| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60644851C>A | CA2625128217 | SIX1 | c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644852A= | CA2140896956 | SIX1 | c.*1431T= (n.*1431T=) c.*1705T= (n.*1705T=) | |
| 14 | g.60644852A>T | CA707371048 | SIX1 | c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644859C= | CA2140896958 | SIX1 | c.*1424G= (n.*1424G=) c.*1698G= (n.*1698G=) | |
| 14 | g.60644860_60644861delinsTC | CA2140896960 | SIX1 | c.*1422_*1423delinsGA (n.*1422_*1423delinsGA) c.*1696_*1697delinsGA (n.*1696_*1697delinsGA) | |
| 14 | g.60644865_60644869dup | CA614369370 | SIX1 | c.*1419_*1423dup (n.*1419_*1423dup) c.*1693_*1697dup (n.*1693_*1697dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644862del | CA614369371 | SIX1 | c.*1422del (n.*1422del) c.*1696del (n.*1696del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644862C>A | CA2801795256 | SIX1 | c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) | |
| 14 | g.60644862C= | CA2140896962 | SIX1 | c.*1421G= (n.*1421G=) c.*1695G= (n.*1695G=) | |
| 14 | g.60644862C>T | CA707371054 | SIX1 | c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644863T>C | CA2625128218 | SIX1 | c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644866C>A | CA2625128219 | SIX1 | c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644866C= | CA2140896965 | SIX1 | c.*1417G= (n.*1417G=) c.*1691G= (n.*1691G=) | |
| 14 | g.60644866C>G | CA614369372 | SIX1 | c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644867C>T | CA2625128220 | SIX1 | c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644869G>A | CA614369374 | SIX1 | c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644869G= | CA2140896968 | SIX1 | c.*1414C= (n.*1414C=) c.*1688C= (n.*1688C=) | |
| 14 | g.60644872G>A | CA963740544 | SIX1 | c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644872G>C | CA707371059 | SIX1 | c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644872G= | CA2140896972 | SIX1 | c.*1411C= (n.*1411C=) c.*1685C= (n.*1685C=) | |
| 14 | g.60644874_60644877delinsTCTG | CA2140896975 | SIX1 | c.*1406_*1409delinsCAGA (n.*1406_*1409delinsCAGA) c.*1680_*1683delinsCAGA (n.*1680_*1683delinsCAGA) | |
| 14 | g.60644877_60644879del | CA707371060 | SIX1 | c.*1406_*1408del (n.*1406_*1408del) c.*1680_*1682del (n.*1680_*1682del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644877G>A | CA2625128221 | SIX1 | c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644877_60644881delinsGCTTT | CA2140896978 | SIX1 | c.*1402_*1406delinsAAAGC (n.*1402_*1406delinsAAAGC) c.*1676_*1680delinsAAAGC (n.*1676_*1680delinsAAAGC) | |
| 14 | g.60644878C>A | CA2625128222 | SIX1 | c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644878C>T | CA2729803063 | SIX1 | c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60644880_60644883del | CA614369376 | SIX1 | c.*1402_*1405del (n.*1402_*1405del) c.*1676_*1679del (n.*1676_*1679del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644881del | CA2625128223 | SIX1 | c.*1404del (n.*1404del) c.*1678del (n.*1678del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644884A= | CA2140896979 | SIX1 | c.*1399T= (n.*1399T=) c.*1673T= (n.*1673T=) | |
| 14 | g.60644884A>G | CA2140896980 | SIX1 | c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60644891C>A | CA2140896982 | SIX1 | c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) | dbSNP |
| 14 | g.60644891C= | CA2140896983 | SIX1 | c.*1392G= (n.*1392G=) c.*1666G= (n.*1666G=) | |
| 14 | g.60644891C>T | CA261719687 | SIX1 | c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644892_60644896delinsAAATT | CA2140896985 | SIX1 | c.*1387_*1391delinsAATTT (n.*1387_*1391delinsAATTT) c.*1661_*1665delinsAATTT (n.*1661_*1665delinsAATTT) | |
| 14 | g.60644897_60644900del | CA707371064 | SIX1 | c.*1387_*1390del (n.*1387_*1390del) c.*1661_*1664del (n.*1661_*1664del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644897A>G | CA2625128224 | SIX1 | c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644900T>C | CA2801795257 | SIX1 | c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) | |
| 14 | g.60644901C>A | CA2625128225 | SIX1 | c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644903C>A | CA2625128226 | SIX1 | c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644907G>A | CA261719688 | SIX1 | c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644907G= | CA2140896987 | SIX1 | c.*1376C= (n.*1376C=) c.*1650C= (n.*1650C=) | |
| 14 | g.60644907G>T | CA2625128227 | SIX1 | c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644909T>C | CA2140896991 | SIX1 | c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644909T= | CA2140896989 | SIX1 | c.*1374A= (n.*1374A=) c.*1648A= (n.*1648A=) | |
| 14 | g.60644910T>A | CA2625128228 | SIX1 | c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644912T>C | CA2625128229 | SIX1 | c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644918T>C | CA614369377 | SIX1 | c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644918T= | CA2140896995 | SIX1 | c.*1365A= (n.*1365A=) c.*1639A= (n.*1639A=) | |
| 14 | g.60644918_60644919insCTAAAA | CA2568547967 | SIX1 | c.*1364_*1365insTTTTAG (n.*1364_*1365insTTTTAG) c.*1638_*1639insTTTTAG (n.*1638_*1639insTTTTAG) | |
| 14 | g.60644922C>A | CA2625128230 | SIX1 | c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644922_60644923insCATT | CA2500852674 | SIX1 | c.*1360_*1361insAATG (n.*1360_*1361insAATG) c.*1634_*1635insAATG (n.*1634_*1635insAATG) | |
| 14 | g.60644923T>G | CA963740562 | SIX1 | c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644923T= | CA2140896998 | SIX1 | c.*1360A= (n.*1360A=) c.*1634A= (n.*1634A=) | |
| 14 | g.60644925C>A | CA2625128231 | SIX1 | c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*1632G>T (n.*1632G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644925C= | CA2140897000 | SIX1 | c.*1358G= (n.*1358G=) c.*1632G= (n.*1632G=) | |
| 14 | g.60644925C>T | CA707371067 | SIX1 | c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1632G>A (n.*1632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644926_60644927del | CA2514767681 | SIX1 | c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del) c.*1630_*1631del (n.*1630_*1631del) | |
| 14 | g.60644927T>C | CA2625128232 | SIX1 | c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644928C>A | CA2625128233 | SIX1 | c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644929C>A | CA2625128234 | SIX1 | c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644930C>A | CA2625128235 | SIX1 | c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*1627G>T (n.*1627G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644930_60644934delinsCTTTT | CA2140897001 | SIX1 | c.*1349_*1353delinsAAAAG (n.*1349_*1353delinsAAAAG) c.*1623_*1627delinsAAAAG (n.*1623_*1627delinsAAAAG) | |
| 14 | g.60644933_60644936del | CA2140897002 | SIX1 | c.*1349_*1352del (n.*1349_*1352del) n.2841_2844del c.*1623_*1626del (n.*1623_*1626del) | dbSNP |
| 14 | g.60644931_60644938del | CA2553540886 | SIX1 | c.*1345_*1352del (n.*1345_*1352del) n.2837_2844del c.*1619_*1626del (n.*1619_*1626del) | |
| 14 | g.60644934T>G | CA261719689 | SIX1 | c.*1349A>C (n.*1349A>C) n.2841A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644934T= | CA2140897004 | SIX1 | c.*1349A= (n.*1349A=) n.2841A= c.*1623A= (n.*1623A=) | |
| 14 | g.60644936T>G | CA261719692 | SIX1 | c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.2839A>C c.*1621A>C (n.*1621A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644936T= | CA2140897005 | SIX1 | c.*1347A= (n.*1347A=) n.2839A= c.*1621A= (n.*1621A=) | |
| 14 | g.60644939C= | CA2140897007 | SIX1 | c.*1344G= (n.*1344G=) n.2836G= c.*1618G= (n.*1618G=) | |
| 14 | g.60644939C>T | CA261719699 | SIX1 | c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.2836G>A c.*1618G>A (n.*1618G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644940T>C | CA707371070 | SIX1 | c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.2835A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60644940T= | CA2140897009 | SIX1 | c.*1343A= (n.*1343A=) n.2835A= c.*1617A= (n.*1617A=) | |
| 14 | g.60644944A= | CA2140897010 | SIX1 | c.*1339T= (n.*1339T=) n.2831T= c.*1613T= (n.*1613T=) | |
| 14 | g.60644944A>G | CA261719702 | SIX1 | c.*1339T>C (n.*1339T>C) n.2831T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644945G>A | CA2625128236 | SIX1 | c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.2830C>T c.*1612C>T (n.*1612C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644945G>C | CA261719708 | SIX1 | c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.2830C>G c.*1612C>G (n.*1612C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644945G= | CA2140897012 | SIX1 | c.*1338C= (n.*1338C=) n.2830C= c.*1612C= (n.*1612C=) | |
| 14 | g.60644945G>T | CA2801795258 | SIX1 | c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.2830C>A c.*1612C>A (n.*1612C>A) | |
| 14 | g.60644948G>C | CA707371078 | SIX1 | c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.2827C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644948G= | CA2140897014 | SIX1 | c.*1335C= (n.*1335C=) n.2827C= c.*1609C= (n.*1609C=) | |
| 14 | g.60644950T>C | CA963740573 | SIX1 | c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.2825A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644950T= | CA2140897016 | SIX1 | c.*1333A= (n.*1333A=) n.2825A= c.*1607A= (n.*1607A=) |