Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60648634C>A | CA389910054 | SIX1 | c.556G>T (p.Glu186Ter) n.249-2057G>T c.42-2057G>T (n.42-2057G>T) n.1198-2057G>T c.501+55G>T (n.501+55G>T) | |
14 | g.60648634C= | CA2140879252 | SIX1 | c.556G= (p.Glu186=) n.249-2057G= c.42-2057G= (n.42-2057G=) n.1198-2057G= c.501+55G= (n.501+55G=) | |
14 | g.60648634C>G | CA389910055 | SIX1 | c.556G>C (p.Glu186Gln) n.249-2057G>C c.42-2057G>C (n.42-2057G>C) n.1198-2057G>C c.501+55G>C (n.501+55G>C) | |
14 | g.60648634C>T | CA389910056 | SIX1 | c.556G>A (p.Glu186Lys) n.249-2057G>A c.42-2057G>A (n.42-2057G>A) n.1198-2057G>A c.501+55G>A (n.501+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648635C>A | CA389910057 | SIX1 | c.555G>T (p.Lys185Asn) n.249-2058G>T c.42-2058G>T (n.42-2058G>T) n.1198-2058G>T c.501+54G>T (n.501+54G>T) | |
14 | g.60648635C= | CA2140879259 | SIX1 | c.555G= (p.Lys185=) n.249-2058G= c.42-2058G= (n.42-2058G=) n.1198-2058G= c.501+54G= (n.501+54G=) | |
14 | g.60648635C>G | CA389910058 | SIX1 | c.555G>C (p.Lys185Asn) n.249-2058G>C c.42-2058G>C (n.42-2058G>C) n.1198-2058G>C c.501+54G>C (n.501+54G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60648635C>T | CA261722780 | SIX1 | c.555G>A (p.Lys185=) n.249-2058G>A c.42-2058G>A (n.42-2058G>A) n.1198-2058G>A c.501+54G>A (n.501+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648636T>A | CA389910061 | SIX1 | c.554A>T (p.Lys185Met) n.249-2059A>T c.42-2059A>T (n.42-2059A>T) n.1198-2059A>T c.501+53A>T (n.501+53A>T) | |
14 | g.60648636T>C | CA389910060 | SIX1 | c.554A>G (p.Lys185Arg) n.249-2059A>G c.42-2059A>G (n.42-2059A>G) n.1198-2059A>G c.501+53A>G (n.501+53A>G) | |
14 | g.60648636T>G | CA389910059 | SIX1 | c.554A>C (p.Lys185Thr) n.249-2059A>C c.42-2059A>C (n.42-2059A>C) n.1198-2059A>C c.501+53A>C (n.501+53A>C) | |
14 | g.60648637T>A | CA389910062 | SIX1 | c.553A>T (p.Lys185Ter) n.249-2060A>T c.42-2060A>T (n.42-2060A>T) n.1198-2060A>T c.501+52A>T (n.501+52A>T) | |
14 | g.60648637T>C | CA389910063 | SIX1 | c.553A>G (p.Lys185Glu) n.249-2060A>G c.42-2060A>G (n.42-2060A>G) n.1198-2060A>G c.501+52A>G (n.501+52A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648637T>G | CA389910064 | SIX1 | c.553A>C (p.Lys185Gln) n.249-2060A>C c.42-2060A>C (n.42-2060A>C) n.1198-2060A>C c.501+52A>C (n.501+52A>C) | |
14 | g.60648638G>A | CA486955544 | SIX1 | c.552C>T (p.Ala184=) n.249-2061C>T c.42-2061C>T (n.42-2061C>T) n.1198-2061C>T c.501+51C>T (n.501+51C>T) | |
14 | g.60648638G>C | CA486955545 | SIX1 | c.552C>G (p.Ala184=) n.249-2061C>G c.42-2061C>G (n.42-2061C>G) n.1198-2061C>G c.501+51C>G (n.501+51C>G) | |
14 | g.60648638G>T | CA486955546 | SIX1 | c.552C>A (p.Ala184=) n.249-2061C>A c.42-2061C>A (n.42-2061C>A) n.1198-2061C>A c.501+51C>A (n.501+51C>A) | |
14 | g.60648639G>A | CA389910065 | SIX1 | c.551C>T (p.Ala184Val) n.249-2062C>T c.42-2062C>T (n.42-2062C>T) n.1198-2062C>T c.501+50C>T (n.501+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648639G>C | CA389910066 | SIX1 | c.551C>G (p.Ala184Gly) n.249-2062C>G c.42-2062C>G (n.42-2062C>G) n.1198-2062C>G c.501+50C>G (n.501+50C>G) | |
14 | g.60648639G= | CA2140879264 | SIX1 | c.551C= (p.Ala184=) n.249-2062C= c.42-2062C= (n.42-2062C=) n.1198-2062C= c.501+50C= (n.501+50C=) | |
14 | g.60648639G>T | CA389910067 | SIX1 | c.551C>A (p.Ala184Asp) n.249-2062C>A c.42-2062C>A (n.42-2062C>A) n.1198-2062C>A c.501+50C>A (n.501+50C>A) | |
14 | g.60648640C>A | CA389910068 | SIX1 | c.550G>T (p.Ala184Ser) n.249-2063G>T c.42-2063G>T (n.42-2063G>T) n.1198-2063G>T c.501+49G>T (n.501+49G>T) | dbSNP |
14 | g.60648640C= | CA2140879270 | SIX1 | c.550G= (p.Ala184=) n.249-2063G= c.42-2063G= (n.42-2063G=) n.1198-2063G= c.501+49G= (n.501+49G=) | |
14 | g.60648640C>G | CA389910069 | SIX1 | c.550G>C (p.Ala184Pro) n.249-2063G>C c.42-2063G>C (n.42-2063G>C) n.1198-2063G>C c.501+49G>C (n.501+49G>C) | |
14 | g.60648640C>T | CA389910070 | SIX1 | c.550G>A (p.Ala184Thr) n.249-2063G>A c.42-2063G>A (n.42-2063G>A) n.1198-2063G>A c.501+49G>A (n.501+49G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648641dup | CA2839613262 | SIX1 | c.550dup (p.Ala184GlyfsTer11) n.249-2063dup c.42-2063dup (n.42-2063dup) n.1198-2063dup c.501+49dup (n.501+49dup) | |
14 | g.60648641C>A | CA389910071 | SIX1 | c.549G>T (p.Glu183Asp) n.249-2064G>T c.42-2064G>T (n.42-2064G>T) n.1198-2064G>T c.501+48G>T (n.501+48G>T) | |
14 | g.60648641C= | CA2140879276 | SIX1 | c.549G= (p.Glu183=) n.249-2064G= c.42-2064G= (n.42-2064G=) n.1198-2064G= c.501+48G= (n.501+48G=) | |
14 | g.60648641C>G | CA389910072 | SIX1 | c.549G>C (p.Glu183Asp) n.249-2064G>C c.42-2064G>C (n.42-2064G>C) n.1198-2064G>C c.501+48G>C (n.501+48G>C) | |
14 | g.60648641C>T | CA261722786 | SIX1 | c.549G>A (p.Glu183=) n.249-2064G>A c.42-2064G>A (n.42-2064G>A) n.1198-2064G>A c.501+48G>A (n.501+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648642T>A | CA389910074 | SIX1 | c.548A>T (p.Glu183Val) n.249-2065A>T c.42-2065A>T (n.42-2065A>T) n.1198-2065A>T c.501+47A>T (n.501+47A>T) | |
14 | g.60648642T>C | CA16619880 | SIX1 | c.548A>G (p.Glu183Gly) n.249-2065A>G c.42-2065A>G (n.42-2065A>G) n.1198-2065A>G c.501+47A>G (n.501+47A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648642T>G | CA389910073 | SIX1 | c.548A>C (p.Glu183Ala) n.249-2065A>C c.42-2065A>C (n.42-2065A>C) n.1198-2065A>C c.501+47A>C (n.501+47A>C) | |
14 | g.60648642T= | CA2140879282 | SIX1 | c.548A= (p.Glu183=) n.249-2065A= c.42-2065A= (n.42-2065A=) n.1198-2065A= c.501+47A= (n.501+47A=) | |
14 | g.60648643C>A | CA389910075 | SIX1 | c.547G>T (p.Glu183Ter) n.249-2066G>T c.42-2066G>T (n.42-2066G>T) n.1198-2066G>T c.501+46G>T (n.501+46G>T) | |
14 | g.60648643C>G | CA389910076 | SIX1 | c.547G>C (p.Glu183Gln) n.249-2066G>C c.42-2066G>C (n.42-2066G>C) n.1198-2066G>C c.501+46G>C (n.501+46G>C) | |
14 | g.60648643C>T | CA389910077 | SIX1 | c.547G>A (p.Glu183Lys) n.249-2066G>A c.42-2066G>A (n.42-2066G>A) n.1198-2066G>A c.501+46G>A (n.501+46G>A) | |
14 | g.60648644C>A | CA486955547 | SIX1 | c.546G>T (p.Ala182=) n.249-2067G>T c.42-2067G>T (n.42-2067G>T) n.1198-2067G>T c.501+45G>T (n.501+45G>T) | |
14 | g.60648644C= | CA2140879290 | SIX1 | c.546G= (p.Ala182=) n.249-2067G= c.42-2067G= (n.42-2067G=) n.1198-2067G= c.501+45G= (n.501+45G=) | |
14 | g.60648644C>G | CA486955548 | SIX1 | c.546G>C (p.Ala182=) n.249-2067G>C c.42-2067G>C (n.42-2067G>C) n.1198-2067G>C c.501+45G>C (n.501+45G>C) | |
14 | g.60648644C>T | CA7212796 | SIX1 | c.546G>A (p.Ala182=) n.249-2067G>A c.42-2067G>A (n.42-2067G>A) n.1198-2067G>A c.501+45G>A (n.501+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648645G>A | CA389910078 | SIX1 | c.545C>T (p.Ala182Val) n.249-2068C>T c.42-2068C>T (n.42-2068C>T) n.1198-2068C>T c.501+44C>T (n.501+44C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.60648645G>C | CA389910079 | SIX1 | c.545C>G (p.Ala182Gly) n.249-2068C>G c.42-2068C>G (n.42-2068C>G) n.1198-2068C>G c.501+44C>G (n.501+44C>G) | |
14 | g.60648645G>T | CA389910080 | SIX1 | c.545C>A (p.Ala182Glu) n.249-2068C>A c.42-2068C>A (n.42-2068C>A) n.1198-2068C>A c.501+44C>A (n.501+44C>A) | |
14 | g.60648646C>A | CA389910081 | SIX1 | c.544G>T (p.Ala182Ser) n.249-2069G>T c.42-2069G>T (n.42-2069G>T) n.1198-2069G>T c.501+43G>T (n.501+43G>T) | |
14 | g.60648646C>G | CA389910082 | SIX1 | c.544G>C (p.Ala182Pro) n.249-2069G>C c.42-2069G>C (n.42-2069G>C) n.1198-2069G>C c.501+43G>C (n.501+43G>C) | |
14 | g.60648646C>T | CA389910083 | SIX1 | c.544G>A (p.Ala182Thr) n.249-2069G>A c.42-2069G>A (n.42-2069G>A) n.1198-2069G>A c.501+43G>A (n.501+43G>A) | |
14 | g.60648647G>A | CA7212798 | SIX1 | c.543C>T (p.Ala181=) n.249-2070C>T c.42-2070C>T (n.42-2070C>T) n.1198-2070C>T c.501+42C>T (n.501+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648647G>C | CA486955549 | SIX1 | c.543C>G (p.Ala181=) n.249-2070C>G c.42-2070C>G (n.42-2070C>G) n.1198-2070C>G c.501+42C>G (n.501+42C>G) | ClinVar |
14 | g.60648647G= | CA2140879305 | SIX1 | c.543C= (p.Ala181=) n.249-2070C= c.42-2070C= (n.42-2070C=) n.1198-2070C= c.501+42C= (n.501+42C=) | |
14 | g.60648647G>T | CA7212797 | SIX1 | c.543C>A (p.Ala181=) n.249-2070C>A c.42-2070C>A (n.42-2070C>A) n.1198-2070C>A c.501+42C>A (n.501+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648648G>A | CA389910085 | MIR9718,SIX1 | c.542C>T (p.Ala181Val) n.249-2071C>T c.42-2071C>T (n.42-2071C>T) n.1198-2071C>T c.501+41C>T (n.501+41C>T) n.1G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60648648G>C | CA389910086 | MIR9718,SIX1 | c.542C>G (p.Ala181Gly) n.249-2071C>G c.42-2071C>G (n.42-2071C>G) n.1198-2071C>G c.501+41C>G (n.501+41C>G) n.1G>C | |
14 | g.60648648G>T | CA389910084 | MIR9718,SIX1 | c.542C>A (p.Ala181Asp) n.249-2071C>A c.42-2071C>A (n.42-2071C>A) n.1198-2071C>A c.501+41C>A (n.501+41C>A) n.1G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60648649C>A | CA389910087 | MIR9718,SIX1 | c.541G>T (p.Ala181Ser) n.249-2072G>T c.42-2072G>T (n.42-2072G>T) n.1198-2072G>T c.501+40G>T (n.501+40G>T) n.2C>A | |
14 | g.60648649C>G | CA389910088 | MIR9718,SIX1 | c.541G>C (p.Ala181Pro) n.249-2072G>C c.42-2072G>C (n.42-2072G>C) n.1198-2072G>C c.501+40G>C (n.501+40G>C) n.2C>G | |
14 | g.60648649C>T | CA389910089 | MIR9718,SIX1 | c.541G>A (p.Ala181Thr) n.249-2072G>A c.42-2072G>A (n.42-2072G>A) n.1198-2072G>A c.501+40G>A (n.501+40G>A) n.2C>T | |
14 | g.60648650C>A | CA486955550 | MIR9718,SIX1 | c.540G>T (p.Arg180=) n.249-2073G>T c.42-2073G>T (n.42-2073G>T) n.1198-2073G>T c.501+39G>T (n.501+39G>T) n.3C>A | |
14 | g.60648650C>G | CA486955551 | MIR9718,SIX1 | c.540G>C (p.Arg180=) n.249-2073G>C c.42-2073G>C (n.42-2073G>C) n.1198-2073G>C c.501+39G>C (n.501+39G>C) n.3C>G | |
14 | g.60648650C>T | CA486955552 | MIR9718,SIX1 | c.540G>A (p.Arg180=) n.249-2073G>A c.42-2073G>A (n.42-2073G>A) n.1198-2073G>A c.501+39G>A (n.501+39G>A) n.3C>T | |
14 | g.60648651C>A | CA389910090 | MIR9718,SIX1 | c.539G>T (p.Arg180Leu) n.249-2074G>T c.42-2074G>T (n.42-2074G>T) n.1198-2074G>T c.501+38G>T (n.501+38G>T) n.4C>A | |
14 | g.60648651C>G | CA389910091 | MIR9718,SIX1 | c.539G>C (p.Arg180Pro) n.249-2074G>C c.42-2074G>C (n.42-2074G>C) n.1198-2074G>C c.501+38G>C (n.501+38G>C) n.4C>G | |
14 | g.60648651C>T | CA389910092 | MIR9718,SIX1 | c.539G>A (p.Arg180Gln) n.249-2074G>A c.42-2074G>A (n.42-2074G>A) n.1198-2074G>A c.501+38G>A (n.501+38G>A) n.4C>T | |
14 | g.60648652G>A | CA389910093 | MIR9718,SIX1 | c.538C>T (p.Arg180Trp) n.249-2075C>T c.42-2075C>T (n.42-2075C>T) n.1198-2075C>T c.501+37C>T (n.501+37C>T) n.5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648652G>C | CA389910094 | MIR9718,SIX1 | c.538C>G (p.Arg180Gly) n.249-2075C>G c.42-2075C>G (n.42-2075C>G) n.1198-2075C>G c.501+37C>G (n.501+37C>G) n.5G>C | |
14 | g.60648652G= | CA2140879313 | MIR9718,SIX1 | c.538C= (p.Arg180=) n.249-2075C= c.42-2075C= (n.42-2075C=) n.1198-2075C= c.501+37C= (n.501+37C=) n.5G= | |
14 | g.60648652G>T | CA486955553 | MIR9718,SIX1 | c.538C>A (p.Arg180=) n.249-2075C>A c.42-2075C>A (n.42-2075C>A) n.1198-2075C>A c.501+37C>A (n.501+37C>A) n.5G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60648653G>A | CA486955554 | MIR9718,SIX1 | c.537C>T (p.Asp179=) n.249-2076C>T c.42-2076C>T (n.42-2076C>T) n.1198-2076C>T c.501+36C>T (n.501+36C>T) n.6G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60648653G>C | CA389910095 | MIR9718,SIX1 | c.537C>G (p.Asp179Glu) n.249-2076C>G c.42-2076C>G (n.42-2076C>G) n.1198-2076C>G c.501+36C>G (n.501+36C>G) n.6G>C | |
14 | g.60648653G>T | CA389910096 | MIR9718,SIX1 | c.537C>A (p.Asp179Glu) n.249-2076C>A c.42-2076C>A (n.42-2076C>A) n.1198-2076C>A c.501+36C>A (n.501+36C>A) n.6G>T | |
14 | g.60648654T>A | CA389910097 | MIR9718,SIX1 | c.536A>T (p.Asp179Val) n.249-2077A>T c.42-2077A>T (n.42-2077A>T) n.1198-2077A>T c.501+35A>T (n.501+35A>T) n.7T>A | |
14 | g.60648654T>C | CA389910098 | MIR9718,SIX1 | c.536A>G (p.Asp179Gly) n.249-2077A>G c.42-2077A>G (n.42-2077A>G) n.1198-2077A>G c.501+35A>G (n.501+35A>G) n.7T>C | |
14 | g.60648654T>G | CA389910099 | MIR9718,SIX1 | c.536A>C (p.Asp179Ala) n.249-2077A>C c.42-2077A>C (n.42-2077A>C) n.1198-2077A>C c.501+35A>C (n.501+35A>C) n.7T>G | |
14 | g.60648655C>A | CA389910100 | MIR9718,SIX1 | c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.249-2078G>T c.42-2078G>T (n.42-2078G>T) n.1198-2078G>T c.501+34G>T (n.501+34G>T) n.8C>A | |
14 | g.60648655C>G | CA389910102 | MIR9718,SIX1 | c.535G>C (p.Asp179His) n.249-2078G>C c.42-2078G>C (n.42-2078G>C) n.1198-2078G>C c.501+34G>C (n.501+34G>C) n.8C>G | |
14 | g.60648655C>T | CA389910101 | MIR9718,SIX1 | c.535G>A (p.Asp179Asn) n.249-2078G>A c.42-2078G>A (n.42-2078G>A) n.1198-2078G>A c.501+34G>A (n.501+34G>A) n.8C>T | |
14 | g.60648656T>A | CA389910103 | MIR9718,SIX1 | c.534A>T (p.Arg178Ser) n.249-2079A>T c.42-2079A>T (n.42-2079A>T) n.1198-2079A>T c.501+33A>T (n.501+33A>T) n.9T>A | |
14 | g.60648656T>C | CA486955555 | MIR9718,SIX1 | c.534A>G (p.Arg178=) n.249-2079A>G c.42-2079A>G (n.42-2079A>G) n.1198-2079A>G c.501+33A>G (n.501+33A>G) n.9T>C | |
14 | g.60648656T>G | CA389910104 | MIR9718,SIX1 | c.534A>C (p.Arg178Ser) n.249-2079A>C c.42-2079A>C (n.42-2079A>C) n.1198-2079A>C c.501+33A>C (n.501+33A>C) n.9T>G | gnomAD v4 |
14 | g.60648657C>A | CA389910105 | MIR9718,SIX1 | c.533G>T (p.Arg178Ile) n.249-2080G>T c.42-2080G>T (n.42-2080G>T) n.1198-2080G>T c.501+32G>T (n.501+32G>T) n.10C>A | |
14 | g.60648657C= | CA2140879322 | MIR9718,SIX1 | c.533G= (p.Arg178=) n.249-2080G= c.42-2080G= (n.42-2080G=) n.1198-2080G= c.501+32G= (n.501+32G=) n.10C= | |
14 | g.60648657C>G | CA389910107 | MIR9718,SIX1 | c.533G>C (p.Arg178Thr) n.249-2080G>C c.42-2080G>C (n.42-2080G>C) n.1198-2080G>C c.501+32G>C (n.501+32G>C) n.10C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.60648657C>T | CA389910106 | MIR9718,SIX1 | c.533G>A (p.Arg178Lys) n.249-2080G>A c.42-2080G>A (n.42-2080G>A) n.1198-2080G>A c.501+32G>A (n.501+32G>A) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648658T>A | CA389910108 | MIR9718,SIX1 | c.532A>T (p.Arg178Ter) n.249-2081A>T c.42-2081A>T (n.42-2081A>T) n.1198-2081A>T c.501+31A>T (n.501+31A>T) n.11T>A | |
14 | g.60648658T>C | CA389910109 | MIR9718,SIX1 | c.532A>G (p.Arg178Gly) n.249-2081A>G c.42-2081A>G (n.42-2081A>G) n.1198-2081A>G c.501+31A>G (n.501+31A>G) n.11T>C | |
14 | g.60648658T>G | CA486955556 | MIR9718,SIX1 | c.532A>C (p.Arg178=) n.249-2081A>C c.42-2081A>C (n.42-2081A>C) n.1198-2081A>C c.501+31A>C (n.501+31A>C) n.11T>G | |
14 | g.60648659_60648660del | CA2573053922 | MIR9718,SIX1 | c.531_532del (p.Asp179ProfsTer15) n.249-2082_249-2081del c.42-2082_42-2081del (n.42-2082_42-2081del) n.1198-2082_1198-2081del c.501+30_501+31del (n.501+30_501+31del) n.12_13del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648659T>A | CA389910110 | MIR9718,SIX1 | c.531A>T (p.Gln177His) n.249-2082A>T c.42-2082A>T (n.42-2082A>T) n.1198-2082A>T c.501+30A>T (n.501+30A>T) n.12T>A | |
14 | g.60648659T>C | CA486955557 | MIR9718,SIX1 | c.531A>G (p.Gln177=) n.249-2082A>G c.42-2082A>G (n.42-2082A>G) n.1198-2082A>G c.501+30A>G (n.501+30A>G) n.12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60648659T>G | CA389910111 | MIR9718,SIX1 | c.531A>C (p.Gln177His) n.249-2082A>C c.42-2082A>C (n.42-2082A>C) n.1198-2082A>C c.501+30A>C (n.501+30A>C) n.12T>G | |
14 | g.60648660T>A | CA389910112 | MIR9718,SIX1 | c.530A>T (p.Gln177Leu) n.249-2083A>T c.42-2083A>T (n.42-2083A>T) n.1198-2083A>T c.501+29A>T (n.501+29A>T) n.13T>A | |
14 | g.60648660T>C | CA389910113 | MIR9718,SIX1 | c.530A>G (p.Gln177Arg) n.249-2083A>G c.42-2083A>G (n.42-2083A>G) n.1198-2083A>G c.501+29A>G (n.501+29A>G) n.13T>C | COSMIC |
14 | g.60648660T>G | CA389910114 | MIR9718,SIX1 | c.530A>C (p.Gln177Pro) n.249-2083A>C c.42-2083A>C (n.42-2083A>C) n.1198-2083A>C c.501+29A>C (n.501+29A>C) n.13T>G | |
14 | g.60648661G>A | CA389910115 | MIR9718,SIX1 | c.529C>T (p.Gln177Ter) n.249-2084C>T c.42-2084C>T (n.42-2084C>T) n.1198-2084C>T c.501+28C>T (n.501+28C>T) n.14G>A | |
14 | g.60648661G>C | CA389910116 | MIR9718,SIX1 | c.529C>G (p.Gln177Glu) n.249-2084C>G c.42-2084C>G (n.42-2084C>G) n.1198-2084C>G c.501+28C>G (n.501+28C>G) n.14G>C | |
14 | g.60648661G>T | CA389910117 | MIR9718,SIX1 | c.529C>A (p.Gln177Lys) n.249-2084C>A c.42-2084C>A (n.42-2084C>A) n.1198-2084C>A c.501+28C>A (n.501+28C>A) n.14G>T | |
14 | g.60648662C>A | CA389910118 | MIR9718,SIX1 | c.528G>T (p.Arg176Ser) n.249-2085G>T c.42-2085G>T (n.42-2085G>T) n.1198-2085G>T c.501+27G>T (n.501+27G>T) n.15C>A | ClinVar |
14 | g.60648662C= | CA2140879328 | MIR9718,SIX1 | c.528G= (p.Arg176=) n.249-2085G= c.42-2085G= (n.42-2085G=) n.1198-2085G= c.501+27G= (n.501+27G=) n.15C= | |
14 | g.60648662C>G | CA389910119 | MIR9718,SIX1 | c.528G>C (p.Arg176Ser) n.249-2085G>C c.42-2085G>C (n.42-2085G>C) n.1198-2085G>C c.501+27G>C (n.501+27G>C) n.15C>G | |
14 | g.60648662C>T | CA7212799 | MIR9718,SIX1 | c.528G>A (p.Arg176=) n.249-2085G>A c.42-2085G>A (n.42-2085G>A) n.1198-2085G>A c.501+27G>A (n.501+27G>A) n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648663C>A | CA389910122 | MIR9718,SIX1 | c.527G>T (p.Arg176Met) n.249-2086G>T c.42-2086G>T (n.42-2086G>T) n.1198-2086G>T c.501+26G>T (n.501+26G>T) n.16C>A | |
14 | g.60648663C>G | CA389910120 | MIR9718,SIX1 | c.527G>C (p.Arg176Thr) n.249-2086G>C c.42-2086G>C (n.42-2086G>C) n.1198-2086G>C c.501+26G>C (n.501+26G>C) n.16C>G | |
14 | g.60648663C>T | CA389910121 | MIR9718,SIX1 | c.527G>A (p.Arg176Lys) n.249-2086G>A c.42-2086G>A (n.42-2086G>A) n.1198-2086G>A c.501+26G>A (n.501+26G>A) n.16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.60648664T>A | CA389910123 | MIR9718,SIX1 | c.526A>T (p.Arg176Trp) n.249-2087A>T c.42-2087A>T (n.42-2087A>T) n.1198-2087A>T c.501+25A>T (n.501+25A>T) n.17T>A | |
14 | g.60648664T>C | CA389910124 | MIR9718,SIX1 | c.526A>G (p.Arg176Gly) n.249-2087A>G c.42-2087A>G (n.42-2087A>G) n.1198-2087A>G c.501+25A>G (n.501+25A>G) n.17T>C | |
14 | g.60648664T>G | CA486955558 | MIR9718,SIX1 | c.526A>C (p.Arg176=) n.249-2087A>C c.42-2087A>C (n.42-2087A>C) n.1198-2087A>C c.501+25A>C (n.501+25A>C) n.17T>G | |
14 | g.60648665C>A | CA486955559 | MIR9718,SIX1 | c.525G>T (p.Arg175=) n.249-2088G>T c.42-2088G>T (n.42-2088G>T) n.1198-2088G>T c.501+24G>T (n.501+24G>T) n.18C>A | |
14 | g.60648665C>G | CA486955560 | MIR9718,SIX1 | c.525G>C (p.Arg175=) n.249-2088G>C c.42-2088G>C (n.42-2088G>C) n.1198-2088G>C c.501+24G>C (n.501+24G>C) n.18C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60648665C>T | CA486955561 | MIR9718,SIX1 | c.525G>A (p.Arg175=) n.249-2088G>A c.42-2088G>A (n.42-2088G>A) n.1198-2088G>A c.501+24G>A (n.501+24G>A) n.18C>T | |
14 | g.60648666C>A | CA389910125 | MIR9718,SIX1 | c.524G>T (p.Arg175Leu) n.249-2089G>T c.42-2089G>T (n.42-2089G>T) n.1198-2089G>T c.501+23G>T (n.501+23G>T) n.19C>A | |
14 | g.60648666C>G | CA389910126 | MIR9718,SIX1 | c.524G>C (p.Arg175Pro) n.249-2089G>C c.42-2089G>C (n.42-2089G>C) n.1198-2089G>C c.501+23G>C (n.501+23G>C) n.19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648666C>T | CA389910127 | MIR9718,SIX1 | c.524G>A (p.Arg175Gln) n.249-2089G>A c.42-2089G>A (n.42-2089G>A) n.1198-2089G>A c.501+23G>A (n.501+23G>A) n.19C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.60648667G>A | CA389910128 | MIR9718,SIX1 | c.523C>T (p.Arg175Trp) n.249-2090C>T c.42-2090C>T (n.42-2090C>T) n.1198-2090C>T c.501+22C>T (n.501+22C>T) n.20G>A | |
14 | g.60648667G>C | CA389910129 | MIR9718,SIX1 | c.523C>G (p.Arg175Gly) n.249-2090C>G c.42-2090C>G (n.42-2090C>G) n.1198-2090C>G c.501+22C>G (n.501+22C>G) n.20G>C | |
14 | g.60648667G= | CA2140879333 | MIR9718,SIX1 | c.523C= (p.Arg175=) n.249-2090C= c.42-2090C= (n.42-2090C=) n.1198-2090C= c.501+22C= (n.501+22C=) n.20G= | |
14 | g.60648667G>T | CA261722796 | MIR9718,SIX1 | c.523C>A (p.Arg175=) n.249-2090C>A c.42-2090C>A (n.42-2090C>A) n.1198-2090C>A c.501+22C>A (n.501+22C>A) n.20G>T | dbSNP |
14 | g.60648668G>A | CA486955562 | MIR9718,SIX1 | c.522C>T (p.Asn174=) n.249-2091C>T c.42-2091C>T (n.42-2091C>T) n.1198-2091C>T c.501+21C>T (n.501+21C>T) n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648668G>C | CA389910130 | MIR9718,SIX1 | c.522C>G (p.Asn174Lys) n.249-2091C>G c.42-2091C>G (n.42-2091C>G) n.1198-2091C>G c.501+21C>G (n.501+21C>G) n.21G>C | |
14 | g.60648668G= | CA2140879339 | MIR9718,SIX1 | c.522C= (p.Asn174=) n.249-2091C= c.42-2091C= (n.42-2091C=) n.1198-2091C= c.501+21C= (n.501+21C=) n.21G= | |
14 | g.60648668G>T | CA389910131 | MIR9718,SIX1 | c.522C>A (p.Asn174Lys) n.249-2091C>A c.42-2091C>A (n.42-2091C>A) n.1198-2091C>A c.501+21C>A (n.501+21C>A) n.21G>T | ClinVar |
14 | g.60648669T>A | CA389910133 | MIR9718,SIX1 | c.521A>T (p.Asn174Ile) n.249-2092A>T c.42-2092A>T (n.42-2092A>T) n.1198-2092A>T c.501+20A>T (n.501+20A>T) n.22T>A | |
14 | g.60648669T>C | CA389910134 | MIR9718,SIX1 | c.521A>G (p.Asn174Ser) n.249-2092A>G c.42-2092A>G (n.42-2092A>G) n.1198-2092A>G c.501+20A>G (n.501+20A>G) n.22T>C | |
14 | g.60648669T>G | CA389910132 | MIR9718,SIX1 | c.521A>C (p.Asn174Thr) n.249-2092A>C c.42-2092A>C (n.42-2092A>C) n.1198-2092A>C c.501+20A>C (n.501+20A>C) n.22T>G | |
14 | g.60648670T>A | CA389910135 | MIR9718,SIX1 | c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.249-2093A>T c.42-2093A>T (n.42-2093A>T) n.1198-2093A>T c.501+19A>T (n.501+19A>T) n.23T>A | |
14 | g.60648670T>C | CA389910136 | MIR9718,SIX1 | c.520A>G (p.Asn174Asp) n.249-2093A>G c.42-2093A>G (n.42-2093A>G) n.1198-2093A>G c.501+19A>G (n.501+19A>G) n.23T>C | |
14 | g.60648670T>G | CA389910137 | MIR9718,SIX1 | c.520A>C (p.Asn174His) n.249-2093A>C c.42-2093A>C (n.42-2093A>C) n.1198-2093A>C c.501+19A>C (n.501+19A>C) n.23T>G | |
14 | g.60648671C>A | CA389910138 | MIR9718,SIX1 | c.519G>T (p.Lys173Asn) n.249-2094G>T c.42-2094G>T (n.42-2094G>T) n.1198-2094G>T c.501+18G>T (n.501+18G>T) n.24C>A | |
14 | g.60648671C>G | CA389910139 | MIR9718,SIX1 | c.519G>C (p.Lys173Asn) n.249-2094G>C c.42-2094G>C (n.42-2094G>C) n.1198-2094G>C c.501+18G>C (n.501+18G>C) n.24C>G | |
14 | g.60648671C>T | CA486955563 | MIR9718,SIX1 | c.519G>A (p.Lys173=) n.249-2094G>A c.42-2094G>A (n.42-2094G>A) n.1198-2094G>A c.501+18G>A (n.501+18G>A) n.24C>T | |
14 | g.60648672T>A | CA389910142 | MIR9718,SIX1 | c.518A>T (p.Lys173Met) n.249-2095A>T c.42-2095A>T (n.42-2095A>T) n.1198-2095A>T c.501+17A>T (n.501+17A>T) n.25T>A | |
14 | g.60648672T>C | CA389910140 | MIR9718,SIX1 | c.518A>G (p.Lys173Arg) n.249-2095A>G c.42-2095A>G (n.42-2095A>G) n.1198-2095A>G c.501+17A>G (n.501+17A>G) n.25T>C | |
14 | g.60648672T>G | CA389910141 | MIR9718,SIX1 | c.518A>C (p.Lys173Thr) n.249-2095A>C c.42-2095A>C (n.42-2095A>C) n.1198-2095A>C c.501+17A>C (n.501+17A>C) n.25T>G | |
14 | g.60648673T>A | CA389910143 | MIR9718,SIX1 | c.517A>T (p.Lys173Ter) n.249-2096A>T c.42-2096A>T (n.42-2096A>T) n.1198-2096A>T c.501+16A>T (n.501+16A>T) n.26T>A | |
14 | g.60648673T>C | CA389910144 | MIR9718,SIX1 | c.517A>G (p.Lys173Glu) n.249-2096A>G c.42-2096A>G (n.42-2096A>G) n.1198-2096A>G c.501+16A>G (n.501+16A>G) n.26T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60648673T>G | CA389910145 | MIR9718,SIX1 | c.517A>C (p.Lys173Gln) n.249-2096A>C c.42-2096A>C (n.42-2096A>C) n.1198-2096A>C c.501+16A>C (n.501+16A>C) n.26T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.60648674A>C | CA389910146 | MIR9718,SIX1 | c.516T>G (p.Phe172Leu) n.249-2097T>G c.42-2097T>G (n.42-2097T>G) n.1198-2097T>G c.501+15T>G (n.501+15T>G) n.27A>C | |
14 | g.60648674A>G | CA486955564 | MIR9718,SIX1 | c.516T>C (p.Phe172=) n.249-2097T>C c.42-2097T>C (n.42-2097T>C) n.1198-2097T>C c.501+15T>C (n.501+15T>C) n.27A>G | |
14 | g.60648674A>T | CA389910147 | MIR9718,SIX1 | c.516T>A (p.Phe172Leu) n.249-2097T>A c.42-2097T>A (n.42-2097T>A) n.1198-2097T>A c.501+15T>A (n.501+15T>A) n.27A>T | |
14 | g.60648675A= | CA2140879343 | MIR9718,SIX1 | c.515T= (p.Phe172=) n.249-2098T= c.42-2098T= (n.42-2098T=) n.1198-2098T= c.501+14T= (n.501+14T=) n.28A= | |
14 | g.60648675A>C | CA261722804 | MIR9718,SIX1 | c.515T>G (p.Phe172Cys) n.249-2098T>G c.42-2098T>G (n.42-2098T>G) n.1198-2098T>G c.501+14T>G (n.501+14T>G) n.28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648675A>G | CA389910149 | MIR9718,SIX1 | c.515T>C (p.Phe172Ser) n.249-2098T>C c.42-2098T>C (n.42-2098T>C) n.1198-2098T>C c.501+14T>C (n.501+14T>C) n.28A>G | |
14 | g.60648675A>T | CA389910148 | MIR9718,SIX1 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.249-2098T>A c.42-2098T>A (n.42-2098T>A) n.1198-2098T>A c.501+14T>A (n.501+14T>A) n.28A>T | |
14 | g.60648676A>C | CA389910150 | MIR9718,SIX1 | c.514T>G (p.Phe172Val) n.249-2099T>G c.42-2099T>G (n.42-2099T>G) n.1198-2099T>G c.501+13T>G (n.501+13T>G) n.29A>C | |
14 | g.60648676A>G | CA389910151 | MIR9718,SIX1 | c.514T>C (p.Phe172Leu) n.249-2099T>C c.42-2099T>C (n.42-2099T>C) n.1198-2099T>C c.501+13T>C (n.501+13T>C) n.29A>G | |
14 | g.60648676A>T | CA389910152 | MIR9718,SIX1 | c.514T>A (p.Phe172Ile) n.249-2099T>A c.42-2099T>A (n.42-2099T>A) n.1198-2099T>A c.501+13T>A (n.501+13T>A) n.29A>T | |
14 | g.60648677C>A | CA389910153 | MIR9718,SIX1 | c.513G>T (p.Trp171Cys) n.249-2100G>T c.42-2100G>T (n.42-2100G>T) n.1198-2100G>T c.501+12G>T (n.501+12G>T) n.30C>A | |
14 | g.60648677C>G | CA389910154 | MIR9718,SIX1 | c.513G>C (p.Trp171Cys) n.249-2100G>C c.42-2100G>C (n.42-2100G>C) n.1198-2100G>C c.501+12G>C (n.501+12G>C) n.30C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60648677C>T | CA389910155 | MIR9718,SIX1 | c.513G>A (p.Trp171Ter) n.249-2100G>A c.42-2100G>A (n.42-2100G>A) n.1198-2100G>A c.501+12G>A (n.501+12G>A) n.30C>T | |
14 | g.60648678C>A | CA389910156 | MIR9718,SIX1 | c.512G>T (p.Trp171Leu) n.249-2101G>T c.42-2101G>T (n.42-2101G>T) n.1198-2101G>T c.501+11G>T (n.501+11G>T) n.31C>A | |
14 | g.60648678C>G | CA389910157 | MIR9718,SIX1 | c.512G>C (p.Trp171Ser) n.249-2101G>C c.42-2101G>C (n.42-2101G>C) n.1198-2101G>C c.501+11G>C (n.501+11G>C) n.31C>G | |
14 | g.60648678C>T | CA389910158 | MIR9718,SIX1 | c.512G>A (p.Trp171Ter) n.249-2101G>A c.42-2101G>A (n.42-2101G>A) n.1198-2101G>A c.501+11G>A (n.501+11G>A) n.31C>T | |
14 | g.60648679A>C | CA389910159 | MIR9718,SIX1 | c.511T>G (p.Trp171Gly) n.249-2102T>G c.42-2102T>G (n.42-2102T>G) n.1198-2102T>G c.501+10T>G (n.501+10T>G) n.32A>C | |
14 | g.60648679A>G | CA389910160 | MIR9718,SIX1 | c.511T>C (p.Trp171Arg) n.249-2102T>C c.42-2102T>C (n.42-2102T>C) n.1198-2102T>C c.501+10T>C (n.501+10T>C) n.32A>G | |
14 | g.60648679A>T | CA389910161 | MIR9718,SIX1 | c.511T>A (p.Trp171Arg) n.249-2102T>A c.42-2102T>A (n.42-2102T>A) n.1198-2102T>A c.501+10T>A (n.501+10T>A) n.32A>T | |
14 | g.60648680G>A | CA486955565 | MIR9718,SIX1 | c.510C>T (p.Asn170=) n.249-2103C>T c.42-2103C>T (n.42-2103C>T) n.1198-2103C>T c.501+9C>T (n.501+9C>T) n.33G>A | |
14 | g.60648680G>C | CA389910163 | MIR9718,SIX1 | c.510C>G (p.Asn170Lys) n.249-2103C>G c.42-2103C>G (n.42-2103C>G) n.1198-2103C>G c.501+9C>G (n.501+9C>G) n.33G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.60648680G= | CA2140879351 | MIR9718,SIX1 | c.510C= (p.Asn170=) n.249-2103C= c.42-2103C= (n.42-2103C=) n.1198-2103C= c.501+9C= (n.501+9C=) n.33G= | |
14 | g.60648680G>T | CA389910162 | MIR9718,SIX1 | c.510C>A (p.Asn170Lys) n.249-2103C>A c.42-2103C>A (n.42-2103C>A) n.1198-2103C>A c.501+9C>A (n.501+9C>A) n.33G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.60648681T>A | CA389910164 | MIR9718,SIX1 | c.509A>T (p.Asn170Ile) n.249-2104A>T c.42-2104A>T (n.42-2104A>T) n.1198-2104A>T c.501+8A>T (n.501+8A>T) n.34T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60648681T>C | CA389910166 | MIR9718,SIX1 | c.509A>G (p.Asn170Ser) n.249-2104A>G c.42-2104A>G (n.42-2104A>G) n.1198-2104A>G c.501+8A>G (n.501+8A>G) n.34T>C | |
14 | g.60648681T>G | CA389910165 | MIR9718,SIX1 | c.509A>C (p.Asn170Thr) n.249-2104A>C c.42-2104A>C (n.42-2104A>C) n.1198-2104A>C c.501+8A>C (n.501+8A>C) n.34T>G | |
14 | g.60648682T>A | CA389910167 | MIR9718,SIX1 | c.508A>T (p.Asn170Tyr) n.249-2105A>T c.42-2105A>T (n.42-2105A>T) n.1198-2105A>T c.501+7A>T (n.501+7A>T) n.35T>A | |
14 | g.60648682T>C | CA389910168 | MIR9718,SIX1 | c.508A>G (p.Asn170Asp) n.249-2105A>G c.42-2105A>G (n.42-2105A>G) n.1198-2105A>G c.501+7A>G (n.501+7A>G) n.35T>C | |
14 | g.60648682T>G | CA389910169 | MIR9718,SIX1 | c.508A>C (p.Asn170His) n.249-2105A>C c.42-2105A>C (n.42-2105A>C) n.1198-2105A>C c.501+7A>C (n.501+7A>C) n.35T>G | |
14 | g.60648684_60648686dup | CA2729801093 | MIR9718,SIX1 | c.506_508dup (p.Ser169_Asn170insSer) n.249-2107_249-2105dup c.42-2107_42-2105dup (n.42-2107_42-2105dup) n.1198-2107_1198-2105dup c.501+5_501+7dup (n.501+5_501+7dup) n.37_39dup | dbSNP |
14 | g.60648683G>A | CA486955566 | MIR9718,SIX1 | c.507C>T (p.Ser169=) n.249-2106C>T c.42-2106C>T (n.42-2106C>T) n.1198-2106C>T c.501+6C>T (n.501+6C>T) n.36G>A | |
14 | g.60648683G>C | CA389910170 | MIR9718,SIX1 | c.507C>G (p.Ser169Arg) n.249-2106C>G c.42-2106C>G (n.42-2106C>G) n.1198-2106C>G c.501+6C>G (n.501+6C>G) n.36G>C | |
14 | g.60648683G>T | CA389910171 | MIR9718,SIX1 | c.507C>A (p.Ser169Arg) n.249-2106C>A c.42-2106C>A (n.42-2106C>A) n.1198-2106C>A c.501+6C>A (n.501+6C>A) n.36G>T | |
14 | g.60648684C>A | CA389910172 | MIR9718,SIX1 | c.506G>T (p.Ser169Ile) n.249-2107G>T c.42-2107G>T (n.42-2107G>T) n.1198-2107G>T c.501+5G>T (n.501+5G>T) n.37C>A | |
14 | g.60648684C>G | CA389910173 | MIR9718,SIX1 | c.506G>C (p.Ser169Thr) n.249-2107G>C c.42-2107G>C (n.42-2107G>C) n.1198-2107G>C c.501+5G>C (n.501+5G>C) n.37C>G | |
14 | g.60648684C>T | CA389910174 | MIR9718,SIX1 | c.506G>A (p.Ser169Asn) n.249-2107G>A c.42-2107G>A (n.42-2107G>A) n.1198-2107G>A c.501+5G>A (n.501+5G>A) n.37C>T | |
14 | g.60648685T>A | CA389910175 | MIR9718,SIX1 | c.505A>T (p.Ser169Cys) n.249-2108A>T c.42-2108A>T (n.42-2108A>T) n.1198-2108A>T c.501+4A>T (n.501+4A>T) n.38T>A | |
14 | g.60648685T>C | CA7212800 | MIR9718,SIX1 | c.505A>G (p.Ser169Gly) n.249-2108A>G c.42-2108A>G (n.42-2108A>G) n.1198-2108A>G c.501+4A>G (n.501+4A>G) n.38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648685T>G | CA389910176 | MIR9718,SIX1 | c.505A>C (p.Ser169Arg) n.249-2108A>C c.42-2108A>C (n.42-2108A>C) n.1198-2108A>C c.501+4A>C (n.501+4A>C) n.38T>G | |
14 | g.60648685T= | CA2140879354 | MIR9718,SIX1 | c.505A= (p.Ser169=) n.249-2108A= c.42-2108A= (n.42-2108A=) n.1198-2108A= c.501+4A= (n.501+4A=) n.38T= | |
14 | g.60648686G>A | CA486955567 | MIR9718,SIX1 | c.504C>T (p.Val168=) n.249-2109C>T c.42-2109C>T (n.42-2109C>T) n.1198-2109C>T c.501+3C>T (n.501+3C>T) n.39G>A | |
14 | g.60648686G>C | CA486955568 | MIR9718,SIX1 | c.504C>G (p.Val168=) n.249-2109C>G c.42-2109C>G (n.42-2109C>G) n.1198-2109C>G c.501+3C>G (n.501+3C>G) n.39G>C | |
14 | g.60648686G>T | CA486955569 | MIR9718,SIX1 | c.504C>A (p.Val168=) n.249-2109C>A c.42-2109C>A (n.42-2109C>A) n.1198-2109C>A c.501+3C>A (n.501+3C>A) n.39G>T | |
14 | g.60648687A>C | CA389910179 | MIR9718,SIX1 | c.503T>G (p.Val168Gly) n.249-2110T>G c.42-2110T>G (n.42-2110T>G) n.1198-2110T>G c.501+2T>G (n.501+2T>G) n.40A>C | |
14 | g.60648687A>G | CA389910177 | MIR9718,SIX1 | c.503T>C (p.Val168Ala) n.249-2110T>C c.42-2110T>C (n.42-2110T>C) n.1198-2110T>C c.501+2T>C (n.501+2T>C) n.40A>G | |
14 | g.60648687A>T | CA389910178 | MIR9718,SIX1 | c.503T>A (p.Val168Asp) n.249-2110T>A c.42-2110T>A (n.42-2110T>A) n.1198-2110T>A c.501+2T>A (n.501+2T>A) n.40A>T | |
14 | g.60648688C>A | CA389910180 | MIR9718,SIX1 | c.502G>T (p.Val168Phe) n.249-2111G>T c.42-2111G>T (n.42-2111G>T) n.1198-2111G>T c.501+1G>T (n.501+1G>T) n.41C>A | |
14 | g.60648688C= | CA2140879366 | MIR9718,SIX1 | c.502G= (p.Val168=) n.249-2111G= c.42-2111G= (n.42-2111G=) n.1198-2111G= c.501+1G= (n.501+1G=) n.41C= | |
14 | g.60648688C>G | CA389910181 | MIR9718,SIX1 | c.502G>C (p.Val168Leu) n.249-2111G>C c.42-2111G>C (n.42-2111G>C) n.1198-2111G>C c.501+1G>C (n.501+1G>C) n.41C>G | |
14 | g.60648688C>T | CA7212801 | MIR9718,SIX1 | c.502G>A (p.Val168Ile) n.249-2111G>A c.42-2111G>A (n.42-2111G>A) n.1198-2111G>A c.501+1G>A (n.501+1G>A) n.41C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648689C>A | CA389910182 | MIR9718,SIX1 | c.501G>T (p.Gln167His) n.249-2112G>T c.42-2112G>T (n.42-2112G>T) n.1198-2112G>T n.42C>A | |
14 | g.60648689C>G | CA389910183 | MIR9718,SIX1 | c.501G>C (p.Gln167His) n.249-2112G>C c.42-2112G>C (n.42-2112G>C) n.1198-2112G>C n.42C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648689C>T | CA486955570 | MIR9718,SIX1 | c.501G>A (p.Gln167=) n.249-2112G>A c.42-2112G>A (n.42-2112G>A) n.1198-2112G>A n.42C>T | |
14 | g.60648690T>A | CA389910184 | MIR9718,SIX1 | c.500A>T (p.Gln167Leu) n.249-2113A>T c.42-2113A>T (n.42-2113A>T) n.1198-2113A>T n.43T>A | |
14 | g.60648690T>C | CA389910185 | MIR9718,SIX1 | c.500A>G (p.Gln167Arg) n.249-2113A>G c.42-2113A>G (n.42-2113A>G) n.1198-2113A>G n.43T>C | ClinVar |
14 | g.60648690T>G | CA389910186 | MIR9718,SIX1 | c.500A>C (p.Gln167Pro) n.249-2113A>C c.42-2113A>C (n.42-2113A>C) n.1198-2113A>C n.43T>G | |
14 | g.60648691G>A | CA389910187 | MIR9718,SIX1 | c.499C>T (p.Gln167Ter) n.249-2114C>T c.42-2114C>T (n.42-2114C>T) n.1198-2114C>T n.44G>A | |
14 | g.60648691G>C | CA389910188 | MIR9718,SIX1 | c.499C>G (p.Gln167Glu) n.249-2114C>G c.42-2114C>G (n.42-2114C>G) n.1198-2114C>G n.44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648691G= | CA2140879372 | MIR9718,SIX1 | c.499C= (p.Gln167=) n.249-2114C= c.42-2114C= (n.42-2114C=) n.1198-2114C= n.44G= | |
14 | g.60648691G>T | CA389910189 | MIR9718,SIX1 | c.499C>A (p.Gln167Lys) n.249-2114C>A c.42-2114C>A (n.42-2114C>A) n.1198-2114C>A n.44G>T | |
14 | g.60648692G>A | CA486955573 | MIR9718,SIX1 | c.498C>T (p.Thr166=) n.249-2115C>T c.42-2115C>T (n.42-2115C>T) n.1198-2115C>T n.45G>A | |
14 | g.60648692G>C | CA486955572 | MIR9718,SIX1 | c.498C>G (p.Thr166=) n.249-2115C>G c.42-2115C>G (n.42-2115C>G) n.1198-2115C>G n.45G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60648692G>T | CA486955571 | MIR9718,SIX1 | c.498C>A (p.Thr166=) n.249-2115C>A c.42-2115C>A (n.42-2115C>A) n.1198-2115C>A n.45G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60648693G>A | CA389910191 | MIR9718,SIX1 | c.497C>T (p.Thr166Ile) n.249-2116C>T c.42-2116C>T (n.42-2116C>T) n.1198-2116C>T n.46G>A | |
14 | g.60648693G>C | CA389910192 | MIR9718,SIX1 | c.497C>G (p.Thr166Ser) n.249-2116C>G c.42-2116C>G (n.42-2116C>G) n.1198-2116C>G n.46G>C | |
14 | g.60648693G>T | CA389910190 | MIR9718,SIX1 | c.497C>A (p.Thr166Asn) n.249-2116C>A c.42-2116C>A (n.42-2116C>A) n.1198-2116C>A n.46G>T | |
14 | g.60648694T>A | CA389910193 | MIR9718,SIX1 | c.496A>T (p.Thr166Ser) n.249-2117A>T c.42-2117A>T (n.42-2117A>T) n.1198-2117A>T n.47T>A | gnomAD v4 |
14 | g.60648694T>C | CA389910194 | MIR9718,SIX1 | c.496A>G (p.Thr166Ala) n.249-2117A>G c.42-2117A>G (n.42-2117A>G) n.1198-2117A>G n.47T>C | |
14 | g.60648694T>G | CA389910195 | MIR9718,SIX1 | c.496A>C (p.Thr166Pro) n.249-2117A>C c.42-2117A>C (n.42-2117A>C) n.1198-2117A>C n.47T>G | |
14 | g.60648695G>A | CA486955574 | MIR9718,SIX1 | c.495C>T (p.Thr165=) n.249-2118C>T c.42-2118C>T (n.42-2118C>T) n.1198-2118C>T n.48G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648695G>C | CA486955575 | MIR9718,SIX1 | c.495C>G (p.Thr165=) n.249-2118C>G c.42-2118C>G (n.42-2118C>G) n.1198-2118C>G n.48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648695G= | CA2140879375 | MIR9718,SIX1 | c.495C= (p.Thr165=) n.249-2118C= c.42-2118C= (n.42-2118C=) n.1198-2118C= n.48G= | |
14 | g.60648695G>T | CA486955576 | MIR9718,SIX1 | c.495C>A (p.Thr165=) n.249-2118C>A c.42-2118C>A (n.42-2118C>A) n.1198-2118C>A n.48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648696G>A | CA261722833 | MIR9718,SIX1 | c.494C>T (p.Thr165Ile) n.249-2119C>T c.42-2119C>T (n.42-2119C>T) n.1198-2119C>T n.49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648696G>C | CA389910196 | MIR9718,SIX1 | c.494C>G (p.Thr165Ser) n.249-2119C>G c.42-2119C>G (n.42-2119C>G) n.1198-2119C>G n.49G>C | |
14 | g.60648696G= | CA2140879377 | MIR9718,SIX1 | c.494C= (p.Thr165=) n.249-2119C= c.42-2119C= (n.42-2119C=) n.1198-2119C= n.49G= | |
14 | g.60648696G>T | CA389910197 | MIR9718,SIX1 | c.494C>A (p.Thr165Asn) n.249-2119C>A c.42-2119C>A (n.42-2119C>A) n.1198-2119C>A n.49G>T | |
14 | g.60648697T>A | CA389910198 | MIR9718,SIX1 | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.249-2120A>T c.42-2120A>T (n.42-2120A>T) n.1198-2120A>T n.50T>A | |
14 | g.60648697T>C | CA389910199 | MIR9718,SIX1 | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.249-2120A>G c.42-2120A>G (n.42-2120A>G) n.1198-2120A>G n.50T>C | |
14 | g.60648697T>G | CA389910200 | MIR9718,SIX1 | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.249-2120A>C c.42-2120A>C (n.42-2120A>C) n.1198-2120A>C n.50T>G | |
14 | g.60648697T= | CA2140879381 | MIR9718,SIX1 | c.493A= (p.Thr165=) n.249-2120A= c.42-2120A= (n.42-2120A=) n.1198-2120A= n.50T= | |
14 | g.60648698G>A | CA486955577 | MIR9718,SIX1 | c.492C>T (p.Thr164=) n.249-2121C>T c.42-2121C>T (n.42-2121C>T) n.1198-2121C>T n.51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648698G>C | CA486955578 | MIR9718,SIX1 | c.492C>G (p.Thr164=) n.249-2121C>G c.42-2121C>G (n.42-2121C>G) n.1198-2121C>G n.51G>C | |
14 | g.60648698G= | CA2140879388 | MIR9718,SIX1 | c.492C= (p.Thr164=) n.249-2121C= c.42-2121C= (n.42-2121C=) n.1198-2121C= n.51G= | |
14 | g.60648698G>T | CA486955579 | MIR9718,SIX1 | c.492C>A (p.Thr164=) n.249-2121C>A c.42-2121C>A (n.42-2121C>A) n.1198-2121C>A n.51G>T | |
14 | g.60648699dup | CA261722839 | MIR9718,SIX1 | c.492dup (p.Thr165HisfsTer9) n.249-2121dup c.42-2121dup (n.42-2121dup) n.1198-2121dup c.492dup (p.Thr165HisfsTer?) n.52dup | dbSNP |
14 | g.60648699G>A | CA389910201 | MIR9718,SIX1 | c.491C>T (p.Thr164Ile) n.249-2122C>T c.42-2122C>T (n.42-2122C>T) n.1198-2122C>T n.52G>A | |
14 | g.60648699G>C | CA389910202 | MIR9718,SIX1 | c.491C>G (p.Thr164Ser) n.249-2122C>G c.42-2122C>G (n.42-2122C>G) n.1198-2122C>G n.52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648699G= | CA2140879393 | MIR9718,SIX1 | c.491C= (p.Thr164=) n.249-2122C= c.42-2122C= (n.42-2122C=) n.1198-2122C= n.52G= | |
14 | g.60648699G>T | CA389910203 | MIR9718,SIX1 | c.491C>A (p.Thr164Asn) n.249-2122C>A c.42-2122C>A (n.42-2122C>A) n.1198-2122C>A n.52G>T | |
14 | g.60648700T>A | CA389910206 | MIR9718,SIX1 | c.490A>T (p.Thr164Ser) n.249-2123A>T c.42-2123A>T (n.42-2123A>T) n.1198-2123A>T n.53T>A | |
14 | g.60648700T>C | CA389910205 | MIR9718,SIX1 | c.490A>G (p.Thr164Ala) n.249-2123A>G c.42-2123A>G (n.42-2123A>G) n.1198-2123A>G n.53T>C | gnomAD v4 |
14 | g.60648700T>G | CA389910204 | MIR9718,SIX1 | c.490A>C (p.Thr164Pro) n.249-2123A>C c.42-2123A>C (n.42-2123A>C) n.1198-2123A>C n.53T>G | |
14 | g.60648701G>A | CA486955580 | MIR9718,SIX1 | c.489C>T (p.Leu163=) n.249-2124C>T c.42-2124C>T (n.42-2124C>T) n.1198-2124C>T n.54G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60648701G>C | CA486955581 | MIR9718,SIX1 | c.489C>G (p.Leu163=) n.249-2124C>G c.42-2124C>G (n.42-2124C>G) n.1198-2124C>G n.54G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648701G= | CA2140879399 | MIR9718,SIX1 | c.489C= (p.Leu163=) n.249-2124C= c.42-2124C= (n.42-2124C=) n.1198-2124C= n.54G= | |
14 | g.60648701G>T | CA486955582 | MIR9718,SIX1 | c.489C>A (p.Leu163=) n.249-2124C>A c.42-2124C>A (n.42-2124C>A) n.1198-2124C>A n.54G>T | |
14 | g.60648702A>C | CA389910207 | MIR9718,SIX1 | c.488T>G (p.Leu163Arg) n.249-2125T>G c.42-2125T>G (n.42-2125T>G) n.1198-2125T>G n.55A>C | |
14 | g.60648702A>G | CA389910208 | MIR9718,SIX1 | c.488T>C (p.Leu163Pro) n.249-2125T>C c.42-2125T>C (n.42-2125T>C) n.1198-2125T>C n.55A>G | |
14 | g.60648702A>T | CA389910209 | MIR9718,SIX1 | c.488T>A (p.Leu163His) n.249-2125T>A c.42-2125T>A (n.42-2125T>A) n.1198-2125T>A n.55A>T | |
14 | g.60648703G>A | CA389910210 | MIR9718,SIX1 | c.487C>T (p.Leu163Phe) n.249-2126C>T c.42-2126C>T (n.42-2126C>T) n.1198-2126C>T n.56G>A | ClinVar |
14 | g.60648703G>C | CA10576966 | MIR9718,SIX1 | c.487C>G (p.Leu163Val) n.249-2126C>G c.42-2126C>G (n.42-2126C>G) n.1198-2126C>G n.56G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648703G= | CA2140879409 | MIR9718,SIX1 | c.487C= (p.Leu163=) n.249-2126C= c.42-2126C= (n.42-2126C=) n.1198-2126C= n.56G= | |
14 | g.60648703G>T | CA389910211 | MIR9718,SIX1 | c.487C>A (p.Leu163Ile) n.249-2126C>A c.42-2126C>A (n.42-2126C>A) n.1198-2126C>A n.56G>T | |
14 | g.60648704G>A | CA486955583 | MIR9718,SIX1 | c.486C>T (p.Gly162=) n.249-2127C>T c.42-2127C>T (n.42-2127C>T) n.1198-2127C>T n.57G>A | |
14 | g.60648704G>C | CA486955584 | MIR9718,SIX1 | c.486C>G (p.Gly162=) n.249-2127C>G c.42-2127C>G (n.42-2127C>G) n.1198-2127C>G n.57G>C | |
14 | g.60648704G>T | CA486955585 | MIR9718,SIX1 | c.486C>A (p.Gly162=) n.249-2127C>A c.42-2127C>A (n.42-2127C>A) n.1198-2127C>A n.57G>T | |
14 | g.60648705C>A | CA389910212 | MIR9718,SIX1 | c.485G>T (p.Gly162Val) n.249-2128G>T c.42-2128G>T (n.42-2128G>T) n.1198-2128G>T n.58C>A | |
14 | g.60648705C>G | CA389910213 | MIR9718,SIX1 | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.249-2128G>C c.42-2128G>C (n.42-2128G>C) n.1198-2128G>C n.58C>G | |
14 | g.60648705C>T | CA389910214 | MIR9718,SIX1 | c.485G>A (p.Gly162Asp) n.249-2128G>A c.42-2128G>A (n.42-2128G>A) n.1198-2128G>A n.58C>T | gnomAD v4 |
14 | g.60648706C>A | CA389910215 | MIR9718,SIX1 | c.484G>T (p.Gly162Cys) n.249-2129G>T c.42-2129G>T (n.42-2129G>T) n.1198-2129G>T n.59C>A | |
14 | g.60648706C= | CA2140879414 | MIR9718,SIX1 | c.484G= (p.Gly162=) n.249-2129G= c.42-2129G= (n.42-2129G=) n.1198-2129G= n.59C= | |
14 | g.60648706C>G | CA389910216 | MIR9718,SIX1 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.249-2129G>C c.42-2129G>C (n.42-2129G>C) n.1198-2129G>C n.59C>G | |
14 | g.60648706C>T | CA389910217 | MIR9718,SIX1 | c.484G>A (p.Gly162Ser) n.249-2129G>A c.42-2129G>A (n.42-2129G>A) n.1198-2129G>A n.59C>T | dbSNP |
14 | g.60648707G>A | CA7212802 | MIR9718,SIX1 | c.483C>T (p.Thr161=) n.249-2130C>T c.42-2130C>T (n.42-2130C>T) n.1198-2130C>T n.60G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648707G>C | CA486955586 | MIR9718,SIX1 | c.483C>G (p.Thr161=) n.249-2130C>G c.42-2130C>G (n.42-2130C>G) n.1198-2130C>G n.60G>C | |
14 | g.60648707G= | CA2140879417 | MIR9718,SIX1 | c.483C= (p.Thr161=) n.249-2130C= c.42-2130C= (n.42-2130C=) n.1198-2130C= n.60G= | |
14 | g.60648707G>T | CA486955587 | MIR9718,SIX1 | c.483C>A (p.Thr161=) n.249-2130C>A c.42-2130C>A (n.42-2130C>A) n.1198-2130C>A n.60G>T | |
14 | g.60648708dup | CA2842234789 | MIR9718,SIX1 | c.483dup (p.Gly162ArgfsTer12) n.249-2130dup c.42-2130dup (n.42-2130dup) n.1198-2130dup c.483dup (p.Gly162ArgfsTer?) n.61dup | |
14 | g.60648708G>A | CA389910219 | MIR9718,SIX1 | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.249-2131C>T c.42-2131C>T (n.42-2131C>T) n.1198-2131C>T n.61G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60648708G>C | CA7212803 | MIR9718,SIX1 | c.482C>G (p.Thr161Ser) n.249-2131C>G c.42-2131C>G (n.42-2131C>G) n.1198-2131C>G n.61G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.60648708G= | CA2140879420 | MIR9718,SIX1 | c.482C= (p.Thr161=) n.249-2131C= c.42-2131C= (n.42-2131C=) n.1198-2131C= n.61G= | |
14 | g.60648708G>T | CA389910218 | MIR9718,SIX1 | c.482C>A (p.Thr161Asn) n.249-2131C>A c.42-2131C>A (n.42-2131C>A) n.1198-2131C>A n.61G>T | |
14 | g.60648709T>A | CA389910220 | MIR9718,SIX1 | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.249-2132A>T c.42-2132A>T (n.42-2132A>T) n.1198-2132A>T n.62T>A | |
14 | g.60648709T>C | CA7212804 | MIR9718,SIX1 | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.249-2132A>G c.42-2132A>G (n.42-2132A>G) n.1198-2132A>G n.62T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.60648709T>G | CA389910221 | MIR9718,SIX1 | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.249-2132A>C c.42-2132A>C (n.42-2132A>C) n.1198-2132A>C n.62T>G | |
14 | g.60648709T= | CA2140879425 | MIR9718,SIX1 | c.481A= (p.Thr161=) n.249-2132A= c.42-2132A= (n.42-2132A=) n.1198-2132A= n.62T= | |
14 | g.60648710G>A | CA486955588 | MIR9718,SIX1 | c.480C>T (p.Ala160=) n.249-2133C>T c.42-2133C>T (n.42-2133C>T) n.1198-2133C>T n.63G>A | |
14 | g.60648710G>C | CA486955589 | MIR9718,SIX1 | c.480C>G (p.Ala160=) n.249-2133C>G c.42-2133C>G (n.42-2133C>G) n.1198-2133C>G n.63G>C | |
14 | g.60648710G>T | CA486955590 | MIR9718,SIX1 | c.480C>A (p.Ala160=) n.249-2133C>A c.42-2133C>A (n.42-2133C>A) n.1198-2133C>A n.63G>T | |
14 | g.60648710_60648722dup | CA2580088300 | SIX1 | c.468_480dup (p.Thr161AlafsTer17) n.249-2145_249-2133dup c.42-2145_42-2133dup (n.42-2145_42-2133dup) n.1198-2145_1198-2133dup c.468_480dup (p.Thr161AlafsTer?) | ClinVar |
14 | g.60648711G>A | CA261722855 | MIR9718,SIX1 | c.479C>T (p.Ala160Val) n.249-2134C>T c.42-2134C>T (n.42-2134C>T) n.1198-2134C>T n.64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648711G>C | CA389910222 | MIR9718,SIX1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.249-2134C>G c.42-2134C>G (n.42-2134C>G) n.1198-2134C>G n.64G>C | |
14 | g.60648711G= | CA2140879432 | MIR9718,SIX1 | c.479C= (p.Ala160=) n.249-2134C= c.42-2134C= (n.42-2134C=) n.1198-2134C= n.64G= | |
14 | g.60648711G>T | CA261722870 | MIR9718,SIX1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.249-2134C>A c.42-2134C>A (n.42-2134C>A) n.1198-2134C>A n.64G>T | dbSNP |
14 | g.60648712C>A | CA389910223 | SIX1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.249-2135G>T c.42-2135G>T (n.42-2135G>T) n.1198-2135G>T | |
14 | g.60648712C>G | CA389910224 | SIX1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.249-2135G>C c.42-2135G>C (n.42-2135G>C) n.1198-2135G>C | |
14 | g.60648712C>T | CA389910225 | SIX1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.249-2135G>A c.42-2135G>A (n.42-2135G>A) n.1198-2135G>A | |
14 | g.60648713C>A | CA389910226 | SIX1 | c.477G>T (p.Glu159Asp) n.249-2136G>T c.42-2136G>T (n.42-2136G>T) n.1198-2136G>T | |
14 | g.60648713C= | CA2140879440 | SIX1 | c.477G= (p.Glu159=) n.249-2136G= c.42-2136G= (n.42-2136G=) n.1198-2136G= | |
14 | g.60648713C>G | CA389910227 | SIX1 | c.477G>C (p.Glu159Asp) n.249-2136G>C c.42-2136G>C (n.42-2136G>C) n.1198-2136G>C | |
14 | g.60648713C>T | CA486955591 | SIX1 | c.477G>A (p.Glu159=) n.249-2136G>A c.42-2136G>A (n.42-2136G>A) n.1198-2136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648714T>A | CA389910228 | SIX1 | c.476A>T (p.Glu159Val) n.249-2137A>T c.42-2137A>T (n.42-2137A>T) n.1198-2137A>T | |
14 | g.60648714T>C | CA389910229 | SIX1 | c.476A>G (p.Glu159Gly) n.249-2137A>G c.42-2137A>G (n.42-2137A>G) n.1198-2137A>G | |
14 | g.60648714T>G | CA389910230 | SIX1 | c.476A>C (p.Glu159Ala) n.249-2137A>C c.42-2137A>C (n.42-2137A>C) n.1198-2137A>C | |
14 | g.60648715C>A | CA389910231 | SIX1 | c.475G>T (p.Glu159Ter) n.249-2138G>T c.42-2138G>T (n.42-2138G>T) n.1198-2138G>T | |
14 | g.60648715C= | CA2140879445 | SIX1 | c.475G= (p.Glu159=) n.249-2138G= c.42-2138G= (n.42-2138G=) n.1198-2138G= | |
14 | g.60648715C>G | CA389910232 | SIX1 | c.475G>C (p.Glu159Gln) n.249-2138G>C c.42-2138G>C (n.42-2138G>C) n.1198-2138G>C | dbSNP |
14 | g.60648715C>T | CA389910233 | SIX1 | c.475G>A (p.Glu159Lys) n.249-2138G>A c.42-2138G>A (n.42-2138G>A) n.1198-2138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648716G>A | CA7212805 | SIX1 | c.474C>T (p.Ala158=) n.249-2139C>T c.42-2139C>T (n.42-2139C>T) n.1198-2139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648716G>C | CA7212806 | SIX1 | c.474C>G (p.Ala158=) n.249-2139C>G c.42-2139C>G (n.42-2139C>G) n.1198-2139C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.60648716G= | CA2140879454 | SIX1 | c.474C= (p.Ala158=) n.249-2139C= c.42-2139C= (n.42-2139C=) n.1198-2139C= | |
14 | g.60648716G>T | CA486955592 | SIX1 | c.474C>A (p.Ala158=) n.249-2139C>A c.42-2139C>A (n.42-2139C>A) n.1198-2139C>A | COSMIC |
14 | g.60648717G>A | CA7212807 | SIX1 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.249-2140C>T c.42-2140C>T (n.42-2140C>T) n.1198-2140C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648717G>C | CA389910234 | SIX1 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.249-2140C>G c.42-2140C>G (n.42-2140C>G) n.1198-2140C>G | |
14 | g.60648717G= | CA2140879468 | SIX1 | c.473C= (p.Ala158=) n.249-2140C= c.42-2140C= (n.42-2140C=) n.1198-2140C= | |
14 | g.60648717G>T | CA389910235 | SIX1 | c.473C>A (p.Ala158Asp) n.249-2140C>A c.42-2140C>A (n.42-2140C>A) n.1198-2140C>A | gnomAD v4 |
14 | g.60648718C>A | CA389910236 | SIX1 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.249-2141G>T c.42-2141G>T (n.42-2141G>T) n.1198-2141G>T | |
14 | g.60648718C>G | CA389910237 | SIX1 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.249-2141G>C c.42-2141G>C (n.42-2141G>C) n.1198-2141G>C | |
14 | g.60648718C>T | CA389910238 | SIX1 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.249-2141G>A c.42-2141G>A (n.42-2141G>A) n.1198-2141G>A | |
14 | g.60648719C>A | CA486955593 | SIX1 | c.471G>T (p.Leu157=) n.249-2142G>T c.42-2142G>T (n.42-2142G>T) n.1198-2142G>T | |
14 | g.60648719C= | CA2140879473 | SIX1 | c.471G= (p.Leu157=) n.249-2142G= c.42-2142G= (n.42-2142G=) n.1198-2142G= | |
14 | g.60648719C>G | CA261722888 | SIX1 | c.471G>C (p.Leu157=) n.249-2142G>C c.42-2142G>C (n.42-2142G>C) n.1198-2142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648719C>T | CA486955594 | SIX1 | c.471G>A (p.Leu157=) n.249-2142G>A c.42-2142G>A (n.42-2142G>A) n.1198-2142G>A | |
14 | g.60648720A>C | CA389910239 | SIX1 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.249-2143T>G c.42-2143T>G (n.42-2143T>G) n.1198-2143T>G | |
14 | g.60648720A>G | CA389910240 | SIX1 | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.249-2143T>C c.42-2143T>C (n.42-2143T>C) n.1198-2143T>C | |
14 | g.60648720A>T | CA389910241 | SIX1 | c.470T>A (p.Leu157Gln) n.249-2143T>A c.42-2143T>A (n.42-2143T>A) n.1198-2143T>A | |
14 | g.60648721G>A | CA486955595 | SIX1 | c.469C>T (p.Leu157=) n.249-2144C>T c.42-2144C>T (n.42-2144C>T) n.1198-2144C>T | |
14 | g.60648721G>C | CA389910242 | SIX1 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.249-2144C>G c.42-2144C>G (n.42-2144C>G) n.1198-2144C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648721G= | CA2140879483 | SIX1 | c.469C= (p.Leu157=) n.249-2144C= c.42-2144C= (n.42-2144C=) n.1198-2144C= | |
14 | g.60648721G>T | CA389910243 | SIX1 | c.469C>A (p.Leu157Met) n.249-2144C>A c.42-2144C>A (n.42-2144C>A) n.1198-2144C>A | |
14 | g.60648722C>A | CA389910244 | SIX1 | c.468G>T (p.Glu156Asp) n.249-2145G>T c.42-2145G>T (n.42-2145G>T) n.1198-2145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648722C= | CA2140879506 | SIX1 | c.468G= (p.Glu156=) n.249-2145G= c.42-2145G= (n.42-2145G=) n.1198-2145G= | |
14 | g.60648722C>G | CA389910245 | SIX1 | c.468G>C (p.Glu156Asp) n.249-2145G>C c.42-2145G>C (n.42-2145G>C) n.1198-2145G>C | |
14 | g.60648722C>T | CA7212808 | SIX1 | c.468G>A (p.Glu156=) n.249-2145G>A c.42-2145G>A (n.42-2145G>A) n.1198-2145G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648722_60648723delinsCT | CA2140879500 | SIX1 | c.467_468delinsAG (p.Glu156=) n.249-2146_249-2145delinsAG c.42-2146_42-2145delinsAG (n.42-2146_42-2145delinsAG) n.1198-2146_1198-2145delinsAG | |
14 | g.60648723del | CA614734168 | SIX1 | c.467del (p.Glu156GlyfsTer?) n.249-2146del c.42-2146del (n.42-2146del) n.1198-2146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648723T>A | CA389910246 | SIX1 | c.467A>T (p.Glu156Val) n.249-2146A>T c.42-2146A>T (n.42-2146A>T) n.1198-2146A>T | |
14 | g.60648723T>C | CA389910247 | SIX1 | c.467A>G (p.Glu156Gly) n.249-2146A>G c.42-2146A>G (n.42-2146A>G) n.1198-2146A>G | |
14 | g.60648723T>G | CA389910248 | SIX1 | c.467A>C (p.Glu156Ala) n.249-2146A>C c.42-2146A>C (n.42-2146A>C) n.1198-2146A>C | |
14 | g.60648724C>A | CA389910249 | SIX1 | c.466G>T (p.Glu156Ter) n.249-2147G>T c.42-2147G>T (n.42-2147G>T) n.1198-2147G>T | |
14 | g.60648724C= | CA2140879524 | SIX1 | c.466G= (p.Glu156=) n.249-2147G= c.42-2147G= (n.42-2147G=) n.1198-2147G= | |
14 | g.60648724C>G | CA389910250 | SIX1 | c.466G>C (p.Glu156Gln) n.249-2147G>C c.42-2147G>C (n.42-2147G>C) n.1198-2147G>C | |
14 | g.60648724C>T | CA7212809 | SIX1 | c.466G>A (p.Glu156Lys) n.249-2147G>A c.42-2147G>A (n.42-2147G>A) n.1198-2147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648725C>A | CA486955596 | SIX1 | c.465G>T (p.Arg155=) n.249-2148G>T c.42-2148G>T (n.42-2148G>T) n.1198-2148G>T | |
14 | g.60648725C= | CA2140879535 | SIX1 | c.465G= (p.Arg155=) n.249-2148G= c.42-2148G= (n.42-2148G=) n.1198-2148G= | |
14 | g.60648725C>G | CA486955597 | SIX1 | c.465G>C (p.Arg155=) n.249-2148G>C c.42-2148G>C (n.42-2148G>C) n.1198-2148G>C | |
14 | g.60648725C>T | CA7212810 | SIX1 | c.465G>A (p.Arg155=) n.249-2148G>A c.42-2148G>A (n.42-2148G>A) n.1198-2148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648726C>A | CA389910251 | SIX1 | c.464G>T (p.Arg155Leu) n.249-2149G>T c.42-2149G>T (n.42-2149G>T) n.1198-2149G>T | |
14 | g.60648726C= | CA2140879548 | SIX1 | c.464G= (p.Arg155=) n.249-2149G= c.42-2149G= (n.42-2149G=) n.1198-2149G= | |
14 | g.60648726C>G | CA389910252 | SIX1 | c.464G>C (p.Arg155Pro) n.249-2149G>C c.42-2149G>C (n.42-2149G>C) n.1198-2149G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60648726C>T | CA7212811 | SIX1 | c.464G>A (p.Arg155Gln) n.249-2149G>A c.42-2149G>A (n.42-2149G>A) n.1198-2149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648727G>A | CA7212812 | SIX1 | c.463C>T (p.Arg155Trp) n.249-2150C>T c.42-2150C>T (n.42-2150C>T) n.1198-2150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648727G>C | CA389910253 | SIX1 | c.463C>G (p.Arg155Gly) n.249-2150C>G c.42-2150C>G (n.42-2150C>G) n.1198-2150C>G | gnomAD v4 |
14 | g.60648727G= | CA2140879562 | SIX1 | c.463C= (p.Arg155=) n.249-2150C= c.42-2150C= (n.42-2150C=) n.1198-2150C= | |
14 | g.60648727G>T | CA486955598 | SIX1 | c.463C>A (p.Arg155=) n.249-2150C>A c.42-2150C>A (n.42-2150C>A) n.1198-2150C>A | |
14 | g.60648728C>A | CA389910254 | SIX1 | c.462G>T (p.Lys154Asn) n.249-2151G>T c.42-2151G>T (n.42-2151G>T) n.1198-2151G>T | |
14 | g.60648728C>G | CA389910255 | SIX1 | c.462G>C (p.Lys154Asn) n.249-2151G>C c.42-2151G>C (n.42-2151G>C) n.1198-2151G>C | |
14 | g.60648728C>T | CA486955599 | SIX1 | c.462G>A (p.Lys154=) n.249-2151G>A c.42-2151G>A (n.42-2151G>A) n.1198-2151G>A | |
14 | g.60648729T>A | CA389910256 | SIX1 | c.461A>T (p.Lys154Met) n.249-2152A>T c.42-2152A>T (n.42-2152A>T) n.1198-2152A>T | |
14 | g.60648729T>C | CA389910257 | SIX1 | c.461A>G (p.Lys154Arg) n.249-2152A>G c.42-2152A>G (n.42-2152A>G) n.1198-2152A>G | |
14 | g.60648729T>G | CA389910258 | SIX1 | c.461A>C (p.Lys154Thr) n.249-2152A>C c.42-2152A>C (n.42-2152A>C) n.1198-2152A>C | |
14 | g.60648730T>A | CA16616927 | SIX1 | c.460A>T (p.Lys154Ter) n.249-2153A>T c.42-2153A>T (n.42-2153A>T) n.1198-2153A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648730T>C | CA389910259 | SIX1 | c.460A>G (p.Lys154Glu) n.249-2153A>G c.42-2153A>G (n.42-2153A>G) n.1198-2153A>G | |
14 | g.60648730T>G | CA389910260 | SIX1 | c.460A>C (p.Lys154Gln) n.249-2153A>C c.42-2153A>C (n.42-2153A>C) n.1198-2153A>C | gnomAD v4 |
14 | g.60648730T= | CA2140879569 | SIX1 | c.460A= (p.Lys154=) n.249-2153A= c.42-2153A= (n.42-2153A=) n.1198-2153A= | |
14 | g.60648731C>A | CA389910261 | SIX1 | c.459G>T (p.Glu153Asp) n.249-2154G>T c.42-2154G>T (n.42-2154G>T) n.1198-2154G>T | gnomAD v4 |
14 | g.60648731C>G | CA389910262 | SIX1 | c.459G>C (p.Glu153Asp) n.249-2154G>C c.42-2154G>C (n.42-2154G>C) n.1198-2154G>C | gnomAD v4 |
14 | g.60648731C>T | CA486955600 | SIX1 | c.459G>A (p.Glu153=) n.249-2154G>A c.42-2154G>A (n.42-2154G>A) n.1198-2154G>A | gnomAD v4 |
14 | g.60648732T>A | CA389910263 | SIX1 | c.458A>T (p.Glu153Val) n.249-2155A>T c.42-2155A>T (n.42-2155A>T) n.1198-2155A>T | |
14 | g.60648732T>C | CA389910264 | SIX1 | c.458A>G (p.Glu153Gly) n.249-2155A>G c.42-2155A>G (n.42-2155A>G) n.1198-2155A>G | gnomAD v4 |
14 | g.60648732T>G | CA389910265 | SIX1 | c.458A>C (p.Glu153Ala) n.249-2155A>C c.42-2155A>C (n.42-2155A>C) n.1198-2155A>C | |
14 | g.60648733C>A | CA389910267 | SIX1 | c.457G>T (p.Glu153Ter) n.249-2156G>T c.42-2156G>T (n.42-2156G>T) n.1198-2156G>T | |
14 | g.60648733C= | CA2140879579 | SIX1 | c.457G= (p.Glu153=) n.249-2156G= c.42-2156G= (n.42-2156G=) n.1198-2156G= | |
14 | g.60648733C>G | CA389910268 | SIX1 | c.457G>C (p.Glu153Gln) n.249-2156G>C c.42-2156G>C (n.42-2156G>C) n.1198-2156G>C | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.60648733C>T | CA389910266 | SIX1 | c.457G>A (p.Glu153Lys) n.249-2156G>A c.42-2156G>A (n.42-2156G>A) n.1198-2156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648734A>C | CA486955601 | SIX1 | c.456T>G (p.Arg152=) n.249-2157T>G c.42-2157T>G (n.42-2157T>G) n.1198-2157T>G | |
14 | g.60648734A>G | CA486955602 | SIX1 | c.456T>C (p.Arg152=) n.249-2157T>C c.42-2157T>C (n.42-2157T>C) n.1198-2157T>C | |
14 | g.60648734A>T | CA486955603 | SIX1 | c.456T>A (p.Arg152=) n.249-2157T>A c.42-2157T>A (n.42-2157T>A) n.1198-2157T>A |