Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60644805C>A | CA261719662 | SIX1 | c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60644805C= | CA2140896907 | SIX1 | c.*1478G= (n.*1478G=) c.*1752G= (n.*1752G=) | |
14 | g.60644805C>G | CA261719664 | SIX1 | c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*1752G>C (n.*1752G>C) | dbSNP |
14 | g.60644805C>T | CA261719671 | SIX1 | c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*1752G>A (n.*1752G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644806C= | CA2140896909 | SIX1 | c.*1477G= (n.*1477G=) c.*1751G= (n.*1751G=) | |
14 | g.60644806C>T | CA261719677 | SIX1 | c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*1751G>A (n.*1751G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644806_60644814delinsCTACATGAT | CA2140896911 | SIX1 | c.*1469_*1477delinsATCATGTAG (n.*1469_*1477delinsATCATGTAG) c.*1743_*1751delinsATCATGTAG (n.*1743_*1751delinsATCATGTAG) | |
14 | g.60644807T>C | CA2801795243 | SIX1 | c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) | |
14 | g.60644810_60644817del | CA963740530 | SIX1 | c.*1469_*1476del (n.*1469_*1476del) c.*1743_*1750del (n.*1743_*1750del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644808A= | CA2140896915 | SIX1 | c.*1475T= (n.*1475T=) c.*1749T= (n.*1749T=) | |
14 | g.60644808A>G | CA261719680 | SIX1 | c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) | dbSNP |
14 | g.60644809C>G | CA2594136320 | SIX1 | c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*1748G>C (n.*1748G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644810A= | CA2140896917 | SIX1 | c.*1473T= (n.*1473T=) c.*1747T= (n.*1747T=) | |
14 | g.60644810A>C | CA963740531 | SIX1 | c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*1747T>G (n.*1747T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644810A>G | CA707412333 | SIX1 | c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644816A= | CA2140896920 | SIX1 | c.*1467T= (n.*1467T=) c.*1741T= (n.*1741T=) | |
14 | g.60644816A>G | CA2140896921 | SIX1 | c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*1741T>C (n.*1741T>C) | dbSNP |
14 | g.60644816A>T | CA2625128208 | SIX1 | c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1741T>A (n.*1741T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60644819G>A | CA707412334 | SIX1 | c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) | dbSNP |
14 | g.60644819G= | CA2140896923 | SIX1 | c.*1464C= (n.*1464C=) c.*1738C= (n.*1738C=) | |
14 | g.60644819G>T | CA2625128209 | SIX1 | c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60644820G>A | CA2140896926 | SIX1 | c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) | dbSNP |
14 | g.60644820G= | CA2140896924 | SIX1 | c.*1463C= (n.*1463C=) c.*1737C= (n.*1737C=) | |
14 | g.60644820G>T | CA2801795248 | SIX1 | c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) | |
14 | g.60644822A= | CA2140896928 | SIX1 | c.*1461T= (n.*1461T=) c.*1735T= (n.*1735T=) | |
14 | g.60644822A>G | CA707412339 | SIX1 | c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) | dbSNP |
14 | g.60644825T>G | CA2140896930 | SIX1 | c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) | dbSNP |
14 | g.60644825T= | CA2140896929 | SIX1 | c.*1458A= (n.*1458A=) c.*1732A= (n.*1732A=) | |
14 | g.60644828C>A | CA2625128210 | SIX1 | c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644828C= | CA2140896932 | SIX1 | c.*1455G= (n.*1455G=) c.*1729G= (n.*1729G=) | |
14 | g.60644828C>G | CA2140896934 | SIX1 | c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*1729G>C (n.*1729G>C) | dbSNP |
14 | g.60644833C>A | CA2625128211 | SIX1 | c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644834A= | CA2140896936 | SIX1 | c.*1449T= (n.*1449T=) c.*1723T= (n.*1723T=) | |
14 | g.60644834A>T | CA2140896937 | SIX1 | c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*1723T>A (n.*1723T>A) | dbSNP |
14 | g.60644835C>T | CA2594136321 | SIX1 | c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644838T>A | CA614369368 | SIX1 | c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644838T>C | CA2625128212 | SIX1 | c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60644838T= | CA2140896938 | SIX1 | c.*1445A= (n.*1445A=) c.*1719A= (n.*1719A=) | |
14 | g.60644840C= | CA2140896940 | SIX1 | c.*1443G= (n.*1443G=) c.*1717G= (n.*1717G=) | |
14 | g.60644840C>T | CA963740532 | SIX1 | c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644841G>A | CA2140896944 | SIX1 | c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1716C>T (n.*1716C>T) | dbSNP |
14 | g.60644841G= | CA2140896943 | SIX1 | c.*1442C= (n.*1442C=) c.*1716C= (n.*1716C=) | |
14 | g.60644842G>A | CA2801795254 | SIX1 | c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) | |
14 | g.60644842G>T | CA2801795255 | SIX1 | c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) | |
14 | g.60644843C>A | CA2625128213 | SIX1 | c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644843C>T | CA2625128214 | SIX1 | c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60644845G>A | CA2140896947 | SIX1 | c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60644845G= | CA2140896945 | SIX1 | c.*1438C= (n.*1438C=) c.*1712C= (n.*1712C=) | |
14 | g.60644846C>A | CA2625128215 | SIX1 | c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644847A= | CA2140896951 | SIX1 | c.*1436T= (n.*1436T=) c.*1710T= (n.*1710T=) | |
14 | g.60644847A>C | CA486679903 | SIX1 | c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1710T>G (n.*1710T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644848C= | CA2140896954 | SIX1 | c.*1435G= (n.*1435G=) c.*1709G= (n.*1709G=) | |
14 | g.60644848C>T | CA261719683 | SIX1 | c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644850G>A | CA2625128216 | SIX1 | c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644851C>A | CA2625128217 | SIX1 | c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644852A= | CA2140896956 | SIX1 | c.*1431T= (n.*1431T=) c.*1705T= (n.*1705T=) | |
14 | g.60644852A>T | CA707371048 | SIX1 | c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644859C= | CA2140896958 | SIX1 | c.*1424G= (n.*1424G=) c.*1698G= (n.*1698G=) | |
14 | g.60644860_60644861delinsTC | CA2140896960 | SIX1 | c.*1422_*1423delinsGA (n.*1422_*1423delinsGA) c.*1696_*1697delinsGA (n.*1696_*1697delinsGA) | |
14 | g.60644865_60644869dup | CA614369370 | SIX1 | c.*1419_*1423dup (n.*1419_*1423dup) c.*1693_*1697dup (n.*1693_*1697dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644862del | CA614369371 | SIX1 | c.*1422del (n.*1422del) c.*1696del (n.*1696del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644862C>A | CA2801795256 | SIX1 | c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) | |
14 | g.60644862C= | CA2140896962 | SIX1 | c.*1421G= (n.*1421G=) c.*1695G= (n.*1695G=) | |
14 | g.60644862C>T | CA707371054 | SIX1 | c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644863T>C | CA2625128218 | SIX1 | c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60644866C>A | CA2625128219 | SIX1 | c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644866C= | CA2140896965 | SIX1 | c.*1417G= (n.*1417G=) c.*1691G= (n.*1691G=) | |
14 | g.60644866C>G | CA614369372 | SIX1 | c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644867C>T | CA2625128220 | SIX1 | c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60644869G>A | CA614369374 | SIX1 | c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644869G= | CA2140896968 | SIX1 | c.*1414C= (n.*1414C=) c.*1688C= (n.*1688C=) | |
14 | g.60644872G>A | CA963740544 | SIX1 | c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*1685C>T (n.*1685C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644872G>C | CA707371059 | SIX1 | c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*1685C>G (n.*1685C>G) | dbSNP |
14 | g.60644872G= | CA2140896972 | SIX1 | c.*1411C= (n.*1411C=) c.*1685C= (n.*1685C=) | |
14 | g.60644874_60644877delinsTCTG | CA2140896975 | SIX1 | c.*1406_*1409delinsCAGA (n.*1406_*1409delinsCAGA) c.*1680_*1683delinsCAGA (n.*1680_*1683delinsCAGA) | |
14 | g.60644877_60644879del | CA707371060 | SIX1 | c.*1406_*1408del (n.*1406_*1408del) c.*1680_*1682del (n.*1680_*1682del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644877G>A | CA2625128221 | SIX1 | c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644877_60644881delinsGCTTT | CA2140896978 | SIX1 | c.*1402_*1406delinsAAAGC (n.*1402_*1406delinsAAAGC) c.*1676_*1680delinsAAAGC (n.*1676_*1680delinsAAAGC) | |
14 | g.60644878C>A | CA2625128222 | SIX1 | c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644878C>T | CA2729803063 | SIX1 | c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) | dbSNP |
14 | g.60644880_60644883del | CA614369376 | SIX1 | c.*1402_*1405del (n.*1402_*1405del) c.*1676_*1679del (n.*1676_*1679del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644881del | CA2625128223 | SIX1 | c.*1404del (n.*1404del) c.*1678del (n.*1678del) | gnomAD v4 |
14 | g.60644884A= | CA2140896979 | SIX1 | c.*1399T= (n.*1399T=) c.*1673T= (n.*1673T=) | |
14 | g.60644884A>G | CA2140896980 | SIX1 | c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) | dbSNP |
14 | g.60644891C>A | CA2140896982 | SIX1 | c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) | dbSNP |
14 | g.60644891C= | CA2140896983 | SIX1 | c.*1392G= (n.*1392G=) c.*1666G= (n.*1666G=) | |
14 | g.60644891C>T | CA261719687 | SIX1 | c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644892_60644896delinsAAATT | CA2140896985 | SIX1 | c.*1387_*1391delinsAATTT (n.*1387_*1391delinsAATTT) c.*1661_*1665delinsAATTT (n.*1661_*1665delinsAATTT) | |
14 | g.60644897_60644900del | CA707371064 | SIX1 | c.*1387_*1390del (n.*1387_*1390del) c.*1661_*1664del (n.*1661_*1664del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644897A>G | CA2625128224 | SIX1 | c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60644900T>C | CA2801795257 | SIX1 | c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) | |
14 | g.60644901C>A | CA2625128225 | SIX1 | c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644903C>A | CA2625128226 | SIX1 | c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) | gnomAD v4 |