Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60649615_60649677del | CA2594136357 | SIX1 | n.248+2260_248+2322del c.42-3098_42-3036del (n.42-3098_42-3036del) n.1197+2260_1197+2322del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649631_60649663del | CA2625129455 | SIX1 | n.248+2279_248+2311del c.42-3079_42-3047del (n.42-3079_42-3047del) n.1197+2279_1197+2311del | gnomAD v4 |
14 | g.60649631G>A | CA261724061 | SIX1 | n.248+2304C>T c.42-3054C>T (n.42-3054C>T) n.1197+2304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649631G= | CA2140882757 | SIX1 | n.248+2304C= c.42-3054C= (n.42-3054C=) n.1197+2304C= | |
14 | g.60649634C>G | CA2519204264 | SIX1 | n.248+2301G>C c.42-3057G>C (n.42-3057G>C) n.1197+2301G>C | |
14 | g.60649635T>G | CA2801795707 | SIX1 | n.248+2300A>C c.42-3058A>C (n.42-3058A>C) n.1197+2300A>C | |
14 | g.60649638G>A | CA963743298 | SIX1 | n.248+2297C>T c.42-3061C>T (n.42-3061C>T) n.1197+2297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649638G>C | CA2140882763 | SIX1 | n.248+2297C>G c.42-3061C>G (n.42-3061C>G) n.1197+2297C>G | dbSNP |
14 | g.60649638G= | CA2140882761 | SIX1 | n.248+2297C= c.42-3061C= (n.42-3061C=) n.1197+2297C= | |
14 | g.60649639G= | CA2140882766 | SIX1 | n.248+2296C= c.42-3062C= (n.42-3062C=) n.1197+2296C= | |
14 | g.60649639G>T | CA707374696 | SIX1 | n.248+2296C>A c.42-3062C>A (n.42-3062C>A) n.1197+2296C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649640G>A | CA707374697 | SIX1 | n.248+2295C>T c.42-3063C>T (n.42-3063C>T) n.1197+2295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649640G= | CA2140882775 | SIX1 | n.248+2295C= c.42-3063C= (n.42-3063C=) n.1197+2295C= | |
14 | g.60649640G>T | CA2140882780 | SIX1 | n.248+2295C>A c.42-3063C>A (n.42-3063C>A) n.1197+2295C>A | dbSNP |
14 | g.60649643G= | CA2140882783 | SIX1 | n.248+2292C= c.42-3066C= (n.42-3066C=) n.1197+2292C= | |
14 | g.60649643G>T | CA261724068 | SIX1 | n.248+2292C>A c.42-3066C>A (n.42-3066C>A) n.1197+2292C>A | dbSNP |
14 | g.60649644G>C | CA2140882789 | SIX1 | n.248+2291C>G c.42-3067C>G (n.42-3067C>G) n.1197+2291C>G | dbSNP |
14 | g.60649644G= | CA2140882788 | SIX1 | n.248+2291C= c.42-3067C= (n.42-3067C=) n.1197+2291C= | |
14 | g.60649645G>A | CA2140882791 | SIX1 | n.248+2290C>T c.42-3068C>T (n.42-3068C>T) n.1197+2290C>T | dbSNP |
14 | g.60649645G= | CA2140882790 | SIX1 | n.248+2290C= c.42-3068C= (n.42-3068C=) n.1197+2290C= | |
14 | g.60649646G>A | CA963743303 | SIX1 | n.248+2289C>T c.42-3069C>T (n.42-3069C>T) n.1197+2289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649646G= | CA2140882792 | SIX1 | n.248+2289C= c.42-3069C= (n.42-3069C=) n.1197+2289C= | |
14 | g.60649646G>T | CA2140882793 | SIX1 | n.248+2289C>A c.42-3069C>A (n.42-3069C>A) n.1197+2289C>A | dbSNP |
14 | g.60649647G>A | CA2140882797 | SIX1 | n.248+2288C>T c.42-3070C>T (n.42-3070C>T) n.1197+2288C>T | dbSNP |
14 | g.60649647G>C | CA707374699 | SIX1 | n.248+2288C>G c.42-3070C>G (n.42-3070C>G) n.1197+2288C>G | dbSNP |
14 | g.60649647G= | CA2140882795 | SIX1 | n.248+2288C= c.42-3070C= (n.42-3070C=) n.1197+2288C= | |
14 | g.60649649_60649650delinsGT | CA2140882798 | SIX1 | n.248+2285_248+2286delinsAC c.42-3073_42-3072delinsAC (n.42-3073_42-3072delinsAC) n.1197+2285_1197+2286delinsAC | |
14 | g.60649650T>C | CA261724079 | SIX1 | n.248+2285A>G c.42-3073A>G (n.42-3073A>G) n.1197+2285A>G | dbSNP |
14 | g.60649650T= | CA2140882801 | SIX1 | n.248+2285A= c.42-3073A= (n.42-3073A=) n.1197+2285A= | |
14 | g.60649651del | CA2140882800 | SIX1 | n.248+2285del c.42-3073del (n.42-3073del) n.1197+2285del | dbSNP |
14 | g.60649652G>A | CA614369823 | SIX1 | n.248+2283C>T c.42-3075C>T (n.42-3075C>T) n.1197+2283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649652G= | CA2140882812 | SIX1 | n.248+2283C= c.42-3075C= (n.42-3075C=) n.1197+2283C= | |
14 | g.60649653C= | CA2140882816 | SIX1 | n.248+2282G= c.42-3076G= (n.42-3076G=) n.1197+2282G= | |
14 | g.60649653C>T | CA2140882819 | SIX1 | n.248+2282G>A c.42-3076G>A (n.42-3076G>A) n.1197+2282G>A | dbSNP |
14 | g.60649654C= | CA2140882828 | SIX1 | n.248+2281G= c.42-3077G= (n.42-3077G=) n.1197+2281G= | |
14 | g.60649654C>G | CA707374705 | SIX1 | n.248+2281G>C c.42-3077G>C (n.42-3077G>C) n.1197+2281G>C | dbSNP |
14 | g.60649654C>T | CA261724083 | SIX1 | n.248+2281G>A c.42-3077G>A (n.42-3077G>A) n.1197+2281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649655G>A | CA963743305 | SIX1 | n.248+2280C>T c.42-3078C>T (n.42-3078C>T) n.1197+2280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649655G= | CA2140882833 | SIX1 | n.248+2280C= c.42-3078C= (n.42-3078C=) n.1197+2280C= | |
14 | g.60649655G>T | CA2140882840 | SIX1 | n.248+2280C>A c.42-3078C>A (n.42-3078C>A) n.1197+2280C>A | dbSNP |
14 | g.60649659C= | CA2140882842 | SIX1 | n.248+2276G= c.42-3082G= (n.42-3082G=) n.1197+2276G= | |
14 | g.60649659C>T | CA2140882844 | SIX1 | n.248+2276G>A c.42-3082G>A (n.42-3082G>A) n.1197+2276G>A | dbSNP |
14 | g.60649661G>A | CA707374719 | SIX1 | n.248+2274C>T c.42-3084C>T (n.42-3084C>T) n.1197+2274C>T | dbSNP |
14 | g.60649661G= | CA2140882847 | SIX1 | n.248+2274C= c.42-3084C= (n.42-3084C=) n.1197+2274C= | |
14 | g.60649663G>C | CA261724091 | SIX1 | n.248+2272C>G c.42-3086C>G (n.42-3086C>G) n.1197+2272C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649663G= | CA2140882851 | SIX1 | n.248+2272C= c.42-3086C= (n.42-3086C=) n.1197+2272C= | |
14 | g.60649665G>A | CA2140882858 | SIX1 | n.248+2270C>T c.42-3088C>T (n.42-3088C>T) n.1197+2270C>T | dbSNP |
14 | g.60649665G>C | CA2537610294 | SIX1 | n.248+2270C>G c.42-3088C>G (n.42-3088C>G) n.1197+2270C>G | |
14 | g.60649665G= | CA2140882855 | SIX1 | n.248+2270C= c.42-3088C= (n.42-3088C=) n.1197+2270C= | |
14 | g.60649665G>T | CA261724097 | SIX1 | n.248+2270C>A c.42-3088C>A (n.42-3088C>A) n.1197+2270C>A | dbSNP |
14 | g.60649666G>A | CA2140882871 | SIX1 | n.248+2269C>T c.42-3089C>T (n.42-3089C>T) n.1197+2269C>T | dbSNP |
14 | g.60649666G= | CA2140882866 | SIX1 | n.248+2269C= c.42-3089C= (n.42-3089C=) n.1197+2269C= | |
14 | g.60649667G>A | CA261724102 | SIX1 | n.248+2268C>T c.42-3090C>T (n.42-3090C>T) n.1197+2268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649667G= | CA2140882872 | SIX1 | n.248+2268C= c.42-3090C= (n.42-3090C=) n.1197+2268C= | |
14 | g.60649669A>C | CA2801795708 | SIX1 | n.248+2266T>G c.42-3092T>G (n.42-3092T>G) n.1197+2266T>G | |
14 | g.60649672G>C | CA707374724 | SIX1 | n.248+2263C>G c.42-3095C>G (n.42-3095C>G) n.1197+2263C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649672G= | CA2140882873 | SIX1 | n.248+2263C= c.42-3095C= (n.42-3095C=) n.1197+2263C= | |
14 | g.60649673A= | CA2140882875 | SIX1 | n.248+2262T= c.42-3096T= (n.42-3096T=) n.1197+2262T= | |
14 | g.60649673A>T | CA2140882876 | SIX1 | n.248+2262T>A c.42-3096T>A (n.42-3096T>A) n.1197+2262T>A | dbSNP |
14 | g.60649675T>G | CA963743313 | SIX1 | n.248+2260A>C c.42-3098A>C (n.42-3098A>C) n.1197+2260A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649675T= | CA2140882877 | SIX1 | n.248+2260A= c.42-3098A= (n.42-3098A=) n.1197+2260A= | |
14 | g.60649677G= | CA2140882879 | SIX1 | n.248+2258C= c.42-3100C= (n.42-3100C=) n.1197+2258C= | |
14 | g.60649677G>T | CA963743314 | SIX1 | n.248+2258C>A c.42-3100C>A (n.42-3100C>A) n.1197+2258C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649678T>C | CA2537765064 | SIX1 | n.248+2257A>G c.42-3101A>G (n.42-3101A>G) n.1197+2257A>G | |
14 | g.60649681del | CA2836408916 | SIX1 | n.248+2256del c.42-3102del (n.42-3102del) n.1197+2256del | |
14 | g.60649680G>A | CA261724103 | SIX1 | n.248+2255C>T c.42-3103C>T (n.42-3103C>T) n.1197+2255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649680G= | CA2140882881 | SIX1 | n.248+2255C= c.42-3103C= (n.42-3103C=) n.1197+2255C= | |
14 | g.60649686G>A | CA963743320 | SIX1 | n.248+2249C>T c.42-3109C>T (n.42-3109C>T) n.1197+2249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649686G>C | CA963743323 | SIX1 | n.248+2249C>G c.42-3109C>G (n.42-3109C>G) n.1197+2249C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649686G= | CA2140882884 | SIX1 | n.248+2249C= c.42-3109C= (n.42-3109C=) n.1197+2249C= | |
14 | g.60649688A= | CA2140882889 | SIX1 | n.248+2247T= c.42-3111T= (n.42-3111T=) n.1197+2247T= | |
14 | g.60649688A>G | CA614369826 | SIX1 | n.248+2247T>C c.42-3111T>C (n.42-3111T>C) n.1197+2247T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649690G>A | CA261724104 | SIX1 | n.248+2245C>T c.42-3113C>T (n.42-3113C>T) n.1197+2245C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649690G= | CA2140882896 | SIX1 | n.248+2245C= c.42-3113C= (n.42-3113C=) n.1197+2245C= | |
14 | g.60649694A= | CA2140882904 | SIX1 | n.248+2241T= c.42-3117T= (n.42-3117T=) n.1197+2241T= | |
14 | g.60649694A>G | CA614369828 | SIX1 | n.248+2241T>C c.42-3117T>C (n.42-3117T>C) n.1197+2241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649694A>T | CA963743331 | SIX1 | n.248+2241T>A c.42-3117T>A (n.42-3117T>A) n.1197+2241T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649694_60649695delinsAG | CA2140882902 | SIX1 | n.248+2240_248+2241delinsCT c.42-3118_42-3117delinsCT (n.42-3118_42-3117delinsCT) n.1197+2240_1197+2241delinsCT | |
14 | g.60649696del | CA707374741 | SIX1 | n.248+2240del c.42-3118del (n.42-3118del) n.1197+2240del | dbSNP |
14 | g.60649696G>A | CA261724105 | SIX1 | n.248+2239C>T c.42-3119C>T (n.42-3119C>T) n.1197+2239C>T | dbSNP |
14 | g.60649696G= | CA2140882911 | SIX1 | n.248+2239C= c.42-3119C= (n.42-3119C=) n.1197+2239C= | |
14 | g.60649697A= | CA2140882916 | SIX1 | n.248+2238T= c.42-3120T= (n.42-3120T=) n.1197+2238T= | |
14 | g.60649697A>G | CA707374746 | SIX1 | n.248+2238T>C c.42-3120T>C (n.42-3120T>C) n.1197+2238T>C | dbSNP |
14 | g.60649700G>A | CA261724109 | SIX1 | n.248+2235C>T c.42-3123C>T (n.42-3123C>T) n.1197+2235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649700G= | CA2140882925 | SIX1 | n.248+2235C= c.42-3123C= (n.42-3123C=) n.1197+2235C= | |
14 | g.60649700G>T | CA261724112 | SIX1 | n.248+2235C>A c.42-3123C>A (n.42-3123C>A) n.1197+2235C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649701G>A | CA261724115 | SIX1 | n.248+2234C>T c.42-3124C>T (n.42-3124C>T) n.1197+2234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649701G= | CA2140882939 | SIX1 | n.248+2234C= c.42-3124C= (n.42-3124C=) n.1197+2234C= | |
14 | g.60649702T>A | CA2140882950 | SIX1 | n.248+2233A>T c.42-3125A>T (n.42-3125A>T) n.1197+2233A>T | dbSNP |
14 | g.60649702T= | CA2140882947 | SIX1 | n.248+2233A= c.42-3125A= (n.42-3125A=) n.1197+2233A= | |
14 | g.60649703G>T | CA2801795709 | SIX1 | n.248+2232C>A c.42-3126C>A (n.42-3126C>A) n.1197+2232C>A | |
14 | g.60649705G>A | CA2140882955 | SIX1 | n.248+2230C>T c.42-3128C>T (n.42-3128C>T) n.1197+2230C>T | dbSNP |
14 | g.60649705G= | CA2140882954 | SIX1 | n.248+2230C= c.42-3128C= (n.42-3128C=) n.1197+2230C= | |
14 | g.60649708G>A | CA963743337 | SIX1 | n.248+2227C>T c.42-3131C>T (n.42-3131C>T) n.1197+2227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649708G= | CA2140882959 | SIX1 | n.248+2227C= c.42-3131C= (n.42-3131C=) n.1197+2227C= | |
14 | g.60649712G>A | CA261724125 | SIX1 | n.248+2223C>T c.42-3135C>T (n.42-3135C>T) n.1197+2223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649712G= | CA2140882964 | SIX1 | n.248+2223C= c.42-3135C= (n.42-3135C=) n.1197+2223C= | |
14 | g.60649712G>T | CA2547482624 | SIX1 | n.248+2223C>A c.42-3135C>A (n.42-3135C>A) n.1197+2223C>A | |
14 | g.60649713T>C | CA707374757 | SIX1 | n.248+2222A>G c.42-3136A>G (n.42-3136A>G) n.1197+2222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649713T= | CA2140882972 | SIX1 | n.248+2222A= c.42-3136A= (n.42-3136A=) n.1197+2222A= | |
14 | g.60649714T>C | CA707374761 | SIX1 | n.248+2221A>G c.42-3137A>G (n.42-3137A>G) n.1197+2221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649714T= | CA2140882976 | SIX1 | n.248+2221A= c.42-3137A= (n.42-3137A=) n.1197+2221A= | |
14 | g.60649715G>A | CA2140882981 | SIX1 | n.248+2220C>T c.42-3138C>T (n.42-3138C>T) n.1197+2220C>T | dbSNP |
14 | g.60649715G= | CA2140882980 | SIX1 | n.248+2220C= c.42-3138C= (n.42-3138C=) n.1197+2220C= | |
14 | g.60649716G>C | CA2140882987 | SIX1 | n.248+2219C>G c.42-3139C>G (n.42-3139C>G) n.1197+2219C>G | dbSNP |
14 | g.60649716G= | CA2140882986 | SIX1 | n.248+2219C= c.42-3139C= (n.42-3139C=) n.1197+2219C= | |
14 | g.60649717G>A | CA261724131 | SIX1 | n.248+2218C>T c.42-3140C>T (n.42-3140C>T) n.1197+2218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649717G= | CA2140882988 | SIX1 | n.248+2218C= c.42-3140C= (n.42-3140C=) n.1197+2218C= | |
14 | g.60649717G>T | CA2140882989 | SIX1 | n.248+2218C>A c.42-3140C>A (n.42-3140C>A) n.1197+2218C>A | dbSNP |
14 | g.60649718G= | CA2140882996 | SIX1 | n.248+2217C= c.42-3141C= (n.42-3141C=) n.1197+2217C= | |
14 | g.60649718G>T | CA963743345 | SIX1 | n.248+2217C>A c.42-3141C>A (n.42-3141C>A) n.1197+2217C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649724G>A | CA2140883001 | SIX1 | n.248+2211C>T c.42-3147C>T (n.42-3147C>T) n.1197+2211C>T | dbSNP |
14 | g.60649724G= | CA2140882999 | SIX1 | n.248+2211C= c.42-3147C= (n.42-3147C=) n.1197+2211C= | |
14 | g.60649725G>A | CA261724137 | SIX1 | n.248+2210C>T c.42-3148C>T (n.42-3148C>T) n.1197+2210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649725G= | CA2140883004 | SIX1 | n.248+2210C= c.42-3148C= (n.42-3148C=) n.1197+2210C= | |
14 | g.60649728G>T | CA2542517218 | SIX1 | n.248+2207C>A c.42-3151C>A (n.42-3151C>A) n.1197+2207C>A | |
14 | g.60649731G= | CA2140883011 | SIX1 | n.248+2204C= c.42-3154C= (n.42-3154C=) n.1197+2204C= | |
14 | g.60649731G>T | CA707374766 | SIX1 | n.248+2204C>A c.42-3154C>A (n.42-3154C>A) n.1197+2204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |