Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6036086T>C | CA690492880 | VWF | c.2546+302A>G (n.2546+302A>G) n.421-42152A>G | dbSNP |
12 | g.6036086T= | CA2013880760 | VWF | c.2546+302A= (n.2546+302A=) n.421-42152A= | |
12 | g.6036090T>A | CA232299422 | VWF | c.2546+298A>T (n.2546+298A>T) n.421-42156A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036090T>C | CA690492888 | VWF | c.2546+298A>G (n.2546+298A>G) n.421-42156A>G | dbSNP |
12 | g.6036090T>G | CA232299423 | VWF | c.2546+298A>C (n.2546+298A>C) n.421-42156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036090T= | CA2013880761 | VWF | c.2546+298A= (n.2546+298A=) n.421-42156A= | |
12 | g.6036092T>C | CA232299424 | VWF | c.2546+296A>G (n.2546+296A>G) n.421-42158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036092T= | CA2013880762 | VWF | c.2546+296A= (n.2546+296A=) n.421-42158A= | |
12 | g.6036095A>C | CA2794398194 | VWF | c.2546+293T>G (n.2546+293T>G) n.421-42161T>G | |
12 | g.6036102T>C | CA2794398195 | VWF | c.2546+286A>G (n.2546+286A>G) n.421-42168A>G | |
12 | g.6036104A>G | CA2590963103 | VWF | c.2546+284T>C (n.2546+284T>C) n.421-42170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036107G>A | CA232299425 | VWF | c.2546+281C>T (n.2546+281C>T) n.421-42173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036107G= | CA2013880763 | VWF | c.2546+281C= (n.2546+281C=) n.421-42173C= | |
12 | g.6036108T>C | CA2013880764 | VWF | c.2546+280A>G (n.2546+280A>G) n.421-42174A>G | dbSNP |
12 | g.6036108T= | CA2013880765 | VWF | c.2546+280A= (n.2546+280A=) n.421-42174A= | |
12 | g.6036109C>A | CA2794398196 | VWF | c.2546+279G>T (n.2546+279G>T) n.421-42175G>T | |
12 | g.6036110C= | CA2013880766 | VWF | c.2546+278G= (n.2546+278G=) n.421-42176G= | |
12 | g.6036114dup | CA232299426 | VWF | c.2546+277dup (n.2546+277dup) n.421-42177dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036112A= | CA2013880767 | VWF | c.2546+276T= (n.2546+276T=) n.421-42178T= | |
12 | g.6036112A>G | CA690492897 | VWF | c.2546+276T>C (n.2546+276T>C) n.421-42178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036115_6036122delinsTAATCCAA | CA2013880768 | VWF | c.2546+266_2546+273delinsTTGGATTA (n.2546+266_2546+273delinsTTGGATTA) n.421-42188_421-42181delinsTTGGATTA | |
12 | g.6036125_6036131del | CA690492901 | VWF | c.2546+266_2546+272del (n.2546+266_2546+272del) n.421-42188_421-42182del | dbSNP |
12 | g.6036120C= | CA2013880769 | VWF | c.2546+268G= (n.2546+268G=) n.421-42186G= | |
12 | g.6036120C>T | CA690492908 | VWF | c.2546+268G>A (n.2546+268G>A) n.421-42186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036124dup | CA2794398197 | VWF | c.2546+267dup (n.2546+267dup) n.421-42187dup | |
12 | g.6036122A= | CA2013880770 | VWF | c.2546+266T= (n.2546+266T=) n.421-42188T= | |
12 | g.6036122A>T | CA232299427 | VWF | c.2546+266T>A (n.2546+266T>A) n.421-42188T>A | dbSNP |
12 | g.6036124A= | CA2013880771 | VWF | c.2546+264T= (n.2546+264T=) n.421-42190T= | |
12 | g.6036124A>G | CA232299428 | VWF | c.2546+264T>C (n.2546+264T>C) n.421-42190T>C | dbSNP |
12 | g.6036126C= | CA2013880772 | VWF | c.2546+262G= (n.2546+262G=) n.421-42192G= | |
12 | g.6036126C>T | CA690492913 | VWF | c.2546+262G>A (n.2546+262G>A) n.421-42192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036132C= | CA2013880774 | VWF | c.2546+256G= (n.2546+256G=) n.421-42198G= | |
12 | g.6036132C>G | CA690492919 | VWF | c.2546+256G>C (n.2546+256G>C) n.421-42198G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036132C>T | CA2013880773 | VWF | c.2546+256G>A (n.2546+256G>A) n.421-42198G>A | dbSNP |
12 | g.6036134G>A | CA2794398198 | VWF | c.2546+254C>T (n.2546+254C>T) n.421-42200C>T | |
12 | g.6036135T>C | CA232299429 | VWF | c.2546+253A>G (n.2546+253A>G) n.421-42201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036135T= | CA2013880775 | VWF | c.2546+253A= (n.2546+253A=) n.421-42201A= | |
12 | g.6036136T>A | CA2013880777 | VWF | c.2546+252A>T (n.2546+252A>T) n.421-42202A>T | dbSNP |
12 | g.6036136T>C | CA944316100 | VWF | c.2546+252A>G (n.2546+252A>G) n.421-42202A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036136T= | CA2013880776 | VWF | c.2546+252A= (n.2546+252A=) n.421-42202A= | |
12 | g.6036137G>A | CA232299430 | VWF | c.2546+251C>T (n.2546+251C>T) n.421-42203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036137G= | CA2013880778 | VWF | c.2546+251C= (n.2546+251C=) n.421-42203C= | |
12 | g.6036142C>A | CA944316102 | VWF | c.2546+246G>T (n.2546+246G>T) n.421-42208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036142C= | CA2013880779 | VWF | c.2546+246G= (n.2546+246G=) n.421-42208G= | |
12 | g.6036143C= | CA2013880780 | VWF | c.2546+245G= (n.2546+245G=) n.421-42209G= | |
12 | g.6036143C>T | CA232299431 | VWF | c.2546+245G>A (n.2546+245G>A) n.421-42209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036144C= | CA2013880781 | VWF | c.2546+244G= (n.2546+244G=) n.421-42210G= | |
12 | g.6036144C>T | CA603102610 | VWF | c.2546+244G>A (n.2546+244G>A) n.421-42210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036146A= | CA2013880782 | VWF | c.2546+242T= (n.2546+242T=) n.421-42212T= | |
12 | g.6036146A>C | CA603102612 | VWF | c.2546+242T>G (n.2546+242T>G) n.421-42212T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036149A= | CA2013880783 | VWF | c.2546+239T= (n.2546+239T=) n.421-42215T= | |
12 | g.6036149A>C | CA944316112 | VWF | c.2546+239T>G (n.2546+239T>G) n.421-42215T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036149A>G | CA2013880784 | VWF | c.2546+239T>C (n.2546+239T>C) n.421-42215T>C | dbSNP |
12 | g.6036150T>C | CA944316122 | VWF | c.2546+238A>G (n.2546+238A>G) n.421-42216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036150T= | CA2013880785 | VWF | c.2546+238A= (n.2546+238A=) n.421-42216A= | |
12 | g.6036151T>C | CA232299432 | VWF | c.2546+237A>G (n.2546+237A>G) n.421-42217A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6036151T= | CA2013880786 | VWF | c.2546+237A= (n.2546+237A=) n.421-42217A= | |
12 | g.6036153C= | CA2013880787 | VWF | c.2546+235G= (n.2546+235G=) n.421-42219G= | |
12 | g.6036153C>T | CA232299433 | VWF | c.2546+235G>A (n.2546+235G>A) n.421-42219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6036154G>A | CA232299434 | VWF | c.2546+234C>T (n.2546+234C>T) n.421-42220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036154G= | CA2013880788 | VWF | c.2546+234C= (n.2546+234C=) n.421-42220C= | |
12 | g.6036155G>A | CA944316126 | VWF | c.2546+233C>T (n.2546+233C>T) n.421-42221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036155G= | CA2013880789 | VWF | c.2546+233C= (n.2546+233C=) n.421-42221C= | |
12 | g.6036156A= | CA2013880790 | VWF | c.2546+232T= (n.2546+232T=) n.421-42222T= | |
12 | g.6036156A>G | CA232299435 | VWF | c.2546+232T>C (n.2546+232T>C) n.421-42222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036157T>C | CA232299436 | VWF | c.2546+231A>G (n.2546+231A>G) n.421-42223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036157T= | CA2013880791 | VWF | c.2546+231A= (n.2546+231A=) n.421-42223A= | |
12 | g.6036160G>A | CA2013880792 | VWF | c.2546+228C>T (n.2546+228C>T) n.421-42226C>T | dbSNP |
12 | g.6036160G= | CA2013880793 | VWF | c.2546+228C= (n.2546+228C=) n.421-42226C= | |
12 | g.6036160G>T | CA2741226414 | VWF | c.2546+228C>A (n.2546+228C>A) n.421-42226C>A | |
12 | g.6036161G>A | CA2013880795 | VWF | c.2546+227C>T (n.2546+227C>T) n.421-42227C>T | dbSNP |
12 | g.6036161G= | CA2013880794 | VWF | c.2546+227C= (n.2546+227C=) n.421-42227C= | |
12 | g.6036163C>A | CA603102613 | VWF | c.2546+225G>T (n.2546+225G>T) n.421-42229G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036163C= | CA2013880796 | VWF | c.2546+225G= (n.2546+225G=) n.421-42229G= | |
12 | g.6036163C>T | CA2013880797 | VWF | c.2546+225G>A (n.2546+225G>A) n.421-42229G>A | dbSNP |
12 | g.6036166C>A | CA232299437 | VWF | c.2546+222G>T (n.2546+222G>T) n.421-42232G>T | dbSNP |
12 | g.6036166C= | CA2013880798 | VWF | c.2546+222G= (n.2546+222G=) n.421-42232G= | |
12 | g.6036167T>C | CA2013880800 | VWF | c.2546+221A>G (n.2546+221A>G) n.421-42233A>G | dbSNP |
12 | g.6036167T= | CA2013880799 | VWF | c.2546+221A= (n.2546+221A=) n.421-42233A= | |
12 | g.6036168G>A | CA232299438 | VWF | c.2546+220C>T (n.2546+220C>T) n.421-42234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036168G= | CA2013880801 | VWF | c.2546+220C= (n.2546+220C=) n.421-42234C= | |
12 | g.6036174A= | CA2013880802 | VWF | c.2546+214T= (n.2546+214T=) n.421-42240T= | |
12 | g.6036174A>G | CA690492940 | VWF | c.2546+214T>C (n.2546+214T>C) n.421-42240T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036175C>A | CA690492943 | VWF | c.2546+213G>T (n.2546+213G>T) n.421-42241G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6036175C= | CA2013880803 | VWF | c.2546+213G= (n.2546+213G=) n.421-42241G= | |
12 | g.6036181G>A | CA2013880805 | VWF | c.2546+207C>T (n.2546+207C>T) n.421-42247C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6036181G= | CA2013880804 | VWF | c.2546+207C= (n.2546+207C=) n.421-42247C= | |
12 | g.6036183A= | CA2013880806 | VWF | c.2546+205T= (n.2546+205T=) n.421-42249T= | |
12 | g.6036183A>G | CA232299439 | VWF | c.2546+205T>C (n.2546+205T>C) n.421-42249T>C | dbSNP |
12 | g.6036184T>C | CA2013880808 | VWF | c.2546+204A>G (n.2546+204A>G) n.421-42250A>G | dbSNP |
12 | g.6036184T= | CA2013880807 | VWF | c.2546+204A= (n.2546+204A=) n.421-42250A= | |
12 | g.6036185A= | CA2013880809 | VWF | c.2546+203T= (n.2546+203T=) n.421-42251T= | |
12 | g.6036185A>G | CA2013880810 | VWF | c.2546+203T>C (n.2546+203T>C) n.421-42251T>C | dbSNP |