Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60649316dup | CA2140881671 | SIX1 | c.-126dup (n.-126dup) n.248+2620dup c.42-2738dup (n.42-2738dup) n.1197+2620dup | dbSNP |
14 | g.60649316G>A | CA2140881675 | SIX1 | c.-127C>T (n.-127C>T) n.248+2619C>T c.42-2739C>T (n.42-2739C>T) n.1197+2619C>T | dbSNP |
14 | g.60649316G>C | CA2140881676 | SIX1 | c.-127C>G (n.-127C>G) n.248+2619C>G c.42-2739C>G (n.42-2739C>G) n.1197+2619C>G | dbSNP |
14 | g.60649316G= | CA2140881674 | SIX1 | c.-127C= (n.-127C=) n.248+2619C= c.42-2739C= (n.42-2739C=) n.1197+2619C= | |
14 | g.60649316G>T | CA2625128936 | SIX1 | c.-127C>A (n.-127C>A) n.248+2619C>A c.42-2739C>A (n.42-2739C>A) n.1197+2619C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649316_60649323delinsGCGAAAAC | CA2140881678 | SIX1 | c.-134_-127delinsGTTTTCGC (n.-134_-127delinsGTTTTCGC) n.248+2612_248+2619delinsGTTTTCGC c.42-2746_42-2739delinsGTTTTCGC (n.42-2746_42-2739delinsGTTTTCGC) n.1197+2612_1197+2619delinsGTTTTCGC | |
14 | g.60649317C>A | CA2625128937 | SIX1 | c.-128G>T (n.-128G>T) n.248+2618G>T c.42-2740G>T (n.42-2740G>T) n.1197+2618G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649319_60649325del | CA2140881680 | SIX1 | c.-134_-128del (n.-134_-128del) n.248+2612_248+2618del c.42-2746_42-2740del (n.42-2746_42-2740del) n.1197+2612_1197+2618del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649318G>A | CA2625128938 | SIX1 | c.-129C>T (n.-129C>T) n.248+2617C>T c.42-2741C>T (n.42-2741C>T) n.1197+2617C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649318G>T | CA2625128939 | SIX1 | c.-129C>A (n.-129C>A) n.248+2617C>A c.42-2741C>A (n.42-2741C>A) n.1197+2617C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649319A>G | CA2625128940 | SIX1 | c.-130T>C (n.-130T>C) n.248+2616T>C c.42-2742T>C (n.42-2742T>C) n.1197+2616T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649322A= | CA2140881683 | SIX1 | c.-133T= (n.-133T=) n.248+2613T= c.42-2745T= (n.42-2745T=) n.1197+2613T= | |
14 | g.60649322A>C | CA2625128943 | SIX1 | c.-133T>G (n.-133T>G) n.248+2613T>G c.42-2745T>G (n.42-2745T>G) n.1197+2613T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649322A>T | CA963743062 | SIX1 | c.-133T>A (n.-133T>A) n.248+2613T>A c.42-2745T>A (n.42-2745T>A) n.1197+2613T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649323C>A | CA2625128945 | SIX1 | c.-134G>T (n.-134G>T) n.248+2612G>T c.42-2746G>T (n.42-2746G>T) n.1197+2612G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649323C>T | CA2625128944 | SIX1 | c.-134G>A (n.-134G>A) n.248+2612G>A c.42-2746G>A (n.42-2746G>A) n.1197+2612G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649324C>A | CA2625128946 | SIX1 | c.-135G>T (n.-135G>T) n.248+2611G>T c.42-2747G>T (n.42-2747G>T) n.1197+2611G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649324C>G | CA2625128947 | SIX1 | c.-135G>C (n.-135G>C) n.248+2611G>C c.42-2747G>C (n.42-2747G>C) n.1197+2611G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649324C>T | CA2625128948 | SIX1 | c.-135G>A (n.-135G>A) n.248+2611G>A c.42-2747G>A (n.42-2747G>A) n.1197+2611G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649325G>A | CA2140881690 | SIX1 | c.-136C>T (n.-136C>T) n.248+2610C>T c.42-2748C>T (n.42-2748C>T) n.1197+2610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649325G>C | CA2625128949 | SIX1 | c.-136C>G (n.-136C>G) n.248+2610C>G c.42-2748C>G (n.42-2748C>G) n.1197+2610C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649325G= | CA2140881685 | SIX1 | c.-136C= (n.-136C=) n.248+2610C= c.42-2748C= (n.42-2748C=) n.1197+2610C= | |
14 | g.60649325G>T | CA2625128950 | SIX1 | c.-136C>A (n.-136C>A) n.248+2610C>A c.42-2748C>A (n.42-2748C>A) n.1197+2610C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649326G>A | CA10635010 | SIX1 | c.-137C>T (n.-137C>T) n.248+2609C>T c.42-2749C>T (n.42-2749C>T) n.1197+2609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649326G>C | CA2625128952 | SIX1 | c.-137C>G (n.-137C>G) n.248+2609C>G c.42-2749C>G (n.42-2749C>G) n.1197+2609C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649326G= | CA2140881696 | SIX1 | c.-137C= (n.-137C=) n.248+2609C= c.42-2749C= (n.42-2749C=) n.1197+2609C= | |
14 | g.60649327A= | CA2140881699 | SIX1 | c.-138T= (n.-138T=) n.248+2608T= c.42-2750T= (n.42-2750T=) n.1197+2608T= | |
14 | g.60649327A>C | CA261723624 | SIX1 | c.-138T>G (n.-138T>G) n.248+2608T>G c.42-2750T>G (n.42-2750T>G) n.1197+2608T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649327A>G | CA2594136354 | SIX1 | c.-138T>C (n.-138T>C) n.248+2608T>C c.42-2750T>C (n.42-2750T>C) n.1197+2608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649327A>T | CA261723626 | SIX1 | c.-138T>A (n.-138T>A) n.248+2608T>A c.42-2750T>A (n.42-2750T>A) n.1197+2608T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649328G>A | CA2625128954 | SIX1 | c.-139C>T (n.-139C>T) n.248+2607C>T c.42-2751C>T (n.42-2751C>T) n.1197+2607C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649328G>T | CA2625128955 | SIX1 | c.-139C>A (n.-139C>A) n.248+2607C>A c.42-2751C>A (n.42-2751C>A) n.1197+2607C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649329T>C | CA2625128957 | SIX1 | c.-140A>G (n.-140A>G) n.248+2606A>G c.42-2752A>G (n.42-2752A>G) n.1197+2606A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649330C>A | CA2625128958 | SIX1 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.248+2605G>T c.42-2753G>T (n.42-2753G>T) n.1197+2605G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649330C= | CA2140881703 | SIX1 | c.-141G= (n.-141G=) n.248+2605G= c.42-2753G= (n.42-2753G=) n.1197+2605G= | |
14 | g.60649330C>G | CA2140881705 | SIX1 | c.-141G>C (n.-141G>C) n.248+2605G>C c.42-2753G>C (n.42-2753G>C) n.1197+2605G>C | dbSNP |
14 | g.60649331G>A | CA2625128960 | SIX1 | c.-142C>T (n.-142C>T) n.248+2604C>T c.42-2754C>T (n.42-2754C>T) n.1197+2604C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649331G>C | CA2625128961 | SIX1 | c.-142C>G (n.-142C>G) n.248+2604C>G c.42-2754C>G (n.42-2754C>G) n.1197+2604C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649331G>T | CA2625128962 | SIX1 | c.-142C>A (n.-142C>A) n.248+2604C>A c.42-2754C>A (n.42-2754C>A) n.1197+2604C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649332G>A | CA261723630 | SIX1 | c.-143C>T (n.-143C>T) n.248+2603C>T c.42-2755C>T (n.42-2755C>T) n.1197+2603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649332G= | CA2140881711 | SIX1 | c.-143C= (n.-143C=) n.248+2603C= c.42-2755C= (n.42-2755C=) n.1197+2603C= | |
14 | g.60649332G>T | CA2625128965 | SIX1 | c.-143C>A (n.-143C>A) n.248+2603C>A c.42-2755C>A (n.42-2755C>A) n.1197+2603C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649333A= | CA2140881719 | SIX1 | c.-144T= (n.-144T=) n.248+2602T= c.42-2756T= (n.42-2756T=) n.1197+2602T= | |
14 | g.60649333A>G | CA261723631 | SIX1 | c.-144T>C (n.-144T>C) n.248+2602T>C c.42-2756T>C (n.42-2756T>C) n.1197+2602T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649334A>C | CA2625128967 | SIX1 | c.-145T>G (n.-145T>G) n.248+2601T>G c.42-2757T>G (n.42-2757T>G) n.1197+2601T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649334A>G | CA2625128968 | SIX1 | c.-145T>C (n.-145T>C) n.248+2601T>C c.42-2757T>C (n.42-2757T>C) n.1197+2601T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649334_60649335delinsAC | CA2140881723 | SIX1 | c.-146_-145delinsGT (n.-146_-145delinsGT) n.248+2600_248+2601delinsGT c.42-2758_42-2757delinsGT (n.42-2758_42-2757delinsGT) n.1197+2600_1197+2601delinsGT | |
14 | g.60649335del | CA2140881728 | SIX1 | c.-146del (n.-146del) n.248+2600del c.42-2758del (n.42-2758del) n.1197+2600del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649335C>A | CA2625128970 | SIX1 | c.-146G>T (n.-146G>T) n.248+2600G>T c.42-2758G>T (n.42-2758G>T) n.1197+2600G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649335C= | CA2140881731 | SIX1 | c.-146G= (n.-146G=) n.248+2600G= c.42-2758G= (n.42-2758G=) n.1197+2600G= | |
14 | g.60649335C>T | CA707374429 | SIX1 | c.-146G>A (n.-146G>A) n.248+2600G>A c.42-2758G>A (n.42-2758G>A) n.1197+2600G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649336T>C | CA2625128973 | SIX1 | c.-147A>G (n.-147A>G) n.248+2599A>G c.42-2759A>G (n.42-2759A>G) n.1197+2599A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649337T>C | CA261723636 | SIX1 | c.-148A>G (n.-148A>G) n.248+2598A>G c.42-2760A>G (n.42-2760A>G) n.1197+2598A>G | dbSNP |
14 | g.60649337T= | CA2140881735 | SIX1 | c.-148A= (n.-148A=) n.248+2598A= c.42-2760A= (n.42-2760A=) n.1197+2598A= | |
14 | g.60649337_60649340delinsTGGC | CA2140881738 | SIX1 | c.-151_-148delinsGCCA (n.-151_-148delinsGCCA) n.248+2595_248+2598delinsGCCA c.42-2763_42-2760delinsGCCA (n.42-2763_42-2760delinsGCCA) n.1197+2595_1197+2598delinsGCCA | |
14 | g.60649338G>A | CA2625128974 | SIX1 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.248+2597C>T c.42-2761C>T (n.42-2761C>T) n.1197+2597C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649340_60649342del | CA261723641 | SIX1 | c.-151_-149del (n.-151_-149del) n.248+2595_248+2597del c.42-2763_42-2761del (n.42-2763_42-2761del) n.1197+2595_1197+2597del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649339G>A | CA2625128976 | SIX1 | c.-150C>T (n.-150C>T) n.248+2596C>T c.42-2762C>T (n.42-2762C>T) n.1197+2596C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649339G>T | CA2625128977 | SIX1 | c.-150C>A (n.-150C>A) n.248+2596C>A c.42-2762C>A (n.42-2762C>A) n.1197+2596C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649340C>A | CA2625128979 | SIX1 | c.-151G>T (n.-151G>T) n.248+2595G>T c.42-2763G>T (n.42-2763G>T) n.1197+2595G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649340C= | CA2140881745 | SIX1 | c.-151G= (n.-151G=) n.248+2595G= c.42-2763G= (n.42-2763G=) n.1197+2595G= | |
14 | g.60649340C>G | CA261723648 | SIX1 | c.-151G>C (n.-151G>C) n.248+2595G>C c.42-2763G>C (n.42-2763G>C) n.1197+2595G>C | dbSNP |
14 | g.60649340C>T | CA614369774 | SIX1 | c.-151G>A (n.-151G>A) n.248+2595G>A c.42-2763G>A (n.42-2763G>A) n.1197+2595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649341G>A | CA261723654 | SIX1 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.248+2594C>T c.42-2764C>T (n.42-2764C>T) n.1197+2594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649341G>C | CA2801795699 | SIX1 | c.-152C>G (n.-152C>G) n.248+2594C>G c.42-2764C>G (n.42-2764C>G) n.1197+2594C>G | |
14 | g.60649341G= | CA2140881756 | SIX1 | c.-152C= (n.-152C=) n.248+2594C= c.42-2764C= (n.42-2764C=) n.1197+2594C= | |
14 | g.60649341G>T | CA2625128982 | SIX1 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.248+2594C>A c.42-2764C>A (n.42-2764C>A) n.1197+2594C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649342G>A | CA707374432 | SIX1 | c.-153C>T (n.-153C>T) n.248+2593C>T c.42-2765C>T (n.42-2765C>T) n.1197+2593C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649342G= | CA2140881762 | SIX1 | c.-153C= (n.-153C=) n.248+2593C= c.42-2765C= (n.42-2765C=) n.1197+2593C= | |
14 | g.60649342G>T | CA2625128983 | SIX1 | c.-153C>A (n.-153C>A) n.248+2593C>A c.42-2765C>A (n.42-2765C>A) n.1197+2593C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649343T>C | CA2625128985 | SIX1 | c.-154A>G (n.-154A>G) n.248+2592A>G c.42-2766A>G (n.42-2766A>G) n.1197+2592A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649344G>T | CA2625128986 | SIX1 | c.-155C>A (n.-155C>A) n.248+2591C>A c.42-2767C>A (n.42-2767C>A) n.1197+2591C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649345G>A | CA2625128987 | SIX1 | c.-156C>T (n.-156C>T) n.248+2590C>T c.42-2768C>T (n.42-2768C>T) n.1197+2590C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649345G>C | CA2625128989 | SIX1 | c.-156C>G (n.-156C>G) n.248+2590C>G c.42-2768C>G (n.42-2768C>G) n.1197+2590C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649345G>T | CA2625128990 | SIX1 | c.-156C>A (n.-156C>A) n.248+2590C>A c.42-2768C>A (n.42-2768C>A) n.1197+2590C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649346G>A | CA2625128992 | SIX1 | c.-157C>T (n.-157C>T) n.248+2589C>T c.42-2769C>T (n.42-2769C>T) n.1197+2589C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649346G>T | CA2625128991 | SIX1 | c.-157C>A (n.-157C>A) n.248+2589C>A c.42-2769C>A (n.42-2769C>A) n.1197+2589C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649347C>A | CA707374445 | SIX1 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.248+2588G>T c.42-2770G>T (n.42-2770G>T) n.1197+2588G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649347C= | CA2140881766 | SIX1 | c.-158G= (n.-158G=) n.248+2588G= c.42-2770G= (n.42-2770G=) n.1197+2588G= | |
14 | g.60649347C>T | CA2140881765 | SIX1 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.248+2588G>A c.42-2770G>A (n.42-2770G>A) n.1197+2588G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649348G>A | CA963743080 | SIX1 | c.-159C>T (n.-159C>T) n.248+2587C>T c.42-2771C>T (n.42-2771C>T) n.1197+2587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649348G= | CA2140881772 | SIX1 | c.-159C= (n.-159C=) n.248+2587C= c.42-2771C= (n.42-2771C=) n.1197+2587C= | |
14 | g.60649348G>T | CA2625128994 | SIX1 | c.-159C>A (n.-159C>A) n.248+2587C>A c.42-2771C>A (n.42-2771C>A) n.1197+2587C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649349G>A | CA2625128996 | SIX1 | c.-160C>T (n.-160C>T) n.248+2586C>T c.42-2772C>T (n.42-2772C>T) n.1197+2586C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649349G>C | CA2625128997 | SIX1 | c.-160C>G (n.-160C>G) n.248+2586C>G c.42-2772C>G (n.42-2772C>G) n.1197+2586C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649349G>T | CA2625128998 | SIX1 | c.-160C>A (n.-160C>A) n.248+2586C>A c.42-2772C>A (n.42-2772C>A) n.1197+2586C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649350C= | CA2140881780 | SIX1 | c.-161G= (n.-161G=) n.248+2585G= c.42-2773G= (n.42-2773G=) n.1197+2585G= | |
14 | g.60649350C>G | CA10640405 | SIX1 | c.-161G>C (n.-161G>C) n.248+2585G>C c.42-2773G>C (n.42-2773G>C) n.1197+2585G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649350C>T | CA2625129000 | SIX1 | c.-161G>A (n.-161G>A) n.248+2585G>A c.42-2773G>A (n.42-2773G>A) n.1197+2585G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649351C>A | CA2625129002 | SIX1 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.248+2584G>T c.42-2774G>T (n.42-2774G>T) n.1197+2584G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649351C>T | CA2625129003 | SIX1 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.248+2584G>A c.42-2774G>A (n.42-2774G>A) n.1197+2584G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649355_60649358del | CA2625129004 | SIX1 | c.-166_-163del (n.-166_-163del) n.248+2580_248+2583del c.42-2778_42-2775del (n.42-2778_42-2775del) n.1197+2580_1197+2583del | gnomAD v4 |
14 | g.60649353A= | CA2140881783 | SIX1 | c.-164T= (n.-164T=) n.248+2582T= c.42-2776T= (n.42-2776T=) n.1197+2582T= | |
14 | g.60649353A>C | CA2140881785 | SIX1 | c.-164T>G (n.-164T>G) n.248+2582T>G c.42-2776T>G (n.42-2776T>G) n.1197+2582T>G | dbSNP |
14 | g.60649353A>G | CA2625129006 | SIX1 | c.-164T>C (n.-164T>C) n.248+2582T>C c.42-2776T>C (n.42-2776T>C) n.1197+2582T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649354G>A | CA707374446 | SIX1 | c.-165C>T (n.-165C>T) n.248+2581C>T c.42-2777C>T (n.42-2777C>T) n.1197+2581C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649354G>C | CA2625129009 | SIX1 | c.-165C>G (n.-165C>G) n.248+2581C>G c.42-2777C>G (n.42-2777C>G) n.1197+2581C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649354G= | CA2140881790 | SIX1 | c.-165C= (n.-165C=) n.248+2581C= c.42-2777C= (n.42-2777C=) n.1197+2581C= | |
14 | g.60649354G>T | CA2625129008 | SIX1 | c.-165C>A (n.-165C>A) n.248+2581C>A c.42-2777C>A (n.42-2777C>A) n.1197+2581C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649355G>A | CA2625129010 | SIX1 | c.-166C>T (n.-166C>T) n.248+2580C>T c.42-2778C>T (n.42-2778C>T) n.1197+2580C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649355G>T | CA2801795700 | SIX1 | c.-166C>A (n.-166C>A) n.248+2580C>A c.42-2778C>A (n.42-2778C>A) n.1197+2580C>A | |
14 | g.60649356A= | CA2140881792 | SIX1 | c.-167T= (n.-167T=) n.248+2579T= c.42-2779T= (n.42-2779T=) n.1197+2579T= | |
14 | g.60649356A>G | CA2140881793 | SIX1 | c.-167T>C (n.-167T>C) n.248+2579T>C c.42-2779T>C (n.42-2779T>C) n.1197+2579T>C | dbSNP |
14 | g.60649357A= | CA2140881800 | SIX1 | c.-168T= (n.-168T=) n.248+2578T= c.42-2780T= (n.42-2780T=) n.1197+2578T= | |
14 | g.60649357A>C | CA2625129011 | SIX1 | c.-168T>G (n.-168T>G) n.248+2578T>G c.42-2780T>G (n.42-2780T>G) n.1197+2578T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649357A>G | CA707374448 | SIX1 | c.-168T>C (n.-168T>C) n.248+2578T>C c.42-2780T>C (n.42-2780T>C) n.1197+2578T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649358G>C | CA2507984747 | SIX1 | c.-169C>G (n.-169C>G) n.248+2577C>G c.42-2781C>G (n.42-2781C>G) n.1197+2577C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649358G>T | CA2625129012 | SIX1 | c.-169C>A (n.-169C>A) n.248+2577C>A c.42-2781C>A (n.42-2781C>A) n.1197+2577C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649359A>G | CA2625129013 | SIX1 | c.-170T>C (n.-170T>C) n.248+2576T>C c.42-2782T>C (n.42-2782T>C) n.1197+2576T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649360G>A | CA707374452 | SIX1 | c.-171C>T (n.-171C>T) n.248+2575C>T c.42-2783C>T (n.42-2783C>T) n.1197+2575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649360G= | CA2140881807 | SIX1 | c.-171C= (n.-171C=) n.248+2575C= c.42-2783C= (n.42-2783C=) n.1197+2575C= | |
14 | g.60649362A>C | CA2625129015 | SIX1 | c.-173T>G (n.-173T>G) n.248+2573T>G c.42-2785T>G (n.42-2785T>G) n.1197+2573T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649362A>G | CA2625129014 | SIX1 | c.-173T>C (n.-173T>C) n.248+2573T>C c.42-2785T>C (n.42-2785T>C) n.1197+2573T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649363G>A | CA2625129016 | SIX1 | c.-174C>T (n.-174C>T) n.248+2572C>T c.42-2786C>T (n.42-2786C>T) n.1197+2572C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649364G>A | CA2625129017 | SIX1 | c.-175C>T (n.-175C>T) n.248+2571C>T c.42-2787C>T (n.42-2787C>T) n.1197+2571C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649364G= | CA2140881811 | SIX1 | c.-175C= (n.-175C=) n.248+2571C= c.42-2787C= (n.42-2787C=) n.1197+2571C= | |
14 | g.60649364G>T | CA2140881812 | SIX1 | c.-175C>A (n.-175C>A) n.248+2571C>A c.42-2787C>A (n.42-2787C>A) n.1197+2571C>A | dbSNP |
14 | g.60649365C>A | CA261723670 | SIX1 | c.-176G>T (n.-176G>T) n.248+2570G>T c.42-2788G>T (n.42-2788G>T) n.1197+2570G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649365C= | CA2140881814 | SIX1 | c.-176G= (n.-176G=) n.248+2570G= c.42-2788G= (n.42-2788G=) n.1197+2570G= | |
14 | g.60649365C>T | CA2625129018 | SIX1 | c.-176G>A (n.-176G>A) n.248+2570G>A c.42-2788G>A (n.42-2788G>A) n.1197+2570G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649366G>A | CA614369776 | SIX1 | c.-177C>T (n.-177C>T) n.248+2569C>T c.42-2789C>T (n.42-2789C>T) n.1197+2569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649366G= | CA2140881818 | SIX1 | c.-177C= (n.-177C=) n.248+2569C= c.42-2789C= (n.42-2789C=) n.1197+2569C= | |
14 | g.60649366G>T | CA2625129019 | SIX1 | c.-177C>A (n.-177C>A) n.248+2569C>A c.42-2789C>A (n.42-2789C>A) n.1197+2569C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649367dup | CA707374453 | SIX1 | c.-177dup (n.-177dup) n.248+2569dup c.42-2789dup (n.42-2789dup) n.1197+2569dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649367G>A | CA614369778 | SIX1 | c.-178C>T (n.-178C>T) n.248+2568C>T c.42-2790C>T (n.42-2790C>T) n.1197+2568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649367G= | CA2140881822 | SIX1 | c.-178C= (n.-178C=) n.248+2568C= c.42-2790C= (n.42-2790C=) n.1197+2568C= | |
14 | g.60649368A>G | CA2625129020 | SIX1 | c.-179T>C (n.-179T>C) n.248+2567T>C c.42-2791T>C (n.42-2791T>C) n.1197+2567T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649369G>T | CA2625129021 | SIX1 | c.-180C>A (n.-180C>A) n.248+2566C>A c.42-2792C>A (n.42-2792C>A) n.1197+2566C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649370G>C | CA2625129022 | SIX1 | c.-181C>G (n.-181C>G) n.248+2565C>G c.42-2793C>G (n.42-2793C>G) n.1197+2565C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649370G>T | CA2625129023 | SIX1 | c.-181C>A (n.-181C>A) n.248+2565C>A c.42-2793C>A (n.42-2793C>A) n.1197+2565C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649371A= | CA2140881826 | SIX1 | c.-182T= (n.-182T=) n.248+2564T= c.42-2794T= (n.42-2794T=) n.1197+2564T= | |
14 | g.60649371A>C | CA707374460 | SIX1 | c.-182T>G (n.-182T>G) n.248+2564T>G c.42-2794T>G (n.42-2794T>G) n.1197+2564T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649371A>G | CA2625129024 | SIX1 | c.-182T>C (n.-182T>C) n.248+2564T>C c.42-2794T>C (n.42-2794T>C) n.1197+2564T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649372G>T | CA2625129025 | SIX1 | c.-183C>A (n.-183C>A) n.248+2563C>A c.42-2795C>A (n.42-2795C>A) n.1197+2563C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649373T>A | CA2625129027 | SIX1 | c.-184A>T (n.-184A>T) n.248+2562A>T c.42-2796A>T (n.42-2796A>T) n.1197+2562A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649373T>C | CA2625129028 | SIX1 | c.-184A>G (n.-184A>G) n.248+2562A>G c.42-2796A>G (n.42-2796A>G) n.1197+2562A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649373T>G | CA10635011 | SIX1 | c.-184A>C (n.-184A>C) n.248+2562A>C c.42-2796A>C (n.42-2796A>C) n.1197+2562A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649373T= | CA2140881835 | SIX1 | c.-184A= (n.-184A=) n.248+2562A= c.42-2796A= (n.42-2796A=) n.1197+2562A= | |
14 | g.60649374A= | CA2140881847 | SIX1 | c.-185T= (n.-185T=) n.248+2561T= c.42-2797T= (n.42-2797T=) n.1197+2561T= | |
14 | g.60649374A>C | CA261723699 | SIX1 | c.-185T>G (n.-185T>G) n.248+2561T>G c.42-2797T>G (n.42-2797T>G) n.1197+2561T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649374A>G | CA10640406 | SIX1 | c.-185T>C (n.-185T>C) n.248+2561T>C c.42-2797T>C (n.42-2797T>C) n.1197+2561T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649375G>C | CA2625129033 | SIX1 | c.-186C>G (n.-186C>G) n.248+2560C>G c.42-2798C>G (n.42-2798C>G) n.1197+2560C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649375G>T | CA2625129034 | SIX1 | c.-186C>A (n.-186C>A) n.248+2560C>A c.42-2798C>A (n.42-2798C>A) n.1197+2560C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649376G>A | CA707374468 | SIX1 | c.-187C>T (n.-187C>T) n.248+2559C>T c.42-2799C>T (n.42-2799C>T) n.1197+2559C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649376G>C | CA2625129035 | SIX1 | c.-187C>G (n.-187C>G) n.248+2559C>G c.42-2799C>G (n.42-2799C>G) n.1197+2559C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649376G= | CA2140881855 | SIX1 | c.-187C= (n.-187C=) n.248+2559C= c.42-2799C= (n.42-2799C=) n.1197+2559C= | |
14 | g.60649376G>T | CA2625129036 | SIX1 | c.-187C>A (n.-187C>A) n.248+2559C>A c.42-2799C>A (n.42-2799C>A) n.1197+2559C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649377G>A | CA261723722 | SIX1 | c.-188C>T (n.-188C>T) n.248+2558C>T c.42-2800C>T (n.42-2800C>T) n.1197+2558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649377G= | CA2140881859 | SIX1 | c.-188C= (n.-188C=) n.248+2558C= c.42-2800C= (n.42-2800C=) n.1197+2558C= | |
14 | g.60649378G>A | CA2625129040 | SIX1 | c.-189C>T (n.-189C>T) n.248+2557C>T c.42-2801C>T (n.42-2801C>T) n.1197+2557C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649378G>T | CA2625129039 | SIX1 | c.-189C>A (n.-189C>A) n.248+2557C>A c.42-2801C>A (n.42-2801C>A) n.1197+2557C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649379A>G | CA2625129041 | SIX1 | c.-190T>C (n.-190T>C) n.248+2556T>C c.42-2802T>C (n.42-2802T>C) n.1197+2556T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649380G>A | CA261723730 | SIX1 | c.-191C>T (n.-191C>T) n.248+2555C>T c.42-2803C>T (n.42-2803C>T) n.1197+2555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649380G>C | CA2729552206 | SIX1 | c.-191C>G (n.-191C>G) n.248+2555C>G c.42-2803C>G (n.42-2803C>G) n.1197+2555C>G | dbSNP |
14 | g.60649380G= | CA2140881860 | SIX1 | c.-191C= (n.-191C=) n.248+2555C= c.42-2803C= (n.42-2803C=) n.1197+2555C= | |
14 | g.60649380G>T | CA2625129043 | SIX1 | c.-191C>A (n.-191C>A) n.248+2555C>A c.42-2803C>A (n.42-2803C>A) n.1197+2555C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649381G>A | CA2625129045 | SIX1 | c.-192C>T (n.-192C>T) n.248+2554C>T c.42-2804C>T (n.42-2804C>T) n.1197+2554C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649381G>C | CA2729801321 | SIX1 | c.-192C>G (n.-192C>G) n.248+2554C>G c.42-2804C>G (n.42-2804C>G) n.1197+2554C>G | dbSNP |
14 | g.60649383T>A | CA2140881869 | SIX1 | c.-194A>T (n.-194A>T) n.248+2552A>T c.42-2806A>T (n.42-2806A>T) n.1197+2552A>T | dbSNP |
14 | g.60649383T= | CA2140881864 | SIX1 | c.-194A= (n.-194A=) n.248+2552A= c.42-2806A= (n.42-2806A=) n.1197+2552A= | |
14 | g.60649384C>A | CA2625129047 | SIX1 | c.-195G>T (n.-195G>T) n.248+2551G>T c.42-2807G>T (n.42-2807G>T) n.1197+2551G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649384C>T | CA2625129048 | SIX1 | c.-195G>A (n.-195G>A) n.248+2551G>A c.42-2807G>A (n.42-2807G>A) n.1197+2551G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649385T>C | CA2625129049 | SIX1 | c.-196A>G (n.-196A>G) n.248+2550A>G c.42-2808A>G (n.42-2808A>G) n.1197+2550A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649386G>A | CA2625129050 | SIX1 | c.-197C>T (n.-197C>T) n.248+2549C>T c.42-2809C>T (n.42-2809C>T) n.1197+2549C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649387G>A | CA2625129051 | SIX1 | c.-198C>T (n.-198C>T) n.248+2548C>T c.42-2810C>T (n.42-2810C>T) n.1197+2548C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649388A= | CA2140881884 | SIX1 | c.-199T= (n.-199T=) n.248+2547T= c.42-2811T= (n.42-2811T=) n.1197+2547T= | |
14 | g.60649388A>C | CA261723739 | SIX1 | c.-199T>G (n.-199T>G) n.248+2547T>G c.42-2811T>G (n.42-2811T>G) n.1197+2547T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649388A>G | CA2140881886 | SIX1 | c.-199T>C (n.-199T>C) n.248+2547T>C c.42-2811T>C (n.42-2811T>C) n.1197+2547T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649388A>T | CA614369779 | SIX1 | c.-199T>A (n.-199T>A) n.248+2547T>A c.42-2811T>A (n.42-2811T>A) n.1197+2547T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649389C>A | CA2625129053 | SIX1 | c.-200G>T (n.-200G>T) n.248+2546G>T c.42-2812G>T (n.42-2812G>T) n.1197+2546G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649389C= | CA2140881892 | SIX1 | c.-200G= (n.-200G=) n.248+2546G= c.42-2812G= (n.42-2812G=) n.1197+2546G= | |
14 | g.60649389C>G | CA261723747 | SIX1 | c.-200G>C (n.-200G>C) n.248+2546G>C c.42-2812G>C (n.42-2812G>C) n.1197+2546G>C | dbSNP |
14 | g.60649391C>A | CA2625129054 | SIX1 | c.-202G>T (n.-202G>T) n.248+2544G>T c.42-2814G>T (n.42-2814G>T) n.1197+2544G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649391C= | CA2140881898 | SIX1 | c.-202G= (n.-202G=) n.248+2544G= c.42-2814G= (n.42-2814G=) n.1197+2544G= | |
14 | g.60649391C>T | CA2140881895 | SIX1 | c.-202G>A (n.-202G>A) n.248+2544G>A c.42-2814G>A (n.42-2814G>A) n.1197+2544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649392G>A | CA2140881902 | SIX1 | c.-203C>T (n.-203C>T) n.248+2543C>T c.42-2815C>T (n.42-2815C>T) n.1197+2543C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649392G>C | CA707374480 | SIX1 | c.-203C>G (n.-203C>G) n.248+2543C>G c.42-2815C>G (n.42-2815C>G) n.1197+2543C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649392G= | CA2140881900 | SIX1 | c.-203C= (n.-203C=) n.248+2543C= c.42-2815C= (n.42-2815C=) n.1197+2543C= | |
14 | g.60649392G>T | CA963743109 | SIX1 | c.-203C>A (n.-203C>A) n.248+2543C>A c.42-2815C>A (n.42-2815C>A) n.1197+2543C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649393G>C | CA261723754 | SIX1 | c.-204C>G (n.-204C>G) n.248+2542C>G c.42-2816C>G (n.42-2816C>G) n.1197+2542C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649393G= | CA2140881908 | SIX1 | c.-204C= (n.-204C=) n.248+2542C= c.42-2816C= (n.42-2816C=) n.1197+2542C= | |
14 | g.60649394A>G | CA2625129061 | SIX1 | c.-205T>C (n.-205T>C) n.248+2541T>C c.42-2817T>C (n.42-2817T>C) n.1197+2541T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649394A>T | CA2625129062 | SIX1 | c.-205T>A (n.-205T>A) n.248+2541T>A c.42-2817T>A (n.42-2817T>A) n.1197+2541T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649395A= | CA2140881911 | SIX1 | c.-206T= (n.-206T=) n.248+2540T= c.42-2818T= (n.42-2818T=) n.1197+2540T= | |
14 | g.60649395A>C | CA963743111 | SIX1 | c.-206T>G (n.-206T>G) n.248+2540T>G c.42-2818T>G (n.42-2818T>G) n.1197+2540T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649396C>A | CA2140881914 | SIX1 | c.-207G>T (n.-207G>T) n.248+2539G>T c.42-2819G>T (n.42-2819G>T) n.1197+2539G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649396C= | CA2140881916 | SIX1 | c.-207G= (n.-207G=) n.248+2539G= c.42-2819G= (n.42-2819G=) n.1197+2539G= | |
14 | g.60649396C>G | CA2140881915 | SIX1 | c.-207G>C (n.-207G>C) n.248+2539G>C c.42-2819G>C (n.42-2819G>C) n.1197+2539G>C | dbSNP |
14 | g.60649396C>T | CA2625129063 | SIX1 | c.-207G>A (n.-207G>A) n.248+2539G>A c.42-2819G>A (n.42-2819G>A) n.1197+2539G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649397G>A | CA963743113 | SIX1 | c.-208C>T (n.-208C>T) n.248+2538C>T c.42-2820C>T (n.42-2820C>T) n.1197+2538C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649397G>C | CA707374481 | SIX1 | c.-208C>G (n.-208C>G) n.248+2538C>G c.42-2820C>G (n.42-2820C>G) n.1197+2538C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649397G= | CA2140881922 | SIX1 | c.-208C= (n.-208C=) n.248+2538C= c.42-2820C= (n.42-2820C=) n.1197+2538C= | |
14 | g.60649397G>T | CA707374482 | SIX1 | c.-208C>A (n.-208C>A) n.248+2538C>A c.42-2820C>A (n.42-2820C>A) n.1197+2538C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649398G>A | CA614369780 | SIX1 | c.-209C>T (n.-209C>T) n.248+2537C>T c.42-2821C>T (n.42-2821C>T) n.1197+2537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649398G>C | CA2625129066 | SIX1 | c.-209C>G (n.-209C>G) n.248+2537C>G c.42-2821C>G (n.42-2821C>G) n.1197+2537C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649398G= | CA2140881926 | SIX1 | c.-209C= (n.-209C=) n.248+2537C= c.42-2821C= (n.42-2821C=) n.1197+2537C= | |
14 | g.60649398G>T | CA261723756 | SIX1 | c.-209C>A (n.-209C>A) n.248+2537C>A c.42-2821C>A (n.42-2821C>A) n.1197+2537C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649399C>A | CA614369782 | SIX1 | c.-210G>T (n.-210G>T) n.248+2536G>T c.42-2822G>T (n.42-2822G>T) n.1197+2536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649399C= | CA2140881936 | SIX1 | c.-210G= (n.-210G=) n.248+2536G= c.42-2822G= (n.42-2822G=) n.1197+2536G= | |
14 | g.60649399C>G | CA2140881939 | SIX1 | c.-210G>C (n.-210G>C) n.248+2536G>C c.42-2822G>C (n.42-2822G>C) n.1197+2536G>C | dbSNP |
14 | g.60649399C>T | CA2625129070 | SIX1 | c.-210G>A (n.-210G>A) n.248+2536G>A c.42-2822G>A (n.42-2822G>A) n.1197+2536G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649400C>A | CA963743119 | SIX1 | c.-211G>T (n.-211G>T) n.248+2535G>T c.42-2823G>T (n.42-2823G>T) n.1197+2535G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649400C= | CA2140881946 | SIX1 | c.-211G= (n.-211G=) n.248+2535G= c.42-2823G= (n.42-2823G=) n.1197+2535G= | |
14 | g.60649400C>T | CA963743120 | SIX1 | c.-211G>A (n.-211G>A) n.248+2535G>A c.42-2823G>A (n.42-2823G>A) n.1197+2535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649402_60649404dup | CA707374486 | SIX1 | c.-213_-211dup (n.-213_-211dup) n.248+2533_248+2535dup c.42-2825_42-2823dup (n.42-2825_42-2823dup) n.1197+2533_1197+2535dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649401G>A | CA2140881950 | SIX1 | c.-212C>T (n.-212C>T) n.248+2534C>T c.42-2824C>T (n.42-2824C>T) n.1197+2534C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649401G>C | CA2625129071 | SIX1 | c.-212C>G (n.-212C>G) n.248+2534C>G c.42-2824C>G (n.42-2824C>G) n.1197+2534C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649401G= | CA2140881949 | SIX1 | c.-212C= (n.-212C=) n.248+2534C= c.42-2824C= (n.42-2824C=) n.1197+2534C= | |
14 | g.60649402G>A | CA261723761 | SIX1 | c.-213C>T (n.-213C>T) n.248+2533C>T c.42-2825C>T (n.42-2825C>T) n.1197+2533C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649402G>C | CA10635014 | SIX1 | c.-213C>G (n.-213C>G) n.248+2533C>G c.42-2825C>G (n.42-2825C>G) n.1197+2533C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649402G= | CA2140881975 | SIX1 | c.-213C= (n.-213C=) n.248+2533C= c.42-2825C= (n.42-2825C=) n.1197+2533C= | |
14 | g.60649402G>T | CA614369784 | SIX1 | c.-213C>A (n.-213C>A) n.248+2533C>A c.42-2825C>A (n.42-2825C>A) n.1197+2533C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649403C>A | CA707374507 | SIX1 | c.-214G>T (n.-214G>T) n.248+2532G>T c.42-2826G>T (n.42-2826G>T) n.1197+2532G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649403C= | CA2140881986 | SIX1 | c.-214G= (n.-214G=) n.248+2532G= c.42-2826G= (n.42-2826G=) n.1197+2532G= | |
14 | g.60649403C>G | CA707374512 | SIX1 | c.-214G>C (n.-214G>C) n.248+2532G>C c.42-2826G>C (n.42-2826G>C) n.1197+2532G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649403C>T | CA2625129073 | SIX1 | c.-214G>A (n.-214G>A) n.248+2532G>A c.42-2826G>A (n.42-2826G>A) n.1197+2532G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649404G>A | CA2140881998 | SIX1 | c.-215C>T (n.-215C>T) n.248+2531C>T c.42-2827C>T (n.42-2827C>T) n.1197+2531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649404G= | CA2140881996 | SIX1 | c.-215C= (n.-215C=) n.248+2531C= c.42-2827C= (n.42-2827C=) n.1197+2531C= | |
14 | g.60649404G>T | CA963743127 | SIX1 | c.-215C>A (n.-215C>A) n.248+2531C>A c.42-2827C>A (n.42-2827C>A) n.1197+2531C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649405C>A | CA963743131 | SIX1 | c.-216G>T (n.-216G>T) n.248+2530G>T c.42-2828G>T (n.42-2828G>T) n.1197+2530G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649405C= | CA2140882007 | SIX1 | c.-216G= (n.-216G=) n.248+2530G= c.42-2828G= (n.42-2828G=) n.1197+2530G= | |
14 | g.60649405C>G | CA2625129074 | SIX1 | c.-216G>C (n.-216G>C) n.248+2530G>C c.42-2828G>C (n.42-2828G>C) n.1197+2530G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649407C>A | CA2625129075 | SIX1 | c.-218G>T (n.-218G>T) n.248+2528G>T c.42-2830G>T (n.42-2830G>T) n.1197+2528G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649407C= | CA2140882014 | SIX1 | c.-218G= (n.-218G=) n.248+2528G= c.42-2830G= (n.42-2830G=) n.1197+2528G= | |
14 | g.60649407C>G | CA2625129076 | SIX1 | c.-218G>C (n.-218G>C) n.248+2528G>C c.42-2830G>C (n.42-2830G>C) n.1197+2528G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649407C>T | CA614369786 | SIX1 | c.-218G>A (n.-218G>A) n.248+2528G>A c.42-2830G>A (n.42-2830G>A) n.1197+2528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649408T>C | CA261723778 | SIX1 | c.-219A>G (n.-219A>G) n.248+2527A>G c.42-2831A>G (n.42-2831A>G) n.1197+2527A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649408T>G | CA2140882023 | SIX1 | c.-219A>C (n.-219A>C) n.248+2527A>C c.42-2831A>C (n.42-2831A>C) n.1197+2527A>C | dbSNP |
14 | g.60649408T= | CA2140882021 | SIX1 | c.-219A= (n.-219A=) n.248+2527A= c.42-2831A= (n.42-2831A=) n.1197+2527A= | |
14 | g.60649409C>G | CA2625129078 | SIX1 | c.-220G>C (n.-220G>C) n.248+2526G>C c.42-2832G>C (n.42-2832G>C) n.1197+2526G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649410A>G | CA2625129080 | SIX1 | c.-221T>C (n.-221T>C) n.248+2525T>C c.42-2833T>C (n.42-2833T>C) n.1197+2525T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649410A>T | CA2625129081 | SIX1 | c.-221T>A (n.-221T>A) n.248+2525T>A c.42-2833T>A (n.42-2833T>A) n.1197+2525T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649411G>A | CA707374518 | SIX1 | c.-222C>T (n.-222C>T) n.248+2524C>T c.42-2834C>T (n.42-2834C>T) n.1197+2524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649411G= | CA2140882036 | SIX1 | c.-222C= (n.-222C=) n.248+2524C= c.42-2834C= (n.42-2834C=) n.1197+2524C= | |
14 | g.60649411G>T | CA2801795701 | SIX1 | c.-222C>A (n.-222C>A) n.248+2524C>A c.42-2834C>A (n.42-2834C>A) n.1197+2524C>A | |
14 | g.60649412T>C | CA2625129083 | SIX1 | c.-223A>G (n.-223A>G) n.248+2523A>G c.42-2835A>G (n.42-2835A>G) n.1197+2523A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649412T>G | CA2625129084 | SIX1 | c.-223A>C (n.-223A>C) n.248+2523A>C c.42-2835A>C (n.42-2835A>C) n.1197+2523A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649413A>G | CA2625129086 | SIX1 | c.-224T>C (n.-224T>C) n.248+2522T>C c.42-2836T>C (n.42-2836T>C) n.1197+2522T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649414G>A | CA2625129087 | SIX1 | c.-225C>T (n.-225C>T) n.248+2521C>T c.42-2837C>T (n.42-2837C>T) n.1197+2521C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649414G>T | CA2625129089 | SIX1 | c.-225C>A (n.-225C>A) n.248+2521C>A c.42-2837C>A (n.42-2837C>A) n.1197+2521C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649415C= | CA2140882047 | SIX1 | c.-226G= (n.-226G=) n.248+2520G= c.42-2838G= (n.42-2838G=) n.1197+2520G= | |
14 | g.60649415C>G | CA707374523 | SIX1 | c.-226G>C (n.-226G>C) n.248+2520G>C c.42-2838G>C (n.42-2838G>C) n.1197+2520G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649415C>T | CA2625129090 | SIX1 | c.-226G>A (n.-226G>A) n.248+2520G>A c.42-2838G>A (n.42-2838G>A) n.1197+2520G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649416C>A | CA707374527 | SIX1 | c.-227G>T (n.-227G>T) n.248+2519G>T c.42-2839G>T (n.42-2839G>T) n.1197+2519G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649416C= | CA2140882063 | SIX1 | c.-227G= (n.-227G=) n.248+2519G= c.42-2839G= (n.42-2839G=) n.1197+2519G= | |
14 | g.60649416C>T | CA963743138 | SIX1 | c.-227G>A (n.-227G>A) n.248+2519G>A c.42-2839G>A (n.42-2839G>A) n.1197+2519G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |