Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6031617C= | CA2013876847 | VWF | c.2686-39G= (n.2686-39G=) n.421-37683G= | |
12 | g.6031617C>T | CA6402981 | VWF | c.2686-39G>A (n.2686-39G>A) n.421-37683G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031618_6031623del | CA2617231112 | VWF | c.2686-44_2686-39del (n.2686-44_2686-39del) n.421-37688_421-37683del | gnomAD v4 |
12 | g.6031619C>A | CA6402982 | VWF | c.2686-41G>T (n.2686-41G>T) n.421-37685G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031619C= | CA2013876849 | VWF | c.2686-41G= (n.2686-41G=) n.421-37685G= | |
12 | g.6031619C>T | CA603101950 | VWF | c.2686-41G>A (n.2686-41G>A) n.421-37685G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031620T>C | CA690489775 | VWF | c.2686-42A>G (n.2686-42A>G) n.421-37686A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031620T= | CA2013876850 | VWF | c.2686-42A= (n.2686-42A=) n.421-37686A= | |
12 | g.6031622G>A | CA232298869 | VWF | c.2686-44C>T (n.2686-44C>T) n.421-37688C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031622G= | CA2013876852 | VWF | c.2686-44C= (n.2686-44C=) n.421-37688C= | |
12 | g.6031623C>T | CA2794398057 | VWF | c.2686-45G>A (n.2686-45G>A) n.421-37689G>A | |
12 | g.6031627_6031643del | CA2617231118 | VWF | c.2686-64_2686-48del (n.2686-64_2686-48del) n.421-37708_421-37692del | gnomAD v4 |
12 | g.6031627C>T | CA2617231119 | VWF | c.2686-49G>A (n.2686-49G>A) n.421-37693G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031629C= | CA2013876856 | VWF | c.2686-51G= (n.2686-51G=) n.421-37695G= | |
12 | g.6031629C>G | CA2575054050 | VWF | c.2686-51G>C (n.2686-51G>C) n.421-37695G>C | |
12 | g.6031629C>T | CA603101953 | VWF | c.2686-51G>A (n.2686-51G>A) n.421-37695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031630C>T | CA2575054051 | VWF | c.2686-52G>A (n.2686-52G>A) n.421-37696G>A | |
12 | g.6031636A>G | CA2617231123 | VWF | c.2686-58T>C (n.2686-58T>C) n.421-37702T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031639_6031641del | CA2617231122 | VWF | c.2686-60_2686-58del (n.2686-60_2686-58del) n.421-37704_421-37702del | gnomAD v4 |
12 | g.6031637G>A | CA232298870 | VWF | c.2686-59C>T (n.2686-59C>T) n.421-37703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031637G>C | CA690489780 | VWF | c.2686-59C>G (n.2686-59C>G) n.421-37703C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031637G= | CA2013876857 | VWF | c.2686-59C= (n.2686-59C=) n.421-37703C= | |
12 | g.6031637_6031638delinsGA | CA2013876859 | VWF | c.2686-60_2686-59delinsTC (n.2686-60_2686-59delinsTC) n.421-37704_421-37703delinsTC | |
12 | g.6031639del | CA919013152 | VWF | c.2686-60del (n.2686-60del) n.421-37704del | dbSNP |
12 | g.6031638_6031640delinsAAG | CA2013876860 | VWF | c.2686-62_2686-60delinsCTT (n.2686-62_2686-60delinsCTT) n.421-37706_421-37704delinsCTT | |
12 | g.6031639A= | CA2013876862 | VWF | c.2686-61T= (n.2686-61T=) n.421-37705T= | |
12 | g.6031639A>C | CA232298871 | VWF | c.2686-61T>G (n.2686-61T>G) n.421-37705T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031639A>T | CA690489786 | VWF | c.2686-61T>A (n.2686-61T>A) n.421-37705T>A | dbSNP |
12 | g.6031640_6031641del | CA690489782 | VWF | c.2686-62_2686-61del (n.2686-62_2686-61del) n.421-37706_421-37705del | dbSNP |
12 | g.6031640G>A | CA944314222 | VWF | c.2686-62C>T (n.2686-62C>T) n.421-37706C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031640G= | CA2013876865 | VWF | c.2686-62C= (n.2686-62C=) n.421-37706C= | |
12 | g.6031640G>T | CA2617231129 | VWF | c.2686-62C>A (n.2686-62C>A) n.421-37706C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031641_6031642delinsAT | CA2013876866 | VWF | c.2686-64_2686-63delinsAT (n.2686-64_2686-63delinsAT) n.421-37708_421-37707delinsAT | |
12 | g.6031642T>C | CA690489791 | VWF | c.2686-64A>G (n.2686-64A>G) n.421-37708A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031642T= | CA2013876867 | VWF | c.2686-64A= (n.2686-64A=) n.421-37708A= | |
12 | g.6031643del | CA919013153 | VWF | c.2686-64del (n.2686-64del) n.421-37708del | dbSNP |
12 | g.6031643T>C | CA944314229 | VWF | c.2686-65A>G (n.2686-65A>G) n.421-37709A>G | dbSNP |
12 | g.6031643T>G | CA2617231133 | VWF | c.2686-65A>C (n.2686-65A>C) n.421-37709A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031643T= | CA2013876869 | VWF | c.2686-65A= (n.2686-65A=) n.421-37709A= | |
12 | g.6031646C>T | CA2794398058 | VWF | c.2686-68G>A (n.2686-68G>A) n.421-37712G>A | |
12 | g.6031647A= | CA2013876871 | VWF | c.2686-69T= (n.2686-69T=) n.421-37713T= | |
12 | g.6031647A>G | CA2794398059 | VWF | c.2686-69T>C (n.2686-69T>C) n.421-37713T>C | |
12 | g.6031647A>T | CA232298872 | VWF | c.2686-69T>A (n.2686-69T>A) n.421-37713T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031648T>A | CA232298873 | VWF | c.2686-70A>T (n.2686-70A>T) n.421-37714A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031648T>C | CA2617231140 | VWF | c.2686-70A>G (n.2686-70A>G) n.421-37714A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031648T= | CA2013876872 | VWF | c.2686-70A= (n.2686-70A=) n.421-37714A= | |
12 | g.6031649C>A | CA2617231143 | VWF | c.2686-71G>T (n.2686-71G>T) n.421-37715G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031650T>C | CA2617231145 | VWF | c.2686-72A>G (n.2686-72A>G) n.421-37716A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031651C>G | CA2617231146 | VWF | c.2686-73G>C (n.2686-73G>C) n.421-37717G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031652T>C | CA2013876875 | VWF | c.2686-74A>G (n.2686-74A>G) n.421-37718A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031652T= | CA2013876874 | VWF | c.2686-74A= (n.2686-74A=) n.421-37718A= | |
12 | g.6031652_6031653del | CA2617231147 | VWF | c.2686-75_2686-74del (n.2686-75_2686-74del) n.421-37719_421-37718del | gnomAD v4 |
12 | g.6031653T>G | CA2575054053 | VWF | c.2686-75A>C (n.2686-75A>C) n.421-37719A>C | |
12 | g.6031655A>C | CA2575054054 | VWF | c.2686-77T>G (n.2686-77T>G) n.421-37721T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031655A>G | CA2617231149 | VWF | c.2686-77T>C (n.2686-77T>C) n.421-37721T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031655dup | CA2617231148 | VWF | c.2686-77dup (n.2686-77dup) n.421-37721dup | gnomAD v4 |
12 | g.6031656T>A | CA690489797 | VWF | c.2686-78A>T (n.2686-78A>T) n.421-37722A>T | dbSNP |
12 | g.6031656T>C | CA2013876877 | VWF | c.2686-78A>G (n.2686-78A>G) n.421-37722A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031656T= | CA2013876876 | VWF | c.2686-78A= (n.2686-78A=) n.421-37722A= | |
12 | g.6031660A>T | CA2575054055 | VWF | c.2686-82T>A (n.2686-82T>A) n.421-37726T>A | |
12 | g.6031661G>C | CA2617231153 | VWF | c.2686-83C>G (n.2686-83C>G) n.421-37727C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031661G>T | CA2794398060 | VWF | c.2686-83C>A (n.2686-83C>A) n.421-37727C>A | |
12 | g.6031661_6031662del | CA2617231151 | VWF | c.2686-84_2686-83del (n.2686-84_2686-83del) n.421-37728_421-37727del | gnomAD v4 |
12 | g.6031662G>A | CA2617231154 | VWF | c.2686-84C>T (n.2686-84C>T) n.421-37728C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031662G>T | CA2575054056 | VWF | c.2686-84C>A (n.2686-84C>A) n.421-37728C>A | |
12 | g.6031663C= | CA2013876879 | VWF | c.2686-85G= (n.2686-85G=) n.421-37729G= | |
12 | g.6031663C>T | CA690489802 | VWF | c.2686-85G>A (n.2686-85G>A) n.421-37729G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031668G>A | CA2617231156 | VWF | c.2686-90C>T (n.2686-90C>T) n.421-37734C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031668G>C | CA944314236 | VWF | c.2686-90C>G (n.2686-90C>G) n.421-37734C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031668G= | CA2013876880 | VWF | c.2686-90C= (n.2686-90C=) n.421-37734C= | |
12 | g.6031669A>C | CA2617231158 | VWF | c.2686-91T>G (n.2686-91T>G) n.421-37735T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031669A>G | CA2617231159 | VWF | c.2686-91T>C (n.2686-91T>C) n.421-37735T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031670G>A | CA2617231160 | VWF | c.2686-92C>T (n.2686-92C>T) n.421-37736C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031671T>G | CA2617231161 | VWF | c.2686-93A>C (n.2686-93A>C) n.421-37737A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031673C>A | CA2617231162 | VWF | c.2686-95G>T (n.2686-95G>T) n.421-37739G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031673C= | CA2013876883 | VWF | c.2686-95G= (n.2686-95G=) n.421-37739G= | |
12 | g.6031673C>T | CA2013876881 | VWF | c.2686-95G>A (n.2686-95G>A) n.421-37739G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031673_6031675delinsCGT | CA2013876882 | VWF | c.2686-97_2686-95delinsACG (n.2686-97_2686-95delinsACG) n.421-37741_421-37739delinsACG | |
12 | g.6031674G>A | CA232298874 | VWF | c.2686-96C>T (n.2686-96C>T) n.421-37740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031674G= | CA2013876885 | VWF | c.2686-96C= (n.2686-96C=) n.421-37740C= | |
12 | g.6031674G>T | CA2617231165 | VWF | c.2686-96C>A (n.2686-96C>A) n.421-37740C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031676_6031677del | CA2013876884 | VWF | c.2686-97_2686-96del (n.2686-97_2686-96del) n.421-37741_421-37740del | dbSNP |
12 | g.6031675_6031683dup | CA2617231164 | VWF | c.2686-104_2686-96dup (n.2686-104_2686-96dup) n.421-37748_421-37740dup | gnomAD v4 |
12 | g.6031675T>G | CA2617231166 | VWF | c.2686-97A>C (n.2686-97A>C) n.421-37741A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031676G>A | CA232298875 | VWF | c.2686-98C>T (n.2686-98C>T) n.421-37742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031676G= | CA2013876886 | VWF | c.2686-98C= (n.2686-98C=) n.421-37742C= | |
12 | g.6031676G>T | CA2617231168 | VWF | c.2686-98C>A (n.2686-98C>A) n.421-37742C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031678C= | CA2013876889 | VWF | c.2686-100G= (n.2686-100G=) n.421-37744G= | |
12 | g.6031678C>T | CA603101956 | VWF | c.2686-100G>A (n.2686-100G>A) n.421-37744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031680C= | CA2013876891 | VWF | c.2686-102G= (n.2686-102G=) n.421-37746G= | |
12 | g.6031680C>G | CA2013876892 | VWF | c.2686-102G>C (n.2686-102G>C) n.421-37746G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031680C>T | CA2013876893 | VWF | c.2686-102G>A (n.2686-102G>A) n.421-37746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031682G>A | CA654076095 | VWF | c.2686-104C>T (n.2686-104C>T) n.421-37748C>T | COSMIC |
12 | g.6031683G>A | CA2617231169 | VWF | c.2686-105C>T (n.2686-105C>T) n.421-37749C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031685T>A | CA2013876895 | VWF | c.2686-107A>T (n.2686-107A>T) n.421-37751A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031685T>C | CA603101957 | VWF | c.2686-107A>G (n.2686-107A>G) n.421-37751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031685T= | CA2013876894 | VWF | c.2686-107A= (n.2686-107A=) n.421-37751A= | |
12 | g.6031686C= | CA2013876897 | VWF | c.2686-108G= (n.2686-108G=) n.421-37752G= | |
12 | g.6031686C>T | CA232298876 | VWF | c.2686-108G>A (n.2686-108G>A) n.421-37752G>A | dbSNP |
12 | g.6031688T>C | CA2617231171 | VWF | c.2686-110A>G (n.2686-110A>G) n.421-37754A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031689G>T | CA2741226411 | VWF | c.2686-111C>A (n.2686-111C>A) n.421-37755C>A | |
12 | g.6031690C>A | CA2617231173 | VWF | c.2686-112G>T (n.2686-112G>T) n.421-37756G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031690C>T | CA2617231174 | VWF | c.2686-112G>A (n.2686-112G>A) n.421-37756G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031693C>T | CA2565315902 | VWF | c.2686-115G>A (n.2686-115G>A) n.421-37759G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031694G>A | CA232298877 | VWF | c.2686-116C>T (n.2686-116C>T) n.421-37760C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031694G= | CA2013876898 | VWF | c.2686-116C= (n.2686-116C=) n.421-37760C= | |
12 | g.6031695T>C | CA2013876900 | VWF | c.2686-117A>G (n.2686-117A>G) n.421-37761A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031695T= | CA2013876899 | VWF | c.2686-117A= (n.2686-117A=) n.421-37761A= | |
12 | g.6031696C>A | CA2617231178 | VWF | c.2686-118G>T (n.2686-118G>T) n.421-37762G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031696C>T | CA2617231179 | VWF | c.2686-118G>A (n.2686-118G>A) n.421-37762G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031697del | CA2617231176 | VWF | c.2686-118del (n.2686-118del) n.421-37762del | gnomAD v4 |
12 | g.6031697C>T | CA2617231180 | VWF | c.2686-119G>A (n.2686-119G>A) n.421-37763G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031698A= | CA2013876901 | VWF | c.2686-120T= (n.2686-120T=) n.421-37764T= | |
12 | g.6031698A>G | CA2013876902 | VWF | c.2686-120T>C (n.2686-120T>C) n.421-37764T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031699T>C | CA690489814 | VWF | c.2686-121A>G (n.2686-121A>G) n.421-37765A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031699T= | CA2013876903 | VWF | c.2686-121A= (n.2686-121A=) n.421-37765A= | |
12 | g.6031700G>A | CA603101959 | VWF | c.2686-122C>T (n.2686-122C>T) n.421-37766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031700G= | CA2013876904 | VWF | c.2686-122C= (n.2686-122C=) n.421-37766C= | |
12 | g.6031700G>T | CA2617231184 | VWF | c.2686-122C>A (n.2686-122C>A) n.421-37766C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031701del | CA2617231185 | VWF | c.2686-122del (n.2686-122del) n.421-37766del | gnomAD v4 |
12 | g.6031701G>A | CA2617231189 | VWF | c.2686-123C>T (n.2686-123C>T) n.421-37767C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031701G>T | CA2617231190 | VWF | c.2686-123C>A (n.2686-123C>A) n.421-37767C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031702C>A | CA2617231192 | VWF | c.2686-124G>T (n.2686-124G>T) n.421-37768G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031702C= | CA2013876905 | VWF | c.2686-124G= (n.2686-124G=) n.421-37768G= | |
12 | g.6031702C>T | CA690489820 | VWF | c.2686-124G>A (n.2686-124G>A) n.421-37768G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031704G>A | CA232298878 | VWF | c.2686-126C>T (n.2686-126C>T) n.421-37770C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031704G= | CA2013876907 | VWF | c.2686-126C= (n.2686-126C=) n.421-37770C= | |
12 | g.6031704G>T | CA2617231195 | VWF | c.2686-126C>A (n.2686-126C>A) n.421-37770C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031705C= | CA2013876908 | VWF | c.2686-127G= (n.2686-127G=) n.421-37771G= | |
12 | g.6031705C>T | CA2013876909 | VWF | c.2686-127G>A (n.2686-127G>A) n.421-37771G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031706G>A | CA944314246 | VWF | c.2686-128C>T (n.2686-128C>T) n.421-37772C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031706G= | CA2013876910 | VWF | c.2686-128C= (n.2686-128C=) n.421-37772C= | |
12 | g.6031706G>T | CA2617231196 | VWF | c.2686-128C>A (n.2686-128C>A) n.421-37772C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031707C>T | CA2617231197 | VWF | c.2686-129G>A (n.2686-129G>A) n.421-37773G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031708A= | CA2013876911 | VWF | c.2686-130T= (n.2686-130T=) n.421-37774T= | |
12 | g.6031708A>G | CA232298879 | VWF | c.2686-130T>C (n.2686-130T>C) n.421-37774T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031709T>A | CA2725290282 | VWF | c.2686-131A>T (n.2686-131A>T) n.421-37775A>T | dbSNP |
12 | g.6031709T>C | CA690489826 | VWF | c.2686-131A>G (n.2686-131A>G) n.421-37775A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031709T>G | CA2617231198 | VWF | c.2686-131A>C (n.2686-131A>C) n.421-37775A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031709T= | CA2013876913 | VWF | c.2686-131A= (n.2686-131A=) n.421-37775A= | |
12 | g.6031710A= | CA2013876915 | VWF | c.2686-132T= (n.2686-132T=) n.421-37776T= | |
12 | g.6031710A>G | CA232298880 | VWF | c.2686-132T>C (n.2686-132T>C) n.421-37776T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031711T>C | CA2617231202 | VWF | c.2686-133A>G (n.2686-133A>G) n.421-37777A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031712G>A | CA2617231204 | VWF | c.2686-134C>T (n.2686-134C>T) n.421-37778C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031712G>T | CA2617231203 | VWF | c.2686-134C>A (n.2686-134C>A) n.421-37778C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031714G>A | CA232298881 | VWF | c.2686-136C>T (n.2686-136C>T) n.421-37780C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031714G= | CA2013876916 | VWF | c.2686-136C= (n.2686-136C=) n.421-37780C= | |
12 | g.6031714G>T | CA2617231206 | VWF | c.2686-136C>A (n.2686-136C>A) n.421-37780C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031715C>A | CA2617231207 | VWF | c.2686-137G>T (n.2686-137G>T) n.421-37781G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031716C>A | CA2617231210 | VWF | c.2686-138G>T (n.2686-138G>T) n.421-37782G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031716C>T | CA2617231211 | VWF | c.2686-138G>A (n.2686-138G>A) n.421-37782G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031718_6031719del | CA2617231209 | VWF | c.2686-139_2686-138del (n.2686-139_2686-138del) n.421-37783_421-37782del | gnomAD v4 |
12 | g.6031717T>C | CA232298882 | VWF | c.2686-139A>G (n.2686-139A>G) n.421-37783A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031717T= | CA2013876918 | VWF | c.2686-139A= (n.2686-139A=) n.421-37783A= |