Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60645437T>C | CA2140897357 | SIX1 | c.*846A>G (n.*846A>G) n.1389A>G n.2338A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) | dbSNP |
14 | g.60645437T= | CA2140897355 | SIX1 | c.*846A= (n.*846A=) n.1389A= n.2338A= c.*1120A= (n.*1120A=) | |
14 | g.60645439T>G | CA2140897359 | SIX1 | c.*844A>C (n.*844A>C) n.1387A>C n.2336A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) | dbSNP |
14 | g.60645439T= | CA2140897358 | SIX1 | c.*844A= (n.*844A=) n.1387A= n.2336A= c.*1118A= (n.*1118A=) | |
14 | g.60645440G= | CA2140897360 | SIX1 | c.*843C= (n.*843C=) n.1386C= n.2335C= c.*1117C= (n.*1117C=) | |
14 | g.60645443dup | CA707371198 | SIX1 | c.*842dup (n.*842dup) n.1385dup n.2334dup c.*1116dup (n.*1116dup) | dbSNP |
14 | g.60645442A>G | CA2625128292 | SIX1 | c.*841T>C (n.*841T>C) n.1384T>C n.2333T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60645444G>C | CA261719919 | SIX1 | c.*839C>G (n.*839C>G) n.1382C>G n.2331C>G c.*1113C>G (n.*1113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645444G= | CA2140897361 | SIX1 | c.*839C= (n.*839C=) n.1382C= n.2331C= c.*1113C= (n.*1113C=) | |
14 | g.60645444G>T | CA2625128293 | SIX1 | c.*839C>A (n.*839C>A) n.1382C>A n.2331C>A c.*1113C>A (n.*1113C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60645449G>C | CA2503979634 | SIX1 | c.*834C>G (n.*834C>G) n.1377C>G n.2326C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) | |
14 | g.60645450A>C | CA2801795316 | SIX1 | c.*833T>G (n.*833T>G) n.1376T>G n.2325T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) | |
14 | g.60645453del | CA2625128294 | SIX1 | c.*832del (n.*832del) n.1375del n.2324del c.*1106del (n.*1106del) | gnomAD v4 |
14 | g.60645452G>A | CA261719923 | SIX1 | c.*831C>T (n.*831C>T) n.1374C>T n.2323C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645452G= | CA2140897362 | SIX1 | c.*831C= (n.*831C=) n.1374C= n.2323C= c.*1105C= (n.*1105C=) | |
14 | g.60645453G= | CA2140897364 | SIX1 | c.*830C= (n.*830C=) n.1373C= n.2322C= c.*1104C= (n.*1104C=) | |
14 | g.60645453G>T | CA2140897363 | SIX1 | c.*830C>A (n.*830C>A) n.1373C>A n.2322C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60645454C>A | CA2625128295 | SIX1 | c.*829G>T (n.*829G>T) n.1372G>T n.2321G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60645454C= | CA2140897365 | SIX1 | c.*829G= (n.*829G=) n.1372G= n.2321G= c.*1103G= (n.*1103G=) | |
14 | g.60645454C>T | CA614369401 | SIX1 | c.*829G>A (n.*829G>A) n.1372G>A n.2321G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645456T>C | CA261719927 | SIX1 | c.*827A>G (n.*827A>G) n.1370A>G n.2319A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645456T>G | CA261719931 | SIX1 | c.*827A>C (n.*827A>C) n.1370A>C n.2319A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645456T= | CA2140897366 | SIX1 | c.*827A= (n.*827A=) n.1370A= n.2319A= c.*1101A= (n.*1101A=) | |
14 | g.60645457G>A | CA707371205 | SIX1 | c.*826C>T (n.*826C>T) n.1369C>T n.2318C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645457G= | CA2140897367 | SIX1 | c.*826C= (n.*826C=) n.1369C= n.2318C= c.*1100C= (n.*1100C=) | |
14 | g.60645457G>T | CA2625128296 | SIX1 | c.*826C>A (n.*826C>A) n.1369C>A n.2318C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60645461A= | CA2140897369 | SIX1 | c.*822T= (n.*822T=) n.1365T= n.2314T= c.*1096T= (n.*1096T=) | |
14 | g.60645461A>G | CA707371206 | SIX1 | c.*822T>C (n.*822T>C) n.1365T>C n.2314T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) | dbSNP |
14 | g.60645462A>G | CA2625128297 | SIX1 | c.*821T>C (n.*821T>C) n.1364T>C n.2313T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60645463T>A | CA2625128298 | SIX1 | c.*820A>T (n.*820A>T) n.1363A>T n.2312A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60645464G>T | CA2625128299 | SIX1 | c.*819C>A (n.*819C>A) n.1362C>A n.2311C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60645465G>A | CA2625128300 | SIX1 | c.*818C>T (n.*818C>T) n.1361C>T n.2310C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60645466C= | CA2140897371 | SIX1 | c.*817G= (n.*817G=) n.1360G= n.2309G= c.*1091G= (n.*1091G=) | |
14 | g.60645466C>T | CA2140897373 | SIX1 | c.*817G>A (n.*817G>A) n.1360G>A n.2309G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) | dbSNP |
14 | g.60645467A= | CA2140897376 | SIX1 | c.*816T= (n.*816T=) n.1359T= n.2308T= c.*1090T= (n.*1090T=) | |
14 | g.60645467A>G | CA261719932 | SIX1 | c.*816T>C (n.*816T>C) n.1359T>C n.2308T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) | dbSNP |
14 | g.60645471A= | CA2140897377 | SIX1 | c.*812T= (n.*812T=) n.1355T= n.2304T= c.*1086T= (n.*1086T=) | |
14 | g.60645471A>G | CA707371208 | SIX1 | c.*812T>C (n.*812T>C) n.1355T>C n.2304T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) | dbSNP |
14 | g.60645472G>A | CA2140897379 | SIX1 | c.*811C>T (n.*811C>T) n.1354C>T n.2303C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60645472G= | CA2140897378 | SIX1 | c.*811C= (n.*811C=) n.1354C= n.2303C= c.*1085C= (n.*1085C=) | |
14 | g.60645473G>T | CA2625128301 | SIX1 | c.*810C>A (n.*810C>A) n.1353C>A n.2302C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60645479_60645480del | CA2801795317 | SIX1 | c.*805_*806del (n.*805_*806del) n.1348_1349del n.2297_2298del c.*1079_*1080del (n.*1079_*1080del) | |
14 | g.60645479G>A | CA707371210 | SIX1 | c.*804C>T (n.*804C>T) n.1347C>T n.2296C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645479G= | CA2140897381 | SIX1 | c.*804C= (n.*804C=) n.1347C= n.2296C= c.*1078C= (n.*1078C=) | |
14 | g.60645479G>T | CA963740753 | SIX1 | c.*804C>A (n.*804C>A) n.1347C>A n.2296C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645480T>C | CA2140897383 | SIX1 | c.*803A>G (n.*803A>G) n.1346A>G n.2295A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) | dbSNP |
14 | g.60645480T= | CA2140897384 | SIX1 | c.*803A= (n.*803A=) n.1346A= n.2295A= c.*1077A= (n.*1077A=) | |
14 | g.60645485dup | CA614369402 | SIX1 | c.*803dup (n.*803dup) n.1346dup n.2295dup c.*1077dup (n.*1077dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645484T>C | CA2140897388 | SIX1 | c.*799A>G (n.*799A>G) n.1342A>G n.2291A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) | dbSNP |
14 | g.60645484T= | CA2140897387 | SIX1 | c.*799A= (n.*799A=) n.1342A= n.2291A= c.*1073A= (n.*1073A=) | |
14 | g.60645489A= | CA2140897389 | SIX1 | c.*794T= (n.*794T=) n.1337T= n.2286T= c.*1068T= (n.*1068T=) | |
14 | g.60645489A>C | CA707371212 | SIX1 | c.*794T>G (n.*794T>G) n.1337T>G n.2286T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) | dbSNP |
14 | g.60645489_60645490delinsAT | CA2140897390 | SIX1 | c.*793_*794delinsAT (n.*793_*794delinsAT) n.1336_1337delinsAT n.2285_2286delinsAT c.*1067_*1068delinsAT (n.*1067_*1068delinsAT) | |
14 | g.60645490T>A | CA2140897393 | SIX1 | c.*793A>T (n.*793A>T) n.1336A>T n.2285A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) | dbSNP |
14 | g.60645490T>C | CA2625128302 | SIX1 | c.*793A>G (n.*793A>G) n.1336A>G n.2285A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60645490T= | CA2140897392 | SIX1 | c.*793A= (n.*793A=) n.1336A= n.2285A= c.*1067A= (n.*1067A=) | |
14 | g.60645491del | CA963740755 | SIX1 | c.*793del (n.*793del) n.1336del n.2285del c.*1067del (n.*1067del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645491T>A | CA2801795319 | SIX1 | c.*792A>T (n.*792A>T) n.1335A>T n.2284A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) | |
14 | g.60645491T>G | CA707371215 | SIX1 | c.*792A>C (n.*792A>C) n.1335A>C n.2284A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645491T= | CA2140897394 | SIX1 | c.*792A= (n.*792A=) n.1335A= n.2284A= c.*1066A= (n.*1066A=) | |
14 | g.60645494T>C | CA707371216 | SIX1 | c.*789A>G (n.*789A>G) n.1332A>G n.2281A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645494T= | CA2140897397 | SIX1 | c.*789A= (n.*789A=) n.1332A= n.2281A= c.*1063A= (n.*1063A=) | |
14 | g.60645497_60645499delinsATT | CA2140897399 | SIX1 | c.*784_*786delinsAAT (n.*784_*786delinsAAT) n.1327_1329delinsAAT n.2276_2278delinsAAT c.*1058_*1060delinsAAT (n.*1058_*1060delinsAAT) | |
14 | g.60645498T>C | CA614369403 | SIX1 | c.*785A>G (n.*785A>G) n.1328A>G n.2277A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645498T= | CA2140897401 | SIX1 | c.*785A= (n.*785A=) n.1328A= n.2277A= c.*1059A= (n.*1059A=) | |
14 | g.60645501_60645502del | CA2140897400 | SIX1 | c.*784_*785del (n.*784_*785del) n.1327_1328del n.2276_2277del c.*1058_*1059del (n.*1058_*1059del) | dbSNP |
14 | g.60645502T>A | CA2140897405 | SIX1 | c.*781A>T (n.*781A>T) n.1324A>T n.2273A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) | dbSNP |
14 | g.60645502T= | CA2140897404 | SIX1 | c.*781A= (n.*781A=) n.1324A= n.2273A= c.*1055A= (n.*1055A=) | |
14 | g.60645504G>T | CA655600046 | SIX1 | c.*779C>A (n.*779C>A) n.1322C>A n.2271C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) | COSMIC |
14 | g.60645504_60645505insC | CA2530847294 | SIX1 | c.*778_*779insG (n.*778_*779insG) n.1321_1322insG n.2270_2271insG c.*1052_*1053insG (n.*1052_*1053insG) | |
14 | g.60645505A= | CA2140897407 | SIX1 | c.*778T= (n.*778T=) n.1321T= n.2270T= c.*1052T= (n.*1052T=) | |
14 | g.60645505A>G | CA2140897406 | SIX1 | c.*778T>C (n.*778T>C) n.1321T>C n.2270T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) | dbSNP |
14 | g.60645505A>T | CA963740762 | SIX1 | c.*778T>A (n.*778T>A) n.1321T>A n.2270T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645506G>A | CA2565910971 | SIX1 | c.*777C>T (n.*777C>T) n.1320C>T n.2269C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) | |
14 | g.60645506G= | CA2140897409 | SIX1 | c.*777C= (n.*777C=) n.1320C= n.2269C= c.*1051C= (n.*1051C=) | |
14 | g.60645506G>T | CA2520262750 | SIX1 | c.*777C>A (n.*777C>A) n.1320C>A n.2269C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) | |
14 | g.60645507T>A | CA963740781 | SIX1 | c.*776A>T (n.*776A>T) n.1319A>T n.2268A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645509dup | CA707371221 | SIX1 | c.*776dup (n.*776dup) n.1319dup n.2268dup c.*1050dup (n.*1050dup) | dbSNP |
14 | g.60645508_60645509dup | CA707371222 | SIX1 | c.*775_*776dup (n.*775_*776dup) n.1318_1319dup n.2267_2268dup c.*1049_*1050dup (n.*1049_*1050dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645509T>C | CA614369405 | SIX1 | c.*774A>G (n.*774A>G) n.1317A>G n.2266A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) | gnomAD v2 |
14 | g.60645510G>A | CA963740784 | SIX1 | c.*773C>T (n.*773C>T) n.1316C>T n.2265C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645510G>T | CA2625128303 | SIX1 | c.*773C>A (n.*773C>A) n.1316C>A n.2265C>A c.*1047C>A (n.*1047C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60645511T>C | CA963740792 | SIX1 | c.*772A>G (n.*772A>G) n.1315A>G n.2264A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645512C>A | CA963740794 | SIX1 | c.*771G>T (n.*771G>T) n.1314G>T n.2263G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645513A>G | CA2625128304 | SIX1 | c.*770T>C (n.*770T>C) n.1313T>C n.2262T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60645513_60645514delinsAT | CA2140897416 | SIX1 | c.*769_*770delinsAT (n.*769_*770delinsAT) n.1312_1313delinsAT n.2261_2262delinsAT c.*1043_*1044delinsAT (n.*1043_*1044delinsAT) | |
14 | g.60645514T>A | CA2140897418 | SIX1 | c.*769A>T (n.*769A>T) n.1312A>T n.2261A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) | dbSNP |
14 | g.60645514T= | CA2140897417 | SIX1 | c.*769A= (n.*769A=) n.1312A= n.2261A= c.*1043A= (n.*1043A=) | |
14 | g.60645516del | CA261719933 | SIX1 | c.*769del (n.*769del) n.1312del n.2261del c.*1043del (n.*1043del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645515T>A | CA2140897421 | SIX1 | c.*768A>T (n.*768A>T) n.1311A>T n.2260A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) | dbSNP |
14 | g.60645515T= | CA2140897423 | SIX1 | c.*768A= (n.*768A=) n.1311A= n.2260A= c.*1042A= (n.*1042A=) | |
14 | g.60645515_60645517delinsTTA | CA2140897419 | SIX1 | c.*766_*768delinsTAA (n.*766_*768delinsTAA) n.1309_1311delinsTAA n.2258_2260delinsTAA c.*1040_*1042delinsTAA (n.*1040_*1042delinsTAA) | |
14 | g.60645515_60645516insA | CA261719935 | SIX1 | c.*767_*768insT (n.*767_*768insT) n.1310_1311insT n.2259_2260insT c.*1041_*1042insT (n.*1041_*1042insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645515_60645516insAA | CA963740799 | SIX1 | c.*767_*768insTT (n.*767_*768insTT) n.1310_1311insTT n.2259_2260insTT c.*1041_*1042insTT (n.*1041_*1042insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645515_60645516insAAA | CA2625128305 | SIX1 | c.*767_*768insTTT (n.*767_*768insTTT) n.1310_1311insTTT n.2259_2260insTTT c.*1041_*1042insTTT (n.*1041_*1042insTTT) | gnomAD v4 |
14 | g.60645516T>A | CA10640400 | SIX1 | c.*767A>T (n.*767A>T) n.1310A>T n.2259A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645516T= | CA2140897427 | SIX1 | c.*767A= (n.*767A=) n.1310A= n.2259A= c.*1041A= (n.*1041A=) | |
14 | g.60645516_60645517del | CA2140897430 | SIX1 | c.*766_*767del (n.*766_*767del) n.1309_1310del n.2258_2259del c.*1040_*1041del (n.*1040_*1041del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645516_60645517delinsTA | CA2497029319 | SIX1 | c.*766_*767delinsTA (n.*766_*767delinsTA) n.1309_1310delinsTA n.2258_2259delinsTA c.*1040_*1041delinsTA (n.*1040_*1041delinsTA) | |
14 | g.60645516_60645521delinsTAAAAA | CA2140897429 | SIX1 | c.*762_*767delinsTTTTTA (n.*762_*767delinsTTTTTA) n.1305_1310delinsTTTTTA n.2254_2259delinsTTTTTA c.*1036_*1041delinsTTTTTA (n.*1036_*1041delinsTTTTTA) | |
14 | g.60645517A= | CA2140897439 | SIX1 | c.*766T= (n.*766T=) n.1309T= n.2258T= c.*1040T= (n.*1040T=) | |
14 | g.60645517A>C | CA2581175692 | SIX1 | c.*766T>G (n.*766T>G) n.1309T>G n.2258T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) | |
14 | g.60645517A>G | CA2581175691 | SIX1 | c.*766T>C (n.*766T>C) n.1309T>C n.2258T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) | |
14 | g.60645517A>T | CA261719945 | SIX1 | c.*766T>A (n.*766T>A) n.1309T>A n.2258T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645528dup | CA614369411 | SIX1 | c.*766dup (n.*766dup) n.1309dup n.2258dup c.*1040dup (n.*1040dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645527_60645528dup | CA963740850 | SIX1 | c.*765_*766dup (n.*765_*766dup) n.1308_1309dup n.2257_2258dup c.*1039_*1040dup (n.*1039_*1040dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645522_60645528dup | CA963740843 | SIX1 | c.*760_*766dup (n.*760_*766dup) n.1303_1309dup n.2252_2258dup c.*1034_*1040dup (n.*1034_*1040dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645528del | CA10645516 | SIX1 | c.*766del (n.*766del) n.1309del n.2258del c.*1040del (n.*1040del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
14 | g.60645527_60645528del | CA10645515 | SIX1 | c.*765_*766del (n.*765_*766del) n.1308_1309del n.2257_2258del c.*1039_*1040del (n.*1039_*1040del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645526_60645528del | CA963740824 | SIX1 | c.*764_*766del (n.*764_*766del) n.1307_1309del n.2256_2258del c.*1038_*1040del (n.*1038_*1040del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645525_60645528del | CA963740813 | SIX1 | c.*763_*766del (n.*763_*766del) n.1306_1309del n.2255_2258del c.*1037_*1040del (n.*1037_*1040del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645524_60645528del | CA707371244 | SIX1 | c.*762_*766del (n.*762_*766del) n.1305_1309del n.2254_2258del c.*1036_*1040del (n.*1036_*1040del) | dbSNP |
14 | g.60645518A= | CA2140897445 | SIX1 | c.*765T= (n.*765T=) n.1308T= n.2257T= c.*1039T= (n.*1039T=) | |
14 | g.60645518A>T | CA707371253 | SIX1 | c.*765T>A (n.*765T>A) n.1308T>A n.2257T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645525A>G | CA2801795335 | SIX1 | c.*758T>C (n.*758T>C) n.1301T>C n.2250T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) | |
14 | g.60645526A= | CA2140897446 | SIX1 | c.*757T= (n.*757T=) n.1300T= n.2249T= c.*1031T= (n.*1031T=) | |
14 | g.60645526A>G | CA2140897447 | SIX1 | c.*757T>C (n.*757T>C) n.1300T>C n.2249T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) | dbSNP |
14 | g.60645528A= | CA2140897453 | SIX1 | c.*755T= (n.*755T=) n.1298T= n.2247T= c.*1029T= (n.*1029T=) | |
14 | g.60645528A>C | CA10634998 | SIX1 | c.*755T>G (n.*755T>G) n.1298T>G n.2247T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645528A>T | CA2625128306 | SIX1 | c.*755T>A (n.*755T>A) n.1298T>A n.2247T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60645528_60645529delinsAC | CA2140897454 | SIX1 | c.*754_*755delinsGT (n.*754_*755delinsGT) n.1297_1298delinsGT n.2246_2247delinsGT c.*1028_*1029delinsGT (n.*1028_*1029delinsGT) | |
14 | g.60645528_60645529insAC | CA2594136330 | SIX1 | c.*754_*755insGT (n.*754_*755insGT) n.1297_1298insGT n.2246_2247insGT c.*1028_*1029insGT (n.*1028_*1029insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645529C>A | CA261719957 | SIX1 | c.*754G>T (n.*754G>T) n.1297G>T n.2246G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645529C= | CA2140897458 | SIX1 | c.*754G= (n.*754G=) n.1297G= n.2246G= c.*1028G= (n.*1028G=) | |
14 | g.60645529C>T | CA2625128307 | SIX1 | c.*754G>A (n.*754G>A) n.1297G>A n.2246G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60645529_60645531del | CA963740864 | SIX1 | c.*752_*754del (n.*752_*754del) n.1295_1297del n.2244_2246del c.*1026_*1028del (n.*1026_*1028del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645531_60645532insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2801795341 | SIX1 | c.*754_*755insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*754_*755insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1297_1298insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2246_2247insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*1028_*1029insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1028_*1029insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
14 | g.60645531del | CA261719956 | SIX1 | c.*754del (n.*754del) n.1297del n.2246del c.*1028del (n.*1028del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645530C>T | CA486679913 | SIX1 | c.*753G>A (n.*753G>A) n.1296G>A n.2245G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) | |
14 | g.60645534G>A | CA2729803231 | SIX1 | c.*749C>T (n.*749C>T) n.1292C>T n.2241C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) | dbSNP |
14 | g.60645534G>C | CA655600068 | SIX1 | c.*749C>G (n.*749C>G) n.1292C>G n.2241C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) | COSMIC |
14 | g.60645534G>T | CA2625128308 | SIX1 | c.*749C>A (n.*749C>A) n.1292C>A n.2241C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60645535A= | CA2140897461 | SIX1 | c.*748T= (n.*748T=) n.1291T= n.2240T= c.*1022T= (n.*1022T=) | |
14 | g.60645535A>G | CA707371260 | SIX1 | c.*748T>C (n.*748T>C) n.1291T>C n.2240T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645535_60645539delinsAAAAC | CA2140897460 | SIX1 | c.*744_*748delinsGTTTT (n.*744_*748delinsGTTTT) n.1287_1291delinsGTTTT n.2236_2240delinsGTTTT c.*1018_*1022delinsGTTTT (n.*1018_*1022delinsGTTTT) | |
14 | g.60645536_60645539delinsAAAC | CA2140897464 | SIX1 | c.*744_*747delinsGTTT (n.*744_*747delinsGTTT) n.1287_1290delinsGTTT n.2236_2239delinsGTTT c.*1018_*1021delinsGTTT (n.*1018_*1021delinsGTTT) | |
14 | g.60645542_60645545del | CA261719958 | SIX1 | c.*744_*747del (n.*744_*747del) n.1287_1290del n.2236_2239del c.*1018_*1021del (n.*1018_*1021del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60645539_60645541del | CA707371262 | SIX1 | c.*744_*746del (n.*744_*746del) n.1287_1289del n.2236_2238del c.*1018_*1020del (n.*1018_*1020del) | dbSNP |