Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6072376T>ACA383505275VWFc.1064A>T (p.Lys355Met)
n.420+38139A>T
12g.6072376T>CCA383505277VWFc.1064A>G (p.Lys355Arg)
n.420+38139A>G
12g.6072376T>GCA383505279VWFc.1064A>C (p.Lys355Thr)
n.420+38139A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072376T=CA2013897854VWFc.1064A= (p.Lys355=)
n.420+38139A=
12g.6072377T>ACA383505280VWFc.1063A>T (p.Lys355Ter)
n.420+38138A>T
12g.6072377T>CCA383505281VWFc.1063A>G (p.Lys355Glu)
n.420+38138A>G
12g.6072377T>GCA383505282VWFc.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.420+38138A>C
12g.6072378T>ACA478105730VWFc.1062A>T (p.Gly354=)
n.420+38137A>T
12g.6072378T>CCA478105731VWFc.1062A>G (p.Gly354=)
n.420+38137A>G
dbSNP
12g.6072378T>GCA478105732VWFc.1062A>C (p.Gly354=)
n.420+38137A>C
12g.6072378T=CA2013897855VWFc.1062A= (p.Gly354=)
n.420+38137A=
12g.6072379C>ACA383505284VWFc.1061G>T (p.Gly354Val)
n.420+38136G>T
12g.6072379C=CA2013897856VWFc.1061G= (p.Gly354=)
n.420+38136G=
12g.6072379C>GCA383505283VWFc.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.420+38136G>C
12g.6072379C>TCA6403571VWFc.1061G>A (p.Gly354Glu)
n.420+38136G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072380C>ACA383505288VWFc.1060G>T (p.Gly354Ter)
n.420+38135G>T
COSMIC
12g.6072380C=CA2013897857VWFc.1060G= (p.Gly354=)
n.420+38135G=
12g.6072380C>GCA383505289VWFc.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.420+38135G>C
12g.6072380C>TCA6403572VWFc.1060G>A (p.Gly354Arg)
n.420+38135G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072381G>ACA6403573VWFc.1059C>T (p.Ser353=)
n.420+38134C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072381G>CCA6403574VWFc.1059C>G (p.Ser353=)
n.420+38134C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072381G=CA2013897858VWFc.1059C= (p.Ser353=)
n.420+38134C=
12g.6072381G>TCA478105733VWFc.1059C>A (p.Ser353=)
n.420+38134C>A
12g.6072382G>ACA383505296VWFc.1058C>T (p.Ser353Phe)
n.420+38133C>T
gnomAD v4
12g.6072382G>CCA383505294VWFc.1058C>G (p.Ser353Cys)
n.420+38133C>G
dbSNP COSMIC
12g.6072382G=CA2013897859VWFc.1058C= (p.Ser353=)
n.420+38133C=
12g.6072382G>TCA232321943VWFc.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.420+38133C>A
dbSNP
12g.6072383A=CA2013897860VWFc.1057T= (p.Ser353=)
n.420+38132T=
12g.6072383A>CCA383505298VWFc.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.420+38132T>G
12g.6072383A>GCA383505300VWFc.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.420+38132T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072383A>TCA383505301VWFc.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.420+38132T>A
12g.6072384A>CCA383505303VWFc.1056T>G (p.His352Gln)
n.420+38131T>G
12g.6072384A>GCA478105734VWFc.1056T>C (p.His352=)
n.420+38131T>C
12g.6072384A>TCA383505304VWFc.1056T>A (p.His352Gln)
n.420+38131T>A
12g.6072385T>ACA383505307VWFc.1055A>T (p.His352Leu)
n.420+38130A>T
12g.6072385T>CCA6403575VWFc.1055A>G (p.His352Arg)
n.420+38130A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072385T>GCA383505305VWFc.1055A>C (p.His352Pro)
n.420+38130A>C
12g.6072385T=CA2013897861VWFc.1055A= (p.His352=)
n.420+38130A=
12g.6072386G>ACA383505310VWFc.1054C>T (p.His352Tyr)
n.420+38129C>T
12g.6072386G>CCA383505312VWFc.1054C>G (p.His352Asp)
n.420+38129C>G
12g.6072386G>TCA383505313VWFc.1054C>A (p.His352Asn)
n.420+38129C>A
12g.6072387C>ACA478105735VWFc.1053G>T (p.Val351=)
n.420+38128G>T
12g.6072387C>GCA478105736VWFc.1053G>C (p.Val351=)
n.420+38128G>C
12g.6072387C>TCA478105737VWFc.1053G>A (p.Val351=)
n.420+38128G>A
gnomAD v4
12g.6072388A>CCA383505316VWFc.1052T>G (p.Val351Gly)
n.420+38127T>G
12g.6072388A>GCA383505318VWFc.1052T>C (p.Val351Ala)
n.420+38127T>C
gnomAD v4
12g.6072388A>TCA383505319VWFc.1052T>A (p.Val351Glu)
n.420+38127T>A
12g.6072389delCA2499221815VWFc.1051del (p.Val351CysfsTer?)
n.420+38126del
ClinVar dbSNP
12g.6072389C>ACA383505323VWFc.1051G>T (p.Val351Leu)
n.420+38126G>T
gnomAD v4
12g.6072389C=CA2013897862VWFc.1051G= (p.Val351=)
n.420+38126G=
12g.6072389C>GCA383505321VWFc.1051G>C (p.Val351Leu)
n.420+38126G>C
12g.6072389C>TCA6403576VWFc.1051G>A (p.Val351Met)
n.420+38126G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072390G>ACA6403577VWFc.1050C>T (p.Cys350=)
n.420+38125C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072390G>CCA383505325VWFc.1050C>G (p.Cys350Trp)
n.420+38125C>G
12g.6072390G=CA2013897863VWFc.1050C= (p.Cys350=)
n.420+38125C=
12g.6072390G>TCA383505330VWFc.1050C>A (p.Cys350Ter)
n.420+38125C>A
12g.6072391C>ACA383505331VWFc.1049G>T (p.Cys350Phe)
n.420+38124G>T
12g.6072391C>GCA383505332VWFc.1049G>C (p.Cys350Ser)
n.420+38124G>C
12g.6072391C>TCA383505333VWFc.1049G>A (p.Cys350Tyr)
n.420+38124G>A
12g.6072392A=CA2013897864VWFc.1048T= (p.Cys350=)
n.420+38123T=
12g.6072392A>CCA383505334VWFc.1048T>G (p.Cys350Gly)
n.420+38123T>G
12g.6072392A>GCA383505336VWFc.1048T>C (p.Cys350Arg)
n.420+38123T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.6072392A>TCA383505337VWFc.1048T>A (p.Cys350Ser)
n.420+38123T>A
12g.6072393G>ACA478105738VWFc.1047C>T (p.Pro349=)
n.420+38122C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6072393G>CCA478105739VWFc.1047C>G (p.Pro349=)
n.420+38122C>G
12g.6072393G=CA2013897865VWFc.1047C= (p.Pro349=)
n.420+38122C=
12g.6072393G>TCA478105740VWFc.1047C>A (p.Pro349=)
n.420+38122C>A
12g.6072394G>ACA383505338VWFc.1046C>T (p.Pro349Leu)
n.420+38121C>T
12g.6072394G>CCA383505340VWFc.1046C>G (p.Pro349Arg)
n.420+38121C>G
12g.6072394G>TCA383505342VWFc.1046C>A (p.Pro349His)
n.420+38121C>A
12g.6072395G>ACA383505346VWFc.1045C>T (p.Pro349Ser)
n.420+38120C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6072395G>CCA383505344VWFc.1045C>G (p.Pro349Ala)
n.420+38120C>G
12g.6072395G=CA2013897866VWFc.1045C= (p.Pro349=)
n.420+38120C=
12g.6072395G>TCA383505345VWFc.1045C>A (p.Pro349Thr)
n.420+38120C>A
12g.6072396A>CCA383505348VWFc.1044T>G (p.Cys348Trp)
n.420+38119T>G
12g.6072396A>GCA478105741VWFc.1044T>C (p.Cys348=)
n.420+38119T>C
12g.6072396A>TCA383505350VWFc.1044T>A (p.Cys348Ter)
n.420+38119T>A
12g.6072397C>ACA383505352VWFc.1043G>T (p.Cys348Phe)
n.420+38118G>T
12g.6072397C>GCA383505355VWFc.1043G>C (p.Cys348Ser)
n.420+38118G>C
12g.6072397C>TCA383505357VWFc.1043G>A (p.Cys348Tyr)
n.420+38118G>A
12g.6072398A>CCA383505359VWFc.1042T>G (p.Cys348Gly)
n.420+38117T>G
12g.6072398A>GCA383505361VWFc.1042T>C (p.Cys348Arg)
n.420+38117T>C
12g.6072398A>TCA383505364VWFc.1042T>A (p.Cys348Ser)
n.420+38117T>A
12g.6072399C>ACA383505365VWFc.1041G>T (p.Glu347Asp)
n.420+38116G>T
12g.6072399C>GCA383505367VWFc.1041G>C (p.Glu347Asp)
n.420+38116G>C
12g.6072399C>TCA478105742VWFc.1041G>A (p.Glu347=)
n.420+38116G>A
12g.6072400T>ACA383505369VWFc.1040A>T (p.Glu347Val)
n.420+38115A>T
12g.6072400T>CCA383505370VWFc.1040A>G (p.Glu347Gly)
n.420+38115A>G
12g.6072400T>GCA383505371VWFc.1040A>C (p.Glu347Ala)
n.420+38115A>C
12g.6072401C>ACA383505377VWFc.1039G>T (p.Glu347Ter)
n.420+38114G>T
12g.6072401C=CA2013897867VWFc.1039G= (p.Glu347=)
n.420+38114G=
12g.6072401C>GCA383505375VWFc.1039G>C (p.Glu347Gln)
n.420+38114G>C
dbSNP
12g.6072401C>TCA6403578VWFc.1039G>A (p.Glu347Lys)
n.420+38114G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072402G>ACA6403579VWFc.1038C>T (p.Thr346=)
n.420+38113C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072402G>CCA478105743VWFc.1038C>G (p.Thr346=)
n.420+38113C>G
12g.6072402G=CA2013897868VWFc.1038C= (p.Thr346=)
n.420+38113C=
12g.6072402G>TCA478105744VWFc.1038C>A (p.Thr346=)
n.420+38113C>A
12g.6072403G>ACA6403580VWFc.1037C>T (p.Thr346Ile)
n.420+38112C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072403G>CCA383505379VWFc.1037C>G (p.Thr346Ser)
n.420+38112C>G
12g.6072403G=CA2013897869VWFc.1037C= (p.Thr346=)
n.420+38112C=
12g.6072403G>TCA383505381VWFc.1037C>A (p.Thr346Asn)
n.420+38112C>A
12g.6072404T>ACA383505383VWFc.1036A>T (p.Thr346Ser)
n.420+38111A>T
12g.6072404T>CCA383505385VWFc.1036A>G (p.Thr346Ala)
n.420+38111A>G
gnomAD v4
12g.6072404T>GCA383505386VWFc.1036A>C (p.Thr346Pro)
n.420+38111A>C
gnomAD v4
12g.6072405G>ACA478105745VWFc.1035C>T (p.Ser345=)
n.420+38110C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072405G>CCA383505388VWFc.1035C>G (p.Ser345Arg)
n.420+38110C>G
12g.6072405G=CA2013897870VWFc.1035C= (p.Ser345=)
n.420+38110C=
12g.6072405G>TCA383505390VWFc.1035C>A (p.Ser345Arg)
n.420+38110C>A
12g.6072406C>ACA383505391VWFc.1034G>T (p.Ser345Ile)
n.420+38109G>T
12g.6072406C>GCA383505392VWFc.1034G>C (p.Ser345Thr)
n.420+38109G>C
12g.6072406C>TCA383505394VWFc.1034G>A (p.Ser345Asn)
n.420+38109G>A
12g.6072407T>ACA383505400VWFc.1033A>T (p.Ser345Cys)
n.420+38108A>T
12g.6072407T>CCA383505398VWFc.1033A>G (p.Ser345Gly)
n.420+38108A>G
12g.6072407T>GCA383505396VWFc.1033A>C (p.Ser345Arg)
n.420+38108A>C
12g.6072408C>ACA383505403VWFc.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.420+38107G>T
12g.6072408C=CA2013897871VWFc.1032G= (p.Glu344=)
n.420+38107G=
12g.6072408C>GCA383505401VWFc.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.420+38107G>C
12g.6072408C>TCA6403581VWFc.1032G>A (p.Glu344=)
n.420+38107G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072408_6072415dupCA2695215973VWFc.1025_1032dup (p.Ser345AlafsTer?)
n.420+38100_420+38107dup
12g.6072409T>ACA383505409VWFc.1031A>T (p.Glu344Val)
n.420+38106A>T
12g.6072409T>CCA383505410VWFc.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.420+38106A>G
12g.6072409T>GCA383505412VWFc.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.420+38106A>C
12g.6072410C>ACA383505415VWFc.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.420+38105G>T
12g.6072410C>GCA383505418VWFc.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.420+38105G>C
gnomAD v4
12g.6072410C>TCA383505421VWFc.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.420+38105G>A
gnomAD v4
12g.6072411dupCA2840211495VWFc.1030dup (p.Glu344GlyfsTer?)
n.420+38105dup
12g.6072411C>ACA478105746VWFc.1029G>T (p.Val343=)
n.420+38104G>T
12g.6072411C=CA2013897872VWFc.1029G= (p.Val343=)
n.420+38104G=
12g.6072411C>GCA478105747VWFc.1029G>C (p.Val343=)
n.420+38104G>C
12g.6072411C>TCA232321964VWFc.1029G>A (p.Val343=)
n.420+38104G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072412A=CA2013897873VWFc.1028T= (p.Val343=)
n.420+38103T=
12g.6072412A>CCA383505425VWFc.1028T>G (p.Val343Gly)
n.420+38103T>G
12g.6072412A>GCA6403582VWFc.1028T>C (p.Val343Ala)
n.420+38103T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072412A>TCA383505428VWFc.1028T>A (p.Val343Glu)
n.420+38103T>A
12g.6072413C>ACA6403584VWFc.1027G>T (p.Val343Leu)
n.420+38102G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6072413C=CA2013897874VWFc.1027G= (p.Val343=)
n.420+38102G=
12g.6072413C>GCA383505431VWFc.1027G>C (p.Val343Leu)
n.420+38102G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072413C>TCA6403583VWFc.1027G>A (p.Val343Met)
n.420+38102G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072414G>ACA6403586VWFc.1026C>T (p.Cys342=)
n.420+38101C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072414G>CCA383505432VWFc.1026C>G (p.Cys342Trp)
n.420+38101C>G
gnomAD v4
12g.6072414G=CA2013897875VWFc.1026C= (p.Cys342=)
n.420+38101C=
12g.6072414G>TCA383505438VWFc.1026C>A (p.Cys342Ter)
n.420+38101C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072415C>ACA383505444VWFc.1025G>T (p.Cys342Phe)
n.420+38100G>T
12g.6072415C>GCA383505446VWFc.1025G>C (p.Cys342Ser)
n.420+38100G>C
12g.6072415C>TCA383505448VWFc.1025G>A (p.Cys342Tyr)
n.420+38100G>A
12g.6072415dupCA6403585VWFc.1025dup (p.Cys342TrpfsTer?)
n.420+38100dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072416A>CCA383505450VWFc.1024T>G (p.Cys342Gly)
n.420+38099T>G
12g.6072416A>GCA383505453VWFc.1024T>C (p.Cys342Arg)
n.420+38099T>C
12g.6072416A>TCA383505454VWFc.1024T>A (p.Cys342Ser)
n.420+38099T>A
12g.6072417G>ACA478105748VWFc.1023C>T (p.Leu341=)
n.420+38098C>T
12g.6072417G>CCA478105749VWFc.1023C>G (p.Leu341=)
n.420+38098C>G
12g.6072417G>TCA478105750VWFc.1023C>A (p.Leu341=)
n.420+38098C>A
12g.6072418A>CCA383505456VWFc.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.420+38097T>G
12g.6072418A>GCA383505457VWFc.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.420+38097T>C
12g.6072418A>TCA383505460VWFc.1022T>A (p.Leu341His)
n.420+38097T>A
12g.6072419G>ACA383505465VWFc.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.420+38096C>T
12g.6072419G>CCA383505467VWFc.1021C>G (p.Leu341Val)
n.420+38096C>G
dbSNP
12g.6072419G=CA2013897876VWFc.1021C= (p.Leu341=)
n.420+38096C=
12g.6072419G>TCA383505462VWFc.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.420+38096C>A
12g.6072420G>ACA478105751VWFc.1020C>T (p.Gly340=)
n.420+38095C>T
12g.6072420G>CCA478105752VWFc.1020C>G (p.Gly340=)
n.420+38095C>G
12g.6072420G>TCA478105753VWFc.1020C>A (p.Gly340=)
n.420+38095C>A
12g.6072421C>ACA6403588VWFc.1019G>T (p.Gly340Val)
n.420+38094G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072421C=CA2013897877VWFc.1019G= (p.Gly340=)
n.420+38094G=
12g.6072421C>GCA6403587VWFc.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.420+38094G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072421C>TCA383505479VWFc.1019G>A (p.Gly340Asp)
n.420+38094G>A
gnomAD v4
12g.6072422C>ACA383505484VWFc.1018G>T (p.Gly340Cys)
n.420+38093G>T
12g.6072422C>GCA383505489VWFc.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.420+38093G>C
12g.6072422C>TCA383505486VWFc.1018G>A (p.Gly340Ser)
n.420+38093G>A
12g.6072423T>ACA383505491VWFc.1017A>T (p.Glu339Asp)
n.420+38092A>T
12g.6072423T>CCA478105754VWFc.1017A>G (p.Glu339=)
n.420+38092A>G
12g.6072423T>GCA383505492VWFc.1017A>C (p.Glu339Asp)
n.420+38092A>C
12g.6072424delCA2839888215VWFc.1017del (p.Gly340AlafsTer?)
n.420+38092del
12g.6072424T>ACA383505493VWFc.1016A>T (p.Glu339Val)
n.420+38091A>T
12g.6072424T>CCA383505494VWFc.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.420+38091A>G
12g.6072424T>GCA383505495VWFc.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.420+38091A>C
12g.6072425C>ACA383505497VWFc.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.420+38090G>T
12g.6072425C>GCA383505499VWFc.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.420+38090G>C
12g.6072425C>TCA383505505VWFc.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.420+38090G>A
gnomAD v4
12g.6072426A>CCA383505507VWFc.1014T>G (p.Asp338Glu)
n.420+38089T>G
12g.6072426A>GCA478105755VWFc.1014T>C (p.Asp338=)
n.420+38089T>C
12g.6072426A>TCA383505510VWFc.1014T>A (p.Asp338Glu)
n.420+38089T>A
12g.6072427T>ACA383505512VWFc.1013A>T (p.Asp338Val)
n.420+38088A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072427T>CCA383505514VWFc.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.420+38088A>G
12g.6072427T>GCA383505515VWFc.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.420+38088A>C
12g.6072427T=CA2013897878VWFc.1013A= (p.Asp338=)
n.420+38088A=
12g.6072428C>ACA383505519VWFc.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.420+38087G>T
12g.6072428C>GCA383505524VWFc.1012G>C (p.Asp338His)
n.420+38087G>C
12g.6072428C>TCA383505521VWFc.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.420+38087G>A
12g.6072429C>ACA478105756VWFc.1011G>T (p.Leu337=)
n.420+38086G>T
12g.6072429C>GCA478105758VWFc.1011G>C (p.Leu337=)
n.420+38086G>C
12g.6072429C>TCA478105757VWFc.1011G>A (p.Leu337=)
n.420+38086G>A
12g.6072430A>CCA383505527VWFc.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.420+38085T>G
12g.6072430A>GCA383505529VWFc.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.420+38085T>C
12g.6072430A>TCA383505534VWFc.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.420+38085T>A
gnomAD v4
12g.6072431G>ACA232322013VWFc.1009C>T (p.Leu337=)
n.420+38084C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072431G>CCA383505538VWFc.1009C>G (p.Leu337Val)
n.420+38084C>G
12g.6072431G=CA2013897879VWFc.1009C= (p.Leu337=)
n.420+38084C=
12g.6072431G>TCA383505540VWFc.1009C>A (p.Leu337Met)
n.420+38084C>A
12g.6072432G>ACA478105759VWFc.1008C>T (p.Leu336=)
n.420+38083C>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.6072432G>CCA478105760VWFc.1008C>G (p.Leu336=)
n.420+38083C>G
12g.6072432G>TCA478105761VWFc.1008C>A (p.Leu336=)
n.420+38083C>A
12g.6072433A>CCA383505543VWFc.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.420+38082T>G
12g.6072433A>GCA383505546VWFc.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.420+38082T>C
12g.6072433A>TCA383505549VWFc.1007T>A (p.Leu336His)
n.420+38082T>A
12g.6072434G>ACA383505553VWFc.1006C>T (p.Leu336Phe)
n.420+38081C>T
dbSNP
12g.6072434G>CCA383505552VWFc.1006C>G (p.Leu336Val)
n.420+38081C>G
12g.6072434G=CA2013897880VWFc.1006C= (p.Leu336=)
n.420+38081C=
12g.6072434G>TCA383505550VWFc.1006C>A (p.Leu336Ile)
n.420+38081C>A
12g.6072435C>ACA383505557VWFc.1005G>T (p.Gln335His)
n.420+38080G>T
12g.6072435C>GCA383505559VWFc.1005G>C (p.Gln335His)
n.420+38080G>C
12g.6072435C>TCA478105762VWFc.1005G>A (p.Gln335=)
n.420+38080G>A
12g.6072436T>ACA383505562VWFc.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.420+38079A>T
12g.6072436T>CCA383505563VWFc.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.420+38079A>G
gnomAD v4
12g.6072436T>GCA383505567VWFc.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.420+38079A>C
12g.6072437G>ACA383505571VWFc.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.420+38078C>T
gnomAD v4
12g.6072437G>CCA383505573VWFc.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.420+38078C>G
12g.6072437G>TCA383505574VWFc.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.420+38078C>A
12g.6072438T>ACA6403589VWFc.1002A>T (p.Gly334=)
n.420+38077A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072438T>CCA478105763VWFc.1002A>G (p.Gly334=)
n.420+38077A>G
dbSNP
12g.6072438T>GCA478105764VWFc.1002A>C (p.Gly334=)
n.420+38077A>C
12g.6072438T=CA2013897881VWFc.1002A= (p.Gly334=)
n.420+38077A=
12g.6072439C>ACA383505580VWFc.1001G>T (p.Gly334Val)
n.420+38076G>T
12g.6072439C=CA2013897882VWFc.1001G= (p.Gly334=)
n.420+38076G=
12g.6072439C>GCA383505581VWFc.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.420+38076G>C
12g.6072439C>TCA232322015VWFc.1001G>A (p.Gly334Glu)
n.420+38076G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072440C>ACA383505593VWFc.1000G>T (p.Gly334Ter)
n.420+38075G>T
12g.6072440C>GCA383505586VWFc.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.420+38075G>C
12g.6072440C>TCA383505588VWFc.1000G>A (p.Gly334Arg)
n.420+38075G>A
12g.6072441C>ACA383505595VWFc.999G>T (p.Glu333Asp)
n.420+38074G>T
12g.6072441C>GCA383505597VWFc.999G>C (p.Glu333Asp)
n.420+38074G>C
12g.6072441C>TCA478105765VWFc.999G>A (p.Glu333=)
n.420+38074G>A
12g.6072442T>ACA383505599VWFc.998A>T (p.Glu333Val)
n.420+38073A>T
12g.6072442T>CCA6403590VWFc.998A>G (p.Glu333Gly)
n.420+38073A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072442T>GCA383505603VWFc.998A>C (p.Glu333Ala)
n.420+38073A>C
12g.6072442T=CA2013897883VWFc.998A= (p.Glu333=)
n.420+38073A=
12g.6072443C>ACA383505614VWFc.998-1G>T (n.998-1G>T)
n.420+38072G>T
12g.6072443C>GCA383505623VWFc.998-1G>C (n.998-1G>C)
n.420+38072G>C
12g.6072443C>TCA383505626VWFc.998-1G>A (n.998-1G>A)
n.420+38072G>A
12g.6072443dupCA2575054248VWFc.998-1dup (n.998-1dup)
n.420+38072dup
12g.6072444T>ACA383505628VWFc.998-2A>T (n.998-2A>T)
n.420+38071A>T
12g.6072444T>CCA383505630VWFc.998-2A>G (n.998-2A>G)
n.420+38071A>G
12g.6072444T>GCA383505636VWFc.998-2A>C (n.998-2A>C)
n.420+38071A>C
12g.6072445G>ACA2617233694VWFc.998-3C>T (n.998-3C>T)
n.420+38070C>T
gnomAD v4
12g.6072445G>TCA2794407120VWFc.998-3C>A (n.998-3C>A)
n.420+38070C>A
12g.6072446G>ACA2013897885VWFc.998-4C>T (n.998-4C>T)
n.420+38069C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6072446G=CA2013897884VWFc.998-4C= (n.998-4C=)
n.420+38069C=
12g.6072446G>TCA2840060344VWFc.998-4C>A (n.998-4C>A)
n.420+38069C>A
12g.6072448G>ACA6403591VWFc.998-6C>T (n.998-6C>T)
n.420+38067C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072448G=CA2013897886VWFc.998-6C= (n.998-6C=)
n.420+38067C=
12g.6072450C>ACA2617233696VWFc.998-8G>T (n.998-8G>T)
n.420+38065G>T
gnomAD v4
12g.6072450C>TCA2617233697VWFc.998-8G>A (n.998-8G>A)
n.420+38065G>A
gnomAD v4
12g.6072452A>TCA2617233698VWFc.998-10T>A (n.998-10T>A)
n.420+38063T>A
gnomAD v4
12g.6072453G>ACA6403592VWFc.998-11C>T (n.998-11C>T)
n.420+38062C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072453G=CA2013897887VWFc.998-11C= (n.998-11C=)
n.420+38062C=
12g.6072453G>TCA603092846VWFc.998-11C>A (n.998-11C>A)
n.420+38062C>A
dbSNP gnomAD v2
12g.6072455dupCA2838786765VWFc.998-11dup (n.998-11dup)
n.420+38062dup
12g.6072455delCA2838786747VWFc.998-11del (n.998-11del)
n.420+38062del
12g.6072454G>ACA603092847VWFc.998-12C>T (n.998-12C>T)
n.420+38061C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072454G=CA2013897888VWFc.998-12C= (n.998-12C=)
n.420+38061C=
12g.6072454G>TCA2617233701VWFc.998-12C>A (n.998-12C>A)
n.420+38061C>A
gnomAD v4
12g.6072455G>ACA603092848VWFc.998-13C>T (n.998-13C>T)
n.420+38060C>T
dbSNP gnomAD v2
12g.6072455G=CA2013897889VWFc.998-13C= (n.998-13C=)
n.420+38060C=
12g.6072455G>TCA2617233702VWFc.998-13C>A (n.998-13C>A)
n.420+38060C>A
gnomAD v4
12g.6072457A>CCA2617233703VWFc.998-15T>G (n.998-15T>G)
n.420+38058T>G
gnomAD v4
12g.6072457A>GCA2617233704VWFc.998-15T>C (n.998-15T>C)
n.420+38058T>C
gnomAD v4
12g.6072458T>CCA2013897891VWFc.998-16A>G (n.998-16A>G)
n.420+38057A>G
dbSNP
12g.6072458T=CA2013897890VWFc.998-16A= (n.998-16A=)
n.420+38057A=
12g.6072459C>ACA2794407121VWFc.998-17G>T (n.998-17G>T)
n.420+38056G>T
12g.6072459C=CA2013897892VWFc.998-17G= (n.998-17G=)
n.420+38056G=
12g.6072459C>GCA232322032VWFc.998-17G>C (n.998-17G>C)
n.420+38056G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6072460_6072462delinsAAGCA2013897893VWFc.998-20_998-18delinsCTT (n.998-20_998-18delinsCTT)
n.420+38053_420+38055delinsCTT
12g.6072461A>GCA2617233708VWFc.998-19T>C (n.998-19T>C)
n.420+38054T>C
gnomAD v4
12g.6072462_6072463delCA690575973VWFc.998-20_998-19del (n.998-20_998-19del)
n.420+38053_420+38054del
dbSNP
12g.6072463A=CA2013897894VWFc.998-21T= (n.998-21T=)
n.420+38052T=
12g.6072463A>GCA6403593VWFc.998-21T>C (n.998-21T>C)
n.420+38052T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072464C>ACA2840211498VWFc.998-22G>T (n.998-22G>T)
n.420+38051G>T
12g.6072465A>GCA2617233711VWFc.998-23T>C (n.998-23T>C)
n.420+38050T>C
gnomAD v4
12g.6072467dupCA2617233710VWFc.998-23dup (n.998-23dup)
n.420+38050dup
gnomAD v4
12g.6072467A>GCA2794407122VWFc.998-25T>C (n.998-25T>C)
n.420+38048T>C
12g.6072468G>ACA2617233712VWFc.998-26C>T (n.998-26C>T)
n.420+38047C>T
gnomAD v4
12g.6072468G>TCA2617233713VWFc.998-26C>A (n.998-26C>A)
n.420+38047C>A
gnomAD v4
12g.6072469G>ACA6403594VWFc.998-27C>T (n.998-27C>T)
n.420+38046C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072469G>CCA603092849VWFc.998-27C>G (n.998-27C>G)
n.420+38046C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072469G=CA2013897895VWFc.998-27C= (n.998-27C=)
n.420+38046C=
12g.6072469G>TCA6403595VWFc.998-27C>A (n.998-27C>A)
n.420+38046C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072470C=CA2013897896VWFc.998-28G= (n.998-28G=)
n.420+38045G=
12g.6072470C>TCA690575980VWFc.998-28G>A (n.998-28G>A)
n.420+38045G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6072472T>CCA6403596VWFc.998-30A>G (n.998-30A>G)
n.420+38043A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6072472T=CA2013897897VWFc.998-30A= (n.998-30A=)
n.420+38043A=
12g.6072473C>ACA2840211499VWFc.998-31G>T (n.998-31G>T)
n.420+38042G>T
12g.6072474A=CA2013897898VWFc.998-32T= (n.998-32T=)
n.420+38041T=
12g.6072474A>CCA6403597VWFc.998-32T>G (n.998-32T>G)
n.420+38041T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6072475A>GCA2575054249VWFc.998-33T>C (n.998-33T>C)
n.420+38040T>C
12g.6072475A>TCA2840211500VWFc.998-33T>A (n.998-33T>A)
n.420+38040T>A
12g.6072476C>ACA2617233724VWFc.998-34G>T (n.998-34G>T)
n.420+38039G>T
gnomAD v4
12g.6072476C=CA2013897899VWFc.998-34G= (n.998-34G=)
n.420+38039G=
12g.6072476C>TCA6403598VWFc.998-34G>A (n.998-34G>A)
n.420+38039G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched