Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60649291_60649298del | CA963743030 | SIX1 | c.-105_-98del (n.-105_-98del) n.248+2641_248+2648del c.42-2717_42-2710del (n.42-2717_42-2710del) n.1197+2641_1197+2648del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649296C= | CA2140881606 | SIX1 | c.-107G= (n.-107G=) n.248+2639G= c.42-2719G= (n.42-2719G=) n.1197+2639G= | |
14 | g.60649296C>T | CA707374409 | SIX1 | c.-107G>A (n.-107G>A) n.248+2639G>A c.42-2719G>A (n.42-2719G>A) n.1197+2639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649297C>A | CA2625128897 | SIX1 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.248+2638G>T c.42-2720G>T (n.42-2720G>T) n.1197+2638G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649297C>T | CA2625128896 | SIX1 | c.-108G>A (n.-108G>A) n.248+2638G>A c.42-2720G>A (n.42-2720G>A) n.1197+2638G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649298T>C | CA963743051 | SIX1 | c.-109A>G (n.-109A>G) n.248+2637A>G c.42-2721A>G (n.42-2721A>G) n.1197+2637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649298T>G | CA2625128898 | SIX1 | c.-109A>C (n.-109A>C) n.248+2637A>C c.42-2721A>C (n.42-2721A>C) n.1197+2637A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649298T= | CA2140881610 | SIX1 | c.-109A= (n.-109A=) n.248+2637A= c.42-2721A= (n.42-2721A=) n.1197+2637A= | |
14 | g.60649299C= | CA2140881614 | SIX1 | c.-110G= (n.-110G=) n.248+2636G= c.42-2722G= (n.42-2722G=) n.1197+2636G= | |
14 | g.60649299C>T | CA261723594 | SIX1 | c.-110G>A (n.-110G>A) n.248+2636G>A c.42-2722G>A (n.42-2722G>A) n.1197+2636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649300C>A | CA2625128901 | SIX1 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.248+2635G>T c.42-2723G>T (n.42-2723G>T) n.1197+2635G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649300C= | CA2140881619 | SIX1 | c.-111G= (n.-111G=) n.248+2635G= c.42-2723G= (n.42-2723G=) n.1197+2635G= | |
14 | g.60649300C>T | CA2140881620 | SIX1 | c.-111G>A (n.-111G>A) n.248+2635G>A c.42-2723G>A (n.42-2723G>A) n.1197+2635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649301T>A | CA2625128904 | SIX1 | c.-112A>T (n.-112A>T) n.248+2634A>T c.42-2724A>T (n.42-2724A>T) n.1197+2634A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649301T>C | CA2625128905 | SIX1 | c.-112A>G (n.-112A>G) n.248+2634A>G c.42-2724A>G (n.42-2724A>G) n.1197+2634A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649302del | CA2625128903 | SIX1 | c.-112del (n.-112del) n.248+2634del c.42-2724del (n.42-2724del) n.1197+2634del | gnomAD v4 |
14 | g.60649302T>A | CA2625128907 | SIX1 | c.-113A>T (n.-113A>T) n.248+2633A>T c.42-2725A>T (n.42-2725A>T) n.1197+2633A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649302T>C | CA707374414 | SIX1 | c.-113A>G (n.-113A>G) n.248+2633A>G c.42-2725A>G (n.42-2725A>G) n.1197+2633A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649302T>G | CA2625128909 | SIX1 | c.-113A>C (n.-113A>C) n.248+2633A>C c.42-2725A>C (n.42-2725A>C) n.1197+2633A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649302T= | CA2140881621 | SIX1 | c.-113A= (n.-113A=) n.248+2633A= c.42-2725A= (n.42-2725A=) n.1197+2633A= | |
14 | g.60649302_60649303dup | CA2625128906 | SIX1 | c.-114_-113dup (n.-114_-113dup) n.248+2632_248+2633dup c.42-2726_42-2725dup (n.42-2726_42-2725dup) n.1197+2632_1197+2633dup | gnomAD v4 |
14 | g.60649303A= | CA2140881623 | SIX1 | c.-114T= (n.-114T=) n.248+2632T= c.42-2726T= (n.42-2726T=) n.1197+2632T= | |
14 | g.60649303A>C | CA963743057 | SIX1 | c.-114T>G (n.-114T>G) n.248+2632T>G c.42-2726T>G (n.42-2726T>G) n.1197+2632T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649303A>G | CA2625128911 | SIX1 | c.-114T>C (n.-114T>C) n.248+2632T>C c.42-2726T>C (n.42-2726T>C) n.1197+2632T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649304G>A | CA2625128912 | SIX1 | c.-115C>T (n.-115C>T) n.248+2631C>T c.42-2727C>T (n.42-2727C>T) n.1197+2631C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649304G>C | CA2625128913 | SIX1 | c.-115C>G (n.-115C>G) n.248+2631C>G c.42-2727C>G (n.42-2727C>G) n.1197+2631C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649304G>T | CA2625128914 | SIX1 | c.-115C>A (n.-115C>A) n.248+2631C>A c.42-2727C>A (n.42-2727C>A) n.1197+2631C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649305G>A | CA2625128916 | SIX1 | c.-116C>T (n.-116C>T) n.248+2630C>T c.42-2728C>T (n.42-2728C>T) n.1197+2630C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649305G>T | CA2625128918 | SIX1 | c.-116C>A (n.-116C>A) n.248+2630C>A c.42-2728C>A (n.42-2728C>A) n.1197+2630C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649306C>A | CA2625128920 | SIX1 | c.-117G>T (n.-117G>T) n.248+2629G>T c.42-2729G>T (n.42-2729G>T) n.1197+2629G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649306C= | CA2140881635 | SIX1 | c.-117G= (n.-117G=) n.248+2629G= c.42-2729G= (n.42-2729G=) n.1197+2629G= | |
14 | g.60649306C>T | CA707374417 | SIX1 | c.-117G>A (n.-117G>A) n.248+2629G>A c.42-2729G>A (n.42-2729G>A) n.1197+2629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649307T>C | CA2625128923 | SIX1 | c.-118A>G (n.-118A>G) n.248+2628A>G c.42-2730A>G (n.42-2730A>G) n.1197+2628A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649310_60649311insATTTG | CA2625128922 | SIX1 | c.-118_-117insTCAAA (n.-118_-117insTCAAA) n.248+2628_248+2629insTCAAA c.42-2730_42-2729insTCAAA (n.42-2730_42-2729insTCAAA) n.1197+2628_1197+2629insTCAAA | gnomAD v4 |
14 | g.60649308T>A | CA2625128924 | SIX1 | c.-119A>T (n.-119A>T) n.248+2627A>T c.42-2731A>T (n.42-2731A>T) n.1197+2627A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649308T>C | CA2625128925 | SIX1 | c.-119A>G (n.-119A>G) n.248+2627A>G c.42-2731A>G (n.42-2731A>G) n.1197+2627A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649308T>G | CA2625128926 | SIX1 | c.-119A>C (n.-119A>C) n.248+2627A>C c.42-2731A>C (n.42-2731A>C) n.1197+2627A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649309T>C | CA2625128927 | SIX1 | c.-120A>G (n.-120A>G) n.248+2626A>G c.42-2732A>G (n.42-2732A>G) n.1197+2626A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649309_60649310delinsTG | CA2140881640 | SIX1 | c.-121_-120delinsCA (n.-121_-120delinsCA) n.248+2625_248+2626delinsCA c.42-2733_42-2732delinsCA (n.42-2733_42-2732delinsCA) n.1197+2625_1197+2626delinsCA | |
14 | g.60649310del | CA261723603 | SIX1 | c.-121del (n.-121del) n.248+2625del c.42-2733del (n.42-2733del) n.1197+2625del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649310G>A | CA2625128928 | SIX1 | c.-121C>T (n.-121C>T) n.248+2625C>T c.42-2733C>T (n.42-2733C>T) n.1197+2625C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649310G>C | CA10640402 | SIX1 | c.-121C>G (n.-121C>G) n.248+2625C>G c.42-2733C>G (n.42-2733C>G) n.1197+2625C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649310G= | CA2140881647 | SIX1 | c.-121C= (n.-121C=) n.248+2625C= c.42-2733C= (n.42-2733C=) n.1197+2625C= | |
14 | g.60649310G>T | CA2625128929 | SIX1 | c.-121C>A (n.-121C>A) n.248+2625C>A c.42-2733C>A (n.42-2733C>A) n.1197+2625C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649311C>A | CA2625128930 | SIX1 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.248+2624G>T c.42-2734G>T (n.42-2734G>T) n.1197+2624G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649311C= | CA2140881650 | SIX1 | c.-122G= (n.-122G=) n.248+2624G= c.42-2734G= (n.42-2734G=) n.1197+2624G= | |
14 | g.60649311C>T | CA2140881653 | SIX1 | c.-122G>A (n.-122G>A) n.248+2624G>A c.42-2734G>A (n.42-2734G>A) n.1197+2624G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649312A>C | CA2625128931 | SIX1 | c.-123T>G (n.-123T>G) n.248+2623T>G c.42-2735T>G (n.42-2735T>G) n.1197+2623T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649312A>G | CA2625128932 | SIX1 | c.-123T>C (n.-123T>C) n.248+2623T>C c.42-2735T>C (n.42-2735T>C) n.1197+2623T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649313A>C | CA2625128933 | SIX1 | c.-124T>G (n.-124T>G) n.248+2622T>G c.42-2736T>G (n.42-2736T>G) n.1197+2622T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649313A>G | CA2625128934 | SIX1 | c.-124T>C (n.-124T>C) n.248+2622T>C c.42-2736T>C (n.42-2736T>C) n.1197+2622T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649314A= | CA2140881658 | SIX1 | c.-125T= (n.-125T=) n.248+2621T= c.42-2737T= (n.42-2737T=) n.1197+2621T= | |
14 | g.60649314A>T | CA2140881660 | SIX1 | c.-125T>A (n.-125T>A) n.248+2621T>A c.42-2737T>A (n.42-2737T>A) n.1197+2621T>A | dbSNP |
14 | g.60649315G>T | CA2625128935 | SIX1 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.248+2620C>A c.42-2738C>A (n.42-2738C>A) n.1197+2620C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649316dup | CA2140881671 | SIX1 | c.-126dup (n.-126dup) n.248+2620dup c.42-2738dup (n.42-2738dup) n.1197+2620dup | dbSNP |
14 | g.60649316G>A | CA2140881675 | SIX1 | c.-127C>T (n.-127C>T) n.248+2619C>T c.42-2739C>T (n.42-2739C>T) n.1197+2619C>T | dbSNP |
14 | g.60649316G>C | CA2140881676 | SIX1 | c.-127C>G (n.-127C>G) n.248+2619C>G c.42-2739C>G (n.42-2739C>G) n.1197+2619C>G | dbSNP |
14 | g.60649316G= | CA2140881674 | SIX1 | c.-127C= (n.-127C=) n.248+2619C= c.42-2739C= (n.42-2739C=) n.1197+2619C= | |
14 | g.60649316G>T | CA2625128936 | SIX1 | c.-127C>A (n.-127C>A) n.248+2619C>A c.42-2739C>A (n.42-2739C>A) n.1197+2619C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649316_60649323delinsGCGAAAAC | CA2140881678 | SIX1 | c.-134_-127delinsGTTTTCGC (n.-134_-127delinsGTTTTCGC) n.248+2612_248+2619delinsGTTTTCGC c.42-2746_42-2739delinsGTTTTCGC (n.42-2746_42-2739delinsGTTTTCGC) n.1197+2612_1197+2619delinsGTTTTCGC | |
14 | g.60649317C>A | CA2625128937 | SIX1 | c.-128G>T (n.-128G>T) n.248+2618G>T c.42-2740G>T (n.42-2740G>T) n.1197+2618G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649319_60649325del | CA2140881680 | SIX1 | c.-134_-128del (n.-134_-128del) n.248+2612_248+2618del c.42-2746_42-2740del (n.42-2746_42-2740del) n.1197+2612_1197+2618del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649318G>A | CA2625128938 | SIX1 | c.-129C>T (n.-129C>T) n.248+2617C>T c.42-2741C>T (n.42-2741C>T) n.1197+2617C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649318G>T | CA2625128939 | SIX1 | c.-129C>A (n.-129C>A) n.248+2617C>A c.42-2741C>A (n.42-2741C>A) n.1197+2617C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649319A>G | CA2625128940 | SIX1 | c.-130T>C (n.-130T>C) n.248+2616T>C c.42-2742T>C (n.42-2742T>C) n.1197+2616T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649322A= | CA2140881683 | SIX1 | c.-133T= (n.-133T=) n.248+2613T= c.42-2745T= (n.42-2745T=) n.1197+2613T= | |
14 | g.60649322A>C | CA2625128943 | SIX1 | c.-133T>G (n.-133T>G) n.248+2613T>G c.42-2745T>G (n.42-2745T>G) n.1197+2613T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649322A>T | CA963743062 | SIX1 | c.-133T>A (n.-133T>A) n.248+2613T>A c.42-2745T>A (n.42-2745T>A) n.1197+2613T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649323C>A | CA2625128945 | SIX1 | c.-134G>T (n.-134G>T) n.248+2612G>T c.42-2746G>T (n.42-2746G>T) n.1197+2612G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649323C>T | CA2625128944 | SIX1 | c.-134G>A (n.-134G>A) n.248+2612G>A c.42-2746G>A (n.42-2746G>A) n.1197+2612G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649324C>A | CA2625128946 | SIX1 | c.-135G>T (n.-135G>T) n.248+2611G>T c.42-2747G>T (n.42-2747G>T) n.1197+2611G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649324C>G | CA2625128947 | SIX1 | c.-135G>C (n.-135G>C) n.248+2611G>C c.42-2747G>C (n.42-2747G>C) n.1197+2611G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649324C>T | CA2625128948 | SIX1 | c.-135G>A (n.-135G>A) n.248+2611G>A c.42-2747G>A (n.42-2747G>A) n.1197+2611G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649325G>A | CA2140881690 | SIX1 | c.-136C>T (n.-136C>T) n.248+2610C>T c.42-2748C>T (n.42-2748C>T) n.1197+2610C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649325G>C | CA2625128949 | SIX1 | c.-136C>G (n.-136C>G) n.248+2610C>G c.42-2748C>G (n.42-2748C>G) n.1197+2610C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649325G= | CA2140881685 | SIX1 | c.-136C= (n.-136C=) n.248+2610C= c.42-2748C= (n.42-2748C=) n.1197+2610C= | |
14 | g.60649325G>T | CA2625128950 | SIX1 | c.-136C>A (n.-136C>A) n.248+2610C>A c.42-2748C>A (n.42-2748C>A) n.1197+2610C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649326G>A | CA10635010 | SIX1 | c.-137C>T (n.-137C>T) n.248+2609C>T c.42-2749C>T (n.42-2749C>T) n.1197+2609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649326G>C | CA2625128952 | SIX1 | c.-137C>G (n.-137C>G) n.248+2609C>G c.42-2749C>G (n.42-2749C>G) n.1197+2609C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649326G= | CA2140881696 | SIX1 | c.-137C= (n.-137C=) n.248+2609C= c.42-2749C= (n.42-2749C=) n.1197+2609C= | |
14 | g.60649327A= | CA2140881699 | SIX1 | c.-138T= (n.-138T=) n.248+2608T= c.42-2750T= (n.42-2750T=) n.1197+2608T= | |
14 | g.60649327A>C | CA261723624 | SIX1 | c.-138T>G (n.-138T>G) n.248+2608T>G c.42-2750T>G (n.42-2750T>G) n.1197+2608T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649327A>G | CA2594136354 | SIX1 | c.-138T>C (n.-138T>C) n.248+2608T>C c.42-2750T>C (n.42-2750T>C) n.1197+2608T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649327A>T | CA261723626 | SIX1 | c.-138T>A (n.-138T>A) n.248+2608T>A c.42-2750T>A (n.42-2750T>A) n.1197+2608T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649328G>A | CA2625128954 | SIX1 | c.-139C>T (n.-139C>T) n.248+2607C>T c.42-2751C>T (n.42-2751C>T) n.1197+2607C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649328G>T | CA2625128955 | SIX1 | c.-139C>A (n.-139C>A) n.248+2607C>A c.42-2751C>A (n.42-2751C>A) n.1197+2607C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649329T>C | CA2625128957 | SIX1 | c.-140A>G (n.-140A>G) n.248+2606A>G c.42-2752A>G (n.42-2752A>G) n.1197+2606A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649330C>A | CA2625128958 | SIX1 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.248+2605G>T c.42-2753G>T (n.42-2753G>T) n.1197+2605G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649330C= | CA2140881703 | SIX1 | c.-141G= (n.-141G=) n.248+2605G= c.42-2753G= (n.42-2753G=) n.1197+2605G= | |
14 | g.60649330C>G | CA2140881705 | SIX1 | c.-141G>C (n.-141G>C) n.248+2605G>C c.42-2753G>C (n.42-2753G>C) n.1197+2605G>C | dbSNP |
14 | g.60649331G>A | CA2625128960 | SIX1 | c.-142C>T (n.-142C>T) n.248+2604C>T c.42-2754C>T (n.42-2754C>T) n.1197+2604C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649331G>C | CA2625128961 | SIX1 | c.-142C>G (n.-142C>G) n.248+2604C>G c.42-2754C>G (n.42-2754C>G) n.1197+2604C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649331G>T | CA2625128962 | SIX1 | c.-142C>A (n.-142C>A) n.248+2604C>A c.42-2754C>A (n.42-2754C>A) n.1197+2604C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649332G>A | CA261723630 | SIX1 | c.-143C>T (n.-143C>T) n.248+2603C>T c.42-2755C>T (n.42-2755C>T) n.1197+2603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649332G= | CA2140881711 | SIX1 | c.-143C= (n.-143C=) n.248+2603C= c.42-2755C= (n.42-2755C=) n.1197+2603C= | |
14 | g.60649332G>T | CA2625128965 | SIX1 | c.-143C>A (n.-143C>A) n.248+2603C>A c.42-2755C>A (n.42-2755C>A) n.1197+2603C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649333A= | CA2140881719 | SIX1 | c.-144T= (n.-144T=) n.248+2602T= c.42-2756T= (n.42-2756T=) n.1197+2602T= | |
14 | g.60649333A>G | CA261723631 | SIX1 | c.-144T>C (n.-144T>C) n.248+2602T>C c.42-2756T>C (n.42-2756T>C) n.1197+2602T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649334A>C | CA2625128967 | SIX1 | c.-145T>G (n.-145T>G) n.248+2601T>G c.42-2757T>G (n.42-2757T>G) n.1197+2601T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649334A>G | CA2625128968 | SIX1 | c.-145T>C (n.-145T>C) n.248+2601T>C c.42-2757T>C (n.42-2757T>C) n.1197+2601T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649334_60649335delinsAC | CA2140881723 | SIX1 | c.-146_-145delinsGT (n.-146_-145delinsGT) n.248+2600_248+2601delinsGT c.42-2758_42-2757delinsGT (n.42-2758_42-2757delinsGT) n.1197+2600_1197+2601delinsGT | |
14 | g.60649335del | CA2140881728 | SIX1 | c.-146del (n.-146del) n.248+2600del c.42-2758del (n.42-2758del) n.1197+2600del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649335C>A | CA2625128970 | SIX1 | c.-146G>T (n.-146G>T) n.248+2600G>T c.42-2758G>T (n.42-2758G>T) n.1197+2600G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649335C= | CA2140881731 | SIX1 | c.-146G= (n.-146G=) n.248+2600G= c.42-2758G= (n.42-2758G=) n.1197+2600G= | |
14 | g.60649335C>T | CA707374429 | SIX1 | c.-146G>A (n.-146G>A) n.248+2600G>A c.42-2758G>A (n.42-2758G>A) n.1197+2600G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649336T>C | CA2625128973 | SIX1 | c.-147A>G (n.-147A>G) n.248+2599A>G c.42-2759A>G (n.42-2759A>G) n.1197+2599A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649337T>C | CA261723636 | SIX1 | c.-148A>G (n.-148A>G) n.248+2598A>G c.42-2760A>G (n.42-2760A>G) n.1197+2598A>G | dbSNP |
14 | g.60649337T= | CA2140881735 | SIX1 | c.-148A= (n.-148A=) n.248+2598A= c.42-2760A= (n.42-2760A=) n.1197+2598A= | |
14 | g.60649337_60649340delinsTGGC | CA2140881738 | SIX1 | c.-151_-148delinsGCCA (n.-151_-148delinsGCCA) n.248+2595_248+2598delinsGCCA c.42-2763_42-2760delinsGCCA (n.42-2763_42-2760delinsGCCA) n.1197+2595_1197+2598delinsGCCA | |
14 | g.60649338G>A | CA2625128974 | SIX1 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.248+2597C>T c.42-2761C>T (n.42-2761C>T) n.1197+2597C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649340_60649342del | CA261723641 | SIX1 | c.-151_-149del (n.-151_-149del) n.248+2595_248+2597del c.42-2763_42-2761del (n.42-2763_42-2761del) n.1197+2595_1197+2597del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649339G>A | CA2625128976 | SIX1 | c.-150C>T (n.-150C>T) n.248+2596C>T c.42-2762C>T (n.42-2762C>T) n.1197+2596C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649339G>T | CA2625128977 | SIX1 | c.-150C>A (n.-150C>A) n.248+2596C>A c.42-2762C>A (n.42-2762C>A) n.1197+2596C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649340C>A | CA2625128979 | SIX1 | c.-151G>T (n.-151G>T) n.248+2595G>T c.42-2763G>T (n.42-2763G>T) n.1197+2595G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649340C= | CA2140881745 | SIX1 | c.-151G= (n.-151G=) n.248+2595G= c.42-2763G= (n.42-2763G=) n.1197+2595G= | |
14 | g.60649340C>G | CA261723648 | SIX1 | c.-151G>C (n.-151G>C) n.248+2595G>C c.42-2763G>C (n.42-2763G>C) n.1197+2595G>C | dbSNP |
14 | g.60649340C>T | CA614369774 | SIX1 | c.-151G>A (n.-151G>A) n.248+2595G>A c.42-2763G>A (n.42-2763G>A) n.1197+2595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649341G>A | CA261723654 | SIX1 | c.-152C>T (n.-152C>T) n.248+2594C>T c.42-2764C>T (n.42-2764C>T) n.1197+2594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649341G>C | CA2801795699 | SIX1 | c.-152C>G (n.-152C>G) n.248+2594C>G c.42-2764C>G (n.42-2764C>G) n.1197+2594C>G | |
14 | g.60649341G= | CA2140881756 | SIX1 | c.-152C= (n.-152C=) n.248+2594C= c.42-2764C= (n.42-2764C=) n.1197+2594C= | |
14 | g.60649341G>T | CA2625128982 | SIX1 | c.-152C>A (n.-152C>A) n.248+2594C>A c.42-2764C>A (n.42-2764C>A) n.1197+2594C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649342G>A | CA707374432 | SIX1 | c.-153C>T (n.-153C>T) n.248+2593C>T c.42-2765C>T (n.42-2765C>T) n.1197+2593C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649342G= | CA2140881762 | SIX1 | c.-153C= (n.-153C=) n.248+2593C= c.42-2765C= (n.42-2765C=) n.1197+2593C= | |
14 | g.60649342G>T | CA2625128983 | SIX1 | c.-153C>A (n.-153C>A) n.248+2593C>A c.42-2765C>A (n.42-2765C>A) n.1197+2593C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649343T>C | CA2625128985 | SIX1 | c.-154A>G (n.-154A>G) n.248+2592A>G c.42-2766A>G (n.42-2766A>G) n.1197+2592A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649344G>T | CA2625128986 | SIX1 | c.-155C>A (n.-155C>A) n.248+2591C>A c.42-2767C>A (n.42-2767C>A) n.1197+2591C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649345G>A | CA2625128987 | SIX1 | c.-156C>T (n.-156C>T) n.248+2590C>T c.42-2768C>T (n.42-2768C>T) n.1197+2590C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649345G>C | CA2625128989 | SIX1 | c.-156C>G (n.-156C>G) n.248+2590C>G c.42-2768C>G (n.42-2768C>G) n.1197+2590C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649345G>T | CA2625128990 | SIX1 | c.-156C>A (n.-156C>A) n.248+2590C>A c.42-2768C>A (n.42-2768C>A) n.1197+2590C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649346G>A | CA2625128992 | SIX1 | c.-157C>T (n.-157C>T) n.248+2589C>T c.42-2769C>T (n.42-2769C>T) n.1197+2589C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649346G>T | CA2625128991 | SIX1 | c.-157C>A (n.-157C>A) n.248+2589C>A c.42-2769C>A (n.42-2769C>A) n.1197+2589C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649347C>A | CA707374445 | SIX1 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.248+2588G>T c.42-2770G>T (n.42-2770G>T) n.1197+2588G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649347C= | CA2140881766 | SIX1 | c.-158G= (n.-158G=) n.248+2588G= c.42-2770G= (n.42-2770G=) n.1197+2588G= | |
14 | g.60649347C>T | CA2140881765 | SIX1 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.248+2588G>A c.42-2770G>A (n.42-2770G>A) n.1197+2588G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649348G>A | CA963743080 | SIX1 | c.-159C>T (n.-159C>T) n.248+2587C>T c.42-2771C>T (n.42-2771C>T) n.1197+2587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649348G= | CA2140881772 | SIX1 | c.-159C= (n.-159C=) n.248+2587C= c.42-2771C= (n.42-2771C=) n.1197+2587C= | |
14 | g.60649348G>T | CA2625128994 | SIX1 | c.-159C>A (n.-159C>A) n.248+2587C>A c.42-2771C>A (n.42-2771C>A) n.1197+2587C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649349G>A | CA2625128996 | SIX1 | c.-160C>T (n.-160C>T) n.248+2586C>T c.42-2772C>T (n.42-2772C>T) n.1197+2586C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649349G>C | CA2625128997 | SIX1 | c.-160C>G (n.-160C>G) n.248+2586C>G c.42-2772C>G (n.42-2772C>G) n.1197+2586C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649349G>T | CA2625128998 | SIX1 | c.-160C>A (n.-160C>A) n.248+2586C>A c.42-2772C>A (n.42-2772C>A) n.1197+2586C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649350C= | CA2140881780 | SIX1 | c.-161G= (n.-161G=) n.248+2585G= c.42-2773G= (n.42-2773G=) n.1197+2585G= | |
14 | g.60649350C>G | CA10640405 | SIX1 | c.-161G>C (n.-161G>C) n.248+2585G>C c.42-2773G>C (n.42-2773G>C) n.1197+2585G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649350C>T | CA2625129000 | SIX1 | c.-161G>A (n.-161G>A) n.248+2585G>A c.42-2773G>A (n.42-2773G>A) n.1197+2585G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649351C>A | CA2625129002 | SIX1 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.248+2584G>T c.42-2774G>T (n.42-2774G>T) n.1197+2584G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649351C>T | CA2625129003 | SIX1 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.248+2584G>A c.42-2774G>A (n.42-2774G>A) n.1197+2584G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649355_60649358del | CA2625129004 | SIX1 | c.-166_-163del (n.-166_-163del) n.248+2580_248+2583del c.42-2778_42-2775del (n.42-2778_42-2775del) n.1197+2580_1197+2583del | gnomAD v4 |
14 | g.60649353A= | CA2140881783 | SIX1 | c.-164T= (n.-164T=) n.248+2582T= c.42-2776T= (n.42-2776T=) n.1197+2582T= | |
14 | g.60649353A>C | CA2140881785 | SIX1 | c.-164T>G (n.-164T>G) n.248+2582T>G c.42-2776T>G (n.42-2776T>G) n.1197+2582T>G | dbSNP |
14 | g.60649353A>G | CA2625129006 | SIX1 | c.-164T>C (n.-164T>C) n.248+2582T>C c.42-2776T>C (n.42-2776T>C) n.1197+2582T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649354G>A | CA707374446 | SIX1 | c.-165C>T (n.-165C>T) n.248+2581C>T c.42-2777C>T (n.42-2777C>T) n.1197+2581C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649354G>C | CA2625129009 | SIX1 | c.-165C>G (n.-165C>G) n.248+2581C>G c.42-2777C>G (n.42-2777C>G) n.1197+2581C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649354G= | CA2140881790 | SIX1 | c.-165C= (n.-165C=) n.248+2581C= c.42-2777C= (n.42-2777C=) n.1197+2581C= | |
14 | g.60649354G>T | CA2625129008 | SIX1 | c.-165C>A (n.-165C>A) n.248+2581C>A c.42-2777C>A (n.42-2777C>A) n.1197+2581C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649355G>A | CA2625129010 | SIX1 | c.-166C>T (n.-166C>T) n.248+2580C>T c.42-2778C>T (n.42-2778C>T) n.1197+2580C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649355G>T | CA2801795700 | SIX1 | c.-166C>A (n.-166C>A) n.248+2580C>A c.42-2778C>A (n.42-2778C>A) n.1197+2580C>A | |
14 | g.60649356A= | CA2140881792 | SIX1 | c.-167T= (n.-167T=) n.248+2579T= c.42-2779T= (n.42-2779T=) n.1197+2579T= | |
14 | g.60649356A>G | CA2140881793 | SIX1 | c.-167T>C (n.-167T>C) n.248+2579T>C c.42-2779T>C (n.42-2779T>C) n.1197+2579T>C | dbSNP |
14 | g.60649357A= | CA2140881800 | SIX1 | c.-168T= (n.-168T=) n.248+2578T= c.42-2780T= (n.42-2780T=) n.1197+2578T= | |
14 | g.60649357A>C | CA2625129011 | SIX1 | c.-168T>G (n.-168T>G) n.248+2578T>G c.42-2780T>G (n.42-2780T>G) n.1197+2578T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649357A>G | CA707374448 | SIX1 | c.-168T>C (n.-168T>C) n.248+2578T>C c.42-2780T>C (n.42-2780T>C) n.1197+2578T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649358G>C | CA2507984747 | SIX1 | c.-169C>G (n.-169C>G) n.248+2577C>G c.42-2781C>G (n.42-2781C>G) n.1197+2577C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649358G>T | CA2625129012 | SIX1 | c.-169C>A (n.-169C>A) n.248+2577C>A c.42-2781C>A (n.42-2781C>A) n.1197+2577C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649359A>G | CA2625129013 | SIX1 | c.-170T>C (n.-170T>C) n.248+2576T>C c.42-2782T>C (n.42-2782T>C) n.1197+2576T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649360G>A | CA707374452 | SIX1 | c.-171C>T (n.-171C>T) n.248+2575C>T c.42-2783C>T (n.42-2783C>T) n.1197+2575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649360G= | CA2140881807 | SIX1 | c.-171C= (n.-171C=) n.248+2575C= c.42-2783C= (n.42-2783C=) n.1197+2575C= | |
14 | g.60649362A>C | CA2625129015 | SIX1 | c.-173T>G (n.-173T>G) n.248+2573T>G c.42-2785T>G (n.42-2785T>G) n.1197+2573T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649362A>G | CA2625129014 | SIX1 | c.-173T>C (n.-173T>C) n.248+2573T>C c.42-2785T>C (n.42-2785T>C) n.1197+2573T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649363G>A | CA2625129016 | SIX1 | c.-174C>T (n.-174C>T) n.248+2572C>T c.42-2786C>T (n.42-2786C>T) n.1197+2572C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649364G>A | CA2625129017 | SIX1 | c.-175C>T (n.-175C>T) n.248+2571C>T c.42-2787C>T (n.42-2787C>T) n.1197+2571C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649364G= | CA2140881811 | SIX1 | c.-175C= (n.-175C=) n.248+2571C= c.42-2787C= (n.42-2787C=) n.1197+2571C= | |
14 | g.60649364G>T | CA2140881812 | SIX1 | c.-175C>A (n.-175C>A) n.248+2571C>A c.42-2787C>A (n.42-2787C>A) n.1197+2571C>A | dbSNP |
14 | g.60649365C>A | CA261723670 | SIX1 | c.-176G>T (n.-176G>T) n.248+2570G>T c.42-2788G>T (n.42-2788G>T) n.1197+2570G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649365C= | CA2140881814 | SIX1 | c.-176G= (n.-176G=) n.248+2570G= c.42-2788G= (n.42-2788G=) n.1197+2570G= | |
14 | g.60649365C>T | CA2625129018 | SIX1 | c.-176G>A (n.-176G>A) n.248+2570G>A c.42-2788G>A (n.42-2788G>A) n.1197+2570G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649366G>A | CA614369776 | SIX1 | c.-177C>T (n.-177C>T) n.248+2569C>T c.42-2789C>T (n.42-2789C>T) n.1197+2569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649366G= | CA2140881818 | SIX1 | c.-177C= (n.-177C=) n.248+2569C= c.42-2789C= (n.42-2789C=) n.1197+2569C= | |
14 | g.60649366G>T | CA2625129019 | SIX1 | c.-177C>A (n.-177C>A) n.248+2569C>A c.42-2789C>A (n.42-2789C>A) n.1197+2569C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649367dup | CA707374453 | SIX1 | c.-177dup (n.-177dup) n.248+2569dup c.42-2789dup (n.42-2789dup) n.1197+2569dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649367G>A | CA614369778 | SIX1 | c.-178C>T (n.-178C>T) n.248+2568C>T c.42-2790C>T (n.42-2790C>T) n.1197+2568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649367G= | CA2140881822 | SIX1 | c.-178C= (n.-178C=) n.248+2568C= c.42-2790C= (n.42-2790C=) n.1197+2568C= | |
14 | g.60649368A>G | CA2625129020 | SIX1 | c.-179T>C (n.-179T>C) n.248+2567T>C c.42-2791T>C (n.42-2791T>C) n.1197+2567T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649369G>T | CA2625129021 | SIX1 | c.-180C>A (n.-180C>A) n.248+2566C>A c.42-2792C>A (n.42-2792C>A) n.1197+2566C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649370G>C | CA2625129022 | SIX1 | c.-181C>G (n.-181C>G) n.248+2565C>G c.42-2793C>G (n.42-2793C>G) n.1197+2565C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649370G>T | CA2625129023 | SIX1 | c.-181C>A (n.-181C>A) n.248+2565C>A c.42-2793C>A (n.42-2793C>A) n.1197+2565C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649371A= | CA2140881826 | SIX1 | c.-182T= (n.-182T=) n.248+2564T= c.42-2794T= (n.42-2794T=) n.1197+2564T= | |
14 | g.60649371A>C | CA707374460 | SIX1 | c.-182T>G (n.-182T>G) n.248+2564T>G c.42-2794T>G (n.42-2794T>G) n.1197+2564T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649371A>G | CA2625129024 | SIX1 | c.-182T>C (n.-182T>C) n.248+2564T>C c.42-2794T>C (n.42-2794T>C) n.1197+2564T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649372G>T | CA2625129025 | SIX1 | c.-183C>A (n.-183C>A) n.248+2563C>A c.42-2795C>A (n.42-2795C>A) n.1197+2563C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649373T>A | CA2625129027 | SIX1 | c.-184A>T (n.-184A>T) n.248+2562A>T c.42-2796A>T (n.42-2796A>T) n.1197+2562A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649373T>C | CA2625129028 | SIX1 | c.-184A>G (n.-184A>G) n.248+2562A>G c.42-2796A>G (n.42-2796A>G) n.1197+2562A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649373T>G | CA10635011 | SIX1 | c.-184A>C (n.-184A>C) n.248+2562A>C c.42-2796A>C (n.42-2796A>C) n.1197+2562A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649373T= | CA2140881835 | SIX1 | c.-184A= (n.-184A=) n.248+2562A= c.42-2796A= (n.42-2796A=) n.1197+2562A= | |
14 | g.60649374A= | CA2140881847 | SIX1 | c.-185T= (n.-185T=) n.248+2561T= c.42-2797T= (n.42-2797T=) n.1197+2561T= | |
14 | g.60649374A>C | CA261723699 | SIX1 | c.-185T>G (n.-185T>G) n.248+2561T>G c.42-2797T>G (n.42-2797T>G) n.1197+2561T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649374A>G | CA10640406 | SIX1 | c.-185T>C (n.-185T>C) n.248+2561T>C c.42-2797T>C (n.42-2797T>C) n.1197+2561T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649375G>C | CA2625129033 | SIX1 | c.-186C>G (n.-186C>G) n.248+2560C>G c.42-2798C>G (n.42-2798C>G) n.1197+2560C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649375G>T | CA2625129034 | SIX1 | c.-186C>A (n.-186C>A) n.248+2560C>A c.42-2798C>A (n.42-2798C>A) n.1197+2560C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649376G>A | CA707374468 | SIX1 | c.-187C>T (n.-187C>T) n.248+2559C>T c.42-2799C>T (n.42-2799C>T) n.1197+2559C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649376G>C | CA2625129035 | SIX1 | c.-187C>G (n.-187C>G) n.248+2559C>G c.42-2799C>G (n.42-2799C>G) n.1197+2559C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649376G= | CA2140881855 | SIX1 | c.-187C= (n.-187C=) n.248+2559C= c.42-2799C= (n.42-2799C=) n.1197+2559C= | |
14 | g.60649376G>T | CA2625129036 | SIX1 | c.-187C>A (n.-187C>A) n.248+2559C>A c.42-2799C>A (n.42-2799C>A) n.1197+2559C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649377G>A | CA261723722 | SIX1 | c.-188C>T (n.-188C>T) n.248+2558C>T c.42-2800C>T (n.42-2800C>T) n.1197+2558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649377G= | CA2140881859 | SIX1 | c.-188C= (n.-188C=) n.248+2558C= c.42-2800C= (n.42-2800C=) n.1197+2558C= | |
14 | g.60649378G>A | CA2625129040 | SIX1 | c.-189C>T (n.-189C>T) n.248+2557C>T c.42-2801C>T (n.42-2801C>T) n.1197+2557C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649378G>T | CA2625129039 | SIX1 | c.-189C>A (n.-189C>A) n.248+2557C>A c.42-2801C>A (n.42-2801C>A) n.1197+2557C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649379A>G | CA2625129041 | SIX1 | c.-190T>C (n.-190T>C) n.248+2556T>C c.42-2802T>C (n.42-2802T>C) n.1197+2556T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649380G>A | CA261723730 | SIX1 | c.-191C>T (n.-191C>T) n.248+2555C>T c.42-2803C>T (n.42-2803C>T) n.1197+2555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649380G>C | CA2729552206 | SIX1 | c.-191C>G (n.-191C>G) n.248+2555C>G c.42-2803C>G (n.42-2803C>G) n.1197+2555C>G | dbSNP |
14 | g.60649380G= | CA2140881860 | SIX1 | c.-191C= (n.-191C=) n.248+2555C= c.42-2803C= (n.42-2803C=) n.1197+2555C= | |
14 | g.60649380G>T | CA2625129043 | SIX1 | c.-191C>A (n.-191C>A) n.248+2555C>A c.42-2803C>A (n.42-2803C>A) n.1197+2555C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649381G>A | CA2625129045 | SIX1 | c.-192C>T (n.-192C>T) n.248+2554C>T c.42-2804C>T (n.42-2804C>T) n.1197+2554C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649381G>C | CA2729801321 | SIX1 | c.-192C>G (n.-192C>G) n.248+2554C>G c.42-2804C>G (n.42-2804C>G) n.1197+2554C>G | dbSNP |
14 | g.60649383T>A | CA2140881869 | SIX1 | c.-194A>T (n.-194A>T) n.248+2552A>T c.42-2806A>T (n.42-2806A>T) n.1197+2552A>T | dbSNP |
14 | g.60649383T= | CA2140881864 | SIX1 | c.-194A= (n.-194A=) n.248+2552A= c.42-2806A= (n.42-2806A=) n.1197+2552A= | |
14 | g.60649384C>A | CA2625129047 | SIX1 | c.-195G>T (n.-195G>T) n.248+2551G>T c.42-2807G>T (n.42-2807G>T) n.1197+2551G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649384C>T | CA2625129048 | SIX1 | c.-195G>A (n.-195G>A) n.248+2551G>A c.42-2807G>A (n.42-2807G>A) n.1197+2551G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649385T>C | CA2625129049 | SIX1 | c.-196A>G (n.-196A>G) n.248+2550A>G c.42-2808A>G (n.42-2808A>G) n.1197+2550A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649386G>A | CA2625129050 | SIX1 | c.-197C>T (n.-197C>T) n.248+2549C>T c.42-2809C>T (n.42-2809C>T) n.1197+2549C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649387G>A | CA2625129051 | SIX1 | c.-198C>T (n.-198C>T) n.248+2548C>T c.42-2810C>T (n.42-2810C>T) n.1197+2548C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649388A= | CA2140881884 | SIX1 | c.-199T= (n.-199T=) n.248+2547T= c.42-2811T= (n.42-2811T=) n.1197+2547T= | |
14 | g.60649388A>C | CA261723739 | SIX1 | c.-199T>G (n.-199T>G) n.248+2547T>G c.42-2811T>G (n.42-2811T>G) n.1197+2547T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649388A>G | CA2140881886 | SIX1 | c.-199T>C (n.-199T>C) n.248+2547T>C c.42-2811T>C (n.42-2811T>C) n.1197+2547T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649388A>T | CA614369779 | SIX1 | c.-199T>A (n.-199T>A) n.248+2547T>A c.42-2811T>A (n.42-2811T>A) n.1197+2547T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649389C>A | CA2625129053 | SIX1 | c.-200G>T (n.-200G>T) n.248+2546G>T c.42-2812G>T (n.42-2812G>T) n.1197+2546G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649389C= | CA2140881892 | SIX1 | c.-200G= (n.-200G=) n.248+2546G= c.42-2812G= (n.42-2812G=) n.1197+2546G= | |
14 | g.60649389C>G | CA261723747 | SIX1 | c.-200G>C (n.-200G>C) n.248+2546G>C c.42-2812G>C (n.42-2812G>C) n.1197+2546G>C | dbSNP |
14 | g.60649391C>A | CA2625129054 | SIX1 | c.-202G>T (n.-202G>T) n.248+2544G>T c.42-2814G>T (n.42-2814G>T) n.1197+2544G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649391C= | CA2140881898 | SIX1 | c.-202G= (n.-202G=) n.248+2544G= c.42-2814G= (n.42-2814G=) n.1197+2544G= | |
14 | g.60649391C>T | CA2140881895 | SIX1 | c.-202G>A (n.-202G>A) n.248+2544G>A c.42-2814G>A (n.42-2814G>A) n.1197+2544G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649392G>A | CA2140881902 | SIX1 | c.-203C>T (n.-203C>T) n.248+2543C>T c.42-2815C>T (n.42-2815C>T) n.1197+2543C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649392G>C | CA707374480 | SIX1 | c.-203C>G (n.-203C>G) n.248+2543C>G c.42-2815C>G (n.42-2815C>G) n.1197+2543C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649392G= | CA2140881900 | SIX1 | c.-203C= (n.-203C=) n.248+2543C= c.42-2815C= (n.42-2815C=) n.1197+2543C= | |
14 | g.60649392G>T | CA963743109 | SIX1 | c.-203C>A (n.-203C>A) n.248+2543C>A c.42-2815C>A (n.42-2815C>A) n.1197+2543C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649393G>C | CA261723754 | SIX1 | c.-204C>G (n.-204C>G) n.248+2542C>G c.42-2816C>G (n.42-2816C>G) n.1197+2542C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649393G= | CA2140881908 | SIX1 | c.-204C= (n.-204C=) n.248+2542C= c.42-2816C= (n.42-2816C=) n.1197+2542C= | |
14 | g.60649394A>G | CA2625129061 | SIX1 | c.-205T>C (n.-205T>C) n.248+2541T>C c.42-2817T>C (n.42-2817T>C) n.1197+2541T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649394A>T | CA2625129062 | SIX1 | c.-205T>A (n.-205T>A) n.248+2541T>A c.42-2817T>A (n.42-2817T>A) n.1197+2541T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649395A= | CA2140881911 | SIX1 | c.-206T= (n.-206T=) n.248+2540T= c.42-2818T= (n.42-2818T=) n.1197+2540T= | |
14 | g.60649395A>C | CA963743111 | SIX1 | c.-206T>G (n.-206T>G) n.248+2540T>G c.42-2818T>G (n.42-2818T>G) n.1197+2540T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649396C>A | CA2140881914 | SIX1 | c.-207G>T (n.-207G>T) n.248+2539G>T c.42-2819G>T (n.42-2819G>T) n.1197+2539G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649396C= | CA2140881916 | SIX1 | c.-207G= (n.-207G=) n.248+2539G= c.42-2819G= (n.42-2819G=) n.1197+2539G= | |
14 | g.60649396C>G | CA2140881915 | SIX1 | c.-207G>C (n.-207G>C) n.248+2539G>C c.42-2819G>C (n.42-2819G>C) n.1197+2539G>C | dbSNP |
14 | g.60649396C>T | CA2625129063 | SIX1 | c.-207G>A (n.-207G>A) n.248+2539G>A c.42-2819G>A (n.42-2819G>A) n.1197+2539G>A | gnomAD v4 |