Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60742846_60742849delCA2695209568CHD7n.1927_1930del
c.1414_1417del (p.Thr472GlyfsTer3)
c.58_61del
8g.60742848T>ACA461103805CHD7n.1929T>A
c.1416T>A (p.Thr472=)
c.60T>A
8g.60742848T>CCA461103806CHD7n.1929T>C
c.1416T>C (p.Thr472=)
c.60T>C
 gnomAD v4
8g.60742848T>GCA461103807CHD7n.1929T>G
c.1416T>G (p.Thr472=)
c.60T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742848T=CA1788098139CHD7n.1929T=
c.1416T= (p.Thr472=)
c.60T=
8g.60742849G>ACA4759489CHD7n.1930G>A
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
c.61G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742849G>CCA371302798CHD7n.1930G>C
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.61G>C
8g.60742849G=CA1788098144CHD7n.1930G=
c.1417G= (p.Gly473=)
c.61G=
8g.60742849G>TCA371302801CHD7n.1930G>T
c.1417G>T (p.Gly473Trp)
c.61G>T
8g.60742850G>ACA371302821CHD7n.1931G>A
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
c.62G>A
8g.60742850G>CCA371302819CHD7n.1931G>C
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.62G>C
8g.60742850G>TCA371302810CHD7n.1931G>T
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.62G>T
 dbSNP COSMIC
8g.60742851G>ACA461103817CHD7n.1932G>A
c.1419G>A (p.Gly473=)
c.63G>A
 gnomAD v4
8g.60742851G>CCA148844CHD7n.1932G>C
c.1419G>C (p.Gly473=)
c.63G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742851G=CA1788098147CHD7n.1932G=
c.1419G= (p.Gly473=)
c.63G=
8g.60742851G>TCA461103816CHD7n.1932G>T
c.1419G>T (p.Gly473=)
c.63G>T
8g.60742852C>ACA371302829CHD7n.1933C>A
c.1420C>A (p.His474Asn)
c.64C>A
8g.60742852C>GCA371302826CHD7n.1933C>G
c.1420C>G (p.His474Asp)
c.64C>G
8g.60742852C>TCA371302831CHD7n.1933C>T
c.1420C>T (p.His474Tyr)
c.64C>T
8g.60742853A>CCA371302834CHD7n.1934A>C
c.1421A>C (p.His474Pro)
c.65A>C
8g.60742853A>GCA371302836CHD7n.1934A>G
c.1421A>G (p.His474Arg)
c.65A>G
8g.60742853A>TCA371302839CHD7n.1934A>T
c.1421A>T (p.His474Leu)
c.65A>T
8g.60742854C>ACA371302841CHD7n.1935C>A
c.1422C>A (p.His474Gln)
c.66C>A
8g.60742854C>GCA371302842CHD7n.1935C>G
c.1422C>G (p.His474Gln)
c.66C>G
8g.60742854C>TCA461103821CHD7n.1935C>T
c.1422C>T (p.His474=)
c.66C>T
8g.60742855A=CA1788098160CHD7n.1936A=
c.1423A= (p.Met475=)
c.67A=
8g.60742855A>CCA371302843CHD7n.1936A>C
c.1423A>C (p.Met475Leu)
c.67A>C
8g.60742855A>GCA4759490CHD7n.1936A>G
c.1423A>G (p.Met475Val)
c.67A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742855A>TCA10631399CHD7n.1936A>T
c.1423A>T (p.Met475Leu)
c.67A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742856delCA2695209571CHD7n.1937del
c.1424del (p.Met475ArgfsTer21)
c.68del
8g.60742856T>ACA371302845CHD7n.1937T>A
c.1424T>A (p.Met475Lys)
c.68T>A
8g.60742856T>CCA4759491CHD7n.1937T>C
c.1424T>C (p.Met475Thr)
c.68T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742856T>GCA371302847CHD7n.1937T>G
c.1424T>G (p.Met475Arg)
c.68T>G
8g.60742856T=CA1788098175CHD7n.1937T=
c.1424T= (p.Met475=)
c.68T=
8g.60742857G>ACA371302851CHD7n.1938G>A
c.1425G>A (p.Met475Ile)
c.69G>A
8g.60742857G>CCA371302853CHD7n.1938G>C
c.1425G>C (p.Met475Ile)
c.69G>C
8g.60742857G>TCA371302854CHD7n.1938G>T
c.1425G>T (p.Met475Ile)
c.69G>T
8g.60742858A>CCA461103831CHD7n.1939A>C
c.1426A>C (p.Arg476=)
c.70A>C
8g.60742858A>GCA371302856CHD7n.1939A>G
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
c.70A>G
 gnomAD v4
8g.60742858A>TCA371302855CHD7n.1939A>T
c.1426A>T (p.Arg476Trp)
c.70A>T
8g.60742859G>ACA371302858CHD7n.1940G>A
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
c.71G>A
8g.60742859G>CCA371302859CHD7n.1940G>C
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
c.71G>C
8g.60742859G>TCA371302862CHD7n.1940G>T
c.1427G>T (p.Arg476Met)
c.71G>T
8g.60742860G>ACA461103832CHD7n.1941G>A
c.1428G>A (p.Arg476=)
c.72G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.60742860G>CCA371302864CHD7n.1941G>C
c.1428G>C (p.Arg476Ser)
c.72G>C
8g.60742860G=CA1788098181CHD7n.1941G=
c.1428G= (p.Arg476=)
c.72G=
8g.60742860G>TCA4759492CHD7n.1941G>T
c.1428G>T (p.Arg476Ser)
c.72G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742861C>ACA371302871CHD7n.1942C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.73C>A
8g.60742861C=CA1788098187CHD7n.1942C=
c.1429C= (p.Pro477=)
c.73C=
8g.60742861C>GCA371302870CHD7n.1942C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.73C>G
8g.60742861C>TCA4759493CHD7n.1942C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.73C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742862C>ACA371302872CHD7n.1943C>A
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.74C>A
8g.60742862C>GCA371302873CHD7n.1943C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.74C>G
8g.60742862C>TCA371302876CHD7n.1943C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.74C>T
8g.60742863A>CCA461103834CHD7n.1944A>C
c.1431A>C (p.Pro477=)
c.75A>C
8g.60742863A>GCA461103836CHD7n.1944A>G
c.1431A>G (p.Pro477=)
c.75A>G
8g.60742863A>TCA461103835CHD7n.1944A>T
c.1431A>T (p.Pro477=)
c.75A>T
8g.60742864A=CA1788098193CHD7n.1945A=
c.1432A= (p.Asn478=)
c.76A=
8g.60742864A>CCA371302880CHD7n.1945A>C
c.1432A>C (p.Asn478His)
c.76A>C
8g.60742864A>GCA4759494CHD7n.1945A>G
c.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.76A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.60742864A>TCA371302898CHD7n.1945A>T
c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.76A>T
8g.60742865A=CA1788098214CHD7n.1946A=
c.1433A= (p.Asn478=)
c.77A=
8g.60742865A>CCA371302907CHD7n.1946A>C
c.1433A>C (p.Asn478Thr)
c.77A>C
8g.60742865A>GCA371302900CHD7n.1946A>G
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
c.77A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742865A>TCA371302904CHD7n.1946A>T
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
c.77A>T
8g.60742866T>ACA371302909CHD7n.1947T>A
c.1434T>A (p.Asn478Lys)
c.78T>A
8g.60742866T>CCA461103843CHD7n.1947T>C
c.1434T>C (p.Asn478=)
c.78T>C
8g.60742866T>GCA371302912CHD7n.1947T>G
c.1434T>G (p.Asn478Lys)
c.78T>G
8g.60742867G>ACA371302913CHD7n.1948G>A
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.79G>A
8g.60742867G>CCA371302914CHD7n.1948G>C
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.79G>C
8g.60742867G>TCA371302915CHD7n.1948G>T
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.79G>T
8g.60742868G>ACA371302916CHD7n.1949G>A
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742868G>CCA371302918CHD7n.1949G>C
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.80G>C
8g.60742868G=CA1788098219CHD7n.1949G=
c.1436G= (p.Gly479=)
c.80G=
8g.60742868G>TCA371302920CHD7n.1949G>T
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.80G>T
8g.60742869T>ACA461103844CHD7n.1950T>A
c.1437T>A (p.Gly479=)
c.81T>A
8g.60742869T>CCA461103845CHD7n.1950T>C
c.1437T>C (p.Gly479=)
c.81T>C
8g.60742869T>GCA461103846CHD7n.1950T>G
c.1437T>G (p.Gly479=)
c.81T>G
8g.60742870T>ACA371302928CHD7n.1951T>A
c.1438T>A (p.Cys480Ser)
c.82T>A
8g.60742870T>CCA371302931CHD7n.1951T>C
c.1438T>C (p.Cys480Arg)
c.82T>C
8g.60742870T>GCA371302934CHD7n.1951T>G
c.1438T>G (p.Cys480Gly)
c.82T>G
8g.60742871G>ACA371302938CHD7n.1952G>A
c.1439G>A (p.Cys480Tyr)
c.83G>A
 dbSNP
8g.60742871G>CCA371302940CHD7n.1952G>C
c.1439G>C (p.Cys480Ser)
c.83G>C
8g.60742871G=CA1788098225CHD7n.1952G=
c.1439G= (p.Cys480=)
c.83G=
8g.60742871G>TCA371302942CHD7n.1952G>T
c.1439G>T (p.Cys480Phe)
c.83G>T
 ClinVar
8g.60742872T>ACA371302950CHD7n.1953T>A
c.1440T>A (p.Cys480Ter)
c.84T>A
8g.60742872T>CCA461103853CHD7n.1953T>C
c.1440T>C (p.Cys480=)
c.84T>C
8g.60742872T>GCA371302956CHD7n.1953T>G
c.1440T>G (p.Cys480Trp)
c.84T>G
8g.60742873C>ACA371302959CHD7n.1954C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.85C>A
8g.60742873C>GCA371302962CHD7n.1954C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.85C>G
8g.60742873C>TCA371302965CHD7n.1954C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.85C>T
8g.60742874C>ACA371302975CHD7n.1955C>A
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.86C>A
8g.60742874C=CA1788098233CHD7n.1955C=
c.1442C= (p.Pro481=)
c.86C=
8g.60742874C>GCA371302976CHD7n.1955C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.86C>G
 dbSNP
8g.60742874C>TCA371302983CHD7n.1955C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.86C>T
8g.60742875T>ACA461103855CHD7n.1956T>A
c.1443T>A (p.Pro481=)
c.87T>A
8g.60742875T>CCA461103856CHD7n.1956T>C
c.1443T>C (p.Pro481=)
c.87T>C
 gnomAD v4
8g.60742875T>GCA461103857CHD7n.1956T>G
c.1443T>G (p.Pro481=)
c.87T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742875T=CA1788098247CHD7n.1956T=
c.1443T= (p.Pro481=)
c.87T=
8g.60742876G>ACA371302991CHD7n.1957G>A
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
c.88G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60742876G>CCA371302993CHD7n.1957G>C
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.88G>C
8g.60742876G=CA1788098256CHD7n.1957G=
c.1444G= (p.Gly482=)
c.88G=
8g.60742876G>TCA4759495CHD7n.1957G>T
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
c.88G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742877G>ACA177313526CHD7n.1958G>A
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
c.89G>A
 ClinVar dbSNP
8g.60742877G>CCA371302996CHD7n.1958G>C
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.89G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742877G=CA1788098258CHD7n.1958G=
c.1445G= (p.Gly482=)
c.89G=
8g.60742877G>TCA371302997CHD7n.1958G>T
c.1445G>T (p.Gly482Val)
c.89G>T
8g.60742878T>ACA461103858CHD7n.1959T>A
c.1446T>A (p.Gly482=)
c.90T>A
8g.60742878T>CCA461103859CHD7n.1959T>C
c.1446T>C (p.Gly482=)
c.90T>C
8g.60742878T>GCA461103860CHD7n.1959T>G
c.1446T>G (p.Gly482=)
c.90T>G
8g.60742878dupCA2573143246CHD7n.1959dup
c.1446dup (p.Val483CysfsTer?)
c.90dup
 ClinVar dbSNP
8g.60742879delCA2830782488CHD7n.1960del
c.1447del (p.Val483LeufsTer13)
c.91del
8g.60742879G>ACA371302999CHD7n.1960G>A
c.1447G>A (p.Val483Ile)
c.91G>A
8g.60742879G>CCA371303003CHD7n.1960G>C
c.1447G>C (p.Val483Leu)
c.91G>C
8g.60742879G>TCA371303002CHD7n.1960G>T
c.1447G>T (p.Val483Phe)
c.91G>T
8g.60742880T>ACA371303006CHD7n.1961T>A
c.1448T>A (p.Val483Asp)
c.92T>A
8g.60742880T>CCA371303007CHD7n.1961T>C
c.1448T>C (p.Val483Ala)
c.92T>C
8g.60742880T>GCA371303008CHD7n.1961T>G
c.1448T>G (p.Val483Gly)
c.92T>G
8g.60742881T>ACA461103862CHD7n.1962T>A
c.1449T>A (p.Val483=)
c.93T>A
8g.60742881T>CCA461103863CHD7n.1962T>C
c.1449T>C (p.Val483=)
c.93T>C
8g.60742881T>GCA461103864CHD7n.1962T>G
c.1449T>G (p.Val483=)
c.93T>G
 ClinVar
8g.60742882G>ACA371303010CHD7n.1963G>A
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
c.94G>A
8g.60742882G>CCA371303012CHD7n.1963G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.94G>C
8g.60742882G>TCA371303014CHD7n.1963G>T
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
c.94G>T
8g.60742883G>ACA371303025CHD7n.1964G>A
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
c.95G>A
 dbSNP COSMIC
8g.60742883G>CCA371303018CHD7n.1964G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.95G>C
8g.60742883G=CA1788098264CHD7n.1964G=
c.1451G= (p.Gly484=)
c.95G=
8g.60742883G>TCA371303016CHD7n.1964G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.95G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742884C>ACA461103865CHD7n.1965C>A
c.1452C>A (p.Gly484=)
c.96C>A
8g.60742884C=CA1788098272CHD7n.1965C=
c.1452C= (p.Gly484=)
c.96C=
8g.60742884C>GCA461103866CHD7n.1965C>G
c.1452C>G (p.Gly484=)
c.96C>G
8g.60742884C>TCA461103868CHD7n.1965C>T
c.1452C>T (p.Gly484=)
c.96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742885C>ACA371303027CHD7n.1966C>A
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.97C>A
8g.60742885C>GCA371303029CHD7n.1966C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.97C>G
 gnomAD v4
8g.60742885C>TCA371303031CHD7n.1966C>T
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.97C>T
 COSMIC
8g.60742886T>ACA371303032CHD7n.1967T>A
c.1454T>A (p.Leu485His)
c.98T>A
8g.60742886T>CCA371303034CHD7n.1967T>C
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.98T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742886T>GCA371303036CHD7n.1967T>G
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.98T>G
8g.60742886T=CA1788098277CHD7n.1967T=
c.1454T= (p.Leu485=)
c.98T=
8g.60742887T>ACA461103870CHD7n.1968T>A
c.1455T>A (p.Leu485=)
c.99T>A
8g.60742887T>CCA461103871CHD7n.1968T>C
c.1455T>C (p.Leu485=)
c.99T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742887T>GCA461103872CHD7n.1968T>G
c.1455T>G (p.Leu485=)
c.99T>G
8g.60742887T=CA1788098280CHD7n.1968T=
c.1455T= (p.Leu485=)
c.99T=
8g.60742888G>ACA371303038CHD7n.1969G>A
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.100G>A
8g.60742888G>CCA371303041CHD7n.1969G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.100G>C
8g.60742888G>TCA371303040CHD7n.1969G>T
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
c.100G>T
8g.60742889G>ACA371303044CHD7n.1970G>A
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.101G>A
8g.60742889G>CCA371303046CHD7n.1970G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.101G>C
8g.60742889G=CA1788098284CHD7n.1970G=
c.1457G= (p.Gly486=)
c.101G=
8g.60742889G>TCA4759496CHD7n.1970G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.101G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742890A>CCA461103873CHD7n.1971A>C
c.1458A>C (p.Gly486=)
c.102A>C
8g.60742890A>GCA461103874CHD7n.1971A>G
c.1458A>G (p.Gly486=)
c.102A>G
8g.60742890A>TCA461103875CHD7n.1971A>T
c.1458A>T (p.Gly486=)
c.102A>T
8g.60742891G>ACA371303048CHD7n.1972G>A
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.103G>A
8g.60742891G>CCA371303049CHD7n.1972G>C
c.1459G>C (p.Asp487His)
c.103G>C
8g.60742891G>TCA371303050CHD7n.1972G>T
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.103G>T
8g.60742892A>CCA371303052CHD7n.1973A>C
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.104A>C
8g.60742892A>GCA371303054CHD7n.1973A>G
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
c.104A>G
8g.60742892A>TCA371303056CHD7n.1973A>T
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.104A>T
8g.60742893C>ACA371303058CHD7n.1974C>A
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
c.105C>A
 gnomAD v4
8g.60742893C>GCA371303060CHD7n.1974C>G
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
c.105C>G
8g.60742893C>TCA461103876CHD7n.1974C>T
c.1461C>T (p.Asp487=)
c.105C>T
 gnomAD v4
8g.60742894C>ACA371303063CHD7n.1975C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.106C>A
 gnomAD v4
8g.60742894C>GCA371303066CHD7n.1975C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.106C>G
8g.60742894C>TCA371303064CHD7n.1975C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.106C>T
8g.60742895C>ACA371303067CHD7n.1976C>A
c.1463C>A (p.Pro488Gln)
c.107C>A
8g.60742895C=CA1788098288CHD7n.1976C=
c.1463C= (p.Pro488=)
c.107C=
8g.60742895C>GCA371303069CHD7n.1976C>G
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.107C>G
 dbSNP
8g.60742895C>TCA4759497CHD7n.1976C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.107C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742896A=CA1788098296CHD7n.1977A=
c.1464A= (p.Pro488=)
c.108A=
8g.60742896A>CCA461103878CHD7n.1977A>C
c.1464A>C (p.Pro488=)
c.108A>C
 dbSNP
8g.60742896A>GCA461103879CHD7n.1977A>G
c.1464A>G (p.Pro488=)
c.108A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.60742896A>TCA461103880CHD7n.1977A>T
c.1464A>T (p.Pro488=)
c.108A>T
8g.60742897C>ACA371303071CHD7n.1978C>A
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.109C>A
8g.60742897C=CA1788098305CHD7n.1978C=
c.1465C= (p.Gln489=)
c.109C=
8g.60742897C>GCA371303073CHD7n.1978C>G
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.109C>G
 dbSNP
8g.60742897C>TCA275085CHD7n.1978C>T
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.109C>T
 ClinVar dbSNP
8g.60742898A=CA1788098336CHD7n.1979A=
c.1466A= (p.Gln489=)
c.110A=
8g.60742898A>CCA371303075CHD7n.1979A>C
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.110A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60742898A>GCA371303077CHD7n.1979A>G
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.110A>G
8g.60742898A>TCA371303079CHD7n.1979A>T
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.110A>T
8g.60742899A=CA1788098338CHD7n.1980A=
c.1467A= (p.Gln489=)
c.111A=
8g.60742899A>CCA371303082CHD7n.1980A>C
c.1467A>C (p.Gln489His)
c.111A>C
8g.60742899A>GCA4759498CHD7n.1980A>G
c.1467A>G (p.Gln489=)
c.111A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742899A>TCA371303084CHD7n.1980A>T
c.1467A>T (p.Gln489His)
c.111A>T
 gnomAD v4
8g.60742900G>ACA177313532CHD7n.1981G>A
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.112G>A
 dbSNP
8g.60742900G>CCA371303085CHD7n.1981G>C
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.112G>C
8g.60742900G=CA1788098341CHD7n.1981G=
c.1468G= (p.Ala490=)
c.112G=
8g.60742900G>TCA371303086CHD7n.1981G>T
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.112G>T
8g.60742901C>ACA371303089CHD7n.1982C>A
c.1469C>A (p.Ala490Glu)
c.113C>A
8g.60742901C>GCA371303090CHD7n.1982C>G
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.113C>G
8g.60742901C>TCA371303092CHD7n.1982C>T
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.113C>T
8g.60742902A>CCA461103882CHD7n.1983A>C
c.1470A>C (p.Ala490=)
c.114A>C
8g.60742902A>GCA461103883CHD7n.1983A>G
c.1470A>G (p.Ala490=)
c.114A>G
8g.60742902A>TCA461103884CHD7n.1983A>T
c.1470A>T (p.Ala490=)
c.114A>T
8g.60742903A>CCA371303094CHD7n.1984A>C
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.115A>C
8g.60742903A>GCA371303096CHD7n.1984A>G
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.115A>G
 gnomAD v4
8g.60742903A>TCA371303097CHD7n.1984A>T
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.115A>T
8g.60742904T>ACA371303100CHD7n.1985T>A
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.116T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60742904T>CCA371303102CHD7n.1985T>C
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.116T>C
8g.60742904T>GCA371303103CHD7n.1985T>G
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.116T>G
8g.60742904T=CA1788098343CHD7n.1985T=
c.1472T= (p.Ile491=)
c.116T=
8g.60742905C>ACA461103888CHD7n.1986C>A
c.1473C>A (p.Ile491=)
c.117C>A
8g.60742905C=CA1788098346CHD7n.1986C=
c.1473C= (p.Ile491=)
c.117C=
8g.60742905C>GCA371303106CHD7n.1986C>G
c.1473C>G (p.Ile491Met)
c.117C>G
8g.60742905C>TCA4759499CHD7n.1986C>T
c.1473C>T (p.Ile491=)
c.117C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742906C>ACA371303113CHD7n.1987C>A
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.118C>A
8g.60742906C>GCA371303112CHD7n.1987C>G
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.118C>G
8g.60742906C>TCA371303110CHD7n.1987C>T
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.118C>T
8g.60742907A=CA1788098350CHD7n.1988A=
c.1475A= (p.Gln492=)
c.119A=
8g.60742907A>CCA371303116CHD7n.1988A>C
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.119A>C
8g.60742907A>GCA371303118CHD7n.1988A>G
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.119A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742907A>TCA371303120CHD7n.1988A>T
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.119A>T
8g.60742908G>ACA461103889CHD7n.1989G>A
c.1476G>A (p.Gln492=)
c.120G>A
8g.60742908G>CCA371303122CHD7n.1989G>C
c.1476G>C (p.Gln492His)
c.120G>C
8g.60742908G>TCA371303124CHD7n.1989G>T
c.1476G>T (p.Gln492His)
c.120G>T
8g.60742909G>ACA371303126CHD7n.1990G>A
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.121G>A
8g.60742909G>CCA371303129CHD7n.1990G>C
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.121G>C
 gnomAD v4
8g.60742909G>TCA371303130CHD7n.1990G>T
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.121G>T
8g.60742910A>CCA371303131CHD7n.1991A>C
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.122A>C
8g.60742910A>GCA371303134CHD7n.1991A>G
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.122A>G
8g.60742910A>TCA371303132CHD7n.1991A>T
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.122A>T
8g.60742911A>CCA371303136CHD7n.1992A>C
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.123A>C
8g.60742911A>GCA461103893CHD7n.1992A>G
c.1479A>G (p.Glu493=)
c.123A>G
8g.60742911A>TCA371303138CHD7n.1992A>T
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.123A>T
8g.60742912C>ACA461103894CHD7n.1993C>A
c.1480C>A (p.Arg494=)
c.124C>A
8g.60742912C=CA1788098355CHD7n.1993C=
c.1480C= (p.Arg494=)
c.124C=
8g.60742912C>GCA371303139CHD7n.1993C>G
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.124C>G
8g.60742912C>TCA271280CHD7n.1993C>T
c.1480C>T (p.Arg494Ter)
c.124C>T
 ClinVar dbSNP
8g.60742913G>ACA177313540CHD7n.1994G>A
c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.125G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742913G>CCA371303143CHD7n.1994G>C
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.125G>C
8g.60742913G=CA1788098359CHD7n.1994G=
c.1481G= (p.Arg494=)
c.125G=
8g.60742913G>TCA371303142CHD7n.1994G>T
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.125G>T
8g.60742914A>CCA461103900CHD7n.1995A>C
c.1482A>C (p.Arg494=)
c.126A>C
8g.60742914A>GCA461103898CHD7n.1995A>G
c.1482A>G (p.Arg494=)
c.126A>G
8g.60742914A>TCA461103899CHD7n.1995A>T
c.1482A>T (p.Arg494=)
c.126A>T
8g.60742915C>ACA371303145CHD7n.1996C>A
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.127C>A
8g.60742915C>GCA371303147CHD7n.1996C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.127C>G
8g.60742915C>TCA461103901CHD7n.1996C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.127C>T
8g.60742916T>ACA371303150CHD7n.1997T>A
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.128T>A
8g.60742916T>CCA371303151CHD7n.1997T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.128T>C
8g.60742916T>GCA371303153CHD7n.1997T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.128T>G
8g.60742917G>ACA461103902CHD7n.1998G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.129G>A
8g.60742917G>CCA461103903CHD7n.1998G>C
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.129G>C
8g.60742917G>TCA461103904CHD7n.1998G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.129G>T
8g.60742918A>CCA371303156CHD7n.1999A>C
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.130A>C
8g.60742918A>GCA371303158CHD7n.1999A>G
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.130A>G
8g.60742918A>TCA371303159CHD7n.1999A>T
c.1486A>T (p.Ile496Leu)
c.130A>T
8g.60742919T>ACA371303162CHD7n.2000T>A
c.1487T>A (p.Ile496Lys)
c.131T>A
8g.60742919T>CCA371303163CHD7n.2000T>C
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.131T>C
8g.60742919T>GCA371303166CHD7n.2000T>G
c.1487T>G (p.Ile496Arg)
c.131T>G
8g.60742919T=CA1788098384CHD7n.2000T=
c.1487T= (p.Ile496=)
c.131T=
8g.60742920A>CCA461103908CHD7n.2001A>C
c.1488A>C (p.Ile496=)
c.132A>C
8g.60742920A>GCA371303168CHD7n.2001A>G
c.1488A>G (p.Ile496Met)
c.132A>G
8g.60742920A>TCA461103909CHD7n.2001A>T
c.1488A>T (p.Ile496=)
c.132A>T
8g.60742920dupCA334553CHD7n.2001dup
c.1488dup (p.Pro497ThrfsTer?)
c.132dup
 ClinVar dbSNP
8g.60742920_60742935delinsACCTGGCCAACAACATCA1788098399CHD7n.2001_2016delinsACCTGGCCAACAACAT
c.1488_1503delinsACCTGGCCAACAACAT (p.Ile496=)
c.132_147delinsACCTGGCCAACAACAT
8g.60742921C>ACA4759500CHD7n.2002C>A
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.133C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.60742921C=CA1788098404CHD7n.2002C=
c.1489C= (p.Pro497=)
c.133C=
8g.60742921C>GCA371303171CHD7n.2002C>G
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.133C>G
 gnomAD v4
8g.60742921C>TCA371303173CHD7n.2002C>T
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.133C>T
8g.60742926_60742940delCA853920786CHD7n.2007_2021del
c.1494_1508del (p.Gln499_Gly503del)
c.138_152del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742922C>ACA371303176CHD7n.2003C>A
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.134C>A
8g.60742922C>GCA371303178CHD7n.2003C>G
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.134C>G
 gnomAD v4
8g.60742922C>TCA371303179CHD7n.2003C>T
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.134C>T
8g.60742923T>ACA461103912CHD7n.2004T>A
c.1491T>A (p.Pro497=)
c.135T>A
8g.60742923T>CCA461103914CHD7n.2004T>C
c.1491T>C (p.Pro497=)
c.135T>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.60742923T>GCA461103915CHD7n.2004T>G
c.1491T>G (p.Pro497=)
c.135T>G
8g.60742923T=CA1788098414CHD7n.2004T=
c.1491T= (p.Pro497=)
c.135T=
8g.60742924G>ACA371303182CHD7n.2005G>A
c.1492G>A (p.Gly498Ser)
c.136G>A
 dbSNP
8g.60742924G>CCA371303183CHD7n.2005G>C
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.136G>C
8g.60742924G=CA1788084990CHD7n.2005G=
c.1492G= (p.Gly498=)
c.136G=
8g.60742924G>TCA371303185CHD7n.2005G>T
c.1492G>T (p.Gly498Cys)
c.136G>T
8g.60742925G>ACA4759501CHD7n.2006G>A
c.1493G>A (p.Gly498Asp)
c.137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742925G>CCA371303188CHD7n.2006G>C
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.137G>C
8g.60742925G=CA1788084995CHD7n.2006G=
c.1493G= (p.Gly498=)
c.137G=
8g.60742925G>TCA371303187CHD7n.2006G>T
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.137G>T
8g.60742926C>ACA461103916CHD7n.2007C>A
c.1494C>A (p.Gly498=)
c.138C>A
8g.60742926C=CA1788085000CHD7n.2007C=
c.1494C= (p.Gly498=)
c.138C=
8g.60742926C>GCA461103917CHD7n.2007C>G
c.1494C>G (p.Gly498=)
c.138C>G
8g.60742926C>TCA461103918CHD7n.2007C>T
c.1494C>T (p.Gly498=)
c.138C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742927C>ACA371303190CHD7n.2008C>A
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.139C>A
8g.60742927C>GCA371303192CHD7n.2008C>G
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.139C>G
8g.60742927C>TCA371303194CHD7n.2008C>T
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.139C>T
8g.60742932_60742946delCA2687395202CHD7n.2013_2027del
c.1500_1514del (p.His501_Gln505del)
c.144_158del
 gnomAD v4
8g.60742928A>CCA371303196CHD7n.2009A>C
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.140A>C
8g.60742928A>GCA371303197CHD7n.2009A>G
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.140A>G
8g.60742928A>TCA371303199CHD7n.2009A>T
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.140A>T
8g.60742928_60742929delinsAACA1788085013CHD7n.2009_2010delinsAA
c.1496_1497delinsAA (p.Gln499=)
c.140_141delinsAA
8g.60742928_60742929delinsGCCA916080396CHD7n.2009_2010delinsGC
c.1496_1497delinsGC (p.Gln499Arg)
c.140_141delinsGC
 ClinVar dbSNP
8g.60742929A=CA1788085026CHD7n.2010A=
c.1497A= (p.Gln499=)
c.141A=
8g.60742929A>CCA371303201CHD7n.2010A>C
c.1497A>C (p.Gln499His)
c.141A>C
8g.60742929A>GCA4759502CHD7n.2010A>G
c.1497A>G (p.Gln499=)
c.141A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742929A>TCA371303203CHD7n.2010A>T
c.1497A>T (p.Gln499His)
c.141A>T
8g.60742930C>ACA371303206CHD7n.2011C>A
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.142C>A
8g.60742930C>GCA371303208CHD7n.2011C>G
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.142C>G
8g.60742930C>TCA371303211CHD7n.2011C>T
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.142C>T
8g.60742931A=CA1788085087CHD7n.2012A=
c.1499A= (p.Gln500=)
c.143A=
8g.60742931A>CCA371303213CHD7n.2012A>C
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.143A>C
8g.60742931A>GCA371303215CHD7n.2012A>G
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.143A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742931A>TCA371303217CHD7n.2012A>T
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.143A>T
8g.60742932A>CCA371303218CHD7n.2013A>C
c.1500A>C (p.Gln500His)
c.144A>C
8g.60742932A>GCA461103924CHD7n.2013A>G
c.1500A>G (p.Gln500=)
c.144A>G
8g.60742932A>TCA371303219CHD7n.2013A>T
c.1500A>T (p.Gln500His)
c.144A>T
8g.60742933C>ACA371303222CHD7n.2014C>A
c.1501C>A (p.His501Asn)
c.145C>A
 gnomAD v4
8g.60742933C=CA1788085094CHD7n.2014C=
c.1501C= (p.His501=)
c.145C=
8g.60742933C>GCA371303224CHD7n.2014C>G
c.1501C>G (p.His501Asp)
c.145C>G
8g.60742933C>TCA177313558CHD7n.2014C>T
c.1501C>T (p.His501Tyr)
c.145C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742934A=CA1788085101CHD7n.2015A=
c.1502A= (p.His501=)
c.146A=
8g.60742934A>CCA371303226CHD7n.2015A>C
c.1502A>C (p.His501Pro)
c.146A>C
8g.60742934A>GCA371303230CHD7n.2015A>G
c.1502A>G (p.His501Arg)
c.146A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742934A>TCA371303228CHD7n.2015A>T
c.1502A>T (p.His501Leu)
c.146A>T
8g.60742935T>ACA4759503CHD7n.2016T>A
c.1503T>A (p.His501Gln)
c.147T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742935T>CCA461103926CHD7n.2016T>C
c.1503T>C (p.His501=)
c.147T>C
8g.60742935T>GCA371303233CHD7n.2016T>G
c.1503T>G (p.His501Gln)
c.147T>G
8g.60742935T=CA1788085106CHD7n.2016T=
c.1503T= (p.His501=)
c.147T=
8g.60742935_60742936delinsTCCA1788085108CHD7n.2016_2017delinsTC
c.1503_1504delinsTC (p.His501=)
c.147_148delinsTC
8g.60742936C>ACA371303236CHD7n.2017C>A
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.148C>A
8g.60742936C>GCA371303238CHD7n.2017C>G
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.148C>G
 gnomAD v4
8g.60742936C>TCA371303240CHD7n.2017C>T
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.148C>T
 gnomAD v4
8g.60742937delCA338722CHD7n.2018del
c.1505del (p.Pro502LeufsTer?)
c.149del
 ClinVar dbSNP
8g.60742937C>ACA371303243CHD7n.2018C>A
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.149C>A
8g.60742937C>GCA371303244CHD7n.2018C>G
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.149C>G
8g.60742937C>TCA371303246CHD7n.2018C>T
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.149C>T
8g.60742937_60742940delCA2695209575CHD7n.2018_2021del
c.1505_1508del (p.Pro502LeufsTer?)
c.149_152del
8g.60742938T>ACA461103927CHD7n.2019T>A
c.1506T>A (p.Pro502=)
c.150T>A
8g.60742938T>CCA461103928CHD7n.2019T>C
c.1506T>C (p.Pro502=)
c.150T>C
8g.60742938T>GCA461103929CHD7n.2019T>G
c.1506T>G (p.Pro502=)
c.150T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.60742938T=CA1788085121CHD7n.2019T=
c.1506T= (p.Pro502=)
c.150T=
8g.60742939G>ACA371303248CHD7n.2020G>A
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.151G>A
8g.60742939G>CCA371303249CHD7n.2020G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.151G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742939G=CA1788085127CHD7n.2020G=
c.1507G= (p.Gly503=)
c.151G=
8g.60742939G>TCA371303251CHD7n.2020G>T
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.151G>T
8g.60742940G>ACA371303254CHD7n.2021G>A
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.152G>A
8g.60742940G>CCA371303255CHD7n.2021G>C
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.152G>C
8g.60742940G>TCA371303257CHD7n.2021G>T
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.152G>T
8g.60742941T>ACA461103934CHD7n.2022T>A
c.1509T>A (p.Gly503=)
c.153T>A
8g.60742941T>CCA4759504CHD7n.2022T>C
c.1509T>C (p.Gly503=)
c.153T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60742941T>GCA461103933CHD7n.2022T>G
c.1509T>G (p.Gly503=)
c.153T>G
8g.60742941T=CA1788085132CHD7n.2022T=
c.1509T= (p.Gly503=)
c.153T=
8g.60742942C>ACA371303261CHD7n.2023C>A
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.154C>A
 gnomAD v4
8g.60742942C>GCA371303263CHD7n.2023C>G
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.154C>G
 ClinVar gnomAD v4
8g.60742942C>TCA371303264CHD7n.2023C>T
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.154C>T
8g.60742943A>CCA371303266CHD7n.2024A>C
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.155A>C
8g.60742943A>GCA371303271CHD7n.2024A>G
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.155A>G
 gnomAD v4
8g.60742943A>TCA371303273CHD7n.2024A>T
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.155A>T
8g.60742944A=CA1788085139CHD7n.2025A=
c.1512A= (p.Gln504=)
c.156A=
8g.60742944A>CCA371303275CHD7n.2025A>C
c.1512A>C (p.Gln504His)
c.156A>C
8g.60742944A>GCA271283CHD7n.2025A>G
c.1512A>G (p.Gln504=)
c.156A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742944A>TCA371303278CHD7n.2025A>T
c.1512A>T (p.Gln504His)
c.156A>T
8g.60742945C>ACA371303281CHD7n.2026C>A
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.157C>A
8g.60742945C=CA1788085147CHD7n.2026C=
c.1513C= (p.Gln505=)
c.157C=
8g.60742945C>GCA371303283CHD7n.2026C>G
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.157C>G
 gnomAD v4
8g.60742945C>TCA371303285CHD7n.2026C>T
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.157C>T
 ClinVar dbSNP
8g.60742946A=CA1788085158CHD7n.2027A=
c.1514A= (p.Gln505=)
c.158A=
8g.60742946A>CCA371303288CHD7n.2027A>C
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.158A>C
8g.60742946A>GCA371303287CHD7n.2027A>G
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.158A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60742946A>TCA177313575CHD7n.2027A>T
c.1514A>T (p.Gln505Leu)
c.158A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.60742947G>ACA461103937CHD7n.2028G>A
c.1515G>A (p.Gln505=)
c.159G>A
 COSMIC
8g.60742947G>CCA371303289CHD7n.2028G>C
c.1515G>C (p.Gln505His)
c.159G>C
8g.60742947G>TCA371303290CHD7n.2028G>T
c.1515G>T (p.Gln505His)
c.159G>T
8g.60742948C>ACA371303291CHD7n.2029C>A
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.160C>A
8g.60742948C=CA1788085174CHD7n.2029C=
c.1516C= (p.Pro506=)
c.160C=
8g.60742948C>GCA177313578CHD7n.2029C>G
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.160C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60742948C>TCA371303292CHD7n.2029C>T
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.160C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched