| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6036166C>A | CA232299437 | VWF | c.2546+222G>T (n.2546+222G>T) n.421-42232G>T | dbSNP |
| 12 | g.6036166C= | CA2013880798 | VWF | c.2546+222G= (n.2546+222G=) n.421-42232G= | |
| 12 | g.6036167T>C | CA2013880800 | VWF | c.2546+221A>G (n.2546+221A>G) n.421-42233A>G | dbSNP |
| 12 | g.6036167T= | CA2013880799 | VWF | c.2546+221A= (n.2546+221A=) n.421-42233A= | |
| 12 | g.6036168G>A | CA232299438 | VWF | c.2546+220C>T (n.2546+220C>T) n.421-42234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036168G= | CA2013880801 | VWF | c.2546+220C= (n.2546+220C=) n.421-42234C= | |
| 12 | g.6036174A= | CA2013880802 | VWF | c.2546+214T= (n.2546+214T=) n.421-42240T= | |
| 12 | g.6036174A>G | CA690492940 | VWF | c.2546+214T>C (n.2546+214T>C) n.421-42240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036175C>A | CA690492943 | VWF | c.2546+213G>T (n.2546+213G>T) n.421-42241G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036175C= | CA2013880803 | VWF | c.2546+213G= (n.2546+213G=) n.421-42241G= | |
| 12 | g.6036181G>A | CA2013880805 | VWF | c.2546+207C>T (n.2546+207C>T) n.421-42247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036181G= | CA2013880804 | VWF | c.2546+207C= (n.2546+207C=) n.421-42247C= | |
| 12 | g.6036183A= | CA2013880806 | VWF | c.2546+205T= (n.2546+205T=) n.421-42249T= | |
| 12 | g.6036183A>G | CA232299439 | VWF | c.2546+205T>C (n.2546+205T>C) n.421-42249T>C | dbSNP |
| 12 | g.6036184T>C | CA2013880808 | VWF | c.2546+204A>G (n.2546+204A>G) n.421-42250A>G | dbSNP |
| 12 | g.6036184T= | CA2013880807 | VWF | c.2546+204A= (n.2546+204A=) n.421-42250A= | |
| 12 | g.6036185A= | CA2013880809 | VWF | c.2546+203T= (n.2546+203T=) n.421-42251T= | |
| 12 | g.6036185A>G | CA2013880810 | VWF | c.2546+203T>C (n.2546+203T>C) n.421-42251T>C | dbSNP |
| 12 | g.6036187T>A | CA2013880811 | VWF | c.2546+201A>T (n.2546+201A>T) n.421-42253A>T | dbSNP |
| 12 | g.6036187T>C | CA232299440 | VWF | c.2546+201A>G (n.2546+201A>G) n.421-42253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036187T= | CA2013880812 | VWF | c.2546+201A= (n.2546+201A=) n.421-42253A= | |
| 12 | g.6036195C= | CA2013880813 | VWF | c.2546+193G= (n.2546+193G=) n.421-42261G= | |
| 12 | g.6036195C>T | CA2013880814 | VWF | c.2546+193G>A (n.2546+193G>A) n.421-42261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036196A= | CA2013880815 | VWF | c.2546+192T= (n.2546+192T=) n.421-42262T= | |
| 12 | g.6036196A>G | CA232299441 | VWF | c.2546+192T>C (n.2546+192T>C) n.421-42262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036197G>A | CA944316137 | VWF | c.2546+191C>T (n.2546+191C>T) n.421-42263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036197G= | CA2013880816 | VWF | c.2546+191C= (n.2546+191C=) n.421-42263C= | |
| 12 | g.6036198G>A | CA690492953 | VWF | c.2546+190C>T (n.2546+190C>T) n.421-42264C>T | dbSNP |
| 12 | g.6036198G= | CA2013880817 | VWF | c.2546+190C= (n.2546+190C=) n.421-42264C= | |
| 12 | g.6036199A= | CA2013880818 | VWF | c.2546+189T= (n.2546+189T=) n.421-42265T= | |
| 12 | g.6036199A>G | CA232299442 | VWF | c.2546+189T>C (n.2546+189T>C) n.421-42265T>C | dbSNP |
| 12 | g.6036200T>C | CA2725482194 | VWF | c.2546+188A>G (n.2546+188A>G) n.421-42266A>G | dbSNP |
| 12 | g.6036206C= | CA2013880819 | VWF | c.2546+182G= (n.2546+182G=) n.421-42272G= | |
| 12 | g.6036206C>T | CA690492971 | VWF | c.2546+182G>A (n.2546+182G>A) n.421-42272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036209G>C | CA944316143 | VWF | c.2546+179C>G (n.2546+179C>G) n.421-42275C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036209G= | CA2013880820 | VWF | c.2546+179C= (n.2546+179C=) n.421-42275C= | |
| 12 | g.6036211G>C | CA2013880822 | VWF | c.2546+177C>G (n.2546+177C>G) n.421-42277C>G | dbSNP |
| 12 | g.6036211G= | CA2013880821 | VWF | c.2546+177C= (n.2546+177C=) n.421-42277C= | |
| 12 | g.6036211G>T | CA2013880823 | VWF | c.2546+177C>A (n.2546+177C>A) n.421-42277C>A | dbSNP |
| 12 | g.6036218A= | CA2013880824 | VWF | c.2546+170T= (n.2546+170T=) n.421-42284T= | |
| 12 | g.6036218A>C | CA232299443 | VWF | c.2546+170T>G (n.2546+170T>G) n.421-42284T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036222T>C | CA690492973 | VWF | c.2546+166A>G (n.2546+166A>G) n.421-42288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036222T= | CA2013880825 | VWF | c.2546+166A= (n.2546+166A=) n.421-42288A= | |
| 12 | g.6036224C>A | CA232299444 | VWF | c.2546+164G>T (n.2546+164G>T) n.421-42290G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036224C= | CA2013880826 | VWF | c.2546+164G= (n.2546+164G=) n.421-42290G= | |
| 12 | g.6036228C= | CA2013880828 | VWF | c.2546+160G= (n.2546+160G=) n.421-42294G= | |
| 12 | g.6036228C>G | CA2013880827 | VWF | c.2546+160G>C (n.2546+160G>C) n.421-42294G>C | dbSNP |
| 12 | g.6036236C>A | CA2617231360 | VWF | c.2546+152G>T (n.2546+152G>T) n.421-42302G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036236C= | CA2013880829 | VWF | c.2546+152G= (n.2546+152G=) n.421-42302G= | |
| 12 | g.6036236C>T | CA232299445 | VWF | c.2546+152G>A (n.2546+152G>A) n.421-42302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036237A= | CA2013880830 | VWF | c.2546+151T= (n.2546+151T=) n.421-42303T= | |
| 12 | g.6036237A>T | CA232299446 | VWF | c.2546+151T>A (n.2546+151T>A) n.421-42303T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036238G>A | CA654076390 | VWF | c.2546+150C>T (n.2546+150C>T) n.421-42304C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6036238G>C | CA2617231361 | VWF | c.2546+150C>G (n.2546+150C>G) n.421-42304C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036238G>T | CA2617231362 | VWF | c.2546+150C>A (n.2546+150C>A) n.421-42304C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036239A>G | CA2617231363 | VWF | c.2546+149T>C (n.2546+149T>C) n.421-42305T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036239A>T | CA2617231364 | VWF | c.2546+149T>A (n.2546+149T>A) n.421-42305T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036240T>A | CA2617231365 | VWF | c.2546+148A>T (n.2546+148A>T) n.421-42306A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036242G>A | CA2617231366 | VWF | c.2546+146C>T (n.2546+146C>T) n.421-42308C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036242G>T | CA2617231367 | VWF | c.2546+146C>A (n.2546+146C>A) n.421-42308C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036243A= | CA2013880831 | VWF | c.2546+145T= (n.2546+145T=) n.421-42309T= | |
| 12 | g.6036243A>G | CA232299447 | VWF | c.2546+145T>C (n.2546+145T>C) n.421-42309T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036243A>T | CA2617231368 | VWF | c.2546+145T>A (n.2546+145T>A) n.421-42309T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036244G>A | CA2590963106 | VWF | c.2546+144C>T (n.2546+144C>T) n.421-42310C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036244G>C | CA2617231369 | VWF | c.2546+144C>G (n.2546+144C>G) n.421-42310C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036244G>T | CA2617231370 | VWF | c.2546+144C>A (n.2546+144C>A) n.421-42310C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036246A= | CA2013880832 | VWF | c.2546+142T= (n.2546+142T=) n.421-42312T= | |
| 12 | g.6036246A>G | CA232299448 | VWF | c.2546+142T>C (n.2546+142T>C) n.421-42312T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036247A>G | CA2505843421 | VWF | c.2546+141T>C (n.2546+141T>C) n.421-42313T>C | |
| 12 | g.6036248C>T | CA2617231371 | VWF | c.2546+140G>A (n.2546+140G>A) n.421-42314G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036249A>C | CA2617231372 | VWF | c.2546+139T>G (n.2546+139T>G) n.421-42315T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036250C>A | CA944316149 | VWF | c.2546+138G>T (n.2546+138G>T) n.421-42316G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036250C= | CA2013880833 | VWF | c.2546+138G= (n.2546+138G=) n.421-42316G= | |
| 12 | g.6036250C>T | CA944316151 | VWF | c.2546+138G>A (n.2546+138G>A) n.421-42316G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036251A>C | CA2617231375 | VWF | c.2546+137T>G (n.2546+137T>G) n.421-42317T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036251A>G | CA2617231373 | VWF | c.2546+137T>C (n.2546+137T>C) n.421-42317T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036251A>T | CA2617231374 | VWF | c.2546+137T>A (n.2546+137T>A) n.421-42317T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036252G>A | CA690492980 | VWF | c.2546+136C>T (n.2546+136C>T) n.421-42318C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036252G= | CA2013880834 | VWF | c.2546+136C= (n.2546+136C=) n.421-42318C= | |
| 12 | g.6036252G>T | CA2617231376 | VWF | c.2546+136C>A (n.2546+136C>A) n.421-42318C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036253G>A | CA2617231377 | VWF | c.2546+135C>T (n.2546+135C>T) n.421-42319C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036253G>T | CA2617231378 | VWF | c.2546+135C>A (n.2546+135C>A) n.421-42319C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036254C>A | CA2617231379 | VWF | c.2546+134G>T (n.2546+134G>T) n.421-42320G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036255A= | CA2013880835 | VWF | c.2546+133T= (n.2546+133T=) n.421-42321T= | |
| 12 | g.6036255A>C | CA944316156 | VWF | c.2546+133T>G (n.2546+133T>G) n.421-42321T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036255A>G | CA690492985 | VWF | c.2546+133T>C (n.2546+133T>C) n.421-42321T>C | dbSNP |
| 12 | g.6036256del | CA2617231380 | VWF | c.2546+132del (n.2546+132del) n.421-42322del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036256C>A | CA2617231381 | VWF | c.2546+132G>T (n.2546+132G>T) n.421-42322G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036256C= | CA2013880836 | VWF | c.2546+132G= (n.2546+132G=) n.421-42322G= | |
| 12 | g.6036256C>T | CA232299449 | VWF | c.2546+132G>A (n.2546+132G>A) n.421-42322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036257G>A | CA690492991 | VWF | c.2546+131C>T (n.2546+131C>T) n.421-42323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036257G>C | CA2617231382 | VWF | c.2546+131C>G (n.2546+131C>G) n.421-42323C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036257G= | CA2013880837 | VWF | c.2546+131C= (n.2546+131C=) n.421-42323C= | |
| 12 | g.6036257G>T | CA2617231383 | VWF | c.2546+131C>A (n.2546+131C>A) n.421-42323C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036258G>A | CA2617231384 | VWF | c.2546+130C>T (n.2546+130C>T) n.421-42324C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036258G>T | CA2617231385 | VWF | c.2546+130C>A (n.2546+130C>A) n.421-42324C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036259A>G | CA2617231386 | VWF | c.2546+129T>C (n.2546+129T>C) n.421-42325T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036260G>T | CA2617231387 | VWF | c.2546+128C>A (n.2546+128C>A) n.421-42326C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036261dup | CA2552463940 | VWF | c.2546+128dup (n.2546+128dup) n.421-42326dup | |
| 12 | g.6036261G>A | CA2617231388 | VWF | c.2546+127C>T (n.2546+127C>T) n.421-42327C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036261G>T | CA2617231389 | VWF | c.2546+127C>A (n.2546+127C>A) n.421-42327C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036262A>G | CA2617231390 | VWF | c.2546+126T>C (n.2546+126T>C) n.421-42328T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036262A>T | CA2521601484 | VWF | c.2546+126T>A (n.2546+126T>A) n.421-42328T>A | |
| 12 | g.6036263A>G | CA2617231391 | VWF | c.2546+125T>C (n.2546+125T>C) n.421-42329T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036264A>G | CA2617231392 | VWF | c.2546+124T>C (n.2546+124T>C) n.421-42330T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036264A>T | CA2617231393 | VWF | c.2546+124T>A (n.2546+124T>A) n.421-42330T>A | gnomAD v4 |