Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60649184C>A | CA486680781 | SIX1 | c.6G>T (p.Ser2=) n.249-2607G>T c.42-2607G>T (n.42-2607G>T) n.1198-2607G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649184C= | CA2140881132 | SIX1 | c.6G= (p.Ser2=) n.249-2607G= c.42-2607G= (n.42-2607G=) n.1198-2607G= | |
14 | g.60649184C>G | CA486680783 | SIX1 | c.6G>C (p.Ser2=) n.249-2607G>C c.42-2607G>C (n.42-2607G>C) n.1198-2607G>C | |
14 | g.60649184C>T | CA486680786 | SIX1 | c.6G>A (p.Ser2=) n.249-2607G>A c.42-2607G>A (n.42-2607G>A) n.1198-2607G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649185G>A | CA389911247 | SIX1 | c.5C>T (p.Ser2Leu) n.249-2608C>T c.42-2608C>T (n.42-2608C>T) n.1198-2608C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649185G>C | CA389911248 | SIX1 | c.5C>G (p.Ser2Trp) n.249-2608C>G c.42-2608C>G (n.42-2608C>G) n.1198-2608C>G | dbSNP |
14 | g.60649185G= | CA2140881139 | SIX1 | c.5C= (p.Ser2=) n.249-2608C= c.42-2608C= (n.42-2608C=) n.1198-2608C= | |
14 | g.60649185G>T | CA389911249 | SIX1 | c.5C>A (p.Ser2Ter) n.249-2608C>A c.42-2608C>A (n.42-2608C>A) n.1198-2608C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.60649186A>C | CA389911250 | SIX1 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.249-2609T>G c.42-2609T>G (n.42-2609T>G) n.1198-2609T>G | |
14 | g.60649186A>G | CA389911252 | SIX1 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.249-2609T>C c.42-2609T>C (n.42-2609T>C) n.1198-2609T>C | |
14 | g.60649186A>T | CA389911251 | SIX1 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.249-2609T>A c.42-2609T>A (n.42-2609T>A) n.1198-2609T>A | |
14 | g.60649187C>A | CA389911253 | SIX1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.249-2610G>T c.42-2610G>T (n.42-2610G>T) n.1198-2610G>T | |
14 | g.60649187C>G | CA389911254 | SIX1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.249-2610G>C c.42-2610G>C (n.42-2610G>C) n.1198-2610G>C | ClinVar |
14 | g.60649187C>T | CA389911255 | SIX1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.249-2610G>A c.42-2610G>A (n.42-2610G>A) n.1198-2610G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649188A= | CA2140881145 | SIX1 | c.2T= (p.Met1=) n.249-2611T= c.42-2611T= (n.42-2611T=) n.1198-2611T= | |
14 | g.60649188A>C | CA389911256 | SIX1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.249-2611T>G c.42-2611T>G (n.42-2611T>G) n.1198-2611T>G | |
14 | g.60649188A>G | CA389911257 | SIX1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.249-2611T>C c.42-2611T>C (n.42-2611T>C) n.1198-2611T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649188A>T | CA389911258 | SIX1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.249-2611T>A c.42-2611T>A (n.42-2611T>A) n.1198-2611T>A | |
14 | g.60649189T>A | CA389911259 | SIX1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.249-2612A>T c.42-2612A>T (n.42-2612A>T) n.1198-2612A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649189T>C | CA389911260 | SIX1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.249-2612A>G c.42-2612A>G (n.42-2612A>G) n.1198-2612A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649189T>G | CA389911261 | SIX1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.249-2612A>C c.42-2612A>C (n.42-2612A>C) n.1198-2612A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.60649189T= | CA2140881151 | SIX1 | c.1A= (p.Met1=) n.249-2612A= c.42-2612A= (n.42-2612A=) n.1198-2612A= | |
14 | g.60649190G>A | CA2625128770 | SIX1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.249-2613C>T c.42-2613C>T (n.42-2613C>T) n.1198-2613C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649190G>T | CA2625128771 | SIX1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.249-2613C>A c.42-2613C>A (n.42-2613C>A) n.1198-2613C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649191G>A | CA2625128773 | SIX1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.249-2614C>T c.42-2614C>T (n.42-2614C>T) n.1198-2614C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649191G>C | CA707374214 | SIX1 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.249-2614C>G c.42-2614C>G (n.42-2614C>G) n.1198-2614C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649191G= | CA2140881155 | SIX1 | c.-2C= (n.-2C=) n.249-2614C= c.42-2614C= (n.42-2614C=) n.1198-2614C= | |
14 | g.60649191G>T | CA2625128774 | SIX1 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.249-2614C>A c.42-2614C>A (n.42-2614C>A) n.1198-2614C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649193_60649202dup | CA2625128772 | SIX1 | c.-11_-2dup (n.-11_-2dup) n.249-2623_249-2614dup c.42-2623_42-2614dup (n.42-2623_42-2614dup) n.1198-2623_1198-2614dup | gnomAD v4 |
14 | g.60649192C= | CA2140881158 | SIX1 | c.-3G= (n.-3G=) n.249-2615G= c.42-2615G= (n.42-2615G=) n.1198-2615G= | |
14 | g.60649192C>G | CA614369732 | SIX1 | c.-3G>C (n.-3G>C) n.249-2615G>C c.42-2615G>C (n.42-2615G>C) n.1198-2615G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649192C>T | CA7212875 | SIX1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.249-2615G>A c.42-2615G>A (n.42-2615G>A) n.1198-2615G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649193T>A | CA2625128775 | SIX1 | c.-4A>T (n.-4A>T) n.249-2616A>T c.42-2616A>T (n.42-2616A>T) n.1198-2616A>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649194G>T | CA2625128777 | SIX1 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.249-2617C>A c.42-2617C>A (n.42-2617C>A) n.1198-2617C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649197del | CA2625128776 | SIX1 | c.-5del (n.-5del) n.249-2617del c.42-2617del (n.42-2617del) n.1198-2617del | gnomAD v4 |
14 | g.60649195G>C | CA2625128779 | SIX1 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.249-2618C>G c.42-2618C>G (n.42-2618C>G) n.1198-2618C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649195G>T | CA2625128778 | SIX1 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.249-2618C>A c.42-2618C>A (n.42-2618C>A) n.1198-2618C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649196G>C | CA2625128780 | SIX1 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.249-2619C>G c.42-2619C>G (n.42-2619C>G) n.1198-2619C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649196G>T | CA2625128781 | SIX1 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.249-2619C>A c.42-2619C>A (n.42-2619C>A) n.1198-2619C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649197G>A | CA655600157 | SIX1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.249-2620C>T c.42-2620C>T (n.42-2620C>T) n.1198-2620C>T | COSMIC |
14 | g.60649197G>C | CA2625128782 | SIX1 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.249-2620C>G c.42-2620C>G (n.42-2620C>G) n.1198-2620C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649197G>T | CA2625128783 | SIX1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.249-2620C>A c.42-2620C>A (n.42-2620C>A) n.1198-2620C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649198C>A | CA2625128784 | SIX1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.249-2621G>T c.42-2621G>T (n.42-2621G>T) n.1198-2621G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649198C= | CA2140881162 | SIX1 | c.-9G= (n.-9G=) n.249-2621G= c.42-2621G= (n.42-2621G=) n.1198-2621G= | |
14 | g.60649198C>G | CA2140881161 | SIX1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.249-2621G>C c.42-2621G>C (n.42-2621G>C) n.1198-2621G>C | dbSNP |
14 | g.60649198C>T | CA2625128785 | SIX1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.249-2621G>A c.42-2621G>A (n.42-2621G>A) n.1198-2621G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649199C>A | CA2575567182 | SIX1 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.249-2622G>T c.42-2622G>T (n.42-2622G>T) n.1198-2622G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649199C= | CA2140881168 | SIX1 | c.-10G= (n.-10G=) n.249-2622G= c.42-2622G= (n.42-2622G=) n.1198-2622G= | |
14 | g.60649199C>G | CA614369734 | SIX1 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.249-2622G>C c.42-2622G>C (n.42-2622G>C) n.1198-2622G>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.60649200T>C | CA2140881171 | SIX1 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.249-2623A>G c.42-2623A>G (n.42-2623A>G) n.1198-2623A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649200T= | CA2140881170 | SIX1 | c.-11A= (n.-11A=) n.249-2623A= c.42-2623A= (n.42-2623A=) n.1198-2623A= | |
14 | g.60649201G>A | CA2625128786 | SIX1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.249-2624C>T c.42-2624C>T (n.42-2624C>T) n.1198-2624C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649201G>T | CA2625128787 | SIX1 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.249-2624C>A c.42-2624C>A (n.42-2624C>A) n.1198-2624C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649202C= | CA2140881176 | SIX1 | c.-13G= (n.-13G=) n.249-2625G= c.42-2625G= (n.42-2625G=) n.1198-2625G= | |
14 | g.60649202C>G | CA7212876 | SIX1 | c.-13G>C (n.-13G>C) n.249-2625G>C c.42-2625G>C (n.42-2625G>C) n.1198-2625G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649202C>T | CA707374227 | SIX1 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.249-2625G>A c.42-2625G>A (n.42-2625G>A) n.1198-2625G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649203_60649225del | CA2625128788 | SIX1 | c.-35_-13del (n.-35_-13del) n.249-2647_249-2625del c.42-2647_42-2625del (n.42-2647_42-2625del) n.1198-2647_1198-2625del | gnomAD v4 |
14 | g.60649203C>A | CA7212877 | SIX1 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.249-2626G>T c.42-2626G>T (n.42-2626G>T) n.1198-2626G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649203C= | CA2140881202 | SIX1 | c.-14G= (n.-14G=) n.249-2626G= c.42-2626G= (n.42-2626G=) n.1198-2626G= | |
14 | g.60649203C>G | CA7212878 | SIX1 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.249-2626G>C c.42-2626G>C (n.42-2626G>C) n.1198-2626G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649203C>T | CA2625128791 | SIX1 | c.-14G>A (n.-14G>A) n.249-2626G>A c.42-2626G>A (n.42-2626G>A) n.1198-2626G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649204_60649210dup | CA614369737 | SIX1 | c.-20_-14dup (n.-20_-14dup) n.249-2632_249-2626dup c.42-2632_42-2626dup (n.42-2632_42-2626dup) n.1198-2632_1198-2626dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649204G>A | CA7212879 | SIX1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.249-2627C>T c.42-2627C>T (n.42-2627C>T) n.1198-2627C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649204G>C | CA261723444 | SIX1 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.249-2627C>G c.42-2627C>G (n.42-2627C>G) n.1198-2627C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649204G= | CA2140881206 | SIX1 | c.-15C= (n.-15C=) n.249-2627C= c.42-2627C= (n.42-2627C=) n.1198-2627C= | |
14 | g.60649204G>T | CA2514783210 | SIX1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.249-2627C>A c.42-2627C>A (n.42-2627C>A) n.1198-2627C>A | |
14 | g.60649207dup | CA2625128794 | SIX1 | c.-15dup (n.-15dup) n.249-2627dup c.42-2627dup (n.42-2627dup) n.1198-2627dup | gnomAD v4 |
14 | g.60649205G>A | CA2575567183 | SIX1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.249-2628C>T c.42-2628C>T (n.42-2628C>T) n.1198-2628C>T | |
14 | g.60649205G>C | CA2625128797 | SIX1 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.249-2628C>G c.42-2628C>G (n.42-2628C>G) n.1198-2628C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649205G>T | CA2625128798 | SIX1 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.249-2628C>A c.42-2628C>A (n.42-2628C>A) n.1198-2628C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649205_60649217dup | CA2140881212 | SIX1 | c.-28_-16dup (n.-28_-16dup) n.249-2640_249-2628dup c.42-2640_42-2628dup (n.42-2640_42-2628dup) n.1198-2640_1198-2628dup | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649205_60649218delinsGGGCGCACGGCCCA | CA2140881215 | SIX1 | c.-29_-16delinsTGGGCCGTGCGCCC (n.-29_-16delinsTGGGCCGTGCGCCC) n.249-2641_249-2628delinsTGGGCCGTGCGCCC c.42-2641_42-2628delinsTGGGCCGTGCGCCC (n.42-2641_42-2628delinsTGGGCCGTGCGCCC) n.1198-2641_1198-2628delinsTGGGCCGTGCGCCC | |
14 | g.60649206G>A | CA7212881 | SIX1 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.249-2629C>T c.42-2629C>T (n.42-2629C>T) n.1198-2629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649206G>C | CA614369741 | SIX1 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.249-2629C>G c.42-2629C>G (n.42-2629C>G) n.1198-2629C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649206G= | CA2140881218 | SIX1 | c.-17C= (n.-17C=) n.249-2629C= c.42-2629C= (n.42-2629C=) n.1198-2629C= | |
14 | g.60649206G>T | CA2625128800 | SIX1 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.249-2629C>A c.42-2629C>A (n.42-2629C>A) n.1198-2629C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649214_60649226del | CA7212880 | SIX1 | c.-29_-17del (n.-29_-17del) n.249-2641_249-2629del c.42-2641_42-2629del (n.42-2641_42-2629del) n.1198-2641_1198-2629del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649207G>A | CA2625128804 | SIX1 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.249-2630C>T c.42-2630C>T (n.42-2630C>T) n.1198-2630C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649207G= | CA2140881227 | SIX1 | c.-18C= (n.-18C=) n.249-2630C= c.42-2630C= (n.42-2630C=) n.1198-2630C= | |
14 | g.60649207G>T | CA7212882 | SIX1 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.249-2630C>A c.42-2630C>A (n.42-2630C>A) n.1198-2630C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649209_60649223del | CA2625128802 | SIX1 | c.-32_-18del (n.-32_-18del) n.249-2644_249-2630del c.42-2644_42-2630del (n.42-2644_42-2630del) n.1198-2644_1198-2630del | gnomAD v4 |
14 | g.60649208C>A | CA2625128809 | SIX1 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.249-2631G>T c.42-2631G>T (n.42-2631G>T) n.1198-2631G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649208C= | CA2140881234 | SIX1 | c.-19G= (n.-19G=) n.249-2631G= c.42-2631G= (n.42-2631G=) n.1198-2631G= | |
14 | g.60649208C>G | CA614369744 | SIX1 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.249-2631G>C c.42-2631G>C (n.42-2631G>C) n.1198-2631G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649208C>T | CA614369745 | SIX1 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.249-2631G>A c.42-2631G>A (n.42-2631G>A) n.1198-2631G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649209G>A | CA2625128811 | SIX1 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.249-2632C>T c.42-2632C>T (n.42-2632C>T) n.1198-2632C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649209G= | CA2140881243 | SIX1 | c.-20C= (n.-20C=) n.249-2632C= c.42-2632C= (n.42-2632C=) n.1198-2632C= | |
14 | g.60649209G>T | CA2140881240 | SIX1 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.249-2632C>A c.42-2632C>A (n.42-2632C>A) n.1198-2632C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649209_60649210delinsGC | CA2140881244 | SIX1 | c.-21_-20delinsGC (n.-21_-20delinsGC) n.249-2633_249-2632delinsGC c.42-2633_42-2632delinsGC (n.42-2633_42-2632delinsGC) n.1198-2633_1198-2632delinsGC | |
14 | g.60649210del | CA614369748 | SIX1 | c.-21del (n.-21del) n.249-2633del c.42-2633del (n.42-2633del) n.1198-2633del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649210C= | CA2140881253 | SIX1 | c.-21G= (n.-21G=) n.249-2633G= c.42-2633G= (n.42-2633G=) n.1198-2633G= | |
14 | g.60649210C>T | CA7212883 | SIX1 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.249-2633G>A c.42-2633G>A (n.42-2633G>A) n.1198-2633G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649211A>G | CA2625128813 | SIX1 | c.-22T>C (n.-22T>C) n.249-2634T>C c.42-2634T>C (n.42-2634T>C) n.1198-2634T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649212C>A | CA2594136351 | SIX1 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.249-2635G>T c.42-2635G>T (n.42-2635G>T) n.1198-2635G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649212C>G | CA2625128814 | SIX1 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.249-2635G>C c.42-2635G>C (n.42-2635G>C) n.1198-2635G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649212C>T | CA2532616700 | SIX1 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.249-2635G>A c.42-2635G>A (n.42-2635G>A) n.1198-2635G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649213G>A | CA7212884 | SIX1 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.249-2636C>T c.42-2636C>T (n.42-2636C>T) n.1198-2636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649213G>C | CA614369750 | SIX1 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.249-2636C>G c.42-2636C>G (n.42-2636C>G) n.1198-2636C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649213G= | CA2140881265 | SIX1 | c.-24C= (n.-24C=) n.249-2636C= c.42-2636C= (n.42-2636C=) n.1198-2636C= | |
14 | g.60649213G>T | CA2140881275 | SIX1 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.249-2636C>A c.42-2636C>A (n.42-2636C>A) n.1198-2636C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649214G>A | CA7212885 | SIX1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.249-2637C>T c.42-2637C>T (n.42-2637C>T) n.1198-2637C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649214G= | CA2140881278 | SIX1 | c.-25C= (n.-25C=) n.249-2637C= c.42-2637C= (n.42-2637C=) n.1198-2637C= | |
14 | g.60649215C>A | CA7212886 | SIX1 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.249-2638G>T c.42-2638G>T (n.42-2638G>T) n.1198-2638G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649215C= | CA2140881284 | SIX1 | c.-26G= (n.-26G=) n.249-2638G= c.42-2638G= (n.42-2638G=) n.1198-2638G= | |
14 | g.60649215C>T | CA2625128816 | SIX1 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.249-2638G>A c.42-2638G>A (n.42-2638G>A) n.1198-2638G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649217C>A | CA2575567184 | SIX1 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.249-2640G>T c.42-2640G>T (n.42-2640G>T) n.1198-2640G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649217C= | CA2140881290 | SIX1 | c.-28G= (n.-28G=) n.249-2640G= c.42-2640G= (n.42-2640G=) n.1198-2640G= | |
14 | g.60649217C>G | CA614369755 | SIX1 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.249-2640G>C c.42-2640G>C (n.42-2640G>C) n.1198-2640G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649217C>T | CA261723487 | SIX1 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.249-2640G>A c.42-2640G>A (n.42-2640G>A) n.1198-2640G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649218A= | CA2140881302 | SIX1 | c.-29T= (n.-29T=) n.249-2641T= c.42-2641T= (n.42-2641T=) n.1198-2641T= | |
14 | g.60649218A>G | CA614369757 | SIX1 | c.-29T>C (n.-29T>C) n.249-2641T>C c.42-2641T>C (n.42-2641T>C) n.1198-2641T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649219G>A | CA7212888 | SIX1 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.249-2642C>T c.42-2642C>T (n.42-2642C>T) n.1198-2642C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649219G>C | CA7212887 | SIX1 | c.-30C>G (n.-30C>G) n.249-2642C>G c.42-2642C>G (n.42-2642C>G) n.1198-2642C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649219G= | CA2140881306 | SIX1 | c.-30C= (n.-30C=) n.249-2642C= c.42-2642C= (n.42-2642C=) n.1198-2642C= | |
14 | g.60649219G>T | CA2625128817 | SIX1 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.249-2642C>A c.42-2642C>A (n.42-2642C>A) n.1198-2642C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649220G>A | CA707374287 | SIX1 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.249-2643C>T c.42-2643C>T (n.42-2643C>T) n.1198-2643C>T | dbSNP |
14 | g.60649220G= | CA2140881310 | SIX1 | c.-31C= (n.-31C=) n.249-2643C= c.42-2643C= (n.42-2643C=) n.1198-2643C= | |
14 | g.60649220G>T | CA2625128818 | SIX1 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.249-2643C>A c.42-2643C>A (n.42-2643C>A) n.1198-2643C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649221C>T | CA2575567185 | SIX1 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.249-2644G>A c.42-2644G>A (n.42-2644G>A) n.1198-2644G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649222G>A | CA614369759 | SIX1 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.249-2645C>T c.42-2645C>T (n.42-2645C>T) n.1198-2645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649222G>C | CA2575567186 | SIX1 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.249-2645C>G c.42-2645C>G (n.42-2645C>G) n.1198-2645C>G | |
14 | g.60649222G= | CA2140881312 | SIX1 | c.-33C= (n.-33C=) n.249-2645C= c.42-2645C= (n.42-2645C=) n.1198-2645C= | |
14 | g.60649222G>T | CA2575567187 | SIX1 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.249-2645C>A c.42-2645C>A (n.42-2645C>A) n.1198-2645C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649223C= | CA2140881315 | SIX1 | c.-34G= (n.-34G=) n.249-2646G= c.42-2646G= (n.42-2646G=) n.1198-2646G= | |
14 | g.60649223C>T | CA2140881316 | SIX1 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.249-2646G>A c.42-2646G>A (n.42-2646G>A) n.1198-2646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649224A= | CA2140881320 | SIX1 | c.-35T= (n.-35T=) n.249-2647T= c.42-2647T= (n.42-2647T=) n.1198-2647T= | |
14 | g.60649224A>G | CA614369760 | SIX1 | c.-35T>C (n.-35T>C) n.249-2647T>C c.42-2647T>C (n.42-2647T>C) n.1198-2647T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649224A>T | CA614369761 | SIX1 | c.-35T>A (n.-35T>A) n.249-2647T>A c.42-2647T>A (n.42-2647T>A) n.1198-2647T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649225C>A | CA2140881333 | SIX1 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.249-2648G>T c.42-2648G>T (n.42-2648G>T) n.1198-2648G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649225C= | CA2140881331 | SIX1 | c.-36G= (n.-36G=) n.249-2648G= c.42-2648G= (n.42-2648G=) n.1198-2648G= | |
14 | g.60649225C>G | CA707374312 | SIX1 | c.-36G>C (n.-36G>C) n.249-2648G>C c.42-2648G>C (n.42-2648G>C) n.1198-2648G>C | dbSNP |
14 | g.60649225C>T | CA7212889 | SIX1 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.249-2648G>A c.42-2648G>A (n.42-2648G>A) n.1198-2648G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649226G>A | CA7212890 | SIX1 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.249-2649C>T c.42-2649C>T (n.42-2649C>T) n.1198-2649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649226G>C | CA2140881353 | SIX1 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.249-2649C>G c.42-2649C>G (n.42-2649C>G) n.1198-2649C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649226G= | CA2140881343 | SIX1 | c.-37C= (n.-37C=) n.249-2649C= c.42-2649C= (n.42-2649C=) n.1198-2649C= | |
14 | g.60649226G>T | CA7212891 | SIX1 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.249-2649C>A c.42-2649C>A (n.42-2649C>A) n.1198-2649C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649227C>A | CA2625128823 | SIX1 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.249-2650G>T c.42-2650G>T (n.42-2650G>T) n.1198-2650G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649227C>T | CA2594136352 | SIX1 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.249-2650G>A c.42-2650G>A (n.42-2650G>A) n.1198-2650G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649228G>A | CA2625128824 | SIX1 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.249-2651C>T c.42-2651C>T (n.42-2651C>T) n.1198-2651C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649228G= | CA2140881356 | SIX1 | c.-39C= (n.-39C=) n.249-2651C= c.42-2651C= (n.42-2651C=) n.1198-2651C= | |
14 | g.60649228G>T | CA7212892 | SIX1 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.249-2651C>A c.42-2651C>A (n.42-2651C>A) n.1198-2651C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649229G>A | CA2625128825 | SIX1 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.249-2652C>T c.42-2652C>T (n.42-2652C>T) n.1198-2652C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649229G>T | CA2801795697 | SIX1 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.249-2652C>A c.42-2652C>A (n.42-2652C>A) n.1198-2652C>A | |
14 | g.60649230C>T | CA2625128826 | SIX1 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.249-2653G>A c.42-2653G>A (n.42-2653G>A) n.1198-2653G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649231del | CA2625128827 | SIX1 | c.-42del (n.-42del) n.249-2654del c.42-2654del (n.42-2654del) n.1198-2654del | gnomAD v4 |
14 | g.60649231A= | CA2140881362 | SIX1 | c.-42T= (n.-42T=) n.249-2654T= c.42-2654T= (n.42-2654T=) n.1198-2654T= | |
14 | g.60649231A>G | CA614369763 | SIX1 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.249-2654T>C c.42-2654T>C (n.42-2654T>C) n.1198-2654T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649232G>A | CA2140881368 | SIX1 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.249-2655C>T c.42-2655C>T (n.42-2655C>T) n.1198-2655C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649232G= | CA2140881367 | SIX1 | c.-43C= (n.-43C=) n.249-2655C= c.42-2655C= (n.42-2655C=) n.1198-2655C= | |
14 | g.60649233G>A | CA614369764 | SIX1 | c.-44C>T (n.-44C>T) n.249-2656C>T c.42-2656C>T (n.42-2656C>T) n.1198-2656C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649233G>C | CA2140881373 | SIX1 | c.-44C>G (n.-44C>G) n.249-2656C>G c.42-2656C>G (n.42-2656C>G) n.1198-2656C>G | dbSNP |
14 | g.60649233G= | CA2140881376 | SIX1 | c.-44C= (n.-44C=) n.249-2656C= c.42-2656C= (n.42-2656C=) n.1198-2656C= | |
14 | g.60649233G>T | CA2140881374 | SIX1 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.249-2656C>A c.42-2656C>A (n.42-2656C>A) n.1198-2656C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649234G>A | CA915948899 | SIX1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.249-2657C>T c.42-2657C>T (n.42-2657C>T) n.1198-2657C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.60649234G= | CA2140881383 | SIX1 | c.-45C= (n.-45C=) n.249-2657C= c.42-2657C= (n.42-2657C=) n.1198-2657C= | |
14 | g.60649234G>T | CA614369765 | SIX1 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.249-2657C>A c.42-2657C>A (n.42-2657C>A) n.1198-2657C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649235A= | CA2140881395 | SIX1 | c.-46T= (n.-46T=) n.249-2658T= c.42-2658T= (n.42-2658T=) n.1198-2658T= | |
14 | g.60649235A>C | CA2575567188 | SIX1 | c.-46T>G (n.-46T>G) n.249-2658T>G c.42-2658T>G (n.42-2658T>G) n.1198-2658T>G | |
14 | g.60649235A>G | CA614369767 | SIX1 | c.-46T>C (n.-46T>C) n.249-2658T>C c.42-2658T>C (n.42-2658T>C) n.1198-2658T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649236G>A | CA2625128831 | SIX1 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.249-2659C>T c.42-2659C>T (n.42-2659C>T) n.1198-2659C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649236G>T | CA2625128832 | SIX1 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.249-2659C>A c.42-2659C>A (n.42-2659C>A) n.1198-2659C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649237C>A | CA2625128834 | SIX1 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.249-2660G>T c.42-2660G>T (n.42-2660G>T) n.1198-2660G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649237C= | CA2140881400 | SIX1 | c.-48G= (n.-48G=) n.249-2660G= c.42-2660G= (n.42-2660G=) n.1198-2660G= | |
14 | g.60649237C>T | CA7212893 | SIX1 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.249-2660G>A c.42-2660G>A (n.42-2660G>A) n.1198-2660G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649238A>C | CA2575567189 | SIX1 | c.-49T>G (n.-49T>G) n.249-2661T>G c.42-2661T>G (n.42-2661T>G) n.1198-2661T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649238A>G | CA2575567190 | SIX1 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.249-2661T>C c.42-2661T>C (n.42-2661T>C) n.1198-2661T>C | |
14 | g.60649240_60649248dup | CA2625128836 | SIX1 | c.-57_-49dup (n.-57_-49dup) n.249-2669_249-2661dup c.42-2669_42-2661dup (n.42-2669_42-2661dup) n.1198-2669_1198-2661dup | gnomAD v4 |
14 | g.60649239G>A | CA2575567191 | SIX1 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.249-2662C>T c.42-2662C>T (n.42-2662C>T) n.1198-2662C>T | |
14 | g.60649239G>C | CA2625128837 | SIX1 | c.-50C>G (n.-50C>G) n.249-2662C>G c.42-2662C>G (n.42-2662C>G) n.1198-2662C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649241G>A | CA2625128838 | SIX1 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.249-2664C>T c.42-2664C>T (n.42-2664C>T) n.1198-2664C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649241G>T | CA2575567192 | SIX1 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.249-2664C>A c.42-2664C>A (n.42-2664C>A) n.1198-2664C>A | |
14 | g.60649242C= | CA2140881407 | SIX1 | c.-53G= (n.-53G=) n.249-2665G= c.42-2665G= (n.42-2665G=) n.1198-2665G= | |
14 | g.60649242C>G | CA261723534 | SIX1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.249-2665G>C c.42-2665G>C (n.42-2665G>C) n.1198-2665G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649242C>T | CA707374324 | SIX1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.249-2665G>A c.42-2665G>A (n.42-2665G>A) n.1198-2665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649243C>A | CA2575567193 | SIX1 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.249-2666G>T c.42-2666G>T (n.42-2666G>T) n.1198-2666G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649243C= | CA2140881410 | SIX1 | c.-54G= (n.-54G=) n.249-2666G= c.42-2666G= (n.42-2666G=) n.1198-2666G= | |
14 | g.60649243C>G | CA614369769 | SIX1 | c.-54G>C (n.-54G>C) n.249-2666G>C c.42-2666G>C (n.42-2666G>C) n.1198-2666G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60649243_60649245delinsCGA | CA2140881411 | SIX1 | c.-56_-54delinsTCG (n.-56_-54delinsTCG) n.249-2668_249-2666delinsTCG c.42-2668_42-2666delinsTCG (n.42-2668_42-2666delinsTCG) n.1198-2668_1198-2666delinsTCG | |
14 | g.60649244G>A | CA707374330 | SIX1 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.249-2667C>T c.42-2667C>T (n.42-2667C>T) n.1198-2667C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649244G>C | CA2801795698 | SIX1 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.249-2667C>G c.42-2667C>G (n.42-2667C>G) n.1198-2667C>G | |
14 | g.60649244G= | CA2140881416 | SIX1 | c.-55C= (n.-55C=) n.249-2667C= c.42-2667C= (n.42-2667C=) n.1198-2667C= | |
14 | g.60649244G>T | CA2140881418 | SIX1 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.249-2667C>A c.42-2667C>A (n.42-2667C>A) n.1198-2667C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649247_60649248del | CA707374326 | SIX1 | c.-56_-55del (n.-56_-55del) n.249-2668_249-2667del c.42-2668_42-2667del (n.42-2668_42-2667del) n.1198-2668_1198-2667del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649245dup | CA2575567194 | SIX1 | c.-56dup (n.-56dup) n.249-2668dup c.42-2668dup (n.42-2668dup) n.1198-2668dup | |
14 | g.60649246G>A | CA707374334 | SIX1 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.249-2669C>T c.42-2669C>T (n.42-2669C>T) n.1198-2669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649246G>C | CA2625128839 | SIX1 | c.-57C>G (n.-57C>G) n.249-2669C>G c.42-2669C>G (n.42-2669C>G) n.1198-2669C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649246G= | CA2140881423 | SIX1 | c.-57C= (n.-57C=) n.249-2669C= c.42-2669C= (n.42-2669C=) n.1198-2669C= | |
14 | g.60649246G>T | CA2625128840 | SIX1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.249-2669C>A c.42-2669C>A (n.42-2669C>A) n.1198-2669C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649247A>G | CA2625128841 | SIX1 | c.-58T>C (n.-58T>C) n.249-2670T>C c.42-2670T>C (n.42-2670T>C) n.1198-2670T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649248G>A | CA2575567195 | SIX1 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.249-2671C>T c.42-2671C>T (n.42-2671C>T) n.1198-2671C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649248G>T | CA2625128842 | SIX1 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.249-2671C>A c.42-2671C>A (n.42-2671C>A) n.1198-2671C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649249G>T | CA2625128843 | SIX1 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.249-2672C>A c.42-2672C>A (n.42-2672C>A) n.1198-2672C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649250C>A | CA2625128844 | SIX1 | c.-61G>T (n.-61G>T) n.249-2673G>T c.42-2673G>T (n.42-2673G>T) n.1198-2673G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649250C>G | CA2594136353 | SIX1 | c.-61G>C (n.-61G>C) n.249-2673G>C c.42-2673G>C (n.42-2673G>C) n.1198-2673G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649250C>T | CA2575567196 | SIX1 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.249-2673G>A c.42-2673G>A (n.42-2673G>A) n.1198-2673G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649251A= | CA2140881432 | SIX1 | c.-62T= (n.-62T=) n.249-2674T= c.42-2674T= (n.42-2674T=) n.1198-2674T= | |
14 | g.60649251A>C | CA2625128845 | SIX1 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.249-2674T>G c.42-2674T>G (n.42-2674T>G) n.1198-2674T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649251A>G | CA707374335 | SIX1 | c.-62T>C (n.-62T>C) n.249-2674T>C c.42-2674T>C (n.42-2674T>C) n.1198-2674T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649252G>A | CA707374337 | SIX1 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.249-2675C>T c.42-2675C>T (n.42-2675C>T) n.1198-2675C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649252G= | CA2140881436 | SIX1 | c.-63C= (n.-63C=) n.249-2675C= c.42-2675C= (n.42-2675C=) n.1198-2675C= | |
14 | g.60649252G>T | CA2625128848 | SIX1 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.249-2675C>A c.42-2675C>A (n.42-2675C>A) n.1198-2675C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649256dup | CA2625128846 | SIX1 | c.-63dup (n.-63dup) n.249-2675dup c.42-2675dup (n.42-2675dup) n.1198-2675dup | gnomAD v4 |
14 | g.60649256del | CA2625128847 | SIX1 | c.-63del (n.-63del) n.249-2675del c.42-2675del (n.42-2675del) n.1198-2675del | gnomAD v4 |
14 | g.60649253G>A | CA2625128849 | SIX1 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.249-2676C>T c.42-2676C>T (n.42-2676C>T) n.1198-2676C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649253G>T | CA2625128850 | SIX1 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.249-2676C>A c.42-2676C>A (n.42-2676C>A) n.1198-2676C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649254G>A | CA2625128851 | SIX1 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.249-2677C>T c.42-2677C>T (n.42-2677C>T) n.1198-2677C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649254G>C | CA2625128852 | SIX1 | c.-65C>G (n.-65C>G) n.249-2677C>G c.42-2677C>G (n.42-2677C>G) n.1198-2677C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649254G>T | CA2625128853 | SIX1 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.249-2677C>A c.42-2677C>A (n.42-2677C>A) n.1198-2677C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649255G>A | CA2140881446 | SIX1 | c.-66C>T (n.-66C>T) n.249-2678C>T c.42-2678C>T (n.42-2678C>T) n.1198-2678C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649255G= | CA2140881443 | SIX1 | c.-66C= (n.-66C=) n.249-2678C= c.42-2678C= (n.42-2678C=) n.1198-2678C= | |
14 | g.60649255G>T | CA707374339 | SIX1 | c.-66C>A (n.-66C>A) n.249-2678C>A c.42-2678C>A (n.42-2678C>A) n.1198-2678C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649261_60649263del | CA2625128854 | SIX1 | c.-68_-66del (n.-68_-66del) n.248+2678_249-2678del c.42-2680_42-2678del (n.42-2680_42-2678del) n.1197+2678_1198-2678del | gnomAD v4 |
14 | g.60649256G>A | CA261723541 | SIX1 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.249-2679C>T c.42-2679C>T (n.42-2679C>T) n.1198-2679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649256G= | CA2140881454 | SIX1 | c.-67C= (n.-67C=) n.249-2679C= c.42-2679C= (n.42-2679C=) n.1198-2679C= | |
14 | g.60649256G>T | CA2625128855 | SIX1 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.249-2679C>A c.42-2679C>A (n.42-2679C>A) n.1198-2679C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649257C>A | CA2575567197 | SIX1 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.248+2678G>T c.42-2680G>T (n.42-2680G>T) n.1197+2678G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649257C= | CA2140881463 | SIX1 | c.-68G= (n.-68G=) n.248+2678G= c.42-2680G= (n.42-2680G=) n.1197+2678G= | |
14 | g.60649257C>G | CA707374346 | SIX1 | c.-68G>C (n.-68G>C) n.248+2678G>C c.42-2680G>C (n.42-2680G>C) n.1197+2678G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649257C>T | CA707374349 | SIX1 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.248+2678G>A c.42-2680G>A (n.42-2680G>A) n.1197+2678G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649258G>A | CA2625128856 | SIX1 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.248+2677C>T c.42-2681C>T (n.42-2681C>T) n.1197+2677C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649258G>T | CA2625128857 | SIX1 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.248+2677C>A c.42-2681C>A (n.42-2681C>A) n.1197+2677C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649258_60649278delinsGGCGGCCGCAGGGAGGGGGGC | CA2140881465 | SIX1 | c.-89_-69delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC (n.-89_-69delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC) n.248+2657_248+2677delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC c.42-2701_42-2681delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC (n.42-2701_42-2681delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC) n.1197+2657_1197+2677delinsGCCCCCCTCCCTGCGGCCGCC | |
14 | g.60649259G>A | CA963742947 | SIX1 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.248+2676C>T c.42-2682C>T (n.42-2682C>T) n.1197+2676C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649259G= | CA2140881466 | SIX1 | c.-70C= (n.-70C=) n.248+2676C= c.42-2682C= (n.42-2682C=) n.1197+2676C= | |
14 | g.60649264_60649283del | CA707374352 | SIX1 | c.-89_-70del (n.-89_-70del) n.248+2657_248+2676del c.42-2701_42-2682del (n.42-2701_42-2682del) n.1197+2657_1197+2676del | dbSNP |
14 | g.60649260C= | CA2140881471 | SIX1 | c.-71G= (n.-71G=) n.248+2675G= c.42-2683G= (n.42-2683G=) n.1197+2675G= | |
14 | g.60649260C>G | CA963742949 | SIX1 | c.-71G>C (n.-71G>C) n.248+2675G>C c.42-2683G>C (n.42-2683G>C) n.1197+2675G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649260C>T | CA2625128858 | SIX1 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.248+2675G>A c.42-2683G>A (n.42-2683G>A) n.1197+2675G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649261G>A | CA2575567198 | SIX1 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.248+2674C>T c.42-2684C>T (n.42-2684C>T) n.1197+2674C>T | |
14 | g.60649261G>T | CA2625128859 | SIX1 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.248+2674C>A c.42-2684C>A (n.42-2684C>A) n.1197+2674C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649262G>A | CA261723551 | SIX1 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.248+2673C>T c.42-2685C>T (n.42-2685C>T) n.1197+2673C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649262G>C | CA2625128860 | SIX1 | c.-73C>G (n.-73C>G) n.248+2673C>G c.42-2685C>G (n.42-2685C>G) n.1197+2673C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649262G= | CA2140881475 | SIX1 | c.-73C= (n.-73C=) n.248+2673C= c.42-2685C= (n.42-2685C=) n.1197+2673C= | |
14 | g.60649262G>T | CA2575567199 | SIX1 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.248+2673C>A c.42-2685C>A (n.42-2685C>A) n.1197+2673C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649263C>A | CA2625128861 | SIX1 | c.-74G>T (n.-74G>T) n.248+2672G>T c.42-2686G>T (n.42-2686G>T) n.1197+2672G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649263C= | CA2140881483 | SIX1 | c.-74G= (n.-74G=) n.248+2672G= c.42-2686G= (n.42-2686G=) n.1197+2672G= | |
14 | g.60649263C>G | CA2729566463 | SIX1 | c.-74G>C (n.-74G>C) n.248+2672G>C c.42-2686G>C (n.42-2686G>C) n.1197+2672G>C | dbSNP |
14 | g.60649263C>T | CA707374359 | SIX1 | c.-74G>A (n.-74G>A) n.248+2672G>A c.42-2686G>A (n.42-2686G>A) n.1197+2672G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649264C>A | CA2625128862 | SIX1 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.248+2671G>T c.42-2687G>T (n.42-2687G>T) n.1197+2671G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649264C= | CA2140881489 | SIX1 | c.-75G= (n.-75G=) n.248+2671G= c.42-2687G= (n.42-2687G=) n.1197+2671G= | |
14 | g.60649264C>G | CA707374366 | SIX1 | c.-75G>C (n.-75G>C) n.248+2671G>C c.42-2687G>C (n.42-2687G>C) n.1197+2671G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649264C>T | CA261723555 | SIX1 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.248+2671G>A c.42-2687G>A (n.42-2687G>A) n.1197+2671G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649265del | CA2625128863 | SIX1 | c.-76del (n.-76del) n.248+2670del c.42-2688del (n.42-2688del) n.1197+2670del | gnomAD v4 |
14 | g.60649265G>A | CA2625128864 | SIX1 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.248+2670C>T c.42-2688C>T (n.42-2688C>T) n.1197+2670C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649265G>T | CA2575567200 | SIX1 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.248+2670C>A c.42-2688C>A (n.42-2688C>A) n.1197+2670C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649266C>A | CA2625128865 | SIX1 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.248+2669G>T c.42-2689G>T (n.42-2689G>T) n.1197+2669G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649266C>T | CA2625128866 | SIX1 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.248+2669G>A c.42-2689G>A (n.42-2689G>A) n.1197+2669G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649267A>G | CA2575567201 | SIX1 | c.-78T>C (n.-78T>C) n.248+2668T>C c.42-2690T>C (n.42-2690T>C) n.1197+2668T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649268G>A | CA261723557 | SIX1 | c.-79C>T (n.-79C>T) n.248+2667C>T c.42-2691C>T (n.42-2691C>T) n.1197+2667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649268G>C | CA2625128867 | SIX1 | c.-79C>G (n.-79C>G) n.248+2667C>G c.42-2691C>G (n.42-2691C>G) n.1197+2667C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649268G= | CA2140881495 | SIX1 | c.-79C= (n.-79C=) n.248+2667C= c.42-2691C= (n.42-2691C=) n.1197+2667C= | |
14 | g.60649268G>T | CA2625128868 | SIX1 | c.-79C>A (n.-79C>A) n.248+2667C>A c.42-2691C>A (n.42-2691C>A) n.1197+2667C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649269G>C | CA707374371 | SIX1 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.248+2666C>G c.42-2692C>G (n.42-2692C>G) n.1197+2666C>G | dbSNP |
14 | g.60649269G= | CA2140881502 | SIX1 | c.-80C= (n.-80C=) n.248+2666C= c.42-2692C= (n.42-2692C=) n.1197+2666C= | |
14 | g.60649269G>T | CA2625128869 | SIX1 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.248+2666C>A c.42-2692C>A (n.42-2692C>A) n.1197+2666C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649270G>C | CA261723561 | SIX1 | c.-81C>G (n.-81C>G) n.248+2665C>G c.42-2693C>G (n.42-2693C>G) n.1197+2665C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649270G= | CA2140881509 | SIX1 | c.-81C= (n.-81C=) n.248+2665C= c.42-2693C= (n.42-2693C=) n.1197+2665C= | |
14 | g.60649270G>T | CA2625128870 | SIX1 | c.-81C>A (n.-81C>A) n.248+2665C>A c.42-2693C>A (n.42-2693C>A) n.1197+2665C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649271A>T | CA2625128871 | SIX1 | c.-82T>A (n.-82T>A) n.248+2664T>A c.42-2694T>A (n.42-2694T>A) n.1197+2664T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649271_60649272delinsAG | CA2140881515 | SIX1 | c.-83_-82delinsCT (n.-83_-82delinsCT) n.248+2663_248+2664delinsCT c.42-2695_42-2694delinsCT (n.42-2695_42-2694delinsCT) n.1197+2663_1197+2664delinsCT | |
14 | g.60649272G>A | CA963742968 | SIX1 | c.-83C>T (n.-83C>T) n.248+2663C>T c.42-2695C>T (n.42-2695C>T) n.1197+2663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649272G>C | CA963742996 | SIX1 | c.-83C>G (n.-83C>G) n.248+2663C>G c.42-2695C>G (n.42-2695C>G) n.1197+2663C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649272G= | CA2140881529 | SIX1 | c.-83C= (n.-83C=) n.248+2663C= c.42-2695C= (n.42-2695C=) n.1197+2663C= | |
14 | g.60649272G>T | CA707374375 | SIX1 | c.-83C>A (n.-83C>A) n.248+2663C>A c.42-2695C>A (n.42-2695C>A) n.1197+2663C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649277dup | CA261723569 | SIX1 | c.-83dup (n.-83dup) n.248+2663dup c.42-2695dup (n.42-2695dup) n.1197+2663dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649277del | CA963742967 | SIX1 | c.-83del (n.-83del) n.248+2663del c.42-2695del (n.42-2695del) n.1197+2663del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649273G>A | CA614369772 | SIX1 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.248+2662C>T c.42-2696C>T (n.42-2696C>T) n.1197+2662C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649273G>C | CA10644364 | SIX1 | c.-84C>G (n.-84C>G) n.248+2662C>G c.42-2696C>G (n.42-2696C>G) n.1197+2662C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649273G= | CA2140881539 | SIX1 | c.-84C= (n.-84C=) n.248+2662C= c.42-2696C= (n.42-2696C=) n.1197+2662C= | |
14 | g.60649273G>T | CA261723579 | SIX1 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.248+2662C>A c.42-2696C>A (n.42-2696C>A) n.1197+2662C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649274G>A | CA2140881553 | SIX1 | c.-85C>T (n.-85C>T) n.248+2661C>T c.42-2697C>T (n.42-2697C>T) n.1197+2661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649274G= | CA2140881552 | SIX1 | c.-85C= (n.-85C=) n.248+2661C= c.42-2697C= (n.42-2697C=) n.1197+2661C= | |
14 | g.60649275G>A | CA2625128872 | SIX1 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.248+2660C>T c.42-2698C>T (n.42-2698C>T) n.1197+2660C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649275G>C | CA2625128873 | SIX1 | c.-86C>G (n.-86C>G) n.248+2660C>G c.42-2698C>G (n.42-2698C>G) n.1197+2660C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649275G>T | CA2625128874 | SIX1 | c.-86C>A (n.-86C>A) n.248+2660C>A c.42-2698C>A (n.42-2698C>A) n.1197+2660C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649276G>A | CA2625128875 | SIX1 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.248+2659C>T c.42-2699C>T (n.42-2699C>T) n.1197+2659C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649276G>T | CA2575567202 | SIX1 | c.-87C>A (n.-87C>A) n.248+2659C>A c.42-2699C>A (n.42-2699C>A) n.1197+2659C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649277G>A | CA2575567203 | SIX1 | c.-88C>T (n.-88C>T) n.248+2658C>T c.42-2700C>T (n.42-2700C>T) n.1197+2658C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649277G= | CA2140881558 | SIX1 | c.-88C= (n.-88C=) n.248+2658C= c.42-2700C= (n.42-2700C=) n.1197+2658C= | |
14 | g.60649277G>T | CA963743010 | SIX1 | c.-88C>A (n.-88C>A) n.248+2658C>A c.42-2700C>A (n.42-2700C>A) n.1197+2658C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60649278C>A | CA2625128876 | SIX1 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.248+2657G>T c.42-2701G>T (n.42-2701G>T) n.1197+2657G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649278C>G | CA2625128877 | SIX1 | c.-89G>C (n.-89G>C) n.248+2657G>C c.42-2701G>C (n.42-2701G>C) n.1197+2657G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649278C>T | CA2575567204 | SIX1 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.248+2657G>A c.42-2701G>A (n.42-2701G>A) n.1197+2657G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649279G>A | CA2575567205 | SIX1 | c.-90C>T (n.-90C>T) n.248+2656C>T c.42-2702C>T (n.42-2702C>T) n.1197+2656C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649279G>T | CA2575567206 | SIX1 | c.-90C>A (n.-90C>A) n.248+2656C>A c.42-2702C>A (n.42-2702C>A) n.1197+2656C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649280C>A | CA2625128878 | SIX1 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.248+2655G>T c.42-2703G>T (n.42-2703G>T) n.1197+2655G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649280C>G | CA2625128879 | SIX1 | c.-91G>C (n.-91G>C) n.248+2655G>C c.42-2703G>C (n.42-2703G>C) n.1197+2655G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60649280C>T | CA2625128880 | SIX1 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.248+2655G>A c.42-2703G>A (n.42-2703G>A) n.1197+2655G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649281G>A | CA2140881563 | SIX1 | c.-92C>T (n.-92C>T) n.248+2654C>T c.42-2704C>T (n.42-2704C>T) n.1197+2654C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60649281G>C | CA2575567207 | SIX1 | c.-92C>G (n.-92C>G) n.248+2654C>G c.42-2704C>G (n.42-2704C>G) n.1197+2654C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60649281G= | CA2140881564 | SIX1 | c.-92C= (n.-92C=) n.248+2654C= c.42-2704C= (n.42-2704C=) n.1197+2654C= | |
14 | g.60649281G>T | CA2625128881 | SIX1 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.248+2654C>A c.42-2704C>A (n.42-2704C>A) n.1197+2654C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649282G>A | CA2625128882 | SIX1 | c.-93C>T (n.-93C>T) n.248+2653C>T c.42-2705C>T (n.42-2705C>T) n.1197+2653C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649282G>T | CA2625128883 | SIX1 | c.-93C>A (n.-93C>A) n.248+2653C>A c.42-2705C>A (n.42-2705C>A) n.1197+2653C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649283C>A | CA2625128884 | SIX1 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.248+2652G>T c.42-2706G>T (n.42-2706G>T) n.1197+2652G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60649283C>T | CA2625128885 | SIX1 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.248+2652G>A c.42-2706G>A (n.42-2706G>A) n.1197+2652G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60649285_60649290dup | CA2575567208 | SIX1 | c.-99_-94dup (n.-99_-94dup) n.248+2647_248+2652dup c.42-2711_42-2706dup (n.42-2711_42-2706dup) n.1197+2647_1197+2652dup | |
14 | g.60649284T>A | CA2575567209 | SIX1 | c.-95A>T (n.-95A>T) n.248+2651A>T c.42-2707A>T (n.42-2707A>T) n.1197+2651A>T |