Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.6057972G>A	CA6403332	VWF	c.1606C>T (p.Leu536Phe) n.420+52543C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6057972G>C	CA383498254	VWF	c.1606C>G (p.Leu536Val) n.420+52543C>G
12	g.6057972G=	CA2013892149	VWF	c.1606C= (p.Leu536=) n.420+52543C=
12	g.6057972G>T	CA383498255	VWF	c.1606C>A (p.Leu536Ile) n.420+52543C>A
12	g.6057972_6057973del	CA2617232674	VWF	c.1605_1606del (p.Leu536TyrfsTer?) n.420+52542_420+52543del	gnomAD v4
12	g.6057973G>A	CA478104063	VWF	c.1605C>T (p.Phe535=) n.420+52542C>T	gnomAD v4
12	g.6057973G>C	CA383498256	VWF	c.1605C>G (p.Phe535Leu) n.420+52542C>G
12	g.6057973G>T	CA383498257	VWF	c.1605C>A (p.Phe535Leu) n.420+52542C>A
12	g.6057974A>C	CA383498258	VWF	c.1604T>G (p.Phe535Cys) n.420+52541T>G
12	g.6057974A>G	CA383498259	VWF	c.1604T>C (p.Phe535Ser) n.420+52541T>C	gnomAD v4 COSMIC
12	g.6057974A>T	CA383498260	VWF	c.1604T>A (p.Phe535Tyr) n.420+52541T>A
12	g.6057975A>C	CA383498263	VWF	c.1603T>G (p.Phe535Val) n.420+52540T>G
12	g.6057975A>G	CA383498261	VWF	c.1603T>C (p.Phe535Leu) n.420+52540T>C
12	g.6057975A>T	CA383498262	VWF	c.1603T>A (p.Phe535Ile) n.420+52540T>A
12	g.6057976G>A	CA478104064	VWF	c.1602C>T (p.Asp534=) n.420+52539C>T
12	g.6057976G>C	CA383498264	VWF	c.1602C>G (p.Asp534Glu) n.420+52539C>G
12	g.6057976G>T	CA383498265	VWF	c.1602C>A (p.Asp534Glu) n.420+52539C>A
12	g.6057977T>A	CA383498266	VWF	c.1601A>T (p.Asp534Val) n.420+52538A>T
12	g.6057977T>C	CA383498267	VWF	c.1601A>G (p.Asp534Gly) n.420+52538A>G
12	g.6057977T>G	CA383498268	VWF	c.1601A>C (p.Asp534Ala) n.420+52538A>C
12	g.6057978C>A	CA383498269	VWF	c.1600G>T (p.Asp534Tyr) n.420+52537G>T
12	g.6057978C=	CA2013892152	VWF	c.1600G= (p.Asp534=) n.420+52537G=
12	g.6057978C>G	CA383498270	VWF	c.1600G>C (p.Asp534His) n.420+52537G>C
12	g.6057978C>T	CA383498271	VWF	c.1600G>A (p.Asp534Asn) n.420+52537G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.6057979G>A	CA478104065	VWF	c.1599C>T (p.Asp533=) n.420+52536C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.6057979G>C	CA383498272	VWF	c.1599C>G (p.Asp533Glu) n.420+52536C>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.6057979G=	CA2013892156	VWF	c.1599C= (p.Asp533=) n.420+52536C=
12	g.6057979G>T	CA383498273	VWF	c.1599C>A (p.Asp533Glu) n.420+52536C>A
12	g.6057980T>A	CA383498275	VWF	c.1598A>T (p.Asp533Val) n.420+52535A>T
12	g.6057980T>C	CA383498276	VWF	c.1598A>G (p.Asp533Gly) n.420+52535A>G	gnomAD v4
12	g.6057980T>G	CA383498274	VWF	c.1598A>C (p.Asp533Ala) n.420+52535A>C
12	g.6057981C>A	CA383498277	VWF	c.1597G>T (p.Asp533Tyr) n.420+52534G>T
12	g.6057981C>G	CA383498278	VWF	c.1597G>C (p.Asp533His) n.420+52534G>C
12	g.6057981C>T	CA383498279	VWF	c.1597G>A (p.Asp533Asn) n.420+52534G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.6057982G>A	CA6403333	VWF	c.1596C>T (p.Gly532=) n.420+52533C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6057982G>C	CA6403334	VWF	c.1596C>G (p.Gly532=) n.420+52533C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6057982G=	CA2013892161	VWF	c.1596C= (p.Gly532=) n.420+52533C=
12	g.6057982G>T	CA232310700	VWF	c.1596C>A (p.Gly532=) n.420+52533C>A	dbSNP
12	g.6057983C>A	CA383498282	VWF	c.1595G>T (p.Gly532Val) n.420+52532G>T
12	g.6057983C=	CA2013892166	VWF	c.1595G= (p.Gly532=) n.420+52532G=
12	g.6057983C>G	CA383498280	VWF	c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.420+52532G>C
12	g.6057983C>T	CA383498281	VWF	c.1595G>A (p.Gly532Asp) n.420+52532G>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.6057984C>A	CA383498283	VWF	c.1594G>T (p.Gly532Cys) n.420+52531G>T
12	g.6057984C=	CA2013892169	VWF	c.1594G= (p.Gly532=) n.420+52531G=
12	g.6057984C>G	CA232310706	VWF	c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.420+52531G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6057984C>T	CA383498284	VWF	c.1594G>A (p.Gly532Ser) n.420+52531G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6057985C>A	CA383498285	VWF	c.1593G>T (p.Gln531His) n.420+52530G>T
12	g.6057985C>G	CA383498286	VWF	c.1593G>C (p.Gln531His) n.420+52530G>C
12	g.6057985C>T	CA478104066	VWF	c.1593G>A (p.Gln531=) n.420+52530G>A	COSMIC
12	g.6057986T>A	CA383498287	VWF	c.1592A>T (p.Gln531Leu) n.420+52529A>T	gnomAD v4
12	g.6057986T>C	CA383498289	VWF	c.1592A>G (p.Gln531Arg) n.420+52529A>G
12	g.6057986T>G	CA383498288	VWF	c.1592A>C (p.Gln531Pro) n.420+52529A>C
12	g.6057987G>A	CA383498290	VWF	c.1591C>T (p.Gln531Ter) n.420+52528C>T	dbSNP
12	g.6057987G>C	CA383498291	VWF	c.1591C>G (p.Gln531Glu) n.420+52528C>G	dbSNP
12	g.6057987G=	CA2013892174	VWF	c.1591C= (p.Gln531=) n.420+52528C=
12	g.6057987G>T	CA383498292	VWF	c.1591C>A (p.Gln531Lys) n.420+52528C>A
12	g.6057988G>A	CA478104067	VWF	c.1590C>T (p.Asn530=) n.420+52527C>T	gnomAD v4
12	g.6057988G>C	CA383498293	VWF	c.1590C>G (p.Asn530Lys) n.420+52527C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6057988G=	CA2013892179	VWF	c.1590C= (p.Asn530=) n.420+52527C=
12	g.6057988G>T	CA6403335	VWF	c.1590C>A (p.Asn530Lys) n.420+52527C>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.6057989T>A	CA383498294	VWF	c.1589A>T (p.Asn530Ile) n.420+52526A>T
12	g.6057989T>C	CA383498295	VWF	c.1589A>G (p.Asn530Ser) n.420+52526A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6057989T>G	CA383498296	VWF	c.1589A>C (p.Asn530Thr) n.420+52526A>C	gnomAD v4
12	g.6057989T=	CA2013892183	VWF	c.1589A= (p.Asn530=) n.420+52526A=
12	g.6057990T>A	CA383498297	VWF	c.1588A>T (p.Asn530Tyr) n.420+52525A>T
12	g.6057990T>C	CA383498298	VWF	c.1588A>G (p.Asn530Asp) n.420+52525A>G	ClinVar dbSNP
12	g.6057990T>G	CA383498299	VWF	c.1588A>C (p.Asn530His) n.420+52525A>C
12	g.6057990T=	CA2013892186	VWF	c.1588A= (p.Asn530=) n.420+52525A=
12	g.6057991G>A	CA478104068	VWF	c.1587C>T (p.Gly529=) n.420+52524C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6057991G>C	CA478104069	VWF	c.1587C>G (p.Gly529=) n.420+52524C>G
12	g.6057991G=	CA2013892188	VWF	c.1587C= (p.Gly529=) n.420+52524C=
12	g.6057991G>T	CA478104070	VWF	c.1587C>A (p.Gly529=) n.420+52524C>A
12	g.6057992C>A	CA383498302	VWF	c.1586G>T (p.Gly529Val) n.420+52523G>T	gnomAD v4
12	g.6057992C=	CA2013892191	VWF	c.1586G= (p.Gly529=) n.420+52523G=
12	g.6057992C>G	CA383498301	VWF	c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.420+52523G>C
12	g.6057992C>T	CA383498300	VWF	c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.420+52523G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6057993C>A	CA383498303	VWF	c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.420+52522G>T
12	g.6057993C>G	CA383498305	VWF	c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.420+52522G>C
12	g.6057993C>T	CA383498304	VWF	c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.420+52522G>A
12	g.6057994A=	CA2013892194	VWF	c.1584T= (p.Asn528=) n.420+52521T=
12	g.6057994A>C	CA383498306	VWF	c.1584T>G (p.Asn528Lys) n.420+52521T>G
12	g.6057994A>G	CA478104071	VWF	c.1584T>C (p.Asn528=) n.420+52521T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6057994A>T	CA383498307	VWF	c.1584T>A (p.Asn528Lys) n.420+52521T>A
12	g.6057995T>A	CA383498308	VWF	c.1583A>T (p.Asn528Ile) n.420+52520A>T
12	g.6057995T>C	CA114178	VWF	c.1583A>G (p.Asn528Ser) n.420+52520A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.6057995T>G	CA383498309	VWF	c.1583A>C (p.Asn528Thr) n.420+52520A>C
12	g.6057995T=	CA2013892198	VWF	c.1583A= (p.Asn528=) n.420+52520A=
12	g.6057996T>A	CA383498310	VWF	c.1582A>T (p.Asn528Tyr) n.420+52519A>T
12	g.6057996T>C	CA383498311	VWF	c.1582A>G (p.Asn528Asp) n.420+52519A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6057996T>G	CA383498312	VWF	c.1582A>C (p.Asn528His) n.420+52519A>C
12	g.6057996T=	CA2013892204	VWF	c.1582A= (p.Asn528=) n.420+52519A=
12	g.6057997del	CA2499221825	VWF	c.1581del (p.Tyr527Ter) n.420+52518del	ClinVar dbSNP
12	g.6057997G>A	CA478104072	VWF	c.1581C>T (p.Tyr527=) n.420+52518C>T
12	g.6057997G>C	CA383498313	VWF	c.1581C>G (p.Tyr527Ter) n.420+52518C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6057997G=	CA2013892206	VWF	c.1581C= (p.Tyr527=) n.420+52518C=
12	g.6057997G>T	CA383498314	VWF	c.1581C>A (p.Tyr527Ter) n.420+52518C>A
12	g.6057998T>A	CA383498315	VWF	c.1580A>T (p.Tyr527Phe) n.420+52517A>T
12	g.6057998T>C	CA383498316	VWF	c.1580A>G (p.Tyr527Cys) n.420+52517A>G
12	g.6057998T>G	CA383498317	VWF	c.1580A>C (p.Tyr527Ser) n.420+52517A>C
12	g.6057999A>C	CA383498318	VWF	c.1579T>G (p.Tyr527Asp) n.420+52516T>G
12	g.6057999A>G	CA383498320	VWF	c.1579T>C (p.Tyr527His) n.420+52516T>C
12	g.6057999A>T	CA383498319	VWF	c.1579T>A (p.Tyr527Asn) n.420+52516T>A
12	g.6058000A>C	CA383498321	VWF	c.1578T>G (p.Asn526Lys) n.420+52515T>G
12	g.6058000A>G	CA478104073	VWF	c.1578T>C (p.Asn526=) n.420+52515T>C
12	g.6058000A>T	CA383498322	VWF	c.1578T>A (p.Asn526Lys) n.420+52515T>A
12	g.6058001T>A	CA383498323	VWF	c.1577A>T (p.Asn526Ile) n.420+52514A>T
12	g.6058001T>C	CA383498324	VWF	c.1577A>G (p.Asn526Ser) n.420+52514A>G
12	g.6058001T>G	CA383498325	VWF	c.1577A>C (p.Asn526Thr) n.420+52514A>C
12	g.6058002T>A	CA383498326	VWF	c.1576A>T (p.Asn526Tyr) n.420+52513A>T
12	g.6058002T>C	CA383498327	VWF	c.1576A>G (p.Asn526Asp) n.420+52513A>G
12	g.6058002T>G	CA383498328	VWF	c.1576A>C (p.Asn526His) n.420+52513A>C
12	g.6058003C>A	CA6403337	VWF	c.1575G>T (p.Gly525=) n.420+52512G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058003C=	CA2013892209	VWF	c.1575G= (p.Gly525=) n.420+52512G=
12	g.6058003C>G	CA478104074	VWF	c.1575G>C (p.Gly525=) n.420+52512G>C
12	g.6058003C>T	CA6403336	VWF	c.1575G>A (p.Gly525=) n.420+52512G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058004C>A	CA383498331	VWF	c.1574G>T (p.Gly525Val) n.420+52511G>T
12	g.6058004C>G	CA383498330	VWF	c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.420+52511G>C
12	g.6058004C>T	CA383498329	VWF	c.1574G>A (p.Gly525Glu) n.420+52511G>A	ClinVar dbSNP
12	g.6058005C>A	CA383498332	VWF	c.1573G>T (p.Gly525Trp) n.420+52510G>T	gnomAD v4
12	g.6058005C=	CA2013892212	VWF	c.1573G= (p.Gly525=) n.420+52510G=
12	g.6058005C>G	CA383498333	VWF	c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.420+52510G>C	ClinVar
12	g.6058005C>T	CA228277	VWF	c.1573G>A (p.Gly525Arg) n.420+52510G>A	ClinVar dbSNP
12	g.6058006A>C	CA383498334	VWF	c.1572T>G (p.Cys524Trp) n.420+52509T>G
12	g.6058006A>G	CA478104075	VWF	c.1572T>C (p.Cys524=) n.420+52509T>C	gnomAD v4
12	g.6058006A>T	CA383498335	VWF	c.1572T>A (p.Cys524Ter) n.420+52509T>A
12	g.6058007C>A	CA383498336	VWF	c.1571G>T (p.Cys524Phe) n.420+52508G>T
12	g.6058007C=	CA2013892217	VWF	c.1571G= (p.Cys524=) n.420+52508G=
12	g.6058007C>G	CA383498337	VWF	c.1571G>C (p.Cys524Ser) n.420+52508G>C
12	g.6058007C>T	CA232310729	VWF	c.1571G>A (p.Cys524Tyr) n.420+52508G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058008A>C	CA383498338	VWF	c.1570T>G (p.Cys524Gly) n.420+52507T>G
12	g.6058008A>G	CA383498339	VWF	c.1570T>C (p.Cys524Arg) n.420+52507T>C
12	g.6058008A>T	CA383498340	VWF	c.1570T>A (p.Cys524Ser) n.420+52507T>A
12	g.6058009C>A	CA478104076	VWF	c.1569G>T (p.Leu523=) n.420+52506G>T
12	g.6058009C=	CA2013892219	VWF	c.1569G= (p.Leu523=) n.420+52506G=
12	g.6058009C>G	CA478104077	VWF	c.1569G>C (p.Leu523=) n.420+52506G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058009C>T	CA478104078	VWF	c.1569G>A (p.Leu523=) n.420+52506G>A
12	g.6058010A>C	CA383498341	VWF	c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.420+52505T>G
12	g.6058010A>G	CA383498342	VWF	c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.420+52505T>C
12	g.6058010A>T	CA383498343	VWF	c.1568T>A (p.Leu523Gln) n.420+52505T>A
12	g.6058011G>A	CA478104079	VWF	c.1567C>T (p.Leu523=) n.420+52504C>T
12	g.6058011G>C	CA383498344	VWF	c.1567C>G (p.Leu523Val) n.420+52504C>G
12	g.6058011G>T	CA383498345	VWF	c.1567C>A (p.Leu523Met) n.420+52504C>A
12	g.6058012G>A	CA478104080	VWF	c.1566C>T (p.Gly522=) n.420+52503C>T
12	g.6058012G>C	CA478104081	VWF	c.1566C>G (p.Gly522=) n.420+52503C>G
12	g.6058012G>T	CA478104082	VWF	c.1566C>A (p.Gly522=) n.420+52503C>A
12	g.6058013C>A	CA383498346	VWF	c.1565G>T (p.Gly522Val) n.420+52502G>T
12	g.6058013C>G	CA383498347	VWF	c.1565G>C (p.Gly522Ala) n.420+52502G>C
12	g.6058013C>T	CA383498348	VWF	c.1565G>A (p.Gly522Asp) n.420+52502G>A
12	g.6058014C>A	CA383498349	VWF	c.1564G>T (p.Gly522Cys) n.420+52501G>T
12	g.6058014C>G	CA383498350	VWF	c.1564G>C (p.Gly522Arg) n.420+52501G>C
12	g.6058014C>T	CA383498351	VWF	c.1564G>A (p.Gly522Ser) n.420+52501G>A	gnomAD v4
12	g.6058015G>A	CA6403338	VWF	c.1563C>T (p.Cys521=) n.420+52500C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058015G>C	CA383498352	VWF	c.1563C>G (p.Cys521Trp) n.420+52500C>G
12	g.6058015G=	CA2013892230	VWF	c.1563C= (p.Cys521=) n.420+52500C=
12	g.6058015G>T	CA383498353	VWF	c.1563C>A (p.Cys521Ter) n.420+52500C>A
12	g.6058015_6058016delinsAG	CA645509534	VWF	c.1562_1563delinsCT (p.Cys521Ser) n.420+52499_420+52500delinsCT	ClinVar dbSNP
12	g.6058015_6058016delinsGC	CA2013892226	VWF	c.1562_1563delinsGC (p.Cys521=) n.420+52499_420+52500delinsGC
12	g.6058016C>A	CA383498354	VWF	c.1562G>T (p.Cys521Phe) n.420+52499G>T
12	g.6058016C=	CA2013892236	VWF	c.1562G= (p.Cys521=) n.420+52499G=
12	g.6058016C>G	CA6403339	VWF	c.1562G>C (p.Cys521Ser) n.420+52499G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058016C>T	CA383498355	VWF	c.1562G>A (p.Cys521Tyr) n.420+52499G>A
12	g.6058017A>C	CA383498357	VWF	c.1561T>G (p.Cys521Gly) n.420+52498T>G	gnomAD v4
12	g.6058017A>G	CA383498358	VWF	c.1561T>C (p.Cys521Arg) n.420+52498T>C	gnomAD v4
12	g.6058017A>T	CA383498356	VWF	c.1561T>A (p.Cys521Ser) n.420+52498T>A
12	g.6058018G>A	CA478104083	VWF	c.1560C>T (p.Thr520=) n.420+52497C>T	dbSNP
12	g.6058018G>C	CA478104084	VWF	c.1560C>G (p.Thr520=) n.420+52497C>G
12	g.6058018G=	CA2013892240	VWF	c.1560C= (p.Thr520=) n.420+52497C=
12	g.6058018G>T	CA478104085	VWF	c.1560C>A (p.Thr520=) n.420+52497C>A
12	g.6058019G>A	CA383498360	VWF	c.1559C>T (p.Thr520Ile) n.420+52496C>T
12	g.6058019G>C	CA383498359	VWF	c.1559C>G (p.Thr520Ser) n.420+52496C>G
12	g.6058019G>T	CA383498361	VWF	c.1559C>A (p.Thr520Asn) n.420+52496C>A
12	g.6058020T>A	CA383498362	VWF	c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.420+52495A>T
12	g.6058020T>C	CA383498364	VWF	c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.420+52495A>G
12	g.6058020T>G	CA383498363	VWF	c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.420+52495A>C
12	g.6058021C>A	CA383498365	VWF	c.1557G>T (p.Lys519Asn) n.420+52494G>T
12	g.6058021C>G	CA383498366	VWF	c.1557G>C (p.Lys519Asn) n.420+52494G>C	gnomAD v4
12	g.6058021C>T	CA478104086	VWF	c.1557G>A (p.Lys519=) n.420+52494G>A
12	g.6058022T>A	CA383498367	VWF	c.1556A>T (p.Lys519Met) n.420+52493A>T
12	g.6058022T>C	CA383498368	VWF	c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.420+52493A>G
12	g.6058022T>G	CA383498369	VWF	c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.420+52493A>C
12	g.6058023T>A	CA383498372	VWF	c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.420+52492A>T
12	g.6058023T>C	CA383498371	VWF	c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.420+52492A>G
12	g.6058023T>G	CA383498370	VWF	c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.420+52492A>C
12	g.6058024C>A	CA478104087	VWF	c.1554G>T (p.Gly518=) n.420+52491G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058024C=	CA2013892242	VWF	c.1554G= (p.Gly518=) n.420+52491G=
12	g.6058024C>G	CA478104088	VWF	c.1554G>C (p.Gly518=) n.420+52491G>C
12	g.6058024C>T	CA478104089	VWF	c.1554G>A (p.Gly518=) n.420+52491G>A	gnomAD v4
12	g.6058025C>A	CA383498373	VWF	c.1553G>T (p.Gly518Val) n.420+52490G>T	gnomAD v4
12	g.6058025C>G	CA383498374	VWF	c.1553G>C (p.Gly518Ala) n.420+52490G>C
12	g.6058025C>T	CA383498375	VWF	c.1553G>A (p.Gly518Glu) n.420+52490G>A
12	g.6058026C>A	CA6403340	VWF	c.1552G>T (p.Gly518Trp) n.420+52489G>T	dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.6058026C=	CA2013892247	VWF	c.1552G= (p.Gly518=) n.420+52489G=
12	g.6058026C>G	CA383498376	VWF	c.1552G>C (p.Gly518Arg) n.420+52489G>C
12	g.6058026C>T	CA383498377	VWF	c.1552G>A (p.Gly518Arg) n.420+52489G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058027_6058057del	CA2695215971	VWF	c.1534-12_1552del n.420+52459_420+52489del
12	g.6058027G>A	CA6403341	VWF	c.1551C>T (p.Ala517=) n.420+52488C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058027G>C	CA6403342	VWF	c.1551C>G (p.Ala517=) n.420+52488C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058027G=	CA2013892253	VWF	c.1551C= (p.Ala517=) n.420+52488C=
12	g.6058027G>T	CA232310749	VWF	c.1551C>A (p.Ala517=) n.420+52488C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058028_6058040dup	CA2013892256	VWF	c.1539_1551dup (p.Gly518ProfsTer?) n.420+52476_420+52488dup	dbSNP
12	g.6058027_6058057delinsTG	CA2573053744	VWF	c.1534-13_1551delinsCA n.420+52458_420+52488delinsCA	ClinVar dbSNP
12	g.6058028G>A	CA383498378	VWF	c.1550C>T (p.Ala517Val) n.420+52487C>T	gnomAD v4
12	g.6058028G>C	CA383498379	VWF	c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.420+52487C>G
12	g.6058028G>T	CA383498380	VWF	c.1550C>A (p.Ala517Asp) n.420+52487C>A
12	g.6058029C>A	CA383498381	VWF	c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.420+52486G>T
12	g.6058029C>G	CA383498382	VWF	c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.420+52486G>C
12	g.6058029C>T	CA383498383	VWF	c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.420+52486G>A
12	g.6058030A=	CA1630855478	VWF	c.1548T= (p.Tyr516=) n.420+52485T=
12	g.6058030A>C	CA383498384	VWF	c.1548T>G (p.Tyr516Ter) n.420+52485T>G
12	g.6058030A>G	CA6403343	VWF	c.1548T>C (p.Tyr516=) n.420+52485T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058030A>T	CA383498385	VWF	c.1548T>A (p.Tyr516Ter) n.420+52485T>A	ClinVar dbSNP
12	g.6058031T>A	CA383498386	VWF	c.1547A>T (p.Tyr516Phe) n.420+52484A>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.6058031T>C	CA383498387	VWF	c.1547A>G (p.Tyr516Cys) n.420+52484A>G
12	g.6058031T>G	CA383498388	VWF	c.1547A>C (p.Tyr516Ser) n.420+52484A>C
12	g.6058031T=	CA2013892264	VWF	c.1547A= (p.Tyr516=) n.420+52484A=
12	g.6058032A>C	CA383498389	VWF	c.1546T>G (p.Tyr516Asp) n.420+52483T>G
12	g.6058032A>G	CA383498391	VWF	c.1546T>C (p.Tyr516His) n.420+52483T>C
12	g.6058032A>T	CA383498390	VWF	c.1546T>A (p.Tyr516Asn) n.420+52483T>A
12	g.6058033G>A	CA478104090	VWF	c.1545C>T (p.Val515=) n.420+52482C>T
12	g.6058033G>C	CA478104092	VWF	c.1545C>G (p.Val515=) n.420+52482C>G	gnomAD v4
12	g.6058033G>T	CA478104091	VWF	c.1545C>A (p.Val515=) n.420+52482C>A	gnomAD v4
12	g.6058034A>C	CA383498392	VWF	c.1544T>G (p.Val515Gly) n.420+52481T>G
12	g.6058034A>G	CA383498393	VWF	c.1544T>C (p.Val515Ala) n.420+52481T>C
12	g.6058034A>T	CA383498394	VWF	c.1544T>A (p.Val515Asp) n.420+52481T>A	gnomAD v4
12	g.6058034_6058035insAGCTGTCC	CA2580086237	VWF	c.1543_1544insGGACAGCT (p.Val515GlyfsTer?) n.420+52480_420+52481insGGACAGCT	ClinVar dbSNP
12	g.6058035C>A	CA383498395	VWF	c.1543G>T (p.Val515Phe) n.420+52480G>T	gnomAD v4
12	g.6058035C=	CA2013892267	VWF	c.1543G= (p.Val515=) n.420+52480G=
12	g.6058035C>G	CA383498396	VWF	c.1543G>C (p.Val515Leu) n.420+52480G>C
12	g.6058035C>T	CA232310757	VWF	c.1543G>A (p.Val515Ile) n.420+52480G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058035_6058036delinsCG	CA2013892268	VWF	c.1542_1543delinsCG (p.Pro514=) n.420+52479_420+52480delinsCG
12	g.6058036G>A	CA478104094	VWF	c.1542C>T (p.Pro514=) n.420+52479C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058036G>C	CA478104095	VWF	c.1542C>G (p.Pro514=) n.420+52479C>G	gnomAD v4
12	g.6058036G=	CA2013892273	VWF	c.1542C= (p.Pro514=) n.420+52479C=
12	g.6058036G>T	CA478104096	VWF	c.1542C>A (p.Pro514=) n.420+52479C>A	gnomAD v4
12	g.6058040dup	CA603483184	VWF	c.1542dup (p.Val515ArgfsTer?) n.420+52479dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058040del	CA690569063	VWF	c.1542del (p.Val515SerfsTer?) n.420+52479del	dbSNP
12	g.6058037G>A	CA383498397	VWF	c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.420+52478C>T	COSMIC
12	g.6058037G>C	CA383498398	VWF	c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.420+52478C>G
12	g.6058037G>T	CA383498399	VWF	c.1541C>A (p.Pro514His) n.420+52478C>A
12	g.6058038G>A	CA383498400	VWF	c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.420+52477C>T	gnomAD v4
12	g.6058038G>C	CA232310760	VWF	c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.420+52477C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058038G=	CA2013892277	VWF	c.1540C= (p.Pro514=) n.420+52477C=
12	g.6058038G>T	CA383498401	VWF	c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.420+52477C>A
12	g.6058039G>A	CA478104097	VWF	c.1539C>T (p.Ser513=) n.420+52476C>T	gnomAD v4
12	g.6058039G>C	CA478104099	VWF	c.1539C>G (p.Ser513=) n.420+52476C>G
12	g.6058039G>T	CA478104098	VWF	c.1539C>A (p.Ser513=) n.420+52476C>A
12	g.6058040G>A	CA383498404	VWF	c.1538C>T (p.Ser513Phe) n.420+52475C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058040G>C	CA383498402	VWF	c.1538C>G (p.Ser513Cys) n.420+52475C>G
12	g.6058040G=	CA2013892281	VWF	c.1538C= (p.Ser513=) n.420+52475C=
12	g.6058040G>T	CA383498403	VWF	c.1538C>A (p.Ser513Tyr) n.420+52475C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058041A=	CA2013892284	VWF	c.1537T= (p.Ser513=) n.420+52474T=
12	g.6058041A>C	CA383498405	VWF	c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.420+52474T>G	dbSNP gnomAD v4
12	g.6058041A>G	CA383498406	VWF	c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.420+52474T>C
12	g.6058041A>T	CA383498407	VWF	c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.420+52474T>A
12	g.6058042C>A	CA478104100	VWF	c.1536G>T (p.Leu512=) n.420+52473G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058042C=	CA2013892287	VWF	c.1536G= (p.Leu512=) n.420+52473G=
12	g.6058042C>G	CA478104101	VWF	c.1536G>C (p.Leu512=) n.420+52473G>C
12	g.6058042C>T	CA478104102	VWF	c.1536G>A (p.Leu512=) n.420+52473G>A	gnomAD v4
12	g.6058043_6058045del	CA2695215972	VWF	c.1534_1536del n.420+52471_420+52473del
12	g.6058043A=	CA2013892289	VWF	c.1535T= (p.Leu512=) n.420+52472T=
12	g.6058043A>C	CA383498408	VWF	c.1535T>G (p.Leu512Arg) n.420+52472T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058043A>G	CA383498409	VWF	c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.420+52472T>C
12	g.6058043A>T	CA383498410	VWF	c.1535T>A (p.Leu512Gln) n.420+52472T>A
12	g.6058044G>A	CA478104104	VWF	c.1534C>T (p.Leu512=) n.420+52471C>T
12	g.6058044G>C	CA232310764	VWF	c.1534C>G (p.Leu512Val) n.420+52471C>G	dbSNP
12	g.6058044G=	CA2013892291	VWF	c.1534C= (p.Leu512=) n.420+52471C=
12	g.6058044G>T	CA383498411	VWF	c.1534C>A (p.Leu512Met) n.420+52471C>A	gnomAD v4
12	g.6058045C>A	CA383498412	VWF	c.1534-1G>T (n.1534-1G>T) n.420+52470G>T
12	g.6058045C>G	CA383498413	VWF	c.1534-1G>C (n.1534-1G>C) n.420+52470G>C
12	g.6058045C>T	CA383498414	VWF	c.1534-1G>A (n.1534-1G>A) n.420+52470G>A
12	g.6058046T>A	CA383498417	VWF	c.1534-2A>T (n.1534-2A>T) n.420+52469A>T
12	g.6058046T>C	CA383498416	VWF	c.1534-2A>G (n.1534-2A>G) n.420+52469A>G
12	g.6058046T>G	CA383498415	VWF	c.1534-2A>C (n.1534-2A>C) n.420+52469A>C
12	g.6058047G=	CA2013892295	VWF	c.1534-3C= (n.1534-3C=) n.420+52468C=
12	g.6058047G>T	CA228276	VWF	c.1534-3C>A (n.1534-3C>A) n.420+52468C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058048C>A	CA690569087	VWF	c.1534-4G>T (n.1534-4G>T) n.420+52467G>T	dbSNP
12	g.6058048C=	CA2013892299	VWF	c.1534-4G= (n.1534-4G=) n.420+52467G=
12	g.6058049A>G	CA2617232675	VWF	c.1534-5T>C (n.1534-5T>C) n.420+52466T>C	gnomAD v4
12	g.6058049_6058054del	CA2794406781	VWF	c.1534-10_1534-5del (n.1534-10_1534-5del) n.420+52461_420+52466del
12	g.6058050G>A	CA2575054087	VWF	c.1534-6C>T (n.1534-6C>T) n.420+52465C>T	gnomAD v4
12	g.6058050G=	CA2013892302	VWF	c.1534-6C= (n.1534-6C=) n.420+52465C=
12	g.6058050G>T	CA915947843	VWF	c.1534-6C>A (n.1534-6C>A) n.420+52465C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058051G>A	CA2013892306	VWF	c.1534-7C>T (n.1534-7C>T) n.420+52464C>T	dbSNP
12	g.6058051G>C	CA2617232676	VWF	c.1534-7C>G (n.1534-7C>G) n.420+52464C>G	gnomAD v4
12	g.6058051G=	CA2013892304	VWF	c.1534-7C= (n.1534-7C=) n.420+52464C=
12	g.6058052dup	CA2013892307	VWF	c.1534-8dup (n.1534-8dup) n.420+52463dup	dbSNP gnomAD v4
12	g.6058053G>A	CA2013892310	VWF	c.1534-9C>T (n.1534-9C>T) n.420+52462C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.6058053G>C	CA603483185	VWF	c.1534-9C>G (n.1534-9C>G) n.420+52462C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058053G=	CA2013892309	VWF	c.1534-9C= (n.1534-9C=) n.420+52462C=
12	g.6058053G>T	CA2013892311	VWF	c.1534-9C>A (n.1534-9C>A) n.420+52462C>A	dbSNP gnomAD v4
12	g.6058055G>A	CA6403344	VWF	c.1534-11C>T (n.1534-11C>T) n.420+52460C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058055G=	CA2013892314	VWF	c.1534-11C= (n.1534-11C=) n.420+52460C=
12	g.6058055G>T	CA2013892313	VWF	c.1534-11C>A (n.1534-11C>A) n.420+52460C>A	dbSNP
12	g.6058056A=	CA2013892316	VWF	c.1534-12T= (n.1534-12T=) n.420+52459T=
12	g.6058056A>C	CA2013892317	VWF	c.1534-12T>G (n.1534-12T>G) n.420+52459T>G	dbSNP
12	g.6058056A>G	CA603483186	VWF	c.1534-12T>C (n.1534-12T>C) n.420+52459T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058057C=	CA2013892319	VWF	c.1534-13G= (n.1534-13G=) n.420+52458G=
12	g.6058057C>T	CA6403345	VWF	c.1534-13G>A (n.1534-13G>A) n.420+52458G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.6058058C=	CA2013892321	VWF	c.1534-14G= (n.1534-14G=) n.420+52457G=
12	g.6058058C>T	CA603483187	VWF	c.1534-14G>A (n.1534-14G>A) n.420+52457G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058059A>G	CA2617232677	VWF	c.1534-15T>C (n.1534-15T>C) n.420+52456T>C	gnomAD v4
12	g.6058060G>A	CA6403346	VWF	c.1534-16C>T (n.1534-16C>T) n.420+52455C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058060G>C	CA232310779	VWF	c.1534-16C>G (n.1534-16C>G) n.420+52455C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058060G=	CA2013892325	VWF	c.1534-16C= (n.1534-16C=) n.420+52455C=
12	g.6058060G>T	CA2617232678	VWF	c.1534-16C>A (n.1534-16C>A) n.420+52455C>A	gnomAD v4
12	g.6058064A=	CA2013892328	VWF	c.1534-20T= (n.1534-20T=) n.420+52451T=
12	g.6058064A>C	CA2013892327	VWF	c.1534-20T>G (n.1534-20T>G) n.420+52451T>G	dbSNP
12	g.6058065C>T	CA2617232679	VWF	c.1534-21G>A (n.1534-21G>A) n.420+52450G>A	gnomAD v4
12	g.6058066del	CA2617232680	VWF	c.1534-22del (n.1534-22del) n.420+52449del	gnomAD v4
12	g.6058069G>A	CA6403347	VWF	c.1534-25C>T (n.1534-25C>T) n.420+52446C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.6058069G>C	CA2617232681	VWF	c.1534-25C>G (n.1534-25C>G) n.420+52446C>G	gnomAD v4
12	g.6058069G=	CA2013892330	VWF	c.1534-25C= (n.1534-25C=) n.420+52446C=
12	g.6058070G>A	CA603483188	VWF	c.1534-26C>T (n.1534-26C>T) n.420+52445C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.6058070G=	CA2013892331	VWF	c.1534-26C= (n.1534-26C=) n.420+52445C=
12	g.6058072G>C	CA2794406782	VWF	c.1534-28C>G (n.1534-28C>G) n.420+52443C>G
12	g.6058072_6058073delinsGC	CA2013892332	VWF	c.1534-29_1534-28delinsGC (n.1534-29_1534-28delinsGC) n.420+52442_420+52443delinsGC

Number of alleles fetched