Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60649203_60649225del | CA2625128788 | SIX1 | c.-35_-13del (n.-35_-13del) n.249-2647_249-2625del c.42-2647_42-2625del (n.42-2647_42-2625del) n.1198-2647_1198-2625del | gnomAD v4 |
14 | g.60649214_60649226del | CA7212880 | SIX1 | c.-29_-17del (n.-29_-17del) n.249-2641_249-2629del c.42-2641_42-2629del (n.42-2641_42-2629del) n.1198-2641_1198-2629del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649209_60649223del | CA2625128802 | SIX1 | c.-32_-18del (n.-32_-18del) n.249-2644_249-2630del c.42-2644_42-2630del (n.42-2644_42-2630del) n.1198-2644_1198-2630del | gnomAD v4 |
14 | g.60649223C= | CA2140881315 | SIX1 | c.-34G= (n.-34G=) n.249-2646G= c.42-2646G= (n.42-2646G=) n.1198-2646G= | |
14 | g.60649223C>T | CA2140881316 | SIX1 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.249-2646G>A c.42-2646G>A (n.42-2646G>A) n.1198-2646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649224A= | CA2140881320 | SIX1 | c.-35T= (n.-35T=) n.249-2647T= c.42-2647T= (n.42-2647T=) n.1198-2647T= | |
14 | g.60649224A>G | CA614369760 | SIX1 | c.-35T>C (n.-35T>C) n.249-2647T>C c.42-2647T>C (n.42-2647T>C) n.1198-2647T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649224A>T | CA614369761 | SIX1 | c.-35T>A (n.-35T>A) n.249-2647T>A c.42-2647T>A (n.42-2647T>A) n.1198-2647T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649225C>A | CA2140881333 | SIX1 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.249-2648G>T c.42-2648G>T (n.42-2648G>T) n.1198-2648G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649225C= | CA2140881331 | SIX1 | c.-36G= (n.-36G=) n.249-2648G= c.42-2648G= (n.42-2648G=) n.1198-2648G= | |
14 | g.60649225C>G | CA707374312 | SIX1 | c.-36G>C (n.-36G>C) n.249-2648G>C c.42-2648G>C (n.42-2648G>C) n.1198-2648G>C | dbSNP |
14 | g.60649225C>T | CA7212889 | SIX1 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.249-2648G>A c.42-2648G>A (n.42-2648G>A) n.1198-2648G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649226G>A | CA7212890 | SIX1 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.249-2649C>T c.42-2649C>T (n.42-2649C>T) n.1198-2649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649226G>C | CA2140881353 | SIX1 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.249-2649C>G c.42-2649C>G (n.42-2649C>G) n.1198-2649C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649226G= | CA2140881343 | SIX1 | c.-37C= (n.-37C=) n.249-2649C= c.42-2649C= (n.42-2649C=) n.1198-2649C= | |
14 | g.60649226G>T | CA7212891 | SIX1 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.249-2649C>A c.42-2649C>A (n.42-2649C>A) n.1198-2649C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649227C>A | CA2625128823 | SIX1 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.249-2650G>T c.42-2650G>T (n.42-2650G>T) n.1198-2650G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649227C>T | CA2594136352 | SIX1 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.249-2650G>A c.42-2650G>A (n.42-2650G>A) n.1198-2650G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649228G>A | CA2625128824 | SIX1 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.249-2651C>T c.42-2651C>T (n.42-2651C>T) n.1198-2651C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649228G= | CA2140881356 | SIX1 | c.-39C= (n.-39C=) n.249-2651C= c.42-2651C= (n.42-2651C=) n.1198-2651C= | |
14 | g.60649228G>T | CA7212892 | SIX1 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.249-2651C>A c.42-2651C>A (n.42-2651C>A) n.1198-2651C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649229G>A | CA2625128825 | SIX1 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.249-2652C>T c.42-2652C>T (n.42-2652C>T) n.1198-2652C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649229G>T | CA2801795697 | SIX1 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.249-2652C>A c.42-2652C>A (n.42-2652C>A) n.1198-2652C>A | |
14 | g.60649230C>T | CA2625128826 | SIX1 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.249-2653G>A c.42-2653G>A (n.42-2653G>A) n.1198-2653G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649231del | CA2625128827 | SIX1 | c.-42del (n.-42del) n.249-2654del c.42-2654del (n.42-2654del) n.1198-2654del | gnomAD v4 |
14 | g.60649231A= | CA2140881362 | SIX1 | c.-42T= (n.-42T=) n.249-2654T= c.42-2654T= (n.42-2654T=) n.1198-2654T= | |
14 | g.60649231A>G | CA614369763 | SIX1 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.249-2654T>C c.42-2654T>C (n.42-2654T>C) n.1198-2654T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649232G>A | CA2140881368 | SIX1 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.249-2655C>T c.42-2655C>T (n.42-2655C>T) n.1198-2655C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649232G= | CA2140881367 | SIX1 | c.-43C= (n.-43C=) n.249-2655C= c.42-2655C= (n.42-2655C=) n.1198-2655C= | |
14 | g.60649233G>A | CA614369764 | SIX1 | c.-44C>T (n.-44C>T) n.249-2656C>T c.42-2656C>T (n.42-2656C>T) n.1198-2656C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649233G>C | CA2140881373 | SIX1 | c.-44C>G (n.-44C>G) n.249-2656C>G c.42-2656C>G (n.42-2656C>G) n.1198-2656C>G | dbSNP |
14 | g.60649233G= | CA2140881376 | SIX1 | c.-44C= (n.-44C=) n.249-2656C= c.42-2656C= (n.42-2656C=) n.1198-2656C= | |
14 | g.60649233G>T | CA2140881374 | SIX1 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.249-2656C>A c.42-2656C>A (n.42-2656C>A) n.1198-2656C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649234G>A | CA915948899 | SIX1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.249-2657C>T c.42-2657C>T (n.42-2657C>T) n.1198-2657C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.60649234G= | CA2140881383 | SIX1 | c.-45C= (n.-45C=) n.249-2657C= c.42-2657C= (n.42-2657C=) n.1198-2657C= | |
14 | g.60649234G>T | CA614369765 | SIX1 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.249-2657C>A c.42-2657C>A (n.42-2657C>A) n.1198-2657C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649235A= | CA2140881395 | SIX1 | c.-46T= (n.-46T=) n.249-2658T= c.42-2658T= (n.42-2658T=) n.1198-2658T= | |
14 | g.60649235A>C | CA2575567188 | SIX1 | c.-46T>G (n.-46T>G) n.249-2658T>G c.42-2658T>G (n.42-2658T>G) n.1198-2658T>G | |
14 | g.60649235A>G | CA614369767 | SIX1 | c.-46T>C (n.-46T>C) n.249-2658T>C c.42-2658T>C (n.42-2658T>C) n.1198-2658T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649236G>A | CA2625128831 | SIX1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.249-2659C>T c.42-2659C>T (n.42-2659C>T) n.1198-2659C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649236G>T | CA2625128832 | SIX1 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.249-2659C>A c.42-2659C>A (n.42-2659C>A) n.1198-2659C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649237C>A | CA2625128834 | SIX1 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.249-2660G>T c.42-2660G>T (n.42-2660G>T) n.1198-2660G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649237C= | CA2140881400 | SIX1 | c.-48G= (n.-48G=) n.249-2660G= c.42-2660G= (n.42-2660G=) n.1198-2660G= | |
14 | g.60649237C>T | CA7212893 | SIX1 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.249-2660G>A c.42-2660G>A (n.42-2660G>A) n.1198-2660G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649238A>C | CA2575567189 | SIX1 | c.-49T>G (n.-49T>G) n.249-2661T>G c.42-2661T>G (n.42-2661T>G) n.1198-2661T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649238A>G | CA2575567190 | SIX1 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.249-2661T>C c.42-2661T>C (n.42-2661T>C) n.1198-2661T>C | |
14 | g.60649240_60649248dup | CA2625128836 | SIX1 | c.-57_-49dup (n.-57_-49dup) n.249-2669_249-2661dup c.42-2669_42-2661dup (n.42-2669_42-2661dup) n.1198-2669_1198-2661dup | gnomAD v4 |
14 | g.60649239G>A | CA2575567191 | SIX1 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.249-2662C>T c.42-2662C>T (n.42-2662C>T) n.1198-2662C>T | |
14 | g.60649239G>C | CA2625128837 | SIX1 | c.-50C>G (n.-50C>G) n.249-2662C>G c.42-2662C>G (n.42-2662C>G) n.1198-2662C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649241G>A | CA2625128838 | SIX1 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.249-2664C>T c.42-2664C>T (n.42-2664C>T) n.1198-2664C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649241G>T | CA2575567192 | SIX1 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.249-2664C>A c.42-2664C>A (n.42-2664C>A) n.1198-2664C>A | |
14 | g.60649242C= | CA2140881407 | SIX1 | c.-53G= (n.-53G=) n.249-2665G= c.42-2665G= (n.42-2665G=) n.1198-2665G= | |
14 | g.60649242C>G | CA261723534 | SIX1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.249-2665G>C c.42-2665G>C (n.42-2665G>C) n.1198-2665G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649242C>T | CA707374324 | SIX1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.249-2665G>A c.42-2665G>A (n.42-2665G>A) n.1198-2665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649243C>A | CA2575567193 | SIX1 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.249-2666G>T c.42-2666G>T (n.42-2666G>T) n.1198-2666G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649243C= | CA2140881410 | SIX1 | c.-54G= (n.-54G=) n.249-2666G= c.42-2666G= (n.42-2666G=) n.1198-2666G= | |
14 | g.60649243C>G | CA614369769 | SIX1 | c.-54G>C (n.-54G>C) n.249-2666G>C c.42-2666G>C (n.42-2666G>C) n.1198-2666G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649243_60649245delinsCGA | CA2140881411 | SIX1 | c.-56_-54delinsTCG (n.-56_-54delinsTCG) n.249-2668_249-2666delinsTCG c.42-2668_42-2666delinsTCG (n.42-2668_42-2666delinsTCG) n.1198-2668_1198-2666delinsTCG | |
14 | g.60649244G>A | CA707374330 | SIX1 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.249-2667C>T c.42-2667C>T (n.42-2667C>T) n.1198-2667C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649244G>C | CA2801795698 | SIX1 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.249-2667C>G c.42-2667C>G (n.42-2667C>G) n.1198-2667C>G | |
14 | g.60649244G= | CA2140881416 | SIX1 | c.-55C= (n.-55C=) n.249-2667C= c.42-2667C= (n.42-2667C=) n.1198-2667C= | |
14 | g.60649244G>T | CA2140881418 | SIX1 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.249-2667C>A c.42-2667C>A (n.42-2667C>A) n.1198-2667C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649247_60649248del | CA707374326 | SIX1 | c.-56_-55del (n.-56_-55del) n.249-2668_249-2667del c.42-2668_42-2667del (n.42-2668_42-2667del) n.1198-2668_1198-2667del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649245dup | CA2575567194 | SIX1 | c.-56dup (n.-56dup) n.249-2668dup c.42-2668dup (n.42-2668dup) n.1198-2668dup | |
14 | g.60649246G>A | CA707374334 | SIX1 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.249-2669C>T c.42-2669C>T (n.42-2669C>T) n.1198-2669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649246G>C | CA2625128839 | SIX1 | c.-57C>G (n.-57C>G) n.249-2669C>G c.42-2669C>G (n.42-2669C>G) n.1198-2669C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649246G= | CA2140881423 | SIX1 | c.-57C= (n.-57C=) n.249-2669C= c.42-2669C= (n.42-2669C=) n.1198-2669C= | |
14 | g.60649246G>T | CA2625128840 | SIX1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.249-2669C>A c.42-2669C>A (n.42-2669C>A) n.1198-2669C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649247A>G | CA2625128841 | SIX1 | c.-58T>C (n.-58T>C) n.249-2670T>C c.42-2670T>C (n.42-2670T>C) n.1198-2670T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649248G>A | CA2575567195 | SIX1 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.249-2671C>T c.42-2671C>T (n.42-2671C>T) n.1198-2671C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649248G>T | CA2625128842 | SIX1 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.249-2671C>A c.42-2671C>A (n.42-2671C>A) n.1198-2671C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649249G>T | CA2625128843 | SIX1 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.249-2672C>A c.42-2672C>A (n.42-2672C>A) n.1198-2672C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649250C>A | CA2625128844 | SIX1 | c.-61G>T (n.-61G>T) n.249-2673G>T c.42-2673G>T (n.42-2673G>T) n.1198-2673G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649250C>G | CA2594136353 | SIX1 | c.-61G>C (n.-61G>C) n.249-2673G>C c.42-2673G>C (n.42-2673G>C) n.1198-2673G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649250C>T | CA2575567196 | SIX1 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.249-2673G>A c.42-2673G>A (n.42-2673G>A) n.1198-2673G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649251A= | CA2140881432 | SIX1 | c.-62T= (n.-62T=) n.249-2674T= c.42-2674T= (n.42-2674T=) n.1198-2674T= | |
14 | g.60649251A>C | CA2625128845 | SIX1 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.249-2674T>G c.42-2674T>G (n.42-2674T>G) n.1198-2674T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649251A>G | CA707374335 | SIX1 | c.-62T>C (n.-62T>C) n.249-2674T>C c.42-2674T>C (n.42-2674T>C) n.1198-2674T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649251A>T | CA2842234796 | SIX1 | c.-62T>A (n.-62T>A) n.249-2674T>A c.42-2674T>A (n.42-2674T>A) n.1198-2674T>A | |
14 | g.60649252G>A | CA707374337 | SIX1 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.249-2675C>T c.42-2675C>T (n.42-2675C>T) n.1198-2675C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649252G= | CA2140881436 | SIX1 | c.-63C= (n.-63C=) n.249-2675C= c.42-2675C= (n.42-2675C=) n.1198-2675C= | |
14 | g.60649252G>T | CA2625128848 | SIX1 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.249-2675C>A c.42-2675C>A (n.42-2675C>A) n.1198-2675C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649256dup | CA2625128846 | SIX1 | c.-63dup (n.-63dup) n.249-2675dup c.42-2675dup (n.42-2675dup) n.1198-2675dup | gnomAD v4 |
14 | g.60649256del | CA2625128847 | SIX1 | c.-63del (n.-63del) n.249-2675del c.42-2675del (n.42-2675del) n.1198-2675del | gnomAD v4 |
14 | g.60649253G>A | CA2625128849 | SIX1 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.249-2676C>T c.42-2676C>T (n.42-2676C>T) n.1198-2676C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649253G>T | CA2625128850 | SIX1 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.249-2676C>A c.42-2676C>A (n.42-2676C>A) n.1198-2676C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649254G>A | CA2625128851 | SIX1 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.249-2677C>T c.42-2677C>T (n.42-2677C>T) n.1198-2677C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649254G>C | CA2625128852 | SIX1 | c.-65C>G (n.-65C>G) n.249-2677C>G c.42-2677C>G (n.42-2677C>G) n.1198-2677C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649254G>T | CA2625128853 | SIX1 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.249-2677C>A c.42-2677C>A (n.42-2677C>A) n.1198-2677C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649255G>A | CA2140881446 | SIX1 | c.-66C>T (n.-66C>T) n.249-2678C>T c.42-2678C>T (n.42-2678C>T) n.1198-2678C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649255G= | CA2140881443 | SIX1 | c.-66C= (n.-66C=) n.249-2678C= c.42-2678C= (n.42-2678C=) n.1198-2678C= | |
14 | g.60649255G>T | CA707374339 | SIX1 | c.-66C>A (n.-66C>A) n.249-2678C>A c.42-2678C>A (n.42-2678C>A) n.1198-2678C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649261_60649263del | CA2625128854 | SIX1 | c.-68_-66del (n.-68_-66del) n.248+2678_249-2678del c.42-2680_42-2678del (n.42-2680_42-2678del) n.1197+2678_1198-2678del | gnomAD v4 |
14 | g.60649256G>A | CA261723541 | SIX1 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.249-2679C>T c.42-2679C>T (n.42-2679C>T) n.1198-2679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649256G= | CA2140881454 | SIX1 | c.-67C= (n.-67C=) n.249-2679C= c.42-2679C= (n.42-2679C=) n.1198-2679C= | |
14 | g.60649256G>T | CA2625128855 | SIX1 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.249-2679C>A c.42-2679C>A (n.42-2679C>A) n.1198-2679C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649257C>A | CA2575567197 | SIX1 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.248+2678G>T c.42-2680G>T (n.42-2680G>T) n.1197+2678G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649257C= | CA2140881463 | SIX1 | c.-68G= (n.-68G=) n.248+2678G= c.42-2680G= (n.42-2680G=) n.1197+2678G= | |
14 | g.60649257C>G | CA707374346 | SIX1 | c.-68G>C (n.-68G>C) n.248+2678G>C c.42-2680G>C (n.42-2680G>C) n.1197+2678G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649257C>T | CA707374349 | SIX1 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.248+2678G>A c.42-2680G>A (n.42-2680G>A) n.1197+2678G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649258G>A | CA2625128856 | SIX1 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.248+2677C>T c.42-2681C>T (n.42-2681C>T) n.1197+2677C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649258G>T | CA2625128857 | SIX1 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.248+2677C>A c.42-2681C>A (n.42-2681C>A) n.1197+2677C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649258_60649278delinsGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGC | CA2140881465 | SIX1 | c.-89_-69delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC (n.-89_-69delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC) n.248+2657_248+2677delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC c.42-2701_42-2681delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC (n.42-2701_42-2681delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC) n.1197+2657_1197+2677delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC | |
14 | g.60649259G>A | CA963742947 | SIX1 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.248+2676C>T c.42-2682C>T (n.42-2682C>T) n.1197+2676C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649259G= | CA2140881466 | SIX1 | c.-70C= (n.-70C=) n.248+2676C= c.42-2682C= (n.42-2682C=) n.1197+2676C= | |
14 | g.60649264_60649283del | CA707374352 | SIX1 | c.-89_-70del (n.-89_-70del) n.248+2657_248+2676del c.42-2701_42-2682del (n.42-2701_42-2682del) n.1197+2657_1197+2676del | dbSNP |
14 | g.60649260C= | CA2140881471 | SIX1 | c.-71G= (n.-71G=) n.248+2675G= c.42-2683G= (n.42-2683G=) n.1197+2675G= | |
14 | g.60649260C>G | CA963742949 | SIX1 | c.-71G>C (n.-71G>C) n.248+2675G>C c.42-2683G>C (n.42-2683G>C) n.1197+2675G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649260C>T | CA2625128858 | SIX1 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.248+2675G>A c.42-2683G>A (n.42-2683G>A) n.1197+2675G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649261G>A | CA2575567198 | SIX1 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.248+2674C>T c.42-2684C>T (n.42-2684C>T) n.1197+2674C>T | |
14 | g.60649261G>T | CA2625128859 | SIX1 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.248+2674C>A c.42-2684C>A (n.42-2684C>A) n.1197+2674C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649262G>A | CA261723551 | SIX1 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.248+2673C>T c.42-2685C>T (n.42-2685C>T) n.1197+2673C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649262G>C | CA2625128860 | SIX1 | c.-73C>G (n.-73C>G) n.248+2673C>G c.42-2685C>G (n.42-2685C>G) n.1197+2673C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649262G= | CA2140881475 | SIX1 | c.-73C= (n.-73C=) n.248+2673C= c.42-2685C= (n.42-2685C=) n.1197+2673C= | |
14 | g.60649262G>T | CA2575567199 | SIX1 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.248+2673C>A c.42-2685C>A (n.42-2685C>A) n.1197+2673C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649263C>A | CA2625128861 | SIX1 | c.-74G>T (n.-74G>T) n.248+2672G>T c.42-2686G>T (n.42-2686G>T) n.1197+2672G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649263C= | CA2140881483 | SIX1 | c.-74G= (n.-74G=) n.248+2672G= c.42-2686G= (n.42-2686G=) n.1197+2672G= | |
14 | g.60649263C>G | CA2729566463 | SIX1 | c.-74G>C (n.-74G>C) n.248+2672G>C c.42-2686G>C (n.42-2686G>C) n.1197+2672G>C | dbSNP |
14 | g.60649263C>T | CA707374359 | SIX1 | c.-74G>A (n.-74G>A) n.248+2672G>A c.42-2686G>A (n.42-2686G>A) n.1197+2672G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649264C>A | CA2625128862 | SIX1 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.248+2671G>T c.42-2687G>T (n.42-2687G>T) n.1197+2671G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649264C= | CA2140881489 | SIX1 | c.-75G= (n.-75G=) n.248+2671G= c.42-2687G= (n.42-2687G=) n.1197+2671G= | |
14 | g.60649264C>G | CA707374366 | SIX1 | c.-75G>C (n.-75G>C) n.248+2671G>C c.42-2687G>C (n.42-2687G>C) n.1197+2671G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649264C>T | CA261723555 | SIX1 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.248+2671G>A c.42-2687G>A (n.42-2687G>A) n.1197+2671G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649265del | CA2625128863 | SIX1 | c.-76del (n.-76del) n.248+2670del c.42-2688del (n.42-2688del) n.1197+2670del | gnomAD v4 |
14 | g.60649265G>A | CA2625128864 | SIX1 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.248+2670C>T c.42-2688C>T (n.42-2688C>T) n.1197+2670C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649265G>T | CA2575567200 | SIX1 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.248+2670C>A c.42-2688C>A (n.42-2688C>A) n.1197+2670C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649266C>A | CA2625128865 | SIX1 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.248+2669G>T c.42-2689G>T (n.42-2689G>T) n.1197+2669G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649266C>T | CA2625128866 | SIX1 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.248+2669G>A c.42-2689G>A (n.42-2689G>A) n.1197+2669G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649267A>G | CA2575567201 | SIX1 | c.-78T>C (n.-78T>C) n.248+2668T>C c.42-2690T>C (n.42-2690T>C) n.1197+2668T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649268G>A | CA261723557 | SIX1 | c.-79C>T (n.-79C>T) n.248+2667C>T c.42-2691C>T (n.42-2691C>T) n.1197+2667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649268G>C | CA2625128867 | SIX1 | c.-79C>G (n.-79C>G) n.248+2667C>G c.42-2691C>G (n.42-2691C>G) n.1197+2667C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649268G= | CA2140881495 | SIX1 | c.-79C= (n.-79C=) n.248+2667C= c.42-2691C= (n.42-2691C=) n.1197+2667C= | |
14 | g.60649268G>T | CA2625128868 | SIX1 | c.-79C>A (n.-79C>A) n.248+2667C>A c.42-2691C>A (n.42-2691C>A) n.1197+2667C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649269G>C | CA707374371 | SIX1 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.248+2666C>G c.42-2692C>G (n.42-2692C>G) n.1197+2666C>G | dbSNP |
14 | g.60649269G= | CA2140881502 | SIX1 | c.-80C= (n.-80C=) n.248+2666C= c.42-2692C= (n.42-2692C=) n.1197+2666C= | |
14 | g.60649269G>T | CA2625128869 | SIX1 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.248+2666C>A c.42-2692C>A (n.42-2692C>A) n.1197+2666C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649270G>C | CA261723561 | SIX1 | c.-81C>G (n.-81C>G) n.248+2665C>G c.42-2693C>G (n.42-2693C>G) n.1197+2665C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649270G= | CA2140881509 | SIX1 | c.-81C= (n.-81C=) n.248+2665C= c.42-2693C= (n.42-2693C=) n.1197+2665C= | |
14 | g.60649270G>T | CA2625128870 | SIX1 | c.-81C>A (n.-81C>A) n.248+2665C>A c.42-2693C>A (n.42-2693C>A) n.1197+2665C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649271A>T | CA2625128871 | SIX1 | c.-82T>A (n.-82T>A) n.248+2664T>A c.42-2694T>A (n.42-2694T>A) n.1197+2664T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649271_60649272delinsAG | CA2140881515 | SIX1 | c.-83_-82delinsCT (n.-83_-82delinsCT) n.248+2663_248+2664delinsCT c.42-2695_42-2694delinsCT (n.42-2695_42-2694delinsCT) n.1197+2663_1197+2664delinsCT | |
14 | g.60649272G>A | CA963742968 | SIX1 | c.-83C>T (n.-83C>T) n.248+2663C>T c.42-2695C>T (n.42-2695C>T) n.1197+2663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649272G>C | CA963742996 | SIX1 | c.-83C>G (n.-83C>G) n.248+2663C>G c.42-2695C>G (n.42-2695C>G) n.1197+2663C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649272G= | CA2140881529 | SIX1 | c.-83C= (n.-83C=) n.248+2663C= c.42-2695C= (n.42-2695C=) n.1197+2663C= | |
14 | g.60649272G>T | CA707374375 | SIX1 | c.-83C>A (n.-83C>A) n.248+2663C>A c.42-2695C>A (n.42-2695C>A) n.1197+2663C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649277dup | CA261723569 | SIX1 | c.-83dup (n.-83dup) n.248+2663dup c.42-2695dup (n.42-2695dup) n.1197+2663dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649277del | CA963742967 | SIX1 | c.-83del (n.-83del) n.248+2663del c.42-2695del (n.42-2695del) n.1197+2663del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649273G>A | CA614369772 | SIX1 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.248+2662C>T c.42-2696C>T (n.42-2696C>T) n.1197+2662C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649273G>C | CA10644364 | SIX1 | c.-84C>G (n.-84C>G) n.248+2662C>G c.42-2696C>G (n.42-2696C>G) n.1197+2662C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649273G= | CA2140881539 | SIX1 | c.-84C= (n.-84C=) n.248+2662C= c.42-2696C= (n.42-2696C=) n.1197+2662C= | |
14 | g.60649273G>T | CA261723579 | SIX1 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.248+2662C>A c.42-2696C>A (n.42-2696C>A) n.1197+2662C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649274G>A | CA2140881553 | SIX1 | c.-85C>T (n.-85C>T) n.248+2661C>T c.42-2697C>T (n.42-2697C>T) n.1197+2661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649274G= | CA2140881552 | SIX1 | c.-85C= (n.-85C=) n.248+2661C= c.42-2697C= (n.42-2697C=) n.1197+2661C= | |
14 | g.60649275G>A | CA2625128872 | SIX1 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.248+2660C>T c.42-2698C>T (n.42-2698C>T) n.1197+2660C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649275G>C | CA2625128873 | SIX1 | c.-86C>G (n.-86C>G) n.248+2660C>G c.42-2698C>G (n.42-2698C>G) n.1197+2660C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649275G>T | CA2625128874 | SIX1 | c.-86C>A (n.-86C>A) n.248+2660C>A c.42-2698C>A (n.42-2698C>A) n.1197+2660C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649276G>A | CA2625128875 | SIX1 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.248+2659C>T c.42-2699C>T (n.42-2699C>T) n.1197+2659C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649276G>T | CA2575567202 | SIX1 | c.-87C>A (n.-87C>A) n.248+2659C>A c.42-2699C>A (n.42-2699C>A) n.1197+2659C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649277G>A | CA2575567203 | SIX1 | c.-88C>T (n.-88C>T) n.248+2658C>T c.42-2700C>T (n.42-2700C>T) n.1197+2658C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649277G= | CA2140881558 | SIX1 | c.-88C= (n.-88C=) n.248+2658C= c.42-2700C= (n.42-2700C=) n.1197+2658C= | |
14 | g.60649277G>T | CA963743010 | SIX1 | c.-88C>A (n.-88C>A) n.248+2658C>A c.42-2700C>A (n.42-2700C>A) n.1197+2658C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649278C>A | CA2625128876 | SIX1 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.248+2657G>T c.42-2701G>T (n.42-2701G>T) n.1197+2657G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649278C>G | CA2625128877 | SIX1 | c.-89G>C (n.-89G>C) n.248+2657G>C c.42-2701G>C (n.42-2701G>C) n.1197+2657G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649278C>T | CA2575567204 | SIX1 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.248+2657G>A c.42-2701G>A (n.42-2701G>A) n.1197+2657G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649279G>A | CA2575567205 | SIX1 | c.-90C>T (n.-90C>T) n.248+2656C>T c.42-2702C>T (n.42-2702C>T) n.1197+2656C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649279G>T | CA2575567206 | SIX1 | c.-90C>A (n.-90C>A) n.248+2656C>A c.42-2702C>A (n.42-2702C>A) n.1197+2656C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649280C>A | CA2625128878 | SIX1 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.248+2655G>T c.42-2703G>T (n.42-2703G>T) n.1197+2655G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649280C>G | CA2625128879 | SIX1 | c.-91G>C (n.-91G>C) n.248+2655G>C c.42-2703G>C (n.42-2703G>C) n.1197+2655G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649280C>T | CA2625128880 | SIX1 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.248+2655G>A c.42-2703G>A (n.42-2703G>A) n.1197+2655G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649281G>A | CA2140881563 | SIX1 | c.-92C>T (n.-92C>T) n.248+2654C>T c.42-2704C>T (n.42-2704C>T) n.1197+2654C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649281G>C | CA2575567207 | SIX1 | c.-92C>G (n.-92C>G) n.248+2654C>G c.42-2704C>G (n.42-2704C>G) n.1197+2654C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649281G= | CA2140881564 | SIX1 | c.-92C= (n.-92C=) n.248+2654C= c.42-2704C= (n.42-2704C=) n.1197+2654C= | |
14 | g.60649281G>T | CA2625128881 | SIX1 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.248+2654C>A c.42-2704C>A (n.42-2704C>A) n.1197+2654C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649282G>A | CA2625128882 | SIX1 | c.-93C>T (n.-93C>T) n.248+2653C>T c.42-2705C>T (n.42-2705C>T) n.1197+2653C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649282G>T | CA2625128883 | SIX1 | c.-93C>A (n.-93C>A) n.248+2653C>A c.42-2705C>A (n.42-2705C>A) n.1197+2653C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649283C>A | CA2625128884 | SIX1 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.248+2652G>T c.42-2706G>T (n.42-2706G>T) n.1197+2652G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649283C>T | CA2625128885 | SIX1 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.248+2652G>A c.42-2706G>A (n.42-2706G>A) n.1197+2652G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649285_60649290dup | CA2575567208 | SIX1 | c.-99_-94dup (n.-99_-94dup) n.248+2647_248+2652dup c.42-2711_42-2706dup (n.42-2711_42-2706dup) n.1197+2647_1197+2652dup | |
14 | g.60649284T>A | CA2575567209 | SIX1 | c.-95A>T (n.-95A>T) n.248+2651A>T c.42-2707A>T (n.42-2707A>T) n.1197+2651A>T | |
14 | g.60649285G>A | CA2625128886 | SIX1 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.248+2650C>T c.42-2708C>T (n.42-2708C>T) n.1197+2650C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649285G>C | CA2625128887 | SIX1 | c.-96C>G (n.-96C>G) n.248+2650C>G c.42-2708C>G (n.42-2708C>G) n.1197+2650C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649285G= | CA2140881566 | SIX1 | c.-96C= (n.-96C=) n.248+2650C= c.42-2708C= (n.42-2708C=) n.1197+2650C= | |
14 | g.60649285G>T | CA261723587 | SIX1 | c.-96C>A (n.-96C>A) n.248+2650C>A c.42-2708C>A (n.42-2708C>A) n.1197+2650C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649286T>C | CA707374389 | SIX1 | c.-97A>G (n.-97A>G) n.248+2649A>G c.42-2709A>G (n.42-2709A>G) n.1197+2649A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649286T= | CA2140881570 | SIX1 | c.-97A= (n.-97A=) n.248+2649A= c.42-2709A= (n.42-2709A=) n.1197+2649A= | |
14 | g.60649286_60649294delinsTTCCTAACC | CA2140881572 | SIX1 | c.-105_-97delinsGGTTAGGAA (n.-105_-97delinsGGTTAGGAA) n.248+2641_248+2649delinsGGTTAGGAA c.42-2717_42-2709delinsGGTTAGGAA (n.42-2717_42-2709delinsGGTTAGGAA) n.1197+2641_1197+2649delinsGGTTAGGAA | |
14 | g.60649287T>C | CA2625128888 | SIX1 | c.-98A>G (n.-98A>G) n.248+2648A>G c.42-2710A>G (n.42-2710A>G) n.1197+2648A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649291_60649298del | CA963743030 | SIX1 | c.-105_-98del (n.-105_-98del) n.248+2641_248+2648del c.42-2717_42-2710del (n.42-2717_42-2710del) n.1197+2641_1197+2648del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649288C>A | CA707374406 | SIX1 | c.-99G>T (n.-99G>T) n.248+2647G>T c.42-2711G>T (n.42-2711G>T) n.1197+2647G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649288C= | CA2140881576 | SIX1 | c.-99G= (n.-99G=) n.248+2647G= c.42-2711G= (n.42-2711G=) n.1197+2647G= | |
14 | g.60649288C>T | CA963743042 | SIX1 | c.-99G>A (n.-99G>A) n.248+2647G>A c.42-2711G>A (n.42-2711G>A) n.1197+2647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649289C>A | CA2625128889 | SIX1 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.248+2646G>T c.42-2712G>T (n.42-2712G>T) n.1197+2646G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649289C= | CA2140881583 | SIX1 | c.-100G= (n.-100G=) n.248+2646G= c.42-2712G= (n.42-2712G=) n.1197+2646G= | |
14 | g.60649289C>T | CA2140881582 | SIX1 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.248+2646G>A c.42-2712G>A (n.42-2712G>A) n.1197+2646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649290T>C | CA2140881587 | SIX1 | c.-101A>G (n.-101A>G) n.248+2645A>G c.42-2713A>G (n.42-2713A>G) n.1197+2645A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649290T= | CA2140881586 | SIX1 | c.-101A= (n.-101A=) n.248+2645A= c.42-2713A= (n.42-2713A=) n.1197+2645A= | |
14 | g.60649292A>G | CA2625128890 | SIX1 | c.-103T>C (n.-103T>C) n.248+2643T>C c.42-2715T>C (n.42-2715T>C) n.1197+2643T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649292A>T | CA2625128891 | SIX1 | c.-103T>A (n.-103T>A) n.248+2643T>A c.42-2715T>A (n.42-2715T>A) n.1197+2643T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649293C>A | CA2625128892 | SIX1 | c.-104G>T (n.-104G>T) n.248+2642G>T c.42-2716G>T (n.42-2716G>T) n.1197+2642G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649293C>T | CA2625128893 | SIX1 | c.-104G>A (n.-104G>A) n.248+2642G>A c.42-2716G>A (n.42-2716G>A) n.1197+2642G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649294C>A | CA2625128895 | SIX1 | c.-105G>T (n.-105G>T) n.248+2641G>T c.42-2717G>T (n.42-2717G>T) n.1197+2641G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649294C= | CA2140881590 | SIX1 | c.-105G= (n.-105G=) n.248+2641G= c.42-2717G= (n.42-2717G=) n.1197+2641G= | |
14 | g.60649294C>T | CA261723590 | SIX1 | c.-105G>A (n.-105G>A) n.248+2641G>A c.42-2717G>A (n.42-2717G>A) n.1197+2641G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649295T>A | CA2515794842 | SIX1 | c.-106A>T (n.-106A>T) n.248+2640A>T c.42-2718A>T (n.42-2718A>T) n.1197+2640A>T | |
14 | g.60649295T>C | CA2140881601 | SIX1 | c.-106A>G (n.-106A>G) n.248+2640A>G c.42-2718A>G (n.42-2718A>G) n.1197+2640A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649295T= | CA2140881600 | SIX1 | c.-106A= (n.-106A=) n.248+2640A= c.42-2718A= (n.42-2718A=) n.1197+2640A= | |
14 | g.60649296C= | CA2140881606 | SIX1 | c.-107G= (n.-107G=) n.248+2639G= c.42-2719G= (n.42-2719G=) n.1197+2639G= | |
14 | g.60649296C>T | CA707374409 | SIX1 | c.-107G>A (n.-107G>A) n.248+2639G>A c.42-2719G>A (n.42-2719G>A) n.1197+2639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649297C>A | CA2625128897 | SIX1 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.248+2638G>T c.42-2720G>T (n.42-2720G>T) n.1197+2638G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649297C>T | CA2625128896 | SIX1 | c.-108G>A (n.-108G>A) n.248+2638G>A c.42-2720G>A (n.42-2720G>A) n.1197+2638G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649298T>C | CA963743051 | SIX1 | c.-109A>G (n.-109A>G) n.248+2637A>G c.42-2721A>G (n.42-2721A>G) n.1197+2637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649298T>G | CA2625128898 | SIX1 | c.-109A>C (n.-109A>C) n.248+2637A>C c.42-2721A>C (n.42-2721A>C) n.1197+2637A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649298T= | CA2140881610 | SIX1 | c.-109A= (n.-109A=) n.248+2637A= c.42-2721A= (n.42-2721A=) n.1197+2637A= | |
14 | g.60649299C= | CA2140881614 | SIX1 | c.-110G= (n.-110G=) n.248+2636G= c.42-2722G= (n.42-2722G=) n.1197+2636G= | |
14 | g.60649299C>T | CA261723594 | SIX1 | c.-110G>A (n.-110G>A) n.248+2636G>A c.42-2722G>A (n.42-2722G>A) n.1197+2636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649300C>A | CA2625128901 | SIX1 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.248+2635G>T c.42-2723G>T (n.42-2723G>T) n.1197+2635G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649300C= | CA2140881619 | SIX1 | c.-111G= (n.-111G=) n.248+2635G= c.42-2723G= (n.42-2723G=) n.1197+2635G= | |
14 | g.60649300C>T | CA2140881620 | SIX1 | c.-111G>A (n.-111G>A) n.248+2635G>A c.42-2723G>A (n.42-2723G>A) n.1197+2635G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649301T>A | CA2625128904 | SIX1 | c.-112A>T (n.-112A>T) n.248+2634A>T c.42-2724A>T (n.42-2724A>T) n.1197+2634A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649301T>C | CA2625128905 | SIX1 | c.-112A>G (n.-112A>G) n.248+2634A>G c.42-2724A>G (n.42-2724A>G) n.1197+2634A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649302del | CA2625128903 | SIX1 | c.-112del (n.-112del) n.248+2634del c.42-2724del (n.42-2724del) n.1197+2634del | gnomAD v4 |
14 | g.60649302T>A | CA2625128907 | SIX1 | c.-113A>T (n.-113A>T) n.248+2633A>T c.42-2725A>T (n.42-2725A>T) n.1197+2633A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649302T>C | CA707374414 | SIX1 | c.-113A>G (n.-113A>G) n.248+2633A>G c.42-2725A>G (n.42-2725A>G) n.1197+2633A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649302T>G | CA2625128909 | SIX1 | c.-113A>C (n.-113A>C) n.248+2633A>C c.42-2725A>C (n.42-2725A>C) n.1197+2633A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649302T= | CA2140881621 | SIX1 | c.-113A= (n.-113A=) n.248+2633A= c.42-2725A= (n.42-2725A=) n.1197+2633A= | |
14 | g.60649302_60649303dup | CA2625128906 | SIX1 | c.-114_-113dup (n.-114_-113dup) n.248+2632_248+2633dup c.42-2726_42-2725dup (n.42-2726_42-2725dup) n.1197+2632_1197+2633dup | gnomAD v4 |
14 | g.60649303A= | CA2140881623 | SIX1 | c.-114T= (n.-114T=) n.248+2632T= c.42-2726T= (n.42-2726T=) n.1197+2632T= | |
14 | g.60649303A>C | CA963743057 | SIX1 | c.-114T>G (n.-114T>G) n.248+2632T>G c.42-2726T>G (n.42-2726T>G) n.1197+2632T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649303A>G | CA2625128911 | SIX1 | c.-114T>C (n.-114T>C) n.248+2632T>C c.42-2726T>C (n.42-2726T>C) n.1197+2632T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649304G>A | CA2625128912 | SIX1 | c.-115C>T (n.-115C>T) n.248+2631C>T c.42-2727C>T (n.42-2727C>T) n.1197+2631C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649304G>C | CA2625128913 | SIX1 | c.-115C>G (n.-115C>G) n.248+2631C>G c.42-2727C>G (n.42-2727C>G) n.1197+2631C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649304G>T | CA2625128914 | SIX1 | c.-115C>A (n.-115C>A) n.248+2631C>A c.42-2727C>A (n.42-2727C>A) n.1197+2631C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649305G>A | CA2625128916 | SIX1 | c.-116C>T (n.-116C>T) n.248+2630C>T c.42-2728C>T (n.42-2728C>T) n.1197+2630C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649305G>T | CA2625128918 | SIX1 | c.-116C>A (n.-116C>A) n.248+2630C>A c.42-2728C>A (n.42-2728C>A) n.1197+2630C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649306C>A | CA2625128920 | SIX1 | c.-117G>T (n.-117G>T) n.248+2629G>T c.42-2729G>T (n.42-2729G>T) n.1197+2629G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649306C= | CA2140881635 | SIX1 | c.-117G= (n.-117G=) n.248+2629G= c.42-2729G= (n.42-2729G=) n.1197+2629G= | |
14 | g.60649306C>T | CA707374417 | SIX1 | c.-117G>A (n.-117G>A) n.248+2629G>A c.42-2729G>A (n.42-2729G>A) n.1197+2629G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649307T>C | CA2625128923 | SIX1 | c.-118A>G (n.-118A>G) n.248+2628A>G c.42-2730A>G (n.42-2730A>G) n.1197+2628A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649310_60649311insATTTG | CA2625128922 | SIX1 | c.-118_-117insTCAAA (n.-118_-117insTCAAA) n.248+2628_248+2629insTCAAA c.42-2730_42-2729insTCAAA (n.42-2730_42-2729insTCAAA) n.1197+2628_1197+2629insTCAAA | gnomAD v4 |
14 | g.60649308T>A | CA2625128924 | SIX1 | c.-119A>T (n.-119A>T) n.248+2627A>T c.42-2731A>T (n.42-2731A>T) n.1197+2627A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649308T>C | CA2625128925 | SIX1 | c.-119A>G (n.-119A>G) n.248+2627A>G c.42-2731A>G (n.42-2731A>G) n.1197+2627A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649308T>G | CA2625128926 | SIX1 | c.-119A>C (n.-119A>C) n.248+2627A>C c.42-2731A>C (n.42-2731A>C) n.1197+2627A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649309T>C | CA2625128927 | SIX1 | c.-120A>G (n.-120A>G) n.248+2626A>G c.42-2732A>G (n.42-2732A>G) n.1197+2626A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649309_60649310delinsTG | CA2140881640 | SIX1 | c.-121_-120delinsCA (n.-121_-120delinsCA) n.248+2625_248+2626delinsCA c.42-2733_42-2732delinsCA (n.42-2733_42-2732delinsCA) n.1197+2625_1197+2626delinsCA | |
14 | g.60649310del | CA261723603 | SIX1 | c.-121del (n.-121del) n.248+2625del c.42-2733del (n.42-2733del) n.1197+2625del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649310G>A | CA2625128928 | SIX1 | c.-121C>T (n.-121C>T) n.248+2625C>T c.42-2733C>T (n.42-2733C>T) n.1197+2625C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649310G>C | CA10640402 | SIX1 | c.-121C>G (n.-121C>G) n.248+2625C>G c.42-2733C>G (n.42-2733C>G) n.1197+2625C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649310G= | CA2140881647 | SIX1 | c.-121C= (n.-121C=) n.248+2625C= c.42-2733C= (n.42-2733C=) n.1197+2625C= | |
14 | g.60649310G>T | CA2625128929 | SIX1 | c.-121C>A (n.-121C>A) n.248+2625C>A c.42-2733C>A (n.42-2733C>A) n.1197+2625C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649311C>A | CA2625128930 | SIX1 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.248+2624G>T c.42-2734G>T (n.42-2734G>T) n.1197+2624G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649311C= | CA2140881650 | SIX1 | c.-122G= (n.-122G=) n.248+2624G= c.42-2734G= (n.42-2734G=) n.1197+2624G= | |
14 | g.60649311C>T | CA2140881653 | SIX1 | c.-122G>A (n.-122G>A) n.248+2624G>A c.42-2734G>A (n.42-2734G>A) n.1197+2624G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649312A>C | CA2625128931 | SIX1 | c.-123T>G (n.-123T>G) n.248+2623T>G c.42-2735T>G (n.42-2735T>G) n.1197+2623T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649312A>G | CA2625128932 | SIX1 | c.-123T>C (n.-123T>C) n.248+2623T>C c.42-2735T>C (n.42-2735T>C) n.1197+2623T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649313A>C | CA2625128933 | SIX1 | c.-124T>G (n.-124T>G) n.248+2622T>G c.42-2736T>G (n.42-2736T>G) n.1197+2622T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649313A>G | CA2625128934 | SIX1 | c.-124T>C (n.-124T>C) n.248+2622T>C c.42-2736T>C (n.42-2736T>C) n.1197+2622T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649314A= | CA2140881658 | SIX1 | c.-125T= (n.-125T=) n.248+2621T= c.42-2737T= (n.42-2737T=) n.1197+2621T= | |
14 | g.60649314A>T | CA2140881660 | SIX1 | c.-125T>A (n.-125T>A) n.248+2621T>A c.42-2737T>A (n.42-2737T>A) n.1197+2621T>A | dbSNP |
14 | g.60649315G>T | CA2625128935 | SIX1 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.248+2620C>A c.42-2738C>A (n.42-2738C>A) n.1197+2620C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649316dup | CA2140881671 | SIX1 | c.-126dup (n.-126dup) n.248+2620dup c.42-2738dup (n.42-2738dup) n.1197+2620dup | dbSNP |
14 | g.60649316G>A | CA2140881675 | SIX1 | c.-127C>T (n.-127C>T) n.248+2619C>T c.42-2739C>T (n.42-2739C>T) n.1197+2619C>T | dbSNP |
14 | g.60649316G>C | CA2140881676 | SIX1 | c.-127C>G (n.-127C>G) n.248+2619C>G c.42-2739C>G (n.42-2739C>G) n.1197+2619C>G | dbSNP |
14 | g.60649316G= | CA2140881674 | SIX1 | c.-127C= (n.-127C=) n.248+2619C= c.42-2739C= (n.42-2739C=) n.1197+2619C= | |
14 | g.60649316G>T | CA2625128936 | SIX1 | c.-127C>A (n.-127C>A) n.248+2619C>A c.42-2739C>A (n.42-2739C>A) n.1197+2619C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649316_60649323delinsGCGAAAAC | CA2140881678 | SIX1 | c.-134_-127delinsGTTTTCGC (n.-134_-127delinsGTTTTCGC) n.248+2612_248+2619delinsGTTTTCGC c.42-2746_42-2739delinsGTTTTCGC (n.42-2746_42-2739delinsGTTTTCGC) n.1197+2612_1197+2619delinsGTTTTCGC | |
14 | g.60649317C>A | CA2625128937 | SIX1 | c.-128G>T (n.-128G>T) n.248+2618G>T c.42-2740G>T (n.42-2740G>T) n.1197+2618G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649319_60649325del | CA2140881680 | SIX1 | c.-134_-128del (n.-134_-128del) n.248+2612_248+2618del c.42-2746_42-2740del (n.42-2746_42-2740del) n.1197+2612_1197+2618del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649318G>A | CA2625128938 | SIX1 | c.-129C>T (n.-129C>T) n.248+2617C>T c.42-2741C>T (n.42-2741C>T) n.1197+2617C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649318G>T | CA2625128939 | SIX1 | c.-129C>A (n.-129C>A) n.248+2617C>A c.42-2741C>A (n.42-2741C>A) n.1197+2617C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649319A>G | CA2625128940 | SIX1 | c.-130T>C (n.-130T>C) n.248+2616T>C c.42-2742T>C (n.42-2742T>C) n.1197+2616T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649322A= | CA2140881683 | SIX1 | c.-133T= (n.-133T=) n.248+2613T= c.42-2745T= (n.42-2745T=) n.1197+2613T= | |
14 | g.60649322A>C | CA2625128943 | SIX1 | c.-133T>G (n.-133T>G) n.248+2613T>G c.42-2745T>G (n.42-2745T>G) n.1197+2613T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649322A>T | CA963743062 | SIX1 | c.-133T>A (n.-133T>A) n.248+2613T>A c.42-2745T>A (n.42-2745T>A) n.1197+2613T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649323C>A | CA2625128945 | SIX1 | c.-134G>T (n.-134G>T) n.248+2612G>T c.42-2746G>T (n.42-2746G>T) n.1197+2612G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649323C>T | CA2625128944 | SIX1 | c.-134G>A (n.-134G>A) n.248+2612G>A c.42-2746G>A (n.42-2746G>A) n.1197+2612G>A | gnomAD v4 |