Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.60649203_60649225delCA2625128788SIX1c.-35_-13del (n.-35_-13del)
n.249-2647_249-2625del
c.42-2647_42-2625del (n.42-2647_42-2625del)
n.1198-2647_1198-2625del
gnomAD v4
14g.60649214_60649226delCA7212880SIX1c.-29_-17del (n.-29_-17del)
n.249-2641_249-2629del
c.42-2641_42-2629del (n.42-2641_42-2629del)
n.1198-2641_1198-2629del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649209_60649223delCA2625128802SIX1c.-32_-18del (n.-32_-18del)
n.249-2644_249-2630del
c.42-2644_42-2630del (n.42-2644_42-2630del)
n.1198-2644_1198-2630del
gnomAD v4
14g.60649222G>ACA614369759SIX1c.-33C>T (n.-33C>T)
n.249-2645C>T
c.42-2645C>T (n.42-2645C>T)
n.1198-2645C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60649222G>CCA2575567186SIX1c.-33C>G (n.-33C>G)
n.249-2645C>G
c.42-2645C>G (n.42-2645C>G)
n.1198-2645C>G
14g.60649222G=CA2140881312SIX1c.-33C= (n.-33C=)
n.249-2645C=
c.42-2645C= (n.42-2645C=)
n.1198-2645C=
14g.60649222G>TCA2575567187SIX1c.-33C>A (n.-33C>A)
n.249-2645C>A
c.42-2645C>A (n.42-2645C>A)
n.1198-2645C>A
gnomAD v4
14g.60649223C=CA2140881315SIX1c.-34G= (n.-34G=)
n.249-2646G=
c.42-2646G= (n.42-2646G=)
n.1198-2646G=
14g.60649223C>TCA2140881316SIX1c.-34G>A (n.-34G>A)
n.249-2646G>A
c.42-2646G>A (n.42-2646G>A)
n.1198-2646G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.60649224A=CA2140881320SIX1c.-35T= (n.-35T=)
n.249-2647T=
c.42-2647T= (n.42-2647T=)
n.1198-2647T=
14g.60649224A>GCA614369760SIX1c.-35T>C (n.-35T>C)
n.249-2647T>C
c.42-2647T>C (n.42-2647T>C)
n.1198-2647T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60649224A>TCA614369761SIX1c.-35T>A (n.-35T>A)
n.249-2647T>A
c.42-2647T>A (n.42-2647T>A)
n.1198-2647T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649225C>ACA2140881333SIX1c.-36G>T (n.-36G>T)
n.249-2648G>T
c.42-2648G>T (n.42-2648G>T)
n.1198-2648G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.60649225C=CA2140881331SIX1c.-36G= (n.-36G=)
n.249-2648G=
c.42-2648G= (n.42-2648G=)
n.1198-2648G=
14g.60649225C>GCA707374312SIX1c.-36G>C (n.-36G>C)
n.249-2648G>C
c.42-2648G>C (n.42-2648G>C)
n.1198-2648G>C
dbSNP
14g.60649225C>TCA7212889SIX1c.-36G>A (n.-36G>A)
n.249-2648G>A
c.42-2648G>A (n.42-2648G>A)
n.1198-2648G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60649226G>ACA7212890SIX1c.-37C>T (n.-37C>T)
n.249-2649C>T
c.42-2649C>T (n.42-2649C>T)
n.1198-2649C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649226G>CCA2140881353SIX1c.-37C>G (n.-37C>G)
n.249-2649C>G
c.42-2649C>G (n.42-2649C>G)
n.1198-2649C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.60649226G=CA2140881343SIX1c.-37C= (n.-37C=)
n.249-2649C=
c.42-2649C= (n.42-2649C=)
n.1198-2649C=
14g.60649226G>TCA7212891SIX1c.-37C>A (n.-37C>A)
n.249-2649C>A
c.42-2649C>A (n.42-2649C>A)
n.1198-2649C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649227C>ACA2625128823SIX1c.-38G>T (n.-38G>T)
n.249-2650G>T
c.42-2650G>T (n.42-2650G>T)
n.1198-2650G>T
gnomAD v4
14g.60649227C>TCA2594136352SIX1c.-38G>A (n.-38G>A)
n.249-2650G>A
c.42-2650G>A (n.42-2650G>A)
n.1198-2650G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649228G>ACA2625128824SIX1c.-39C>T (n.-39C>T)
n.249-2651C>T
c.42-2651C>T (n.42-2651C>T)
n.1198-2651C>T
gnomAD v4
14g.60649228G=CA2140881356SIX1c.-39C= (n.-39C=)
n.249-2651C=
c.42-2651C= (n.42-2651C=)
n.1198-2651C=
14g.60649228G>TCA7212892SIX1c.-39C>A (n.-39C>A)
n.249-2651C>A
c.42-2651C>A (n.42-2651C>A)
n.1198-2651C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649229G>ACA2625128825SIX1c.-40C>T (n.-40C>T)
n.249-2652C>T
c.42-2652C>T (n.42-2652C>T)
n.1198-2652C>T
gnomAD v4
14g.60649229G>TCA2801795697SIX1c.-40C>A (n.-40C>A)
n.249-2652C>A
c.42-2652C>A (n.42-2652C>A)
n.1198-2652C>A
14g.60649230C>TCA2625128826SIX1c.-41G>A (n.-41G>A)
n.249-2653G>A
c.42-2653G>A (n.42-2653G>A)
n.1198-2653G>A
gnomAD v4
14g.60649231delCA2625128827SIX1c.-42del (n.-42del)
n.249-2654del
c.42-2654del (n.42-2654del)
n.1198-2654del
gnomAD v4
14g.60649231A=CA2140881362SIX1c.-42T= (n.-42T=)
n.249-2654T=
c.42-2654T= (n.42-2654T=)
n.1198-2654T=
14g.60649231A>GCA614369763SIX1c.-42T>C (n.-42T>C)
n.249-2654T>C
c.42-2654T>C (n.42-2654T>C)
n.1198-2654T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649232G>ACA2140881368SIX1c.-43C>T (n.-43C>T)
n.249-2655C>T
c.42-2655C>T (n.42-2655C>T)
n.1198-2655C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.60649232G=CA2140881367SIX1c.-43C= (n.-43C=)
n.249-2655C=
c.42-2655C= (n.42-2655C=)
n.1198-2655C=
14g.60649233G>ACA614369764SIX1c.-44C>T (n.-44C>T)
n.249-2656C>T
c.42-2656C>T (n.42-2656C>T)
n.1198-2656C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60649233G>CCA2140881373SIX1c.-44C>G (n.-44C>G)
n.249-2656C>G
c.42-2656C>G (n.42-2656C>G)
n.1198-2656C>G
dbSNP
14g.60649233G=CA2140881376SIX1c.-44C= (n.-44C=)
n.249-2656C=
c.42-2656C= (n.42-2656C=)
n.1198-2656C=
14g.60649233G>TCA2140881374SIX1c.-44C>A (n.-44C>A)
n.249-2656C>A
c.42-2656C>A (n.42-2656C>A)
n.1198-2656C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.60649234G>ACA915948899SIX1c.-45C>T (n.-45C>T)
n.249-2657C>T
c.42-2657C>T (n.42-2657C>T)
n.1198-2657C>T
ClinVar dbSNP
14g.60649234G=CA2140881383SIX1c.-45C= (n.-45C=)
n.249-2657C=
c.42-2657C= (n.42-2657C=)
n.1198-2657C=
14g.60649234G>TCA614369765SIX1c.-45C>A (n.-45C>A)
n.249-2657C>A
c.42-2657C>A (n.42-2657C>A)
n.1198-2657C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649235A=CA2140881395SIX1c.-46T= (n.-46T=)
n.249-2658T=
c.42-2658T= (n.42-2658T=)
n.1198-2658T=
14g.60649235A>CCA2575567188SIX1c.-46T>G (n.-46T>G)
n.249-2658T>G
c.42-2658T>G (n.42-2658T>G)
n.1198-2658T>G
14g.60649235A>GCA614369767SIX1c.-46T>C (n.-46T>C)
n.249-2658T>C
c.42-2658T>C (n.42-2658T>C)
n.1198-2658T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649236G>ACA2625128831SIX1c.-47C>T (n.-47C>T)
n.249-2659C>T
c.42-2659C>T (n.42-2659C>T)
n.1198-2659C>T
gnomAD v4
14g.60649236G>TCA2625128832SIX1c.-47C>A (n.-47C>A)
n.249-2659C>A
c.42-2659C>A (n.42-2659C>A)
n.1198-2659C>A
gnomAD v4
14g.60649237C>ACA2625128834SIX1c.-48G>T (n.-48G>T)
n.249-2660G>T
c.42-2660G>T (n.42-2660G>T)
n.1198-2660G>T
gnomAD v4
14g.60649237C=CA2140881400SIX1c.-48G= (n.-48G=)
n.249-2660G=
c.42-2660G= (n.42-2660G=)
n.1198-2660G=
14g.60649237C>TCA7212893SIX1c.-48G>A (n.-48G>A)
n.249-2660G>A
c.42-2660G>A (n.42-2660G>A)
n.1198-2660G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649238A>CCA2575567189SIX1c.-49T>G (n.-49T>G)
n.249-2661T>G
c.42-2661T>G (n.42-2661T>G)
n.1198-2661T>G
gnomAD v4
14g.60649238A>GCA2575567190SIX1c.-49T>C (n.-49T>C)
n.249-2661T>C
c.42-2661T>C (n.42-2661T>C)
n.1198-2661T>C
14g.60649240_60649248dupCA2625128836SIX1c.-57_-49dup (n.-57_-49dup)
n.249-2669_249-2661dup
c.42-2669_42-2661dup (n.42-2669_42-2661dup)
n.1198-2669_1198-2661dup
gnomAD v4
14g.60649239G>ACA2575567191SIX1c.-50C>T (n.-50C>T)
n.249-2662C>T
c.42-2662C>T (n.42-2662C>T)
n.1198-2662C>T
14g.60649239G>CCA2625128837SIX1c.-50C>G (n.-50C>G)
n.249-2662C>G
c.42-2662C>G (n.42-2662C>G)
n.1198-2662C>G
gnomAD v4
14g.60649241G>ACA2625128838SIX1c.-52C>T (n.-52C>T)
n.249-2664C>T
c.42-2664C>T (n.42-2664C>T)
n.1198-2664C>T
gnomAD v4
14g.60649241G>TCA2575567192SIX1c.-52C>A (n.-52C>A)
n.249-2664C>A
c.42-2664C>A (n.42-2664C>A)
n.1198-2664C>A
14g.60649242C=CA2140881407SIX1c.-53G= (n.-53G=)
n.249-2665G=
c.42-2665G= (n.42-2665G=)
n.1198-2665G=
14g.60649242C>GCA261723534SIX1c.-53G>C (n.-53G>C)
n.249-2665G>C
c.42-2665G>C (n.42-2665G>C)
n.1198-2665G>C
dbSNP gnomAD v4
14g.60649242C>TCA707374324SIX1c.-53G>A (n.-53G>A)
n.249-2665G>A
c.42-2665G>A (n.42-2665G>A)
n.1198-2665G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649243C>ACA2575567193SIX1c.-54G>T (n.-54G>T)
n.249-2666G>T
c.42-2666G>T (n.42-2666G>T)
n.1198-2666G>T
gnomAD v4
14g.60649243C=CA2140881410SIX1c.-54G= (n.-54G=)
n.249-2666G=
c.42-2666G= (n.42-2666G=)
n.1198-2666G=
14g.60649243C>GCA614369769SIX1c.-54G>C (n.-54G>C)
n.249-2666G>C
c.42-2666G>C (n.42-2666G>C)
n.1198-2666G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.60649243_60649245delinsCGACA2140881411SIX1c.-56_-54delinsTCG (n.-56_-54delinsTCG)
n.249-2668_249-2666delinsTCG
c.42-2668_42-2666delinsTCG (n.42-2668_42-2666delinsTCG)
n.1198-2668_1198-2666delinsTCG
14g.60649244G>ACA707374330SIX1c.-55C>T (n.-55C>T)
n.249-2667C>T
c.42-2667C>T (n.42-2667C>T)
n.1198-2667C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.60649244G>CCA2801795698SIX1c.-55C>G (n.-55C>G)
n.249-2667C>G
c.42-2667C>G (n.42-2667C>G)
n.1198-2667C>G
14g.60649244G=CA2140881416SIX1c.-55C= (n.-55C=)
n.249-2667C=
c.42-2667C= (n.42-2667C=)
n.1198-2667C=
14g.60649244G>TCA2140881418SIX1c.-55C>A (n.-55C>A)
n.249-2667C>A
c.42-2667C>A (n.42-2667C>A)
n.1198-2667C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.60649247_60649248delCA707374326SIX1c.-56_-55del (n.-56_-55del)
n.249-2668_249-2667del
c.42-2668_42-2667del (n.42-2668_42-2667del)
n.1198-2668_1198-2667del
dbSNP gnomAD v4
14g.60649245dupCA2575567194SIX1c.-56dup (n.-56dup)
n.249-2668dup
c.42-2668dup (n.42-2668dup)
n.1198-2668dup
14g.60649246G>ACA707374334SIX1c.-57C>T (n.-57C>T)
n.249-2669C>T
c.42-2669C>T (n.42-2669C>T)
n.1198-2669C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649246G>CCA2625128839SIX1c.-57C>G (n.-57C>G)
n.249-2669C>G
c.42-2669C>G (n.42-2669C>G)
n.1198-2669C>G
gnomAD v4
14g.60649246G=CA2140881423SIX1c.-57C= (n.-57C=)
n.249-2669C=
c.42-2669C= (n.42-2669C=)
n.1198-2669C=
14g.60649246G>TCA2625128840SIX1c.-57C>A (n.-57C>A)
n.249-2669C>A
c.42-2669C>A (n.42-2669C>A)
n.1198-2669C>A
gnomAD v4
14g.60649247A>GCA2625128841SIX1c.-58T>C (n.-58T>C)
n.249-2670T>C
c.42-2670T>C (n.42-2670T>C)
n.1198-2670T>C
gnomAD v4
14g.60649248G>ACA2575567195SIX1c.-59C>T (n.-59C>T)
n.249-2671C>T
c.42-2671C>T (n.42-2671C>T)
n.1198-2671C>T
gnomAD v4
14g.60649248G>TCA2625128842SIX1c.-59C>A (n.-59C>A)
n.249-2671C>A
c.42-2671C>A (n.42-2671C>A)
n.1198-2671C>A
gnomAD v4
14g.60649249G>TCA2625128843SIX1c.-60C>A (n.-60C>A)
n.249-2672C>A
c.42-2672C>A (n.42-2672C>A)
n.1198-2672C>A
gnomAD v4
14g.60649250C>ACA2625128844SIX1c.-61G>T (n.-61G>T)
n.249-2673G>T
c.42-2673G>T (n.42-2673G>T)
n.1198-2673G>T
gnomAD v4
14g.60649250C>GCA2594136353SIX1c.-61G>C (n.-61G>C)
n.249-2673G>C
c.42-2673G>C (n.42-2673G>C)
n.1198-2673G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649250C>TCA2575567196SIX1c.-61G>A (n.-61G>A)
n.249-2673G>A
c.42-2673G>A (n.42-2673G>A)
n.1198-2673G>A
gnomAD v4
14g.60649251A=CA2140881432SIX1c.-62T= (n.-62T=)
n.249-2674T=
c.42-2674T= (n.42-2674T=)
n.1198-2674T=
14g.60649251A>CCA2625128845SIX1c.-62T>G (n.-62T>G)
n.249-2674T>G
c.42-2674T>G (n.42-2674T>G)
n.1198-2674T>G
gnomAD v4
14g.60649251A>GCA707374335SIX1c.-62T>C (n.-62T>C)
n.249-2674T>C
c.42-2674T>C (n.42-2674T>C)
n.1198-2674T>C
dbSNP gnomAD v4
14g.60649252G>ACA707374337SIX1c.-63C>T (n.-63C>T)
n.249-2675C>T
c.42-2675C>T (n.42-2675C>T)
n.1198-2675C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.60649252G=CA2140881436SIX1c.-63C= (n.-63C=)
n.249-2675C=
c.42-2675C= (n.42-2675C=)
n.1198-2675C=
14g.60649252G>TCA2625128848SIX1c.-63C>A (n.-63C>A)
n.249-2675C>A
c.42-2675C>A (n.42-2675C>A)
n.1198-2675C>A
gnomAD v4
14g.60649256dupCA2625128846SIX1c.-63dup (n.-63dup)
n.249-2675dup
c.42-2675dup (n.42-2675dup)
n.1198-2675dup
gnomAD v4
14g.60649256delCA2625128847SIX1c.-63del (n.-63del)
n.249-2675del
c.42-2675del (n.42-2675del)
n.1198-2675del
gnomAD v4
14g.60649253G>ACA2625128849SIX1c.-64C>T (n.-64C>T)
n.249-2676C>T
c.42-2676C>T (n.42-2676C>T)
n.1198-2676C>T
gnomAD v4
14g.60649253G>TCA2625128850SIX1c.-64C>A (n.-64C>A)
n.249-2676C>A
c.42-2676C>A (n.42-2676C>A)
n.1198-2676C>A
gnomAD v4
14g.60649254G>ACA2625128851SIX1c.-65C>T (n.-65C>T)
n.249-2677C>T
c.42-2677C>T (n.42-2677C>T)
n.1198-2677C>T
gnomAD v4
14g.60649254G>CCA2625128852SIX1c.-65C>G (n.-65C>G)
n.249-2677C>G
c.42-2677C>G (n.42-2677C>G)
n.1198-2677C>G
gnomAD v4
14g.60649254G>TCA2625128853SIX1c.-65C>A (n.-65C>A)
n.249-2677C>A
c.42-2677C>A (n.42-2677C>A)
n.1198-2677C>A
gnomAD v4
14g.60649255G>ACA2140881446SIX1c.-66C>T (n.-66C>T)
n.249-2678C>T
c.42-2678C>T (n.42-2678C>T)
n.1198-2678C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.60649255G=CA2140881443SIX1c.-66C= (n.-66C=)
n.249-2678C=
c.42-2678C= (n.42-2678C=)
n.1198-2678C=
14g.60649255G>TCA707374339SIX1c.-66C>A (n.-66C>A)
n.249-2678C>A
c.42-2678C>A (n.42-2678C>A)
n.1198-2678C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649261_60649263delCA2625128854SIX1c.-68_-66del (n.-68_-66del)
n.248+2678_249-2678del
c.42-2680_42-2678del (n.42-2680_42-2678del)
n.1197+2678_1198-2678del
gnomAD v4
14g.60649256G>ACA261723541SIX1c.-67C>T (n.-67C>T)
n.249-2679C>T
c.42-2679C>T (n.42-2679C>T)
n.1198-2679C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649256G=CA2140881454SIX1c.-67C= (n.-67C=)
n.249-2679C=
c.42-2679C= (n.42-2679C=)
n.1198-2679C=
14g.60649256G>TCA2625128855SIX1c.-67C>A (n.-67C>A)
n.249-2679C>A
c.42-2679C>A (n.42-2679C>A)
n.1198-2679C>A
gnomAD v4
14g.60649257C>ACA2575567197SIX1c.-68G>T (n.-68G>T)
n.248+2678G>T
c.42-2680G>T (n.42-2680G>T)
n.1197+2678G>T
gnomAD v4
14g.60649257C=CA2140881463SIX1c.-68G= (n.-68G=)
n.248+2678G=
c.42-2680G= (n.42-2680G=)
n.1197+2678G=
14g.60649257C>GCA707374346SIX1c.-68G>C (n.-68G>C)
n.248+2678G>C
c.42-2680G>C (n.42-2680G>C)
n.1197+2678G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649257C>TCA707374349SIX1c.-68G>A (n.-68G>A)
n.248+2678G>A
c.42-2680G>A (n.42-2680G>A)
n.1197+2678G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649258G>ACA2625128856SIX1c.-69C>T (n.-69C>T)
n.248+2677C>T
c.42-2681C>T (n.42-2681C>T)
n.1197+2677C>T
gnomAD v4
14g.60649258G>TCA2625128857SIX1c.-69C>A (n.-69C>A)
n.248+2677C>A
c.42-2681C>A (n.42-2681C>A)
n.1197+2677C>A
gnomAD v4
14g.60649258_60649278delinsGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGCCA2140881465SIX1c.-89_-69delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC (n.-89_-69delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC)
n.248+2657_248+2677delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC
c.42-2701_42-2681delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC (n.42-2701_42-2681delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC)
n.1197+2657_1197+2677delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC
14g.60649259G>ACA963742947SIX1c.-70C>T (n.-70C>T)
n.248+2676C>T
c.42-2682C>T (n.42-2682C>T)
n.1197+2676C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649259G=CA2140881466SIX1c.-70C= (n.-70C=)
n.248+2676C=
c.42-2682C= (n.42-2682C=)
n.1197+2676C=
14g.60649264_60649283delCA707374352SIX1c.-89_-70del (n.-89_-70del)
n.248+2657_248+2676del
c.42-2701_42-2682del (n.42-2701_42-2682del)
n.1197+2657_1197+2676del
dbSNP
14g.60649260C=CA2140881471SIX1c.-71G= (n.-71G=)
n.248+2675G=
c.42-2683G= (n.42-2683G=)
n.1197+2675G=
14g.60649260C>GCA963742949SIX1c.-71G>C (n.-71G>C)
n.248+2675G>C
c.42-2683G>C (n.42-2683G>C)
n.1197+2675G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649260C>TCA2625128858SIX1c.-71G>A (n.-71G>A)
n.248+2675G>A
c.42-2683G>A (n.42-2683G>A)
n.1197+2675G>A
gnomAD v4
14g.60649261G>ACA2575567198SIX1c.-72C>T (n.-72C>T)
n.248+2674C>T
c.42-2684C>T (n.42-2684C>T)
n.1197+2674C>T
14g.60649261G>TCA2625128859SIX1c.-72C>A (n.-72C>A)
n.248+2674C>A
c.42-2684C>A (n.42-2684C>A)
n.1197+2674C>A
gnomAD v4
14g.60649262G>ACA261723551SIX1c.-73C>T (n.-73C>T)
n.248+2673C>T
c.42-2685C>T (n.42-2685C>T)
n.1197+2673C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649262G>CCA2625128860SIX1c.-73C>G (n.-73C>G)
n.248+2673C>G
c.42-2685C>G (n.42-2685C>G)
n.1197+2673C>G
gnomAD v4
14g.60649262G=CA2140881475SIX1c.-73C= (n.-73C=)
n.248+2673C=
c.42-2685C= (n.42-2685C=)
n.1197+2673C=
14g.60649262G>TCA2575567199SIX1c.-73C>A (n.-73C>A)
n.248+2673C>A
c.42-2685C>A (n.42-2685C>A)
n.1197+2673C>A
gnomAD v4
14g.60649263C>ACA2625128861SIX1c.-74G>T (n.-74G>T)
n.248+2672G>T
c.42-2686G>T (n.42-2686G>T)
n.1197+2672G>T
gnomAD v4
14g.60649263C=CA2140881483SIX1c.-74G= (n.-74G=)
n.248+2672G=
c.42-2686G= (n.42-2686G=)
n.1197+2672G=
14g.60649263C>GCA2729566463SIX1c.-74G>C (n.-74G>C)
n.248+2672G>C
c.42-2686G>C (n.42-2686G>C)
n.1197+2672G>C
dbSNP
14g.60649263C>TCA707374359SIX1c.-74G>A (n.-74G>A)
n.248+2672G>A
c.42-2686G>A (n.42-2686G>A)
n.1197+2672G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649264C>ACA2625128862SIX1c.-75G>T (n.-75G>T)
n.248+2671G>T
c.42-2687G>T (n.42-2687G>T)
n.1197+2671G>T
gnomAD v4
14g.60649264C=CA2140881489SIX1c.-75G= (n.-75G=)
n.248+2671G=
c.42-2687G= (n.42-2687G=)
n.1197+2671G=
14g.60649264C>GCA707374366SIX1c.-75G>C (n.-75G>C)
n.248+2671G>C
c.42-2687G>C (n.42-2687G>C)
n.1197+2671G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649264C>TCA261723555SIX1c.-75G>A (n.-75G>A)
n.248+2671G>A
c.42-2687G>A (n.42-2687G>A)
n.1197+2671G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.60649265delCA2625128863SIX1c.-76del (n.-76del)
n.248+2670del
c.42-2688del (n.42-2688del)
n.1197+2670del
gnomAD v4
14g.60649265G>ACA2625128864SIX1c.-76C>T (n.-76C>T)
n.248+2670C>T
c.42-2688C>T (n.42-2688C>T)
n.1197+2670C>T
gnomAD v4
14g.60649265G>TCA2575567200SIX1c.-76C>A (n.-76C>A)
n.248+2670C>A
c.42-2688C>A (n.42-2688C>A)
n.1197+2670C>A
gnomAD v4
14g.60649266C>ACA2625128865SIX1c.-77G>T (n.-77G>T)
n.248+2669G>T
c.42-2689G>T (n.42-2689G>T)
n.1197+2669G>T
gnomAD v4
14g.60649266C>TCA2625128866SIX1c.-77G>A (n.-77G>A)
n.248+2669G>A
c.42-2689G>A (n.42-2689G>A)
n.1197+2669G>A
gnomAD v4
14g.60649267A>GCA2575567201SIX1c.-78T>C (n.-78T>C)
n.248+2668T>C
c.42-2690T>C (n.42-2690T>C)
n.1197+2668T>C
gnomAD v4
14g.60649268G>ACA261723557SIX1c.-79C>T (n.-79C>T)
n.248+2667C>T
c.42-2691C>T (n.42-2691C>T)
n.1197+2667C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649268G>CCA2625128867SIX1c.-79C>G (n.-79C>G)
n.248+2667C>G
c.42-2691C>G (n.42-2691C>G)
n.1197+2667C>G
gnomAD v4
14g.60649268G=CA2140881495SIX1c.-79C= (n.-79C=)
n.248+2667C=
c.42-2691C= (n.42-2691C=)
n.1197+2667C=
14g.60649268G>TCA2625128868SIX1c.-79C>A (n.-79C>A)
n.248+2667C>A
c.42-2691C>A (n.42-2691C>A)
n.1197+2667C>A
gnomAD v4
14g.60649269G>CCA707374371SIX1c.-80C>G (n.-80C>G)
n.248+2666C>G
c.42-2692C>G (n.42-2692C>G)
n.1197+2666C>G
dbSNP
14g.60649269G=CA2140881502SIX1c.-80C= (n.-80C=)
n.248+2666C=
c.42-2692C= (n.42-2692C=)
n.1197+2666C=
14g.60649269G>TCA2625128869SIX1c.-80C>A (n.-80C>A)
n.248+2666C>A
c.42-2692C>A (n.42-2692C>A)
n.1197+2666C>A
gnomAD v4
14g.60649270G>CCA261723561SIX1c.-81C>G (n.-81C>G)
n.248+2665C>G
c.42-2693C>G (n.42-2693C>G)
n.1197+2665C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649270G=CA2140881509SIX1c.-81C= (n.-81C=)
n.248+2665C=
c.42-2693C= (n.42-2693C=)
n.1197+2665C=
14g.60649270G>TCA2625128870SIX1c.-81C>A (n.-81C>A)
n.248+2665C>A
c.42-2693C>A (n.42-2693C>A)
n.1197+2665C>A
gnomAD v4
14g.60649271A>TCA2625128871SIX1c.-82T>A (n.-82T>A)
n.248+2664T>A
c.42-2694T>A (n.42-2694T>A)
n.1197+2664T>A
gnomAD v4
14g.60649271_60649272delinsAGCA2140881515SIX1c.-83_-82delinsCT (n.-83_-82delinsCT)
n.248+2663_248+2664delinsCT
c.42-2695_42-2694delinsCT (n.42-2695_42-2694delinsCT)
n.1197+2663_1197+2664delinsCT
14g.60649272G>ACA963742968SIX1c.-83C>T (n.-83C>T)
n.248+2663C>T
c.42-2695C>T (n.42-2695C>T)
n.1197+2663C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649272G>CCA963742996SIX1c.-83C>G (n.-83C>G)
n.248+2663C>G
c.42-2695C>G (n.42-2695C>G)
n.1197+2663C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649272G=CA2140881529SIX1c.-83C= (n.-83C=)
n.248+2663C=
c.42-2695C= (n.42-2695C=)
n.1197+2663C=
14g.60649272G>TCA707374375SIX1c.-83C>A (n.-83C>A)
n.248+2663C>A
c.42-2695C>A (n.42-2695C>A)
n.1197+2663C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.60649277dupCA261723569SIX1c.-83dup (n.-83dup)
n.248+2663dup
c.42-2695dup (n.42-2695dup)
n.1197+2663dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649277delCA963742967SIX1c.-83del (n.-83del)
n.248+2663del
c.42-2695del (n.42-2695del)
n.1197+2663del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649273G>ACA614369772SIX1c.-84C>T (n.-84C>T)
n.248+2662C>T
c.42-2696C>T (n.42-2696C>T)
n.1197+2662C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649273G>CCA10644364SIX1c.-84C>G (n.-84C>G)
n.248+2662C>G
c.42-2696C>G (n.42-2696C>G)
n.1197+2662C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649273G=CA2140881539SIX1c.-84C= (n.-84C=)
n.248+2662C=
c.42-2696C= (n.42-2696C=)
n.1197+2662C=
14g.60649273G>TCA261723579SIX1c.-84C>A (n.-84C>A)
n.248+2662C>A
c.42-2696C>A (n.42-2696C>A)
n.1197+2662C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649274G>ACA2140881553SIX1c.-85C>T (n.-85C>T)
n.248+2661C>T
c.42-2697C>T (n.42-2697C>T)
n.1197+2661C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.60649274G=CA2140881552SIX1c.-85C= (n.-85C=)
n.248+2661C=
c.42-2697C= (n.42-2697C=)
n.1197+2661C=
14g.60649275G>ACA2625128872SIX1c.-86C>T (n.-86C>T)
n.248+2660C>T
c.42-2698C>T (n.42-2698C>T)
n.1197+2660C>T
gnomAD v4
14g.60649275G>CCA2625128873SIX1c.-86C>G (n.-86C>G)
n.248+2660C>G
c.42-2698C>G (n.42-2698C>G)
n.1197+2660C>G
gnomAD v4
14g.60649275G>TCA2625128874SIX1c.-86C>A (n.-86C>A)
n.248+2660C>A
c.42-2698C>A (n.42-2698C>A)
n.1197+2660C>A
gnomAD v4
14g.60649276G>ACA2625128875SIX1c.-87C>T (n.-87C>T)
n.248+2659C>T
c.42-2699C>T (n.42-2699C>T)
n.1197+2659C>T
gnomAD v4
14g.60649276G>TCA2575567202SIX1c.-87C>A (n.-87C>A)
n.248+2659C>A
c.42-2699C>A (n.42-2699C>A)
n.1197+2659C>A
gnomAD v4
14g.60649277G>ACA2575567203SIX1c.-88C>T (n.-88C>T)
n.248+2658C>T
c.42-2700C>T (n.42-2700C>T)
n.1197+2658C>T
gnomAD v4
14g.60649277G=CA2140881558SIX1c.-88C= (n.-88C=)
n.248+2658C=
c.42-2700C= (n.42-2700C=)
n.1197+2658C=
14g.60649277G>TCA963743010SIX1c.-88C>A (n.-88C>A)
n.248+2658C>A
c.42-2700C>A (n.42-2700C>A)
n.1197+2658C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649278C>ACA2625128876SIX1c.-89G>T (n.-89G>T)
n.248+2657G>T
c.42-2701G>T (n.42-2701G>T)
n.1197+2657G>T
gnomAD v4
14g.60649278C>GCA2625128877SIX1c.-89G>C (n.-89G>C)
n.248+2657G>C
c.42-2701G>C (n.42-2701G>C)
n.1197+2657G>C
gnomAD v4
14g.60649278C>TCA2575567204SIX1c.-89G>A (n.-89G>A)
n.248+2657G>A
c.42-2701G>A (n.42-2701G>A)
n.1197+2657G>A
gnomAD v4
14g.60649279G>ACA2575567205SIX1c.-90C>T (n.-90C>T)
n.248+2656C>T
c.42-2702C>T (n.42-2702C>T)
n.1197+2656C>T
gnomAD v4
14g.60649279G>TCA2575567206SIX1c.-90C>A (n.-90C>A)
n.248+2656C>A
c.42-2702C>A (n.42-2702C>A)
n.1197+2656C>A
gnomAD v4
14g.60649280C>ACA2625128878SIX1c.-91G>T (n.-91G>T)
n.248+2655G>T
c.42-2703G>T (n.42-2703G>T)
n.1197+2655G>T
gnomAD v4
14g.60649280C>GCA2625128879SIX1c.-91G>C (n.-91G>C)
n.248+2655G>C
c.42-2703G>C (n.42-2703G>C)
n.1197+2655G>C
gnomAD v4
14g.60649280C>TCA2625128880SIX1c.-91G>A (n.-91G>A)
n.248+2655G>A
c.42-2703G>A (n.42-2703G>A)
n.1197+2655G>A
gnomAD v4
14g.60649281G>ACA2140881563SIX1c.-92C>T (n.-92C>T)
n.248+2654C>T
c.42-2704C>T (n.42-2704C>T)
n.1197+2654C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.60649281G>CCA2575567207SIX1c.-92C>G (n.-92C>G)
n.248+2654C>G
c.42-2704C>G (n.42-2704C>G)
n.1197+2654C>G
gnomAD v4
14g.60649281G=CA2140881564SIX1c.-92C= (n.-92C=)
n.248+2654C=
c.42-2704C= (n.42-2704C=)
n.1197+2654C=
14g.60649281G>TCA2625128881SIX1c.-92C>A (n.-92C>A)
n.248+2654C>A
c.42-2704C>A (n.42-2704C>A)
n.1197+2654C>A
gnomAD v4
14g.60649282G>ACA2625128882SIX1c.-93C>T (n.-93C>T)
n.248+2653C>T
c.42-2705C>T (n.42-2705C>T)
n.1197+2653C>T
gnomAD v4
14g.60649282G>TCA2625128883SIX1c.-93C>A (n.-93C>A)
n.248+2653C>A
c.42-2705C>A (n.42-2705C>A)
n.1197+2653C>A
gnomAD v4
14g.60649283C>ACA2625128884SIX1c.-94G>T (n.-94G>T)
n.248+2652G>T
c.42-2706G>T (n.42-2706G>T)
n.1197+2652G>T
gnomAD v4
14g.60649283C>TCA2625128885SIX1c.-94G>A (n.-94G>A)
n.248+2652G>A
c.42-2706G>A (n.42-2706G>A)
n.1197+2652G>A
gnomAD v4
14g.60649285_60649290dupCA2575567208SIX1c.-99_-94dup (n.-99_-94dup)
n.248+2647_248+2652dup
c.42-2711_42-2706dup (n.42-2711_42-2706dup)
n.1197+2647_1197+2652dup
14g.60649284T>ACA2575567209SIX1c.-95A>T (n.-95A>T)
n.248+2651A>T
c.42-2707A>T (n.42-2707A>T)
n.1197+2651A>T
14g.60649285G>ACA2625128886SIX1c.-96C>T (n.-96C>T)
n.248+2650C>T
c.42-2708C>T (n.42-2708C>T)
n.1197+2650C>T
gnomAD v4
14g.60649285G>CCA2625128887SIX1c.-96C>G (n.-96C>G)
n.248+2650C>G
c.42-2708C>G (n.42-2708C>G)
n.1197+2650C>G
gnomAD v4
14g.60649285G=CA2140881566SIX1c.-96C= (n.-96C=)
n.248+2650C=
c.42-2708C= (n.42-2708C=)
n.1197+2650C=
14g.60649285G>TCA261723587SIX1c.-96C>A (n.-96C>A)
n.248+2650C>A
c.42-2708C>A (n.42-2708C>A)
n.1197+2650C>A
dbSNP gnomAD v4
14g.60649286T>CCA707374389SIX1c.-97A>G (n.-97A>G)
n.248+2649A>G
c.42-2709A>G (n.42-2709A>G)
n.1197+2649A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.60649286T=CA2140881570SIX1c.-97A= (n.-97A=)
n.248+2649A=
c.42-2709A= (n.42-2709A=)
n.1197+2649A=
14g.60649286_60649294delinsTTCCTAACCCA2140881572SIX1c.-105_-97delinsGGTTAGGAA (n.-105_-97delinsGGTTAGGAA)
n.248+2641_248+2649delinsGGTTAGGAA
c.42-2717_42-2709delinsGGTTAGGAA (n.42-2717_42-2709delinsGGTTAGGAA)
n.1197+2641_1197+2649delinsGGTTAGGAA
14g.60649287T>CCA2625128888SIX1c.-98A>G (n.-98A>G)
n.248+2648A>G
c.42-2710A>G (n.42-2710A>G)
n.1197+2648A>G
gnomAD v4
14g.60649291_60649298delCA963743030SIX1c.-105_-98del (n.-105_-98del)
n.248+2641_248+2648del
c.42-2717_42-2710del (n.42-2717_42-2710del)
n.1197+2641_1197+2648del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649288C>ACA707374406SIX1c.-99G>T (n.-99G>T)
n.248+2647G>T
c.42-2711G>T (n.42-2711G>T)
n.1197+2647G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649288C=CA2140881576SIX1c.-99G= (n.-99G=)
n.248+2647G=
c.42-2711G= (n.42-2711G=)
n.1197+2647G=
14g.60649288C>TCA963743042SIX1c.-99G>A (n.-99G>A)
n.248+2647G>A
c.42-2711G>A (n.42-2711G>A)
n.1197+2647G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649289C>ACA2625128889SIX1c.-100G>T (n.-100G>T)
n.248+2646G>T
c.42-2712G>T (n.42-2712G>T)
n.1197+2646G>T
gnomAD v4
14g.60649289C=CA2140881583SIX1c.-100G= (n.-100G=)
n.248+2646G=
c.42-2712G= (n.42-2712G=)
n.1197+2646G=
14g.60649289C>TCA2140881582SIX1c.-100G>A (n.-100G>A)
n.248+2646G>A
c.42-2712G>A (n.42-2712G>A)
n.1197+2646G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.60649290T>CCA2140881587SIX1c.-101A>G (n.-101A>G)
n.248+2645A>G
c.42-2713A>G (n.42-2713A>G)
n.1197+2645A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.60649290T=CA2140881586SIX1c.-101A= (n.-101A=)
n.248+2645A=
c.42-2713A= (n.42-2713A=)
n.1197+2645A=
14g.60649292A>GCA2625128890SIX1c.-103T>C (n.-103T>C)
n.248+2643T>C
c.42-2715T>C (n.42-2715T>C)
n.1197+2643T>C
gnomAD v4
14g.60649292A>TCA2625128891SIX1c.-103T>A (n.-103T>A)
n.248+2643T>A
c.42-2715T>A (n.42-2715T>A)
n.1197+2643T>A
gnomAD v4
14g.60649293C>ACA2625128892SIX1c.-104G>T (n.-104G>T)
n.248+2642G>T
c.42-2716G>T (n.42-2716G>T)
n.1197+2642G>T
gnomAD v4
14g.60649293C>TCA2625128893SIX1c.-104G>A (n.-104G>A)
n.248+2642G>A
c.42-2716G>A (n.42-2716G>A)
n.1197+2642G>A
gnomAD v4
14g.60649294C>ACA2625128895SIX1c.-105G>T (n.-105G>T)
n.248+2641G>T
c.42-2717G>T (n.42-2717G>T)
n.1197+2641G>T
gnomAD v4
14g.60649294C=CA2140881590SIX1c.-105G= (n.-105G=)
n.248+2641G=
c.42-2717G= (n.42-2717G=)
n.1197+2641G=
14g.60649294C>TCA261723590SIX1c.-105G>A (n.-105G>A)
n.248+2641G>A
c.42-2717G>A (n.42-2717G>A)
n.1197+2641G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649295T>ACA2515794842SIX1c.-106A>T (n.-106A>T)
n.248+2640A>T
c.42-2718A>T (n.42-2718A>T)
n.1197+2640A>T
14g.60649295T>CCA2140881601SIX1c.-106A>G (n.-106A>G)
n.248+2640A>G
c.42-2718A>G (n.42-2718A>G)
n.1197+2640A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.60649295T=CA2140881600SIX1c.-106A= (n.-106A=)
n.248+2640A=
c.42-2718A= (n.42-2718A=)
n.1197+2640A=
14g.60649296C=CA2140881606SIX1c.-107G= (n.-107G=)
n.248+2639G=
c.42-2719G= (n.42-2719G=)
n.1197+2639G=
14g.60649296C>TCA707374409SIX1c.-107G>A (n.-107G>A)
n.248+2639G>A
c.42-2719G>A (n.42-2719G>A)
n.1197+2639G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.60649297C>ACA2625128897SIX1c.-108G>T (n.-108G>T)
n.248+2638G>T
c.42-2720G>T (n.42-2720G>T)
n.1197+2638G>T
gnomAD v4
14g.60649297C>TCA2625128896SIX1c.-108G>A (n.-108G>A)
n.248+2638G>A
c.42-2720G>A (n.42-2720G>A)
n.1197+2638G>A
gnomAD v4
14g.60649298T>CCA963743051SIX1c.-109A>G (n.-109A>G)
n.248+2637A>G
c.42-2721A>G (n.42-2721A>G)
n.1197+2637A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649298T>GCA2625128898SIX1c.-109A>C (n.-109A>C)
n.248+2637A>C
c.42-2721A>C (n.42-2721A>C)
n.1197+2637A>C
gnomAD v4
14g.60649298T=CA2140881610SIX1c.-109A= (n.-109A=)
n.248+2637A=
c.42-2721A= (n.42-2721A=)
n.1197+2637A=
14g.60649299C=CA2140881614SIX1c.-110G= (n.-110G=)
n.248+2636G=
c.42-2722G= (n.42-2722G=)
n.1197+2636G=
14g.60649299C>TCA261723594SIX1c.-110G>A (n.-110G>A)
n.248+2636G>A
c.42-2722G>A (n.42-2722G>A)
n.1197+2636G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649300C>ACA2625128901SIX1c.-111G>T (n.-111G>T)
n.248+2635G>T
c.42-2723G>T (n.42-2723G>T)
n.1197+2635G>T
gnomAD v4
14g.60649300C=CA2140881619SIX1c.-111G= (n.-111G=)
n.248+2635G=
c.42-2723G= (n.42-2723G=)
n.1197+2635G=
14g.60649300C>TCA2140881620SIX1c.-111G>A (n.-111G>A)
n.248+2635G>A
c.42-2723G>A (n.42-2723G>A)
n.1197+2635G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.60649301T>ACA2625128904SIX1c.-112A>T (n.-112A>T)
n.248+2634A>T
c.42-2724A>T (n.42-2724A>T)
n.1197+2634A>T
gnomAD v4
14g.60649301T>CCA2625128905SIX1c.-112A>G (n.-112A>G)
n.248+2634A>G
c.42-2724A>G (n.42-2724A>G)
n.1197+2634A>G
gnomAD v4
14g.60649302delCA2625128903SIX1c.-112del (n.-112del)
n.248+2634del
c.42-2724del (n.42-2724del)
n.1197+2634del
gnomAD v4
14g.60649302T>ACA2625128907SIX1c.-113A>T (n.-113A>T)
n.248+2633A>T
c.42-2725A>T (n.42-2725A>T)
n.1197+2633A>T
gnomAD v4
14g.60649302T>CCA707374414SIX1c.-113A>G (n.-113A>G)
n.248+2633A>G
c.42-2725A>G (n.42-2725A>G)
n.1197+2633A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.60649302T>GCA2625128909SIX1c.-113A>C (n.-113A>C)
n.248+2633A>C
c.42-2725A>C (n.42-2725A>C)
n.1197+2633A>C
gnomAD v4
14g.60649302T=CA2140881621SIX1c.-113A= (n.-113A=)
n.248+2633A=
c.42-2725A= (n.42-2725A=)
n.1197+2633A=
14g.60649302_60649303dupCA2625128906SIX1c.-114_-113dup (n.-114_-113dup)
n.248+2632_248+2633dup
c.42-2726_42-2725dup (n.42-2726_42-2725dup)
n.1197+2632_1197+2633dup
gnomAD v4
14g.60649303A=CA2140881623SIX1c.-114T= (n.-114T=)
n.248+2632T=
c.42-2726T= (n.42-2726T=)
n.1197+2632T=
14g.60649303A>CCA963743057SIX1c.-114T>G (n.-114T>G)
n.248+2632T>G
c.42-2726T>G (n.42-2726T>G)
n.1197+2632T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649303A>GCA2625128911SIX1c.-114T>C (n.-114T>C)
n.248+2632T>C
c.42-2726T>C (n.42-2726T>C)
n.1197+2632T>C
gnomAD v4
14g.60649304G>ACA2625128912SIX1c.-115C>T (n.-115C>T)
n.248+2631C>T
c.42-2727C>T (n.42-2727C>T)
n.1197+2631C>T
gnomAD v4
14g.60649304G>CCA2625128913SIX1c.-115C>G (n.-115C>G)
n.248+2631C>G
c.42-2727C>G (n.42-2727C>G)
n.1197+2631C>G
gnomAD v4
14g.60649304G>TCA2625128914SIX1c.-115C>A (n.-115C>A)
n.248+2631C>A
c.42-2727C>A (n.42-2727C>A)
n.1197+2631C>A
gnomAD v4
14g.60649305G>ACA2625128916SIX1c.-116C>T (n.-116C>T)
n.248+2630C>T
c.42-2728C>T (n.42-2728C>T)
n.1197+2630C>T
gnomAD v4
14g.60649305G>TCA2625128918SIX1c.-116C>A (n.-116C>A)
n.248+2630C>A
c.42-2728C>A (n.42-2728C>A)
n.1197+2630C>A
gnomAD v4
14g.60649306C>ACA2625128920SIX1c.-117G>T (n.-117G>T)
n.248+2629G>T
c.42-2729G>T (n.42-2729G>T)
n.1197+2629G>T
gnomAD v4
14g.60649306C=CA2140881635SIX1c.-117G= (n.-117G=)
n.248+2629G=
c.42-2729G= (n.42-2729G=)
n.1197+2629G=
14g.60649306C>TCA707374417SIX1c.-117G>A (n.-117G>A)
n.248+2629G>A
c.42-2729G>A (n.42-2729G>A)
n.1197+2629G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649307T>CCA2625128923SIX1c.-118A>G (n.-118A>G)
n.248+2628A>G
c.42-2730A>G (n.42-2730A>G)
n.1197+2628A>G
gnomAD v4
14g.60649310_60649311insATTTGCA2625128922SIX1c.-118_-117insTCAAA (n.-118_-117insTCAAA)
n.248+2628_248+2629insTCAAA
c.42-2730_42-2729insTCAAA (n.42-2730_42-2729insTCAAA)
n.1197+2628_1197+2629insTCAAA
gnomAD v4
14g.60649308T>ACA2625128924SIX1c.-119A>T (n.-119A>T)
n.248+2627A>T
c.42-2731A>T (n.42-2731A>T)
n.1197+2627A>T
gnomAD v4
14g.60649308T>CCA2625128925SIX1c.-119A>G (n.-119A>G)
n.248+2627A>G
c.42-2731A>G (n.42-2731A>G)
n.1197+2627A>G
gnomAD v4
14g.60649308T>GCA2625128926SIX1c.-119A>C (n.-119A>C)
n.248+2627A>C
c.42-2731A>C (n.42-2731A>C)
n.1197+2627A>C
gnomAD v4
14g.60649309T>CCA2625128927SIX1c.-120A>G (n.-120A>G)
n.248+2626A>G
c.42-2732A>G (n.42-2732A>G)
n.1197+2626A>G
gnomAD v4
14g.60649309_60649310delinsTGCA2140881640SIX1c.-121_-120delinsCA (n.-121_-120delinsCA)
n.248+2625_248+2626delinsCA
c.42-2733_42-2732delinsCA (n.42-2733_42-2732delinsCA)
n.1197+2625_1197+2626delinsCA
14g.60649310delCA261723603SIX1c.-121del (n.-121del)
n.248+2625del
c.42-2733del (n.42-2733del)
n.1197+2625del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649310G>ACA2625128928SIX1c.-121C>T (n.-121C>T)
n.248+2625C>T
c.42-2733C>T (n.42-2733C>T)
n.1197+2625C>T
gnomAD v4
14g.60649310G>CCA10640402SIX1c.-121C>G (n.-121C>G)
n.248+2625C>G
c.42-2733C>G (n.42-2733C>G)
n.1197+2625C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.60649310G=CA2140881647SIX1c.-121C= (n.-121C=)
n.248+2625C=
c.42-2733C= (n.42-2733C=)
n.1197+2625C=
14g.60649310G>TCA2625128929SIX1c.-121C>A (n.-121C>A)
n.248+2625C>A
c.42-2733C>A (n.42-2733C>A)
n.1197+2625C>A
gnomAD v4
14g.60649311C>ACA2625128930SIX1c.-122G>T (n.-122G>T)
n.248+2624G>T
c.42-2734G>T (n.42-2734G>T)
n.1197+2624G>T
gnomAD v4
14g.60649311C=CA2140881650SIX1c.-122G= (n.-122G=)
n.248+2624G=
c.42-2734G= (n.42-2734G=)
n.1197+2624G=
14g.60649311C>TCA2140881653SIX1c.-122G>A (n.-122G>A)
n.248+2624G>A
c.42-2734G>A (n.42-2734G>A)
n.1197+2624G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.60649312A>CCA2625128931SIX1c.-123T>G (n.-123T>G)
n.248+2623T>G
c.42-2735T>G (n.42-2735T>G)
n.1197+2623T>G
gnomAD v4
14g.60649312A>GCA2625128932SIX1c.-123T>C (n.-123T>C)
n.248+2623T>C
c.42-2735T>C (n.42-2735T>C)
n.1197+2623T>C
gnomAD v4
14g.60649313A>CCA2625128933SIX1c.-124T>G (n.-124T>G)
n.248+2622T>G
c.42-2736T>G (n.42-2736T>G)
n.1197+2622T>G
gnomAD v4
14g.60649313A>GCA2625128934SIX1c.-124T>C (n.-124T>C)
n.248+2622T>C
c.42-2736T>C (n.42-2736T>C)
n.1197+2622T>C
gnomAD v4
14g.60649314A=CA2140881658SIX1c.-125T= (n.-125T=)
n.248+2621T=
c.42-2737T= (n.42-2737T=)
n.1197+2621T=
14g.60649314A>TCA2140881660SIX1c.-125T>A (n.-125T>A)
n.248+2621T>A
c.42-2737T>A (n.42-2737T>A)
n.1197+2621T>A
dbSNP
14g.60649315G>TCA2625128935SIX1c.-126C>A (n.-126C>A)
n.248+2620C>A
c.42-2738C>A (n.42-2738C>A)
n.1197+2620C>A
gnomAD v4
14g.60649316dupCA2140881671SIX1c.-126dup (n.-126dup)
n.248+2620dup
c.42-2738dup (n.42-2738dup)
n.1197+2620dup
dbSNP
14g.60649316G>ACA2140881675SIX1c.-127C>T (n.-127C>T)
n.248+2619C>T
c.42-2739C>T (n.42-2739C>T)
n.1197+2619C>T
dbSNP
14g.60649316G>CCA2140881676SIX1c.-127C>G (n.-127C>G)
n.248+2619C>G
c.42-2739C>G (n.42-2739C>G)
n.1197+2619C>G
dbSNP
14g.60649316G=CA2140881674SIX1c.-127C= (n.-127C=)
n.248+2619C=
c.42-2739C= (n.42-2739C=)
n.1197+2619C=
14g.60649316G>TCA2625128936SIX1c.-127C>A (n.-127C>A)
n.248+2619C>A
c.42-2739C>A (n.42-2739C>A)
n.1197+2619C>A
gnomAD v4
14g.60649316_60649323delinsGCGAAAACCA2140881678SIX1c.-134_-127delinsGTTTTCGC (n.-134_-127delinsGTTTTCGC)
n.248+2612_248+2619delinsGTTTTCGC
c.42-2746_42-2739delinsGTTTTCGC (n.42-2746_42-2739delinsGTTTTCGC)
n.1197+2612_1197+2619delinsGTTTTCGC
14g.60649317C>ACA2625128937SIX1c.-128G>T (n.-128G>T)
n.248+2618G>T
c.42-2740G>T (n.42-2740G>T)
n.1197+2618G>T
gnomAD v4
14g.60649319_60649325delCA2140881680SIX1c.-134_-128del (n.-134_-128del)
n.248+2612_248+2618del
c.42-2746_42-2740del (n.42-2746_42-2740del)
n.1197+2612_1197+2618del
dbSNP gnomAD v4
14g.60649318G>ACA2625128938SIX1c.-129C>T (n.-129C>T)
n.248+2617C>T
c.42-2741C>T (n.42-2741C>T)
n.1197+2617C>T
gnomAD v4
14g.60649318G>TCA2625128939SIX1c.-129C>A (n.-129C>A)
n.248+2617C>A
c.42-2741C>A (n.42-2741C>A)
n.1197+2617C>A
gnomAD v4
14g.60649319A>GCA2625128940SIX1c.-130T>C (n.-130T>C)
n.248+2616T>C
c.42-2742T>C (n.42-2742T>C)
n.1197+2616T>C
gnomAD v4
14g.60649322A=CA2140881683SIX1c.-133T= (n.-133T=)
n.248+2613T=
c.42-2745T= (n.42-2745T=)
n.1197+2613T=
14g.60649322A>CCA2625128943SIX1c.-133T>G (n.-133T>G)
n.248+2613T>G
c.42-2745T>G (n.42-2745T>G)
n.1197+2613T>G
gnomAD v4
14g.60649322A>TCA963743062SIX1c.-133T>A (n.-133T>A)
n.248+2613T>A
c.42-2745T>A (n.42-2745T>A)
n.1197+2613T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched