+74del)
c.309+74del
c.66+74del (n.66+74del)
 gnomAD v4
8g.60743168T>ACA2687395250CHD7n.2178+71T>A
c.1665+71T>A (n.1665+71T>A)
c.309+71T>A
c.66+71T>A (n.66+71T>A)
 gnomAD v4
8g.60743170T>CCA2579173301CHD7n.2178+73T>C
c.1665+73T>C (n.1665+73T>C)
c.309+73T>C
c.66+73T>C (n.66+73T>C)
8g.60743171T>CCA2687395251CHD7n.2178+74T>C
c.1665+74T>C (n.1665+74T>C)
c.309+74T>C
c.66+74T>C (n.66+74T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched