Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6058027_6058057delCA2695215971VWFc.1534-12_1552del
n.420+52459_420+52489del
12g.6058028_6058040dupCA2013892256VWFc.1539_1551dup (p.Gly518ProfsTer?)
n.420+52476_420+52488dup
dbSNP
12g.6058027_6058057delinsTGCA2573053744VWFc.1534-13_1551delinsCA
n.420+52458_420+52488delinsCA
ClinVar dbSNP
12g.6058031T>ACA383498386VWFc.1547A>T (p.Tyr516Phe)
n.420+52484A>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6058031T>CCA383498387VWFc.1547A>G (p.Tyr516Cys)
n.420+52484A>G
12g.6058031T>GCA383498388VWFc.1547A>C (p.Tyr516Ser)
n.420+52484A>C
12g.6058031T=CA2013892264VWFc.1547A= (p.Tyr516=)
n.420+52484A=
12g.6058032A>CCA383498389VWFc.1546T>G (p.Tyr516Asp)
n.420+52483T>G
12g.6058032A>GCA383498391VWFc.1546T>C (p.Tyr516His)
n.420+52483T>C
12g.6058032A>TCA383498390VWFc.1546T>A (p.Tyr516Asn)
n.420+52483T>A
12g.6058033G>ACA478104090VWFc.1545C>T (p.Val515=)
n.420+52482C>T
12g.6058033G>CCA478104092VWFc.1545C>G (p.Val515=)
n.420+52482C>G
gnomAD v4
12g.6058033G>TCA478104091VWFc.1545C>A (p.Val515=)
n.420+52482C>A
gnomAD v4
12g.6058034A>CCA383498392VWFc.1544T>G (p.Val515Gly)
n.420+52481T>G
12g.6058034A>GCA383498393VWFc.1544T>C (p.Val515Ala)
n.420+52481T>C
12g.6058034A>TCA383498394VWFc.1544T>A (p.Val515Asp)
n.420+52481T>A
gnomAD v4
12g.6058034_6058035insAGCTGTCCCA2580086237VWFc.1543_1544insGGACAGCT (p.Val515GlyfsTer?)
n.420+52480_420+52481insGGACAGCT
ClinVar dbSNP
12g.6058035C>ACA383498395VWFc.1543G>T (p.Val515Phe)
n.420+52480G>T
gnomAD v4
12g.6058035C=CA2013892267VWFc.1543G= (p.Val515=)
n.420+52480G=
12g.6058035C>GCA383498396VWFc.1543G>C (p.Val515Leu)
n.420+52480G>C
12g.6058035C>TCA232310757VWFc.1543G>A (p.Val515Ile)
n.420+52480G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058035_6058036delinsCGCA2013892268VWFc.1542_1543delinsCG (p.Pro514=)
n.420+52479_420+52480delinsCG
12g.6058036G>ACA478104094VWFc.1542C>T (p.Pro514=)
n.420+52479C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058036G>CCA478104095VWFc.1542C>G (p.Pro514=)
n.420+52479C>G
gnomAD v4
12g.6058036G=CA2013892273VWFc.1542C= (p.Pro514=)
n.420+52479C=
12g.6058036G>TCA478104096VWFc.1542C>A (p.Pro514=)
n.420+52479C>A
gnomAD v4
12g.6058040dupCA603483184VWFc.1542dup (p.Val515ArgfsTer?)
n.420+52479dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058040delCA690569063VWFc.1542del (p.Val515SerfsTer?)
n.420+52479del
dbSNP
12g.6058037G>ACA383498397VWFc.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.420+52478C>T
COSMIC
12g.6058037G>CCA383498398VWFc.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.420+52478C>G
12g.6058037G>TCA383498399VWFc.1541C>A (p.Pro514His)
n.420+52478C>A
12g.6058038G>ACA383498400VWFc.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.420+52477C>T
gnomAD v4
12g.6058038G>CCA232310760VWFc.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.420+52477C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058038G=CA2013892277VWFc.1540C= (p.Pro514=)
n.420+52477C=
12g.6058038G>TCA383498401VWFc.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.420+52477C>A
12g.6058039G>ACA478104097VWFc.1539C>T (p.Ser513=)
n.420+52476C>T
gnomAD v4
12g.6058039G>CCA478104099VWFc.1539C>G (p.Ser513=)
n.420+52476C>G
12g.6058039G>TCA478104098VWFc.1539C>A (p.Ser513=)
n.420+52476C>A
12g.6058040G>ACA383498404VWFc.1538C>T (p.Ser513Phe)
n.420+52475C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058040G>CCA383498402VWFc.1538C>G (p.Ser513Cys)
n.420+52475C>G
12g.6058040G=CA2013892281VWFc.1538C= (p.Ser513=)
n.420+52475C=
12g.6058040G>TCA383498403VWFc.1538C>A (p.Ser513Tyr)
n.420+52475C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058041A=CA2013892284VWFc.1537T= (p.Ser513=)
n.420+52474T=
12g.6058041A>CCA383498405VWFc.1537T>G (p.Ser513Ala)
n.420+52474T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.6058041A>GCA383498406VWFc.1537T>C (p.Ser513Pro)
n.420+52474T>C
12g.6058041A>TCA383498407VWFc.1537T>A (p.Ser513Thr)
n.420+52474T>A
12g.6058042C>ACA478104100VWFc.1536G>T (p.Leu512=)
n.420+52473G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058042C=CA2013892287VWFc.1536G= (p.Leu512=)
n.420+52473G=
12g.6058042C>GCA478104101VWFc.1536G>C (p.Leu512=)
n.420+52473G>C
12g.6058042C>TCA478104102VWFc.1536G>A (p.Leu512=)
n.420+52473G>A
gnomAD v4
12g.6058043_6058045delCA2695215972VWFc.1534_1536del
n.420+52471_420+52473del
12g.6058043A=CA2013892289VWFc.1535T= (p.Leu512=)
n.420+52472T=
12g.6058043A>CCA383498408VWFc.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.420+52472T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058043A>GCA383498409VWFc.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.420+52472T>C
12g.6058043A>TCA383498410VWFc.1535T>A (p.Leu512Gln)
n.420+52472T>A
12g.6058044G>ACA478104104VWFc.1534C>T (p.Leu512=)
n.420+52471C>T
12g.6058044G>CCA232310764VWFc.1534C>G (p.Leu512Val)
n.420+52471C>G
dbSNP
12g.6058044G=CA2013892291VWFc.1534C= (p.Leu512=)
n.420+52471C=
12g.6058044G>TCA383498411VWFc.1534C>A (p.Leu512Met)
n.420+52471C>A
gnomAD v4
12g.6058045C>ACA383498412VWFc.1534-1G>T (n.1534-1G>T)
n.420+52470G>T
12g.6058045C>GCA383498413VWFc.1534-1G>C (n.1534-1G>C)
n.420+52470G>C
12g.6058045C>TCA383498414VWFc.1534-1G>A (n.1534-1G>A)
n.420+52470G>A
12g.6058046T>ACA383498417VWFc.1534-2A>T (n.1534-2A>T)
n.420+52469A>T
12g.6058046T>CCA383498416VWFc.1534-2A>G (n.1534-2A>G)
n.420+52469A>G
12g.6058046T>GCA383498415VWFc.1534-2A>C (n.1534-2A>C)
n.420+52469A>C
12g.6058047G=CA2013892295VWFc.1534-3C= (n.1534-3C=)
n.420+52468C=
12g.6058047G>TCA228276VWFc.1534-3C>A (n.1534-3C>A)
n.420+52468C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058048C>ACA690569087VWFc.1534-4G>T (n.1534-4G>T)
n.420+52467G>T
dbSNP
12g.6058048C=CA2013892299VWFc.1534-4G= (n.1534-4G=)
n.420+52467G=
12g.6058049A>GCA2617232675VWFc.1534-5T>C (n.1534-5T>C)
n.420+52466T>C
gnomAD v4
12g.6058049_6058054delCA2794406781VWFc.1534-10_1534-5del (n.1534-10_1534-5del)
n.420+52461_420+52466del
12g.6058050G>ACA2575054087VWFc.1534-6C>T (n.1534-6C>T)
n.420+52465C>T
gnomAD v4
12g.6058050G=CA2013892302VWFc.1534-6C= (n.1534-6C=)
n.420+52465C=
12g.6058050G>TCA915947843VWFc.1534-6C>A (n.1534-6C>A)
n.420+52465C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058051G>ACA2013892306VWFc.1534-7C>T (n.1534-7C>T)
n.420+52464C>T
dbSNP
12g.6058051G>CCA2617232676VWFc.1534-7C>G (n.1534-7C>G)
n.420+52464C>G
gnomAD v4
12g.6058051G=CA2013892304VWFc.1534-7C= (n.1534-7C=)
n.420+52464C=
12g.6058052dupCA2013892307VWFc.1534-8dup (n.1534-8dup)
n.420+52463dup
dbSNP gnomAD v4
12g.6058053G>ACA2013892310VWFc.1534-9C>T (n.1534-9C>T)
n.420+52462C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6058053G>CCA603483185VWFc.1534-9C>G (n.1534-9C>G)
n.420+52462C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058053G=CA2013892309VWFc.1534-9C= (n.1534-9C=)
n.420+52462C=
12g.6058053G>TCA2013892311VWFc.1534-9C>A (n.1534-9C>A)
n.420+52462C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6058055G>ACA6403344VWFc.1534-11C>T (n.1534-11C>T)
n.420+52460C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058055G=CA2013892314VWFc.1534-11C= (n.1534-11C=)
n.420+52460C=
12g.6058055G>TCA2013892313VWFc.1534-11C>A (n.1534-11C>A)
n.420+52460C>A
dbSNP
12g.6058056A=CA2013892316VWFc.1534-12T= (n.1534-12T=)
n.420+52459T=
12g.6058056A>CCA2013892317VWFc.1534-12T>G (n.1534-12T>G)
n.420+52459T>G
dbSNP
12g.6058056A>GCA603483186VWFc.1534-12T>C (n.1534-12T>C)
n.420+52459T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058057C=CA2013892319VWFc.1534-13G= (n.1534-13G=)
n.420+52458G=
12g.6058057C>TCA6403345VWFc.1534-13G>A (n.1534-13G>A)
n.420+52458G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.6058058C=CA2013892321VWFc.1534-14G= (n.1534-14G=)
n.420+52457G=
12g.6058058C>TCA603483187VWFc.1534-14G>A (n.1534-14G>A)
n.420+52457G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058059A>GCA2617232677VWFc.1534-15T>C (n.1534-15T>C)
n.420+52456T>C
gnomAD v4
12g.6058060G>ACA6403346VWFc.1534-16C>T (n.1534-16C>T)
n.420+52455C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058060G>CCA232310779VWFc.1534-16C>G (n.1534-16C>G)
n.420+52455C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058060G=CA2013892325VWFc.1534-16C= (n.1534-16C=)
n.420+52455C=
12g.6058060G>TCA2617232678VWFc.1534-16C>A (n.1534-16C>A)
n.420+52455C>A
gnomAD v4
12g.6058064A=CA2013892328VWFc.1534-20T= (n.1534-20T=)
n.420+52451T=
12g.6058064A>CCA2013892327VWFc.1534-20T>G (n.1534-20T>G)
n.420+52451T>G
dbSNP
12g.6058065C>TCA2617232679VWFc.1534-21G>A (n.1534-21G>A)
n.420+52450G>A
gnomAD v4
12g.6058066delCA2617232680VWFc.1534-22del (n.1534-22del)
n.420+52449del
gnomAD v4
12g.6058069G>ACA6403347VWFc.1534-25C>T (n.1534-25C>T)
n.420+52446C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058069G>CCA2617232681VWFc.1534-25C>G (n.1534-25C>G)
n.420+52446C>G
gnomAD v4
12g.6058069G=CA2013892330VWFc.1534-25C= (n.1534-25C=)
n.420+52446C=
12g.6058070G>ACA603483188VWFc.1534-26C>T (n.1534-26C>T)
n.420+52445C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058070G=CA2013892331VWFc.1534-26C= (n.1534-26C=)
n.420+52445C=
12g.6058072G>CCA2794406782VWFc.1534-28C>G (n.1534-28C>G)
n.420+52443C>G
12g.6058072_6058073delinsGCCA2013892332VWFc.1534-29_1534-28delinsGC (n.1534-29_1534-28delinsGC)
n.420+52442_420+52443delinsGC
12g.6058073C=CA2013892334VWFc.1534-29G= (n.1534-29G=)
n.420+52442G=
12g.6058073C>GCA2013892336VWFc.1534-29G>C (n.1534-29G>C)
n.420+52442G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6058074delCA603483189VWFc.1534-29del (n.1534-29del)
n.420+52442del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058074C=CA2013892338VWFc.1534-30G= (n.1534-30G=)
n.420+52441G=
12g.6058074C>TCA6403348VWFc.1534-30G>A (n.1534-30G>A)
n.420+52441G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058075G>ACA603483190VWFc.1534-31C>T (n.1534-31C>T)
n.420+52440C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058075G=CA2013892339VWFc.1534-31C= (n.1534-31C=)
n.420+52440C=
12g.6058076C=CA2013892340VWFc.1534-32G= (n.1534-32G=)
n.420+52439G=
12g.6058076C>GCA6403349VWFc.1534-32G>C (n.1534-32G>C)
n.420+52439G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058078G>ACA6403350VWFc.1534-34C>T (n.1534-34C>T)
n.420+52437C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058078G=CA2013892341VWFc.1534-34C= (n.1534-34C=)
n.420+52437C=
12g.6058079C>TCA2617232682VWFc.1534-35G>A (n.1534-35G>A)
n.420+52436G>A
gnomAD v4
12g.6058080C>ACA2617232683VWFc.1534-36G>T (n.1534-36G>T)
n.420+52435G>T
gnomAD v4
12g.6058080C=CA2013892342VWFc.1534-36G= (n.1534-36G=)
n.420+52435G=
12g.6058080C>TCA690569104VWFc.1534-36G>A (n.1534-36G>A)
n.420+52435G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6058081G>ACA6403351VWFc.1534-37C>T (n.1534-37C>T)
n.420+52434C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058081G>CCA6403352VWFc.1534-37C>G (n.1534-37C>G)
n.420+52434C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058081G=CA2013892343VWFc.1534-37C= (n.1534-37C=)
n.420+52434C=
12g.6058082C>TCA2794406783VWFc.1534-38G>A (n.1534-38G>A)
n.420+52433G>A
12g.6058083G>ACA2617232684VWFc.1534-39C>T (n.1534-39C>T)
n.420+52432C>T
gnomAD v4
12g.6058083G>CCA2617232685VWFc.1534-39C>G (n.1534-39C>G)
n.420+52432C>G
gnomAD v4
12g.6058083G>TCA2617232686VWFc.1534-39C>A (n.1534-39C>A)
n.420+52432C>A
gnomAD v4
12g.6058085A>GCA2725483561VWFc.1534-41T>C (n.1534-41T>C)
n.420+52430T>C
dbSNP
12g.6058087G>ACA2617232687VWFc.1534-43C>T (n.1534-43C>T)
n.420+52428C>T
gnomAD v4
12g.6058088C>ACA2794406784VWFc.1534-44G>T (n.1534-44G>T)
n.420+52427G>T
12g.6058091C>ACA2617232688VWFc.1534-47G>T (n.1534-47G>T)
n.420+52424G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6058091C=CA2013892344VWFc.1534-47G= (n.1534-47G=)
n.420+52424G=
12g.6058091C>TCA6403353VWFc.1534-47G>A (n.1534-47G>A)
n.420+52424G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058092G>ACA232310811VWFc.1534-48C>T (n.1534-48C>T)
n.420+52423C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058092G=CA2013892346VWFc.1534-48C= (n.1534-48C=)
n.420+52423C=
12g.6058093G>CCA6403354VWFc.1534-49C>G (n.1534-49C>G)
n.420+52422C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058093G=CA2013892348VWFc.1534-49C= (n.1534-49C=)
n.420+52422C=
12g.6058094C>ACA2794406785VWFc.1534-50G>T (n.1534-50G>T)
n.420+52421G>T
12g.6058094C=CA2013892349VWFc.1534-50G= (n.1534-50G=)
n.420+52421G=
12g.6058094C>GCA2013892350VWFc.1534-50G>C (n.1534-50G>C)
n.420+52421G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.6058095A=CA2013892351VWFc.1534-51T= (n.1534-51T=)
n.420+52420T=
12g.6058095A>CCA2013892352VWFc.1534-51T>G (n.1534-51T>G)
n.420+52420T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.6058096T>CCA603483191VWFc.1534-52A>G (n.1534-52A>G)
n.420+52419A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6058096T=CA2013892353VWFc.1534-52A= (n.1534-52A=)
n.420+52419A=
12g.6058097A>TCA2617232689VWFc.1534-53T>A (n.1534-53T>A)
n.420+52418T>A
gnomAD v4
12g.6058098G>CCA2617232690VWFc.1534-54C>G (n.1534-54C>G)
n.420+52417C>G
gnomAD v4
12g.6058098G>TCA2617232691VWFc.1534-54C>A (n.1534-54C>A)
n.420+52417C>A
gnomAD v4
12g.6058100T>CCA2617232692VWFc.1534-56A>G (n.1534-56A>G)
n.420+52415A>G
gnomAD v4
12g.6058101G=CA2013892354VWFc.1534-57C= (n.1534-57C=)
n.420+52414C=
12g.6058101G>TCA2013892355VWFc.1534-57C>A (n.1534-57C>A)
n.420+52414C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6058102T>CCA2575054093VWFc.1534-58A>G (n.1534-58A>G)
n.420+52413A>G
gnomAD v4
12g.6058104delCA2617232693VWFc.1534-58del (n.1534-58del)
n.420+52413del
gnomAD v4
12g.6058103T>ACA2013892358VWFc.1534-59A>T (n.1534-59A>T)
n.420+52412A>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6058103T>CCA944315133VWFc.1534-59A>G (n.1534-59A>G)
n.420+52412A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058103T=CA2013892357VWFc.1534-59A= (n.1534-59A=)
n.420+52412A=
12g.6058104T>ACA232310816VWFc.1534-60A>T (n.1534-60A>T)
n.420+52411A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058104T>GCA603483192VWFc.1534-60A>C (n.1534-60A>C)
n.420+52411A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058104T=CA2013892359VWFc.1534-60A= (n.1534-60A=)
n.420+52411A=
12g.6058105A>GCA2617232694VWFc.1534-61T>C (n.1534-61T>C)
n.420+52410T>C
gnomAD v4
12g.6058106G>ACA2617232695VWFc.1534-62C>T (n.1534-62C>T)
n.420+52409C>T
gnomAD v4
12g.6058106G>TCA2617232696VWFc.1534-62C>A (n.1534-62C>A)
n.420+52409C>A
gnomAD v4
12g.6058107C>ACA2617232697VWFc.1534-63G>T (n.1534-63G>T)
n.420+52408G>T
gnomAD v4
12g.6058107C>TCA2575054095VWFc.1534-63G>A (n.1534-63G>A)
n.420+52408G>A
gnomAD v4
12g.6058108T>ACA2617232699VWFc.1534-64A>T (n.1534-64A>T)
n.420+52407A>T
gnomAD v4
12g.6058109_6058111delCA2617232698VWFc.1534-66_1534-64del (n.1534-66_1534-64del)
n.420+52405_420+52407del
gnomAD v4
12g.6058109A>CCA2794406786VWFc.1534-65T>G (n.1534-65T>G)
n.420+52406T>G
12g.6058110A>CCA2617232700VWFc.1534-66T>G (n.1534-66T>G)
n.420+52405T>G
gnomAD v4
12g.6058111T>ACA2617232701VWFc.1534-67A>T (n.1534-67A>T)
n.420+52404A>T
gnomAD v4
12g.6058111T>GCA2617232702VWFc.1534-67A>C (n.1534-67A>C)
n.420+52404A>C
gnomAD v4
12g.6058112G>ACA2013892362VWFc.1534-68C>T (n.1534-68C>T)
n.420+52403C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6058112G=CA2013892361VWFc.1534-68C= (n.1534-68C=)
n.420+52403C=
12g.6058112G>TCA2617232703VWFc.1534-68C>A (n.1534-68C>A)
n.420+52403C>A
gnomAD v4
12g.6058113A>GCA2617232704VWFc.1534-69T>C (n.1534-69T>C)
n.420+52402T>C
gnomAD v4
12g.6058114G>ACA2575054097VWFc.1534-70C>T (n.1534-70C>T)
n.420+52401C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.6058114G>CCA2013892365VWFc.1534-70C>G (n.1534-70C>G)
n.420+52401C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.6058114G=CA2013892364VWFc.1534-70C= (n.1534-70C=)
n.420+52401C=
12g.6058114G>TCA2617232705VWFc.1534-70C>A (n.1534-70C>A)
n.420+52401C>A
gnomAD v4
12g.6058115A>CCA2617232706VWFc.1534-71T>G (n.1534-71T>G)
n.420+52400T>G
gnomAD v4
12g.6058115A>GCA2617232707VWFc.1534-71T>C (n.1534-71T>C)
n.420+52400T>C
gnomAD v4
12g.6058115A>TCA2617232708VWFc.1534-71T>A (n.1534-71T>A)
n.420+52400T>A
gnomAD v4
12g.6058116T>ACA2617232711VWFc.1534-72A>T (n.1534-72A>T)
n.420+52399A>T
gnomAD v4
12g.6058116T>CCA2617232712VWFc.1534-72A>G (n.1534-72A>G)
n.420+52399A>G
gnomAD v4
12g.6058116T>GCA2617232713VWFc.1534-72A>C (n.1534-72A>C)
n.420+52399A>C
gnomAD v4
12g.6058116_6058122delCA2617232710VWFc.1534-78_1534-72del (n.1534-78_1534-72del)
n.420+52393_420+52399del
gnomAD v4
12g.6058117_6058122delCA2617232709VWFc.1534-77_1534-72del (n.1534-77_1534-72del)
n.420+52394_420+52399del
gnomAD v4
12g.6058117G>ACA2617232714VWFc.1534-73C>T (n.1534-73C>T)
n.420+52398C>T
gnomAD v4
12g.6058117G>CCA2617232715VWFc.1534-73C>G (n.1534-73C>G)
n.420+52398C>G
gnomAD v4
12g.6058117G>TCA2617232716VWFc.1534-73C>A (n.1534-73C>A)
n.420+52398C>A
gnomAD v4
12g.6058118delCA2794406787VWFc.1534-73del (n.1534-73del)
n.420+52398del
12g.6058118G>ACA944315150VWFc.1534-74C>T (n.1534-74C>T)
n.420+52397C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058118G>CCA2617232717VWFc.1534-74C>G (n.1534-74C>G)
n.420+52397C>G
gnomAD v4
12g.6058118G>TCA2617232718VWFc.1534-74C>A (n.1534-74C>A)
n.420+52397C>A
gnomAD v4
12g.6058119T>CCA2575054102VWFc.1534-75A>G (n.1534-75A>G)
n.420+52396A>G
gnomAD v4
12g.6058119_6058122delCA2794406788VWFc.1534-78_1534-75del (n.1534-78_1534-75del)
n.420+52393_420+52396del
12g.6058122delCA2575054099VWFc.1534-75del (n.1534-75del)
n.420+52396del
gnomAD v4
12g.6058120T>CCA2551996754VWFc.1534-76A>G (n.1534-76A>G)
n.420+52395A>G
gnomAD v4
12g.6058121T>ACA944315154VWFc.1534-77A>T (n.1534-77A>T)
n.420+52394A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058121_6058122insACA2617232719VWFc.1534-78_1534-77insT (n.1534-78_1534-77insT)
n.420+52393_420+52394insT
gnomAD v4
12g.6058122T>ACA944315157VWFc.1534-78A>T (n.1534-78A>T)
n.420+52393A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058122T>CCA944315170VWFc.1534-78A>G (n.1534-78A>G)
n.420+52393A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058122T=CA2013892367VWFc.1534-78A= (n.1534-78A=)
n.420+52393A=
12g.6058122_6058129dupCA2617232720VWFc.1534-85_1534-78dup (n.1534-85_1534-78dup)
n.420+52386_420+52393dup
gnomAD v4
12g.6058123A>CCA2575054107VWFc.1534-79T>G (n.1534-79T>G)
n.420+52392T>G
gnomAD v4
12g.6058123A>GCA2617232723VWFc.1534-79T>C (n.1534-79T>C)
n.420+52392T>C
gnomAD v4
12g.6058123A>TCA2617232724VWFc.1534-79T>A (n.1534-79T>A)
n.420+52392T>A
gnomAD v4
12g.6058124_6058125insAAACA2794406789VWFc.1534-79_1534-78insTTT (n.1534-79_1534-78insTTT)
n.420+52392_420+52393insTTT
12g.6058124_6058125insAAAAAACA2617232722VWFc.1534-79_1534-78insTTTTTT (n.1534-79_1534-78insTTTTTT)
n.420+52392_420+52393insTTTTTT
gnomAD v4
12g.6058124dupCA2575054105VWFc.1534-79dup (n.1534-79dup)
n.420+52392dup
gnomAD v4
12g.6058123_6058124dupCA2617232721VWFc.1534-80_1534-79dup (n.1534-80_1534-79dup)
n.420+52391_420+52392dup
gnomAD v4
12g.6058125_6058126delCA2617232725VWFc.1534-81_1534-80del (n.1534-81_1534-80del)
n.420+52390_420+52391del
gnomAD v4
12g.6058124_6058125insCCA2617232726VWFc.1534-81_1534-80insG (n.1534-81_1534-80insG)
n.420+52390_420+52391insG
gnomAD v4
12g.6058125delCA2575054110VWFc.1534-81del (n.1534-81del)
n.420+52390del
gnomAD v4
12g.6058125T>ACA603483193VWFc.1534-81A>T (n.1534-81A>T)
n.420+52390A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058125T>CCA2794406790VWFc.1534-81A>G (n.1534-81A>G)
n.420+52390A>G
12g.6058125T=CA2013892370VWFc.1534-81A= (n.1534-81A=)
n.420+52390A=
12g.6058125_6058126delinsTACA2013892369VWFc.1534-82_1534-81delinsTA (n.1534-82_1534-81delinsTA)
n.420+52389_420+52390delinsTA
12g.6058126A=CA2013892378VWFc.1534-82T= (n.1534-82T=)
n.420+52389T=
12g.6058126A>GCA2617232727VWFc.1534-82T>C (n.1534-82T>C)
n.420+52389T>C
gnomAD v4
12g.6058126A>TCA232310822VWFc.1534-82T>A (n.1534-82T>A)
n.420+52389T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058137dupCA603483194VWFc.1534-82dup (n.1534-82dup)
n.420+52389dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058136_6058137dupCA690569117VWFc.1534-83_1534-82dup (n.1534-83_1534-82dup)
n.420+52388_420+52389dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058135_6058137dupCA2617232731VWFc.1534-84_1534-82dup (n.1534-84_1534-82dup)
n.420+52387_420+52389dup
gnomAD v4
12g.6058134_6058137dupCA2617232730VWFc.1534-85_1534-82dup (n.1534-85_1534-82dup)
n.420+52386_420+52389dup
gnomAD v4
12g.6058133_6058137dupCA2617232729VWFc.1534-86_1534-82dup (n.1534-86_1534-82dup)
n.420+52385_420+52389dup
gnomAD v4
12g.6058137delCA232310821VWFc.1534-82del (n.1534-82del)
n.420+52389del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6058136_6058137delCA944315178VWFc.1534-83_1534-82del (n.1534-83_1534-82del)
n.420+52388_420+52389del
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6058135_6058137delCA2617232728VWFc.1534-84_1534-82del (n.1534-84_1534-82del)
n.420+52387_420+52389del
gnomAD v4
12g.6058127A>TCA2617232732VWFc.1534-83T>A (n.1534-83T>A)
n.420+52388T>A
gnomAD v4
12g.6058128A=CA2013892383VWFc.1534-84T= (n.1534-84T=)
n.420+52387T=
12g.6058128A>GCA2617232733VWFc.1534-84T>C (n.1534-84T>C)
n.420+52387T>C
gnomAD v4
12g.6058128A>TCA2013892381VWFc.1534-84T>A (n.1534-84T>A)
n.420+52387T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6058129A>GCA2617232734VWFc.1534-85T>C (n.1534-85T>C)
n.420+52386T>C
gnomAD v4
12g.6058131A=CA2013892385VWFc.1534-87T= (n.1534-87T=)
n.420+52384T=
12g.6058131A>CCA2013892384VWFc.1534-87T>G (n.1534-87T>G)
n.420+52384T>G
dbSNP gnomAD v4

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