| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60645345G>T | CA2625128281 | SIX1 | c.*938C>A (n.*938C>A) n.1481C>A n.2430C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645346T>C | CA707371186 | SIX1 | c.*937A>G (n.*937A>G) n.1480A>G n.2429A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645346T>G | CA963740707 | SIX1 | c.*937A>C (n.*937A>C) n.1480A>C n.2429A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645346T= | CA2140897293 | SIX1 | c.*937A= (n.*937A=) n.1480A= n.2429A= c.*1211A= (n.*1211A=) | |
| 14 | g.60645354_60645355delinsAC | CA2140897294 | SIX1 | c.*928_*929delinsGT (n.*928_*929delinsGT) n.1471_1472delinsGT n.2420_2421delinsGT c.*1202_*1203delinsGT (n.*1202_*1203delinsGT) | |
| 14 | g.60645355C= | CA2140897296 | SIX1 | c.*928G= (n.*928G=) n.1471G= n.2420G= c.*1202G= (n.*1202G=) | |
| 14 | g.60645355C>G | CA963740717 | SIX1 | c.*928G>C (n.*928G>C) n.1471G>C n.2420G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645355C>T | CA2140897298 | SIX1 | c.*928G>A (n.*928G>A) n.1471G>A n.2420G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60645356del | CA2140897295 | SIX1 | c.*928del (n.*928del) n.1471del n.2420del c.*1202del (n.*1202del) | dbSNP |
| 14 | g.60645357A>G | CA2625128282 | SIX1 | c.*926T>C (n.*926T>C) n.1469T>C n.2418T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645358G>A | CA2140897301 | SIX1 | c.*925C>T (n.*925C>T) n.1468C>T n.2417C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) | dbSNP |
| 14 | g.60645358G= | CA2140897300 | SIX1 | c.*925C= (n.*925C=) n.1468C= n.2417C= c.*1199C= (n.*1199C=) | |
| 14 | g.60645359G>C | CA614369395 | SIX1 | c.*924C>G (n.*924C>G) n.1467C>G n.2416C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645359G= | CA2140897303 | SIX1 | c.*924C= (n.*924C=) n.1467C= n.2416C= c.*1198C= (n.*1198C=) | |
| 14 | g.60645360T>C | CA2801795307 | SIX1 | c.*923A>G (n.*923A>G) n.1466A>G n.2415A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) | |
| 14 | g.60645363C>T | CA2625128283 | SIX1 | c.*920G>A (n.*920G>A) n.1463G>A n.2412G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645366G>A | CA707371188 | SIX1 | c.*917C>T (n.*917C>T) n.1460C>T n.2409C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645366G>C | CA2510875392 | SIX1 | c.*917C>G (n.*917C>G) n.1460C>G n.2409C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645366G= | CA2140897304 | SIX1 | c.*917C= (n.*917C=) n.1460C= n.2409C= c.*1191C= (n.*1191C=) | |
| 14 | g.60645369T>G | CA707371190 | SIX1 | c.*914A>C (n.*914A>C) n.1457A>C n.2406A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645369T= | CA2140897308 | SIX1 | c.*914A= (n.*914A=) n.1457A= n.2406A= c.*1188A= (n.*1188A=) | |
| 14 | g.60645370C>A | CA2518672994 | SIX1 | c.*913G>T (n.*913G>T) n.1456G>T n.2405G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) | |
| 14 | g.60645370C= | CA2140897309 | SIX1 | c.*913G= (n.*913G=) n.1456G= n.2405G= c.*1187G= (n.*1187G=) | |
| 14 | g.60645370C>T | CA261719872 | SIX1 | c.*913G>A (n.*913G>A) n.1456G>A n.2405G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645371G>A | CA655600043 | SIX1 | c.*912C>T (n.*912C>T) n.1455C>T n.2404C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.60645371G= | CA2140897312 | SIX1 | c.*912C= (n.*912C=) n.1455C= n.2404C= c.*1186C= (n.*1186C=) | |
| 14 | g.60645371G>T | CA2625128284 | SIX1 | c.*912C>A (n.*912C>A) n.1455C>A n.2404C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645372T>C | CA261719878 | SIX1 | c.*911A>G (n.*911A>G) n.1454A>G n.2403A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645372T= | CA2140897316 | SIX1 | c.*911A= (n.*911A=) n.1454A= n.2403A= c.*1185A= (n.*1185A=) | |
| 14 | g.60645375G>A | CA2625128285 | SIX1 | c.*908C>T (n.*908C>T) n.1451C>T n.2400C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645375G>T | CA2625128286 | SIX1 | c.*908C>A (n.*908C>A) n.1451C>A n.2400C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645380C= | CA2140897317 | SIX1 | c.*903G= (n.*903G=) n.1446G= n.2395G= c.*1177G= (n.*1177G=) | |
| 14 | g.60645380C>T | CA261719881 | SIX1 | c.*903G>A (n.*903G>A) n.1446G>A n.2395G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645384T>C | CA2625128287 | SIX1 | c.*899A>G (n.*899A>G) n.1442A>G n.2391A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645385G>A | CA261719885 | SIX1 | c.*898C>T (n.*898C>T) n.1441C>T n.2390C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645385G= | CA2140897318 | SIX1 | c.*898C= (n.*898C=) n.1441C= n.2390C= c.*1172C= (n.*1172C=) | |
| 14 | g.60645386_60645393delinsCAAACTAG | CA2140897319 | SIX1 | c.*890_*897delinsCTAGTTTG (n.*890_*897delinsCTAGTTTG) n.1433_1440delinsCTAGTTTG n.2382_2389delinsCTAGTTTG c.*1164_*1171delinsCTAGTTTG (n.*1164_*1171delinsCTAGTTTG) | |
| 14 | g.60645398_60645404del | CA10640380 | SIX1 | c.*890_*896del (n.*890_*896del) n.1433_1439del n.2382_2388del c.*1164_*1170del (n.*1164_*1170del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645389A>C | CA2801795311 | SIX1 | c.*894T>G (n.*894T>G) n.1437T>G n.2386T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) | |
| 14 | g.60645392A>G | CA2801795313 | SIX1 | c.*891T>C (n.*891T>C) n.1434T>C n.2383T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) | |
| 14 | g.60645393G>C | CA2625128288 | SIX1 | c.*890C>G (n.*890C>G) n.1433C>G n.2382C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645394A= | CA2140897321 | SIX1 | c.*889T= (n.*889T=) n.1432T= n.2381T= c.*1163T= (n.*1163T=) | |
| 14 | g.60645394A>G | CA2140897322 | SIX1 | c.*889T>C (n.*889T>C) n.1432T>C n.2381T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645398T>A | CA2140897324 | SIX1 | c.*885A>T (n.*885A>T) n.1428A>T n.2377A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) | dbSNP |
| 14 | g.60645398T= | CA2140897323 | SIX1 | c.*885A= (n.*885A=) n.1428A= n.2377A= c.*1159A= (n.*1159A=) | |
| 14 | g.60645400_60645401delinsGA | CA2140897325 | SIX1 | c.*882_*883delinsTC (n.*882_*883delinsTC) n.1425_1426delinsTC n.2374_2375delinsTC c.*1156_*1157delinsTC (n.*1156_*1157delinsTC) | |
| 14 | g.60645401A= | CA2140897327 | SIX1 | c.*882T= (n.*882T=) n.1425T= n.2374T= c.*1156T= (n.*1156T=) | |
| 14 | g.60645401A>G | CA261719903 | SIX1 | c.*882T>C (n.*882T>C) n.1425T>C n.2374T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645403del | CA614369399 | SIX1 | c.*882del (n.*882del) n.1425del n.2374del c.*1156del (n.*1156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645404C= | CA2140897329 | SIX1 | c.*879G= (n.*879G=) n.1422G= n.2371G= c.*1153G= (n.*1153G=) | |
| 14 | g.60645404C>T | CA2140897328 | SIX1 | c.*879G>A (n.*879G>A) n.1422G>A n.2371G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60645406G>C | CA2140897331 | SIX1 | c.*877C>G (n.*877C>G) n.1420C>G n.2369C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645406G= | CA2140897330 | SIX1 | c.*877C= (n.*877C=) n.1420C= n.2369C= c.*1151C= (n.*1151C=) | |
| 14 | g.60645406G>T | CA2625128289 | SIX1 | c.*877C>A (n.*877C>A) n.1420C>A n.2369C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645407G>T | CA2625128290 | SIX1 | c.*876C>A (n.*876C>A) n.1419C>A n.2368C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645409G>A | CA2140897333 | SIX1 | c.*874C>T (n.*874C>T) n.1417C>T n.2366C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) | dbSNP |
| 14 | g.60645409G= | CA2140897332 | SIX1 | c.*874C= (n.*874C=) n.1417C= n.2366C= c.*1148C= (n.*1148C=) | |
| 14 | g.60645411A>G | CA2594136326 | SIX1 | c.*872T>C (n.*872T>C) n.1415T>C n.2364T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645414C>A | CA2625128291 | SIX1 | c.*869G>T (n.*869G>T) n.1412G>T n.2361G>T c.*1143G>T (n.*1143G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645415C= | CA2140897334 | SIX1 | c.*868G= (n.*868G=) n.1411G= n.2360G= c.*1142G= (n.*1142G=) | |
| 14 | g.60645415C>T | CA707371192 | SIX1 | c.*868G>A (n.*868G>A) n.1411G>A n.2360G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645419A= | CA2140897338 | SIX1 | c.*864T= (n.*864T=) n.1407T= n.2356T= c.*1138T= (n.*1138T=) | |
| 14 | g.60645419A>G | CA261719906 | SIX1 | c.*864T>C (n.*864T>C) n.1407T>C n.2356T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645423G>A | CA614369400 | SIX1 | c.*860C>T (n.*860C>T) n.1403C>T n.2352C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645423G= | CA2140897340 | SIX1 | c.*860C= (n.*860C=) n.1403C= n.2352C= c.*1134C= (n.*1134C=) | |
| 14 | g.60645425G>A | CA1139663499 | SIX1 | c.*858C>T (n.*858C>T) n.1401C>T n.2350C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60645425G= | CA2140897344 | SIX1 | c.*858C= (n.*858C=) n.1401C= n.2350C= c.*1132C= (n.*1132C=) | |
| 14 | g.60645426T>C | CA707371193 | SIX1 | c.*857A>G (n.*857A>G) n.1400A>G n.2349A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645426T>G | CA707371195 | SIX1 | c.*857A>C (n.*857A>C) n.1400A>C n.2349A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645426T= | CA2140897348 | SIX1 | c.*857A= (n.*857A=) n.1400A= n.2349A= c.*1131A= (n.*1131A=) | |
| 14 | g.60645429G>A | CA2140897350 | SIX1 | c.*854C>T (n.*854C>T) n.1397C>T n.2346C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) | dbSNP |
| 14 | g.60645429G= | CA2140897349 | SIX1 | c.*854C= (n.*854C=) n.1397C= n.2346C= c.*1128C= (n.*1128C=) | |
| 14 | g.60645431T>C | CA2140897352 | SIX1 | c.*852A>G (n.*852A>G) n.1395A>G n.2344A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60645431T= | CA2140897351 | SIX1 | c.*852A= (n.*852A=) n.1395A= n.2344A= c.*1126A= (n.*1126A=) | |
| 14 | g.60645433C= | CA2140897353 | SIX1 | c.*850G= (n.*850G=) n.1393G= n.2342G= c.*1124G= (n.*1124G=) | |
| 14 | g.60645433C>T | CA261719912 | SIX1 | c.*850G>A (n.*850G>A) n.1393G>A n.2342G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645437T>C | CA2140897357 | SIX1 | c.*846A>G (n.*846A>G) n.1389A>G n.2338A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645437T= | CA2140897355 | SIX1 | c.*846A= (n.*846A=) n.1389A= n.2338A= c.*1120A= (n.*1120A=) | |
| 14 | g.60645439T>G | CA2140897359 | SIX1 | c.*844A>C (n.*844A>C) n.1387A>C n.2336A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645439T= | CA2140897358 | SIX1 | c.*844A= (n.*844A=) n.1387A= n.2336A= c.*1118A= (n.*1118A=) | |
| 14 | g.60645440G= | CA2140897360 | SIX1 | c.*843C= (n.*843C=) n.1386C= n.2335C= c.*1117C= (n.*1117C=) | |
| 14 | g.60645443dup | CA707371198 | SIX1 | c.*842dup (n.*842dup) n.1385dup n.2334dup c.*1116dup (n.*1116dup) | dbSNP |
| 14 | g.60645442A>G | CA2625128292 | SIX1 | c.*841T>C (n.*841T>C) n.1384T>C n.2333T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) | gnomAD v4 |