Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60649615_60649677del | CA2594136357 | SIX1 | n.248+2260_248+2322del c.42-3098_42-3036del (n.42-3098_42-3036del) n.1197+2260_1197+2322del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649675T>G | CA963743313 | SIX1 | n.248+2260A>C c.42-3098A>C (n.42-3098A>C) n.1197+2260A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649675T= | CA2140882877 | SIX1 | n.248+2260A= c.42-3098A= (n.42-3098A=) n.1197+2260A= | |
14 | g.60649677G= | CA2140882879 | SIX1 | n.248+2258C= c.42-3100C= (n.42-3100C=) n.1197+2258C= | |
14 | g.60649677G>T | CA963743314 | SIX1 | n.248+2258C>A c.42-3100C>A (n.42-3100C>A) n.1197+2258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649678T>C | CA2537765064 | SIX1 | n.248+2257A>G c.42-3101A>G (n.42-3101A>G) n.1197+2257A>G | |
14 | g.60649681del | CA2836408916 | SIX1 | n.248+2256del c.42-3102del (n.42-3102del) n.1197+2256del | |
14 | g.60649680G>A | CA261724103 | SIX1 | n.248+2255C>T c.42-3103C>T (n.42-3103C>T) n.1197+2255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649680G= | CA2140882881 | SIX1 | n.248+2255C= c.42-3103C= (n.42-3103C=) n.1197+2255C= | |
14 | g.60649686G>A | CA963743320 | SIX1 | n.248+2249C>T c.42-3109C>T (n.42-3109C>T) n.1197+2249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649686G>C | CA963743323 | SIX1 | n.248+2249C>G c.42-3109C>G (n.42-3109C>G) n.1197+2249C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649686G= | CA2140882884 | SIX1 | n.248+2249C= c.42-3109C= (n.42-3109C=) n.1197+2249C= | |
14 | g.60649688A= | CA2140882889 | SIX1 | n.248+2247T= c.42-3111T= (n.42-3111T=) n.1197+2247T= | |
14 | g.60649688A>G | CA614369826 | SIX1 | n.248+2247T>C c.42-3111T>C (n.42-3111T>C) n.1197+2247T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649690G>A | CA261724104 | SIX1 | n.248+2245C>T c.42-3113C>T (n.42-3113C>T) n.1197+2245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649690G= | CA2140882896 | SIX1 | n.248+2245C= c.42-3113C= (n.42-3113C=) n.1197+2245C= | |
14 | g.60649694A= | CA2140882904 | SIX1 | n.248+2241T= c.42-3117T= (n.42-3117T=) n.1197+2241T= | |
14 | g.60649694A>G | CA614369828 | SIX1 | n.248+2241T>C c.42-3117T>C (n.42-3117T>C) n.1197+2241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649694A>T | CA963743331 | SIX1 | n.248+2241T>A c.42-3117T>A (n.42-3117T>A) n.1197+2241T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649694_60649695delinsAG | CA2140882902 | SIX1 | n.248+2240_248+2241delinsCT c.42-3118_42-3117delinsCT (n.42-3118_42-3117delinsCT) n.1197+2240_1197+2241delinsCT | |
14 | g.60649696del | CA707374741 | SIX1 | n.248+2240del c.42-3118del (n.42-3118del) n.1197+2240del | dbSNP |
14 | g.60649696G>A | CA261724105 | SIX1 | n.248+2239C>T c.42-3119C>T (n.42-3119C>T) n.1197+2239C>T | dbSNP |
14 | g.60649696G= | CA2140882911 | SIX1 | n.248+2239C= c.42-3119C= (n.42-3119C=) n.1197+2239C= | |
14 | g.60649697A= | CA2140882916 | SIX1 | n.248+2238T= c.42-3120T= (n.42-3120T=) n.1197+2238T= | |
14 | g.60649697A>G | CA707374746 | SIX1 | n.248+2238T>C c.42-3120T>C (n.42-3120T>C) n.1197+2238T>C | dbSNP |
14 | g.60649700G>A | CA261724109 | SIX1 | n.248+2235C>T c.42-3123C>T (n.42-3123C>T) n.1197+2235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649700G= | CA2140882925 | SIX1 | n.248+2235C= c.42-3123C= (n.42-3123C=) n.1197+2235C= | |
14 | g.60649700G>T | CA261724112 | SIX1 | n.248+2235C>A c.42-3123C>A (n.42-3123C>A) n.1197+2235C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649701G>A | CA261724115 | SIX1 | n.248+2234C>T c.42-3124C>T (n.42-3124C>T) n.1197+2234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649701G= | CA2140882939 | SIX1 | n.248+2234C= c.42-3124C= (n.42-3124C=) n.1197+2234C= | |
14 | g.60649702T>A | CA2140882950 | SIX1 | n.248+2233A>T c.42-3125A>T (n.42-3125A>T) n.1197+2233A>T | dbSNP |
14 | g.60649702T= | CA2140882947 | SIX1 | n.248+2233A= c.42-3125A= (n.42-3125A=) n.1197+2233A= | |
14 | g.60649703G>T | CA2801795709 | SIX1 | n.248+2232C>A c.42-3126C>A (n.42-3126C>A) n.1197+2232C>A | |
14 | g.60649705G>A | CA2140882955 | SIX1 | n.248+2230C>T c.42-3128C>T (n.42-3128C>T) n.1197+2230C>T | dbSNP |
14 | g.60649705G= | CA2140882954 | SIX1 | n.248+2230C= c.42-3128C= (n.42-3128C=) n.1197+2230C= | |
14 | g.60649708G>A | CA963743337 | SIX1 | n.248+2227C>T c.42-3131C>T (n.42-3131C>T) n.1197+2227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649708G= | CA2140882959 | SIX1 | n.248+2227C= c.42-3131C= (n.42-3131C=) n.1197+2227C= | |
14 | g.60649712G>A | CA261724125 | SIX1 | n.248+2223C>T c.42-3135C>T (n.42-3135C>T) n.1197+2223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649712G= | CA2140882964 | SIX1 | n.248+2223C= c.42-3135C= (n.42-3135C=) n.1197+2223C= | |
14 | g.60649712G>T | CA2547482624 | SIX1 | n.248+2223C>A c.42-3135C>A (n.42-3135C>A) n.1197+2223C>A | |
14 | g.60649713T>C | CA707374757 | SIX1 | n.248+2222A>G c.42-3136A>G (n.42-3136A>G) n.1197+2222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649713T= | CA2140882972 | SIX1 | n.248+2222A= c.42-3136A= (n.42-3136A=) n.1197+2222A= | |
14 | g.60649714T>C | CA707374761 | SIX1 | n.248+2221A>G c.42-3137A>G (n.42-3137A>G) n.1197+2221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649714T= | CA2140882976 | SIX1 | n.248+2221A= c.42-3137A= (n.42-3137A=) n.1197+2221A= | |
14 | g.60649715G>A | CA2140882981 | SIX1 | n.248+2220C>T c.42-3138C>T (n.42-3138C>T) n.1197+2220C>T | dbSNP |
14 | g.60649715G= | CA2140882980 | SIX1 | n.248+2220C= c.42-3138C= (n.42-3138C=) n.1197+2220C= | |
14 | g.60649716G>C | CA2140882987 | SIX1 | n.248+2219C>G c.42-3139C>G (n.42-3139C>G) n.1197+2219C>G | dbSNP |
14 | g.60649716G= | CA2140882986 | SIX1 | n.248+2219C= c.42-3139C= (n.42-3139C=) n.1197+2219C= | |
14 | g.60649717G>A | CA261724131 | SIX1 | n.248+2218C>T c.42-3140C>T (n.42-3140C>T) n.1197+2218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649717G= | CA2140882988 | SIX1 | n.248+2218C= c.42-3140C= (n.42-3140C=) n.1197+2218C= | |
14 | g.60649717G>T | CA2140882989 | SIX1 | n.248+2218C>A c.42-3140C>A (n.42-3140C>A) n.1197+2218C>A | dbSNP |
14 | g.60649718G= | CA2140882996 | SIX1 | n.248+2217C= c.42-3141C= (n.42-3141C=) n.1197+2217C= | |
14 | g.60649718G>T | CA963743345 | SIX1 | n.248+2217C>A c.42-3141C>A (n.42-3141C>A) n.1197+2217C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649724G>A | CA2140883001 | SIX1 | n.248+2211C>T c.42-3147C>T (n.42-3147C>T) n.1197+2211C>T | dbSNP |
14 | g.60649724G= | CA2140882999 | SIX1 | n.248+2211C= c.42-3147C= (n.42-3147C=) n.1197+2211C= | |
14 | g.60649725G>A | CA261724137 | SIX1 | n.248+2210C>T c.42-3148C>T (n.42-3148C>T) n.1197+2210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649725G= | CA2140883004 | SIX1 | n.248+2210C= c.42-3148C= (n.42-3148C=) n.1197+2210C= | |
14 | g.60649728G>T | CA2542517218 | SIX1 | n.248+2207C>A c.42-3151C>A (n.42-3151C>A) n.1197+2207C>A | |
14 | g.60649731G= | CA2140883011 | SIX1 | n.248+2204C= c.42-3154C= (n.42-3154C=) n.1197+2204C= | |
14 | g.60649731G>T | CA707374766 | SIX1 | n.248+2204C>A c.42-3154C>A (n.42-3154C>A) n.1197+2204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649734C= | CA2140883014 | SIX1 | n.248+2201G= c.42-3157G= (n.42-3157G=) n.1197+2201G= | |
14 | g.60649734C>T | CA261724154 | SIX1 | n.248+2201G>A c.42-3157G>A (n.42-3157G>A) n.1197+2201G>A | dbSNP |
14 | g.60649737C= | CA2140883020 | SIX1 | n.248+2198G= c.42-3160G= (n.42-3160G=) n.1197+2198G= | |
14 | g.60649737C>T | CA261724158 | SIX1 | n.248+2198G>A c.42-3160G>A (n.42-3160G>A) n.1197+2198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649738G>A | CA261724168 | SIX1 | n.248+2197C>T c.42-3161C>T (n.42-3161C>T) n.1197+2197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649738G= | CA2140883032 | SIX1 | n.248+2197C= c.42-3161C= (n.42-3161C=) n.1197+2197C= | |
14 | g.60649740A= | CA2140883040 | SIX1 | n.248+2195T= c.42-3163T= (n.42-3163T=) n.1197+2195T= | |
14 | g.60649740A>C | CA614369832 | SIX1 | n.248+2195T>G c.42-3163T>G (n.42-3163T>G) n.1197+2195T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649741G>A | CA707374770 | SIX1 | n.248+2194C>T c.42-3164C>T (n.42-3164C>T) n.1197+2194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649741G= | CA2140883044 | SIX1 | n.248+2194C= c.42-3164C= (n.42-3164C=) n.1197+2194C= | |
14 | g.60649743T>G | CA2140883049 | SIX1 | n.248+2192A>C c.42-3166A>C (n.42-3166A>C) n.1197+2192A>C | dbSNP |
14 | g.60649743T= | CA2140883048 | SIX1 | n.248+2192A= c.42-3166A= (n.42-3166A=) n.1197+2192A= | |
14 | g.60649747G>C | CA963743347 | SIX1 | n.248+2188C>G c.42-3170C>G (n.42-3170C>G) n.1197+2188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649747G= | CA2140883052 | SIX1 | n.248+2188C= c.42-3170C= (n.42-3170C=) n.1197+2188C= | |
14 | g.60649750A= | CA2140883054 | SIX1 | n.248+2185T= c.42-3173T= (n.42-3173T=) n.1197+2185T= | |
14 | g.60649750A>C | CA963743348 | SIX1 | n.248+2185T>G c.42-3173T>G (n.42-3173T>G) n.1197+2185T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649751G>A | CA707374772 | SIX1 | n.248+2184C>T c.42-3174C>T (n.42-3174C>T) n.1197+2184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649751G= | CA2140883061 | SIX1 | n.248+2184C= c.42-3174C= (n.42-3174C=) n.1197+2184C= | |
14 | g.60649752G>A | CA614369833 | SIX1 | n.248+2183C>T c.42-3175C>T (n.42-3175C>T) n.1197+2183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649752G= | CA2140883068 | SIX1 | n.248+2183C= c.42-3175C= (n.42-3175C=) n.1197+2183C= | |
14 | g.60649753T>C | CA963743353 | SIX1 | n.248+2182A>G c.42-3176A>G (n.42-3176A>G) n.1197+2182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649753T= | CA2140883073 | SIX1 | n.248+2182A= c.42-3176A= (n.42-3176A=) n.1197+2182A= | |
14 | g.60649757G>A | CA261724172 | SIX1 | n.248+2178C>T c.42-3180C>T (n.42-3180C>T) n.1197+2178C>T | dbSNP |
14 | g.60649757G= | CA2140883075 | SIX1 | n.248+2178C= c.42-3180C= (n.42-3180C=) n.1197+2178C= | |
14 | g.60649758A= | CA2140883078 | SIX1 | n.248+2177T= c.42-3181T= (n.42-3181T=) n.1197+2177T= | |
14 | g.60649758_60649759insC | CA2140883082 | SIX1 | n.248+2176_248+2177insG c.42-3182_42-3181insG (n.42-3182_42-3181insG) n.1197+2176_1197+2177insG | dbSNP |
14 | g.60649759G= | CA2140883080 | SIX1 | n.248+2176C= c.42-3182C= (n.42-3182C=) n.1197+2176C= | |
14 | g.60649759G>T | CA2140883083 | SIX1 | n.248+2176C>A c.42-3182C>A (n.42-3182C>A) n.1197+2176C>A | dbSNP |
14 | g.60649760T>A | CA963743355 | SIX1 | n.248+2175A>T c.42-3183A>T (n.42-3183A>T) n.1197+2175A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649760T>C | CA2523995043 | SIX1 | n.248+2175A>G c.42-3183A>G (n.42-3183A>G) n.1197+2175A>G | dbSNP |
14 | g.60649760T= | CA2140883087 | SIX1 | n.248+2175A= c.42-3183A= (n.42-3183A=) n.1197+2175A= | |
14 | g.60649762G>A | CA261724173 | SIX1 | n.248+2173C>T c.42-3185C>T (n.42-3185C>T) n.1197+2173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649762G= | CA2140883094 | SIX1 | n.248+2173C= c.42-3185C= (n.42-3185C=) n.1197+2173C= | |
14 | g.60649765G>A | CA2140883102 | SIX1 | n.248+2170C>T c.42-3188C>T (n.42-3188C>T) n.1197+2170C>T | dbSNP |
14 | g.60649765G= | CA2140883101 | SIX1 | n.248+2170C= c.42-3188C= (n.42-3188C=) n.1197+2170C= | |
14 | g.60649766A= | CA2140883103 | SIX1 | n.248+2169T= c.42-3189T= (n.42-3189T=) n.1197+2169T= | |
14 | g.60649766A>G | CA963743359 | SIX1 | n.248+2169T>C c.42-3189T>C (n.42-3189T>C) n.1197+2169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649770C>A | CA2140883107 | SIX1 | n.248+2165G>T c.42-3193G>T (n.42-3193G>T) n.1197+2165G>T | dbSNP |
14 | g.60649770C= | CA2140883106 | SIX1 | n.248+2165G= c.42-3193G= (n.42-3193G=) n.1197+2165G= |