Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60649553_60649568delinsTCCGGGGCTGGCCAGC | CA2140882512 | SIX1 | n.248+2367_248+2382delinsGCTGGCCAGCCCCGGA c.42-2991_42-2976delinsGCTGGCCAGCCCCGGA (n.42-2991_42-2976delinsGCTGGCCAGCCCCGGA) n.1197+2367_1197+2382delinsGCTGGCCAGCCCCGGA | |
14 | g.60649555_60649569del | CA707374633 | SIX1 | n.248+2367_248+2381del c.42-2991_42-2977del (n.42-2991_42-2977del) n.1197+2367_1197+2381del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649563del | CA2625129345 | SIX1 | n.248+2373del c.42-2985del (n.42-2985del) n.1197+2373del | gnomAD v4 |
14 | g.60649563G>A | CA2625129347 | SIX1 | n.248+2372C>T c.42-2986C>T (n.42-2986C>T) n.1197+2372C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649563G= | CA2140882549 | SIX1 | n.248+2372C= c.42-2986C= (n.42-2986C=) n.1197+2372C= | |
14 | g.60649563G>T | CA614369805 | SIX1 | n.248+2372C>A c.42-2986C>A (n.42-2986C>A) n.1197+2372C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649564C>T | CA2625129348 | SIX1 | n.248+2371G>A c.42-2987G>A (n.42-2987G>A) n.1197+2371G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649566_60649581dup | CA2140882552 | SIX1 | n.248+2356_248+2371dup c.42-3002_42-2987dup (n.42-3002_42-2987dup) n.1197+2356_1197+2371dup | dbSNP |
14 | g.60649565C>T | CA2625129349 | SIX1 | n.248+2370G>A c.42-2988G>A (n.42-2988G>A) n.1197+2370G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649567G>A | CA2625129350 | SIX1 | n.248+2368C>T c.42-2990C>T (n.42-2990C>T) n.1197+2368C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649567G>C | CA2625129351 | SIX1 | n.248+2368C>G c.42-2990C>G (n.42-2990C>G) n.1197+2368C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649567G>T | CA2625129352 | SIX1 | n.248+2368C>A c.42-2990C>A (n.42-2990C>A) n.1197+2368C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649568C= | CA2140882555 | SIX1 | n.248+2367G= c.42-2991G= (n.42-2991G=) n.1197+2367G= | |
14 | g.60649568C>G | CA2140882554 | SIX1 | n.248+2367G>C c.42-2991G>C (n.42-2991G>C) n.1197+2367G>C | dbSNP |
14 | g.60649568C>T | CA2625129353 | SIX1 | n.248+2367G>A c.42-2991G>A (n.42-2991G>A) n.1197+2367G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649569C>A | CA963743244 | SIX1 | n.248+2366G>T c.42-2992G>T (n.42-2992G>T) n.1197+2366G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649569C= | CA2140882559 | SIX1 | n.248+2366G= c.42-2992G= (n.42-2992G=) n.1197+2366G= | |
14 | g.60649570A>G | CA2625129354 | SIX1 | n.248+2365T>C c.42-2993T>C (n.42-2993T>C) n.1197+2365T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649570A>T | CA2625129355 | SIX1 | n.248+2365T>A c.42-2993T>A (n.42-2993T>A) n.1197+2365T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649571G>A | CA261723948 | SIX1 | n.248+2364C>T c.42-2994C>T (n.42-2994C>T) n.1197+2364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649571G= | CA2140882562 | SIX1 | n.248+2364C= c.42-2994C= (n.42-2994C=) n.1197+2364C= | |
14 | g.60649572C>A | CA2625129357 | SIX1 | n.248+2363G>T c.42-2995G>T (n.42-2995G>T) n.1197+2363G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649572C>T | CA2625129356 | SIX1 | n.248+2363G>A c.42-2995G>A (n.42-2995G>A) n.1197+2363G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649575_60649600dup | CA2729801387 | SIX1 | n.248+2338_248+2363dup c.42-3020_42-2995dup (n.42-3020_42-2995dup) n.1197+2338_1197+2363dup | dbSNP |
14 | g.60649573G>A | CA2625129358 | SIX1 | n.248+2362C>T c.42-2996C>T (n.42-2996C>T) n.1197+2362C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649573G>C | CA2625129359 | SIX1 | n.248+2362C>G c.42-2996C>G (n.42-2996C>G) n.1197+2362C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649574C>T | CA2625129360 | SIX1 | n.248+2361G>A c.42-2997G>A (n.42-2997G>A) n.1197+2361G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649575G>A | CA261723955 | SIX1 | n.248+2360C>T c.42-2998C>T (n.42-2998C>T) n.1197+2360C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649575G>C | CA2140882576 | SIX1 | n.248+2360C>G c.42-2998C>G (n.42-2998C>G) n.1197+2360C>G | dbSNP |
14 | g.60649575G= | CA2140882580 | SIX1 | n.248+2360C= c.42-2998C= (n.42-2998C=) n.1197+2360C= | |
14 | g.60649575G>T | CA261723962 | SIX1 | n.248+2360C>A c.42-2998C>A (n.42-2998C>A) n.1197+2360C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649576C>T | CA2625129361 | SIX1 | n.248+2359G>A c.42-2999G>A (n.42-2999G>A) n.1197+2359G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649577C>A | CA614369808 | SIX1 | n.248+2358G>T c.42-3000G>T (n.42-3000G>T) n.1197+2358G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649577C= | CA2140882587 | SIX1 | n.248+2358G= c.42-3000G= (n.42-3000G=) n.1197+2358G= | |
14 | g.60649577C>T | CA2625129362 | SIX1 | n.248+2358G>A c.42-3000G>A (n.42-3000G>A) n.1197+2358G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649578del | CA2625129363 | SIX1 | n.248+2357del c.42-3001del (n.42-3001del) n.1197+2357del | gnomAD v4 |
14 | g.60649578G>A | CA2625129364 | SIX1 | n.248+2357C>T c.42-3001C>T (n.42-3001C>T) n.1197+2357C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649578G>T | CA2625129365 | SIX1 | n.248+2357C>A c.42-3001C>A (n.42-3001C>A) n.1197+2357C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649579C>A | CA2625129366 | SIX1 | n.248+2356G>T c.42-3002G>T (n.42-3002G>T) n.1197+2356G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649579C>T | CA2625129367 | SIX1 | n.248+2356G>A c.42-3002G>A (n.42-3002G>A) n.1197+2356G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649580C= | CA2140882590 | SIX1 | n.248+2355G= c.42-3003G= (n.42-3003G=) n.1197+2355G= | |
14 | g.60649580C>G | CA614369809 | SIX1 | n.248+2355G>C c.42-3003G>C (n.42-3003G>C) n.1197+2355G>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.60649580C>T | CA2625129368 | SIX1 | n.248+2355G>A c.42-3003G>A (n.42-3003G>A) n.1197+2355G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649581C>A | CA2140882593 | SIX1 | n.248+2354G>T c.42-3004G>T (n.42-3004G>T) n.1197+2354G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649581C= | CA2140882592 | SIX1 | n.248+2354G= c.42-3004G= (n.42-3004G=) n.1197+2354G= | |
14 | g.60649581C>G | CA707374659 | SIX1 | n.248+2354G>C c.42-3004G>C (n.42-3004G>C) n.1197+2354G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649581C>T | CA261723967 | SIX1 | n.248+2354G>A c.42-3004G>A (n.42-3004G>A) n.1197+2354G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649582G>A | CA261723969 | SIX1 | n.248+2353C>T c.42-3005C>T (n.42-3005C>T) n.1197+2353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649582G>C | CA2625129369 | SIX1 | n.248+2353C>G c.42-3005C>G (n.42-3005C>G) n.1197+2353C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649582G= | CA2140882598 | SIX1 | n.248+2353C= c.42-3005C= (n.42-3005C=) n.1197+2353C= | |
14 | g.60649582G>T | CA2625129370 | SIX1 | n.248+2353C>A c.42-3005C>A (n.42-3005C>A) n.1197+2353C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649583G>A | CA2570003110 | SIX1 | n.248+2352C>T c.42-3006C>T (n.42-3006C>T) n.1197+2352C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649583G>T | CA2625129371 | SIX1 | n.248+2352C>A c.42-3006C>A (n.42-3006C>A) n.1197+2352C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649584C>A | CA2625129372 | SIX1 | n.248+2351G>T c.42-3007G>T (n.42-3007G>T) n.1197+2351G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649584C>T | CA2625129373 | SIX1 | n.248+2351G>A c.42-3007G>A (n.42-3007G>A) n.1197+2351G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649585T>A | CA261723973 | SIX1 | n.248+2350A>T c.42-3008A>T (n.42-3008A>T) n.1197+2350A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649585T>C | CA2140882606 | SIX1 | n.248+2350A>G c.42-3008A>G (n.42-3008A>G) n.1197+2350A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649585T= | CA2140882602 | SIX1 | n.248+2350A= c.42-3008A= (n.42-3008A=) n.1197+2350A= | |
14 | g.60649585_60649586delinsTG | CA2140882609 | SIX1 | n.248+2349_248+2350delinsCA c.42-3009_42-3008delinsCA (n.42-3009_42-3008delinsCA) n.1197+2349_1197+2350delinsCA | |
14 | g.60649586G>A | CA707374669 | SIX1 | n.248+2349C>T c.42-3009C>T (n.42-3009C>T) n.1197+2349C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649586G= | CA2140882615 | SIX1 | n.248+2349C= c.42-3009C= (n.42-3009C=) n.1197+2349C= | |
14 | g.60649588del | CA614369811 | SIX1 | n.248+2349del c.42-3009del (n.42-3009del) n.1197+2349del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649588G>A | CA2140882619 | SIX1 | n.248+2347C>T c.42-3011C>T (n.42-3011C>T) n.1197+2347C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649588G= | CA2140882617 | SIX1 | n.248+2347C= c.42-3011C= (n.42-3011C=) n.1197+2347C= | |
14 | g.60649588G>T | CA2625129375 | SIX1 | n.248+2347C>A c.42-3011C>A (n.42-3011C>A) n.1197+2347C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649589C>A | CA2625129377 | SIX1 | n.248+2346G>T c.42-3012G>T (n.42-3012G>T) n.1197+2346G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649589C>T | CA2625129379 | SIX1 | n.248+2346G>A c.42-3012G>A (n.42-3012G>A) n.1197+2346G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649590A= | CA2140882623 | SIX1 | n.248+2345T= c.42-3013T= (n.42-3013T=) n.1197+2345T= | |
14 | g.60649590A>G | CA261723981 | SIX1 | n.248+2345T>C c.42-3013T>C (n.42-3013T>C) n.1197+2345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649591G>A | CA2625129381 | SIX1 | n.248+2344C>T c.42-3014C>T (n.42-3014C>T) n.1197+2344C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649591G>C | CA614369814 | SIX1 | n.248+2344C>G c.42-3014C>G (n.42-3014C>G) n.1197+2344C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649591G= | CA2140882626 | SIX1 | n.248+2344C= c.42-3014C= (n.42-3014C=) n.1197+2344C= | |
14 | g.60649592A>G | CA2625129382 | SIX1 | n.248+2343T>C c.42-3015T>C (n.42-3015T>C) n.1197+2343T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649594A>G | CA2625129383 | SIX1 | n.248+2341T>C c.42-3017T>C (n.42-3017T>C) n.1197+2341T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649595G>A | CA707374681 | SIX1 | n.248+2340C>T c.42-3018C>T (n.42-3018C>T) n.1197+2340C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649595G>C | CA614369816 | SIX1 | n.248+2340C>G c.42-3018C>G (n.42-3018C>G) n.1197+2340C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649595G= | CA2140882634 | SIX1 | n.248+2340C= c.42-3018C= (n.42-3018C=) n.1197+2340C= | |
14 | g.60649596del | CA2625129384 | SIX1 | n.248+2340del c.42-3018del (n.42-3018del) n.1197+2340del | gnomAD v4 |
14 | g.60649596G>A | CA707374684 | SIX1 | n.248+2339C>T c.42-3019C>T (n.42-3019C>T) n.1197+2339C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649596G>C | CA2625129388 | SIX1 | n.248+2339C>G c.42-3019C>G (n.42-3019C>G) n.1197+2339C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649596G= | CA2140882640 | SIX1 | n.248+2339C= c.42-3019C= (n.42-3019C=) n.1197+2339C= | |
14 | g.60649597C= | CA2140882648 | SIX1 | n.248+2338G= c.42-3020G= (n.42-3020G=) n.1197+2338G= | |
14 | g.60649597C>T | CA261723990 | SIX1 | n.248+2338G>A c.42-3020G>A (n.42-3020G>A) n.1197+2338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649598C>A | CA963743274 | SIX1 | n.248+2337G>T c.42-3021G>T (n.42-3021G>T) n.1197+2337G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649598C= | CA2140882653 | SIX1 | n.248+2337G= c.42-3021G= (n.42-3021G=) n.1197+2337G= | |
14 | g.60649598C>T | CA2625129391 | SIX1 | n.248+2337G>A c.42-3021G>A (n.42-3021G>A) n.1197+2337G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649599G>A | CA261724000 | SIX1 | n.248+2336C>T c.42-3022C>T (n.42-3022C>T) n.1197+2336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649599G>C | CA261724008 | SIX1 | n.248+2336C>G c.42-3022C>G (n.42-3022C>G) n.1197+2336C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649599G= | CA2140882655 | SIX1 | n.248+2336C= c.42-3022C= (n.42-3022C=) n.1197+2336C= | |
14 | g.60649599G>T | CA614369818 | SIX1 | n.248+2336C>A c.42-3022C>A (n.42-3022C>A) n.1197+2336C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649600C>T | CA2625129400 | SIX1 | n.248+2335G>A c.42-3023G>A (n.42-3023G>A) n.1197+2335G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649601A>C | CA2625129402 | SIX1 | n.248+2334T>G c.42-3024T>G (n.42-3024T>G) n.1197+2334T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649601A>G | CA2625129404 | SIX1 | n.248+2334T>C c.42-3024T>C (n.42-3024T>C) n.1197+2334T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649602C>A | CA2625129406 | SIX1 | n.248+2333G>T c.42-3025G>T (n.42-3025G>T) n.1197+2333G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649602C>T | CA2625129407 | SIX1 | n.248+2333G>A c.42-3025G>A (n.42-3025G>A) n.1197+2333G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649603C>A | CA2625129409 | SIX1 | n.248+2332G>T c.42-3026G>T (n.42-3026G>T) n.1197+2332G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649603C= | CA2140882665 | SIX1 | n.248+2332G= c.42-3026G= (n.42-3026G=) n.1197+2332G= | |
14 | g.60649603C>G | CA2625129410 | SIX1 | n.248+2332G>C c.42-3026G>C (n.42-3026G>C) n.1197+2332G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649603C>T | CA2140882664 | SIX1 | n.248+2332G>A c.42-3026G>A (n.42-3026G>A) n.1197+2332G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649604G>A | CA2140882668 | SIX1 | n.248+2331C>T c.42-3027C>T (n.42-3027C>T) n.1197+2331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649604G= | CA2140882667 | SIX1 | n.248+2331C= c.42-3027C= (n.42-3027C=) n.1197+2331C= | |
14 | g.60649604G>T | CA2625129412 | SIX1 | n.248+2331C>A c.42-3027C>A (n.42-3027C>A) n.1197+2331C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649605C>A | CA2625129415 | SIX1 | n.248+2330G>T c.42-3028G>T (n.42-3028G>T) n.1197+2330G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649605C>G | CA2625129418 | SIX1 | n.248+2330G>C c.42-3028G>C (n.42-3028G>C) n.1197+2330G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649605C>T | CA2729801389 | SIX1 | n.248+2330G>A c.42-3028G>A (n.42-3028G>A) n.1197+2330G>A | dbSNP |
14 | g.60649607del | CA2625129413 | SIX1 | n.248+2330del c.42-3028del (n.42-3028del) n.1197+2330del | gnomAD v4 |
14 | g.60649606C= | CA2140882671 | SIX1 | n.248+2329G= c.42-3029G= (n.42-3029G=) n.1197+2329G= | |
14 | g.60649606C>T | CA2140882672 | SIX1 | n.248+2329G>A c.42-3029G>A (n.42-3029G>A) n.1197+2329G>A | dbSNP |
14 | g.60649607C>A | CA2625129420 | SIX1 | n.248+2328G>T c.42-3030G>T (n.42-3030G>T) n.1197+2328G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649608A= | CA2140882675 | SIX1 | n.248+2327T= c.42-3031T= (n.42-3031T=) n.1197+2327T= | |
14 | g.60649608A>G | CA2140882676 | SIX1 | n.248+2327T>C c.42-3031T>C (n.42-3031T>C) n.1197+2327T>C | dbSNP |
14 | g.60649609G>A | CA261724015 | SIX1 | n.248+2326C>T c.42-3032C>T (n.42-3032C>T) n.1197+2326C>T | dbSNP |
14 | g.60649609G= | CA2140882679 | SIX1 | n.248+2326C= c.42-3032C= (n.42-3032C=) n.1197+2326C= | |
14 | g.60649609G>T | CA2625129421 | SIX1 | n.248+2326C>A c.42-3032C>A (n.42-3032C>A) n.1197+2326C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649610A= | CA2140882682 | SIX1 | n.248+2325T= c.42-3033T= (n.42-3033T=) n.1197+2325T= | |
14 | g.60649610A>C | CA2625129423 | SIX1 | n.248+2325T>G c.42-3033T>G (n.42-3033T>G) n.1197+2325T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649610A>G | CA2140882683 | SIX1 | n.248+2325T>C c.42-3033T>C (n.42-3033T>C) n.1197+2325T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649611G>A | CA963743283 | SIX1 | n.248+2324C>T c.42-3034C>T (n.42-3034C>T) n.1197+2324C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649611G= | CA2140882686 | SIX1 | n.248+2324C= c.42-3034C= (n.42-3034C=) n.1197+2324C= | |
14 | g.60649611G>T | CA2625129426 | SIX1 | n.248+2324C>A c.42-3034C>A (n.42-3034C>A) n.1197+2324C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649612C>A | CA2625129428 | SIX1 | n.248+2323G>T c.42-3035G>T (n.42-3035G>T) n.1197+2323G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649612C>T | CA2625129429 | SIX1 | n.248+2323G>A c.42-3035G>A (n.42-3035G>A) n.1197+2323G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649613G>A | CA2625129433 | SIX1 | n.248+2322C>T c.42-3036C>T (n.42-3036C>T) n.1197+2322C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649613G>C | CA614369820 | SIX1 | n.248+2322C>G c.42-3036C>G (n.42-3036C>G) n.1197+2322C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649613G= | CA2140882689 | SIX1 | n.248+2322C= c.42-3036C= (n.42-3036C=) n.1197+2322C= | |
14 | g.60649613G>T | CA2140882691 | SIX1 | n.248+2322C>A c.42-3036C>A (n.42-3036C>A) n.1197+2322C>A | dbSNP |
14 | g.60649616del | CA2625129432 | SIX1 | n.248+2322del c.42-3036del (n.42-3036del) n.1197+2322del | gnomAD v4 |
14 | g.60649615_60649677del | CA2594136357 | SIX1 | n.248+2260_248+2322del c.42-3098_42-3036del (n.42-3098_42-3036del) n.1197+2260_1197+2322del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649614G>A | CA2625129436 | SIX1 | n.248+2321C>T c.42-3037C>T (n.42-3037C>T) n.1197+2321C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649614G>T | CA2625129437 | SIX1 | n.248+2321C>A c.42-3037C>A (n.42-3037C>A) n.1197+2321C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649615G>A | CA2140882693 | SIX1 | n.248+2320C>T c.42-3038C>T (n.42-3038C>T) n.1197+2320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649615G= | CA2140882694 | SIX1 | n.248+2320C= c.42-3038C= (n.42-3038C=) n.1197+2320C= | |
14 | g.60649616G>T | CA2625129439 | SIX1 | n.248+2319C>A c.42-3039C>A (n.42-3039C>A) n.1197+2319C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649617A>G | CA2625129440 | SIX1 | n.248+2318T>C c.42-3040T>C (n.42-3040T>C) n.1197+2318T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649617A>T | CA2625129441 | SIX1 | n.248+2318T>A c.42-3040T>A (n.42-3040T>A) n.1197+2318T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649617_60649618delinsAG | CA2140882697 | SIX1 | n.248+2317_248+2318delinsCT c.42-3041_42-3040delinsCT (n.42-3041_42-3040delinsCT) n.1197+2317_1197+2318delinsCT | |
14 | g.60649618G>A | CA261724028 | SIX1 | n.248+2317C>T c.42-3041C>T (n.42-3041C>T) n.1197+2317C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649618G= | CA2140882703 | SIX1 | n.248+2317C= c.42-3041C= (n.42-3041C=) n.1197+2317C= | |
14 | g.60649618G>T | CA2625129444 | SIX1 | n.248+2317C>A c.42-3041C>A (n.42-3041C>A) n.1197+2317C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649620del | CA2140882699 | SIX1 | n.248+2317del c.42-3041del (n.42-3041del) n.1197+2317del | dbSNP |
14 | g.60649619G>A | CA2625129446 | SIX1 | n.248+2316C>T c.42-3042C>T (n.42-3042C>T) n.1197+2316C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649619G>T | CA2625129447 | SIX1 | n.248+2316C>A c.42-3042C>A (n.42-3042C>A) n.1197+2316C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649620G>A | CA261724033 | SIX1 | n.248+2315C>T c.42-3043C>T (n.42-3043C>T) n.1197+2315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649620G= | CA2140882710 | SIX1 | n.248+2315C= c.42-3043C= (n.42-3043C=) n.1197+2315C= | |
14 | g.60649620G>T | CA2625129448 | SIX1 | n.248+2315C>A c.42-3043C>A (n.42-3043C>A) n.1197+2315C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649621C>A | CA2625129449 | SIX1 | n.248+2314G>T c.42-3044G>T (n.42-3044G>T) n.1197+2314G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649621C= | CA2140882718 | SIX1 | n.248+2314G= c.42-3044G= (n.42-3044G=) n.1197+2314G= | |
14 | g.60649621C>G | CA2140882714 | SIX1 | n.248+2314G>C c.42-3044G>C (n.42-3044G>C) n.1197+2314G>C | dbSNP |
14 | g.60649621C>T | CA2140882716 | SIX1 | n.248+2314G>A c.42-3044G>A (n.42-3044G>A) n.1197+2314G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649621_60649622delinsCG | CA2140882720 | SIX1 | n.248+2313_248+2314delinsCG c.42-3045_42-3044delinsCG (n.42-3045_42-3044delinsCG) n.1197+2313_1197+2314delinsCG | |
14 | g.60649622del | CA707374690 | SIX1 | n.248+2313del c.42-3045del (n.42-3045del) n.1197+2313del | dbSNP |
14 | g.60649622G>A | CA963743290 | SIX1 | n.248+2313C>T c.42-3045C>T (n.42-3045C>T) n.1197+2313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649622G>C | CA261724040 | SIX1 | n.248+2313C>G c.42-3045C>G (n.42-3045C>G) n.1197+2313C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649622G= | CA2140882730 | SIX1 | n.248+2313C= c.42-3045C= (n.42-3045C=) n.1197+2313C= | |
14 | g.60649622G>T | CA261724046 | SIX1 | n.248+2313C>A c.42-3045C>A (n.42-3045C>A) n.1197+2313C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649624G>A | CA261724050 | SIX1 | n.248+2311C>T c.42-3047C>T (n.42-3047C>T) n.1197+2311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649624G= | CA2140882740 | SIX1 | n.248+2311C= c.42-3047C= (n.42-3047C=) n.1197+2311C= | |
14 | g.60649624G>T | CA2625129456 | SIX1 | n.248+2311C>A c.42-3047C>A (n.42-3047C>A) n.1197+2311C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649625del | CA2625129454 | SIX1 | n.248+2311del c.42-3047del (n.42-3047del) n.1197+2311del | gnomAD v4 |
14 | g.60649631_60649663del | CA2625129455 | SIX1 | n.248+2279_248+2311del c.42-3079_42-3047del (n.42-3079_42-3047del) n.1197+2279_1197+2311del | gnomAD v4 |
14 | g.60649625G>A | CA2625129457 | SIX1 | n.248+2310C>T c.42-3048C>T (n.42-3048C>T) n.1197+2310C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649625G>T | CA2625129458 | SIX1 | n.248+2310C>A c.42-3048C>A (n.42-3048C>A) n.1197+2310C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649626C>A | CA2625129459 | SIX1 | n.248+2309G>T c.42-3049G>T (n.42-3049G>T) n.1197+2309G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649626C>T | CA2625129460 | SIX1 | n.248+2309G>A c.42-3049G>A (n.42-3049G>A) n.1197+2309G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649627T>G | CA2140882748 | SIX1 | n.248+2308A>C c.42-3050A>C (n.42-3050A>C) n.1197+2308A>C | dbSNP |
14 | g.60649627T= | CA2140882746 | SIX1 | n.248+2308A= c.42-3050A= (n.42-3050A=) n.1197+2308A= | |
14 | g.60649630G>A | CA261724057 | SIX1 | n.248+2305C>T c.42-3053C>T (n.42-3053C>T) n.1197+2305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649630G= | CA2140882754 | SIX1 | n.248+2305C= c.42-3053C= (n.42-3053C=) n.1197+2305C= | |
14 | g.60649631G>A | CA261724061 | SIX1 | n.248+2304C>T c.42-3054C>T (n.42-3054C>T) n.1197+2304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649631G= | CA2140882757 | SIX1 | n.248+2304C= c.42-3054C= (n.42-3054C=) n.1197+2304C= | |
14 | g.60649634C>G | CA2519204264 | SIX1 | n.248+2301G>C c.42-3057G>C (n.42-3057G>C) n.1197+2301G>C | |
14 | g.60649635T>G | CA2801795707 | SIX1 | n.248+2300A>C c.42-3058A>C (n.42-3058A>C) n.1197+2300A>C | |
14 | g.60649638G>A | CA963743298 | SIX1 | n.248+2297C>T c.42-3061C>T (n.42-3061C>T) n.1197+2297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649638G>C | CA2140882763 | SIX1 | n.248+2297C>G c.42-3061C>G (n.42-3061C>G) n.1197+2297C>G | dbSNP |
14 | g.60649638G= | CA2140882761 | SIX1 | n.248+2297C= c.42-3061C= (n.42-3061C=) n.1197+2297C= | |
14 | g.60649639G= | CA2140882766 | SIX1 | n.248+2296C= c.42-3062C= (n.42-3062C=) n.1197+2296C= | |
14 | g.60649639G>T | CA707374696 | SIX1 | n.248+2296C>A c.42-3062C>A (n.42-3062C>A) n.1197+2296C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649640G>A | CA707374697 | SIX1 | n.248+2295C>T c.42-3063C>T (n.42-3063C>T) n.1197+2295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649640G= | CA2140882775 | SIX1 | n.248+2295C= c.42-3063C= (n.42-3063C=) n.1197+2295C= | |
14 | g.60649640G>T | CA2140882780 | SIX1 | n.248+2295C>A c.42-3063C>A (n.42-3063C>A) n.1197+2295C>A | dbSNP |
14 | g.60649643G= | CA2140882783 | SIX1 | n.248+2292C= c.42-3066C= (n.42-3066C=) n.1197+2292C= | |
14 | g.60649643G>T | CA261724068 | SIX1 | n.248+2292C>A c.42-3066C>A (n.42-3066C>A) n.1197+2292C>A | dbSNP |
14 | g.60649644G>C | CA2140882789 | SIX1 | n.248+2291C>G c.42-3067C>G (n.42-3067C>G) n.1197+2291C>G | dbSNP |
14 | g.60649644G= | CA2140882788 | SIX1 | n.248+2291C= c.42-3067C= (n.42-3067C=) n.1197+2291C= | |
14 | g.60649645G>A | CA2140882791 | SIX1 | n.248+2290C>T c.42-3068C>T (n.42-3068C>T) n.1197+2290C>T | dbSNP |
14 | g.60649645G= | CA2140882790 | SIX1 | n.248+2290C= c.42-3068C= (n.42-3068C=) n.1197+2290C= | |
14 | g.60649646G>A | CA963743303 | SIX1 | n.248+2289C>T c.42-3069C>T (n.42-3069C>T) n.1197+2289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649646G= | CA2140882792 | SIX1 | n.248+2289C= c.42-3069C= (n.42-3069C=) n.1197+2289C= | |
14 | g.60649646G>T | CA2140882793 | SIX1 | n.248+2289C>A c.42-3069C>A (n.42-3069C>A) n.1197+2289C>A | dbSNP |
14 | g.60649647G>A | CA2140882797 | SIX1 | n.248+2288C>T c.42-3070C>T (n.42-3070C>T) n.1197+2288C>T | dbSNP |
14 | g.60649647G>C | CA707374699 | SIX1 | n.248+2288C>G c.42-3070C>G (n.42-3070C>G) n.1197+2288C>G | dbSNP |
14 | g.60649647G= | CA2140882795 | SIX1 | n.248+2288C= c.42-3070C= (n.42-3070C=) n.1197+2288C= | |
14 | g.60649649_60649650delinsGT | CA2140882798 | SIX1 | n.248+2285_248+2286delinsAC c.42-3073_42-3072delinsAC (n.42-3073_42-3072delinsAC) n.1197+2285_1197+2286delinsAC | |
14 | g.60649650T>C | CA261724079 | SIX1 | n.248+2285A>G c.42-3073A>G (n.42-3073A>G) n.1197+2285A>G | dbSNP |
14 | g.60649650T= | CA2140882801 | SIX1 | n.248+2285A= c.42-3073A= (n.42-3073A=) n.1197+2285A= | |
14 | g.60649651del | CA2140882800 | SIX1 | n.248+2285del c.42-3073del (n.42-3073del) n.1197+2285del | dbSNP |
14 | g.60649652G>A | CA614369823 | SIX1 | n.248+2283C>T c.42-3075C>T (n.42-3075C>T) n.1197+2283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649652G= | CA2140882812 | SIX1 | n.248+2283C= c.42-3075C= (n.42-3075C=) n.1197+2283C= | |
14 | g.60649653C= | CA2140882816 | SIX1 | n.248+2282G= c.42-3076G= (n.42-3076G=) n.1197+2282G= | |
14 | g.60649653C>T | CA2140882819 | SIX1 | n.248+2282G>A c.42-3076G>A (n.42-3076G>A) n.1197+2282G>A | dbSNP |
14 | g.60649654C= | CA2140882828 | SIX1 | n.248+2281G= c.42-3077G= (n.42-3077G=) n.1197+2281G= | |
14 | g.60649654C>G | CA707374705 | SIX1 | n.248+2281G>C c.42-3077G>C (n.42-3077G>C) n.1197+2281G>C | dbSNP |
14 | g.60649654C>T | CA261724083 | SIX1 | n.248+2281G>A c.42-3077G>A (n.42-3077G>A) n.1197+2281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649655G>A | CA963743305 | SIX1 | n.248+2280C>T c.42-3078C>T (n.42-3078C>T) n.1197+2280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649655G= | CA2140882833 | SIX1 | n.248+2280C= c.42-3078C= (n.42-3078C=) n.1197+2280C= | |
14 | g.60649655G>T | CA2140882840 | SIX1 | n.248+2280C>A c.42-3078C>A (n.42-3078C>A) n.1197+2280C>A | dbSNP |
14 | g.60649659C= | CA2140882842 | SIX1 | n.248+2276G= c.42-3082G= (n.42-3082G=) n.1197+2276G= | |
14 | g.60649659C>T | CA2140882844 | SIX1 | n.248+2276G>A c.42-3082G>A (n.42-3082G>A) n.1197+2276G>A | dbSNP |
14 | g.60649661G>A | CA707374719 | SIX1 | n.248+2274C>T c.42-3084C>T (n.42-3084C>T) n.1197+2274C>T | dbSNP |
14 | g.60649661G= | CA2140882847 | SIX1 | n.248+2274C= c.42-3084C= (n.42-3084C=) n.1197+2274C= | |
14 | g.60649663G>C | CA261724091 | SIX1 | n.248+2272C>G c.42-3086C>G (n.42-3086C>G) n.1197+2272C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649663G= | CA2140882851 | SIX1 | n.248+2272C= c.42-3086C= (n.42-3086C=) n.1197+2272C= |