| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60644961del | CA707371080 | SIX1 | c.*1326del (n.*1326del) n.2818del c.*1600del (n.*1600del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644962A= | CA2140897020 | SIX1 | c.*1321T= (n.*1321T=) n.2813T= c.*1595T= (n.*1595T=) | |
| 14 | g.60644962A>G | CA2140897019 | SIX1 | c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.2813T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60644964T>C | CA261719711 | SIX1 | c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2811A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644964T= | CA2140897022 | SIX1 | c.*1319A= (n.*1319A=) n.2811A= c.*1593A= (n.*1593A=) | |
| 14 | g.60644967C= | CA2140897023 | SIX1 | c.*1316G= (n.*1316G=) n.2808G= c.*1590G= (n.*1590G=) | |
| 14 | g.60644967C>T | CA707371081 | SIX1 | c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.2808G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60644970A= | CA2140897025 | SIX1 | c.*1313T= (n.*1313T=) n.2805T= c.*1587T= (n.*1587T=) | |
| 14 | g.60644970A>T | CA963740588 | SIX1 | c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.2805T>A c.*1587T>A (n.*1587T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644973C>A | CA2140897028 | SIX1 | c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2802G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) | dbSNP |
| 14 | g.60644973C= | CA2140897029 | SIX1 | c.*1310G= (n.*1310G=) n.2802G= c.*1584G= (n.*1584G=) | |
| 14 | g.60644974T>G | CA2140897031 | SIX1 | c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.2801A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) | dbSNP |
| 14 | g.60644974T= | CA2140897030 | SIX1 | c.*1309A= (n.*1309A=) n.2801A= c.*1583A= (n.*1583A=) | |
| 14 | g.60644975T>C | CA2625128237 | SIX1 | c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.2800A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644976G>A | CA2625128238 | SIX1 | c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.2799C>T c.*1581C>T (n.*1581C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644976G>C | CA2140897033 | SIX1 | c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.2799C>G c.*1581C>G (n.*1581C>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644976G= | CA2140897032 | SIX1 | c.*1307C= (n.*1307C=) n.2799C= c.*1581C= (n.*1581C=) | |
| 14 | g.60644976G>T | CA2625128239 | SIX1 | c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.2799C>A c.*1581C>A (n.*1581C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644977T>A | CA261719712 | SIX1 | c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.2798A>T c.*1580A>T (n.*1580A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644977T= | CA2140897034 | SIX1 | c.*1306A= (n.*1306A=) n.2798A= c.*1580A= (n.*1580A=) | |
| 14 | g.60644979A= | CA2140897036 | SIX1 | c.*1304T= (n.*1304T=) n.2796T= c.*1578T= (n.*1578T=) | |
| 14 | g.60644979A>G | CA963740589 | SIX1 | c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.2796T>C c.*1578T>C (n.*1578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644980T>C | CA2801795259 | SIX1 | c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.2795A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) | |
| 14 | g.60644981A>G | CA2535412239 | SIX1 | c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.2794T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) | |
| 14 | g.60644987G>T | CA2625128240 | SIX1 | c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.2788C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644992C>T | CA2523389278 | SIX1 | c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.2783G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) | |
| 14 | g.60644994C>A | CA963740590 | SIX1 | c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.2781G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644994C= | CA2140897039 | SIX1 | c.*1289G= (n.*1289G=) n.2781G= c.*1563G= (n.*1563G=) | |
| 14 | g.60644994C>T | CA2140897037 | SIX1 | c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2781G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60644995A>T | CA2551241026 | SIX1 | c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.2780T>A c.*1562T>A (n.*1562T>A) | |
| 14 | g.60644996A>T | CA2625128241 | SIX1 | c.*1287T>A (n.*1287T>A) n.2779T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644997A>C | CA2502672726 | SIX1 | c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.2778T>G c.*1560T>G (n.*1560T>G) | |
| 14 | g.60644999G>C | CA261719713 | SIX1 | c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.2776C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644999G= | CA2140897041 | SIX1 | c.*1284C= (n.*1284C=) n.2776C= c.*1558C= (n.*1558C=) | |
| 14 | g.60645000A= | CA2140897045 | SIX1 | c.*1283T= (n.*1283T=) n.2775T= c.*1557T= (n.*1557T=) | |
| 14 | g.60645000A>G | CA261719716 | SIX1 | c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.2775T>C c.*1557T>C (n.*1557T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645000dup | CA707371082 | SIX1 | c.*1283dup (n.*1283dup) n.2775dup c.*1557dup (n.*1557dup) | dbSNP |
| 14 | g.60645001G>T | CA2801795261 | SIX1 | c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.2774C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) | |
| 14 | g.60645002C>T | CA2729803064 | SIX1 | c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.2773G>A c.*1555G>A (n.*1555G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60645004_60645011del | CA2533767511 | SIX1 | c.*1272_*1279del (n.*1272_*1279del) n.2764_2771del c.*1546_*1553del (n.*1546_*1553del) | |
| 14 | g.60645011C>T | CA2625128242 | SIX1 | c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.2764G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645011_60645013delinsCAT | CA2140897047 | SIX1 | c.*1270_*1272delinsATG (n.*1270_*1272delinsATG) n.2762_2764delinsATG c.*1544_*1546delinsATG (n.*1544_*1546delinsATG) | |
| 14 | g.60645012A= | CA2140897050 | SIX1 | c.*1271T= (n.*1271T=) n.2763T= c.*1545T= (n.*1545T=) | |
| 14 | g.60645012A>C | CA963740602 | SIX1 | c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.2763T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645012A>G | CA707371086 | SIX1 | c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.2763T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645014_60645015del | CA10645504 | SIX1 | c.*1270_*1271del (n.*1270_*1271del) n.2762_2763del c.*1544_*1545del (n.*1544_*1545del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645015T>C | CA707371092 | SIX1 | c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.2760A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645015T= | CA2140897053 | SIX1 | c.*1268A= (n.*1268A=) n.2760A= c.*1542A= (n.*1542A=) | |
| 14 | g.60645015_60645016insAC | CA2514766612 | SIX1 | c.*1267_*1268insGT (n.*1267_*1268insGT) n.2759_2760insGT c.*1541_*1542insGT (n.*1541_*1542insGT) | |
| 14 | g.60645016G>A | CA261719722 | SIX1 | c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.2759C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645016G= | CA2140897054 | SIX1 | c.*1267C= (n.*1267C=) n.2759C= c.*1541C= (n.*1541C=) | |
| 14 | g.60645018A= | CA2140897056 | SIX1 | c.*1265T= (n.*1265T=) n.2757T= c.*1539T= (n.*1539T=) | |
| 14 | g.60645018A>G | CA261719726 | SIX1 | c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.2757T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645021C>A | CA2140897060 | SIX1 | c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.2754G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) | dbSNP |
| 14 | g.60645021C= | CA2140897059 | SIX1 | c.*1262G= (n.*1262G=) n.2754G= c.*1536G= (n.*1536G=) | |
| 14 | g.60645021C>T | CA2625128243 | SIX1 | c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.2754G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645023G>T | CA2801795265 | SIX1 | c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.2752C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) | |
| 14 | g.60645029A= | CA2140897062 | SIX1 | c.*1254T= (n.*1254T=) n.2746T= c.*1528T= (n.*1528T=) | |
| 14 | g.60645029A>C | CA2140897061 | SIX1 | c.*1254T>G (n.*1254T>G) n.2746T>G c.*1528T>G (n.*1528T>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645030G>A | CA2140897065 | SIX1 | c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.2745C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) | dbSNP |
| 14 | g.60645030G= | CA2140897063 | SIX1 | c.*1253C= (n.*1253C=) n.2745C= c.*1527C= (n.*1527C=) | |
| 14 | g.60645031A= | CA2140897066 | SIX1 | c.*1252T= (n.*1252T=) n.2744T= c.*1526T= (n.*1526T=) | |
| 14 | g.60645031A>G | CA2140897067 | SIX1 | c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.2744T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645032T>C | CA261719730 | SIX1 | c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.2743A>G c.*1525A>G (n.*1525A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645032T>G | CA2140897072 | SIX1 | c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.2743A>C c.*1525A>C (n.*1525A>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645032T= | CA2140897071 | SIX1 | c.*1251A= (n.*1251A=) n.2743A= c.*1525A= (n.*1525A=) | |
| 14 | g.60645034G>A | CA261719734 | SIX1 | c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.2741C>T c.*1523C>T (n.*1523C>T) | dbSNP |
| 14 | g.60645034G= | CA2140897075 | SIX1 | c.*1249C= (n.*1249C=) n.2741C= c.*1523C= (n.*1523C=) | |
| 14 | g.60645035T>C | CA2539292231 | SIX1 | c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.2740A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) | |
| 14 | g.60645036G>A | CA2801795266 | SIX1 | c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.2739C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) | |
| 14 | g.60645038T>C | CA963740606 | SIX1 | c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.2737A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645038T= | CA2140897077 | SIX1 | c.*1245A= (n.*1245A=) n.2737A= c.*1519A= (n.*1519A=) | |
| 14 | g.60645040A= | CA2140897079 | SIX1 | c.*1243T= (n.*1243T=) n.2735T= c.*1517T= (n.*1517T=) | |
| 14 | g.60645040A>G | CA707371099 | SIX1 | c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.2735T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645042C= | CA2140897080 | SIX1 | c.*1241G= (n.*1241G=) n.2733G= c.*1515G= (n.*1515G=) | |
| 14 | g.60645042C>T | CA707371102 | SIX1 | c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.2733G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645043A= | CA2140897082 | SIX1 | c.*1240T= (n.*1240T=) n.2732T= c.*1514T= (n.*1514T=) | |
| 14 | g.60645043A>G | CA261719738 | SIX1 | c.*1240T>C (n.*1240T>C) n.2732T>C c.*1514T>C (n.*1514T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645047T>C | CA963740614 | SIX1 | c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.2728A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645047T= | CA2140897084 | SIX1 | c.*1236A= (n.*1236A=) n.2728A= c.*1510A= (n.*1510A=) | |
| 14 | g.60645049del | CA2625128244 | SIX1 | c.*1234del (n.*1234del) n.2726del c.*1508del (n.*1508del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645050C>A | CA2625128245 | SIX1 | c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.2725G>T c.*1507G>T (n.*1507G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645051A= | CA2140897087 | SIX1 | c.*1232T= (n.*1232T=) n.2724T= c.*1506T= (n.*1506T=) | |
| 14 | g.60645051A>G | CA261719746 | SIX1 | c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.2724T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645054T>C | CA614369378 | SIX1 | c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2721A>G c.*1503A>G (n.*1503A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645054T= | CA2140897089 | SIX1 | c.*1229A= (n.*1229A=) n.2721A= c.*1503A= (n.*1503A=) | |
| 14 | g.60645056T>C | CA2140897094 | SIX1 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2719A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645056T= | CA2140897092 | SIX1 | c.*1227A= (n.*1227A=) n.2719A= c.*1501A= (n.*1501A=) | |
| 14 | g.60645059A= | CA2140897095 | SIX1 | c.*1224T= (n.*1224T=) n.2716T= c.*1498T= (n.*1498T=) | |
| 14 | g.60645060T>C | CA707371106 | SIX1 | c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.2715A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645060T= | CA2140897098 | SIX1 | c.*1223A= (n.*1223A=) n.2715A= c.*1497A= (n.*1497A=) | |
| 14 | g.60645060dup | CA707371104 | SIX1 | c.*1223dup (n.*1223dup) n.2715dup c.*1497dup (n.*1497dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |