| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60649355_60649358del | CA2625129004 | SIX1 | c.-166_-163del (n.-166_-163del) n.248+2580_248+2583del c.42-2778_42-2775del (n.42-2778_42-2775del) n.1197+2580_1197+2583del | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649357A= | CA2140881800 | SIX1 | c.-168T= (n.-168T=) n.248+2578T= c.42-2780T= (n.42-2780T=) n.1197+2578T= | |
| 14 | g.60649357A>C | CA2625129011 | SIX1 | c.-168T>G (n.-168T>G) n.248+2578T>G c.42-2780T>G (n.42-2780T>G) n.1197+2578T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649357A>G | CA707374448 | SIX1 | c.-168T>C (n.-168T>C) n.248+2578T>C c.42-2780T>C (n.42-2780T>C) n.1197+2578T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649358G>C | CA2507984747 | SIX1 | c.-169C>G (n.-169C>G) n.248+2577C>G c.42-2781C>G (n.42-2781C>G) n.1197+2577C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649358G>T | CA2625129012 | SIX1 | c.-169C>A (n.-169C>A) n.248+2577C>A c.42-2781C>A (n.42-2781C>A) n.1197+2577C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649359A>G | CA2625129013 | SIX1 | c.-170T>C (n.-170T>C) n.248+2576T>C c.42-2782T>C (n.42-2782T>C) n.1197+2576T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649360G>A | CA707374452 | SIX1 | c.-171C>T (n.-171C>T) n.248+2575C>T c.42-2783C>T (n.42-2783C>T) n.1197+2575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649360G= | CA2140881807 | SIX1 | c.-171C= (n.-171C=) n.248+2575C= c.42-2783C= (n.42-2783C=) n.1197+2575C= | |
| 14 | g.60649362A>C | CA2625129015 | SIX1 | c.-173T>G (n.-173T>G) n.248+2573T>G c.42-2785T>G (n.42-2785T>G) n.1197+2573T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649362A>G | CA2625129014 | SIX1 | c.-173T>C (n.-173T>C) n.248+2573T>C c.42-2785T>C (n.42-2785T>C) n.1197+2573T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649363G>A | CA2625129016 | SIX1 | c.-174C>T (n.-174C>T) n.248+2572C>T c.42-2786C>T (n.42-2786C>T) n.1197+2572C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649364G>A | CA2625129017 | SIX1 | c.-175C>T (n.-175C>T) n.248+2571C>T c.42-2787C>T (n.42-2787C>T) n.1197+2571C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649364G= | CA2140881811 | SIX1 | c.-175C= (n.-175C=) n.248+2571C= c.42-2787C= (n.42-2787C=) n.1197+2571C= | |
| 14 | g.60649364G>T | CA2140881812 | SIX1 | c.-175C>A (n.-175C>A) n.248+2571C>A c.42-2787C>A (n.42-2787C>A) n.1197+2571C>A | dbSNP |
| 14 | g.60649365C>A | CA261723670 | SIX1 | c.-176G>T (n.-176G>T) n.248+2570G>T c.42-2788G>T (n.42-2788G>T) n.1197+2570G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649365C= | CA2140881814 | SIX1 | c.-176G= (n.-176G=) n.248+2570G= c.42-2788G= (n.42-2788G=) n.1197+2570G= | |
| 14 | g.60649365C>T | CA2625129018 | SIX1 | c.-176G>A (n.-176G>A) n.248+2570G>A c.42-2788G>A (n.42-2788G>A) n.1197+2570G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649366G>A | CA614369776 | SIX1 | c.-177C>T (n.-177C>T) n.248+2569C>T c.42-2789C>T (n.42-2789C>T) n.1197+2569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649366G= | CA2140881818 | SIX1 | c.-177C= (n.-177C=) n.248+2569C= c.42-2789C= (n.42-2789C=) n.1197+2569C= | |
| 14 | g.60649366G>T | CA2625129019 | SIX1 | c.-177C>A (n.-177C>A) n.248+2569C>A c.42-2789C>A (n.42-2789C>A) n.1197+2569C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649367dup | CA707374453 | SIX1 | c.-177dup (n.-177dup) n.248+2569dup c.42-2789dup (n.42-2789dup) n.1197+2569dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649367G>A | CA614369778 | SIX1 | c.-178C>T (n.-178C>T) n.248+2568C>T c.42-2790C>T (n.42-2790C>T) n.1197+2568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649367G= | CA2140881822 | SIX1 | c.-178C= (n.-178C=) n.248+2568C= c.42-2790C= (n.42-2790C=) n.1197+2568C= | |
| 14 | g.60649368A>G | CA2625129020 | SIX1 | c.-179T>C (n.-179T>C) n.248+2567T>C c.42-2791T>C (n.42-2791T>C) n.1197+2567T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649369G>T | CA2625129021 | SIX1 | c.-180C>A (n.-180C>A) n.248+2566C>A c.42-2792C>A (n.42-2792C>A) n.1197+2566C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649370G>C | CA2625129022 | SIX1 | c.-181C>G (n.-181C>G) n.248+2565C>G c.42-2793C>G (n.42-2793C>G) n.1197+2565C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649370G>T | CA2625129023 | SIX1 | c.-181C>A (n.-181C>A) n.248+2565C>A c.42-2793C>A (n.42-2793C>A) n.1197+2565C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649371A= | CA2140881826 | SIX1 | c.-182T= (n.-182T=) n.248+2564T= c.42-2794T= (n.42-2794T=) n.1197+2564T= | |
| 14 | g.60649371A>C | CA707374460 | SIX1 | c.-182T>G (n.-182T>G) n.248+2564T>G c.42-2794T>G (n.42-2794T>G) n.1197+2564T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649371A>G | CA2625129024 | SIX1 | c.-182T>C (n.-182T>C) n.248+2564T>C c.42-2794T>C (n.42-2794T>C) n.1197+2564T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649372G>T | CA2625129025 | SIX1 | c.-183C>A (n.-183C>A) n.248+2563C>A c.42-2795C>A (n.42-2795C>A) n.1197+2563C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649373T>A | CA2625129027 | SIX1 | c.-184A>T (n.-184A>T) n.248+2562A>T c.42-2796A>T (n.42-2796A>T) n.1197+2562A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649373T>C | CA2625129028 | SIX1 | c.-184A>G (n.-184A>G) n.248+2562A>G c.42-2796A>G (n.42-2796A>G) n.1197+2562A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649373T>G | CA10635011 | SIX1 | c.-184A>C (n.-184A>C) n.248+2562A>C c.42-2796A>C (n.42-2796A>C) n.1197+2562A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649373T= | CA2140881835 | SIX1 | c.-184A= (n.-184A=) n.248+2562A= c.42-2796A= (n.42-2796A=) n.1197+2562A= | |
| 14 | g.60649374A= | CA2140881847 | SIX1 | c.-185T= (n.-185T=) n.248+2561T= c.42-2797T= (n.42-2797T=) n.1197+2561T= | |
| 14 | g.60649374A>C | CA261723699 | SIX1 | c.-185T>G (n.-185T>G) n.248+2561T>G c.42-2797T>G (n.42-2797T>G) n.1197+2561T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649374A>G | CA10640406 | SIX1 | c.-185T>C (n.-185T>C) n.248+2561T>C c.42-2797T>C (n.42-2797T>C) n.1197+2561T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649375G>C | CA2625129033 | SIX1 | c.-186C>G (n.-186C>G) n.248+2560C>G c.42-2798C>G (n.42-2798C>G) n.1197+2560C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649375G>T | CA2625129034 | SIX1 | c.-186C>A (n.-186C>A) n.248+2560C>A c.42-2798C>A (n.42-2798C>A) n.1197+2560C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649376G>A | CA707374468 | SIX1 | c.-187C>T (n.-187C>T) n.248+2559C>T c.42-2799C>T (n.42-2799C>T) n.1197+2559C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649376G>C | CA2625129035 | SIX1 | c.-187C>G (n.-187C>G) n.248+2559C>G c.42-2799C>G (n.42-2799C>G) n.1197+2559C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649376G= | CA2140881855 | SIX1 | c.-187C= (n.-187C=) n.248+2559C= c.42-2799C= (n.42-2799C=) n.1197+2559C= | |
| 14 | g.60649376G>T | CA2625129036 | SIX1 | c.-187C>A (n.-187C>A) n.248+2559C>A c.42-2799C>A (n.42-2799C>A) n.1197+2559C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649377G>A | CA261723722 | SIX1 | c.-188C>T (n.-188C>T) n.248+2558C>T c.42-2800C>T (n.42-2800C>T) n.1197+2558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649377G= | CA2140881859 | SIX1 | c.-188C= (n.-188C=) n.248+2558C= c.42-2800C= (n.42-2800C=) n.1197+2558C= | |
| 14 | g.60649378G>A | CA2625129040 | SIX1 | c.-189C>T (n.-189C>T) n.248+2557C>T c.42-2801C>T (n.42-2801C>T) n.1197+2557C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649378G>T | CA2625129039 | SIX1 | c.-189C>A (n.-189C>A) n.248+2557C>A c.42-2801C>A (n.42-2801C>A) n.1197+2557C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649379A>G | CA2625129041 | SIX1 | c.-190T>C (n.-190T>C) n.248+2556T>C c.42-2802T>C (n.42-2802T>C) n.1197+2556T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649380G>A | CA261723730 | SIX1 | c.-191C>T (n.-191C>T) n.248+2555C>T c.42-2803C>T (n.42-2803C>T) n.1197+2555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649380G>C | CA2729552206 | SIX1 | c.-191C>G (n.-191C>G) n.248+2555C>G c.42-2803C>G (n.42-2803C>G) n.1197+2555C>G | dbSNP |
| 14 | g.60649380G= | CA2140881860 | SIX1 | c.-191C= (n.-191C=) n.248+2555C= c.42-2803C= (n.42-2803C=) n.1197+2555C= | |
| 14 | g.60649380G>T | CA2625129043 | SIX1 | c.-191C>A (n.-191C>A) n.248+2555C>A c.42-2803C>A (n.42-2803C>A) n.1197+2555C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649381G>A | CA2625129045 | SIX1 | c.-192C>T (n.-192C>T) n.248+2554C>T c.42-2804C>T (n.42-2804C>T) n.1197+2554C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649381G>C | CA2729801321 | SIX1 | c.-192C>G (n.-192C>G) n.248+2554C>G c.42-2804C>G (n.42-2804C>G) n.1197+2554C>G | dbSNP |
| 14 | g.60649383T>A | CA2140881869 | SIX1 | c.-194A>T (n.-194A>T) n.248+2552A>T c.42-2806A>T (n.42-2806A>T) n.1197+2552A>T | dbSNP |
| 14 | g.60649383T= | CA2140881864 | SIX1 | c.-194A= (n.-194A=) n.248+2552A= c.42-2806A= (n.42-2806A=) n.1197+2552A= | |
| 14 | g.60649384C>A | CA2625129047 | SIX1 | c.-195G>T (n.-195G>T) n.248+2551G>T c.42-2807G>T (n.42-2807G>T) n.1197+2551G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649384C>T | CA2625129048 | SIX1 | c.-195G>A (n.-195G>A) n.248+2551G>A c.42-2807G>A (n.42-2807G>A) n.1197+2551G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649385T>C | CA2625129049 | SIX1 | c.-196A>G (n.-196A>G) n.248+2550A>G c.42-2808A>G (n.42-2808A>G) n.1197+2550A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649386G>A | CA2625129050 | SIX1 | c.-197C>T (n.-197C>T) n.248+2549C>T c.42-2809C>T (n.42-2809C>T) n.1197+2549C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649387G>A | CA2625129051 | SIX1 | c.-198C>T (n.-198C>T) n.248+2548C>T c.42-2810C>T (n.42-2810C>T) n.1197+2548C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649388A= | CA2140881884 | SIX1 | c.-199T= (n.-199T=) n.248+2547T= c.42-2811T= (n.42-2811T=) n.1197+2547T= | |
| 14 | g.60649388A>C | CA261723739 | SIX1 | c.-199T>G (n.-199T>G) n.248+2547T>G c.42-2811T>G (n.42-2811T>G) n.1197+2547T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649388A>G | CA2140881886 | SIX1 | c.-199T>C (n.-199T>C) n.248+2547T>C c.42-2811T>C (n.42-2811T>C) n.1197+2547T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649388A>T | CA614369779 | SIX1 | c.-199T>A (n.-199T>A) n.248+2547T>A c.42-2811T>A (n.42-2811T>A) n.1197+2547T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649389C>A | CA2625129053 | SIX1 | c.-200G>T (n.-200G>T) n.248+2546G>T c.42-2812G>T (n.42-2812G>T) n.1197+2546G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649389C= | CA2140881892 | SIX1 | c.-200G= (n.-200G=) n.248+2546G= c.42-2812G= (n.42-2812G=) n.1197+2546G= | |
| 14 | g.60649389C>G | CA261723747 | SIX1 | c.-200G>C (n.-200G>C) n.248+2546G>C c.42-2812G>C (n.42-2812G>C) n.1197+2546G>C | dbSNP |
| 14 | g.60649391C>A | CA2625129054 | SIX1 | c.-202G>T (n.-202G>T) n.248+2544G>T c.42-2814G>T (n.42-2814G>T) n.1197+2544G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649391C= | CA2140881898 | SIX1 | c.-202G= (n.-202G=) n.248+2544G= c.42-2814G= (n.42-2814G=) n.1197+2544G= | |
| 14 | g.60649391C>T | CA2140881895 | SIX1 | c.-202G>A (n.-202G>A) n.248+2544G>A c.42-2814G>A (n.42-2814G>A) n.1197+2544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649392G>A | CA2140881902 | SIX1 | c.-203C>T (n.-203C>T) n.248+2543C>T c.42-2815C>T (n.42-2815C>T) n.1197+2543C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649392G>C | CA707374480 | SIX1 | c.-203C>G (n.-203C>G) n.248+2543C>G c.42-2815C>G (n.42-2815C>G) n.1197+2543C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649392G= | CA2140881900 | SIX1 | c.-203C= (n.-203C=) n.248+2543C= c.42-2815C= (n.42-2815C=) n.1197+2543C= | |
| 14 | g.60649392G>T | CA963743109 | SIX1 | c.-203C>A (n.-203C>A) n.248+2543C>A c.42-2815C>A (n.42-2815C>A) n.1197+2543C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649393G>C | CA261723754 | SIX1 | c.-204C>G (n.-204C>G) n.248+2542C>G c.42-2816C>G (n.42-2816C>G) n.1197+2542C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649393G= | CA2140881908 | SIX1 | c.-204C= (n.-204C=) n.248+2542C= c.42-2816C= (n.42-2816C=) n.1197+2542C= | |
| 14 | g.60649394A>G | CA2625129061 | SIX1 | c.-205T>C (n.-205T>C) n.248+2541T>C c.42-2817T>C (n.42-2817T>C) n.1197+2541T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649394A>T | CA2625129062 | SIX1 | c.-205T>A (n.-205T>A) n.248+2541T>A c.42-2817T>A (n.42-2817T>A) n.1197+2541T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649395A= | CA2140881911 | SIX1 | c.-206T= (n.-206T=) n.248+2540T= c.42-2818T= (n.42-2818T=) n.1197+2540T= | |
| 14 | g.60649395A>C | CA963743111 | SIX1 | c.-206T>G (n.-206T>G) n.248+2540T>G c.42-2818T>G (n.42-2818T>G) n.1197+2540T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649396C>A | CA2140881914 | SIX1 | c.-207G>T (n.-207G>T) n.248+2539G>T c.42-2819G>T (n.42-2819G>T) n.1197+2539G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649396C= | CA2140881916 | SIX1 | c.-207G= (n.-207G=) n.248+2539G= c.42-2819G= (n.42-2819G=) n.1197+2539G= | |
| 14 | g.60649396C>G | CA2140881915 | SIX1 | c.-207G>C (n.-207G>C) n.248+2539G>C c.42-2819G>C (n.42-2819G>C) n.1197+2539G>C | dbSNP |
| 14 | g.60649396C>T | CA2625129063 | SIX1 | c.-207G>A (n.-207G>A) n.248+2539G>A c.42-2819G>A (n.42-2819G>A) n.1197+2539G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649397G>A | CA963743113 | SIX1 | c.-208C>T (n.-208C>T) n.248+2538C>T c.42-2820C>T (n.42-2820C>T) n.1197+2538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649397G>C | CA707374481 | SIX1 | c.-208C>G (n.-208C>G) n.248+2538C>G c.42-2820C>G (n.42-2820C>G) n.1197+2538C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649397G= | CA2140881922 | SIX1 | c.-208C= (n.-208C=) n.248+2538C= c.42-2820C= (n.42-2820C=) n.1197+2538C= | |
| 14 | g.60649397G>T | CA707374482 | SIX1 | c.-208C>A (n.-208C>A) n.248+2538C>A c.42-2820C>A (n.42-2820C>A) n.1197+2538C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649398G>A | CA614369780 | SIX1 | c.-209C>T (n.-209C>T) n.248+2537C>T c.42-2821C>T (n.42-2821C>T) n.1197+2537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649398G>C | CA2625129066 | SIX1 | c.-209C>G (n.-209C>G) n.248+2537C>G c.42-2821C>G (n.42-2821C>G) n.1197+2537C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649398G= | CA2140881926 | SIX1 | c.-209C= (n.-209C=) n.248+2537C= c.42-2821C= (n.42-2821C=) n.1197+2537C= | |
| 14 | g.60649398G>T | CA261723756 | SIX1 | c.-209C>A (n.-209C>A) n.248+2537C>A c.42-2821C>A (n.42-2821C>A) n.1197+2537C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649399C>A | CA614369782 | SIX1 | c.-210G>T (n.-210G>T) n.248+2536G>T c.42-2822G>T (n.42-2822G>T) n.1197+2536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649399C= | CA2140881936 | SIX1 | c.-210G= (n.-210G=) n.248+2536G= c.42-2822G= (n.42-2822G=) n.1197+2536G= | |
| 14 | g.60649399C>G | CA2140881939 | SIX1 | c.-210G>C (n.-210G>C) n.248+2536G>C c.42-2822G>C (n.42-2822G>C) n.1197+2536G>C | dbSNP |
| 14 | g.60649399C>T | CA2625129070 | SIX1 | c.-210G>A (n.-210G>A) n.248+2536G>A c.42-2822G>A (n.42-2822G>A) n.1197+2536G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649400C>A | CA963743119 | SIX1 | c.-211G>T (n.-211G>T) n.248+2535G>T c.42-2823G>T (n.42-2823G>T) n.1197+2535G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649400C= | CA2140881946 | SIX1 | c.-211G= (n.-211G=) n.248+2535G= c.42-2823G= (n.42-2823G=) n.1197+2535G= | |
| 14 | g.60649400C>T | CA963743120 | SIX1 | c.-211G>A (n.-211G>A) n.248+2535G>A c.42-2823G>A (n.42-2823G>A) n.1197+2535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649402_60649404dup | CA707374486 | SIX1 | c.-213_-211dup (n.-213_-211dup) n.248+2533_248+2535dup c.42-2825_42-2823dup (n.42-2825_42-2823dup) n.1197+2533_1197+2535dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649401G>A | CA2140881950 | SIX1 | c.-212C>T (n.-212C>T) n.248+2534C>T c.42-2824C>T (n.42-2824C>T) n.1197+2534C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649401G>C | CA2625129071 | SIX1 | c.-212C>G (n.-212C>G) n.248+2534C>G c.42-2824C>G (n.42-2824C>G) n.1197+2534C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649401G= | CA2140881949 | SIX1 | c.-212C= (n.-212C=) n.248+2534C= c.42-2824C= (n.42-2824C=) n.1197+2534C= | |
| 14 | g.60649402G>A | CA261723761 | SIX1 | c.-213C>T (n.-213C>T) n.248+2533C>T c.42-2825C>T (n.42-2825C>T) n.1197+2533C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649402G>C | CA10635014 | SIX1 | c.-213C>G (n.-213C>G) n.248+2533C>G c.42-2825C>G (n.42-2825C>G) n.1197+2533C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649402G= | CA2140881975 | SIX1 | c.-213C= (n.-213C=) n.248+2533C= c.42-2825C= (n.42-2825C=) n.1197+2533C= | |
| 14 | g.60649402G>T | CA614369784 | SIX1 | c.-213C>A (n.-213C>A) n.248+2533C>A c.42-2825C>A (n.42-2825C>A) n.1197+2533C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649403C>A | CA707374507 | SIX1 | c.-214G>T (n.-214G>T) n.248+2532G>T c.42-2826G>T (n.42-2826G>T) n.1197+2532G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649403C= | CA2140881986 | SIX1 | c.-214G= (n.-214G=) n.248+2532G= c.42-2826G= (n.42-2826G=) n.1197+2532G= | |
| 14 | g.60649403C>G | CA707374512 | SIX1 | c.-214G>C (n.-214G>C) n.248+2532G>C c.42-2826G>C (n.42-2826G>C) n.1197+2532G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649403C>T | CA2625129073 | SIX1 | c.-214G>A (n.-214G>A) n.248+2532G>A c.42-2826G>A (n.42-2826G>A) n.1197+2532G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649404G>A | CA2140881998 | SIX1 | c.-215C>T (n.-215C>T) n.248+2531C>T c.42-2827C>T (n.42-2827C>T) n.1197+2531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649404G= | CA2140881996 | SIX1 | c.-215C= (n.-215C=) n.248+2531C= c.42-2827C= (n.42-2827C=) n.1197+2531C= | |
| 14 | g.60649404G>T | CA963743127 | SIX1 | c.-215C>A (n.-215C>A) n.248+2531C>A c.42-2827C>A (n.42-2827C>A) n.1197+2531C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649405C>A | CA963743131 | SIX1 | c.-216G>T (n.-216G>T) n.248+2530G>T c.42-2828G>T (n.42-2828G>T) n.1197+2530G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649405C= | CA2140882007 | SIX1 | c.-216G= (n.-216G=) n.248+2530G= c.42-2828G= (n.42-2828G=) n.1197+2530G= | |
| 14 | g.60649405C>G | CA2625129074 | SIX1 | c.-216G>C (n.-216G>C) n.248+2530G>C c.42-2828G>C (n.42-2828G>C) n.1197+2530G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649407C>A | CA2625129075 | SIX1 | c.-218G>T (n.-218G>T) n.248+2528G>T c.42-2830G>T (n.42-2830G>T) n.1197+2528G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649407C= | CA2140882014 | SIX1 | c.-218G= (n.-218G=) n.248+2528G= c.42-2830G= (n.42-2830G=) n.1197+2528G= | |
| 14 | g.60649407C>G | CA2625129076 | SIX1 | c.-218G>C (n.-218G>C) n.248+2528G>C c.42-2830G>C (n.42-2830G>C) n.1197+2528G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649407C>T | CA614369786 | SIX1 | c.-218G>A (n.-218G>A) n.248+2528G>A c.42-2830G>A (n.42-2830G>A) n.1197+2528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649408T>C | CA261723778 | SIX1 | c.-219A>G (n.-219A>G) n.248+2527A>G c.42-2831A>G (n.42-2831A>G) n.1197+2527A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649408T>G | CA2140882023 | SIX1 | c.-219A>C (n.-219A>C) n.248+2527A>C c.42-2831A>C (n.42-2831A>C) n.1197+2527A>C | dbSNP |
| 14 | g.60649408T= | CA2140882021 | SIX1 | c.-219A= (n.-219A=) n.248+2527A= c.42-2831A= (n.42-2831A=) n.1197+2527A= | |
| 14 | g.60649409C>G | CA2625129078 | SIX1 | c.-220G>C (n.-220G>C) n.248+2526G>C c.42-2832G>C (n.42-2832G>C) n.1197+2526G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649410A>G | CA2625129080 | SIX1 | c.-221T>C (n.-221T>C) n.248+2525T>C c.42-2833T>C (n.42-2833T>C) n.1197+2525T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649410A>T | CA2625129081 | SIX1 | c.-221T>A (n.-221T>A) n.248+2525T>A c.42-2833T>A (n.42-2833T>A) n.1197+2525T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649411G>A | CA707374518 | SIX1 | c.-222C>T (n.-222C>T) n.248+2524C>T c.42-2834C>T (n.42-2834C>T) n.1197+2524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649411G= | CA2140882036 | SIX1 | c.-222C= (n.-222C=) n.248+2524C= c.42-2834C= (n.42-2834C=) n.1197+2524C= | |
| 14 | g.60649411G>T | CA2801795701 | SIX1 | c.-222C>A (n.-222C>A) n.248+2524C>A c.42-2834C>A (n.42-2834C>A) n.1197+2524C>A | |
| 14 | g.60649412T>C | CA2625129083 | SIX1 | c.-223A>G (n.-223A>G) n.248+2523A>G c.42-2835A>G (n.42-2835A>G) n.1197+2523A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649412T>G | CA2625129084 | SIX1 | c.-223A>C (n.-223A>C) n.248+2523A>C c.42-2835A>C (n.42-2835A>C) n.1197+2523A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649413A>G | CA2625129086 | SIX1 | c.-224T>C (n.-224T>C) n.248+2522T>C c.42-2836T>C (n.42-2836T>C) n.1197+2522T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649414G>A | CA2625129087 | SIX1 | c.-225C>T (n.-225C>T) n.248+2521C>T c.42-2837C>T (n.42-2837C>T) n.1197+2521C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649414G>T | CA2625129089 | SIX1 | c.-225C>A (n.-225C>A) n.248+2521C>A c.42-2837C>A (n.42-2837C>A) n.1197+2521C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649415C= | CA2140882047 | SIX1 | c.-226G= (n.-226G=) n.248+2520G= c.42-2838G= (n.42-2838G=) n.1197+2520G= | |
| 14 | g.60649415C>G | CA707374523 | SIX1 | c.-226G>C (n.-226G>C) n.248+2520G>C c.42-2838G>C (n.42-2838G>C) n.1197+2520G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649415C>T | CA2625129090 | SIX1 | c.-226G>A (n.-226G>A) n.248+2520G>A c.42-2838G>A (n.42-2838G>A) n.1197+2520G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649416C>A | CA707374527 | SIX1 | c.-227G>T (n.-227G>T) n.248+2519G>T c.42-2839G>T (n.42-2839G>T) n.1197+2519G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649416C= | CA2140882063 | SIX1 | c.-227G= (n.-227G=) n.248+2519G= c.42-2839G= (n.42-2839G=) n.1197+2519G= | |
| 14 | g.60649416C>T | CA963743138 | SIX1 | c.-227G>A (n.-227G>A) n.248+2519G>A c.42-2839G>A (n.42-2839G>A) n.1197+2519G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649417T>C | CA2625129092 | SIX1 | c.-228A>G (n.-228A>G) n.248+2518A>G c.42-2840A>G (n.42-2840A>G) n.1197+2518A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649419T>A | CA2625129094 | SIX1 | c.-230A>T (n.-230A>T) n.248+2516A>T c.42-2842A>T (n.42-2842A>T) n.1197+2516A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649419T>C | CA2625129093 | SIX1 | c.-230A>G (n.-230A>G) n.248+2516A>G c.42-2842A>G (n.42-2842A>G) n.1197+2516A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649420A>G | CA2729801322 | SIX1 | c.-231T>C (n.-231T>C) n.248+2515T>C c.42-2843T>C (n.42-2843T>C) n.1197+2515T>C | dbSNP |
| 14 | g.60649420A>T | CA2625129095 | SIX1 | c.-231T>A (n.-231T>A) n.248+2515T>A c.42-2843T>A (n.42-2843T>A) n.1197+2515T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649421A= | CA2140882075 | SIX1 | c.-232T= (n.-232T=) n.248+2514T= c.42-2844T= (n.42-2844T=) n.1197+2514T= | |
| 14 | g.60649421A>G | CA2140882078 | SIX1 | c.-232T>C (n.-232T>C) n.248+2514T>C c.42-2844T>C (n.42-2844T>C) n.1197+2514T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649422G>A | CA2625129096 | SIX1 | c.-233C>T (n.-233C>T) n.248+2513C>T c.42-2845C>T (n.42-2845C>T) n.1197+2513C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649422G>T | CA2801795702 | SIX1 | c.-233C>A (n.-233C>A) n.248+2513C>A c.42-2845C>A (n.42-2845C>A) n.1197+2513C>A | |
| 14 | g.60649423G>A | CA707374534 | SIX1 | c.-234C>T (n.-234C>T) n.248+2512C>T c.42-2846C>T (n.42-2846C>T) n.1197+2512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649423G= | CA2140882081 | SIX1 | c.-234C= (n.-234C=) n.248+2512C= c.42-2846C= (n.42-2846C=) n.1197+2512C= | |
| 14 | g.60649423G>T | CA2625129097 | SIX1 | c.-234C>A (n.-234C>A) n.248+2512C>A c.42-2846C>A (n.42-2846C>A) n.1197+2512C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649424C>A | CA2625129098 | SIX1 | c.-235G>T (n.-235G>T) n.248+2511G>T c.42-2847G>T (n.42-2847G>T) n.1197+2511G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649424C= | CA2140882082 | SIX1 | c.-235G= (n.-235G=) n.248+2511G= c.42-2847G= (n.42-2847G=) n.1197+2511G= | |
| 14 | g.60649424C>T | CA707374535 | SIX1 | c.-235G>A (n.-235G>A) n.248+2511G>A c.42-2847G>A (n.42-2847G>A) n.1197+2511G>A | dbSNP |
| 14 | g.60649425C>A | CA2625129099 | SIX1 | c.-236G>T (n.-236G>T) n.248+2510G>T c.42-2848G>T (n.42-2848G>T) n.1197+2510G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649425C= | CA2140882085 | SIX1 | c.-236G= (n.-236G=) n.248+2510G= c.42-2848G= (n.42-2848G=) n.1197+2510G= | |
| 14 | g.60649425C>G | CA261723784 | SIX1 | c.-236G>C (n.-236G>C) n.248+2510G>C c.42-2848G>C (n.42-2848G>C) n.1197+2510G>C | dbSNP |
| 14 | g.60649425C>T | CA614369787 | SIX1 | c.-236G>A (n.-236G>A) n.248+2510G>A c.42-2848G>A (n.42-2848G>A) n.1197+2510G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649426T>C | CA2625129100 | SIX1 | c.-237A>G (n.-237A>G) n.248+2509A>G c.42-2849A>G (n.42-2849A>G) n.1197+2509A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649427T>A | CA2594136355 | SIX1 | c.-238A>T (n.-238A>T) n.248+2508A>T c.42-2850A>T (n.42-2850A>T) n.1197+2508A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649427T>C | CA2625129102 | SIX1 | c.-238A>G (n.-238A>G) n.248+2508A>G c.42-2850A>G (n.42-2850A>G) n.1197+2508A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649430_60649432del | CA2625129101 | SIX1 | c.-240_-238del (n.-240_-238del) n.248+2506_248+2508del c.42-2852_42-2850del (n.42-2852_42-2850del) n.1197+2506_1197+2508del | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649428G>A | CA707374544 | SIX1 | c.-239C>T (n.-239C>T) n.248+2507C>T c.42-2851C>T (n.42-2851C>T) n.1197+2507C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649428G= | CA2140882094 | SIX1 | c.-239C= (n.-239C=) n.248+2507C= c.42-2851C= (n.42-2851C=) n.1197+2507C= | |
| 14 | g.60649428G>T | CA2625129103 | SIX1 | c.-239C>A (n.-239C>A) n.248+2507C>A c.42-2851C>A (n.42-2851C>A) n.1197+2507C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649429C>T | CA2625129104 | SIX1 | c.-240G>A (n.-240G>A) n.248+2506G>A c.42-2852G>A (n.42-2852G>A) n.1197+2506G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649430T>G | CA2801795703 | SIX1 | c.-241A>C (n.-241A>C) n.248+2505A>C c.42-2853A>C (n.42-2853A>C) n.1197+2505A>C | |
| 14 | g.60649431G>A | CA2625129105 | SIX1 | c.-242C>T (n.-242C>T) n.248+2504C>T c.42-2854C>T (n.42-2854C>T) n.1197+2504C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649431G>T | CA2625129106 | SIX1 | c.-242C>A (n.-242C>A) n.248+2504C>A c.42-2854C>A (n.42-2854C>A) n.1197+2504C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649432C= | CA2140882101 | SIX1 | c.-243G= (n.-243G=) n.248+2503G= c.42-2855G= (n.42-2855G=) n.1197+2503G= | |
| 14 | g.60649432C>T | CA707374546 | SIX1 | c.-243G>A (n.-243G>A) n.248+2503G>A c.42-2855G>A (n.42-2855G>A) n.1197+2503G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649434T>C | CA2625129108 | SIX1 | c.-245A>G (n.-245A>G) n.248+2501A>G c.42-2857A>G (n.42-2857A>G) n.1197+2501A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649434T>G | CA614369788 | SIX1 | c.-245A>C (n.-245A>C) n.248+2501A>C c.42-2857A>C (n.42-2857A>C) n.1197+2501A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649434T= | CA2140882105 | SIX1 | c.-245A= (n.-245A=) n.248+2501A= c.42-2857A= (n.42-2857A=) n.1197+2501A= | |
| 14 | g.60649435C= | CA2140882111 | SIX1 | c.-246G= (n.-246G=) n.248+2500G= c.42-2858G= (n.42-2858G=) n.1197+2500G= | |
| 14 | g.60649435C>T | CA2140882115 | SIX1 | c.-246G>A (n.-246G>A) n.248+2500G>A c.42-2858G>A (n.42-2858G>A) n.1197+2500G>A | dbSNP |
| 14 | g.60649436C>A | CA261723804 | SIX1 | c.-247G>T (n.-247G>T) n.248+2499G>T c.42-2859G>T (n.42-2859G>T) n.1197+2499G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649436C= | CA2140882119 | SIX1 | c.-247G= (n.-247G=) n.248+2499G= c.42-2859G= (n.42-2859G=) n.1197+2499G= | |
| 14 | g.60649436C>G | CA2625129111 | SIX1 | c.-247G>C (n.-247G>C) n.248+2499G>C c.42-2859G>C (n.42-2859G>C) n.1197+2499G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649436C>T | CA963743152 | SIX1 | c.-247G>A (n.-247G>A) n.248+2499G>A c.42-2859G>A (n.42-2859G>A) n.1197+2499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649437G>A | CA963743155 | SIX1 | c.-248C>T (n.-248C>T) n.248+2498C>T c.42-2860C>T (n.42-2860C>T) n.1197+2498C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649437G>C | CA707374549 | SIX1 | c.-248C>G (n.-248C>G) n.248+2498C>G c.42-2860C>G (n.42-2860C>G) n.1197+2498C>G | dbSNP |
| 14 | g.60649437G= | CA2140882123 | SIX1 | c.-248C= (n.-248C=) n.248+2498C= c.42-2860C= (n.42-2860C=) n.1197+2498C= | |
| 14 | g.60649437G>T | CA2625129114 | SIX1 | c.-248C>A (n.-248C>A) n.248+2498C>A c.42-2860C>A (n.42-2860C>A) n.1197+2498C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649438A>C | CA2625129116 | SIX1 | c.-249T>G (n.-249T>G) n.248+2497T>G c.42-2861T>G (n.42-2861T>G) n.1197+2497T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649438A>G | CA2625129118 | SIX1 | c.-249T>C (n.-249T>C) n.248+2497T>C c.42-2861T>C (n.42-2861T>C) n.1197+2497T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649439C>A | CA2625129120 | SIX1 | c.-250G>T (n.-250G>T) n.248+2496G>T c.42-2862G>T (n.42-2862G>T) n.1197+2496G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649439C>T | CA2625129121 | SIX1 | c.-250G>A (n.-250G>A) n.248+2496G>A c.42-2862G>A (n.42-2862G>A) n.1197+2496G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649440C>A | CA2625129123 | SIX1 | c.-251G>T (n.-251G>T) n.248+2495G>T c.42-2863G>T (n.42-2863G>T) n.1197+2495G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649440C>T | CA2625129122 | SIX1 | c.-251G>A (n.-251G>A) n.248+2495G>A c.42-2863G>A (n.42-2863G>A) n.1197+2495G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649441T>C | CA2625129124 | SIX1 | c.-252A>G (n.-252A>G) n.248+2494A>G c.42-2864A>G (n.42-2864A>G) n.1197+2494A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649441T>G | CA2625129125 | SIX1 | c.-252A>C (n.-252A>C) n.248+2494A>C c.42-2864A>C (n.42-2864A>C) n.1197+2494A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649442C>A | CA2625129126 | SIX1 | c.-253G>T (n.-253G>T) n.248+2493G>T c.42-2865G>T (n.42-2865G>T) n.1197+2493G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649443C>A | CA2625129128 | SIX1 | c.-254G>T (n.-254G>T) n.248+2492G>T c.42-2866G>T (n.42-2866G>T) n.1197+2492G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649443C>T | CA2625129127 | SIX1 | c.-254G>A (n.-254G>A) n.248+2492G>A c.42-2866G>A (n.42-2866G>A) n.1197+2492G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649444C>A | CA10654511 | SIX1 | c.-255G>T (n.-255G>T) n.248+2491G>T c.42-2867G>T (n.42-2867G>T) n.1197+2491G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649444C= | CA2140882129 | SIX1 | c.-255G= (n.-255G=) n.248+2491G= c.42-2867G= (n.42-2867G=) n.1197+2491G= | |
| 14 | g.60649445G>A | CA2625129129 | SIX1 | c.-256C>T (n.-256C>T) n.248+2490C>T c.42-2868C>T (n.42-2868C>T) n.1197+2490C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649445G>C | CA707374562 | SIX1 | c.-256C>G (n.-256C>G) n.248+2490C>G c.42-2868C>G (n.42-2868C>G) n.1197+2490C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649445G= | CA2140882140 | SIX1 | c.-256C= (n.-256C=) n.248+2490C= c.42-2868C= (n.42-2868C=) n.1197+2490C= | |
| 14 | g.60649445G>T | CA2625129130 | SIX1 | c.-256C>A (n.-256C>A) n.248+2490C>A c.42-2868C>A (n.42-2868C>A) n.1197+2490C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649446C= | CA2140882147 | SIX1 | c.-257G= (n.-257G=) n.248+2489G= c.42-2869G= (n.42-2869G=) n.1197+2489G= | |
| 14 | g.60649446C>T | CA2140882148 | SIX1 | c.-257G>A (n.-257G>A) n.248+2489G>A c.42-2869G>A (n.42-2869G>A) n.1197+2489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649448del | CA2625129131 | SIX1 | c.-257del (n.-257del) n.248+2489del c.42-2869del (n.42-2869del) n.1197+2489del | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649447C>A | CA2625129132 | SIX1 | c.-258G>T (n.-258G>T) n.248+2488G>T c.42-2870G>T (n.42-2870G>T) n.1197+2488G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649447C>T | CA2625129133 | SIX1 | c.-258G>A (n.-258G>A) n.248+2488G>A c.42-2870G>A (n.42-2870G>A) n.1197+2488G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649448C>A | CA2625129135 | SIX1 | c.-259G>T (n.-259G>T) n.248+2487G>T c.42-2871G>T (n.42-2871G>T) n.1197+2487G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649448C= | CA2140882153 | SIX1 | c.-259G= (n.-259G=) n.248+2487G= c.42-2871G= (n.42-2871G=) n.1197+2487G= | |
| 14 | g.60649448C>G | CA261723815 | SIX1 | c.-259G>C (n.-259G>C) n.248+2487G>C c.42-2871G>C (n.42-2871G>C) n.1197+2487G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649448C>T | CA707374565 | SIX1 | c.-259G>A (n.-259G>A) n.248+2487G>A c.42-2871G>A (n.42-2871G>A) n.1197+2487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649449G>A | CA2140882160 | SIX1 | c.-260C>T (n.-260C>T) n.248+2486C>T c.42-2872C>T (n.42-2872C>T) n.1197+2486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649449G= | CA2140882158 | SIX1 | c.-260C= (n.-260C=) n.248+2486C= c.42-2872C= (n.42-2872C=) n.1197+2486C= | |
| 14 | g.60649449G>T | CA2140882159 | SIX1 | c.-260C>A (n.-260C>A) n.248+2486C>A c.42-2872C>A (n.42-2872C>A) n.1197+2486C>A | dbSNP |
| 14 | g.60649450G>C | CA2625129140 | SIX1 | c.-261C>G (n.-261C>G) n.248+2485C>G c.42-2873C>G (n.42-2873C>G) n.1197+2485C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649450G= | CA2140882163 | SIX1 | c.-261C= (n.-261C=) n.248+2485C= c.42-2873C= (n.42-2873C=) n.1197+2485C= | |
| 14 | g.60649450G>T | CA707374568 | SIX1 | c.-261C>A (n.-261C>A) n.248+2485C>A c.42-2873C>A (n.42-2873C>A) n.1197+2485C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60649451T>C | CA2625129141 | SIX1 | c.-262A>G (n.-262A>G) n.248+2484A>G c.42-2874A>G (n.42-2874A>G) n.1197+2484A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649452G>A | CA2140882167 | SIX1 | c.-263C>T (n.-263C>T) n.248+2483C>T c.42-2875C>T (n.42-2875C>T) n.1197+2483C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649452G= | CA2140882166 | SIX1 | c.-263C= (n.-263C=) n.248+2483C= c.42-2875C= (n.42-2875C=) n.1197+2483C= | |
| 14 | g.60649452G>T | CA2625129143 | SIX1 | c.-263C>A (n.-263C>A) n.248+2483C>A c.42-2875C>A (n.42-2875C>A) n.1197+2483C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649454A= | CA2140882169 | SIX1 | c.-265T= (n.-265T=) n.248+2481T= c.42-2877T= (n.42-2877T=) n.1197+2481T= | |
| 14 | g.60649454A>T | CA707374570 | SIX1 | c.-265T>A (n.-265T>A) n.248+2481T>A c.42-2877T>A (n.42-2877T>A) n.1197+2481T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60649455T>C | CA2625129146 | SIX1 | c.-266A>G (n.-266A>G) n.248+2480A>G c.42-2878A>G (n.42-2878A>G) n.1197+2480A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649457C>A | CA2625129147 | SIX1 | c.-268G>T (n.-268G>T) n.248+2478G>T c.42-2880G>T (n.42-2880G>T) n.1197+2478G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.60649457C= | CA2140882171 | SIX1 | c.-268G= (n.-268G=) n.248+2478G= c.42-2880G= (n.42-2880G=) n.1197+2478G= | |
| 14 | g.60649457C>T | CA963743163 | SIX1 | c.-268G>A (n.-268G>A) n.248+2478G>A c.42-2880G>A (n.42-2880G>A) n.1197+2478G>A | dbSNP gnomAD v4 |