Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60648535G>A | CA707373004 | SIX1 | c.560+95C>T (n.560+95C>T) n.249-1958C>T c.42-1958C>T (n.42-1958C>T) n.1198-1958C>T c.501+154C>T (n.501+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648535G>C | CA2625129550 | SIX1 | c.560+95C>G (n.560+95C>G) n.249-1958C>G c.42-1958C>G (n.42-1958C>G) n.1198-1958C>G c.501+154C>G (n.501+154C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648535G= | CA2140879001 | SIX1 | c.560+95C= (n.560+95C=) n.249-1958C= c.42-1958C= (n.42-1958C=) n.1198-1958C= c.501+154C= (n.501+154C=) | |
14 | g.60648535G>T | CA2575567100 | SIX1 | c.560+95C>A (n.560+95C>A) n.249-1958C>A c.42-1958C>A (n.42-1958C>A) n.1198-1958C>A c.501+154C>A (n.501+154C>A) | |
14 | g.60648535_60648542dup | CA261722666 | SIX1 | c.560+88_560+95dup (n.560+88_560+95dup) n.249-1965_249-1958dup c.42-1965_42-1958dup (n.42-1965_42-1958dup) n.1198-1965_1198-1958dup c.501+147_501+154dup (n.501+147_501+154dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648536G>A | CA707373006 | SIX1 | c.560+94C>T (n.560+94C>T) n.249-1959C>T c.42-1959C>T (n.42-1959C>T) n.1198-1959C>T c.501+153C>T (n.501+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648536G= | CA2140879003 | SIX1 | c.560+94C= (n.560+94C=) n.249-1959C= c.42-1959C= (n.42-1959C=) n.1198-1959C= c.501+153C= (n.501+153C=) | |
14 | g.60648536G>T | CA2625129552 | SIX1 | c.560+94C>A (n.560+94C>A) n.249-1959C>A c.42-1959C>A (n.42-1959C>A) n.1198-1959C>A c.501+153C>A (n.501+153C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648537A>G | CA2625129554 | SIX1 | c.560+93T>C (n.560+93T>C) n.249-1960T>C c.42-1960T>C (n.42-1960T>C) n.1198-1960T>C c.501+152T>C (n.501+152T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60648538C>A | CA2625129555 | SIX1 | c.560+92G>T (n.560+92G>T) n.249-1961G>T c.42-1961G>T (n.42-1961G>T) n.1198-1961G>T c.501+151G>T (n.501+151G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648538C>T | CA2625129557 | SIX1 | c.560+92G>A (n.560+92G>A) n.249-1961G>A c.42-1961G>A (n.42-1961G>A) n.1198-1961G>A c.501+151G>A (n.501+151G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648539T>A | CA2625129558 | SIX1 | c.560+91A>T (n.560+91A>T) n.249-1962A>T c.42-1962A>T (n.42-1962A>T) n.1198-1962A>T c.501+150A>T (n.501+150A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648539T>C | CA2625129559 | SIX1 | c.560+91A>G (n.560+91A>G) n.249-1962A>G c.42-1962A>G (n.42-1962A>G) n.1198-1962A>G c.501+150A>G (n.501+150A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648540T>A | CA2140879011 | SIX1 | c.560+90A>T (n.560+90A>T) n.249-1963A>T c.42-1963A>T (n.42-1963A>T) n.1198-1963A>T c.501+149A>T (n.501+149A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648540T>C | CA2140879013 | SIX1 | c.560+90A>G (n.560+90A>G) n.249-1963A>G c.42-1963A>G (n.42-1963A>G) n.1198-1963A>G c.501+149A>G (n.501+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648540T= | CA2140879009 | SIX1 | c.560+90A= (n.560+90A=) n.249-1963A= c.42-1963A= (n.42-1963A=) n.1198-1963A= c.501+149A= (n.501+149A=) | |
14 | g.60648543_60648545del | CA2625129561 | SIX1 | c.560+88_560+90del (n.560+88_560+90del) n.249-1965_249-1963del c.42-1965_42-1963del (n.42-1965_42-1963del) n.1198-1965_1198-1963del c.501+147_501+149del (n.501+147_501+149del) | gnomAD v4 |
14 | g.60648541G>A | CA2625129567 | SIX1 | c.560+89C>T (n.560+89C>T) n.249-1964C>T c.42-1964C>T (n.42-1964C>T) n.1198-1964C>T c.501+148C>T (n.501+148C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648541G>T | CA2575567101 | SIX1 | c.560+89C>A (n.560+89C>A) n.249-1964C>A c.42-1964C>A (n.42-1964C>A) n.1198-1964C>A c.501+148C>A (n.501+148C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648542_60648545dup | CA707373007 | SIX1 | c.560+86_560+89dup (n.560+86_560+89dup) n.249-1967_249-1964dup c.42-1967_42-1964dup (n.42-1967_42-1964dup) n.1198-1967_1198-1964dup c.501+145_501+148dup (n.501+145_501+148dup) | dbSNP |
14 | g.60648542G>C | CA2625129570 | SIX1 | c.560+88C>G (n.560+88C>G) n.249-1965C>G c.42-1965C>G (n.42-1965C>G) n.1198-1965C>G c.501+147C>G (n.501+147C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648543T>C | CA2625129571 | SIX1 | c.560+87A>G (n.560+87A>G) n.249-1966A>G c.42-1966A>G (n.42-1966A>G) n.1198-1966A>G c.501+146A>G (n.501+146A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648544G>T | CA2625129573 | SIX1 | c.560+86C>A (n.560+86C>A) n.249-1967C>A c.42-1967C>A (n.42-1967C>A) n.1198-1967C>A c.501+145C>A (n.501+145C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648545G>A | CA707373010 | SIX1 | c.560+85C>T (n.560+85C>T) n.249-1968C>T c.42-1968C>T (n.42-1968C>T) n.1198-1968C>T c.501+144C>T (n.501+144C>T) | dbSNP |
14 | g.60648545G>C | CA2575567102 | SIX1 | c.560+85C>G (n.560+85C>G) n.249-1968C>G c.42-1968C>G (n.42-1968C>G) n.1198-1968C>G c.501+144C>G (n.501+144C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648545G= | CA2140879017 | SIX1 | c.560+85C= (n.560+85C=) n.249-1968C= c.42-1968C= (n.42-1968C=) n.1198-1968C= c.501+144C= (n.501+144C=) | |
14 | g.60648545G>T | CA2575567103 | SIX1 | c.560+85C>A (n.560+85C>A) n.249-1968C>A c.42-1968C>A (n.42-1968C>A) n.1198-1968C>A c.501+144C>A (n.501+144C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648546C>A | CA2625129575 | SIX1 | c.560+84G>T (n.560+84G>T) n.249-1969G>T c.42-1969G>T (n.42-1969G>T) n.1198-1969G>T c.501+143G>T (n.501+143G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648546C= | CA2140879019 | SIX1 | c.560+84G= (n.560+84G=) n.249-1969G= c.42-1969G= (n.42-1969G=) n.1198-1969G= c.501+143G= (n.501+143G=) | |
14 | g.60648546C>T | CA963742683 | SIX1 | c.560+84G>A (n.560+84G>A) n.249-1969G>A c.42-1969G>A (n.42-1969G>A) n.1198-1969G>A c.501+143G>A (n.501+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648549_60648555dup | CA2625129576 | SIX1 | c.560+78_560+84dup (n.560+78_560+84dup) n.249-1975_249-1969dup c.42-1975_42-1969dup (n.42-1975_42-1969dup) n.1198-1975_1198-1969dup c.501+137_501+143dup (n.501+137_501+143dup) | gnomAD v4 |
14 | g.60648548G>A | CA2625129579 | SIX1 | c.560+82C>T (n.560+82C>T) n.249-1971C>T c.42-1971C>T (n.42-1971C>T) n.1198-1971C>T c.501+141C>T (n.501+141C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648548G>T | CA2625129580 | SIX1 | c.560+82C>A (n.560+82C>A) n.249-1971C>A c.42-1971C>A (n.42-1971C>A) n.1198-1971C>A c.501+141C>A (n.501+141C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648549del | CA2625129578 | SIX1 | c.560+82del (n.560+82del) n.249-1971del c.42-1971del (n.42-1971del) n.1198-1971del c.501+141del (n.501+141del) | gnomAD v4 |
14 | g.60648549G>A | CA2625129584 | SIX1 | c.560+81C>T (n.560+81C>T) n.249-1972C>T c.42-1972C>T (n.42-1972C>T) n.1198-1972C>T c.501+140C>T (n.501+140C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648549G>C | CA261722671 | SIX1 | c.560+81C>G (n.560+81C>G) n.249-1972C>G c.42-1972C>G (n.42-1972C>G) n.1198-1972C>G c.501+140C>G (n.501+140C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648549G= | CA2140879024 | SIX1 | c.560+81C= (n.560+81C=) n.249-1972C= c.42-1972C= (n.42-1972C=) n.1198-1972C= c.501+140C= (n.501+140C=) | |
14 | g.60648549G>T | CA2625129582 | SIX1 | c.560+81C>A (n.560+81C>A) n.249-1972C>A c.42-1972C>A (n.42-1972C>A) n.1198-1972C>A c.501+140C>A (n.501+140C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648550T>C | CA2625129585 | SIX1 | c.560+80A>G (n.560+80A>G) n.249-1973A>G c.42-1973A>G (n.42-1973A>G) n.1198-1973A>G c.501+139A>G (n.501+139A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648550T>G | CA2625129586 | SIX1 | c.560+80A>C (n.560+80A>C) n.249-1973A>C c.42-1973A>C (n.42-1973A>C) n.1198-1973A>C c.501+139A>C (n.501+139A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60648551G>A | CA2140879028 | SIX1 | c.560+79C>T (n.560+79C>T) n.249-1974C>T c.42-1974C>T (n.42-1974C>T) n.1198-1974C>T c.501+138C>T (n.501+138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648551G= | CA2140879025 | SIX1 | c.560+79C= (n.560+79C=) n.249-1974C= c.42-1974C= (n.42-1974C=) n.1198-1974C= c.501+138C= (n.501+138C=) | |
14 | g.60648551G>T | CA2625129589 | SIX1 | c.560+79C>A (n.560+79C>A) n.249-1974C>A c.42-1974C>A (n.42-1974C>A) n.1198-1974C>A c.501+138C>A (n.501+138C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648553_60648562del | CA2625129588 | SIX1 | c.560+70_560+79del (n.560+70_560+79del) n.249-1983_249-1974del c.42-1983_42-1974del (n.42-1983_42-1974del) n.1198-1983_1198-1974del c.501+129_501+138del (n.501+129_501+138del) | gnomAD v4 |
14 | g.60648552C>A | CA2625129591 | SIX1 | c.560+78G>T (n.560+78G>T) n.249-1975G>T c.42-1975G>T (n.42-1975G>T) n.1198-1975G>T c.501+137G>T (n.501+137G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648552C= | CA2140879031 | SIX1 | c.560+78G= (n.560+78G=) n.249-1975G= c.42-1975G= (n.42-1975G=) n.1198-1975G= c.501+137G= (n.501+137G=) | |
14 | g.60648552C>T | CA707373013 | SIX1 | c.560+78G>A (n.560+78G>A) n.249-1975G>A c.42-1975G>A (n.42-1975G>A) n.1198-1975G>A c.501+137G>A (n.501+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648553del | CA2625129590 | SIX1 | c.560+78del (n.560+78del) n.249-1975del c.42-1975del (n.42-1975del) n.1198-1975del c.501+137del (n.501+137del) | gnomAD v4 |
14 | g.60648554T>A | CA2625129592 | SIX1 | c.560+76A>T (n.560+76A>T) n.249-1977A>T c.42-1977A>T (n.42-1977A>T) n.1198-1977A>T c.501+135A>T (n.501+135A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648554T>C | CA2140879036 | SIX1 | c.560+76A>G (n.560+76A>G) n.249-1977A>G c.42-1977A>G (n.42-1977A>G) n.1198-1977A>G c.501+135A>G (n.501+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648554T>G | CA2575567104 | SIX1 | c.560+76A>C (n.560+76A>C) n.249-1977A>C c.42-1977A>C (n.42-1977A>C) n.1198-1977A>C c.501+135A>C (n.501+135A>C) | |
14 | g.60648554T= | CA2140879033 | SIX1 | c.560+76A= (n.560+76A=) n.249-1977A= c.42-1977A= (n.42-1977A=) n.1198-1977A= c.501+135A= (n.501+135A=) | |
14 | g.60648555G>A | CA707373017 | SIX1 | c.560+75C>T (n.560+75C>T) n.249-1978C>T c.42-1978C>T (n.42-1978C>T) n.1198-1978C>T c.501+134C>T (n.501+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648555G= | CA2140879042 | SIX1 | c.560+75C= (n.560+75C=) n.249-1978C= c.42-1978C= (n.42-1978C=) n.1198-1978C= c.501+134C= (n.501+134C=) | |
14 | g.60648555G>T | CA2575567105 | SIX1 | c.560+75C>A (n.560+75C>A) n.249-1978C>A c.42-1978C>A (n.42-1978C>A) n.1198-1978C>A c.501+134C>A (n.501+134C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648555_60648556delinsGC | CA2140879041 | SIX1 | c.560+74_560+75delinsGC (n.560+74_560+75delinsGC) n.249-1979_249-1978delinsGC c.42-1979_42-1978delinsGC (n.42-1979_42-1978delinsGC) n.1198-1979_1198-1978delinsGC c.501+133_501+134delinsGC (n.501+133_501+134delinsGC) | |
14 | g.60648555_60648556insTCCA | CA2557023344 | SIX1 | c.560+74_560+75insTGGA (n.560+74_560+75insTGGA) n.249-1979_249-1978insTGGA c.42-1979_42-1978insTGGA (n.42-1979_42-1978insTGGA) n.1198-1979_1198-1978insTGGA c.501+133_501+134insTGGA (n.501+133_501+134insTGGA) | |
14 | g.60648556del | CA707373020 | SIX1 | c.560+74del (n.560+74del) n.249-1979del c.42-1979del (n.42-1979del) n.1198-1979del c.501+133del (n.501+133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648556C>A | CA261722675 | SIX1 | c.560+74G>T (n.560+74G>T) n.249-1979G>T c.42-1979G>T (n.42-1979G>T) n.1198-1979G>T c.501+133G>T (n.501+133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648556C= | CA2140879050 | SIX1 | c.560+74G= (n.560+74G=) n.249-1979G= c.42-1979G= (n.42-1979G=) n.1198-1979G= c.501+133G= (n.501+133G=) | |
14 | g.60648556C>G | CA2625129604 | SIX1 | c.560+74G>C (n.560+74G>C) n.249-1979G>C c.42-1979G>C (n.42-1979G>C) n.1198-1979G>C c.501+133G>C (n.501+133G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60648556C>T | CA2575567106 | SIX1 | c.560+74G>A (n.560+74G>A) n.249-1979G>A c.42-1979G>A (n.42-1979G>A) n.1198-1979G>A c.501+133G>A (n.501+133G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648556_60648557delinsCG | CA2140879048 | SIX1 | c.560+73_560+74delinsCG (n.560+73_560+74delinsCG) n.249-1980_249-1979delinsCG c.42-1980_42-1979delinsCG (n.42-1980_42-1979delinsCG) n.1198-1980_1198-1979delinsCG c.501+132_501+133delinsCG (n.501+132_501+133delinsCG) | |
14 | g.60648557G>A | CA261722676 | SIX1 | c.560+73C>T (n.560+73C>T) n.249-1980C>T c.42-1980C>T (n.42-1980C>T) n.1198-1980C>T c.501+132C>T (n.501+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648557G>C | CA2140879058 | SIX1 | c.560+73C>G (n.560+73C>G) n.249-1980C>G c.42-1980C>G (n.42-1980C>G) n.1198-1980C>G c.501+132C>G (n.501+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648557G= | CA2140879055 | SIX1 | c.560+73C= (n.560+73C=) n.249-1980C= c.42-1980C= (n.42-1980C=) n.1198-1980C= c.501+132C= (n.501+132C=) | |
14 | g.60648557G>T | CA2575567108 | SIX1 | c.560+73C>A (n.560+73C>A) n.249-1980C>A c.42-1980C>A (n.42-1980C>A) n.1198-1980C>A c.501+132C>A (n.501+132C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648561del | CA2140879057 | SIX1 | c.560+73del (n.560+73del) n.249-1980del c.42-1980del (n.42-1980del) n.1198-1980del c.501+132del (n.501+132del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648565_60648574dup | CA2625129608 | SIX1 | c.560+64_560+73dup (n.560+64_560+73dup) n.249-1989_249-1980dup c.42-1989_42-1980dup (n.42-1989_42-1980dup) n.1198-1989_1198-1980dup c.501+123_501+132dup (n.501+123_501+132dup) | gnomAD v4 |
14 | g.60648565_60648574del | CA2575567107 | SIX1 | c.560+64_560+73del (n.560+64_560+73del) n.249-1989_249-1980del c.42-1989_42-1980del (n.42-1989_42-1980del) n.1198-1989_1198-1980del c.501+123_501+132del (n.501+123_501+132del) | gnomAD v4 |
14 | g.60648558G>C | CA2625129611 | SIX1 | c.560+72C>G (n.560+72C>G) n.249-1981C>G c.42-1981C>G (n.42-1981C>G) n.1198-1981C>G c.501+131C>G (n.501+131C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648558G= | CA2140879061 | SIX1 | c.560+72C= (n.560+72C=) n.249-1981C= c.42-1981C= (n.42-1981C=) n.1198-1981C= c.501+131C= (n.501+131C=) | |
14 | g.60648558G>T | CA261722678 | SIX1 | c.560+72C>A (n.560+72C>A) n.249-1981C>A c.42-1981C>A (n.42-1981C>A) n.1198-1981C>A c.501+131C>A (n.501+131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648559G>C | CA2625129612 | SIX1 | c.560+71C>G (n.560+71C>G) n.249-1982C>G c.42-1982C>G (n.42-1982C>G) n.1198-1982C>G c.501+130C>G (n.501+130C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648559G>T | CA2625129613 | SIX1 | c.560+71C>A (n.560+71C>A) n.249-1982C>A c.42-1982C>A (n.42-1982C>A) n.1198-1982C>A c.501+130C>A (n.501+130C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648560G>T | CA2625129614 | SIX1 | c.560+70C>A (n.560+70C>A) n.249-1983C>A c.42-1983C>A (n.42-1983C>A) n.1198-1983C>A c.501+129C>A (n.501+129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648561G>A | CA2625129615 | SIX1 | c.560+69C>T (n.560+69C>T) n.249-1984C>T c.42-1984C>T (n.42-1984C>T) n.1198-1984C>T c.501+128C>T (n.501+128C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648561G>T | CA2625129616 | SIX1 | c.560+69C>A (n.560+69C>A) n.249-1984C>A c.42-1984C>A (n.42-1984C>A) n.1198-1984C>A c.501+128C>A (n.501+128C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648562C>A | CA2625129618 | SIX1 | c.560+68G>T (n.560+68G>T) n.249-1985G>T c.42-1985G>T (n.42-1985G>T) n.1198-1985G>T c.501+127G>T (n.501+127G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648562C>G | CA2625129620 | SIX1 | c.560+68G>C (n.560+68G>C) n.249-1985G>C c.42-1985G>C (n.42-1985G>C) n.1198-1985G>C c.501+127G>C (n.501+127G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60648562C>T | CA2575567109 | SIX1 | c.560+68G>A (n.560+68G>A) n.249-1985G>A c.42-1985G>A (n.42-1985G>A) n.1198-1985G>A c.501+127G>A (n.501+127G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648563G>A | CA2625129625 | SIX1 | c.560+67C>T (n.560+67C>T) n.249-1986C>T c.42-1986C>T (n.42-1986C>T) n.1198-1986C>T c.501+126C>T (n.501+126C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648563G>T | CA2625129626 | SIX1 | c.560+67C>A (n.560+67C>A) n.249-1986C>A c.42-1986C>A (n.42-1986C>A) n.1198-1986C>A c.501+126C>A (n.501+126C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648565dup | CA2575567110 | SIX1 | c.560+67dup (n.560+67dup) n.249-1986dup c.42-1986dup (n.42-1986dup) n.1198-1986dup c.501+126dup (n.501+126dup) | gnomAD v4 |
14 | g.60648565del | CA2625129623 | SIX1 | c.560+67del (n.560+67del) n.249-1986del c.42-1986del (n.42-1986del) n.1198-1986del c.501+126del (n.501+126del) | gnomAD v4 |
14 | g.60648563_60648564insCACGGCCCA | CA2625129631 | SIX1 | c.560+66_560+67insTGGGCCGTG (n.560+66_560+67insTGGGCCGTG) n.249-1987_249-1986insTGGGCCGTG c.42-1987_42-1986insTGGGCCGTG (n.42-1987_42-1986insTGGGCCGTG) n.1198-1987_1198-1986insTGGGCCGTG c.501+125_501+126insTGGGCCGTG (n.501+125_501+126insTGGGCCGTG) | gnomAD v4 |
14 | g.60648564G>A | CA2140879066 | SIX1 | c.560+66C>T (n.560+66C>T) n.249-1987C>T c.42-1987C>T (n.42-1987C>T) n.1198-1987C>T c.501+125C>T (n.501+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648564G>C | CA2625129630 | SIX1 | c.560+66C>G (n.560+66C>G) n.249-1987C>G c.42-1987C>G (n.42-1987C>G) n.1198-1987C>G c.501+125C>G (n.501+125C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648564G= | CA2140879064 | SIX1 | c.560+66C= (n.560+66C=) n.249-1987C= c.42-1987C= (n.42-1987C=) n.1198-1987C= c.501+125C= (n.501+125C=) | |
14 | g.60648564G>T | CA2625129628 | SIX1 | c.560+66C>A (n.560+66C>A) n.249-1987C>A c.42-1987C>A (n.42-1987C>A) n.1198-1987C>A c.501+125C>A (n.501+125C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648565G>T | CA2625129633 | SIX1 | c.560+65C>A (n.560+65C>A) n.249-1988C>A c.42-1988C>A (n.42-1988C>A) n.1198-1988C>A c.501+124C>A (n.501+124C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648566_60648567del | CA2575567111 | SIX1 | c.560+64_560+65del (n.560+64_560+65del) n.249-1989_249-1988del c.42-1989_42-1988del (n.42-1989_42-1988del) n.1198-1989_1198-1988del c.501+123_501+124del (n.501+123_501+124del) | |
14 | g.60648566del | CA2839613260 | SIX1 | c.560+64del (n.560+64del) n.249-1989del c.42-1989del (n.42-1989del) n.1198-1989del c.501+123del (n.501+123del) | |
14 | g.60648566A= | CA2140879068 | SIX1 | c.560+64T= (n.560+64T=) n.249-1989T= c.42-1989T= (n.42-1989T=) n.1198-1989T= c.501+123T= (n.501+123T=) | |
14 | g.60648566A>C | CA2625129634 | SIX1 | c.560+64T>G (n.560+64T>G) n.249-1989T>G c.42-1989T>G (n.42-1989T>G) n.1198-1989T>G c.501+123T>G (n.501+123T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648566A>G | CA261722692 | SIX1 | c.560+64T>C (n.560+64T>C) n.249-1989T>C c.42-1989T>C (n.42-1989T>C) n.1198-1989T>C c.501+123T>C (n.501+123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648567G>A | CA614369655 | SIX1 | c.560+63C>T (n.560+63C>T) n.249-1990C>T c.42-1990C>T (n.42-1990C>T) n.1198-1990C>T c.501+122C>T (n.501+122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648567G>C | CA2625129638 | SIX1 | c.560+63C>G (n.560+63C>G) n.249-1990C>G c.42-1990C>G (n.42-1990C>G) n.1198-1990C>G c.501+122C>G (n.501+122C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648567G= | CA2140879070 | SIX1 | c.560+63C= (n.560+63C=) n.249-1990C= c.42-1990C= (n.42-1990C=) n.1198-1990C= c.501+122C= (n.501+122C=) | |
14 | g.60648567G>T | CA2140879073 | SIX1 | c.560+63C>A (n.560+63C>A) n.249-1990C>A c.42-1990C>A (n.42-1990C>A) n.1198-1990C>A c.501+122C>A (n.501+122C>A) | dbSNP |
14 | g.60648571del | CA2625129636 | SIX1 | c.560+63del (n.560+63del) n.249-1990del c.42-1990del (n.42-1990del) n.1198-1990del c.501+122del (n.501+122del) | gnomAD v4 |
14 | g.60648568G>A | CA2575567112 | SIX1 | c.560+62C>T (n.560+62C>T) n.249-1991C>T c.42-1991C>T (n.42-1991C>T) n.1198-1991C>T c.501+121C>T (n.501+121C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648568G>T | CA2575567113 | SIX1 | c.560+62C>A (n.560+62C>A) n.249-1991C>A c.42-1991C>A (n.42-1991C>A) n.1198-1991C>A c.501+121C>A (n.501+121C>A) | |
14 | g.60648569G>A | CA2575567114 | SIX1 | c.560+61C>T (n.560+61C>T) n.249-1992C>T c.42-1992C>T (n.42-1992C>T) n.1198-1992C>T c.501+120C>T (n.501+120C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648569G>C | CA707373024 | SIX1 | c.560+61C>G (n.560+61C>G) n.249-1992C>G c.42-1992C>G (n.42-1992C>G) n.1198-1992C>G c.501+120C>G (n.501+120C>G) | dbSNP |
14 | g.60648569G= | CA2140879076 | SIX1 | c.560+61C= (n.560+61C=) n.249-1992C= c.42-1992C= (n.42-1992C=) n.1198-1992C= c.501+120C= (n.501+120C=) | |
14 | g.60648569G>T | CA2140879075 | SIX1 | c.560+61C>A (n.560+61C>A) n.249-1992C>A c.42-1992C>A (n.42-1992C>A) n.1198-1992C>A c.501+120C>A (n.501+120C>A) | dbSNP |
14 | g.60648570G>A | CA2140879080 | SIX1 | c.560+60C>T (n.560+60C>T) n.249-1993C>T c.42-1993C>T (n.42-1993C>T) n.1198-1993C>T c.501+119C>T (n.501+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648570G= | CA2140879079 | SIX1 | c.560+60C= (n.560+60C=) n.249-1993C= c.42-1993C= (n.42-1993C=) n.1198-1993C= c.501+119C= (n.501+119C=) | |
14 | g.60648571G>A | CA707373025 | SIX1 | c.560+59C>T (n.560+59C>T) n.249-1994C>T c.42-1994C>T (n.42-1994C>T) n.1198-1994C>T c.501+118C>T (n.501+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648571G>C | CA2625129639 | SIX1 | c.560+59C>G (n.560+59C>G) n.249-1994C>G c.42-1994C>G (n.42-1994C>G) n.1198-1994C>G c.501+118C>G (n.501+118C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648571G= | CA2140879082 | SIX1 | c.560+59C= (n.560+59C=) n.249-1994C= c.42-1994C= (n.42-1994C=) n.1198-1994C= c.501+118C= (n.501+118C=) | |
14 | g.60648571G>T | CA2625129640 | SIX1 | c.560+59C>A (n.560+59C>A) n.249-1994C>A c.42-1994C>A (n.42-1994C>A) n.1198-1994C>A c.501+118C>A (n.501+118C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648572C>A | CA261722693 | SIX1 | c.560+58G>T (n.560+58G>T) n.249-1995G>T c.42-1995G>T (n.42-1995G>T) n.1198-1995G>T c.501+117G>T (n.501+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648572C= | CA2140879084 | SIX1 | c.560+58G= (n.560+58G=) n.249-1995G= c.42-1995G= (n.42-1995G=) n.1198-1995G= c.501+117G= (n.501+117G=) | |
14 | g.60648572C>T | CA2575567115 | SIX1 | c.560+58G>A (n.560+58G>A) n.249-1995G>A c.42-1995G>A (n.42-1995G>A) n.1198-1995G>A c.501+117G>A (n.501+117G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648573G>A | CA261722698 | SIX1 | c.560+57C>T (n.560+57C>T) n.249-1996C>T c.42-1996C>T (n.42-1996C>T) n.1198-1996C>T c.501+116C>T (n.501+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648573G>C | CA2625129643 | SIX1 | c.560+57C>G (n.560+57C>G) n.249-1996C>G c.42-1996C>G (n.42-1996C>G) n.1198-1996C>G c.501+116C>G (n.501+116C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648573G= | CA2140879088 | SIX1 | c.560+57C= (n.560+57C=) n.249-1996C= c.42-1996C= (n.42-1996C=) n.1198-1996C= c.501+116C= (n.501+116C=) | |
14 | g.60648573G>T | CA2625129644 | SIX1 | c.560+57C>A (n.560+57C>A) n.249-1996C>A c.42-1996C>A (n.42-1996C>A) n.1198-1996C>A c.501+116C>A (n.501+116C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648574G>A | CA261722702 | SIX1 | c.560+56C>T (n.560+56C>T) n.249-1997C>T c.42-1997C>T (n.42-1997C>T) n.1198-1997C>T c.501+115C>T (n.501+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648574G= | CA2140879091 | SIX1 | c.560+56C= (n.560+56C=) n.249-1997C= c.42-1997C= (n.42-1997C=) n.1198-1997C= c.501+115C= (n.501+115C=) | |
14 | g.60648574G>T | CA2500855962 | SIX1 | c.560+56C>A (n.560+56C>A) n.249-1997C>A c.42-1997C>A (n.42-1997C>A) n.1198-1997C>A c.501+115C>A (n.501+115C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648576G>A | CA707373027 | SIX1 | c.560+54C>T (n.560+54C>T) n.249-1999C>T c.42-1999C>T (n.42-1999C>T) n.1198-1999C>T c.501+113C>T (n.501+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648576G= | CA2140879095 | SIX1 | c.560+54C= (n.560+54C=) n.249-1999C= c.42-1999C= (n.42-1999C=) n.1198-1999C= c.501+113C= (n.501+113C=) | |
14 | g.60648577G>A | CA2140879099 | SIX1 | c.560+53C>T (n.560+53C>T) n.249-2000C>T c.42-2000C>T (n.42-2000C>T) n.1198-2000C>T c.501+112C>T (n.501+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648577G= | CA2140879098 | SIX1 | c.560+53C= (n.560+53C=) n.249-2000C= c.42-2000C= (n.42-2000C=) n.1198-2000C= c.501+112C= (n.501+112C=) | |
14 | g.60648577G>T | CA2544194722 | SIX1 | c.560+53C>A (n.560+53C>A) n.249-2000C>A c.42-2000C>A (n.42-2000C>A) n.1198-2000C>A c.501+112C>A (n.501+112C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648578A>G | CA2625129647 | SIX1 | c.560+52T>C (n.560+52T>C) n.249-2001T>C c.42-2001T>C (n.42-2001T>C) n.1198-2001T>C c.501+111T>C (n.501+111T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60648579G>A | CA2839613261 | SIX1 | c.560+51C>T (n.560+51C>T) n.249-2002C>T c.42-2002C>T (n.42-2002C>T) n.1198-2002C>T c.501+110C>T (n.501+110C>T) | |
14 | g.60648579G>C | CA2625129648 | SIX1 | c.560+51C>G (n.560+51C>G) n.249-2002C>G c.42-2002C>G (n.42-2002C>G) n.1198-2002C>G c.501+110C>G (n.501+110C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648579G>T | CA655600154 | SIX1 | c.560+51C>A (n.560+51C>A) n.249-2002C>A c.42-2002C>A (n.42-2002C>A) n.1198-2002C>A c.501+110C>A (n.501+110C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.60648580A>T | CA2575567116 | SIX1 | c.560+50T>A (n.560+50T>A) n.249-2003T>A c.42-2003T>A (n.42-2003T>A) n.1198-2003T>A c.501+109T>A (n.501+109T>A) | |
14 | g.60648581A= | CA2140879102 | SIX1 | c.560+49T= (n.560+49T=) n.249-2004T= c.42-2004T= (n.42-2004T=) n.1198-2004T= c.501+108T= (n.501+108T=) | |
14 | g.60648581A>G | CA614369656 | SIX1 | c.560+49T>C (n.560+49T>C) n.249-2004T>C c.42-2004T>C (n.42-2004T>C) n.1198-2004T>C c.501+108T>C (n.501+108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648582A>C | CA2575567117 | SIX1 | c.560+48T>G (n.560+48T>G) n.249-2005T>G c.42-2005T>G (n.42-2005T>G) n.1198-2005T>G c.501+107T>G (n.501+107T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648582A>T | CA2625129649 | SIX1 | c.560+48T>A (n.560+48T>A) n.249-2005T>A c.42-2005T>A (n.42-2005T>A) n.1198-2005T>A c.501+107T>A (n.501+107T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648583G>A | CA614369657 | SIX1 | c.560+47C>T (n.560+47C>T) n.249-2006C>T c.42-2006C>T (n.42-2006C>T) n.1198-2006C>T c.501+106C>T (n.501+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648583G= | CA2140879108 | SIX1 | c.560+47C= (n.560+47C=) n.249-2006C= c.42-2006C= (n.42-2006C=) n.1198-2006C= c.501+106C= (n.501+106C=) | |
14 | g.60648583G>T | CA2140879107 | SIX1 | c.560+47C>A (n.560+47C>A) n.249-2006C>A c.42-2006C>A (n.42-2006C>A) n.1198-2006C>A c.501+106C>A (n.501+106C>A) | dbSNP |
14 | g.60648584G>C | CA2842234786 | SIX1 | c.560+46C>G (n.560+46C>G) n.249-2007C>G c.42-2007C>G (n.42-2007C>G) n.1198-2007C>G c.501+105C>G (n.501+105C>G) | |
14 | g.60648584G>T | CA2625129650 | SIX1 | c.560+46C>A (n.560+46C>A) n.249-2007C>A c.42-2007C>A (n.42-2007C>A) n.1198-2007C>A c.501+105C>A (n.501+105C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648585A>G | CA2575567118 | SIX1 | c.560+45T>C (n.560+45T>C) n.249-2008T>C c.42-2008T>C (n.42-2008T>C) n.1198-2008T>C c.501+104T>C (n.501+104T>C) | |
14 | g.60648585A>T | CA2575567119 | SIX1 | c.560+45T>A (n.560+45T>A) n.249-2008T>A c.42-2008T>A (n.42-2008T>A) n.1198-2008T>A c.501+104T>A (n.501+104T>A) | |
14 | g.60648586del | CA2594136350 | SIX1 | c.560+44del (n.560+44del) n.249-2009del c.42-2009del (n.42-2009del) n.1198-2009del c.501+103del (n.501+103del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648586C>A | CA2625129651 | SIX1 | c.560+44G>T (n.560+44G>T) n.249-2009G>T c.42-2009G>T (n.42-2009G>T) n.1198-2009G>T c.501+103G>T (n.501+103G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648586C= | CA2140879110 | SIX1 | c.560+44G= (n.560+44G=) n.249-2009G= c.42-2009G= (n.42-2009G=) n.1198-2009G= c.501+103G= (n.501+103G=) | |
14 | g.60648586C>T | CA963742697 | SIX1 | c.560+44G>A (n.560+44G>A) n.249-2009G>A c.42-2009G>A (n.42-2009G>A) n.1198-2009G>A c.501+103G>A (n.501+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648587G>A | CA614369658 | SIX1 | c.560+43C>T (n.560+43C>T) n.249-2010C>T c.42-2010C>T (n.42-2010C>T) n.1198-2010C>T c.501+102C>T (n.501+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.60648587G>C | CA2625129652 | SIX1 | c.560+43C>G (n.560+43C>G) n.249-2010C>G c.42-2010C>G (n.42-2010C>G) n.1198-2010C>G c.501+102C>G (n.501+102C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648587G= | CA2140879113 | SIX1 | c.560+43C= (n.560+43C=) n.249-2010C= c.42-2010C= (n.42-2010C=) n.1198-2010C= c.501+102C= (n.501+102C=) | |
14 | g.60648587G>T | CA2575567120 | SIX1 | c.560+43C>A (n.560+43C>A) n.249-2010C>A c.42-2010C>A (n.42-2010C>A) n.1198-2010C>A c.501+102C>A (n.501+102C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648588G>C | CA7212784 | SIX1 | c.560+42C>G (n.560+42C>G) n.249-2011C>G c.42-2011C>G (n.42-2011C>G) n.1198-2011C>G c.501+101C>G (n.501+101C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648588G= | CA2140879116 | SIX1 | c.560+42C= (n.560+42C=) n.249-2011C= c.42-2011C= (n.42-2011C=) n.1198-2011C= c.501+101C= (n.501+101C=) | |
14 | g.60648588G>T | CA2625129654 | SIX1 | c.560+42C>A (n.560+42C>A) n.249-2011C>A c.42-2011C>A (n.42-2011C>A) n.1198-2011C>A c.501+101C>A (n.501+101C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648590T>C | CA2842234787 | SIX1 | c.560+40A>G (n.560+40A>G) n.249-2013A>G c.42-2013A>G (n.42-2013A>G) n.1198-2013A>G c.501+99A>G (n.501+99A>G) | |
14 | g.60648591T>C | CA2525902542 | SIX1 | c.560+39A>G (n.560+39A>G) n.249-2014A>G c.42-2014A>G (n.42-2014A>G) n.1198-2014A>G c.501+98A>G (n.501+98A>G) | |
14 | g.60648594T>C | CA2625129655 | SIX1 | c.560+36A>G (n.560+36A>G) n.249-2017A>G c.42-2017A>G (n.42-2017A>G) n.1198-2017A>G c.501+95A>G (n.501+95A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648594T>G | CA2625129656 | SIX1 | c.560+36A>C (n.560+36A>C) n.249-2017A>C c.42-2017A>C (n.42-2017A>C) n.1198-2017A>C c.501+95A>C (n.501+95A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60648595A>G | CA2625129657 | SIX1 | c.560+35T>C (n.560+35T>C) n.249-2018T>C c.42-2018T>C (n.42-2018T>C) n.1198-2018T>C c.501+94T>C (n.501+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648595A>T | CA2625129658 | SIX1 | c.560+35T>A (n.560+35T>A) n.249-2018T>A c.42-2018T>A (n.42-2018T>A) n.1198-2018T>A c.501+94T>A (n.501+94T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648596G>A | CA963742703 | SIX1 | c.560+34C>T (n.560+34C>T) n.249-2019C>T c.42-2019C>T (n.42-2019C>T) n.1198-2019C>T c.501+93C>T (n.501+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648596G>C | CA7212785 | SIX1 | c.560+34C>G (n.560+34C>G) n.249-2019C>G c.42-2019C>G (n.42-2019C>G) n.1198-2019C>G c.501+93C>G (n.501+93C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648596G= | CA2140879123 | SIX1 | c.560+34C= (n.560+34C=) n.249-2019C= c.42-2019C= (n.42-2019C=) n.1198-2019C= c.501+93C= (n.501+93C=) | |
14 | g.60648596G>T | CA2625129660 | SIX1 | c.560+34C>A (n.560+34C>A) n.249-2019C>A c.42-2019C>A (n.42-2019C>A) n.1198-2019C>A c.501+93C>A (n.501+93C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648598del | CA2575567121 | SIX1 | c.560+34del (n.560+34del) n.249-2019del c.42-2019del (n.42-2019del) n.1198-2019del c.501+93del (n.501+93del) | |
14 | g.60648597G>A | CA2625129661 | SIX1 | c.560+33C>T (n.560+33C>T) n.249-2020C>T c.42-2020C>T (n.42-2020C>T) n.1198-2020C>T c.501+92C>T (n.501+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648597G>T | CA2625129663 | SIX1 | c.560+33C>A (n.560+33C>A) n.249-2020C>A c.42-2020C>A (n.42-2020C>A) n.1198-2020C>A c.501+92C>A (n.501+92C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648598G>A | CA2625129664 | SIX1 | c.560+32C>T (n.560+32C>T) n.249-2021C>T c.42-2021C>T (n.42-2021C>T) n.1198-2021C>T c.501+91C>T (n.501+91C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648598G>T | CA2842234788 | SIX1 | c.560+32C>A (n.560+32C>A) n.249-2021C>A c.42-2021C>A (n.42-2021C>A) n.1198-2021C>A c.501+91C>A (n.501+91C>A) | |
14 | g.60648599T>C | CA2625129665 | SIX1 | c.560+31A>G (n.560+31A>G) n.249-2022A>G c.42-2022A>G (n.42-2022A>G) n.1198-2022A>G c.501+90A>G (n.501+90A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648599T>G | CA2625129666 | SIX1 | c.560+31A>C (n.560+31A>C) n.249-2022A>C c.42-2022A>C (n.42-2022A>C) n.1198-2022A>C c.501+90A>C (n.501+90A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60648600C= | CA2140879126 | SIX1 | c.560+30G= (n.560+30G=) n.249-2023G= c.42-2023G= (n.42-2023G=) n.1198-2023G= c.501+89G= (n.501+89G=) | |
14 | g.60648600C>G | CA7212786 | SIX1 | c.560+30G>C (n.560+30G>C) n.249-2023G>C c.42-2023G>C (n.42-2023G>C) n.1198-2023G>C c.501+89G>C (n.501+89G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.60648600C>T | CA614369659 | SIX1 | c.560+30G>A (n.560+30G>A) n.249-2023G>A c.42-2023G>A (n.42-2023G>A) n.1198-2023G>A c.501+89G>A (n.501+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648604_60648623del | CA2625129667 | SIX1 | c.560+11_560+30del (n.560+11_560+30del) n.249-2042_249-2023del c.42-2042_42-2023del (n.42-2042_42-2023del) n.1198-2042_1198-2023del c.501+70_501+89del (n.501+70_501+89del) | gnomAD v4 |
14 | g.60648601G>C | CA2575567122 | SIX1 | c.560+29C>G (n.560+29C>G) n.249-2024C>G c.42-2024C>G (n.42-2024C>G) n.1198-2024C>G c.501+88C>G (n.501+88C>G) | |
14 | g.60648601G>T | CA2575567123 | SIX1 | c.560+29C>A (n.560+29C>A) n.249-2024C>A c.42-2024C>A (n.42-2024C>A) n.1198-2024C>A c.501+88C>A (n.501+88C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648602C>A | CA2575567124 | SIX1 | c.560+28G>T (n.560+28G>T) n.249-2025G>T c.42-2025G>T (n.42-2025G>T) n.1198-2025G>T c.501+87G>T (n.501+87G>T) | |
14 | g.60648602C= | CA2140879133 | SIX1 | c.560+28G= (n.560+28G=) n.249-2025G= c.42-2025G= (n.42-2025G=) n.1198-2025G= c.501+87G= (n.501+87G=) | |
14 | g.60648602C>T | CA614369660 | SIX1 | c.560+28G>A (n.560+28G>A) n.249-2025G>A c.42-2025G>A (n.42-2025G>A) n.1198-2025G>A c.501+87G>A (n.501+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648604C= | CA2140879140 | SIX1 | c.560+26G= (n.560+26G=) n.249-2027G= c.42-2027G= (n.42-2027G=) n.1198-2027G= c.501+85G= (n.501+85G=) | |
14 | g.60648604C>G | CA7212787 | SIX1 | c.560+26G>C (n.560+26G>C) n.249-2027G>C c.42-2027G>C (n.42-2027G>C) n.1198-2027G>C c.501+85G>C (n.501+85G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648605G>A | CA7212789 | SIX1 | c.560+25C>T (n.560+25C>T) n.249-2028C>T c.42-2028C>T (n.42-2028C>T) n.1198-2028C>T c.501+84C>T (n.501+84C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648605G>C | CA7212788 | SIX1 | c.560+25C>G (n.560+25C>G) n.249-2028C>G c.42-2028C>G (n.42-2028C>G) n.1198-2028C>G c.501+84C>G (n.501+84C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648605G= | CA2140879145 | SIX1 | c.560+25C= (n.560+25C=) n.249-2028C= c.42-2028C= (n.42-2028C=) n.1198-2028C= c.501+84C= (n.501+84C=) | |
14 | g.60648605G>T | CA2625129672 | SIX1 | c.560+25C>A (n.560+25C>A) n.249-2028C>A c.42-2028C>A (n.42-2028C>A) n.1198-2028C>A c.501+84C>A (n.501+84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648606A>G | CA2625129673 | SIX1 | c.560+24T>C (n.560+24T>C) n.249-2029T>C c.42-2029T>C (n.42-2029T>C) n.1198-2029T>C c.501+83T>C (n.501+83T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60648607G>A | CA614734160 | SIX1 | c.560+23C>T (n.560+23C>T) n.249-2030C>T c.42-2030C>T (n.42-2030C>T) n.1198-2030C>T c.501+82C>T (n.501+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648607G= | CA2140879153 | SIX1 | c.560+23C= (n.560+23C=) n.249-2030C= c.42-2030C= (n.42-2030C=) n.1198-2030C= c.501+82C= (n.501+82C=) | |
14 | g.60648608T>C | CA614734161 | SIX1 | c.560+22A>G (n.560+22A>G) n.249-2031A>G c.42-2031A>G (n.42-2031A>G) n.1198-2031A>G c.501+81A>G (n.501+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648608T= | CA2140879157 | SIX1 | c.560+22A= (n.560+22A=) n.249-2031A= c.42-2031A= (n.42-2031A=) n.1198-2031A= c.501+81A= (n.501+81A=) | |
14 | g.60648609C>A | CA614734162 | SIX1 | c.560+21G>T (n.560+21G>T) n.249-2032G>T c.42-2032G>T (n.42-2032G>T) n.1198-2032G>T c.501+80G>T (n.501+80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648609C= | CA2140879161 | SIX1 | c.560+21G= (n.560+21G=) n.249-2032G= c.42-2032G= (n.42-2032G=) n.1198-2032G= c.501+80G= (n.501+80G=) | |
14 | g.60648609C>T | CA707373045 | SIX1 | c.560+21G>A (n.560+21G>A) n.249-2032G>A c.42-2032G>A (n.42-2032G>A) n.1198-2032G>A c.501+80G>A (n.501+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648610G>A | CA2625129675 | SIX1 | c.560+20C>T (n.560+20C>T) n.249-2033C>T c.42-2033C>T (n.42-2033C>T) n.1198-2033C>T c.501+79C>T (n.501+79C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648610G>C | CA614734163 | SIX1 | c.560+20C>G (n.560+20C>G) n.249-2033C>G c.42-2033C>G (n.42-2033C>G) n.1198-2033C>G c.501+79C>G (n.501+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648610G= | CA2140879164 | SIX1 | c.560+20C= (n.560+20C=) n.249-2033C= c.42-2033C= (n.42-2033C=) n.1198-2033C= c.501+79C= (n.501+79C=) | |
14 | g.60648610G>T | CA2625129677 | SIX1 | c.560+20C>A (n.560+20C>A) n.249-2033C>A c.42-2033C>A (n.42-2033C>A) n.1198-2033C>A c.501+79C>A (n.501+79C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648611C>A | CA2625129681 | SIX1 | c.560+19G>T (n.560+19G>T) n.249-2034G>T c.42-2034G>T (n.42-2034G>T) n.1198-2034G>T c.501+78G>T (n.501+78G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648611C= | CA2140879169 | SIX1 | c.560+19G= (n.560+19G=) n.249-2034G= c.42-2034G= (n.42-2034G=) n.1198-2034G= c.501+78G= (n.501+78G=) | |
14 | g.60648611C>T | CA7212790 | SIX1 | c.560+19G>A (n.560+19G>A) n.249-2034G>A c.42-2034G>A (n.42-2034G>A) n.1198-2034G>A c.501+78G>A (n.501+78G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648612G>A | CA7212791 | SIX1 | c.560+18C>T (n.560+18C>T) n.249-2035C>T c.42-2035C>T (n.42-2035C>T) n.1198-2035C>T c.501+77C>T (n.501+77C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648612G>C | CA2575567125 | SIX1 | c.560+18C>G (n.560+18C>G) n.249-2035C>G c.42-2035C>G (n.42-2035C>G) n.1198-2035C>G c.501+77C>G (n.501+77C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60648612G= | CA2140879172 | SIX1 | c.560+18C= (n.560+18C=) n.249-2035C= c.42-2035C= (n.42-2035C=) n.1198-2035C= c.501+77C= (n.501+77C=) | |
14 | g.60648612G>T | CA2575567126 | SIX1 | c.560+18C>A (n.560+18C>A) n.249-2035C>A c.42-2035C>A (n.42-2035C>A) n.1198-2035C>A c.501+77C>A (n.501+77C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648613G>A | CA614734164 | SIX1 | c.560+17C>T (n.560+17C>T) n.249-2036C>T c.42-2036C>T (n.42-2036C>T) n.1198-2036C>T c.501+76C>T (n.501+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648613G= | CA2140879176 | SIX1 | c.560+17C= (n.560+17C=) n.249-2036C= c.42-2036C= (n.42-2036C=) n.1198-2036C= c.501+76C= (n.501+76C=) | |
14 | g.60648613G>T | CA2625129686 | SIX1 | c.560+17C>A (n.560+17C>A) n.249-2036C>A c.42-2036C>A (n.42-2036C>A) n.1198-2036C>A c.501+76C>A (n.501+76C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648614G>T | CA2625129687 | SIX1 | c.560+16C>A (n.560+16C>A) n.249-2037C>A c.42-2037C>A (n.42-2037C>A) n.1198-2037C>A c.501+75C>A (n.501+75C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648616A>G | CA2625129689 | SIX1 | c.560+14T>C (n.560+14T>C) n.249-2039T>C c.42-2039T>C (n.42-2039T>C) n.1198-2039T>C c.501+73T>C (n.501+73T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60648617G>A | CA7212792 | SIX1 | c.560+13C>T (n.560+13C>T) n.249-2040C>T c.42-2040C>T (n.42-2040C>T) n.1198-2040C>T c.501+72C>T (n.501+72C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648617G= | CA2140879180 | SIX1 | c.560+13C= (n.560+13C=) n.249-2040C= c.42-2040C= (n.42-2040C=) n.1198-2040C= c.501+72C= (n.501+72C=) | |
14 | g.60648617G>T | CA2625129691 | SIX1 | c.560+13C>A (n.560+13C>A) n.249-2040C>A c.42-2040C>A (n.42-2040C>A) n.1198-2040C>A c.501+72C>A (n.501+72C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648618C>T | CA2625129692 | SIX1 | c.560+12G>A (n.560+12G>A) n.249-2041G>A c.42-2041G>A (n.42-2041G>A) n.1198-2041G>A c.501+71G>A (n.501+71G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648620C>G | CA2625129694 | SIX1 | c.560+10G>C (n.560+10G>C) n.249-2043G>C c.42-2043G>C (n.42-2043G>C) n.1198-2043G>C c.501+69G>C (n.501+69G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60648620C>T | CA963742711 | SIX1 | c.560+10G>A (n.560+10G>A) n.249-2043G>A c.42-2043G>A (n.42-2043G>A) n.1198-2043G>A c.501+69G>A (n.501+69G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648621G>A | CA7212793 | SIX1 | c.560+9C>T (n.560+9C>T) n.249-2044C>T c.42-2044C>T (n.42-2044C>T) n.1198-2044C>T c.501+68C>T (n.501+68C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648621G= | CA2140879184 | SIX1 | c.560+9C= (n.560+9C=) n.249-2044C= c.42-2044C= (n.42-2044C=) n.1198-2044C= c.501+68C= (n.501+68C=) | |
14 | g.60648622C>A | CA614734165 | SIX1 | c.560+8G>T (n.560+8G>T) n.249-2045G>T c.42-2045G>T (n.42-2045G>T) n.1198-2045G>T c.501+67G>T (n.501+67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648622C= | CA2140879189 | SIX1 | c.560+8G= (n.560+8G=) n.249-2045G= c.42-2045G= (n.42-2045G=) n.1198-2045G= c.501+67G= (n.501+67G=) | |
14 | g.60648622C>T | CA2625129695 | SIX1 | c.560+8G>A (n.560+8G>A) n.249-2045G>A c.42-2045G>A (n.42-2045G>A) n.1198-2045G>A c.501+67G>A (n.501+67G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648623C>A | CA2625129697 | SIX1 | c.560+7G>T (n.560+7G>T) n.249-2046G>T c.42-2046G>T (n.42-2046G>T) n.1198-2046G>T c.501+66G>T (n.501+66G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648623C= | CA2140879195 | SIX1 | c.560+7G= (n.560+7G=) n.249-2046G= c.42-2046G= (n.42-2046G=) n.1198-2046G= c.501+66G= (n.501+66G=) | |
14 | g.60648623C>G | CA7212794 | SIX1 | c.560+7G>C (n.560+7G>C) n.249-2046G>C c.42-2046G>C (n.42-2046G>C) n.1198-2046G>C c.501+66G>C (n.501+66G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648623C>T | CA707373059 | SIX1 | c.560+7G>A (n.560+7G>A) n.249-2046G>A c.42-2046G>A (n.42-2046G>A) n.1198-2046G>A c.501+66G>A (n.501+66G>A) | dbSNP |
14 | g.60648624G>A | CA2625129701 | SIX1 | c.560+6C>T (n.560+6C>T) n.249-2047C>T c.42-2047C>T (n.42-2047C>T) n.1198-2047C>T c.501+65C>T (n.501+65C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60648624G>C | CA7212795 | SIX1 | c.560+6C>G (n.560+6C>G) n.249-2047C>G c.42-2047C>G (n.42-2047C>G) n.1198-2047C>G c.501+65C>G (n.501+65C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648624G= | CA2140879207 | SIX1 | c.560+6C= (n.560+6C=) n.249-2047C= c.42-2047C= (n.42-2047C=) n.1198-2047C= c.501+65C= (n.501+65C=) | |
14 | g.60648625C>A | CA614734166 | SIX1 | c.560+5G>T (n.560+5G>T) n.249-2048G>T c.42-2048G>T (n.42-2048G>T) n.1198-2048G>T c.501+64G>T (n.501+64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648625C= | CA2140879214 | SIX1 | c.560+5G= (n.560+5G=) n.249-2048G= c.42-2048G= (n.42-2048G=) n.1198-2048G= c.501+64G= (n.501+64G=) | |
14 | g.60648625C>T | CA2625129704 | SIX1 | c.560+5G>A (n.560+5G>A) n.249-2048G>A c.42-2048G>A (n.42-2048G>A) n.1198-2048G>A c.501+64G>A (n.501+64G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60648626G>A | CA614734167 | SIX1 | c.560+4C>T (n.560+4C>T) n.249-2049C>T c.42-2049C>T (n.42-2049C>T) n.1198-2049C>T c.501+63C>T (n.501+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648626G= | CA2140879217 | SIX1 | c.560+4C= (n.560+4C=) n.249-2049C= c.42-2049C= (n.42-2049C=) n.1198-2049C= c.501+63C= (n.501+63C=) | |
14 | g.60648627T>A | CA2695219388 | SIX1 | c.560+3A>T (n.560+3A>T) n.249-2050A>T c.42-2050A>T (n.42-2050A>T) n.1198-2050A>T c.501+62A>T (n.501+62A>T) | |
14 | g.60648627T>C | CA261722774 | SIX1 | c.560+3A>G (n.560+3A>G) n.249-2050A>G c.42-2050A>G (n.42-2050A>G) n.1198-2050A>G c.501+62A>G (n.501+62A>G) | dbSNP |
14 | g.60648627T= | CA2140879225 | SIX1 | c.560+3A= (n.560+3A=) n.249-2050A= c.42-2050A= (n.42-2050A=) n.1198-2050A= c.501+62A= (n.501+62A=) | |
14 | g.60648628A>C | CA389910039 | SIX1 | c.560+2T>G (n.560+2T>G) n.249-2051T>G c.42-2051T>G (n.42-2051T>G) n.1198-2051T>G c.501+61T>G (n.501+61T>G) | |
14 | g.60648628A>G | CA389910040 | SIX1 | c.560+2T>C (n.560+2T>C) n.249-2051T>C c.42-2051T>C (n.42-2051T>C) n.1198-2051T>C c.501+61T>C (n.501+61T>C) | |
14 | g.60648628A>T | CA389910041 | SIX1 | c.560+2T>A (n.560+2T>A) n.249-2051T>A c.42-2051T>A (n.42-2051T>A) n.1198-2051T>A c.501+61T>A (n.501+61T>A) | COSMIC |
14 | g.60648629C>A | CA389910042 | SIX1 | c.560+1G>T (n.560+1G>T) n.249-2052G>T c.42-2052G>T (n.42-2052G>T) n.1198-2052G>T c.501+60G>T (n.501+60G>T) | |
14 | g.60648629C= | CA2140879232 | SIX1 | c.560+1G= (n.560+1G=) n.249-2052G= c.42-2052G= (n.42-2052G=) n.1198-2052G= c.501+60G= (n.501+60G=) | |
14 | g.60648629C>G | CA279180 | SIX1 | c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.249-2052G>C c.42-2052G>C (n.42-2052G>C) n.1198-2052G>C c.501+60G>C (n.501+60G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.60648629C>T | CA389910043 | SIX1 | c.560+1G>A (n.560+1G>A) n.249-2052G>A c.42-2052G>A (n.42-2052G>A) n.1198-2052G>A c.501+60G>A (n.501+60G>A) | |
14 | g.60648630C>A | CA389910044 | SIX1 | c.560G>T (p.Arg187Met) n.249-2053G>T c.42-2053G>T (n.42-2053G>T) n.1198-2053G>T c.501+59G>T (n.501+59G>T) | |
14 | g.60648630C>G | CA389910046 | SIX1 | c.560G>C (p.Arg187Thr) n.249-2053G>C c.42-2053G>C (n.42-2053G>C) n.1198-2053G>C c.501+59G>C (n.501+59G>C) | |
14 | g.60648630C>T | CA389910045 | SIX1 | c.560G>A (p.Arg187Lys) n.249-2053G>A c.42-2053G>A (n.42-2053G>A) n.1198-2053G>A c.501+59G>A (n.501+59G>A) | |
14 | g.60648631T>A | CA389910047 | SIX1 | c.559A>T (p.Arg187Trp) n.249-2054A>T c.42-2054A>T (n.42-2054A>T) n.1198-2054A>T c.501+58A>T (n.501+58A>T) | |
14 | g.60648631T>C | CA389910048 | SIX1 | c.559A>G (p.Arg187Gly) n.249-2054A>G c.42-2054A>G (n.42-2054A>G) n.1198-2054A>G c.501+58A>G (n.501+58A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60648631T>G | CA486955542 | SIX1 | c.559A>C (p.Arg187=) n.249-2054A>C c.42-2054A>C (n.42-2054A>C) n.1198-2054A>C c.501+58A>C (n.501+58A>C) | |
14 | g.60648631T= | CA2140879245 | SIX1 | c.559A= (p.Arg187=) n.249-2054A= c.42-2054A= (n.42-2054A=) n.1198-2054A= c.501+58A= (n.501+58A=) | |
14 | g.60648632T>A | CA389910049 | SIX1 | c.558A>T (p.Glu186Asp) n.249-2055A>T c.42-2055A>T (n.42-2055A>T) n.1198-2055A>T c.501+57A>T (n.501+57A>T) | |
14 | g.60648632T>C | CA486955543 | SIX1 | c.558A>G (p.Glu186=) n.249-2055A>G c.42-2055A>G (n.42-2055A>G) n.1198-2055A>G c.501+57A>G (n.501+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60648632T>G | CA389910050 | SIX1 | c.558A>C (p.Glu186Asp) n.249-2055A>C c.42-2055A>C (n.42-2055A>C) n.1198-2055A>C c.501+57A>C (n.501+57A>C) | |
14 | g.60648632T= | CA2140879249 | SIX1 | c.558A= (p.Glu186=) n.249-2055A= c.42-2055A= (n.42-2055A=) n.1198-2055A= c.501+57A= (n.501+57A=) | |
14 | g.60648633T>A | CA389910051 | SIX1 | c.557A>T (p.Glu186Val) n.249-2056A>T c.42-2056A>T (n.42-2056A>T) n.1198-2056A>T c.501+56A>T (n.501+56A>T) | |
14 | g.60648633T>C | CA389910052 | SIX1 | c.557A>G (p.Glu186Gly) n.249-2056A>G c.42-2056A>G (n.42-2056A>G) n.1198-2056A>G c.501+56A>G (n.501+56A>G) | |
14 | g.60648633T>G | CA389910053 | SIX1 | c.557A>C (p.Glu186Ala) n.249-2056A>C c.42-2056A>C (n.42-2056A>C) n.1198-2056A>C c.501+56A>C (n.501+56A>C) | |
14 | g.60648634C>A | CA389910054 | SIX1 | c.556G>T (p.Glu186Ter) n.249-2057G>T c.42-2057G>T (n.42-2057G>T) n.1198-2057G>T c.501+55G>T (n.501+55G>T) | |
14 | g.60648634C= | CA2140879252 | SIX1 | c.556G= (p.Glu186=) n.249-2057G= c.42-2057G= (n.42-2057G=) n.1198-2057G= c.501+55G= (n.501+55G=) | |
14 | g.60648634C>G | CA389910055 | SIX1 | c.556G>C (p.Glu186Gln) n.249-2057G>C c.42-2057G>C (n.42-2057G>C) n.1198-2057G>C c.501+55G>C (n.501+55G>C) | |
14 | g.60648634C>T | CA389910056 | SIX1 | c.556G>A (p.Glu186Lys) n.249-2057G>A c.42-2057G>A (n.42-2057G>A) n.1198-2057G>A c.501+55G>A (n.501+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.60648635C>A | CA389910057 | SIX1 | c.555G>T (p.Lys185Asn) n.249-2058G>T c.42-2058G>T (n.42-2058G>T) n.1198-2058G>T c.501+54G>T (n.501+54G>T) | |
14 | g.60648635C= | CA2140879259 | SIX1 | c.555G= (p.Lys185=) n.249-2058G= c.42-2058G= (n.42-2058G=) n.1198-2058G= c.501+54G= (n.501+54G=) | |
14 | g.60648635C>G | CA389910058 | SIX1 | c.555G>C (p.Lys185Asn) n.249-2058G>C c.42-2058G>C (n.42-2058G>C) n.1198-2058G>C c.501+54G>C (n.501+54G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60648635C>T | CA261722780 | SIX1 | c.555G>A (p.Lys185=) n.249-2058G>A c.42-2058G>A (n.42-2058G>A) n.1198-2058G>A c.501+54G>A (n.501+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |