| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60645047T>C | CA963740614 | SIX1 | c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2728A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645047T= | CA2140897084 | SIX1 | c.*1236A= (n.*1236A=) n.2728A= c.*1510A= (n.*1510A=) | |
| 14 | g.60645049del | CA2625128244 | SIX1 | c.*1234del (n.*1234del) n.2726del c.*1508del (n.*1508del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645050C>A | CA2625128245 | SIX1 | c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.2725G>T c.*1507G>T (n.*1507G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645051A= | CA2140897087 | SIX1 | c.*1232T= (n.*1232T=) n.2724T= c.*1506T= (n.*1506T=) | |
| 14 | g.60645051A>G | CA261719746 | SIX1 | c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.2724T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645054T>C | CA614369378 | SIX1 | c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2721A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645054T= | CA2140897089 | SIX1 | c.*1229A= (n.*1229A=) n.2721A= c.*1503A= (n.*1503A=) | |
| 14 | g.60645056T>C | CA2140897094 | SIX1 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2719A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645056T= | CA2140897092 | SIX1 | c.*1227A= (n.*1227A=) n.2719A= c.*1501A= (n.*1501A=) | |
| 14 | g.60645059A= | CA2140897095 | SIX1 | c.*1224T= (n.*1224T=) n.2716T= c.*1498T= (n.*1498T=) | |
| 14 | g.60645060T>C | CA707371106 | SIX1 | c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.2715A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645060T= | CA2140897098 | SIX1 | c.*1223A= (n.*1223A=) n.2715A= c.*1497A= (n.*1497A=) | |
| 14 | g.60645060dup | CA707371104 | SIX1 | c.*1223dup (n.*1223dup) n.2715dup c.*1497dup (n.*1497dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645063T>C | CA707371107 | SIX1 | c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.2712A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645063T= | CA2140897100 | SIX1 | c.*1220A= (n.*1220A=) n.2712A= c.*1494A= (n.*1494A=) | |
| 14 | g.60645065G>A | CA2140897102 | SIX1 | c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.2710C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) | dbSNP |
| 14 | g.60645065G= | CA2140897101 | SIX1 | c.*1218C= (n.*1218C=) n.2710C= c.*1492C= (n.*1492C=) | |
| 14 | g.60645065_60645070delinsGAAGTT | CA2140897103 | SIX1 | c.*1213_*1218delinsAACTTC (n.*1213_*1218delinsAACTTC) n.2705_2710delinsAACTTC c.*1487_*1492delinsAACTTC (n.*1487_*1492delinsAACTTC) | |
| 14 | g.60645068_60645072del | CA2140897105 | SIX1 | c.*1213_*1217del (n.*1213_*1217del) n.2705_2709del c.*1487_*1491del (n.*1487_*1491del) | dbSNP |
| 14 | g.60645068G>A | CA261719750 | SIX1 | c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.2707C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645068G= | CA2140897107 | SIX1 | c.*1215C= (n.*1215C=) n.2707C= c.*1489C= (n.*1489C=) | |
| 14 | g.60645068G>T | CA2625128246 | SIX1 | c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.2707C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645069T>G | CA707371109 | SIX1 | c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.2706A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645069T= | CA2140897108 | SIX1 | c.*1214A= (n.*1214A=) n.2706A= c.*1488A= (n.*1488A=) | |
| 14 | g.60645070T>G | CA2140897110 | SIX1 | c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.2705A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645070T= | CA2140897109 | SIX1 | c.*1213A= (n.*1213A=) n.2705A= c.*1487A= (n.*1487A=) | |
| 14 | g.60645070_60645074delinsTAATA | CA2140897111 | SIX1 | c.*1209_*1213delinsTATTA (n.*1209_*1213delinsTATTA) n.2701_2705delinsTATTA c.*1483_*1487delinsTATTA (n.*1483_*1487delinsTATTA) | |
| 14 | g.60645075_60645078del | CA2140897113 | SIX1 | c.*1209_*1212del (n.*1209_*1212del) n.2701_2704del c.*1483_*1486del (n.*1483_*1486del) | dbSNP |
| 14 | g.60645076A>C | CA2729803065 | SIX1 | c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.2699T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645077T>C | CA2801795268 | SIX1 | c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.2698A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) | |
| 14 | g.60645078A>T | CA2562212435 | SIX1 | c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.2697T>A c.*1479T>A (n.*1479T>A) | |
| 14 | g.60645079C= | CA2140897114 | SIX1 | c.*1204G= (n.*1204G=) n.2696G= c.*1478G= (n.*1478G=) | |
| 14 | g.60645079C>T | CA707371110 | SIX1 | c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.2696G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645080C>A | CA2625128247 | SIX1 | c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.2695G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645082C>A | CA2625128248 | SIX1 | c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.2693G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645084A>G | CA2546684956 | SIX1 | c.*1199T>C (n.*1199T>C) n.2691T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) | |
| 14 | g.60645085G>T | CA2625128249 | SIX1 | c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.2690C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645086G>A | CA261719754 | SIX1 | c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.2689C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) | dbSNP |
| 14 | g.60645086G= | CA2140897116 | SIX1 | c.*1197C= (n.*1197C=) n.2689C= c.*1471C= (n.*1471C=) | |
| 14 | g.60645086G>T | CA2625128250 | SIX1 | c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.2689C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645087C= | CA2140897117 | SIX1 | c.*1196G= (n.*1196G=) n.2688G= c.*1470G= (n.*1470G=) | |
| 14 | g.60645087C>G | CA261719757 | SIX1 | c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.2688G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645094C>A | CA2625128251 | SIX1 | c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.2681G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645096C= | CA2140897123 | SIX1 | c.*1187G= (n.*1187G=) n.2679G= c.*1461G= (n.*1461G=) | |
| 14 | g.60645096C>G | CA2140897124 | SIX1 | c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.2679G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645096C>T | CA707371112 | SIX1 | c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.2679G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645096_60645100delinsCTCTT | CA2140897121 | SIX1 | c.*1183_*1187delinsAAGAG (n.*1183_*1187delinsAAGAG) n.2675_2679delinsAAGAG c.*1457_*1461delinsAAGAG (n.*1457_*1461delinsAAGAG) | |
| 14 | g.60645097T>C | CA707371115 | SIX1 | c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.2678A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645097T= | CA2140897125 | SIX1 | c.*1186A= (n.*1186A=) n.2678A= c.*1460A= (n.*1460A=) | |
| 14 | g.60645100_60645103del | CA261719764 | SIX1 | c.*1183_*1186del (n.*1183_*1186del) n.2675_2678del c.*1457_*1460del (n.*1457_*1460del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645104G>A | CA2801795270 | SIX1 | c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.2671C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) | |
| 14 | g.60645105T>C | CA2625128252 | SIX1 | c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.2670A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645107A= | CA2140897128 | SIX1 | c.*1176T= (n.*1176T=) n.2668T= c.*1450T= (n.*1450T=) | |
| 14 | g.60645107A>G | CA707371116 | SIX1 | c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.2668T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645109_60645113delinsATAAT | CA2140897129 | SIX1 | c.*1170_*1174delinsATTAT (n.*1170_*1174delinsATTAT) n.2662_2666delinsATTAT c.*1444_*1448delinsATTAT (n.*1444_*1448delinsATTAT) | |
| 14 | g.60645114_60645117del | CA963740626 | SIX1 | c.*1170_*1173del (n.*1170_*1173del) n.2662_2665del c.*1444_*1447del (n.*1444_*1447del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645115A= | CA2140897130 | SIX1 | c.*1168T= (n.*1168T=) n.2660T= c.*1442T= (n.*1442T=) | |
| 14 | g.60645115A>C | CA963740630 | SIX1 | c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.2660T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645117T>C | CA261719767 | SIX1 | c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.2658A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645117T= | CA2140897131 | SIX1 | c.*1166A= (n.*1166A=) n.2658A= c.*1440A= (n.*1440A=) | |
| 14 | g.60645122T>C | CA261719771 | SIX1 | c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.2653A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645122T= | CA2140897134 | SIX1 | c.*1161A= (n.*1161A=) n.2653A= c.*1435A= (n.*1435A=) | |
| 14 | g.60645125C>A | CA2625128253 | SIX1 | c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.2650G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645125C= | CA2140897138 | SIX1 | c.*1158G= (n.*1158G=) n.2650G= c.*1432G= (n.*1432G=) | |
| 14 | g.60645125C>T | CA261719786 | SIX1 | c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.2650G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645126T>G | CA2140897140 | SIX1 | c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.2649A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645126T= | CA2140897139 | SIX1 | c.*1157A= (n.*1157A=) n.2649A= c.*1431A= (n.*1431A=) | |
| 14 | g.60645127A= | CA2140897141 | SIX1 | c.*1156T= (n.*1156T=) n.2648T= c.*1430T= (n.*1430T=) | |
| 14 | g.60645127A>G | CA2140897142 | SIX1 | c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.2648T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645128C= | CA2140897144 | SIX1 | c.*1155G= (n.*1155G=) n.2647G= c.*1429G= (n.*1429G=) | |
| 14 | g.60645128C>T | CA707371118 | SIX1 | c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.2647G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60645134G>T | CA2625128254 | SIX1 | c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.2641C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645137del | CA2801795271 | SIX1 | c.*1146del (n.*1146del) n.2638del c.*1420del (n.*1420del) | |
| 14 | g.60645137C>A | CA2625128255 | SIX1 | c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.2638G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645140A= | CA2140897145 | SIX1 | c.*1143T= (n.*1143T=) n.2635T= c.*1417T= (n.*1417T=) | |
| 14 | g.60645140A>G | CA963740637 | SIX1 | c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.2635T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645140A>T | CA2140897147 | SIX1 | c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.2635T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) | dbSNP |
| 14 | g.60645141T>C | CA2801795273 | SIX1 | c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.2634A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) | |
| 14 | g.60645141T>G | CA261719790 | SIX1 | c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.2634A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645141T= | CA2140897148 | SIX1 | c.*1142A= (n.*1142A=) n.2634A= c.*1416A= (n.*1416A=) | |
| 14 | g.60645142G= | CA2140897150 | SIX1 | c.*1141C= (n.*1141C=) n.2633C= c.*1415C= (n.*1415C=) | |
| 14 | g.60645142G>T | CA963740640 | SIX1 | c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.2633C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645143A= | CA2140897152 | SIX1 | c.*1140T= (n.*1140T=) n.2632T= c.*1414T= (n.*1414T=) | |
| 14 | g.60645143A>G | CA707371121 | SIX1 | c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.2632T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645144T>C | CA2140897156 | SIX1 | c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.2631A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645144T= | CA2140897155 | SIX1 | c.*1139A= (n.*1139A=) n.2631A= c.*1413A= (n.*1413A=) | |
| 14 | g.60645145G>C | CA2625128256 | SIX1 | c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.2630C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) | gnomAD v4 |