| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60644705C= | CA2140896818 | SIX1 | c.*1578G= (n.*1578G=) c.*1852G= (n.*1852G=) | |
| 14 | g.60644705C>T | CA261719593 | SIX1 | c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*1852G>A (n.*1852G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644706C>A | CA2625128194 | SIX1 | c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1851G>T (n.*1851G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644707T>C | CA2625128195 | SIX1 | c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*1850A>G (n.*1850A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644708G>A | CA2625128196 | SIX1 | c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644708_60644711delinsGAGT | CA2140896819 | SIX1 | c.*1572_*1575delinsACTC (n.*1572_*1575delinsACTC) c.*1846_*1849delinsACTC (n.*1846_*1849delinsACTC) | |
| 14 | g.60644711_60644713del | CA963740492 | SIX1 | c.*1572_*1574del (n.*1572_*1574del) c.*1846_*1848del (n.*1846_*1848del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644712A= | CA2140896822 | SIX1 | c.*1571T= (n.*1571T=) c.*1845T= (n.*1845T=) | |
| 14 | g.60644712A>G | CA10640378 | SIX1 | c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.60644713G>A | CA614369361 | SIX1 | c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.*1844C>T (n.*1844C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.60644713G>C | CA261719601 | SIX1 | c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.*1844C>G (n.*1844C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644713G= | CA2140896826 | SIX1 | c.*1570C= (n.*1570C=) c.*1844C= (n.*1844C=) | |
| 14 | g.60644720A= | CA2140896828 | SIX1 | c.*1563T= (n.*1563T=) c.*1837T= (n.*1837T=) | |
| 14 | g.60644720A>C | CA261719611 | SIX1 | c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.*1837T>G (n.*1837T>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644721A= | CA2140896830 | SIX1 | c.*1562T= (n.*1562T=) c.*1836T= (n.*1836T=) | |
| 14 | g.60644721A>G | CA707412255 | SIX1 | c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644722T>G | CA261719628 | SIX1 | c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*1835A>C (n.*1835A>C) | dbSNP |
| 14 | g.60644722T= | CA2140896833 | SIX1 | c.*1561A= (n.*1561A=) c.*1835A= (n.*1835A=) | |
| 14 | g.60644723A= | CA2140896836 | SIX1 | c.*1560T= (n.*1560T=) c.*1834T= (n.*1834T=) | |
| 14 | g.60644723A>G | CA2140896838 | SIX1 | c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1834T>C (n.*1834T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60644724A= | CA2140896839 | SIX1 | c.*1559T= (n.*1559T=) c.*1833T= (n.*1833T=) | |
| 14 | g.60644724A>C | CA707412263 | SIX1 | c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*1833T>G (n.*1833T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644726T>G | CA707412272 | SIX1 | c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644726T= | CA2140896840 | SIX1 | c.*1557A= (n.*1557A=) c.*1831A= (n.*1831A=) | |
| 14 | g.60644731C>A | CA614369362 | SIX1 | c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644731C= | CA2140896842 | SIX1 | c.*1552G= (n.*1552G=) c.*1826G= (n.*1826G=) | |
| 14 | g.60644734T>C | CA614369364 | SIX1 | c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*1823A>G (n.*1823A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644734T= | CA2140896843 | SIX1 | c.*1549A= (n.*1549A=) c.*1823A= (n.*1823A=) | |
| 14 | g.60644735T>C | CA963740500 | SIX1 | c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*1822A>G (n.*1822A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644735T= | CA2140896845 | SIX1 | c.*1548A= (n.*1548A=) c.*1822A= (n.*1822A=) | |
| 14 | g.60644737G>T | CA2625128197 | SIX1 | c.*1546C>A (n.*1546C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644741C= | CA2140896848 | SIX1 | c.*1542G= (n.*1542G=) c.*1816G= (n.*1816G=) | |
| 14 | g.60644741C>T | CA2140896850 | SIX1 | c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.*1816G>A (n.*1816G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60644742A>T | CA2625128198 | SIX1 | c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644743C>A | CA2625128199 | SIX1 | c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644746A= | CA2140896851 | SIX1 | c.*1537T= (n.*1537T=) c.*1811T= (n.*1811T=) | |
| 14 | g.60644746A>G | CA2140896852 | SIX1 | c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60644750T= | CA2140896853 | SIX1 | c.*1533A= (n.*1533A=) c.*1807A= (n.*1807A=) | |
| 14 | g.60644754dup | CA707412281 | SIX1 | c.*1532dup (n.*1532dup) c.*1806dup (n.*1806dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644755G>A | CA963740505 | SIX1 | c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644755G>C | CA2140896856 | SIX1 | c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644755G= | CA2140896858 | SIX1 | c.*1528C= (n.*1528C=) c.*1802C= (n.*1802C=) | |
| 14 | g.60644760A= | CA2140896860 | SIX1 | c.*1523T= (n.*1523T=) c.*1797T= (n.*1797T=) | |
| 14 | g.60644760A>G | CA261719630 | SIX1 | c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1797T>C (n.*1797T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644763C= | CA2140896862 | SIX1 | c.*1520G= (n.*1520G=) c.*1794G= (n.*1794G=) | |
| 14 | g.60644763C>G | CA963740509 | SIX1 | c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1794G>C (n.*1794G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644764A= | CA2140896863 | SIX1 | c.*1519T= (n.*1519T=) c.*1793T= (n.*1793T=) | |
| 14 | g.60644764A>G | CA707412290 | SIX1 | c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644764_60644765delinsAG | CA2140896864 | SIX1 | c.*1518_*1519delinsCT (n.*1518_*1519delinsCT) c.*1792_*1793delinsCT (n.*1792_*1793delinsCT) | |
| 14 | g.60644765del | CA2140896870 | SIX1 | c.*1518del (n.*1518del) c.*1792del (n.*1792del) | dbSNP |
| 14 | g.60644765G>A | CA261719633 | SIX1 | c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1792C>T (n.*1792C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644765G>C | CA2801795236 | SIX1 | c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.*1792C>G (n.*1792C>G) | |
| 14 | g.60644765G= | CA2140896869 | SIX1 | c.*1518C= (n.*1518C=) c.*1792C= (n.*1792C=) | |
| 14 | g.60644765G>T | CA2140896868 | SIX1 | c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1792C>A (n.*1792C>A) | dbSNP |
| 14 | g.60644767del | CA2625128200 | SIX1 | c.*1517del (n.*1517del) c.*1791del (n.*1791del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644767A= | CA2140896873 | SIX1 | c.*1516T= (n.*1516T=) c.*1790T= (n.*1790T=) | |
| 14 | g.60644767A>C | CA261719637 | SIX1 | c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.*1790T>G (n.*1790T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644768G>A | CA2140896878 | SIX1 | c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1789C>T (n.*1789C>T) | dbSNP |
| 14 | g.60644768G>C | CA261719638 | SIX1 | c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*1789C>G (n.*1789C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644768G= | CA2140896877 | SIX1 | c.*1515C= (n.*1515C=) c.*1789C= (n.*1789C=) | |
| 14 | g.60644769A= | CA2140896879 | SIX1 | c.*1514T= (n.*1514T=) c.*1788T= (n.*1788T=) | |
| 14 | g.60644769A>T | CA963740512 | SIX1 | c.*1514T>A (n.*1514T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644770T>A | CA2801795237 | SIX1 | c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) | |
| 14 | g.60644772C= | CA2140896880 | SIX1 | c.*1511G= (n.*1511G=) c.*1785G= (n.*1785G=) | |
| 14 | g.60644772C>T | CA614369366 | SIX1 | c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.60644775C>A | CA2625128201 | SIX1 | c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644775C= | CA2140896883 | SIX1 | c.*1508G= (n.*1508G=) c.*1782G= (n.*1782G=) | |
| 14 | g.60644775C>T | CA261719639 | SIX1 | c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1782G>A (n.*1782G>A) | dbSNP |
| 14 | g.60644776A= | CA2140896884 | SIX1 | c.*1507T= (n.*1507T=) c.*1781T= (n.*1781T=) | |
| 14 | g.60644776A>T | CA707412310 | SIX1 | c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1781T>A (n.*1781T>A) | dbSNP |
| 14 | g.60644780T>C | CA2140896887 | SIX1 | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644780T>G | CA963740514 | SIX1 | c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644780T= | CA2140896886 | SIX1 | c.*1503A= (n.*1503A=) c.*1777A= (n.*1777A=) | |
| 14 | g.60644784C>A | CA2625128202 | SIX1 | c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.*1773G>T (n.*1773G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644787G>A | CA10634997 | SIX1 | c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1770C>T (n.*1770C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644787G>C | CA2581175690 | SIX1 | c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1770C>G (n.*1770C>G) | |
| 14 | g.60644787G= | CA2140896891 | SIX1 | c.*1496C= (n.*1496C=) c.*1770C= (n.*1770C=) | |
| 14 | g.60644787G>T | CA2581175689 | SIX1 | c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1770C>A (n.*1770C>A) | |
| 14 | g.60644788G>A | CA2625128203 | SIX1 | c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.*1769C>T (n.*1769C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644788G>C | CA707412319 | SIX1 | c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.*1769C>G (n.*1769C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644788G= | CA2140896894 | SIX1 | c.*1495C= (n.*1495C=) c.*1769C= (n.*1769C=) | |
| 14 | g.60644789C>A | CA2625128204 | SIX1 | c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*1768G>T (n.*1768G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644789_60644795delinsCAAAAAT | CA2140896896 | SIX1 | c.*1488_*1494delinsATTTTTG (n.*1488_*1494delinsATTTTTG) c.*1762_*1768delinsATTTTTG (n.*1762_*1768delinsATTTTTG) | |
| 14 | g.60644794del | CA2625128205 | SIX1 | c.*1493del (n.*1493del) c.*1767del (n.*1767del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644792_60644797del | CA707412320 | SIX1 | c.*1488_*1493del (n.*1488_*1493del) c.*1762_*1767del (n.*1762_*1767del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644794A>G | CA2625128206 | SIX1 | c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644798T>C | CA707412323 | SIX1 | c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644798T= | CA2140896897 | SIX1 | c.*1485A= (n.*1485A=) c.*1759A= (n.*1759A=) | |
| 14 | g.60644799A>T | CA2625128207 | SIX1 | c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*1758T>A (n.*1758T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.60644800T>C | CA261719652 | SIX1 | c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) | dbSNP |
| 14 | g.60644800T= | CA2140896898 | SIX1 | c.*1483A= (n.*1483A=) c.*1757A= (n.*1757A=) | |
| 14 | g.60644801G>A | CA2567443986 | SIX1 | c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) | |
| 14 | g.60644802G>C | CA261719657 | SIX1 | c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*1755C>G (n.*1755C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60644802G= | CA2140896900 | SIX1 | c.*1481C= (n.*1481C=) c.*1755C= (n.*1755C=) | |
| 14 | g.60644802G>T | CA2140896902 | SIX1 | c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*1755C>A (n.*1755C>A) | dbSNP gnomAD v4 |