| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60644877_60644879del | CA707371060 | SIX1 | c.*1406_*1408del (n.*1406_*1408del) c.*1680_*1682del (n.*1680_*1682del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644877_60644881delinsGCTTT | CA2140896978 | SIX1 | c.*1402_*1406delinsAAAGC (n.*1402_*1406delinsAAAGC) c.*1676_*1680delinsAAAGC (n.*1676_*1680delinsAAAGC) | |
| 14 | g.60644880_60644883del | CA614369376 | SIX1 | c.*1402_*1405del (n.*1402_*1405del) c.*1676_*1679del (n.*1676_*1679del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644881del | CA2625128223 | SIX1 | c.*1404del (n.*1404del) c.*1678del (n.*1678del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644884A= | CA2140896979 | SIX1 | c.*1399T= (n.*1399T=) c.*1673T= (n.*1673T=) | |
| 14 | g.60644884A>G | CA2140896980 | SIX1 | c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60644891C>A | CA2140896982 | SIX1 | c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) | dbSNP |
| 14 | g.60644891C= | CA2140896983 | SIX1 | c.*1392G= (n.*1392G=) c.*1666G= (n.*1666G=) | |
| 14 | g.60644891C>T | CA261719687 | SIX1 | c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644892_60644896delinsAAATT | CA2140896985 | SIX1 | c.*1387_*1391delinsAATTT (n.*1387_*1391delinsAATTT) c.*1661_*1665delinsAATTT (n.*1661_*1665delinsAATTT) | |
| 14 | g.60644897_60644900del | CA707371064 | SIX1 | c.*1387_*1390del (n.*1387_*1390del) c.*1661_*1664del (n.*1661_*1664del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644897A>G | CA2625128224 | SIX1 | c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644900T>C | CA2801795257 | SIX1 | c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) | |
| 14 | g.60644901C>A | CA2625128225 | SIX1 | c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644903C>A | CA2625128226 | SIX1 | c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644907G>A | CA261719688 | SIX1 | c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644907G= | CA2140896987 | SIX1 | c.*1376C= (n.*1376C=) c.*1650C= (n.*1650C=) | |
| 14 | g.60644907G>T | CA2625128227 | SIX1 | c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644909T>C | CA2140896991 | SIX1 | c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644909T= | CA2140896989 | SIX1 | c.*1374A= (n.*1374A=) c.*1648A= (n.*1648A=) | |
| 14 | g.60644910T>A | CA2625128228 | SIX1 | c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644912T>C | CA2625128229 | SIX1 | c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644918T>C | CA614369377 | SIX1 | c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644918T= | CA2140896995 | SIX1 | c.*1365A= (n.*1365A=) c.*1639A= (n.*1639A=) | |
| 14 | g.60644918_60644919insCTAAAA | CA2568547967 | SIX1 | c.*1364_*1365insTTTTAG (n.*1364_*1365insTTTTAG) c.*1638_*1639insTTTTAG (n.*1638_*1639insTTTTAG) | |
| 14 | g.60644922C>A | CA2625128230 | SIX1 | c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644922_60644923insCATT | CA2500852674 | SIX1 | c.*1360_*1361insAATG (n.*1360_*1361insAATG) c.*1634_*1635insAATG (n.*1634_*1635insAATG) | |
| 14 | g.60644923T>G | CA963740562 | SIX1 | c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644923T= | CA2140896998 | SIX1 | c.*1360A= (n.*1360A=) c.*1634A= (n.*1634A=) | |
| 14 | g.60644925C>A | CA2625128231 | SIX1 | c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*1632G>T (n.*1632G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644925C= | CA2140897000 | SIX1 | c.*1358G= (n.*1358G=) c.*1632G= (n.*1632G=) | |
| 14 | g.60644925C>T | CA707371067 | SIX1 | c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1632G>A (n.*1632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644926_60644927del | CA2514767681 | SIX1 | c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del) c.*1630_*1631del (n.*1630_*1631del) | |
| 14 | g.60644927T>C | CA2625128232 | SIX1 | c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644928C>A | CA2625128233 | SIX1 | c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644929C>A | CA2625128234 | SIX1 | c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644930C>A | CA2625128235 | SIX1 | c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644930_60644934delinsCTTTT | CA2140897001 | SIX1 | c.*1349_*1353delinsAAAAG (n.*1349_*1353delinsAAAAG) c.*1623_*1627delinsAAAAG (n.*1623_*1627delinsAAAAG) | |
| 14 | g.60644933_60644936del | CA2140897002 | SIX1 | c.*1349_*1352del (n.*1349_*1352del) n.2841_2844del c.*1623_*1626del (n.*1623_*1626del) | dbSNP |
| 14 | g.60644931_60644938del | CA2553540886 | SIX1 | c.*1345_*1352del (n.*1345_*1352del) n.2837_2844del c.*1619_*1626del (n.*1619_*1626del) | |
| 14 | g.60644934T>G | CA261719689 | SIX1 | c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.2841A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644934T= | CA2140897004 | SIX1 | c.*1349A= (n.*1349A=) n.2841A= c.*1623A= (n.*1623A=) | |
| 14 | g.60644936T>G | CA261719692 | SIX1 | c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.2839A>C c.*1621A>C (n.*1621A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644936T= | CA2140897005 | SIX1 | c.*1347A= (n.*1347A=) n.2839A= c.*1621A= (n.*1621A=) | |
| 14 | g.60644939C= | CA2140897007 | SIX1 | c.*1344G= (n.*1344G=) n.2836G= c.*1618G= (n.*1618G=) | |
| 14 | g.60644939C>T | CA261719699 | SIX1 | c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.2836G>A c.*1618G>A (n.*1618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644940T>C | CA707371070 | SIX1 | c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.2835A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60644940T= | CA2140897009 | SIX1 | c.*1343A= (n.*1343A=) n.2835A= c.*1617A= (n.*1617A=) | |
| 14 | g.60644944A= | CA2140897010 | SIX1 | c.*1339T= (n.*1339T=) n.2831T= c.*1613T= (n.*1613T=) | |
| 14 | g.60644944A>G | CA261719702 | SIX1 | c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.2831T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644945G>A | CA2625128236 | SIX1 | c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.2830C>T c.*1612C>T (n.*1612C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644945G>C | CA261719708 | SIX1 | c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.2830C>G c.*1612C>G (n.*1612C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644945G= | CA2140897012 | SIX1 | c.*1338C= (n.*1338C=) n.2830C= c.*1612C= (n.*1612C=) | |
| 14 | g.60644945G>T | CA2801795258 | SIX1 | c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.2830C>A c.*1612C>A (n.*1612C>A) | |
| 14 | g.60644948G>C | CA707371078 | SIX1 | c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.2827C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644948G= | CA2140897014 | SIX1 | c.*1335C= (n.*1335C=) n.2827C= c.*1609C= (n.*1609C=) | |
| 14 | g.60644950T>C | CA963740573 | SIX1 | c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.2825A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644950T= | CA2140897016 | SIX1 | c.*1333A= (n.*1333A=) n.2825A= c.*1607A= (n.*1607A=) | |
| 14 | g.60644953_60644956del | CA2594136323 | SIX1 | c.*1328_*1331del (n.*1328_*1331del) n.2820_2823del c.*1602_*1605del (n.*1602_*1605del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644956_60644957delinsAT | CA2140897018 | SIX1 | c.*1326_*1327delinsAT (n.*1326_*1327delinsAT) n.2818_2819delinsAT c.*1600_*1601delinsAT (n.*1600_*1601delinsAT) | |
| 14 | g.60644961del | CA707371080 | SIX1 | c.*1326del (n.*1326del) n.2818del c.*1600del (n.*1600del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644962A= | CA2140897020 | SIX1 | c.*1321T= (n.*1321T=) n.2813T= c.*1595T= (n.*1595T=) | |
| 14 | g.60644962A>G | CA2140897019 | SIX1 | c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.2813T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60644964T>C | CA261719711 | SIX1 | c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2811A>G c.*1593A>G (n.*1593A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644964T= | CA2140897022 | SIX1 | c.*1319A= (n.*1319A=) n.2811A= c.*1593A= (n.*1593A=) | |
| 14 | g.60644967C= | CA2140897023 | SIX1 | c.*1316G= (n.*1316G=) n.2808G= c.*1590G= (n.*1590G=) | |
| 14 | g.60644967C>T | CA707371081 | SIX1 | c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.2808G>A c.*1590G>A (n.*1590G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60644970A= | CA2140897025 | SIX1 | c.*1313T= (n.*1313T=) n.2805T= c.*1587T= (n.*1587T=) | |
| 14 | g.60644970A>T | CA963740588 | SIX1 | c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.2805T>A c.*1587T>A (n.*1587T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644973C>A | CA2140897028 | SIX1 | c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2802G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) | dbSNP |
| 14 | g.60644973C= | CA2140897029 | SIX1 | c.*1310G= (n.*1310G=) n.2802G= c.*1584G= (n.*1584G=) | |
| 14 | g.60644974T>G | CA2140897031 | SIX1 | c.*1309A>C (n.*1309A>C) n.2801A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) | dbSNP |
| 14 | g.60644974T= | CA2140897030 | SIX1 | c.*1309A= (n.*1309A=) n.2801A= c.*1583A= (n.*1583A=) | |
| 14 | g.60644975T>C | CA2625128237 | SIX1 | c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.2800A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644976G>A | CA2625128238 | SIX1 | c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.2799C>T c.*1581C>T (n.*1581C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644976G>C | CA2140897033 | SIX1 | c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.2799C>G c.*1581C>G (n.*1581C>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644976G= | CA2140897032 | SIX1 | c.*1307C= (n.*1307C=) n.2799C= c.*1581C= (n.*1581C=) | |
| 14 | g.60644976G>T | CA2625128239 | SIX1 | c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.2799C>A c.*1581C>A (n.*1581C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644977T>A | CA261719712 | SIX1 | c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.2798A>T c.*1580A>T (n.*1580A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644977T= | CA2140897034 | SIX1 | c.*1306A= (n.*1306A=) n.2798A= c.*1580A= (n.*1580A=) | |
| 14 | g.60644979A= | CA2140897036 | SIX1 | c.*1304T= (n.*1304T=) n.2796T= c.*1578T= (n.*1578T=) | |
| 14 | g.60644979A>G | CA963740589 | SIX1 | c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.2796T>C c.*1578T>C (n.*1578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |