Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.60644754dup | CA707412281 | SIX1 | c.*1532dup (n.*1532dup) c.*1806dup (n.*1806dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644755G>A | CA963740505 | SIX1 | c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644755G>C | CA2140896856 | SIX1 | c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) | dbSNP |
14 | g.60644755G= | CA2140896858 | SIX1 | c.*1528C= (n.*1528C=) c.*1802C= (n.*1802C=) | |
14 | g.60644760A= | CA2140896860 | SIX1 | c.*1523T= (n.*1523T=) c.*1797T= (n.*1797T=) | |
14 | g.60644760A>G | CA261719630 | SIX1 | c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1797T>C (n.*1797T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644763C= | CA2140896862 | SIX1 | c.*1520G= (n.*1520G=) c.*1794G= (n.*1794G=) | |
14 | g.60644763C>G | CA963740509 | SIX1 | c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1794G>C (n.*1794G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644764A= | CA2140896863 | SIX1 | c.*1519T= (n.*1519T=) c.*1793T= (n.*1793T=) | |
14 | g.60644764A>G | CA707412290 | SIX1 | c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644764_60644765delinsAG | CA2140896864 | SIX1 | c.*1518_*1519delinsCT (n.*1518_*1519delinsCT) c.*1792_*1793delinsCT (n.*1792_*1793delinsCT) | |
14 | g.60644765del | CA2140896870 | SIX1 | c.*1518del (n.*1518del) c.*1792del (n.*1792del) | dbSNP |
14 | g.60644765G>A | CA261719633 | SIX1 | c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1792C>T (n.*1792C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644765G>C | CA2801795236 | SIX1 | c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*1792C>G (n.*1792C>G) | |
14 | g.60644765G= | CA2140896869 | SIX1 | c.*1518C= (n.*1518C=) c.*1792C= (n.*1792C=) | |
14 | g.60644765G>T | CA2140896868 | SIX1 | c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1792C>A (n.*1792C>A) | dbSNP |
14 | g.60644767del | CA2625128200 | SIX1 | c.*1517del (n.*1517del) c.*1791del (n.*1791del) | gnomAD v4 |
14 | g.60644767A= | CA2140896873 | SIX1 | c.*1516T= (n.*1516T=) c.*1790T= (n.*1790T=) | |
14 | g.60644767A>C | CA261719637 | SIX1 | c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.*1790T>G (n.*1790T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644768G>A | CA2140896878 | SIX1 | c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1789C>T (n.*1789C>T) | dbSNP |
14 | g.60644768G>C | CA261719638 | SIX1 | c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*1789C>G (n.*1789C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644768G= | CA2140896877 | SIX1 | c.*1515C= (n.*1515C=) c.*1789C= (n.*1789C=) | |
14 | g.60644769A= | CA2140896879 | SIX1 | c.*1514T= (n.*1514T=) c.*1788T= (n.*1788T=) | |
14 | g.60644769A>T | CA963740512 | SIX1 | c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644770T>A | CA2801795237 | SIX1 | c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) | |
14 | g.60644772C= | CA2140896880 | SIX1 | c.*1511G= (n.*1511G=) c.*1785G= (n.*1785G=) | |
14 | g.60644772C>T | CA614369366 | SIX1 | c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.60644775C>A | CA2625128201 | SIX1 | c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644775C= | CA2140896883 | SIX1 | c.*1508G= (n.*1508G=) c.*1782G= (n.*1782G=) | |
14 | g.60644775C>T | CA261719639 | SIX1 | c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1782G>A (n.*1782G>A) | dbSNP |
14 | g.60644776A= | CA2140896884 | SIX1 | c.*1507T= (n.*1507T=) c.*1781T= (n.*1781T=) | |
14 | g.60644776A>T | CA707412310 | SIX1 | c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1781T>A (n.*1781T>A) | dbSNP |
14 | g.60644780T>C | CA2140896887 | SIX1 | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) | dbSNP |
14 | g.60644780T>G | CA963740514 | SIX1 | c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644780T= | CA2140896886 | SIX1 | c.*1503A= (n.*1503A=) c.*1777A= (n.*1777A=) | |
14 | g.60644784C>A | CA2625128202 | SIX1 | c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1773G>T (n.*1773G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644787G>A | CA10634997 | SIX1 | c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1770C>T (n.*1770C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644787G>C | CA2581175690 | SIX1 | c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1770C>G (n.*1770C>G) | |
14 | g.60644787G= | CA2140896891 | SIX1 | c.*1496C= (n.*1496C=) c.*1770C= (n.*1770C=) | |
14 | g.60644787G>T | CA2581175689 | SIX1 | c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1770C>A (n.*1770C>A) | |
14 | g.60644788G>A | CA2625128203 | SIX1 | c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*1769C>T (n.*1769C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644788G>C | CA707412319 | SIX1 | c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.*1769C>G (n.*1769C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644788G= | CA2140896894 | SIX1 | c.*1495C= (n.*1495C=) c.*1769C= (n.*1769C=) | |
14 | g.60644789C>A | CA2625128204 | SIX1 | c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644789_60644795delinsCAAAAAT | CA2140896896 | SIX1 | c.*1488_*1494delinsATTTTTG (n.*1488_*1494delinsATTTTTG) c.*1762_*1768delinsATTTTTG (n.*1762_*1768delinsATTTTTG) | |
14 | g.60644794del | CA2625128205 | SIX1 | c.*1493del (n.*1493del) c.*1767del (n.*1767del) | gnomAD v4 |
14 | g.60644792_60644797del | CA707412320 | SIX1 | c.*1488_*1493del (n.*1488_*1493del) c.*1762_*1767del (n.*1762_*1767del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644794A>G | CA2625128206 | SIX1 | c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.60644798T>C | CA707412323 | SIX1 | c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) | dbSNP |
14 | g.60644798T= | CA2140896897 | SIX1 | c.*1485A= (n.*1485A=) c.*1759A= (n.*1759A=) | |
14 | g.60644799A>T | CA2625128207 | SIX1 | c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*1758T>A (n.*1758T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60644800T>C | CA261719652 | SIX1 | c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) | dbSNP |
14 | g.60644800T= | CA2140896898 | SIX1 | c.*1483A= (n.*1483A=) c.*1757A= (n.*1757A=) | |
14 | g.60644801G>A | CA2567443986 | SIX1 | c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) | |
14 | g.60644802G>C | CA261719657 | SIX1 | c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*1755C>G (n.*1755C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644802G= | CA2140896900 | SIX1 | c.*1481C= (n.*1481C=) c.*1755C= (n.*1755C=) | |
14 | g.60644802G>T | CA2140896902 | SIX1 | c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*1755C>A (n.*1755C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60644803A= | CA2140896904 | SIX1 | c.*1480T= (n.*1480T=) c.*1754T= (n.*1754T=) | |
14 | g.60644803A>T | CA963740525 | SIX1 | c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.*1754T>A (n.*1754T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644805C>A | CA261719662 | SIX1 | c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*1752G>T (n.*1752G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60644805C= | CA2140896907 | SIX1 | c.*1478G= (n.*1478G=) c.*1752G= (n.*1752G=) | |
14 | g.60644805C>G | CA261719664 | SIX1 | c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*1752G>C (n.*1752G>C) | dbSNP |
14 | g.60644805C>T | CA261719671 | SIX1 | c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*1752G>A (n.*1752G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644806C= | CA2140896909 | SIX1 | c.*1477G= (n.*1477G=) c.*1751G= (n.*1751G=) | |
14 | g.60644806C>T | CA261719677 | SIX1 | c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*1751G>A (n.*1751G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644806_60644814delinsCTACATGAT | CA2140896911 | SIX1 | c.*1469_*1477delinsATCATGTAG (n.*1469_*1477delinsATCATGTAG) c.*1743_*1751delinsATCATGTAG (n.*1743_*1751delinsATCATGTAG) | |
14 | g.60644807T>C | CA2801795243 | SIX1 | c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) | |
14 | g.60644810_60644817del | CA963740530 | SIX1 | c.*1469_*1476del (n.*1469_*1476del) c.*1743_*1750del (n.*1743_*1750del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644808A= | CA2140896915 | SIX1 | c.*1475T= (n.*1475T=) c.*1749T= (n.*1749T=) | |
14 | g.60644808A>G | CA261719680 | SIX1 | c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) | dbSNP |
14 | g.60644809C>G | CA2594136320 | SIX1 | c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*1748G>C (n.*1748G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644810A= | CA2140896917 | SIX1 | c.*1473T= (n.*1473T=) c.*1747T= (n.*1747T=) | |
14 | g.60644810A>C | CA963740531 | SIX1 | c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*1747T>G (n.*1747T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644810A>G | CA707412333 | SIX1 | c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644816A= | CA2140896920 | SIX1 | c.*1467T= (n.*1467T=) c.*1741T= (n.*1741T=) | |
14 | g.60644816A>G | CA2140896921 | SIX1 | c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*1741T>C (n.*1741T>C) | dbSNP |
14 | g.60644816A>T | CA2625128208 | SIX1 | c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1741T>A (n.*1741T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60644819G>A | CA707412334 | SIX1 | c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) | dbSNP |
14 | g.60644819G= | CA2140896923 | SIX1 | c.*1464C= (n.*1464C=) c.*1738C= (n.*1738C=) | |
14 | g.60644819G>T | CA2625128209 | SIX1 | c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60644820G>A | CA2140896926 | SIX1 | c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) | dbSNP |
14 | g.60644820G= | CA2140896924 | SIX1 | c.*1463C= (n.*1463C=) c.*1737C= (n.*1737C=) | |
14 | g.60644820G>T | CA2801795248 | SIX1 | c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) | |
14 | g.60644822A= | CA2140896928 | SIX1 | c.*1461T= (n.*1461T=) c.*1735T= (n.*1735T=) | |
14 | g.60644822A>G | CA707412339 | SIX1 | c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*1735T>C (n.*1735T>C) | dbSNP |
14 | g.60644825T>G | CA2140896930 | SIX1 | c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) | dbSNP |
14 | g.60644825T= | CA2140896929 | SIX1 | c.*1458A= (n.*1458A=) c.*1732A= (n.*1732A=) | |
14 | g.60644828C>A | CA2625128210 | SIX1 | c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644828C= | CA2140896932 | SIX1 | c.*1455G= (n.*1455G=) c.*1729G= (n.*1729G=) | |
14 | g.60644828C>G | CA2140896934 | SIX1 | c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*1729G>C (n.*1729G>C) | dbSNP |
14 | g.60644833C>A | CA2625128211 | SIX1 | c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644834A= | CA2140896936 | SIX1 | c.*1449T= (n.*1449T=) c.*1723T= (n.*1723T=) | |
14 | g.60644834A>T | CA2140896937 | SIX1 | c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*1723T>A (n.*1723T>A) | dbSNP |
14 | g.60644835C>T | CA2594136321 | SIX1 | c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644838T>A | CA614369368 | SIX1 | c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644838T>C | CA2625128212 | SIX1 | c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.60644838T= | CA2140896938 | SIX1 | c.*1445A= (n.*1445A=) c.*1719A= (n.*1719A=) | |
14 | g.60644840C= | CA2140896940 | SIX1 | c.*1443G= (n.*1443G=) c.*1717G= (n.*1717G=) | |
14 | g.60644840C>T | CA963740532 | SIX1 | c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644841G>A | CA2140896944 | SIX1 | c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*1716C>T (n.*1716C>T) | dbSNP |
14 | g.60644841G= | CA2140896943 | SIX1 | c.*1442C= (n.*1442C=) c.*1716C= (n.*1716C=) | |
14 | g.60644842G>A | CA2801795254 | SIX1 | c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) | |
14 | g.60644842G>T | CA2801795255 | SIX1 | c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) | |
14 | g.60644843C>A | CA2625128213 | SIX1 | c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*1714G>T (n.*1714G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644843C>T | CA2625128214 | SIX1 | c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.60644845G>A | CA2140896947 | SIX1 | c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.60644845G= | CA2140896945 | SIX1 | c.*1438C= (n.*1438C=) c.*1712C= (n.*1712C=) | |
14 | g.60644846C>A | CA2625128215 | SIX1 | c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644847A= | CA2140896951 | SIX1 | c.*1436T= (n.*1436T=) c.*1710T= (n.*1710T=) | |
14 | g.60644847A>C | CA486679903 | SIX1 | c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*1710T>G (n.*1710T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644848C= | CA2140896954 | SIX1 | c.*1435G= (n.*1435G=) c.*1709G= (n.*1709G=) | |
14 | g.60644848C>T | CA261719683 | SIX1 | c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.60644850G>A | CA2625128216 | SIX1 | c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.60644851C>A | CA2625128217 | SIX1 | c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) | gnomAD v4 |