| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60644925C>A | CA2625128231 | SIX1 | c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*1632G>T (n.*1632G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644925C= | CA2140897000 | SIX1 | c.*1358G= (n.*1358G=) c.*1632G= (n.*1632G=) | |
| 14 | g.60644925C>T | CA707371067 | SIX1 | c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1632G>A (n.*1632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644926_60644927del | CA2514767681 | SIX1 | c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del) c.*1630_*1631del (n.*1630_*1631del) | |
| 14 | g.60644927T>C | CA2625128232 | SIX1 | c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644928C>A | CA2625128233 | SIX1 | c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644929C>A | CA2625128234 | SIX1 | c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644930C>A | CA2625128235 | SIX1 | c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644930_60644934delinsCTTTT | CA2140897001 | SIX1 | c.*1349_*1353delinsAAAAG (n.*1349_*1353delinsAAAAG) c.*1623_*1627delinsAAAAG (n.*1623_*1627delinsAAAAG) | |
| 14 | g.60644933_60644936del | CA2140897002 | SIX1 | c.*1349_*1352del (n.*1349_*1352del) n.2841_2844del c.*1623_*1626del (n.*1623_*1626del) | dbSNP |
| 14 | g.60644931_60644938del | CA2553540886 | SIX1 | c.*1345_*1352del (n.*1345_*1352del) n.2837_2844del c.*1619_*1626del (n.*1619_*1626del) | |
| 14 | g.60644934T>G | CA261719689 | SIX1 | c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.2841A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644934T= | CA2140897004 | SIX1 | c.*1349A= (n.*1349A=) n.2841A= c.*1623A= (n.*1623A=) | |
| 14 | g.60644936T>G | CA261719692 | SIX1 | c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.2839A>C c.*1621A>C (n.*1621A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644936T= | CA2140897005 | SIX1 | c.*1347A= (n.*1347A=) n.2839A= c.*1621A= (n.*1621A=) | |
| 14 | g.60644939C= | CA2140897007 | SIX1 | c.*1344G= (n.*1344G=) n.2836G= c.*1618G= (n.*1618G=) | |
| 14 | g.60644939C>T | CA261719699 | SIX1 | c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.2836G>A c.*1618G>A (n.*1618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644940T>C | CA707371070 | SIX1 | c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.2835A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60644940T= | CA2140897009 | SIX1 | c.*1343A= (n.*1343A=) n.2835A= c.*1617A= (n.*1617A=) | |
| 14 | g.60644944A= | CA2140897010 | SIX1 | c.*1339T= (n.*1339T=) n.2831T= c.*1613T= (n.*1613T=) | |
| 14 | g.60644944A>G | CA261719702 | SIX1 | c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.2831T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644945G>A | CA2625128236 | SIX1 | c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.2830C>T c.*1612C>T (n.*1612C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644945G>C | CA261719708 | SIX1 | c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.2830C>G c.*1612C>G (n.*1612C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644945G= | CA2140897012 | SIX1 | c.*1338C= (n.*1338C=) n.2830C= c.*1612C= (n.*1612C=) | |
| 14 | g.60644945G>T | CA2801795258 | SIX1 | c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.2830C>A c.*1612C>A (n.*1612C>A) | |
| 14 | g.60644948G>C | CA707371078 | SIX1 | c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.2827C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644948G= | CA2140897014 | SIX1 | c.*1335C= (n.*1335C=) n.2827C= c.*1609C= (n.*1609C=) | |
| 14 | g.60644950T>C | CA963740573 | SIX1 | c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.2825A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644950T= | CA2140897016 | SIX1 | c.*1333A= (n.*1333A=) n.2825A= c.*1607A= (n.*1607A=) | |
| 14 | g.60644953_60644956del | CA2594136323 | SIX1 | c.*1328_*1331del (n.*1328_*1331del) n.2820_2823del c.*1602_*1605del (n.*1602_*1605del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644956_60644957delinsAT | CA2140897018 | SIX1 | c.*1326_*1327delinsAT (n.*1326_*1327delinsAT) n.2818_2819delinsAT c.*1600_*1601delinsAT (n.*1600_*1601delinsAT) | |
| 14 | g.60644961del | CA707371080 | SIX1 | c.*1326del (n.*1326del) n.2818del c.*1600del (n.*1600del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644962A= | CA2140897020 | SIX1 | c.*1321T= (n.*1321T=) n.2813T= c.*1595T= (n.*1595T=) | |
| 14 | g.60644962A>G | CA2140897019 | SIX1 | c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.2813T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60644964T>C | CA261719711 | SIX1 | c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2811A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644964T= | CA2140897022 | SIX1 | c.*1319A= (n.*1319A=) n.2811A= c.*1593A= (n.*1593A=) | |
| 14 | g.60644967C= | CA2140897023 | SIX1 | c.*1316G= (n.*1316G=) n.2808G= c.*1590G= (n.*1590G=) | |
| 14 | g.60644967C>T | CA707371081 | SIX1 | c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.2808G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60644970A= | CA2140897025 | SIX1 | c.*1313T= (n.*1313T=) n.2805T= c.*1587T= (n.*1587T=) | |
| 14 | g.60644970A>T | CA963740588 | SIX1 | c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.2805T>A c.*1587T>A (n.*1587T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644973C>A | CA2140897028 | SIX1 | c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2802G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) | dbSNP |
| 14 | g.60644973C= | CA2140897029 | SIX1 | c.*1310G= (n.*1310G=) n.2802G= c.*1584G= (n.*1584G=) | |
| 14 | g.60644974T>G | CA2140897031 | SIX1 | c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.2801A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) | dbSNP |
| 14 | g.60644974T= | CA2140897030 | SIX1 | c.*1309A= (n.*1309A=) n.2801A= c.*1583A= (n.*1583A=) | |
| 14 | g.60644975T>C | CA2625128237 | SIX1 | c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.2800A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644976G>A | CA2625128238 | SIX1 | c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.2799C>T c.*1581C>T (n.*1581C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644976G>C | CA2140897033 | SIX1 | c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.2799C>G c.*1581C>G (n.*1581C>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644976G= | CA2140897032 | SIX1 | c.*1307C= (n.*1307C=) n.2799C= c.*1581C= (n.*1581C=) | |
| 14 | g.60644976G>T | CA2625128239 | SIX1 | c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.2799C>A c.*1581C>A (n.*1581C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644977T>A | CA261719712 | SIX1 | c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.2798A>T c.*1580A>T (n.*1580A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644977T= | CA2140897034 | SIX1 | c.*1306A= (n.*1306A=) n.2798A= c.*1580A= (n.*1580A=) | |
| 14 | g.60644979A= | CA2140897036 | SIX1 | c.*1304T= (n.*1304T=) n.2796T= c.*1578T= (n.*1578T=) | |
| 14 | g.60644979A>G | CA963740589 | SIX1 | c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.2796T>C c.*1578T>C (n.*1578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644980T>C | CA2801795259 | SIX1 | c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.2795A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) | |
| 14 | g.60644981A>G | CA2535412239 | SIX1 | c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.2794T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) | |
| 14 | g.60644987G>T | CA2625128240 | SIX1 | c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.2788C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644992C>T | CA2523389278 | SIX1 | c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.2783G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) | |
| 14 | g.60644994C>A | CA963740590 | SIX1 | c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.2781G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644994C= | CA2140897039 | SIX1 | c.*1289G= (n.*1289G=) n.2781G= c.*1563G= (n.*1563G=) | |
| 14 | g.60644994C>T | CA2140897037 | SIX1 | c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2781G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60644995A>T | CA2551241026 | SIX1 | c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.2780T>A c.*1562T>A (n.*1562T>A) | |
| 14 | g.60644996A>T | CA2625128241 | SIX1 | c.*1287T>A (n.*1287T>A) n.2779T>A c.*1561T>A (n.*1561T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644997A>C | CA2502672726 | SIX1 | c.*1286T>G (n.*1286T>G) n.2778T>G c.*1560T>G (n.*1560T>G) | |
| 14 | g.60644999G>C | CA261719713 | SIX1 | c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.2776C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644999G= | CA2140897041 | SIX1 | c.*1284C= (n.*1284C=) n.2776C= c.*1558C= (n.*1558C=) | |
| 14 | g.60645000A= | CA2140897045 | SIX1 | c.*1283T= (n.*1283T=) n.2775T= c.*1557T= (n.*1557T=) | |
| 14 | g.60645000A>G | CA261719716 | SIX1 | c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.2775T>C c.*1557T>C (n.*1557T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645000dup | CA707371082 | SIX1 | c.*1283dup (n.*1283dup) n.2775dup c.*1557dup (n.*1557dup) | dbSNP |
| 14 | g.60645001G>T | CA2801795261 | SIX1 | c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.2774C>A c.*1556C>A (n.*1556C>A) | |
| 14 | g.60645002C>T | CA2729803064 | SIX1 | c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.2773G>A c.*1555G>A (n.*1555G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60645004_60645011del | CA2533767511 | SIX1 | c.*1272_*1279del (n.*1272_*1279del) n.2764_2771del c.*1546_*1553del (n.*1546_*1553del) | |
| 14 | g.60645011C>T | CA2625128242 | SIX1 | c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.2764G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645011_60645013delinsCAT | CA2140897047 | SIX1 | c.*1270_*1272delinsATG (n.*1270_*1272delinsATG) n.2762_2764delinsATG c.*1544_*1546delinsATG (n.*1544_*1546delinsATG) | |
| 14 | g.60645012A= | CA2140897050 | SIX1 | c.*1271T= (n.*1271T=) n.2763T= c.*1545T= (n.*1545T=) | |
| 14 | g.60645012A>C | CA963740602 | SIX1 | c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.2763T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645012A>G | CA707371086 | SIX1 | c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.2763T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60645014_60645015del | CA10645504 | SIX1 | c.*1270_*1271del (n.*1270_*1271del) n.2762_2763del c.*1544_*1545del (n.*1544_*1545del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645015T>C | CA707371092 | SIX1 | c.*1268A>G (n.*1268A>G) n.2760A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60645015T= | CA2140897053 | SIX1 | c.*1268A= (n.*1268A=) n.2760A= c.*1542A= (n.*1542A=) | |
| 14 | g.60645015_60645016insAC | CA2514766612 | SIX1 | c.*1267_*1268insGT (n.*1267_*1268insGT) n.2759_2760insGT c.*1541_*1542insGT (n.*1541_*1542insGT) | |
| 14 | g.60645016G>A | CA261719722 | SIX1 | c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.2759C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645016G= | CA2140897054 | SIX1 | c.*1267C= (n.*1267C=) n.2759C= c.*1541C= (n.*1541C=) | |
| 14 | g.60645018A= | CA2140897056 | SIX1 | c.*1265T= (n.*1265T=) n.2757T= c.*1539T= (n.*1539T=) | |
| 14 | g.60645018A>G | CA261719726 | SIX1 | c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.2757T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60645021C>A | CA2140897060 | SIX1 | c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.2754G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) | dbSNP |
| 14 | g.60645021C= | CA2140897059 | SIX1 | c.*1262G= (n.*1262G=) n.2754G= c.*1536G= (n.*1536G=) | |
| 14 | g.60645021C>T | CA2625128243 | SIX1 | c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.2754G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60645023G>T | CA2801795265 | SIX1 | c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.2752C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) |