Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6072376T>A | CA383505275 | VWF | c.1064A>T (p.Lys355Met) n.420+38139A>T | |
12 | g.6072376T>C | CA383505277 | VWF | c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.420+38139A>G | |
12 | g.6072376T>G | CA383505279 | VWF | c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.420+38139A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072376T= | CA2013897854 | VWF | c.1064A= (p.Lys355=) n.420+38139A= | |
12 | g.6072377T>A | CA383505280 | VWF | c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.420+38138A>T | |
12 | g.6072377T>C | CA383505281 | VWF | c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.420+38138A>G | |
12 | g.6072377T>G | CA383505282 | VWF | c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.420+38138A>C | |
12 | g.6072378T>A | CA478105730 | VWF | c.1062A>T (p.Gly354=) n.420+38137A>T | |
12 | g.6072378T>C | CA478105731 | VWF | c.1062A>G (p.Gly354=) n.420+38137A>G | dbSNP |
12 | g.6072378T>G | CA478105732 | VWF | c.1062A>C (p.Gly354=) n.420+38137A>C | |
12 | g.6072378T= | CA2013897855 | VWF | c.1062A= (p.Gly354=) n.420+38137A= | |
12 | g.6072379C>A | CA383505284 | VWF | c.1061G>T (p.Gly354Val) n.420+38136G>T | |
12 | g.6072379C= | CA2013897856 | VWF | c.1061G= (p.Gly354=) n.420+38136G= | |
12 | g.6072379C>G | CA383505283 | VWF | c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.420+38136G>C | |
12 | g.6072379C>T | CA6403571 | VWF | c.1061G>A (p.Gly354Glu) n.420+38136G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072380C>A | CA383505288 | VWF | c.1060G>T (p.Gly354Ter) n.420+38135G>T | COSMIC |
12 | g.6072380C= | CA2013897857 | VWF | c.1060G= (p.Gly354=) n.420+38135G= | |
12 | g.6072380C>G | CA383505289 | VWF | c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.420+38135G>C | |
12 | g.6072380C>T | CA6403572 | VWF | c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.420+38135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072381G>A | CA6403573 | VWF | c.1059C>T (p.Ser353=) n.420+38134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072381G>C | CA6403574 | VWF | c.1059C>G (p.Ser353=) n.420+38134C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072381G= | CA2013897858 | VWF | c.1059C= (p.Ser353=) n.420+38134C= | |
12 | g.6072381G>T | CA478105733 | VWF | c.1059C>A (p.Ser353=) n.420+38134C>A | |
12 | g.6072382G>A | CA383505296 | VWF | c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.420+38133C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6072382G>C | CA383505294 | VWF | c.1058C>G (p.Ser353Cys) n.420+38133C>G | dbSNP COSMIC |
12 | g.6072382G= | CA2013897859 | VWF | c.1058C= (p.Ser353=) n.420+38133C= | |
12 | g.6072382G>T | CA232321943 | VWF | c.1058C>A (p.Ser353Tyr) n.420+38133C>A | dbSNP |
12 | g.6072383A= | CA2013897860 | VWF | c.1057T= (p.Ser353=) n.420+38132T= | |
12 | g.6072383A>C | CA383505298 | VWF | c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.420+38132T>G | |
12 | g.6072383A>G | CA383505300 | VWF | c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.420+38132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072383A>T | CA383505301 | VWF | c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.420+38132T>A | |
12 | g.6072384A>C | CA383505303 | VWF | c.1056T>G (p.His352Gln) n.420+38131T>G | |
12 | g.6072384A>G | CA478105734 | VWF | c.1056T>C (p.His352=) n.420+38131T>C | |
12 | g.6072384A>T | CA383505304 | VWF | c.1056T>A (p.His352Gln) n.420+38131T>A | |
12 | g.6072385T>A | CA383505307 | VWF | c.1055A>T (p.His352Leu) n.420+38130A>T | |
12 | g.6072385T>C | CA6403575 | VWF | c.1055A>G (p.His352Arg) n.420+38130A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072385T>G | CA383505305 | VWF | c.1055A>C (p.His352Pro) n.420+38130A>C | |
12 | g.6072385T= | CA2013897861 | VWF | c.1055A= (p.His352=) n.420+38130A= | |
12 | g.6072386G>A | CA383505310 | VWF | c.1054C>T (p.His352Tyr) n.420+38129C>T | |
12 | g.6072386G>C | CA383505312 | VWF | c.1054C>G (p.His352Asp) n.420+38129C>G | |
12 | g.6072386G>T | CA383505313 | VWF | c.1054C>A (p.His352Asn) n.420+38129C>A | |
12 | g.6072387C>A | CA478105735 | VWF | c.1053G>T (p.Val351=) n.420+38128G>T | |
12 | g.6072387C>G | CA478105736 | VWF | c.1053G>C (p.Val351=) n.420+38128G>C | |
12 | g.6072387C>T | CA478105737 | VWF | c.1053G>A (p.Val351=) n.420+38128G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6072388A>C | CA383505316 | VWF | c.1052T>G (p.Val351Gly) n.420+38127T>G | |
12 | g.6072388A>G | CA383505318 | VWF | c.1052T>C (p.Val351Ala) n.420+38127T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6072388A>T | CA383505319 | VWF | c.1052T>A (p.Val351Glu) n.420+38127T>A | |
12 | g.6072389del | CA2499221815 | VWF | c.1051del (p.Val351CysfsTer?) n.420+38126del | ClinVar dbSNP |
12 | g.6072389C>A | CA383505323 | VWF | c.1051G>T (p.Val351Leu) n.420+38126G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6072389C= | CA2013897862 | VWF | c.1051G= (p.Val351=) n.420+38126G= | |
12 | g.6072389C>G | CA383505321 | VWF | c.1051G>C (p.Val351Leu) n.420+38126G>C | |
12 | g.6072389C>T | CA6403576 | VWF | c.1051G>A (p.Val351Met) n.420+38126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072390G>A | CA6403577 | VWF | c.1050C>T (p.Cys350=) n.420+38125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072390G>C | CA383505325 | VWF | c.1050C>G (p.Cys350Trp) n.420+38125C>G | |
12 | g.6072390G= | CA2013897863 | VWF | c.1050C= (p.Cys350=) n.420+38125C= | |
12 | g.6072390G>T | CA383505330 | VWF | c.1050C>A (p.Cys350Ter) n.420+38125C>A | |
12 | g.6072391C>A | CA383505331 | VWF | c.1049G>T (p.Cys350Phe) n.420+38124G>T | |
12 | g.6072391C>G | CA383505332 | VWF | c.1049G>C (p.Cys350Ser) n.420+38124G>C | |
12 | g.6072391C>T | CA383505333 | VWF | c.1049G>A (p.Cys350Tyr) n.420+38124G>A | |
12 | g.6072392A= | CA2013897864 | VWF | c.1048T= (p.Cys350=) n.420+38123T= | |
12 | g.6072392A>C | CA383505334 | VWF | c.1048T>G (p.Cys350Gly) n.420+38123T>G | |
12 | g.6072392A>G | CA383505336 | VWF | c.1048T>C (p.Cys350Arg) n.420+38123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6072392A>T | CA383505337 | VWF | c.1048T>A (p.Cys350Ser) n.420+38123T>A | |
12 | g.6072393G>A | CA478105738 | VWF | c.1047C>T (p.Pro349=) n.420+38122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6072393G>C | CA478105739 | VWF | c.1047C>G (p.Pro349=) n.420+38122C>G | |
12 | g.6072393G= | CA2013897865 | VWF | c.1047C= (p.Pro349=) n.420+38122C= | |
12 | g.6072393G>T | CA478105740 | VWF | c.1047C>A (p.Pro349=) n.420+38122C>A | |
12 | g.6072394G>A | CA383505338 | VWF | c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.420+38121C>T | |
12 | g.6072394G>C | CA383505340 | VWF | c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.420+38121C>G | |
12 | g.6072394G>T | CA383505342 | VWF | c.1046C>A (p.Pro349His) n.420+38121C>A | |
12 | g.6072395G>A | CA383505346 | VWF | c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.420+38120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6072395G>C | CA383505344 | VWF | c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.420+38120C>G | |
12 | g.6072395G= | CA2013897866 | VWF | c.1045C= (p.Pro349=) n.420+38120C= | |
12 | g.6072395G>T | CA383505345 | VWF | c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.420+38120C>A | |
12 | g.6072396A>C | CA383505348 | VWF | c.1044T>G (p.Cys348Trp) n.420+38119T>G | |
12 | g.6072396A>G | CA478105741 | VWF | c.1044T>C (p.Cys348=) n.420+38119T>C | |
12 | g.6072396A>T | CA383505350 | VWF | c.1044T>A (p.Cys348Ter) n.420+38119T>A | |
12 | g.6072397C>A | CA383505352 | VWF | c.1043G>T (p.Cys348Phe) n.420+38118G>T | |
12 | g.6072397C>G | CA383505355 | VWF | c.1043G>C (p.Cys348Ser) n.420+38118G>C | |
12 | g.6072397C>T | CA383505357 | VWF | c.1043G>A (p.Cys348Tyr) n.420+38118G>A | |
12 | g.6072398A>C | CA383505359 | VWF | c.1042T>G (p.Cys348Gly) n.420+38117T>G | |
12 | g.6072398A>G | CA383505361 | VWF | c.1042T>C (p.Cys348Arg) n.420+38117T>C | |
12 | g.6072398A>T | CA383505364 | VWF | c.1042T>A (p.Cys348Ser) n.420+38117T>A | |
12 | g.6072399C>A | CA383505365 | VWF | c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.420+38116G>T | |
12 | g.6072399C>G | CA383505367 | VWF | c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.420+38116G>C | |
12 | g.6072399C>T | CA478105742 | VWF | c.1041G>A (p.Glu347=) n.420+38116G>A | |
12 | g.6072400T>A | CA383505369 | VWF | c.1040A>T (p.Glu347Val) n.420+38115A>T | |
12 | g.6072400T>C | CA383505370 | VWF | c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.420+38115A>G | |
12 | g.6072400T>G | CA383505371 | VWF | c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.420+38115A>C | |
12 | g.6072401C>A | CA383505377 | VWF | c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.420+38114G>T | |
12 | g.6072401C= | CA2013897867 | VWF | c.1039G= (p.Glu347=) n.420+38114G= | |
12 | g.6072401C>G | CA383505375 | VWF | c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.420+38114G>C | dbSNP |
12 | g.6072401C>T | CA6403578 | VWF | c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.420+38114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072402G>A | CA6403579 | VWF | c.1038C>T (p.Thr346=) n.420+38113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072402G>C | CA478105743 | VWF | c.1038C>G (p.Thr346=) n.420+38113C>G | |
12 | g.6072402G= | CA2013897868 | VWF | c.1038C= (p.Thr346=) n.420+38113C= | |
12 | g.6072402G>T | CA478105744 | VWF | c.1038C>A (p.Thr346=) n.420+38113C>A | |
12 | g.6072403G>A | CA6403580 | VWF | c.1037C>T (p.Thr346Ile) n.420+38112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072403G>C | CA383505379 | VWF | c.1037C>G (p.Thr346Ser) n.420+38112C>G | |
12 | g.6072403G= | CA2013897869 | VWF | c.1037C= (p.Thr346=) n.420+38112C= | |
12 | g.6072403G>T | CA383505381 | VWF | c.1037C>A (p.Thr346Asn) n.420+38112C>A | |
12 | g.6072404T>A | CA383505383 | VWF | c.1036A>T (p.Thr346Ser) n.420+38111A>T | |
12 | g.6072404T>C | CA383505385 | VWF | c.1036A>G (p.Thr346Ala) n.420+38111A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6072404T>G | CA383505386 | VWF | c.1036A>C (p.Thr346Pro) n.420+38111A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6072405G>A | CA478105745 | VWF | c.1035C>T (p.Ser345=) n.420+38110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072405G>C | CA383505388 | VWF | c.1035C>G (p.Ser345Arg) n.420+38110C>G | |
12 | g.6072405G= | CA2013897870 | VWF | c.1035C= (p.Ser345=) n.420+38110C= | |
12 | g.6072405G>T | CA383505390 | VWF | c.1035C>A (p.Ser345Arg) n.420+38110C>A | |
12 | g.6072406C>A | CA383505391 | VWF | c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.420+38109G>T | |
12 | g.6072406C>G | CA383505392 | VWF | c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.420+38109G>C | |
12 | g.6072406C>T | CA383505394 | VWF | c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.420+38109G>A | |
12 | g.6072407T>A | CA383505400 | VWF | c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.420+38108A>T | |
12 | g.6072407T>C | CA383505398 | VWF | c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.420+38108A>G | |
12 | g.6072407T>G | CA383505396 | VWF | c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.420+38108A>C | |
12 | g.6072408C>A | CA383505403 | VWF | c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.420+38107G>T | |
12 | g.6072408C= | CA2013897871 | VWF | c.1032G= (p.Glu344=) n.420+38107G= | |
12 | g.6072408C>G | CA383505401 | VWF | c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.420+38107G>C | |
12 | g.6072408C>T | CA6403581 | VWF | c.1032G>A (p.Glu344=) n.420+38107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072408_6072415dup | CA2695215973 | VWF | c.1025_1032dup (p.Ser345AlafsTer?) n.420+38100_420+38107dup | |
12 | g.6072409T>A | CA383505409 | VWF | c.1031A>T (p.Glu344Val) n.420+38106A>T | |
12 | g.6072409T>C | CA383505410 | VWF | c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.420+38106A>G | |
12 | g.6072409T>G | CA383505412 | VWF | c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.420+38106A>C | |
12 | g.6072410C>A | CA383505415 | VWF | c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.420+38105G>T | |
12 | g.6072410C>G | CA383505418 | VWF | c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.420+38105G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6072410C>T | CA383505421 | VWF | c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.420+38105G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6072411dup | CA2840211495 | VWF | c.1030dup (p.Glu344GlyfsTer?) n.420+38105dup | |
12 | g.6072411C>A | CA478105746 | VWF | c.1029G>T (p.Val343=) n.420+38104G>T | |
12 | g.6072411C= | CA2013897872 | VWF | c.1029G= (p.Val343=) n.420+38104G= | |
12 | g.6072411C>G | CA478105747 | VWF | c.1029G>C (p.Val343=) n.420+38104G>C | |
12 | g.6072411C>T | CA232321964 | VWF | c.1029G>A (p.Val343=) n.420+38104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072412A= | CA2013897873 | VWF | c.1028T= (p.Val343=) n.420+38103T= | |
12 | g.6072412A>C | CA383505425 | VWF | c.1028T>G (p.Val343Gly) n.420+38103T>G | |
12 | g.6072412A>G | CA6403582 | VWF | c.1028T>C (p.Val343Ala) n.420+38103T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072412A>T | CA383505428 | VWF | c.1028T>A (p.Val343Glu) n.420+38103T>A | |
12 | g.6072413C>A | CA6403584 | VWF | c.1027G>T (p.Val343Leu) n.420+38102G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6072413C= | CA2013897874 | VWF | c.1027G= (p.Val343=) n.420+38102G= | |
12 | g.6072413C>G | CA383505431 | VWF | c.1027G>C (p.Val343Leu) n.420+38102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072413C>T | CA6403583 | VWF | c.1027G>A (p.Val343Met) n.420+38102G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072414G>A | CA6403586 | VWF | c.1026C>T (p.Cys342=) n.420+38101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072414G>C | CA383505432 | VWF | c.1026C>G (p.Cys342Trp) n.420+38101C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6072414G= | CA2013897875 | VWF | c.1026C= (p.Cys342=) n.420+38101C= | |
12 | g.6072414G>T | CA383505438 | VWF | c.1026C>A (p.Cys342Ter) n.420+38101C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072415C>A | CA383505444 | VWF | c.1025G>T (p.Cys342Phe) n.420+38100G>T | |
12 | g.6072415C>G | CA383505446 | VWF | c.1025G>C (p.Cys342Ser) n.420+38100G>C | |
12 | g.6072415C>T | CA383505448 | VWF | c.1025G>A (p.Cys342Tyr) n.420+38100G>A | |
12 | g.6072415dup | CA6403585 | VWF | c.1025dup (p.Cys342TrpfsTer?) n.420+38100dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072416A>C | CA383505450 | VWF | c.1024T>G (p.Cys342Gly) n.420+38099T>G | |
12 | g.6072416A>G | CA383505453 | VWF | c.1024T>C (p.Cys342Arg) n.420+38099T>C | |
12 | g.6072416A>T | CA383505454 | VWF | c.1024T>A (p.Cys342Ser) n.420+38099T>A | |
12 | g.6072417G>A | CA478105748 | VWF | c.1023C>T (p.Leu341=) n.420+38098C>T | |
12 | g.6072417G>C | CA478105749 | VWF | c.1023C>G (p.Leu341=) n.420+38098C>G | |
12 | g.6072417G>T | CA478105750 | VWF | c.1023C>A (p.Leu341=) n.420+38098C>A | |
12 | g.6072418A>C | CA383505456 | VWF | c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.420+38097T>G | |
12 | g.6072418A>G | CA383505457 | VWF | c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.420+38097T>C | |
12 | g.6072418A>T | CA383505460 | VWF | c.1022T>A (p.Leu341His) n.420+38097T>A | |
12 | g.6072419G>A | CA383505465 | VWF | c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.420+38096C>T | |
12 | g.6072419G>C | CA383505467 | VWF | c.1021C>G (p.Leu341Val) n.420+38096C>G | dbSNP |
12 | g.6072419G= | CA2013897876 | VWF | c.1021C= (p.Leu341=) n.420+38096C= | |
12 | g.6072419G>T | CA383505462 | VWF | c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.420+38096C>A | |
12 | g.6072420G>A | CA478105751 | VWF | c.1020C>T (p.Gly340=) n.420+38095C>T | |
12 | g.6072420G>C | CA478105752 | VWF | c.1020C>G (p.Gly340=) n.420+38095C>G | |
12 | g.6072420G>T | CA478105753 | VWF | c.1020C>A (p.Gly340=) n.420+38095C>A | |
12 | g.6072421C>A | CA6403588 | VWF | c.1019G>T (p.Gly340Val) n.420+38094G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072421C= | CA2013897877 | VWF | c.1019G= (p.Gly340=) n.420+38094G= | |
12 | g.6072421C>G | CA6403587 | VWF | c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.420+38094G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072421C>T | CA383505479 | VWF | c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.420+38094G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6072422C>A | CA383505484 | VWF | c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.420+38093G>T | |
12 | g.6072422C>G | CA383505489 | VWF | c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.420+38093G>C | |
12 | g.6072422C>T | CA383505486 | VWF | c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.420+38093G>A | |
12 | g.6072423T>A | CA383505491 | VWF | c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.420+38092A>T | |
12 | g.6072423T>C | CA478105754 | VWF | c.1017A>G (p.Glu339=) n.420+38092A>G | |
12 | g.6072423T>G | CA383505492 | VWF | c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.420+38092A>C | |
12 | g.6072424del | CA2839888215 | VWF | c.1017del (p.Gly340AlafsTer?) n.420+38092del | |
12 | g.6072424T>A | CA383505493 | VWF | c.1016A>T (p.Glu339Val) n.420+38091A>T | |
12 | g.6072424T>C | CA383505494 | VWF | c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.420+38091A>G | |
12 | g.6072424T>G | CA383505495 | VWF | c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.420+38091A>C | |
12 | g.6072425C>A | CA383505497 | VWF | c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.420+38090G>T | |
12 | g.6072425C>G | CA383505499 | VWF | c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.420+38090G>C | |
12 | g.6072425C>T | CA383505505 | VWF | c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.420+38090G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6072426A>C | CA383505507 | VWF | c.1014T>G (p.Asp338Glu) n.420+38089T>G | |
12 | g.6072426A>G | CA478105755 | VWF | c.1014T>C (p.Asp338=) n.420+38089T>C | |
12 | g.6072426A>T | CA383505510 | VWF | c.1014T>A (p.Asp338Glu) n.420+38089T>A | |
12 | g.6072427T>A | CA383505512 | VWF | c.1013A>T (p.Asp338Val) n.420+38088A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072427T>C | CA383505514 | VWF | c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.420+38088A>G | |
12 | g.6072427T>G | CA383505515 | VWF | c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.420+38088A>C | |
12 | g.6072427T= | CA2013897878 | VWF | c.1013A= (p.Asp338=) n.420+38088A= | |
12 | g.6072428C>A | CA383505519 | VWF | c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.420+38087G>T | |
12 | g.6072428C>G | CA383505524 | VWF | c.1012G>C (p.Asp338His) n.420+38087G>C | |
12 | g.6072428C>T | CA383505521 | VWF | c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.420+38087G>A | |
12 | g.6072429C>A | CA478105756 | VWF | c.1011G>T (p.Leu337=) n.420+38086G>T | |
12 | g.6072429C>G | CA478105758 | VWF | c.1011G>C (p.Leu337=) n.420+38086G>C | |
12 | g.6072429C>T | CA478105757 | VWF | c.1011G>A (p.Leu337=) n.420+38086G>A | |
12 | g.6072430A>C | CA383505527 | VWF | c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.420+38085T>G | |
12 | g.6072430A>G | CA383505529 | VWF | c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.420+38085T>C | |
12 | g.6072430A>T | CA383505534 | VWF | c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.420+38085T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6072431G>A | CA232322013 | VWF | c.1009C>T (p.Leu337=) n.420+38084C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072431G>C | CA383505538 | VWF | c.1009C>G (p.Leu337Val) n.420+38084C>G | |
12 | g.6072431G= | CA2013897879 | VWF | c.1009C= (p.Leu337=) n.420+38084C= | |
12 | g.6072431G>T | CA383505540 | VWF | c.1009C>A (p.Leu337Met) n.420+38084C>A | |
12 | g.6072432G>A | CA478105759 | VWF | c.1008C>T (p.Leu336=) n.420+38083C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6072432G>C | CA478105760 | VWF | c.1008C>G (p.Leu336=) n.420+38083C>G | |
12 | g.6072432G>T | CA478105761 | VWF | c.1008C>A (p.Leu336=) n.420+38083C>A | |
12 | g.6072433A>C | CA383505543 | VWF | c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.420+38082T>G | |
12 | g.6072433A>G | CA383505546 | VWF | c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.420+38082T>C | |
12 | g.6072433A>T | CA383505549 | VWF | c.1007T>A (p.Leu336His) n.420+38082T>A | |
12 | g.6072434G>A | CA383505553 | VWF | c.1006C>T (p.Leu336Phe) n.420+38081C>T | dbSNP |
12 | g.6072434G>C | CA383505552 | VWF | c.1006C>G (p.Leu336Val) n.420+38081C>G | |
12 | g.6072434G= | CA2013897880 | VWF | c.1006C= (p.Leu336=) n.420+38081C= | |
12 | g.6072434G>T | CA383505550 | VWF | c.1006C>A (p.Leu336Ile) n.420+38081C>A | |
12 | g.6072435C>A | CA383505557 | VWF | c.1005G>T (p.Gln335His) n.420+38080G>T | |
12 | g.6072435C>G | CA383505559 | VWF | c.1005G>C (p.Gln335His) n.420+38080G>C | |
12 | g.6072435C>T | CA478105762 | VWF | c.1005G>A (p.Gln335=) n.420+38080G>A | |
12 | g.6072436T>A | CA383505562 | VWF | c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.420+38079A>T | |
12 | g.6072436T>C | CA383505563 | VWF | c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.420+38079A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6072436T>G | CA383505567 | VWF | c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.420+38079A>C | |
12 | g.6072437G>A | CA383505571 | VWF | c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.420+38078C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6072437G>C | CA383505573 | VWF | c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.420+38078C>G | |
12 | g.6072437G>T | CA383505574 | VWF | c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.420+38078C>A | |
12 | g.6072438T>A | CA6403589 | VWF | c.1002A>T (p.Gly334=) n.420+38077A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072438T>C | CA478105763 | VWF | c.1002A>G (p.Gly334=) n.420+38077A>G | dbSNP |
12 | g.6072438T>G | CA478105764 | VWF | c.1002A>C (p.Gly334=) n.420+38077A>C | |
12 | g.6072438T= | CA2013897881 | VWF | c.1002A= (p.Gly334=) n.420+38077A= | |
12 | g.6072439C>A | CA383505580 | VWF | c.1001G>T (p.Gly334Val) n.420+38076G>T | |
12 | g.6072439C= | CA2013897882 | VWF | c.1001G= (p.Gly334=) n.420+38076G= | |
12 | g.6072439C>G | CA383505581 | VWF | c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.420+38076G>C | |
12 | g.6072439C>T | CA232322015 | VWF | c.1001G>A (p.Gly334Glu) n.420+38076G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072440C>A | CA383505593 | VWF | c.1000G>T (p.Gly334Ter) n.420+38075G>T | |
12 | g.6072440C>G | CA383505586 | VWF | c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.420+38075G>C | |
12 | g.6072440C>T | CA383505588 | VWF | c.1000G>A (p.Gly334Arg) n.420+38075G>A | |
12 | g.6072441C>A | CA383505595 | VWF | c.999G>T (p.Glu333Asp) n.420+38074G>T | |
12 | g.6072441C>G | CA383505597 | VWF | c.999G>C (p.Glu333Asp) n.420+38074G>C | |
12 | g.6072441C>T | CA478105765 | VWF | c.999G>A (p.Glu333=) n.420+38074G>A | |
12 | g.6072442T>A | CA383505599 | VWF | c.998A>T (p.Glu333Val) n.420+38073A>T | |
12 | g.6072442T>C | CA6403590 | VWF | c.998A>G (p.Glu333Gly) n.420+38073A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072442T>G | CA383505603 | VWF | c.998A>C (p.Glu333Ala) n.420+38073A>C | |
12 | g.6072442T= | CA2013897883 | VWF | c.998A= (p.Glu333=) n.420+38073A= | |
12 | g.6072443C>A | CA383505614 | VWF | c.998-1G>T (n.998-1G>T) n.420+38072G>T | |
12 | g.6072443C>G | CA383505623 | VWF | c.998-1G>C (n.998-1G>C) n.420+38072G>C | |
12 | g.6072443C>T | CA383505626 | VWF | c.998-1G>A (n.998-1G>A) n.420+38072G>A | |
12 | g.6072443dup | CA2575054248 | VWF | c.998-1dup (n.998-1dup) n.420+38072dup | |
12 | g.6072444T>A | CA383505628 | VWF | c.998-2A>T (n.998-2A>T) n.420+38071A>T | |
12 | g.6072444T>C | CA383505630 | VWF | c.998-2A>G (n.998-2A>G) n.420+38071A>G | |
12 | g.6072444T>G | CA383505636 | VWF | c.998-2A>C (n.998-2A>C) n.420+38071A>C | |
12 | g.6072445G>A | CA2617233694 | VWF | c.998-3C>T (n.998-3C>T) n.420+38070C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6072445G>T | CA2794407120 | VWF | c.998-3C>A (n.998-3C>A) n.420+38070C>A | |
12 | g.6072446G>A | CA2013897885 | VWF | c.998-4C>T (n.998-4C>T) n.420+38069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6072446G= | CA2013897884 | VWF | c.998-4C= (n.998-4C=) n.420+38069C= | |
12 | g.6072446G>T | CA2840060344 | VWF | c.998-4C>A (n.998-4C>A) n.420+38069C>A | |
12 | g.6072448G>A | CA6403591 | VWF | c.998-6C>T (n.998-6C>T) n.420+38067C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072448G= | CA2013897886 | VWF | c.998-6C= (n.998-6C=) n.420+38067C= | |
12 | g.6072450C>A | CA2617233696 | VWF | c.998-8G>T (n.998-8G>T) n.420+38065G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6072450C>T | CA2617233697 | VWF | c.998-8G>A (n.998-8G>A) n.420+38065G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6072452A>T | CA2617233698 | VWF | c.998-10T>A (n.998-10T>A) n.420+38063T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6072453G>A | CA6403592 | VWF | c.998-11C>T (n.998-11C>T) n.420+38062C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072453G= | CA2013897887 | VWF | c.998-11C= (n.998-11C=) n.420+38062C= | |
12 | g.6072453G>T | CA603092846 | VWF | c.998-11C>A (n.998-11C>A) n.420+38062C>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6072455dup | CA2838786765 | VWF | c.998-11dup (n.998-11dup) n.420+38062dup | |
12 | g.6072455del | CA2838786747 | VWF | c.998-11del (n.998-11del) n.420+38062del | |
12 | g.6072454G>A | CA603092847 | VWF | c.998-12C>T (n.998-12C>T) n.420+38061C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072454G= | CA2013897888 | VWF | c.998-12C= (n.998-12C=) n.420+38061C= | |
12 | g.6072454G>T | CA2617233701 | VWF | c.998-12C>A (n.998-12C>A) n.420+38061C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6072455G>A | CA603092848 | VWF | c.998-13C>T (n.998-13C>T) n.420+38060C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6072455G= | CA2013897889 | VWF | c.998-13C= (n.998-13C=) n.420+38060C= | |
12 | g.6072455G>T | CA2617233702 | VWF | c.998-13C>A (n.998-13C>A) n.420+38060C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6072457A>C | CA2617233703 | VWF | c.998-15T>G (n.998-15T>G) n.420+38058T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6072457A>G | CA2617233704 | VWF | c.998-15T>C (n.998-15T>C) n.420+38058T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6072458T>C | CA2013897891 | VWF | c.998-16A>G (n.998-16A>G) n.420+38057A>G | dbSNP |
12 | g.6072458T= | CA2013897890 | VWF | c.998-16A= (n.998-16A=) n.420+38057A= | |
12 | g.6072459C>A | CA2794407121 | VWF | c.998-17G>T (n.998-17G>T) n.420+38056G>T | |
12 | g.6072459C= | CA2013897892 | VWF | c.998-17G= (n.998-17G=) n.420+38056G= | |
12 | g.6072459C>G | CA232322032 | VWF | c.998-17G>C (n.998-17G>C) n.420+38056G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6072460_6072462delinsAAG | CA2013897893 | VWF | c.998-20_998-18delinsCTT (n.998-20_998-18delinsCTT) n.420+38053_420+38055delinsCTT | |
12 | g.6072461A>G | CA2617233708 | VWF | c.998-19T>C (n.998-19T>C) n.420+38054T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6072462_6072463del | CA690575973 | VWF | c.998-20_998-19del (n.998-20_998-19del) n.420+38053_420+38054del | dbSNP |
12 | g.6072463A= | CA2013897894 | VWF | c.998-21T= (n.998-21T=) n.420+38052T= | |
12 | g.6072463A>G | CA6403593 | VWF | c.998-21T>C (n.998-21T>C) n.420+38052T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072464C>A | CA2840211498 | VWF | c.998-22G>T (n.998-22G>T) n.420+38051G>T | |
12 | g.6072465A>G | CA2617233711 | VWF | c.998-23T>C (n.998-23T>C) n.420+38050T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6072467dup | CA2617233710 | VWF | c.998-23dup (n.998-23dup) n.420+38050dup | gnomAD v4 |
12 | g.6072467A>G | CA2794407122 | VWF | c.998-25T>C (n.998-25T>C) n.420+38048T>C | |
12 | g.6072468G>A | CA2617233712 | VWF | c.998-26C>T (n.998-26C>T) n.420+38047C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6072468G>T | CA2617233713 | VWF | c.998-26C>A (n.998-26C>A) n.420+38047C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6072469G>A | CA6403594 | VWF | c.998-27C>T (n.998-27C>T) n.420+38046C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072469G>C | CA603092849 | VWF | c.998-27C>G (n.998-27C>G) n.420+38046C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072469G= | CA2013897895 | VWF | c.998-27C= (n.998-27C=) n.420+38046C= | |
12 | g.6072469G>T | CA6403595 | VWF | c.998-27C>A (n.998-27C>A) n.420+38046C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072470C= | CA2013897896 | VWF | c.998-28G= (n.998-28G=) n.420+38045G= | |
12 | g.6072470C>T | CA690575980 | VWF | c.998-28G>A (n.998-28G>A) n.420+38045G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6072472T>C | CA6403596 | VWF | c.998-30A>G (n.998-30A>G) n.420+38043A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6072472T= | CA2013897897 | VWF | c.998-30A= (n.998-30A=) n.420+38043A= | |
12 | g.6072473C>A | CA2840211499 | VWF | c.998-31G>T (n.998-31G>T) n.420+38042G>T | |
12 | g.6072474A= | CA2013897898 | VWF | c.998-32T= (n.998-32T=) n.420+38041T= | |
12 | g.6072474A>C | CA6403597 | VWF | c.998-32T>G (n.998-32T>G) n.420+38041T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6072475A>G | CA2575054249 | VWF | c.998-33T>C (n.998-33T>C) n.420+38040T>C | |
12 | g.6072475A>T | CA2840211500 | VWF | c.998-33T>A (n.998-33T>A) n.420+38040T>A | |
12 | g.6072476C>A | CA2617233724 | VWF | c.998-34G>T (n.998-34G>T) n.420+38039G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6072476C= | CA2013897899 | VWF | c.998-34G= (n.998-34G=) n.420+38039G= | |
12 | g.6072476C>T | CA6403598 | VWF | c.998-34G>A (n.998-34G>A) n.420+38039G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |