Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6058012G>A | CA478104080 | VWF | c.1566C>T (p.Gly522=) n.420+52503C>T | |
12 | g.6058012G>C | CA478104081 | VWF | c.1566C>G (p.Gly522=) n.420+52503C>G | |
12 | g.6058012G>T | CA478104082 | VWF | c.1566C>A (p.Gly522=) n.420+52503C>A | |
12 | g.6058013C>A | CA383498346 | VWF | c.1565G>T (p.Gly522Val) n.420+52502G>T | |
12 | g.6058013C>G | CA383498347 | VWF | c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.420+52502G>C | |
12 | g.6058013C>T | CA383498348 | VWF | c.1565G>A (p.Gly522Asp) n.420+52502G>A | |
12 | g.6058014C>A | CA383498349 | VWF | c.1564G>T (p.Gly522Cys) n.420+52501G>T | |
12 | g.6058014C>G | CA383498350 | VWF | c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.420+52501G>C | |
12 | g.6058014C>T | CA383498351 | VWF | c.1564G>A (p.Gly522Ser) n.420+52501G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058015G>A | CA6403338 | VWF | c.1563C>T (p.Cys521=) n.420+52500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058015G>C | CA383498352 | VWF | c.1563C>G (p.Cys521Trp) n.420+52500C>G | |
12 | g.6058015G= | CA2013892230 | VWF | c.1563C= (p.Cys521=) n.420+52500C= | |
12 | g.6058015G>T | CA383498353 | VWF | c.1563C>A (p.Cys521Ter) n.420+52500C>A | |
12 | g.6058015_6058016delinsAG | CA645509534 | VWF | c.1562_1563delinsCT (p.Cys521Ser) n.420+52499_420+52500delinsCT | ClinVar dbSNP |
12 | g.6058015_6058016delinsGC | CA2013892226 | VWF | c.1562_1563delinsGC (p.Cys521=) n.420+52499_420+52500delinsGC | |
12 | g.6058016C>A | CA383498354 | VWF | c.1562G>T (p.Cys521Phe) n.420+52499G>T | |
12 | g.6058016C= | CA2013892236 | VWF | c.1562G= (p.Cys521=) n.420+52499G= | |
12 | g.6058016C>G | CA6403339 | VWF | c.1562G>C (p.Cys521Ser) n.420+52499G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058016C>T | CA383498355 | VWF | c.1562G>A (p.Cys521Tyr) n.420+52499G>A | |
12 | g.6058017A>C | CA383498357 | VWF | c.1561T>G (p.Cys521Gly) n.420+52498T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6058017A>G | CA383498358 | VWF | c.1561T>C (p.Cys521Arg) n.420+52498T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6058017A>T | CA383498356 | VWF | c.1561T>A (p.Cys521Ser) n.420+52498T>A | |
12 | g.6058018G>A | CA478104083 | VWF | c.1560C>T (p.Thr520=) n.420+52497C>T | dbSNP |
12 | g.6058018G>C | CA478104084 | VWF | c.1560C>G (p.Thr520=) n.420+52497C>G | |
12 | g.6058018G= | CA2013892240 | VWF | c.1560C= (p.Thr520=) n.420+52497C= | |
12 | g.6058018G>T | CA478104085 | VWF | c.1560C>A (p.Thr520=) n.420+52497C>A | |
12 | g.6058019G>A | CA383498360 | VWF | c.1559C>T (p.Thr520Ile) n.420+52496C>T | |
12 | g.6058019G>C | CA383498359 | VWF | c.1559C>G (p.Thr520Ser) n.420+52496C>G | |
12 | g.6058019G>T | CA383498361 | VWF | c.1559C>A (p.Thr520Asn) n.420+52496C>A | |
12 | g.6058020T>A | CA383498362 | VWF | c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.420+52495A>T | |
12 | g.6058020T>C | CA383498364 | VWF | c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.420+52495A>G | |
12 | g.6058020T>G | CA383498363 | VWF | c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.420+52495A>C | |
12 | g.6058021C>A | CA383498365 | VWF | c.1557G>T (p.Lys519Asn) n.420+52494G>T | |
12 | g.6058021C>G | CA383498366 | VWF | c.1557G>C (p.Lys519Asn) n.420+52494G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6058021C>T | CA478104086 | VWF | c.1557G>A (p.Lys519=) n.420+52494G>A | |
12 | g.6058022T>A | CA383498367 | VWF | c.1556A>T (p.Lys519Met) n.420+52493A>T | |
12 | g.6058022T>C | CA383498368 | VWF | c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.420+52493A>G | |
12 | g.6058022T>G | CA383498369 | VWF | c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.420+52493A>C | |
12 | g.6058023T>A | CA383498372 | VWF | c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.420+52492A>T | |
12 | g.6058023T>C | CA383498371 | VWF | c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.420+52492A>G | |
12 | g.6058023T>G | CA383498370 | VWF | c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.420+52492A>C | |
12 | g.6058024C>A | CA478104087 | VWF | c.1554G>T (p.Gly518=) n.420+52491G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058024C= | CA2013892242 | VWF | c.1554G= (p.Gly518=) n.420+52491G= | |
12 | g.6058024C>G | CA478104088 | VWF | c.1554G>C (p.Gly518=) n.420+52491G>C | |
12 | g.6058024C>T | CA478104089 | VWF | c.1554G>A (p.Gly518=) n.420+52491G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058025C>A | CA383498373 | VWF | c.1553G>T (p.Gly518Val) n.420+52490G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6058025C>G | CA383498374 | VWF | c.1553G>C (p.Gly518Ala) n.420+52490G>C | |
12 | g.6058025C>T | CA383498375 | VWF | c.1553G>A (p.Gly518Glu) n.420+52490G>A | |
12 | g.6058026C>A | CA6403340 | VWF | c.1552G>T (p.Gly518Trp) n.420+52489G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6058026C= | CA2013892247 | VWF | c.1552G= (p.Gly518=) n.420+52489G= | |
12 | g.6058026C>G | CA383498376 | VWF | c.1552G>C (p.Gly518Arg) n.420+52489G>C | |
12 | g.6058026C>T | CA383498377 | VWF | c.1552G>A (p.Gly518Arg) n.420+52489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058027_6058057del | CA2695215971 | VWF | c.1534-12_1552del n.420+52459_420+52489del | |
12 | g.6058027G>A | CA6403341 | VWF | c.1551C>T (p.Ala517=) n.420+52488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058027G>C | CA6403342 | VWF | c.1551C>G (p.Ala517=) n.420+52488C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058027G= | CA2013892253 | VWF | c.1551C= (p.Ala517=) n.420+52488C= | |
12 | g.6058027G>T | CA232310749 | VWF | c.1551C>A (p.Ala517=) n.420+52488C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058028_6058040dup | CA2013892256 | VWF | c.1539_1551dup (p.Gly518ProfsTer?) n.420+52476_420+52488dup | dbSNP |
12 | g.6058027_6058057delinsTG | CA2573053744 | VWF | c.1534-13_1551delinsCA n.420+52458_420+52488delinsCA | ClinVar dbSNP |
12 | g.6058028G>A | CA383498378 | VWF | c.1550C>T (p.Ala517Val) n.420+52487C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6058028G>C | CA383498379 | VWF | c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.420+52487C>G | |
12 | g.6058028G>T | CA383498380 | VWF | c.1550C>A (p.Ala517Asp) n.420+52487C>A | |
12 | g.6058029C>A | CA383498381 | VWF | c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.420+52486G>T | |
12 | g.6058029C>G | CA383498382 | VWF | c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.420+52486G>C | |
12 | g.6058029C>T | CA383498383 | VWF | c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.420+52486G>A | |
12 | g.6058030A= | CA1630855478 | VWF | c.1548T= (p.Tyr516=) n.420+52485T= | |
12 | g.6058030A>C | CA383498384 | VWF | c.1548T>G (p.Tyr516Ter) n.420+52485T>G | |
12 | g.6058030A>G | CA6403343 | VWF | c.1548T>C (p.Tyr516=) n.420+52485T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058030A>T | CA383498385 | VWF | c.1548T>A (p.Tyr516Ter) n.420+52485T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.6058031T>A | CA383498386 | VWF | c.1547A>T (p.Tyr516Phe) n.420+52484A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6058031T>C | CA383498387 | VWF | c.1547A>G (p.Tyr516Cys) n.420+52484A>G | |
12 | g.6058031T>G | CA383498388 | VWF | c.1547A>C (p.Tyr516Ser) n.420+52484A>C | |
12 | g.6058031T= | CA2013892264 | VWF | c.1547A= (p.Tyr516=) n.420+52484A= | |
12 | g.6058032A>C | CA383498389 | VWF | c.1546T>G (p.Tyr516Asp) n.420+52483T>G | |
12 | g.6058032A>G | CA383498391 | VWF | c.1546T>C (p.Tyr516His) n.420+52483T>C | |
12 | g.6058032A>T | CA383498390 | VWF | c.1546T>A (p.Tyr516Asn) n.420+52483T>A | |
12 | g.6058033G>A | CA478104090 | VWF | c.1545C>T (p.Val515=) n.420+52482C>T | |
12 | g.6058033G>C | CA478104092 | VWF | c.1545C>G (p.Val515=) n.420+52482C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6058033G>T | CA478104091 | VWF | c.1545C>A (p.Val515=) n.420+52482C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058034A>C | CA383498392 | VWF | c.1544T>G (p.Val515Gly) n.420+52481T>G | |
12 | g.6058034A>G | CA383498393 | VWF | c.1544T>C (p.Val515Ala) n.420+52481T>C | |
12 | g.6058034A>T | CA383498394 | VWF | c.1544T>A (p.Val515Asp) n.420+52481T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058034_6058035insAGCTGTCC | CA2580086237 | VWF | c.1543_1544insGGACAGCT (p.Val515GlyfsTer?) n.420+52480_420+52481insGGACAGCT | ClinVar dbSNP |
12 | g.6058035C>A | CA383498395 | VWF | c.1543G>T (p.Val515Phe) n.420+52480G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6058035C= | CA2013892267 | VWF | c.1543G= (p.Val515=) n.420+52480G= | |
12 | g.6058035C>G | CA383498396 | VWF | c.1543G>C (p.Val515Leu) n.420+52480G>C | |
12 | g.6058035C>T | CA232310757 | VWF | c.1543G>A (p.Val515Ile) n.420+52480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058035_6058036delinsCG | CA2013892268 | VWF | c.1542_1543delinsCG (p.Pro514=) n.420+52479_420+52480delinsCG | |
12 | g.6058036G>A | CA478104094 | VWF | c.1542C>T (p.Pro514=) n.420+52479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058036G>C | CA478104095 | VWF | c.1542C>G (p.Pro514=) n.420+52479C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6058036G= | CA2013892273 | VWF | c.1542C= (p.Pro514=) n.420+52479C= | |
12 | g.6058036G>T | CA478104096 | VWF | c.1542C>A (p.Pro514=) n.420+52479C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058040dup | CA603483184 | VWF | c.1542dup (p.Val515ArgfsTer?) n.420+52479dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058040del | CA690569063 | VWF | c.1542del (p.Val515SerfsTer?) n.420+52479del | dbSNP |
12 | g.6058037G>A | CA383498397 | VWF | c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.420+52478C>T | COSMIC |
12 | g.6058037G>C | CA383498398 | VWF | c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.420+52478C>G | |
12 | g.6058037G>T | CA383498399 | VWF | c.1541C>A (p.Pro514His) n.420+52478C>A | |
12 | g.6058038G>A | CA383498400 | VWF | c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.420+52477C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6058038G>C | CA232310760 | VWF | c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.420+52477C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058038G= | CA2013892277 | VWF | c.1540C= (p.Pro514=) n.420+52477C= | |
12 | g.6058038G>T | CA383498401 | VWF | c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.420+52477C>A | |
12 | g.6058039G>A | CA478104097 | VWF | c.1539C>T (p.Ser513=) n.420+52476C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6058039G>C | CA478104099 | VWF | c.1539C>G (p.Ser513=) n.420+52476C>G | |
12 | g.6058039G>T | CA478104098 | VWF | c.1539C>A (p.Ser513=) n.420+52476C>A | |
12 | g.6058040G>A | CA383498404 | VWF | c.1538C>T (p.Ser513Phe) n.420+52475C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058040G>C | CA383498402 | VWF | c.1538C>G (p.Ser513Cys) n.420+52475C>G | |
12 | g.6058040G= | CA2013892281 | VWF | c.1538C= (p.Ser513=) n.420+52475C= | |
12 | g.6058040G>T | CA383498403 | VWF | c.1538C>A (p.Ser513Tyr) n.420+52475C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058041A= | CA2013892284 | VWF | c.1537T= (p.Ser513=) n.420+52474T= | |
12 | g.6058041A>C | CA383498405 | VWF | c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.420+52474T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6058041A>G | CA383498406 | VWF | c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.420+52474T>C | |
12 | g.6058041A>T | CA383498407 | VWF | c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.420+52474T>A | |
12 | g.6058042C>A | CA478104100 | VWF | c.1536G>T (p.Leu512=) n.420+52473G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058042C= | CA2013892287 | VWF | c.1536G= (p.Leu512=) n.420+52473G= | |
12 | g.6058042C>G | CA478104101 | VWF | c.1536G>C (p.Leu512=) n.420+52473G>C | |
12 | g.6058042C>T | CA478104102 | VWF | c.1536G>A (p.Leu512=) n.420+52473G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058043_6058045del | CA2695215972 | VWF | c.1534_1536del n.420+52471_420+52473del | |
12 | g.6058043A= | CA2013892289 | VWF | c.1535T= (p.Leu512=) n.420+52472T= | |
12 | g.6058043A>C | CA383498408 | VWF | c.1535T>G (p.Leu512Arg) n.420+52472T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058043A>G | CA383498409 | VWF | c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.420+52472T>C | |
12 | g.6058043A>T | CA383498410 | VWF | c.1535T>A (p.Leu512Gln) n.420+52472T>A | |
12 | g.6058044G>A | CA478104104 | VWF | c.1534C>T (p.Leu512=) n.420+52471C>T | |
12 | g.6058044G>C | CA232310764 | VWF | c.1534C>G (p.Leu512Val) n.420+52471C>G | dbSNP |
12 | g.6058044G= | CA2013892291 | VWF | c.1534C= (p.Leu512=) n.420+52471C= | |
12 | g.6058044G>T | CA383498411 | VWF | c.1534C>A (p.Leu512Met) n.420+52471C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058045C>A | CA383498412 | VWF | c.1534-1G>T (n.1534-1G>T) n.420+52470G>T | |
12 | g.6058045C>G | CA383498413 | VWF | c.1534-1G>C (n.1534-1G>C) n.420+52470G>C | |
12 | g.6058045C>T | CA383498414 | VWF | c.1534-1G>A (n.1534-1G>A) n.420+52470G>A | |
12 | g.6058046T>A | CA383498417 | VWF | c.1534-2A>T (n.1534-2A>T) n.420+52469A>T | |
12 | g.6058046T>C | CA383498416 | VWF | c.1534-2A>G (n.1534-2A>G) n.420+52469A>G | |
12 | g.6058046T>G | CA383498415 | VWF | c.1534-2A>C (n.1534-2A>C) n.420+52469A>C | |
12 | g.6058047G= | CA2013892295 | VWF | c.1534-3C= (n.1534-3C=) n.420+52468C= | |
12 | g.6058047G>T | CA228276 | VWF | c.1534-3C>A (n.1534-3C>A) n.420+52468C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058048C>A | CA690569087 | VWF | c.1534-4G>T (n.1534-4G>T) n.420+52467G>T | dbSNP |
12 | g.6058048C= | CA2013892299 | VWF | c.1534-4G= (n.1534-4G=) n.420+52467G= | |
12 | g.6058049A>G | CA2617232675 | VWF | c.1534-5T>C (n.1534-5T>C) n.420+52466T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6058049_6058054del | CA2794406781 | VWF | c.1534-10_1534-5del (n.1534-10_1534-5del) n.420+52461_420+52466del | |
12 | g.6058050G>A | CA2575054087 | VWF | c.1534-6C>T (n.1534-6C>T) n.420+52465C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6058050G= | CA2013892302 | VWF | c.1534-6C= (n.1534-6C=) n.420+52465C= | |
12 | g.6058050G>T | CA915947843 | VWF | c.1534-6C>A (n.1534-6C>A) n.420+52465C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058051G>A | CA2013892306 | VWF | c.1534-7C>T (n.1534-7C>T) n.420+52464C>T | dbSNP |
12 | g.6058051G>C | CA2617232676 | VWF | c.1534-7C>G (n.1534-7C>G) n.420+52464C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6058051G= | CA2013892304 | VWF | c.1534-7C= (n.1534-7C=) n.420+52464C= | |
12 | g.6058052dup | CA2013892307 | VWF | c.1534-8dup (n.1534-8dup) n.420+52463dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6058053G>A | CA2013892310 | VWF | c.1534-9C>T (n.1534-9C>T) n.420+52462C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6058053G>C | CA603483185 | VWF | c.1534-9C>G (n.1534-9C>G) n.420+52462C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058053G= | CA2013892309 | VWF | c.1534-9C= (n.1534-9C=) n.420+52462C= | |
12 | g.6058053G>T | CA2013892311 | VWF | c.1534-9C>A (n.1534-9C>A) n.420+52462C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6058055G>A | CA6403344 | VWF | c.1534-11C>T (n.1534-11C>T) n.420+52460C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058055G= | CA2013892314 | VWF | c.1534-11C= (n.1534-11C=) n.420+52460C= | |
12 | g.6058055G>T | CA2013892313 | VWF | c.1534-11C>A (n.1534-11C>A) n.420+52460C>A | dbSNP |
12 | g.6058056A= | CA2013892316 | VWF | c.1534-12T= (n.1534-12T=) n.420+52459T= | |
12 | g.6058056A>C | CA2013892317 | VWF | c.1534-12T>G (n.1534-12T>G) n.420+52459T>G | dbSNP |
12 | g.6058056A>G | CA603483186 | VWF | c.1534-12T>C (n.1534-12T>C) n.420+52459T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058057C= | CA2013892319 | VWF | c.1534-13G= (n.1534-13G=) n.420+52458G= | |
12 | g.6058057C>T | CA6403345 | VWF | c.1534-13G>A (n.1534-13G>A) n.420+52458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6058058C= | CA2013892321 | VWF | c.1534-14G= (n.1534-14G=) n.420+52457G= | |
12 | g.6058058C>T | CA603483187 | VWF | c.1534-14G>A (n.1534-14G>A) n.420+52457G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058059A>G | CA2617232677 | VWF | c.1534-15T>C (n.1534-15T>C) n.420+52456T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6058060G>A | CA6403346 | VWF | c.1534-16C>T (n.1534-16C>T) n.420+52455C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058060G>C | CA232310779 | VWF | c.1534-16C>G (n.1534-16C>G) n.420+52455C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058060G= | CA2013892325 | VWF | c.1534-16C= (n.1534-16C=) n.420+52455C= | |
12 | g.6058060G>T | CA2617232678 | VWF | c.1534-16C>A (n.1534-16C>A) n.420+52455C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058064A= | CA2013892328 | VWF | c.1534-20T= (n.1534-20T=) n.420+52451T= | |
12 | g.6058064A>C | CA2013892327 | VWF | c.1534-20T>G (n.1534-20T>G) n.420+52451T>G | dbSNP |
12 | g.6058065C>T | CA2617232679 | VWF | c.1534-21G>A (n.1534-21G>A) n.420+52450G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058066del | CA2617232680 | VWF | c.1534-22del (n.1534-22del) n.420+52449del | gnomAD v4 |
12 | g.6058069G>A | CA6403347 | VWF | c.1534-25C>T (n.1534-25C>T) n.420+52446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058069G>C | CA2617232681 | VWF | c.1534-25C>G (n.1534-25C>G) n.420+52446C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6058069G= | CA2013892330 | VWF | c.1534-25C= (n.1534-25C=) n.420+52446C= | |
12 | g.6058070G>A | CA603483188 | VWF | c.1534-26C>T (n.1534-26C>T) n.420+52445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058070G= | CA2013892331 | VWF | c.1534-26C= (n.1534-26C=) n.420+52445C= | |
12 | g.6058072G>C | CA2794406782 | VWF | c.1534-28C>G (n.1534-28C>G) n.420+52443C>G | |
12 | g.6058072_6058073delinsGC | CA2013892332 | VWF | c.1534-29_1534-28delinsGC (n.1534-29_1534-28delinsGC) n.420+52442_420+52443delinsGC | |
12 | g.6058073C= | CA2013892334 | VWF | c.1534-29G= (n.1534-29G=) n.420+52442G= | |
12 | g.6058073C>G | CA2013892336 | VWF | c.1534-29G>C (n.1534-29G>C) n.420+52442G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6058074del | CA603483189 | VWF | c.1534-29del (n.1534-29del) n.420+52442del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058074C= | CA2013892338 | VWF | c.1534-30G= (n.1534-30G=) n.420+52441G= | |
12 | g.6058074C>T | CA6403348 | VWF | c.1534-30G>A (n.1534-30G>A) n.420+52441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058075G>A | CA603483190 | VWF | c.1534-31C>T (n.1534-31C>T) n.420+52440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058075G= | CA2013892339 | VWF | c.1534-31C= (n.1534-31C=) n.420+52440C= | |
12 | g.6058076C= | CA2013892340 | VWF | c.1534-32G= (n.1534-32G=) n.420+52439G= | |
12 | g.6058076C>G | CA6403349 | VWF | c.1534-32G>C (n.1534-32G>C) n.420+52439G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058078G>A | CA6403350 | VWF | c.1534-34C>T (n.1534-34C>T) n.420+52437C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058078G= | CA2013892341 | VWF | c.1534-34C= (n.1534-34C=) n.420+52437C= | |
12 | g.6058079C>T | CA2617232682 | VWF | c.1534-35G>A (n.1534-35G>A) n.420+52436G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058080C>A | CA2617232683 | VWF | c.1534-36G>T (n.1534-36G>T) n.420+52435G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6058080C= | CA2013892342 | VWF | c.1534-36G= (n.1534-36G=) n.420+52435G= | |
12 | g.6058080C>T | CA690569104 | VWF | c.1534-36G>A (n.1534-36G>A) n.420+52435G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6058081G>A | CA6403351 | VWF | c.1534-37C>T (n.1534-37C>T) n.420+52434C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058081G>C | CA6403352 | VWF | c.1534-37C>G (n.1534-37C>G) n.420+52434C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058081G= | CA2013892343 | VWF | c.1534-37C= (n.1534-37C=) n.420+52434C= | |
12 | g.6058082C>T | CA2794406783 | VWF | c.1534-38G>A (n.1534-38G>A) n.420+52433G>A | |
12 | g.6058083G>A | CA2617232684 | VWF | c.1534-39C>T (n.1534-39C>T) n.420+52432C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6058083G>C | CA2617232685 | VWF | c.1534-39C>G (n.1534-39C>G) n.420+52432C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6058083G>T | CA2617232686 | VWF | c.1534-39C>A (n.1534-39C>A) n.420+52432C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058085A>G | CA2725483561 | VWF | c.1534-41T>C (n.1534-41T>C) n.420+52430T>C | dbSNP |
12 | g.6058087G>A | CA2617232687 | VWF | c.1534-43C>T (n.1534-43C>T) n.420+52428C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6058088C>A | CA2794406784 | VWF | c.1534-44G>T (n.1534-44G>T) n.420+52427G>T | |
12 | g.6058091C>A | CA2617232688 | VWF | c.1534-47G>T (n.1534-47G>T) n.420+52424G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6058091C= | CA2013892344 | VWF | c.1534-47G= (n.1534-47G=) n.420+52424G= | |
12 | g.6058091C>T | CA6403353 | VWF | c.1534-47G>A (n.1534-47G>A) n.420+52424G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058092G>A | CA232310811 | VWF | c.1534-48C>T (n.1534-48C>T) n.420+52423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058092G= | CA2013892346 | VWF | c.1534-48C= (n.1534-48C=) n.420+52423C= | |
12 | g.6058093G>C | CA6403354 | VWF | c.1534-49C>G (n.1534-49C>G) n.420+52422C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058093G= | CA2013892348 | VWF | c.1534-49C= (n.1534-49C=) n.420+52422C= | |
12 | g.6058094C>A | CA2794406785 | VWF | c.1534-50G>T (n.1534-50G>T) n.420+52421G>T | |
12 | g.6058094C= | CA2013892349 | VWF | c.1534-50G= (n.1534-50G=) n.420+52421G= | |
12 | g.6058094C>G | CA2013892350 | VWF | c.1534-50G>C (n.1534-50G>C) n.420+52421G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6058095A= | CA2013892351 | VWF | c.1534-51T= (n.1534-51T=) n.420+52420T= | |
12 | g.6058095A>C | CA2013892352 | VWF | c.1534-51T>G (n.1534-51T>G) n.420+52420T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6058096T>C | CA603483191 | VWF | c.1534-52A>G (n.1534-52A>G) n.420+52419A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6058096T= | CA2013892353 | VWF | c.1534-52A= (n.1534-52A=) n.420+52419A= | |
12 | g.6058097A>T | CA2617232689 | VWF | c.1534-53T>A (n.1534-53T>A) n.420+52418T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058098G>C | CA2617232690 | VWF | c.1534-54C>G (n.1534-54C>G) n.420+52417C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6058098G>T | CA2617232691 | VWF | c.1534-54C>A (n.1534-54C>A) n.420+52417C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058100T>C | CA2617232692 | VWF | c.1534-56A>G (n.1534-56A>G) n.420+52415A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6058101G= | CA2013892354 | VWF | c.1534-57C= (n.1534-57C=) n.420+52414C= | |
12 | g.6058101G>T | CA2013892355 | VWF | c.1534-57C>A (n.1534-57C>A) n.420+52414C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6058102T>C | CA2575054093 | VWF | c.1534-58A>G (n.1534-58A>G) n.420+52413A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6058104del | CA2617232693 | VWF | c.1534-58del (n.1534-58del) n.420+52413del | gnomAD v4 |
12 | g.6058103T>A | CA2013892358 | VWF | c.1534-59A>T (n.1534-59A>T) n.420+52412A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6058103T>C | CA944315133 | VWF | c.1534-59A>G (n.1534-59A>G) n.420+52412A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058103T= | CA2013892357 | VWF | c.1534-59A= (n.1534-59A=) n.420+52412A= | |
12 | g.6058104T>A | CA232310816 | VWF | c.1534-60A>T (n.1534-60A>T) n.420+52411A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058104T>G | CA603483192 | VWF | c.1534-60A>C (n.1534-60A>C) n.420+52411A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6058104T= | CA2013892359 | VWF | c.1534-60A= (n.1534-60A=) n.420+52411A= | |
12 | g.6058105A>G | CA2617232694 | VWF | c.1534-61T>C (n.1534-61T>C) n.420+52410T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6058106G>A | CA2617232695 | VWF | c.1534-62C>T (n.1534-62C>T) n.420+52409C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6058106G>T | CA2617232696 | VWF | c.1534-62C>A (n.1534-62C>A) n.420+52409C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058107C>A | CA2617232697 | VWF | c.1534-63G>T (n.1534-63G>T) n.420+52408G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6058107C>T | CA2575054095 | VWF | c.1534-63G>A (n.1534-63G>A) n.420+52408G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6058108T>A | CA2617232699 | VWF | c.1534-64A>T (n.1534-64A>T) n.420+52407A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6058109_6058111del | CA2617232698 | VWF | c.1534-66_1534-64del (n.1534-66_1534-64del) n.420+52405_420+52407del | gnomAD v4 |
12 | g.6058109A>C | CA2794406786 | VWF | c.1534-65T>G (n.1534-65T>G) n.420+52406T>G | |
12 | g.6058110A>C | CA2617232700 | VWF | c.1534-66T>G (n.1534-66T>G) n.420+52405T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6058111T>A | CA2617232701 | VWF | c.1534-67A>T (n.1534-67A>T) n.420+52404A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6058111T>G | CA2617232702 | VWF | c.1534-67A>C (n.1534-67A>C) n.420+52404A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6058112G>A | CA2013892362 | VWF | c.1534-68C>T (n.1534-68C>T) n.420+52403C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6058112G= | CA2013892361 | VWF | c.1534-68C= (n.1534-68C=) n.420+52403C= | |
12 | g.6058112G>T | CA2617232703 | VWF | c.1534-68C>A (n.1534-68C>A) n.420+52403C>A | gnomAD v4 |