| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6044170C>A | CA2617231617 | VWF | c.2442+121G>T (n.2442+121G>T) n.421-50236G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044170C>T | CA2617231618 | VWF | c.2442+121G>A (n.2442+121G>A) n.421-50236G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044171T>A | CA2617231619 | VWF | c.2442+120A>T (n.2442+120A>T) n.421-50237A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044172C>A | CA2617231620 | VWF | c.2442+119G>T (n.2442+119G>T) n.421-50238G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044172C>T | CA2617231621 | VWF | c.2442+119G>A (n.2442+119G>A) n.421-50238G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044173C>A | CA2617231622 | VWF | c.2442+118G>T (n.2442+118G>T) n.421-50239G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044173C= | CA2013884480 | VWF | c.2442+118G= (n.2442+118G=) n.421-50239G= | |
| 12 | g.6044173C>T | CA232300386 | VWF | c.2442+118G>A (n.2442+118G>A) n.421-50239G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044175T>A | CA2013884482 | VWF | c.2442+116A>T (n.2442+116A>T) n.421-50241A>T | dbSNP |
| 12 | g.6044175T>C | CA232300387 | VWF | c.2442+116A>G (n.2442+116A>G) n.421-50241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044175T= | CA2013884481 | VWF | c.2442+116A= (n.2442+116A=) n.421-50241A= | |
| 12 | g.6044176del | CA2617231623 | VWF | c.2442+116del (n.2442+116del) n.421-50241del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044177G>A | CA232300388 | VWF | c.2442+114C>T (n.2442+114C>T) n.421-50243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044177G= | CA2013884483 | VWF | c.2442+114C= (n.2442+114C=) n.421-50243C= | |
| 12 | g.6044177G>T | CA2617231624 | VWF | c.2442+114C>A (n.2442+114C>A) n.421-50243C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044179T>C | CA2617231625 | VWF | c.2442+112A>G (n.2442+112A>G) n.421-50245A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044181T>C | CA2617231626 | VWF | c.2442+110A>G (n.2442+110A>G) n.421-50247A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044183C>A | CA232300389 | VWF | c.2442+108G>T (n.2442+108G>T) n.421-50249G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044183C= | CA2013884484 | VWF | c.2442+108G= (n.2442+108G=) n.421-50249G= | |
| 12 | g.6044183C>T | CA690497331 | VWF | c.2442+108G>A (n.2442+108G>A) n.421-50249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044184G>A | CA603103426 | VWF | c.2442+107C>T (n.2442+107C>T) n.421-50250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044184G= | CA2013884485 | VWF | c.2442+107C= (n.2442+107C=) n.421-50250C= | |
| 12 | g.6044184G>T | CA2617231627 | VWF | c.2442+107C>A (n.2442+107C>A) n.421-50250C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044185T>A | CA2617231629 | VWF | c.2442+106A>T (n.2442+106A>T) n.421-50251A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044185T>C | CA232300390 | VWF | c.2442+106A>G (n.2442+106A>G) n.421-50251A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044185T>G | CA2617231628 | VWF | c.2442+106A>C (n.2442+106A>C) n.421-50251A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044185T= | CA2013884486 | VWF | c.2442+106A= (n.2442+106A=) n.421-50251A= | |
| 12 | g.6044186G>A | CA2617231631 | VWF | c.2442+105C>T (n.2442+105C>T) n.421-50252C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044186G>T | CA2617231630 | VWF | c.2442+105C>A (n.2442+105C>A) n.421-50252C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044187T>C | CA2617231632 | VWF | c.2442+104A>G (n.2442+104A>G) n.421-50253A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044191G>A | CA690497346 | VWF | c.2442+100C>T (n.2442+100C>T) n.421-50257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044191G>C | CA2013884488 | VWF | c.2442+100C>G (n.2442+100C>G) n.421-50257C>G | dbSNP |
| 12 | g.6044191G= | CA2013884487 | VWF | c.2442+100C= (n.2442+100C=) n.421-50257C= | |
| 12 | g.6044191G>T | CA2575003542 | VWF | c.2442+100C>A (n.2442+100C>A) n.421-50257C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044192C>A | CA232300391 | VWF | c.2442+99G>T (n.2442+99G>T) n.421-50258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044192C= | CA2013884489 | VWF | c.2442+99G= (n.2442+99G=) n.421-50258G= | |
| 12 | g.6044192C>T | CA2575003557 | VWF | c.2442+99G>A (n.2442+99G>A) n.421-50258G>A | |
| 12 | g.6044193C= | CA2013884490 | VWF | c.2442+98G= (n.2442+98G=) n.421-50259G= | |
| 12 | g.6044193C>T | CA232300392 | VWF | c.2442+98G>A (n.2442+98G>A) n.421-50259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044194C>A | CA2617231633 | VWF | c.2442+97G>T (n.2442+97G>T) n.421-50260G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044197G>C | CA2013884492 | VWF | c.2442+94C>G (n.2442+94C>G) n.421-50263C>G | dbSNP |
| 12 | g.6044197G= | CA2013884491 | VWF | c.2442+94C= (n.2442+94C=) n.421-50263C= | |
| 12 | g.6044198T>C | CA2617231634 | VWF | c.2442+93A>G (n.2442+93A>G) n.421-50264A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044201C>A | CA2617231635 | VWF | c.2442+90G>T (n.2442+90G>T) n.421-50267G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044204C>A | CA2617231636 | VWF | c.2442+87G>T (n.2442+87G>T) n.421-50270G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044204_6044206delinsCCT | CA2013884493 | VWF | c.2442+85_2442+87delinsAGG (n.2442+85_2442+87delinsAGG) n.421-50272_421-50270delinsAGG | |
| 12 | g.6044205C>A | CA2617231637 | VWF | c.2442+86G>T (n.2442+86G>T) n.421-50271G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044205C= | CA2013884494 | VWF | c.2442+86G= (n.2442+86G=) n.421-50271G= | |
| 12 | g.6044205C>T | CA232300393 | VWF | c.2442+86G>A (n.2442+86G>A) n.421-50271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044211_6044212del | CA2013884495 | VWF | c.2442+85_2442+86del (n.2442+85_2442+86del) n.421-50272_421-50271del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044206T>A | CA2617231639 | VWF | c.2442+85A>T (n.2442+85A>T) n.421-50272A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044206T>C | CA2617231638 | VWF | c.2442+85A>G (n.2442+85A>G) n.421-50272A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044207C>A | CA2794406407 | VWF | c.2442+84G>T (n.2442+84G>T) n.421-50273G>T | |
| 12 | g.6044207C= | CA2013884496 | VWF | c.2442+84G= (n.2442+84G=) n.421-50273G= | |
| 12 | g.6044207C>T | CA232300394 | VWF | c.2442+84G>A (n.2442+84G>A) n.421-50273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044209C>A | CA2617231640 | VWF | c.2442+82G>T (n.2442+82G>T) n.421-50275G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044210T>C | CA2617231641 | VWF | c.2442+81A>G (n.2442+81A>G) n.421-50276A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044211C>A | CA2617231642 | VWF | c.2442+80G>T (n.2442+80G>T) n.421-50277G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044211C>G | CA913679882 | VWF | c.2442+80G>C (n.2442+80G>C) n.421-50277G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044212T>C | CA2725481764 | VWF | c.2442+79A>G (n.2442+79A>G) n.421-50278A>G | dbSNP |
| 12 | g.6044213G>A | CA2013884498 | VWF | c.2442+78C>T (n.2442+78C>T) n.421-50279C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044213G= | CA2013884497 | VWF | c.2442+78C= (n.2442+78C=) n.421-50279C= | |
| 12 | g.6044213G>T | CA2617231643 | VWF | c.2442+78C>A (n.2442+78C>A) n.421-50279C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044214G>A | CA2531573876 | VWF | c.2442+77C>T (n.2442+77C>T) n.421-50280C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044214G>T | CA2617231644 | VWF | c.2442+77C>A (n.2442+77C>A) n.421-50280C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044217G>A | CA2575003569 | VWF | c.2442+74C>T (n.2442+74C>T) n.421-50283C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044217G>C | CA2725481790 | VWF | c.2442+74C>G (n.2442+74C>G) n.421-50283C>G | dbSNP |
| 12 | g.6044217G>T | CA2575003570 | VWF | c.2442+74C>A (n.2442+74C>A) n.421-50283C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044218C>T | CA2617231645 | VWF | c.2442+73G>A (n.2442+73G>A) n.421-50284G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044219A= | CA2013884499 | VWF | c.2442+72T= (n.2442+72T=) n.421-50285T= | |
| 12 | g.6044219A>C | CA944318526 | VWF | c.2442+72T>G (n.2442+72T>G) n.421-50285T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044219A>G | CA2575003571 | VWF | c.2442+72T>C (n.2442+72T>C) n.421-50285T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044220C>A | CA2581067691 | VWF | c.2442+71G>T (n.2442+71G>T) n.421-50286G>T | |
| 12 | g.6044220C= | CA2013884500 | VWF | c.2442+71G= (n.2442+71G=) n.421-50286G= | |
| 12 | g.6044220C>G | CA13661223 | VWF | c.2442+71G>C (n.2442+71G>C) n.421-50286G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044220C>T | CA232300395 | VWF | c.2442+71G>A (n.2442+71G>A) n.421-50286G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044221A= | CA2013884501 | VWF | c.2442+70T= (n.2442+70T=) n.421-50287T= | |
| 12 | g.6044221A>G | CA2013884502 | VWF | c.2442+70T>C (n.2442+70T>C) n.421-50287T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044222G>A | CA2013884504 | VWF | c.2442+69C>T (n.2442+69C>T) n.421-50288C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044222G= | CA2013884503 | VWF | c.2442+69C= (n.2442+69C=) n.421-50288C= | |
| 12 | g.6044223C>T | CA2617231647 | VWF | c.2442+68G>A (n.2442+68G>A) n.421-50289G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044227dup | CA2617231646 | VWF | c.2442+68dup (n.2442+68dup) n.421-50289dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044227del | CA2725481812 | VWF | c.2442+68del (n.2442+68del) n.421-50289del | dbSNP |
| 12 | g.6044225C>A | CA2617231648 | VWF | c.2442+66G>T (n.2442+66G>T) n.421-50291G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044225C>T | CA2617231649 | VWF | c.2442+66G>A (n.2442+66G>A) n.421-50291G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044226C= | CA2013884505 | VWF | c.2442+65G= (n.2442+65G=) n.421-50292G= | |
| 12 | g.6044226C>T | CA603103427 | VWF | c.2442+65G>A (n.2442+65G>A) n.421-50292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044227C>A | CA2617231650 | VWF | c.2442+64G>T (n.2442+64G>T) n.421-50293G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044229C>A | CA2617231651 | VWF | c.2442+62G>T (n.2442+62G>T) n.421-50295G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044229C>T | CA2575003573 | VWF | c.2442+62G>A (n.2442+62G>A) n.421-50295G>A | |
| 12 | g.6044230A= | CA2013884506 | VWF | c.2442+61T= (n.2442+61T=) n.421-50296T= | |
| 12 | g.6044230A>G | CA2013884507 | VWF | c.2442+61T>C (n.2442+61T>C) n.421-50296T>C | dbSNP |
| 12 | g.6044230dup | CA2617231652 | VWF | c.2442+61dup (n.2442+61dup) n.421-50296dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044231C>T | CA2617231653 | VWF | c.2442+60G>A (n.2442+60G>A) n.421-50297G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044232T>C | CA2617231654 | VWF | c.2442+59A>G (n.2442+59A>G) n.421-50298A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044232T>G | CA690497357 | VWF | c.2442+59A>C (n.2442+59A>C) n.421-50298A>C | dbSNP |
| 12 | g.6044232T= | CA2013884508 | VWF | c.2442+59A= (n.2442+59A=) n.421-50298A= | |
| 12 | g.6044233C>T | CA2617231655 | VWF | c.2442+58G>A (n.2442+58G>A) n.421-50299G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044235T>C | CA690497358 | VWF | c.2442+56A>G (n.2442+56A>G) n.421-50301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044235T= | CA2013884509 | VWF | c.2442+56A= (n.2442+56A=) n.421-50301A= | |
| 12 | g.6044236C= | CA2013884510 | VWF | c.2442+55G= (n.2442+55G=) n.421-50302G= | |
| 12 | g.6044236C>T | CA690497361 | VWF | c.2442+55G>A (n.2442+55G>A) n.421-50302G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044242C>A | CA2617231656 | VWF | c.2442+49G>T (n.2442+49G>T) n.421-50308G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044243T>C | CA232300396 | VWF | c.2442+48A>G (n.2442+48A>G) n.421-50309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044243T>G | CA6403066 | VWF | c.2442+48A>C (n.2442+48A>C) n.421-50309A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044243T= | CA2013884511 | VWF | c.2442+48A= (n.2442+48A=) n.421-50309A= | |
| 12 | g.6044244A= | CA2013884512 | VWF | c.2442+47T= (n.2442+47T=) n.421-50310T= | |
| 12 | g.6044244A>G | CA2013884513 | VWF | c.2442+47T>C (n.2442+47T>C) n.421-50310T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044245C>A | CA2617231657 | VWF | c.2442+46G>T (n.2442+46G>T) n.421-50311G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044246A= | CA2013884514 | VWF | c.2442+45T= (n.2442+45T=) n.421-50312T= | |
| 12 | g.6044246A>C | CA2013884515 | VWF | c.2442+45T>G (n.2442+45T>G) n.421-50312T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6044246A>G | CA232300397 | VWF | c.2442+45T>C (n.2442+45T>C) n.421-50312T>C | dbSNP |
| 12 | g.6044247A= | CA2013884516 | VWF | c.2442+44T= (n.2442+44T=) n.421-50313T= | |
| 12 | g.6044247A>G | CA6403067 | VWF | c.2442+44T>C (n.2442+44T>C) n.421-50313T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044248G>A | CA2617231658 | VWF | c.2442+43C>T (n.2442+43C>T) n.421-50314C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044248G>C | CA6403068 | VWF | c.2442+43C>G (n.2442+43C>G) n.421-50314C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.6044248G= | CA2013884517 | VWF | c.2442+43C= (n.2442+43C=) n.421-50314C= | |
| 12 | g.6044251A= | CA2013884518 | VWF | c.2442+40T= (n.2442+40T=) n.421-50317T= | |
| 12 | g.6044251A>T | CA603103428 | VWF | c.2442+40T>A (n.2442+40T>A) n.421-50317T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6044253C>A | CA6403069 | VWF | c.2442+38G>T (n.2442+38G>T) n.421-50319G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044253C= | CA2013884519 | VWF | c.2442+38G= (n.2442+38G=) n.421-50319G= | |
| 12 | g.6044253C>G | CA2617231659 | VWF | c.2442+38G>C (n.2442+38G>C) n.421-50319G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044253C>T | CA2617231660 | VWF | c.2442+38G>A (n.2442+38G>A) n.421-50319G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044254T>C | CA2617231661 | VWF | c.2442+37A>G (n.2442+37A>G) n.421-50320A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044258G>A | CA2617231662 | VWF | c.2442+33C>T (n.2442+33C>T) n.421-50324C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044261C>A | CA603103429 | VWF | c.2442+30G>T (n.2442+30G>T) n.421-50327G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044261C= | CA2013884520 | VWF | c.2442+30G= (n.2442+30G=) n.421-50327G= | |
| 12 | g.6044263G>A | CA603103430 | VWF | c.2442+28C>T (n.2442+28C>T) n.421-50329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044263G= | CA2013884521 | VWF | c.2442+28C= (n.2442+28C=) n.421-50329C= | |
| 12 | g.6044265C>A | CA690497386 | VWF | c.2442+26G>T (n.2442+26G>T) n.421-50331G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044265C= | CA2013884522 | VWF | c.2442+26G= (n.2442+26G=) n.421-50331G= | |
| 12 | g.6044265C>G | CA690497383 | VWF | c.2442+26G>C (n.2442+26G>C) n.421-50331G>C | dbSNP |
| 12 | g.6044266A>T | CA2617231663 | VWF | c.2442+25T>A (n.2442+25T>A) n.421-50332T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044267C>T | CA2617231664 | VWF | c.2442+24G>A (n.2442+24G>A) n.421-50333G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6044268C>A | CA603103431 | VWF | c.2442+23G>T (n.2442+23G>T) n.421-50334G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044268C= | CA2013884523 | VWF | c.2442+23G= (n.2442+23G=) n.421-50334G= | |
| 12 | g.6044268C>G | CA603103432 | VWF | c.2442+23G>C (n.2442+23G>C) n.421-50334G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6044270G>A | CA603103433 | VWF | c.2442+21C>T (n.2442+21C>T) n.421-50336C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6044270G>C | CA603103434 | VWF | c.2442+21C>G (n.2442+21C>G) n.421-50336C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.6044270G= | CA2013884524 | VWF | c.2442+21C= (n.2442+21C=) n.421-50336C= |