Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60649493dup | CA2729538757 | SIX1 | n.248+2445dup c.42-2913dup (n.42-2913dup) n.1197+2445dup | dbSNP |
14 | g.60649493del | CA261723863 | SIX1 | n.248+2445del c.42-2913del (n.42-2913del) n.1197+2445del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649491C>A | CA2625129238 | SIX1 | n.248+2444G>T c.42-2914G>T (n.42-2914G>T) n.1197+2444G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649491C>T | CA2625129236 | SIX1 | n.248+2444G>A c.42-2914G>A (n.42-2914G>A) n.1197+2444G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649492C>A | CA707374588 | SIX1 | n.248+2443G>T c.42-2915G>T (n.42-2915G>T) n.1197+2443G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649492C= | CA2140882328 | SIX1 | n.248+2443G= c.42-2915G= (n.42-2915G=) n.1197+2443G= | |
14 | g.60649492C>G | CA2625129239 | SIX1 | n.248+2443G>C c.42-2915G>C (n.42-2915G>C) n.1197+2443G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649492C>T | CA2625129240 | SIX1 | n.248+2443G>A c.42-2915G>A (n.42-2915G>A) n.1197+2443G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649493C>A | CA2140882339 | SIX1 | n.248+2442G>T c.42-2916G>T (n.42-2916G>T) n.1197+2442G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649493C= | CA2140882338 | SIX1 | n.248+2442G= c.42-2916G= (n.42-2916G=) n.1197+2442G= | |
14 | g.60649493C>G | CA614369794 | SIX1 | n.248+2442G>C c.42-2916G>C (n.42-2916G>C) n.1197+2442G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649493C>T | CA707374591 | SIX1 | n.248+2442G>A c.42-2916G>A (n.42-2916G>A) n.1197+2442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649494G>A | CA707374597 | SIX1 | n.248+2441C>T c.42-2917C>T (n.42-2917C>T) n.1197+2441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649494G>C | CA963743196 | SIX1 | n.248+2441C>G c.42-2917C>G (n.42-2917C>G) n.1197+2441C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649494G= | CA2140882347 | SIX1 | n.248+2441C= c.42-2917C= (n.42-2917C=) n.1197+2441C= | |
14 | g.60649494G>T | CA2625129245 | SIX1 | n.248+2441C>A c.42-2917C>A (n.42-2917C>A) n.1197+2441C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649495C>A | CA2625129250 | SIX1 | n.248+2440G>T c.42-2918G>T (n.42-2918G>T) n.1197+2440G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649495C>T | CA2625129251 | SIX1 | n.248+2440G>A c.42-2918G>A (n.42-2918G>A) n.1197+2440G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649496A= | CA2140882354 | SIX1 | n.248+2439T= c.42-2919T= (n.42-2919T=) n.1197+2439T= | |
14 | g.60649496A>C | CA261723872 | SIX1 | n.248+2439T>G c.42-2919T>G (n.42-2919T>G) n.1197+2439T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649496A>G | CA2140882355 | SIX1 | n.248+2439T>C c.42-2919T>C (n.42-2919T>C) n.1197+2439T>C | dbSNP |
14 | g.60649498C= | CA2140882361 | SIX1 | n.248+2437G= c.42-2921G= (n.42-2921G=) n.1197+2437G= | |
14 | g.60649498C>T | CA963743206 | SIX1 | n.248+2437G>A c.42-2921G>A (n.42-2921G>A) n.1197+2437G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649499G>A | CA614369795 | SIX1 | n.248+2436C>T c.42-2922C>T (n.42-2922C>T) n.1197+2436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649499G= | CA2140882367 | SIX1 | n.248+2436C= c.42-2922C= (n.42-2922C=) n.1197+2436C= | |
14 | g.60649499G>T | CA707374599 | SIX1 | n.248+2436C>A c.42-2922C>A (n.42-2922C>A) n.1197+2436C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649500G>A | CA707374607 | SIX1 | n.248+2435C>T c.42-2923C>T (n.42-2923C>T) n.1197+2435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649500G= | CA2140882375 | SIX1 | n.248+2435C= c.42-2923C= (n.42-2923C=) n.1197+2435C= | |
14 | g.60649500G>T | CA2625129255 | SIX1 | n.248+2435C>A c.42-2923C>A (n.42-2923C>A) n.1197+2435C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649501C= | CA2140882380 | SIX1 | n.248+2434G= c.42-2924G= (n.42-2924G=) n.1197+2434G= | |
14 | g.60649501C>T | CA261723890 | SIX1 | n.248+2434G>A c.42-2924G>A (n.42-2924G>A) n.1197+2434G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649502C>A | CA2625129260 | SIX1 | n.248+2433G>T c.42-2925G>T (n.42-2925G>T) n.1197+2433G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649503T>A | CA2625129262 | SIX1 | n.248+2432A>T c.42-2926A>T (n.42-2926A>T) n.1197+2432A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649503T= | CA2140882387 | SIX1 | n.248+2432A= c.42-2926A= (n.42-2926A=) n.1197+2432A= | |
14 | g.60649504T>A | CA707374610 | SIX1 | n.248+2431A>T c.42-2927A>T (n.42-2927A>T) n.1197+2431A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649504T>G | CA2625129266 | SIX1 | n.248+2431A>C c.42-2927A>C (n.42-2927A>C) n.1197+2431A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649504T= | CA2140882393 | SIX1 | n.248+2431A= c.42-2927A= (n.42-2927A=) n.1197+2431A= | |
14 | g.60649504_60649521dup | CA614369796 | SIX1 | n.248+2414_248+2431dup c.42-2944_42-2927dup (n.42-2944_42-2927dup) n.1197+2414_1197+2431dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649505A>C | CA2625129270 | SIX1 | n.248+2430T>G c.42-2928T>G (n.42-2928T>G) n.1197+2430T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649505A>T | CA2625129272 | SIX1 | n.248+2430T>A c.42-2928T>A (n.42-2928T>A) n.1197+2430T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649507dup | CA2140882405 | SIX1 | n.248+2430dup c.42-2928dup (n.42-2928dup) n.1197+2430dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649506A>C | CA2625129273 | SIX1 | n.248+2429T>G c.42-2929T>G (n.42-2929T>G) n.1197+2429T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649506A>G | CA2625129274 | SIX1 | n.248+2429T>C c.42-2929T>C (n.42-2929T>C) n.1197+2429T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649507A= | CA2140882413 | SIX1 | n.248+2428T= c.42-2930T= (n.42-2930T=) n.1197+2428T= | |
14 | g.60649507A>C | CA707374618 | SIX1 | n.248+2428T>G c.42-2930T>G (n.42-2930T>G) n.1197+2428T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649507A>G | CA963743217 | SIX1 | n.248+2428T>C c.42-2930T>C (n.42-2930T>C) n.1197+2428T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649507A>T | CA2625129278 | SIX1 | n.248+2428T>A c.42-2930T>A (n.42-2930T>A) n.1197+2428T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649508G>A | CA2625129280 | SIX1 | n.248+2427C>T c.42-2931C>T (n.42-2931C>T) n.1197+2427C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649508G>T | CA2625129279 | SIX1 | n.248+2427C>A c.42-2931C>A (n.42-2931C>A) n.1197+2427C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649509C>A | CA2625129281 | SIX1 | n.248+2426G>T c.42-2932G>T (n.42-2932G>T) n.1197+2426G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649509C= | CA2140882419 | SIX1 | n.248+2426G= c.42-2932G= (n.42-2932G=) n.1197+2426G= | |
14 | g.60649509C>G | CA2625129282 | SIX1 | n.248+2426G>C c.42-2932G>C (n.42-2932G>C) n.1197+2426G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649509C>T | CA261723901 | SIX1 | n.248+2426G>A c.42-2932G>A (n.42-2932G>A) n.1197+2426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649511C= | CA2140882423 | SIX1 | n.248+2424G= c.42-2934G= (n.42-2934G=) n.1197+2424G= | |
14 | g.60649511C>G | CA963743218 | SIX1 | n.248+2424G>C c.42-2934G>C (n.42-2934G>C) n.1197+2424G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649511C>T | CA2801795704 | SIX1 | n.248+2424G>A c.42-2934G>A (n.42-2934G>A) n.1197+2424G>A | |
14 | g.60649512G>A | CA2140882435 | SIX1 | n.248+2423C>T c.42-2935C>T (n.42-2935C>T) n.1197+2423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649512G>C | CA2140882436 | SIX1 | n.248+2423C>G c.42-2935C>G (n.42-2935C>G) n.1197+2423C>G | dbSNP |
14 | g.60649512G= | CA2140882430 | SIX1 | n.248+2423C= c.42-2935C= (n.42-2935C=) n.1197+2423C= | |
14 | g.60649512G>T | CA614369797 | SIX1 | n.248+2423C>A c.42-2935C>A (n.42-2935C>A) n.1197+2423C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649513C>A | CA2625129283 | SIX1 | n.248+2422G>T c.42-2936G>T (n.42-2936G>T) n.1197+2422G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649513C= | CA2140882445 | SIX1 | n.248+2422G= c.42-2936G= (n.42-2936G=) n.1197+2422G= | |
14 | g.60649513C>T | CA261723913 | SIX1 | n.248+2422G>A c.42-2936G>A (n.42-2936G>A) n.1197+2422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649514A>G | CA2625129286 | SIX1 | n.248+2421T>C c.42-2937T>C (n.42-2937T>C) n.1197+2421T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649515G= | CA2140882451 | SIX1 | n.248+2420C= c.42-2938C= (n.42-2938C=) n.1197+2420C= | |
14 | g.60649515G>T | CA2140882446 | SIX1 | n.248+2420C>A c.42-2938C>A (n.42-2938C>A) n.1197+2420C>A | dbSNP |
14 | g.60649516C>A | CA2801795705 | SIX1 | n.248+2419G>T c.42-2939G>T (n.42-2939G>T) n.1197+2419G>T | |
14 | g.60649516C>T | CA2540066543 | SIX1 | n.248+2419G>A c.42-2939G>A (n.42-2939G>A) n.1197+2419G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649517G>A | CA261723914 | SIX1 | n.248+2418C>T c.42-2940C>T (n.42-2940C>T) n.1197+2418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649517G= | CA2140882460 | SIX1 | n.248+2418C= c.42-2940C= (n.42-2940C=) n.1197+2418C= | |
14 | g.60649517G>T | CA2625129290 | SIX1 | n.248+2418C>A c.42-2940C>A (n.42-2940C>A) n.1197+2418C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649518T>C | CA707374624 | SIX1 | n.248+2417A>G c.42-2941A>G (n.42-2941A>G) n.1197+2417A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649518T>G | CA2625129291 | SIX1 | n.248+2417A>C c.42-2941A>C (n.42-2941A>C) n.1197+2417A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649518T= | CA2140882465 | SIX1 | n.248+2417A= c.42-2941A= (n.42-2941A=) n.1197+2417A= | |
14 | g.60649519C>A | CA2625129292 | SIX1 | n.248+2416G>T c.42-2942G>T (n.42-2942G>T) n.1197+2416G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649522del | CA2625129293 | SIX1 | n.248+2416del c.42-2942del (n.42-2942del) n.1197+2416del | gnomAD v4 |
14 | g.60649520C>T | CA2625129294 | SIX1 | n.248+2415G>A c.42-2943G>A (n.42-2943G>A) n.1197+2415G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649522C>A | CA2625129297 | SIX1 | n.248+2413G>T c.42-2945G>T (n.42-2945G>T) n.1197+2413G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649522C= | CA2140882476 | SIX1 | n.248+2413G= c.42-2945G= (n.42-2945G=) n.1197+2413G= | |
14 | g.60649522C>G | CA2625129296 | SIX1 | n.248+2413G>C c.42-2945G>C (n.42-2945G>C) n.1197+2413G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649522C>T | CA614369799 | SIX1 | n.248+2413G>A c.42-2945G>A (n.42-2945G>A) n.1197+2413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649523G>A | CA2625129298 | SIX1 | n.248+2412C>T c.42-2946C>T (n.42-2946C>T) n.1197+2412C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649523G>T | CA2625129299 | SIX1 | n.248+2412C>A c.42-2946C>A (n.42-2946C>A) n.1197+2412C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649524G>A | CA2625129300 | SIX1 | n.248+2411C>T c.42-2947C>T (n.42-2947C>T) n.1197+2411C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649524G>C | CA2625129301 | SIX1 | n.248+2411C>G c.42-2947C>G (n.42-2947C>G) n.1197+2411C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649524G>T | CA2625129302 | SIX1 | n.248+2411C>A c.42-2947C>A (n.42-2947C>A) n.1197+2411C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649525C>A | CA2625129305 | SIX1 | n.248+2410G>T c.42-2948G>T (n.42-2948G>T) n.1197+2410G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649525C= | CA2140882481 | SIX1 | n.248+2410G= c.42-2948G= (n.42-2948G=) n.1197+2410G= | |
14 | g.60649525C>T | CA2140882486 | SIX1 | n.248+2410G>A c.42-2948G>A (n.42-2948G>A) n.1197+2410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649526A>G | CA2572943618 | SIX1 | n.248+2409T>C c.42-2949T>C (n.42-2949T>C) n.1197+2409T>C | |
14 | g.60649527C>A | CA2625129306 | SIX1 | n.248+2408G>T c.42-2950G>T (n.42-2950G>T) n.1197+2408G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649528G>A | CA707374630 | SIX1 | n.248+2407C>T c.42-2951C>T (n.42-2951C>T) n.1197+2407C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649528G= | CA2140882489 | SIX1 | n.248+2407C= c.42-2951C= (n.42-2951C=) n.1197+2407C= | |
14 | g.60649528G>T | CA2140882491 | SIX1 | n.248+2407C>A c.42-2951C>A (n.42-2951C>A) n.1197+2407C>A | dbSNP |
14 | g.60649530T>A | CA2625129308 | SIX1 | n.248+2405A>T c.42-2953A>T (n.42-2953A>T) n.1197+2405A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649530T>C | CA2625129309 | SIX1 | n.248+2405A>G c.42-2953A>G (n.42-2953A>G) n.1197+2405A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649530T>G | CA2625129310 | SIX1 | n.248+2405A>C c.42-2953A>C (n.42-2953A>C) n.1197+2405A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649531G>A | CA2801795706 | SIX1 | n.248+2404C>T c.42-2954C>T (n.42-2954C>T) n.1197+2404C>T | |
14 | g.60649531G>T | CA2625129311 | SIX1 | n.248+2404C>A c.42-2954C>A (n.42-2954C>A) n.1197+2404C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649532A>C | CA2542241316 | SIX1 | n.248+2403T>G c.42-2955T>G (n.42-2955T>G) n.1197+2403T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649532A>G | CA2625129312 | SIX1 | n.248+2403T>C c.42-2955T>C (n.42-2955T>C) n.1197+2403T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649533T>C | CA2140882495 | SIX1 | n.248+2402A>G c.42-2956A>G (n.42-2956A>G) n.1197+2402A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649533T>G | CA2625129315 | SIX1 | n.248+2402A>C c.42-2956A>C (n.42-2956A>C) n.1197+2402A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649533T= | CA2140882493 | SIX1 | n.248+2402A= c.42-2956A= (n.42-2956A=) n.1197+2402A= | |
14 | g.60649534T>G | CA2509880481 | SIX1 | n.248+2401A>C c.42-2957A>C (n.42-2957A>C) n.1197+2401A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649535G>C | CA2625129317 | SIX1 | n.248+2400C>G c.42-2958C>G (n.42-2958C>G) n.1197+2400C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649536G>A | CA2625129319 | SIX1 | n.248+2399C>T c.42-2959C>T (n.42-2959C>T) n.1197+2399C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649537C>T | CA2625129321 | SIX1 | n.248+2398G>A c.42-2960G>A (n.42-2960G>A) n.1197+2398G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649538T>A | CA2625129322 | SIX1 | n.248+2397A>T c.42-2961A>T (n.42-2961A>T) n.1197+2397A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649538T>G | CA2625129324 | SIX1 | n.248+2397A>C c.42-2961A>C (n.42-2961A>C) n.1197+2397A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649539G>A | CA2625129325 | SIX1 | n.248+2396C>T c.42-2962C>T (n.42-2962C>T) n.1197+2396C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649540C>A | CA2625129327 | SIX1 | n.248+2395G>T c.42-2963G>T (n.42-2963G>T) n.1197+2395G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649540C= | CA2140882496 | SIX1 | n.248+2395G= c.42-2963G= (n.42-2963G=) n.1197+2395G= | |
14 | g.60649540C>T | CA261723919 | SIX1 | n.248+2395G>A c.42-2963G>A (n.42-2963G>A) n.1197+2395G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649541C>G | CA2567202649 | SIX1 | n.248+2394G>C c.42-2964G>C (n.42-2964G>C) n.1197+2394G>C | |
14 | g.60649541C>T | CA2625129328 | SIX1 | n.248+2394G>A c.42-2964G>A (n.42-2964G>A) n.1197+2394G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649542G>A | CA2625129329 | SIX1 | n.248+2393C>T c.42-2965C>T (n.42-2965C>T) n.1197+2393C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649544C>A | CA707374632 | SIX1 | n.248+2391G>T c.42-2967G>T (n.42-2967G>T) n.1197+2391G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649544C= | CA2140882500 | SIX1 | n.248+2391G= c.42-2967G= (n.42-2967G=) n.1197+2391G= | |
14 | g.60649544C>T | CA2625129330 | SIX1 | n.248+2391G>A c.42-2967G>A (n.42-2967G>A) n.1197+2391G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649545G>A | CA963743224 | SIX1 | n.248+2390C>T c.42-2968C>T (n.42-2968C>T) n.1197+2390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649545G= | CA2140882505 | SIX1 | n.248+2390C= c.42-2968C= (n.42-2968C=) n.1197+2390C= | |
14 | g.60649546G>A | CA2625129331 | SIX1 | n.248+2389C>T c.42-2969C>T (n.42-2969C>T) n.1197+2389C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649547C>T | CA2625129332 | SIX1 | n.248+2388G>A c.42-2970G>A (n.42-2970G>A) n.1197+2388G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649548G>A | CA2625129333 | SIX1 | n.248+2387C>T c.42-2971C>T (n.42-2971C>T) n.1197+2387C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649548G>T | CA2625129334 | SIX1 | n.248+2387C>A c.42-2971C>A (n.42-2971C>A) n.1197+2387C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649549C= | CA2140882507 | SIX1 | n.248+2386G= c.42-2972G= (n.42-2972G=) n.1197+2386G= | |
14 | g.60649549C>T | CA963743225 | SIX1 | n.248+2386G>A c.42-2972G>A (n.42-2972G>A) n.1197+2386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649550C>A | CA2625129335 | SIX1 | n.248+2385G>T c.42-2973G>T (n.42-2973G>T) n.1197+2385G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649550C>T | CA2625129336 | SIX1 | n.248+2385G>A c.42-2973G>A (n.42-2973G>A) n.1197+2385G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649551T>G | CA2625129337 | SIX1 | n.248+2384A>C c.42-2974A>C (n.42-2974A>C) n.1197+2384A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649552A>C | CA2625129338 | SIX1 | n.248+2383T>G c.42-2975T>G (n.42-2975T>G) n.1197+2383T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649553T>C | CA2625129339 | SIX1 | n.248+2382A>G c.42-2976A>G (n.42-2976A>G) n.1197+2382A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649553T>G | CA2625129340 | SIX1 | n.248+2382A>C c.42-2976A>C (n.42-2976A>C) n.1197+2382A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649553_60649554delinsTC | CA2140882511 | SIX1 | n.248+2381_248+2382delinsGA c.42-2977_42-2976delinsGA (n.42-2977_42-2976delinsGA) n.1197+2381_1197+2382delinsGA | |
14 | g.60649553_60649568delinsTCCGGGGCTGGCCAGC | CA2140882512 | SIX1 | n.248+2367_248+2382delinsGCTGGCCAGCCCCGGA c.42-2991_42-2976delinsGCTGGCCAGCCCCGGA (n.42-2991_42-2976delinsGCTGGCCAGCCCCGGA) n.1197+2367_1197+2382delinsGCTGGCCAGCCCCGGA | |
14 | g.60649554C>A | CA2625129341 | SIX1 | n.248+2381G>T c.42-2977G>T (n.42-2977G>T) n.1197+2381G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649555del | CA614369801 | SIX1 | n.248+2381del c.42-2977del (n.42-2977del) n.1197+2381del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649555_60649569del | CA707374633 | SIX1 | n.248+2367_248+2381del c.42-2991_42-2977del (n.42-2991_42-2977del) n.1197+2367_1197+2381del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649555C>A | CA2625129342 | SIX1 | n.248+2380G>T c.42-2978G>T (n.42-2978G>T) n.1197+2380G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649555C>T | CA2625129343 | SIX1 | n.248+2380G>A c.42-2978G>A (n.42-2978G>A) n.1197+2380G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649556G>A | CA2140882518 | SIX1 | n.248+2379C>T c.42-2979C>T (n.42-2979C>T) n.1197+2379C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649556G>C | CA963743231 | SIX1 | n.248+2379C>G c.42-2979C>G (n.42-2979C>G) n.1197+2379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649556G= | CA2140882517 | SIX1 | n.248+2379C= c.42-2979C= (n.42-2979C=) n.1197+2379C= | |
14 | g.60649557G>A | CA261723927 | SIX1 | n.248+2378C>T c.42-2980C>T (n.42-2980C>T) n.1197+2378C>T | dbSNP |
14 | g.60649557G= | CA2140882524 | SIX1 | n.248+2378C= c.42-2980C= (n.42-2980C=) n.1197+2378C= | |
14 | g.60649557G>T | CA707374644 | SIX1 | n.248+2378C>A c.42-2980C>A (n.42-2980C>A) n.1197+2378C>A | dbSNP |
14 | g.60649558G>A | CA2560353706 | SIX1 | n.248+2377C>T c.42-2981C>T (n.42-2981C>T) n.1197+2377C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649559G>A | CA2140882535 | SIX1 | n.248+2376C>T c.42-2982C>T (n.42-2982C>T) n.1197+2376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649559G= | CA2140882532 | SIX1 | n.248+2376C= c.42-2982C= (n.42-2982C=) n.1197+2376C= | |
14 | g.60649559G>T | CA261723935 | SIX1 | n.248+2376C>A c.42-2982C>A (n.42-2982C>A) n.1197+2376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649561T>C | CA261723947 | SIX1 | n.248+2374A>G c.42-2984A>G (n.42-2984A>G) n.1197+2374A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649561T>G | CA2625129344 | SIX1 | n.248+2374A>C c.42-2984A>C (n.42-2984A>C) n.1197+2374A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649561T= | CA2140882546 | SIX1 | n.248+2374A= c.42-2984A= (n.42-2984A=) n.1197+2374A= | |
14 | g.60649562G>A | CA2625129346 | SIX1 | n.248+2373C>T c.42-2985C>T (n.42-2985C>T) n.1197+2373C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649563del | CA2625129345 | SIX1 | n.248+2373del c.42-2985del (n.42-2985del) n.1197+2373del | gnomAD v4 |
14 | g.60649563G>A | CA2625129347 | SIX1 | n.248+2372C>T c.42-2986C>T (n.42-2986C>T) n.1197+2372C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649563G= | CA2140882549 | SIX1 | n.248+2372C= c.42-2986C= (n.42-2986C=) n.1197+2372C= | |
14 | g.60649563G>T | CA614369805 | SIX1 | n.248+2372C>A c.42-2986C>A (n.42-2986C>A) n.1197+2372C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649564C>T | CA2625129348 | SIX1 | n.248+2371G>A c.42-2987G>A (n.42-2987G>A) n.1197+2371G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649566_60649581dup | CA2140882552 | SIX1 | n.248+2356_248+2371dup c.42-3002_42-2987dup (n.42-3002_42-2987dup) n.1197+2356_1197+2371dup | dbSNP |
14 | g.60649565C>T | CA2625129349 | SIX1 | n.248+2370G>A c.42-2988G>A (n.42-2988G>A) n.1197+2370G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649567G>A | CA2625129350 | SIX1 | n.248+2368C>T c.42-2990C>T (n.42-2990C>T) n.1197+2368C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649567G>C | CA2625129351 | SIX1 | n.248+2368C>G c.42-2990C>G (n.42-2990C>G) n.1197+2368C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649567G>T | CA2625129352 | SIX1 | n.248+2368C>A c.42-2990C>A (n.42-2990C>A) n.1197+2368C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649568C= | CA2140882555 | SIX1 | n.248+2367G= c.42-2991G= (n.42-2991G=) n.1197+2367G= | |
14 | g.60649568C>G | CA2140882554 | SIX1 | n.248+2367G>C c.42-2991G>C (n.42-2991G>C) n.1197+2367G>C | dbSNP |
14 | g.60649568C>T | CA2625129353 | SIX1 | n.248+2367G>A c.42-2991G>A (n.42-2991G>A) n.1197+2367G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649569C>A | CA963743244 | SIX1 | n.248+2366G>T c.42-2992G>T (n.42-2992G>T) n.1197+2366G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649569C= | CA2140882559 | SIX1 | n.248+2366G= c.42-2992G= (n.42-2992G=) n.1197+2366G= | |
14 | g.60649570A>G | CA2625129354 | SIX1 | n.248+2365T>C c.42-2993T>C (n.42-2993T>C) n.1197+2365T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649570A>T | CA2625129355 | SIX1 | n.248+2365T>A c.42-2993T>A (n.42-2993T>A) n.1197+2365T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649571G>A | CA261723948 | SIX1 | n.248+2364C>T c.42-2994C>T (n.42-2994C>T) n.1197+2364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649571G= | CA2140882562 | SIX1 | n.248+2364C= c.42-2994C= (n.42-2994C=) n.1197+2364C= | |
14 | g.60649572C>A | CA2625129357 | SIX1 | n.248+2363G>T c.42-2995G>T (n.42-2995G>T) n.1197+2363G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649572C>T | CA2625129356 | SIX1 | n.248+2363G>A c.42-2995G>A (n.42-2995G>A) n.1197+2363G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649575_60649600dup | CA2729801387 | SIX1 | n.248+2338_248+2363dup c.42-3020_42-2995dup (n.42-3020_42-2995dup) n.1197+2338_1197+2363dup | dbSNP |
14 | g.60649573G>A | CA2625129358 | SIX1 | n.248+2362C>T c.42-2996C>T (n.42-2996C>T) n.1197+2362C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649573G>C | CA2625129359 | SIX1 | n.248+2362C>G c.42-2996C>G (n.42-2996C>G) n.1197+2362C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649574C>T | CA2625129360 | SIX1 | n.248+2361G>A c.42-2997G>A (n.42-2997G>A) n.1197+2361G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649575G>A | CA261723955 | SIX1 | n.248+2360C>T c.42-2998C>T (n.42-2998C>T) n.1197+2360C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649575G>C | CA2140882576 | SIX1 | n.248+2360C>G c.42-2998C>G (n.42-2998C>G) n.1197+2360C>G | dbSNP |
14 | g.60649575G= | CA2140882580 | SIX1 | n.248+2360C= c.42-2998C= (n.42-2998C=) n.1197+2360C= | |
14 | g.60649575G>T | CA261723962 | SIX1 | n.248+2360C>A c.42-2998C>A (n.42-2998C>A) n.1197+2360C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649576C>T | CA2625129361 | SIX1 | n.248+2359G>A c.42-2999G>A (n.42-2999G>A) n.1197+2359G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649577C>A | CA614369808 | SIX1 | n.248+2358G>T c.42-3000G>T (n.42-3000G>T) n.1197+2358G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649577C= | CA2140882587 | SIX1 | n.248+2358G= c.42-3000G= (n.42-3000G=) n.1197+2358G= | |
14 | g.60649577C>T | CA2625129362 | SIX1 | n.248+2358G>A c.42-3000G>A (n.42-3000G>A) n.1197+2358G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649578del | CA2625129363 | SIX1 | n.248+2357del c.42-3001del (n.42-3001del) n.1197+2357del | gnomAD v4 |
14 | g.60649578G>A | CA2625129364 | SIX1 | n.248+2357C>T c.42-3001C>T (n.42-3001C>T) n.1197+2357C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649578G>T | CA2625129365 | SIX1 | n.248+2357C>A c.42-3001C>A (n.42-3001C>A) n.1197+2357C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649579C>A | CA2625129366 | SIX1 | n.248+2356G>T c.42-3002G>T (n.42-3002G>T) n.1197+2356G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649579C>T | CA2625129367 | SIX1 | n.248+2356G>A c.42-3002G>A (n.42-3002G>A) n.1197+2356G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649580C= | CA2140882590 | SIX1 | n.248+2355G= c.42-3003G= (n.42-3003G=) n.1197+2355G= | |
14 | g.60649580C>G | CA614369809 | SIX1 | n.248+2355G>C c.42-3003G>C (n.42-3003G>C) n.1197+2355G>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.60649580C>T | CA2625129368 | SIX1 | n.248+2355G>A c.42-3003G>A (n.42-3003G>A) n.1197+2355G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649581C>A | CA2140882593 | SIX1 | n.248+2354G>T c.42-3004G>T (n.42-3004G>T) n.1197+2354G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649581C= | CA2140882592 | SIX1 | n.248+2354G= c.42-3004G= (n.42-3004G=) n.1197+2354G= | |
14 | g.60649581C>G | CA707374659 | SIX1 | n.248+2354G>C c.42-3004G>C (n.42-3004G>C) n.1197+2354G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649581C>T | CA261723967 | SIX1 | n.248+2354G>A c.42-3004G>A (n.42-3004G>A) n.1197+2354G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649582G>A | CA261723969 | SIX1 | n.248+2353C>T c.42-3005C>T (n.42-3005C>T) n.1197+2353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649582G>C | CA2625129369 | SIX1 | n.248+2353C>G c.42-3005C>G (n.42-3005C>G) n.1197+2353C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649582G= | CA2140882598 | SIX1 | n.248+2353C= c.42-3005C= (n.42-3005C=) n.1197+2353C= | |
14 | g.60649582G>T | CA2625129370 | SIX1 | n.248+2353C>A c.42-3005C>A (n.42-3005C>A) n.1197+2353C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649583G>A | CA2570003110 | SIX1 | n.248+2352C>T c.42-3006C>T (n.42-3006C>T) n.1197+2352C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649583G>T | CA2625129371 | SIX1 | n.248+2352C>A c.42-3006C>A (n.42-3006C>A) n.1197+2352C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649584C>A | CA2625129372 | SIX1 | n.248+2351G>T c.42-3007G>T (n.42-3007G>T) n.1197+2351G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649584C>T | CA2625129373 | SIX1 | n.248+2351G>A c.42-3007G>A (n.42-3007G>A) n.1197+2351G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649585T>A | CA261723973 | SIX1 | n.248+2350A>T c.42-3008A>T (n.42-3008A>T) n.1197+2350A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649585T>C | CA2140882606 | SIX1 | n.248+2350A>G c.42-3008A>G (n.42-3008A>G) n.1197+2350A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649585T= | CA2140882602 | SIX1 | n.248+2350A= c.42-3008A= (n.42-3008A=) n.1197+2350A= | |
14 | g.60649585_60649586delinsTG | CA2140882609 | SIX1 | n.248+2349_248+2350delinsCA c.42-3009_42-3008delinsCA (n.42-3009_42-3008delinsCA) n.1197+2349_1197+2350delinsCA | |
14 | g.60649586G>A | CA707374669 | SIX1 | n.248+2349C>T c.42-3009C>T (n.42-3009C>T) n.1197+2349C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649586G= | CA2140882615 | SIX1 | n.248+2349C= c.42-3009C= (n.42-3009C=) n.1197+2349C= | |
14 | g.60649588del | CA614369811 | SIX1 | n.248+2349del c.42-3009del (n.42-3009del) n.1197+2349del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649588G>A | CA2140882619 | SIX1 | n.248+2347C>T c.42-3011C>T (n.42-3011C>T) n.1197+2347C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649588G= | CA2140882617 | SIX1 | n.248+2347C= c.42-3011C= (n.42-3011C=) n.1197+2347C= | |
14 | g.60649588G>T | CA2625129375 | SIX1 | n.248+2347C>A c.42-3011C>A (n.42-3011C>A) n.1197+2347C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649589C>A | CA2625129377 | SIX1 | n.248+2346G>T c.42-3012G>T (n.42-3012G>T) n.1197+2346G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649589C>T | CA2625129379 | SIX1 | n.248+2346G>A c.42-3012G>A (n.42-3012G>A) n.1197+2346G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649590A= | CA2140882623 | SIX1 | n.248+2345T= c.42-3013T= (n.42-3013T=) n.1197+2345T= | |
14 | g.60649590A>G | CA261723981 | SIX1 | n.248+2345T>C c.42-3013T>C (n.42-3013T>C) n.1197+2345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649591G>A | CA2625129381 | SIX1 | n.248+2344C>T c.42-3014C>T (n.42-3014C>T) n.1197+2344C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649591G>C | CA614369814 | SIX1 | n.248+2344C>G c.42-3014C>G (n.42-3014C>G) n.1197+2344C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649591G= | CA2140882626 | SIX1 | n.248+2344C= c.42-3014C= (n.42-3014C=) n.1197+2344C= |