Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60649396C>A | CA2140881914 | SIX1 | c.-207G>T (n.-207G>T) n.248+2539G>T c.42-2819G>T (n.42-2819G>T) n.1197+2539G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649396C= | CA2140881916 | SIX1 | c.-207G= (n.-207G=) n.248+2539G= c.42-2819G= (n.42-2819G=) n.1197+2539G= | |
14 | g.60649396C>G | CA2140881915 | SIX1 | c.-207G>C (n.-207G>C) n.248+2539G>C c.42-2819G>C (n.42-2819G>C) n.1197+2539G>C | dbSNP |
14 | g.60649396C>T | CA2625129063 | SIX1 | c.-207G>A (n.-207G>A) n.248+2539G>A c.42-2819G>A (n.42-2819G>A) n.1197+2539G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649397G>A | CA963743113 | SIX1 | c.-208C>T (n.-208C>T) n.248+2538C>T c.42-2820C>T (n.42-2820C>T) n.1197+2538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649397G>C | CA707374481 | SIX1 | c.-208C>G (n.-208C>G) n.248+2538C>G c.42-2820C>G (n.42-2820C>G) n.1197+2538C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649397G= | CA2140881922 | SIX1 | c.-208C= (n.-208C=) n.248+2538C= c.42-2820C= (n.42-2820C=) n.1197+2538C= | |
14 | g.60649397G>T | CA707374482 | SIX1 | c.-208C>A (n.-208C>A) n.248+2538C>A c.42-2820C>A (n.42-2820C>A) n.1197+2538C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649398G>A | CA614369780 | SIX1 | c.-209C>T (n.-209C>T) n.248+2537C>T c.42-2821C>T (n.42-2821C>T) n.1197+2537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649398G>C | CA2625129066 | SIX1 | c.-209C>G (n.-209C>G) n.248+2537C>G c.42-2821C>G (n.42-2821C>G) n.1197+2537C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649398G= | CA2140881926 | SIX1 | c.-209C= (n.-209C=) n.248+2537C= c.42-2821C= (n.42-2821C=) n.1197+2537C= | |
14 | g.60649398G>T | CA261723756 | SIX1 | c.-209C>A (n.-209C>A) n.248+2537C>A c.42-2821C>A (n.42-2821C>A) n.1197+2537C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649399C>A | CA614369782 | SIX1 | c.-210G>T (n.-210G>T) n.248+2536G>T c.42-2822G>T (n.42-2822G>T) n.1197+2536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649399C= | CA2140881936 | SIX1 | c.-210G= (n.-210G=) n.248+2536G= c.42-2822G= (n.42-2822G=) n.1197+2536G= | |
14 | g.60649399C>G | CA2140881939 | SIX1 | c.-210G>C (n.-210G>C) n.248+2536G>C c.42-2822G>C (n.42-2822G>C) n.1197+2536G>C | dbSNP |
14 | g.60649399C>T | CA2625129070 | SIX1 | c.-210G>A (n.-210G>A) n.248+2536G>A c.42-2822G>A (n.42-2822G>A) n.1197+2536G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649400C>A | CA963743119 | SIX1 | c.-211G>T (n.-211G>T) n.248+2535G>T c.42-2823G>T (n.42-2823G>T) n.1197+2535G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649400C= | CA2140881946 | SIX1 | c.-211G= (n.-211G=) n.248+2535G= c.42-2823G= (n.42-2823G=) n.1197+2535G= | |
14 | g.60649400C>T | CA963743120 | SIX1 | c.-211G>A (n.-211G>A) n.248+2535G>A c.42-2823G>A (n.42-2823G>A) n.1197+2535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649402_60649404dup | CA707374486 | SIX1 | c.-213_-211dup (n.-213_-211dup) n.248+2533_248+2535dup c.42-2825_42-2823dup (n.42-2825_42-2823dup) n.1197+2533_1197+2535dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649401G>A | CA2140881950 | SIX1 | c.-212C>T (n.-212C>T) n.248+2534C>T c.42-2824C>T (n.42-2824C>T) n.1197+2534C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649401G>C | CA2625129071 | SIX1 | c.-212C>G (n.-212C>G) n.248+2534C>G c.42-2824C>G (n.42-2824C>G) n.1197+2534C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649401G= | CA2140881949 | SIX1 | c.-212C= (n.-212C=) n.248+2534C= c.42-2824C= (n.42-2824C=) n.1197+2534C= | |
14 | g.60649402G>A | CA261723761 | SIX1 | c.-213C>T (n.-213C>T) n.248+2533C>T c.42-2825C>T (n.42-2825C>T) n.1197+2533C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649402G>C | CA10635014 | SIX1 | c.-213C>G (n.-213C>G) n.248+2533C>G c.42-2825C>G (n.42-2825C>G) n.1197+2533C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649402G= | CA2140881975 | SIX1 | c.-213C= (n.-213C=) n.248+2533C= c.42-2825C= (n.42-2825C=) n.1197+2533C= | |
14 | g.60649402G>T | CA614369784 | SIX1 | c.-213C>A (n.-213C>A) n.248+2533C>A c.42-2825C>A (n.42-2825C>A) n.1197+2533C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649403C>A | CA707374507 | SIX1 | c.-214G>T (n.-214G>T) n.248+2532G>T c.42-2826G>T (n.42-2826G>T) n.1197+2532G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649403C= | CA2140881986 | SIX1 | c.-214G= (n.-214G=) n.248+2532G= c.42-2826G= (n.42-2826G=) n.1197+2532G= | |
14 | g.60649403C>G | CA707374512 | SIX1 | c.-214G>C (n.-214G>C) n.248+2532G>C c.42-2826G>C (n.42-2826G>C) n.1197+2532G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649403C>T | CA2625129073 | SIX1 | c.-214G>A (n.-214G>A) n.248+2532G>A c.42-2826G>A (n.42-2826G>A) n.1197+2532G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649404G>A | CA2140881998 | SIX1 | c.-215C>T (n.-215C>T) n.248+2531C>T c.42-2827C>T (n.42-2827C>T) n.1197+2531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649404G= | CA2140881996 | SIX1 | c.-215C= (n.-215C=) n.248+2531C= c.42-2827C= (n.42-2827C=) n.1197+2531C= | |
14 | g.60649404G>T | CA963743127 | SIX1 | c.-215C>A (n.-215C>A) n.248+2531C>A c.42-2827C>A (n.42-2827C>A) n.1197+2531C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649405C>A | CA963743131 | SIX1 | c.-216G>T (n.-216G>T) n.248+2530G>T c.42-2828G>T (n.42-2828G>T) n.1197+2530G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649405C= | CA2140882007 | SIX1 | c.-216G= (n.-216G=) n.248+2530G= c.42-2828G= (n.42-2828G=) n.1197+2530G= | |
14 | g.60649405C>G | CA2625129074 | SIX1 | c.-216G>C (n.-216G>C) n.248+2530G>C c.42-2828G>C (n.42-2828G>C) n.1197+2530G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649407C>A | CA2625129075 | SIX1 | c.-218G>T (n.-218G>T) n.248+2528G>T c.42-2830G>T (n.42-2830G>T) n.1197+2528G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649407C= | CA2140882014 | SIX1 | c.-218G= (n.-218G=) n.248+2528G= c.42-2830G= (n.42-2830G=) n.1197+2528G= | |
14 | g.60649407C>G | CA2625129076 | SIX1 | c.-218G>C (n.-218G>C) n.248+2528G>C c.42-2830G>C (n.42-2830G>C) n.1197+2528G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649407C>T | CA614369786 | SIX1 | c.-218G>A (n.-218G>A) n.248+2528G>A c.42-2830G>A (n.42-2830G>A) n.1197+2528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649408T>C | CA261723778 | SIX1 | c.-219A>G (n.-219A>G) n.248+2527A>G c.42-2831A>G (n.42-2831A>G) n.1197+2527A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649408T>G | CA2140882023 | SIX1 | c.-219A>C (n.-219A>C) n.248+2527A>C c.42-2831A>C (n.42-2831A>C) n.1197+2527A>C | dbSNP |
14 | g.60649408T= | CA2140882021 | SIX1 | c.-219A= (n.-219A=) n.248+2527A= c.42-2831A= (n.42-2831A=) n.1197+2527A= | |
14 | g.60649409C>G | CA2625129078 | SIX1 | c.-220G>C (n.-220G>C) n.248+2526G>C c.42-2832G>C (n.42-2832G>C) n.1197+2526G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649410A>G | CA2625129080 | SIX1 | c.-221T>C (n.-221T>C) n.248+2525T>C c.42-2833T>C (n.42-2833T>C) n.1197+2525T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649410A>T | CA2625129081 | SIX1 | c.-221T>A (n.-221T>A) n.248+2525T>A c.42-2833T>A (n.42-2833T>A) n.1197+2525T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649411G>A | CA707374518 | SIX1 | c.-222C>T (n.-222C>T) n.248+2524C>T c.42-2834C>T (n.42-2834C>T) n.1197+2524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649411G= | CA2140882036 | SIX1 | c.-222C= (n.-222C=) n.248+2524C= c.42-2834C= (n.42-2834C=) n.1197+2524C= | |
14 | g.60649411G>T | CA2801795701 | SIX1 | c.-222C>A (n.-222C>A) n.248+2524C>A c.42-2834C>A (n.42-2834C>A) n.1197+2524C>A | |
14 | g.60649412T>C | CA2625129083 | SIX1 | c.-223A>G (n.-223A>G) n.248+2523A>G c.42-2835A>G (n.42-2835A>G) n.1197+2523A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649412T>G | CA2625129084 | SIX1 | c.-223A>C (n.-223A>C) n.248+2523A>C c.42-2835A>C (n.42-2835A>C) n.1197+2523A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649413A>G | CA2625129086 | SIX1 | c.-224T>C (n.-224T>C) n.248+2522T>C c.42-2836T>C (n.42-2836T>C) n.1197+2522T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649414G>A | CA2625129087 | SIX1 | c.-225C>T (n.-225C>T) n.248+2521C>T c.42-2837C>T (n.42-2837C>T) n.1197+2521C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649414G>T | CA2625129089 | SIX1 | c.-225C>A (n.-225C>A) n.248+2521C>A c.42-2837C>A (n.42-2837C>A) n.1197+2521C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649415C= | CA2140882047 | SIX1 | c.-226G= (n.-226G=) n.248+2520G= c.42-2838G= (n.42-2838G=) n.1197+2520G= | |
14 | g.60649415C>G | CA707374523 | SIX1 | c.-226G>C (n.-226G>C) n.248+2520G>C c.42-2838G>C (n.42-2838G>C) n.1197+2520G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649415C>T | CA2625129090 | SIX1 | c.-226G>A (n.-226G>A) n.248+2520G>A c.42-2838G>A (n.42-2838G>A) n.1197+2520G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649416C>A | CA707374527 | SIX1 | c.-227G>T (n.-227G>T) n.248+2519G>T c.42-2839G>T (n.42-2839G>T) n.1197+2519G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649416C= | CA2140882063 | SIX1 | c.-227G= (n.-227G=) n.248+2519G= c.42-2839G= (n.42-2839G=) n.1197+2519G= | |
14 | g.60649416C>T | CA963743138 | SIX1 | c.-227G>A (n.-227G>A) n.248+2519G>A c.42-2839G>A (n.42-2839G>A) n.1197+2519G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649417T>C | CA2625129092 | SIX1 | c.-228A>G (n.-228A>G) n.248+2518A>G c.42-2840A>G (n.42-2840A>G) n.1197+2518A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649419T>A | CA2625129094 | SIX1 | c.-230A>T (n.-230A>T) n.248+2516A>T c.42-2842A>T (n.42-2842A>T) n.1197+2516A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649419T>C | CA2625129093 | SIX1 | c.-230A>G (n.-230A>G) n.248+2516A>G c.42-2842A>G (n.42-2842A>G) n.1197+2516A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649420A>G | CA2729801322 | SIX1 | c.-231T>C (n.-231T>C) n.248+2515T>C c.42-2843T>C (n.42-2843T>C) n.1197+2515T>C | dbSNP |
14 | g.60649420A>T | CA2625129095 | SIX1 | c.-231T>A (n.-231T>A) n.248+2515T>A c.42-2843T>A (n.42-2843T>A) n.1197+2515T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649421A= | CA2140882075 | SIX1 | c.-232T= (n.-232T=) n.248+2514T= c.42-2844T= (n.42-2844T=) n.1197+2514T= | |
14 | g.60649421A>G | CA2140882078 | SIX1 | c.-232T>C (n.-232T>C) n.248+2514T>C c.42-2844T>C (n.42-2844T>C) n.1197+2514T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649422G>A | CA2625129096 | SIX1 | c.-233C>T (n.-233C>T) n.248+2513C>T c.42-2845C>T (n.42-2845C>T) n.1197+2513C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649422G>T | CA2801795702 | SIX1 | c.-233C>A (n.-233C>A) n.248+2513C>A c.42-2845C>A (n.42-2845C>A) n.1197+2513C>A | |
14 | g.60649423G>A | CA707374534 | SIX1 | c.-234C>T (n.-234C>T) n.248+2512C>T c.42-2846C>T (n.42-2846C>T) n.1197+2512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649423G= | CA2140882081 | SIX1 | c.-234C= (n.-234C=) n.248+2512C= c.42-2846C= (n.42-2846C=) n.1197+2512C= | |
14 | g.60649423G>T | CA2625129097 | SIX1 | c.-234C>A (n.-234C>A) n.248+2512C>A c.42-2846C>A (n.42-2846C>A) n.1197+2512C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649424C>A | CA2625129098 | SIX1 | c.-235G>T (n.-235G>T) n.248+2511G>T c.42-2847G>T (n.42-2847G>T) n.1197+2511G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649424C= | CA2140882082 | SIX1 | c.-235G= (n.-235G=) n.248+2511G= c.42-2847G= (n.42-2847G=) n.1197+2511G= | |
14 | g.60649424C>T | CA707374535 | SIX1 | c.-235G>A (n.-235G>A) n.248+2511G>A c.42-2847G>A (n.42-2847G>A) n.1197+2511G>A | dbSNP |
14 | g.60649425C>A | CA2625129099 | SIX1 | c.-236G>T (n.-236G>T) n.248+2510G>T c.42-2848G>T (n.42-2848G>T) n.1197+2510G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649425C= | CA2140882085 | SIX1 | c.-236G= (n.-236G=) n.248+2510G= c.42-2848G= (n.42-2848G=) n.1197+2510G= | |
14 | g.60649425C>G | CA261723784 | SIX1 | c.-236G>C (n.-236G>C) n.248+2510G>C c.42-2848G>C (n.42-2848G>C) n.1197+2510G>C | dbSNP |
14 | g.60649425C>T | CA614369787 | SIX1 | c.-236G>A (n.-236G>A) n.248+2510G>A c.42-2848G>A (n.42-2848G>A) n.1197+2510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649426T>C | CA2625129100 | SIX1 | c.-237A>G (n.-237A>G) n.248+2509A>G c.42-2849A>G (n.42-2849A>G) n.1197+2509A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649427T>A | CA2594136355 | SIX1 | c.-238A>T (n.-238A>T) n.248+2508A>T c.42-2850A>T (n.42-2850A>T) n.1197+2508A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649427T>C | CA2625129102 | SIX1 | c.-238A>G (n.-238A>G) n.248+2508A>G c.42-2850A>G (n.42-2850A>G) n.1197+2508A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649430_60649432del | CA2625129101 | SIX1 | c.-240_-238del (n.-240_-238del) n.248+2506_248+2508del c.42-2852_42-2850del (n.42-2852_42-2850del) n.1197+2506_1197+2508del | gnomAD v4 |
14 | g.60649428G>A | CA707374544 | SIX1 | c.-239C>T (n.-239C>T) n.248+2507C>T c.42-2851C>T (n.42-2851C>T) n.1197+2507C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649428G= | CA2140882094 | SIX1 | c.-239C= (n.-239C=) n.248+2507C= c.42-2851C= (n.42-2851C=) n.1197+2507C= | |
14 | g.60649428G>T | CA2625129103 | SIX1 | c.-239C>A (n.-239C>A) n.248+2507C>A c.42-2851C>A (n.42-2851C>A) n.1197+2507C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649429C>T | CA2625129104 | SIX1 | c.-240G>A (n.-240G>A) n.248+2506G>A c.42-2852G>A (n.42-2852G>A) n.1197+2506G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649430T>G | CA2801795703 | SIX1 | c.-241A>C (n.-241A>C) n.248+2505A>C c.42-2853A>C (n.42-2853A>C) n.1197+2505A>C | |
14 | g.60649431G>A | CA2625129105 | SIX1 | c.-242C>T (n.-242C>T) n.248+2504C>T c.42-2854C>T (n.42-2854C>T) n.1197+2504C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649431G>T | CA2625129106 | SIX1 | c.-242C>A (n.-242C>A) n.248+2504C>A c.42-2854C>A (n.42-2854C>A) n.1197+2504C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649432C= | CA2140882101 | SIX1 | c.-243G= (n.-243G=) n.248+2503G= c.42-2855G= (n.42-2855G=) n.1197+2503G= | |
14 | g.60649432C>T | CA707374546 | SIX1 | c.-243G>A (n.-243G>A) n.248+2503G>A c.42-2855G>A (n.42-2855G>A) n.1197+2503G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649434T>C | CA2625129108 | SIX1 | c.-245A>G (n.-245A>G) n.248+2501A>G c.42-2857A>G (n.42-2857A>G) n.1197+2501A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649434T>G | CA614369788 | SIX1 | c.-245A>C (n.-245A>C) n.248+2501A>C c.42-2857A>C (n.42-2857A>C) n.1197+2501A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649434T= | CA2140882105 | SIX1 | c.-245A= (n.-245A=) n.248+2501A= c.42-2857A= (n.42-2857A=) n.1197+2501A= | |
14 | g.60649435C= | CA2140882111 | SIX1 | c.-246G= (n.-246G=) n.248+2500G= c.42-2858G= (n.42-2858G=) n.1197+2500G= | |
14 | g.60649435C>T | CA2140882115 | SIX1 | c.-246G>A (n.-246G>A) n.248+2500G>A c.42-2858G>A (n.42-2858G>A) n.1197+2500G>A | dbSNP |
14 | g.60649436C>A | CA261723804 | SIX1 | c.-247G>T (n.-247G>T) n.248+2499G>T c.42-2859G>T (n.42-2859G>T) n.1197+2499G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649436C= | CA2140882119 | SIX1 | c.-247G= (n.-247G=) n.248+2499G= c.42-2859G= (n.42-2859G=) n.1197+2499G= | |
14 | g.60649436C>G | CA2625129111 | SIX1 | c.-247G>C (n.-247G>C) n.248+2499G>C c.42-2859G>C (n.42-2859G>C) n.1197+2499G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649436C>T | CA963743152 | SIX1 | c.-247G>A (n.-247G>A) n.248+2499G>A c.42-2859G>A (n.42-2859G>A) n.1197+2499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649437G>A | CA963743155 | SIX1 | c.-248C>T (n.-248C>T) n.248+2498C>T c.42-2860C>T (n.42-2860C>T) n.1197+2498C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649437G>C | CA707374549 | SIX1 | c.-248C>G (n.-248C>G) n.248+2498C>G c.42-2860C>G (n.42-2860C>G) n.1197+2498C>G | dbSNP |
14 | g.60649437G= | CA2140882123 | SIX1 | c.-248C= (n.-248C=) n.248+2498C= c.42-2860C= (n.42-2860C=) n.1197+2498C= | |
14 | g.60649437G>T | CA2625129114 | SIX1 | c.-248C>A (n.-248C>A) n.248+2498C>A c.42-2860C>A (n.42-2860C>A) n.1197+2498C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649438A>C | CA2625129116 | SIX1 | c.-249T>G (n.-249T>G) n.248+2497T>G c.42-2861T>G (n.42-2861T>G) n.1197+2497T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649438A>G | CA2625129118 | SIX1 | c.-249T>C (n.-249T>C) n.248+2497T>C c.42-2861T>C (n.42-2861T>C) n.1197+2497T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649439C>A | CA2625129120 | SIX1 | c.-250G>T (n.-250G>T) n.248+2496G>T c.42-2862G>T (n.42-2862G>T) n.1197+2496G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649439C>T | CA2625129121 | SIX1 | c.-250G>A (n.-250G>A) n.248+2496G>A c.42-2862G>A (n.42-2862G>A) n.1197+2496G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649440C>A | CA2625129123 | SIX1 | c.-251G>T (n.-251G>T) n.248+2495G>T c.42-2863G>T (n.42-2863G>T) n.1197+2495G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649440C>T | CA2625129122 | SIX1 | c.-251G>A (n.-251G>A) n.248+2495G>A c.42-2863G>A (n.42-2863G>A) n.1197+2495G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649441T>C | CA2625129124 | SIX1 | c.-252A>G (n.-252A>G) n.248+2494A>G c.42-2864A>G (n.42-2864A>G) n.1197+2494A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649441T>G | CA2625129125 | SIX1 | c.-252A>C (n.-252A>C) n.248+2494A>C c.42-2864A>C (n.42-2864A>C) n.1197+2494A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649442C>A | CA2625129126 | SIX1 | c.-253G>T (n.-253G>T) n.248+2493G>T c.42-2865G>T (n.42-2865G>T) n.1197+2493G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649443C>A | CA2625129128 | SIX1 | c.-254G>T (n.-254G>T) n.248+2492G>T c.42-2866G>T (n.42-2866G>T) n.1197+2492G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649443C>T | CA2625129127 | SIX1 | c.-254G>A (n.-254G>A) n.248+2492G>A c.42-2866G>A (n.42-2866G>A) n.1197+2492G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649444C>A | CA10654511 | SIX1 | c.-255G>T (n.-255G>T) n.248+2491G>T c.42-2867G>T (n.42-2867G>T) n.1197+2491G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649444C= | CA2140882129 | SIX1 | c.-255G= (n.-255G=) n.248+2491G= c.42-2867G= (n.42-2867G=) n.1197+2491G= | |
14 | g.60649445G>A | CA2625129129 | SIX1 | c.-256C>T (n.-256C>T) n.248+2490C>T c.42-2868C>T (n.42-2868C>T) n.1197+2490C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649445G>C | CA707374562 | SIX1 | c.-256C>G (n.-256C>G) n.248+2490C>G c.42-2868C>G (n.42-2868C>G) n.1197+2490C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649445G= | CA2140882140 | SIX1 | c.-256C= (n.-256C=) n.248+2490C= c.42-2868C= (n.42-2868C=) n.1197+2490C= | |
14 | g.60649445G>T | CA2625129130 | SIX1 | c.-256C>A (n.-256C>A) n.248+2490C>A c.42-2868C>A (n.42-2868C>A) n.1197+2490C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649446C= | CA2140882147 | SIX1 | c.-257G= (n.-257G=) n.248+2489G= c.42-2869G= (n.42-2869G=) n.1197+2489G= | |
14 | g.60649446C>T | CA2140882148 | SIX1 | c.-257G>A (n.-257G>A) n.248+2489G>A c.42-2869G>A (n.42-2869G>A) n.1197+2489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649448del | CA2625129131 | SIX1 | c.-257del (n.-257del) n.248+2489del c.42-2869del (n.42-2869del) n.1197+2489del | gnomAD v4 |
14 | g.60649447C>A | CA2625129132 | SIX1 | c.-258G>T (n.-258G>T) n.248+2488G>T c.42-2870G>T (n.42-2870G>T) n.1197+2488G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649447C>T | CA2625129133 | SIX1 | c.-258G>A (n.-258G>A) n.248+2488G>A c.42-2870G>A (n.42-2870G>A) n.1197+2488G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649448C>A | CA2625129135 | SIX1 | c.-259G>T (n.-259G>T) n.248+2487G>T c.42-2871G>T (n.42-2871G>T) n.1197+2487G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649448C= | CA2140882153 | SIX1 | c.-259G= (n.-259G=) n.248+2487G= c.42-2871G= (n.42-2871G=) n.1197+2487G= | |
14 | g.60649448C>G | CA261723815 | SIX1 | c.-259G>C (n.-259G>C) n.248+2487G>C c.42-2871G>C (n.42-2871G>C) n.1197+2487G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649448C>T | CA707374565 | SIX1 | c.-259G>A (n.-259G>A) n.248+2487G>A c.42-2871G>A (n.42-2871G>A) n.1197+2487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649449G>A | CA2140882160 | SIX1 | c.-260C>T (n.-260C>T) n.248+2486C>T c.42-2872C>T (n.42-2872C>T) n.1197+2486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649449G= | CA2140882158 | SIX1 | c.-260C= (n.-260C=) n.248+2486C= c.42-2872C= (n.42-2872C=) n.1197+2486C= | |
14 | g.60649449G>T | CA2140882159 | SIX1 | c.-260C>A (n.-260C>A) n.248+2486C>A c.42-2872C>A (n.42-2872C>A) n.1197+2486C>A | dbSNP |
14 | g.60649450G>C | CA2625129140 | SIX1 | c.-261C>G (n.-261C>G) n.248+2485C>G c.42-2873C>G (n.42-2873C>G) n.1197+2485C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649450G= | CA2140882163 | SIX1 | c.-261C= (n.-261C=) n.248+2485C= c.42-2873C= (n.42-2873C=) n.1197+2485C= | |
14 | g.60649450G>T | CA707374568 | SIX1 | c.-261C>A (n.-261C>A) n.248+2485C>A c.42-2873C>A (n.42-2873C>A) n.1197+2485C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649451T>C | CA2625129141 | SIX1 | c.-262A>G (n.-262A>G) n.248+2484A>G c.42-2874A>G (n.42-2874A>G) n.1197+2484A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649452G>A | CA2140882167 | SIX1 | c.-263C>T (n.-263C>T) n.248+2483C>T c.42-2875C>T (n.42-2875C>T) n.1197+2483C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649452G= | CA2140882166 | SIX1 | c.-263C= (n.-263C=) n.248+2483C= c.42-2875C= (n.42-2875C=) n.1197+2483C= | |
14 | g.60649452G>T | CA2625129143 | SIX1 | c.-263C>A (n.-263C>A) n.248+2483C>A c.42-2875C>A (n.42-2875C>A) n.1197+2483C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649454A= | CA2140882169 | SIX1 | c.-265T= (n.-265T=) n.248+2481T= c.42-2877T= (n.42-2877T=) n.1197+2481T= | |
14 | g.60649454A>T | CA707374570 | SIX1 | c.-265T>A (n.-265T>A) n.248+2481T>A c.42-2877T>A (n.42-2877T>A) n.1197+2481T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649455T>C | CA2625129146 | SIX1 | c.-266A>G (n.-266A>G) n.248+2480A>G c.42-2878A>G (n.42-2878A>G) n.1197+2480A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649457C>A | CA2625129147 | SIX1 | c.-268G>T (n.-268G>T) n.248+2478G>T c.42-2880G>T (n.42-2880G>T) n.1197+2478G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649457C= | CA2140882171 | SIX1 | c.-268G= (n.-268G=) n.248+2478G= c.42-2880G= (n.42-2880G=) n.1197+2478G= | |
14 | g.60649457C>T | CA963743163 | SIX1 | c.-268G>A (n.-268G>A) n.248+2478G>A c.42-2880G>A (n.42-2880G>A) n.1197+2478G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649458T>C | CA2625129149 | SIX1 | c.-269A>G (n.-269A>G) n.248+2477A>G c.42-2881A>G (n.42-2881A>G) n.1197+2477A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649459G>A | CA2625129151 | SIX1 | c.-270C>T (n.-270C>T) n.248+2476C>T c.42-2882C>T (n.42-2882C>T) n.1197+2476C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649459G>C | CA2625129152 | SIX1 | c.-270C>G (n.-270C>G) n.248+2476C>G c.42-2882C>G (n.42-2882C>G) n.1197+2476C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649459G>T | CA2625129153 | SIX1 | c.-270C>A (n.-270C>A) n.248+2476C>A c.42-2882C>A (n.42-2882C>A) n.1197+2476C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649460C>A | CA2625129156 | SIX1 | c.-271G>T (n.-271G>T) n.248+2475G>T c.42-2883G>T (n.42-2883G>T) n.1197+2475G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649460C= | CA2140882179 | SIX1 | c.-271G= (n.-271G=) n.248+2475G= c.42-2883G= (n.42-2883G=) n.1197+2475G= | |
14 | g.60649460C>G | CA2625129157 | SIX1 | c.-271G>C (n.-271G>C) n.248+2475G>C c.42-2883G>C (n.42-2883G>C) n.1197+2475G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649460C>T | CA707374571 | SIX1 | c.-271G>A (n.-271G>A) n.248+2475G>A c.42-2883G>A (n.42-2883G>A) n.1197+2475G>A | dbSNP |
14 | g.60649462A= | CA2140882181 | SIX1 | c.-273T= (n.-273T=) n.248+2473T= c.42-2885T= (n.42-2885T=) n.1197+2473T= | |
14 | g.60649462A>G | CA2140882184 | SIX1 | c.-273T>C (n.-273T>C) n.248+2473T>C c.42-2885T>C (n.42-2885T>C) n.1197+2473T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649462A>T | CA2625129160 | SIX1 | c.-273T>A (n.-273T>A) n.248+2473T>A c.42-2885T>A (n.42-2885T>A) n.1197+2473T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649463G>C | CA2140882194 | SIX1 | c.-274C>G (n.-274C>G) n.248+2472C>G c.42-2886C>G (n.42-2886C>G) n.1197+2472C>G | dbSNP |
14 | g.60649463G= | CA2140882190 | SIX1 | c.-274C= (n.-274C=) n.248+2472C= c.42-2886C= (n.42-2886C=) n.1197+2472C= | |
14 | g.60649463G>T | CA2625129162 | SIX1 | c.-274C>A (n.-274C>A) n.248+2472C>A c.42-2886C>A (n.42-2886C>A) n.1197+2472C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649464T>C | CA707374572 | SIX1 | c.-275A>G (n.-275A>G) n.248+2471A>G c.42-2887A>G (n.42-2887A>G) n.1197+2471A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649464T>G | CA2625129164 | SIX1 | c.-275A>C (n.-275A>C) n.248+2471A>C c.42-2887A>C (n.42-2887A>C) n.1197+2471A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649464T= | CA2140882199 | SIX1 | c.-275A= (n.-275A=) n.248+2471A= c.42-2887A= (n.42-2887A=) n.1197+2471A= | |
14 | g.60649465T>A | CA2625129165 | SIX1 | c.-276A>T (n.-276A>T) n.248+2470A>T c.42-2888A>T (n.42-2888A>T) n.1197+2470A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649465T>C | CA2625129166 | SIX1 | c.-276A>G (n.-276A>G) n.248+2470A>G c.42-2888A>G (n.42-2888A>G) n.1197+2470A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649466G>A | CA2625129167 | SIX1 | c.-277C>T (n.-277C>T) n.248+2469C>T c.42-2889C>T (n.42-2889C>T) n.1197+2469C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649466G>T | CA2625129168 | SIX1 | c.-277C>A (n.-277C>A) n.248+2469C>A c.42-2889C>A (n.42-2889C>A) n.1197+2469C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649466_60649467delinsGC | CA2140882202 | SIX1 | c.-278_-277delinsGC (n.-278_-277delinsGC) n.248+2468_248+2469delinsGC c.42-2890_42-2889delinsGC (n.42-2890_42-2889delinsGC) n.1197+2468_1197+2469delinsGC | |
14 | g.60649468del | CA963743169 | SIX1 | c.-278del (n.-278del) n.248+2468del c.42-2890del (n.42-2890del) n.1197+2468del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649468C>A | CA2140882218 | SIX1 | c.-279G>T (n.-279G>T) n.248+2467G>T c.42-2891G>T (n.42-2891G>T) n.1197+2467G>T | dbSNP |
14 | g.60649468C= | CA2140882212 | SIX1 | c.-279G= (n.-279G=) n.248+2467G= c.42-2891G= (n.42-2891G=) n.1197+2467G= | |
14 | g.60649468C>G | CA261723819 | SIX1 | c.-279G>C (n.-279G>C) n.248+2467G>C c.42-2891G>C (n.42-2891G>C) n.1197+2467G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649468C>T | CA2140882206 | SIX1 | c.-279G>A (n.-279G>A) n.248+2467G>A c.42-2891G>A (n.42-2891G>A) n.1197+2467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649469G>A | CA2625129170 | SIX1 | c.-280C>T (n.-280C>T) n.248+2466C>T c.42-2892C>T (n.42-2892C>T) n.1197+2466C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649469G>C | CA2625129171 | SIX1 | c.-280C>G (n.-280C>G) n.248+2466C>G c.42-2892C>G (n.42-2892C>G) n.1197+2466C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649469G>T | CA2625129172 | SIX1 | c.-280C>A (n.-280C>A) n.248+2466C>A c.42-2892C>A (n.42-2892C>A) n.1197+2466C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649470G>A | CA261723823 | SIX1 | c.-281C>T (n.-281C>T) n.248+2465C>T c.42-2893C>T (n.42-2893C>T) n.1197+2465C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649470G= | CA2140882222 | SIX1 | c.-281C= (n.-281C=) n.248+2465C= c.42-2893C= (n.42-2893C=) n.1197+2465C= | |
14 | g.60649470G>T | CA2625129175 | SIX1 | c.-281C>A (n.-281C>A) n.248+2465C>A c.42-2893C>A (n.42-2893C>A) n.1197+2465C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649471G>A | CA261723824 | SIX1 | c.-282C>T (n.-282C>T) n.248+2464C>T c.42-2894C>T (n.42-2894C>T) n.1197+2464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649471G= | CA2140882232 | SIX1 | c.-282C= (n.-282C=) n.248+2464C= c.42-2894C= (n.42-2894C=) n.1197+2464C= | |
14 | g.60649472G>A | CA2625129181 | SIX1 | c.-283C>T (n.-283C>T) n.248+2463C>T c.42-2895C>T (n.42-2895C>T) n.1197+2463C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649472G>C | CA261723828 | SIX1 | c.-283C>G (n.-283C>G) n.248+2463C>G c.42-2895C>G (n.42-2895C>G) n.1197+2463C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649472G= | CA2140882242 | SIX1 | c.-283C= (n.-283C=) n.248+2463C= c.42-2895C= (n.42-2895C=) n.1197+2463C= | |
14 | g.60649472G>T | CA2625129184 | SIX1 | c.-283C>A (n.-283C>A) n.248+2463C>A c.42-2895C>A (n.42-2895C>A) n.1197+2463C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649473A= | CA2140882249 | SIX1 | c.-284T= (n.-284T=) n.248+2462T= c.42-2896T= (n.42-2896T=) n.1197+2462T= | |
14 | g.60649473A>G | CA2594136356 | SIX1 | c.-284T>C (n.-284T>C) n.248+2462T>C c.42-2896T>C (n.42-2896T>C) n.1197+2462T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649473A>T | CA261723835 | SIX1 | c.-284T>A (n.-284T>A) n.248+2462T>A c.42-2896T>A (n.42-2896T>A) n.1197+2462T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649474A>C | CA963743182 | SIX1 | c.-285T>G (n.-285T>G) n.248+2461T>G c.42-2897T>G (n.42-2897T>G) n.1197+2461T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649475C>A | CA2625129187 | SIX1 | c.-286G>T (n.-286G>T) n.248+2460G>T c.42-2898G>T (n.42-2898G>T) n.1197+2460G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649475C= | CA2140882256 | SIX1 | c.-286G= (n.-286G=) n.248+2460G= c.42-2898G= (n.42-2898G=) n.1197+2460G= | |
14 | g.60649475C>T | CA261723840 | SIX1 | c.-286G>A (n.-286G>A) n.248+2460G>A c.42-2898G>A (n.42-2898G>A) n.1197+2460G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649476T>C | CA2625129192 | SIX1 | c.-287A>G (n.-287A>G) n.248+2459A>G c.42-2899A>G (n.42-2899A>G) n.1197+2459A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649477T>G | CA2625129194 | SIX1 | c.-288A>C (n.-288A>C) n.248+2458A>C c.42-2900A>C (n.42-2900A>C) n.1197+2458A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649478G>C | CA707374578 | SIX1 | n.248+2457C>G c.42-2901C>G (n.42-2901C>G) n.1197+2457C>G c.-289C>G (n.-289C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649478G= | CA2140882266 | SIX1 | n.248+2457C= c.42-2901C= (n.42-2901C=) n.1197+2457C= c.-289C= (n.-289C=) | |
14 | g.60649478G>T | CA2625129196 | SIX1 | n.248+2457C>A c.42-2901C>A (n.42-2901C>A) n.1197+2457C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60649479G>A | CA2625129197 | SIX1 | n.248+2456C>T c.42-2902C>T (n.42-2902C>T) n.1197+2456C>T c.-290C>T (n.-290C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60649480T>C | CA2625129200 | SIX1 | n.248+2455A>G c.42-2903A>G (n.42-2903A>G) n.1197+2455A>G c.-291A>G (n.-291A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60649481T>G | CA2625129202 | SIX1 | n.248+2454A>C c.42-2904A>C (n.42-2904A>C) n.1197+2454A>C c.-292A>C (n.-292A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60649483C>A | CA2625129206 | SIX1 | n.248+2452G>T c.42-2906G>T (n.42-2906G>T) n.1197+2452G>T c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60649483C= | CA2140882273 | SIX1 | n.248+2452G= c.42-2906G= (n.42-2906G=) n.1197+2452G= c.-294G= (n.-294G=) | |
14 | g.60649483C>G | CA707374580 | SIX1 | n.248+2452G>C c.42-2906G>C (n.42-2906G>C) n.1197+2452G>C c.-294G>C (n.-294G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649483C>T | CA2140882276 | SIX1 | n.248+2452G>A c.42-2906G>A (n.42-2906G>A) n.1197+2452G>A c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649484T>A | CA2625129212 | SIX1 | n.248+2451A>T c.42-2907A>T (n.42-2907A>T) n.1197+2451A>T c.-295A>T (n.-295A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60649484T>C | CA261723841 | SIX1 | n.248+2451A>G c.42-2907A>G (n.42-2907A>G) n.1197+2451A>G c.-295A>G (n.-295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649484T>G | CA2625129210 | SIX1 | n.248+2451A>C c.42-2907A>C (n.42-2907A>C) n.1197+2451A>C c.-295A>C (n.-295A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60649484T= | CA2140882280 | SIX1 | n.248+2451A= c.42-2907A= (n.42-2907A=) n.1197+2451A= c.-295A= (n.-295A=) | |
14 | g.60649485G>A | CA2625129214 | SIX1 | n.248+2450C>T c.42-2908C>T (n.42-2908C>T) n.1197+2450C>T c.-296C>T (n.-296C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60649485G>C | CA2625129216 | SIX1 | n.248+2450C>G c.42-2908C>G (n.42-2908C>G) n.1197+2450C>G c.-296C>G (n.-296C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60649486T>A | CA261723846 | SIX1 | n.248+2449A>T c.42-2909A>T (n.42-2909A>T) n.1197+2449A>T c.-297A>T (n.-297A>T) | dbSNP |
14 | g.60649486T>C | CA261723851 | SIX1 | n.248+2449A>G c.42-2909A>G (n.42-2909A>G) n.1197+2449A>G c.-297A>G (n.-297A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649486T>G | CA2625129218 | SIX1 | n.248+2449A>C c.42-2909A>C (n.42-2909A>C) n.1197+2449A>C c.-297A>C (n.-297A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60649486T= | CA2140882293 | SIX1 | n.248+2449A= c.42-2909A= (n.42-2909A=) n.1197+2449A= c.-297A= (n.-297A=) | |
14 | g.60649487T>C | CA2625129220 | SIX1 | n.248+2448A>G c.42-2910A>G (n.42-2910A>G) n.1197+2448A>G c.-298A>G (n.-298A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60649487T>G | CA2140882298 | SIX1 | n.248+2448A>C c.42-2910A>C (n.42-2910A>C) n.1197+2448A>C c.-298A>C (n.-298A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649487T= | CA2140882297 | SIX1 | n.248+2448A= c.42-2910A= (n.42-2910A=) n.1197+2448A= c.-298A= (n.-298A=) | |
14 | g.60649488C>A | CA2625129223 | SIX1 | n.248+2447G>T c.42-2911G>T (n.42-2911G>T) n.1197+2447G>T c.-299G>T (n.-299G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60649488C= | CA2140882300 | SIX1 | n.248+2447G= c.42-2911G= (n.42-2911G=) n.1197+2447G= c.-299G= (n.-299G=) | |
14 | g.60649488C>T | CA707374584 | SIX1 | n.248+2447G>A c.42-2911G>A (n.42-2911G>A) n.1197+2447G>A c.-299G>A (n.-299G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649489T>C | CA261723858 | SIX1 | n.248+2446A>G c.42-2912A>G (n.42-2912A>G) n.1197+2446A>G c.-300A>G (n.-300A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649489T>G | CA2625129228 | SIX1 | n.248+2446A>C c.42-2912A>C (n.42-2912A>C) n.1197+2446A>C c.-300A>C (n.-300A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60649489T= | CA2140882309 | SIX1 | n.248+2446A= c.42-2912A= (n.42-2912A=) n.1197+2446A= c.-300A= (n.-300A=) | |
14 | g.60649489_60649490delinsTC | CA2140882308 | SIX1 | n.248+2445_248+2446delinsGA c.42-2913_42-2912delinsGA (n.42-2913_42-2912delinsGA) n.1197+2445_1197+2446delinsGA | |
14 | g.60649490C>A | CA261723868 | SIX1 | n.248+2445G>T c.42-2913G>T (n.42-2913G>T) n.1197+2445G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649490C= | CA2140882319 | SIX1 | n.248+2445G= c.42-2913G= (n.42-2913G=) n.1197+2445G= | |
14 | g.60649490C>T | CA261723862 | SIX1 | n.248+2445G>A c.42-2913G>A (n.42-2913G>A) n.1197+2445G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649493dup | CA2729538757 | SIX1 | n.248+2445dup c.42-2913dup (n.42-2913dup) n.1197+2445dup | dbSNP |
14 | g.60649493del | CA261723863 | SIX1 | n.248+2445del c.42-2913del (n.42-2913del) n.1197+2445del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649491C>A | CA2625129238 | SIX1 | n.248+2444G>T c.42-2914G>T (n.42-2914G>T) n.1197+2444G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649491C>T | CA2625129236 | SIX1 | n.248+2444G>A c.42-2914G>A (n.42-2914G>A) n.1197+2444G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649492C>A | CA707374588 | SIX1 | n.248+2443G>T c.42-2915G>T (n.42-2915G>T) n.1197+2443G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649492C= | CA2140882328 | SIX1 | n.248+2443G= c.42-2915G= (n.42-2915G=) n.1197+2443G= | |
14 | g.60649492C>G | CA2625129239 | SIX1 | n.248+2443G>C c.42-2915G>C (n.42-2915G>C) n.1197+2443G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649492C>T | CA2625129240 | SIX1 | n.248+2443G>A c.42-2915G>A (n.42-2915G>A) n.1197+2443G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649493C>A | CA2140882339 | SIX1 | n.248+2442G>T c.42-2916G>T (n.42-2916G>T) n.1197+2442G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649493C= | CA2140882338 | SIX1 | n.248+2442G= c.42-2916G= (n.42-2916G=) n.1197+2442G= | |
14 | g.60649493C>G | CA614369794 | SIX1 | n.248+2442G>C c.42-2916G>C (n.42-2916G>C) n.1197+2442G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649493C>T | CA707374591 | SIX1 | n.248+2442G>A c.42-2916G>A (n.42-2916G>A) n.1197+2442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649494G>A | CA707374597 | SIX1 | n.248+2441C>T c.42-2917C>T (n.42-2917C>T) n.1197+2441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649494G>C | CA963743196 | SIX1 | n.248+2441C>G c.42-2917C>G (n.42-2917C>G) n.1197+2441C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649494G= | CA2140882347 | SIX1 | n.248+2441C= c.42-2917C= (n.42-2917C=) n.1197+2441C= | |
14 | g.60649494G>T | CA2625129245 | SIX1 | n.248+2441C>A c.42-2917C>A (n.42-2917C>A) n.1197+2441C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649495C>A | CA2625129250 | SIX1 | n.248+2440G>T c.42-2918G>T (n.42-2918G>T) n.1197+2440G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649495C>T | CA2625129251 | SIX1 | n.248+2440G>A c.42-2918G>A (n.42-2918G>A) n.1197+2440G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649496A= | CA2140882354 | SIX1 | n.248+2439T= c.42-2919T= (n.42-2919T=) n.1197+2439T= | |
14 | g.60649496A>C | CA261723872 | SIX1 | n.248+2439T>G c.42-2919T>G (n.42-2919T>G) n.1197+2439T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649496A>G | CA2140882355 | SIX1 | n.248+2439T>C c.42-2919T>C (n.42-2919T>C) n.1197+2439T>C | dbSNP |