Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6031370T>C | CA690489335 | VWF | c.2820+74A>G (n.2820+74A>G) n.421-37436A>G | dbSNP |
12 | g.6031370T= | CA2013876578 | VWF | c.2820+74A= (n.2820+74A=) n.421-37436A= | |
12 | g.6031372C>T | CA2617231069 | VWF | c.2820+72G>A (n.2820+72G>A) n.421-37438G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031373T>C | CA2617231070 | VWF | c.2820+71A>G (n.2820+71A>G) n.421-37439A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031374T>A | CA2013876581 | VWF | c.2820+70A>T (n.2820+70A>T) n.421-37440A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031374T>G | CA2617231071 | VWF | c.2820+70A>C (n.2820+70A>C) n.421-37440A>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031374T= | CA2013876580 | VWF | c.2820+70A= (n.2820+70A=) n.421-37440A= | |
12 | g.6031375G>A | CA2617231072 | VWF | c.2820+69C>T (n.2820+69C>T) n.421-37441C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031375G= | CA2013876583 | VWF | c.2820+69C= (n.2820+69C=) n.421-37441C= | |
12 | g.6031375G>T | CA232298857 | VWF | c.2820+69C>A (n.2820+69C>A) n.421-37441C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031376G>A | CA2013876586 | VWF | c.2820+68C>T (n.2820+68C>T) n.421-37442C>T | dbSNP |
12 | g.6031376G= | CA2013876584 | VWF | c.2820+68C= (n.2820+68C=) n.421-37442C= | |
12 | g.6031377A>T | CA2617231073 | VWF | c.2820+67T>A (n.2820+67T>A) n.421-37443T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031380A>G | CA2617231074 | VWF | c.2820+64T>C (n.2820+64T>C) n.421-37446T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031381T>C | CA603101870 | VWF | c.2820+63A>G (n.2820+63A>G) n.421-37447A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031381T>G | CA2575054019 | VWF | c.2820+63A>C (n.2820+63A>C) n.421-37447A>C | |
12 | g.6031381T= | CA2013876587 | VWF | c.2820+63A= (n.2820+63A=) n.421-37447A= | |
12 | g.6031382G>A | CA2575054020 | VWF | c.2820+62C>T (n.2820+62C>T) n.421-37448C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031384T>C | CA2617231075 | VWF | c.2820+60A>G (n.2820+60A>G) n.421-37450A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031385C= | CA2013876589 | VWF | c.2820+59G= (n.2820+59G=) n.421-37451G= | |
12 | g.6031385C>T | CA603101871 | VWF | c.2820+59G>A (n.2820+59G>A) n.421-37451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031386C= | CA2013876592 | VWF | c.2820+58G= (n.2820+58G=) n.421-37452G= | |
12 | g.6031386C>T | CA603101872 | VWF | c.2820+58G>A (n.2820+58G>A) n.421-37452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031387T>C | CA2617231076 | VWF | c.2820+57A>G (n.2820+57A>G) n.421-37453A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031388A= | CA2013876596 | VWF | c.2820+56T= (n.2820+56T=) n.421-37454T= | |
12 | g.6031388A>G | CA232298858 | VWF | c.2820+56T>C (n.2820+56T>C) n.421-37454T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031388A>T | CA2794398051 | VWF | c.2820+56T>A (n.2820+56T>A) n.421-37454T>A | |
12 | g.6031388dup | CA2617231077 | VWF | c.2820+56dup (n.2820+56dup) n.421-37454dup | gnomAD v4 |
12 | g.6031389T>A | CA232298859 | VWF | c.2820+55A>T (n.2820+55A>T) n.421-37455A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031389T>C | CA603101873 | VWF | c.2820+55A>G (n.2820+55A>G) n.421-37455A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031389T= | CA2013876598 | VWF | c.2820+55A= (n.2820+55A=) n.421-37455A= | |
12 | g.6031389_6031390insAGGAACTTAA | CA2617231078 | VWF | c.2820+54_2820+55insTTAAGTTCCT (n.2820+54_2820+55insTTAAGTTCCT) n.421-37456_421-37455insTTAAGTTCCT | gnomAD v4 |
12 | g.6031390_6031391insC | CA2617231079 | VWF | c.2820+53_2820+54insG (n.2820+53_2820+54insG) n.421-37457_421-37456insG | gnomAD v4 |
12 | g.6031393G>A | CA2013876601 | VWF | c.2820+51C>T (n.2820+51C>T) n.421-37459C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031393G>C | CA2617231080 | VWF | c.2820+51C>G (n.2820+51C>G) n.421-37459C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031393G= | CA2013876600 | VWF | c.2820+51C= (n.2820+51C=) n.421-37459C= | |
12 | g.6031395G>A | CA690489354 | VWF | c.2820+49C>T (n.2820+49C>T) n.421-37461C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031395G= | CA2013876603 | VWF | c.2820+49C= (n.2820+49C=) n.421-37461C= | |
12 | g.6031396G>A | CA690489357 | VWF | c.2820+48C>T (n.2820+48C>T) n.421-37462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031396G= | CA2013876604 | VWF | c.2820+48C= (n.2820+48C=) n.421-37462C= | |
12 | g.6031398A= | CA2013876607 | VWF | c.2820+46T= (n.2820+46T=) n.421-37464T= | |
12 | g.6031398A>C | CA232298860 | VWF | c.2820+46T>G (n.2820+46T>G) n.421-37464T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031399G>C | CA2617231081 | VWF | c.2820+45C>G (n.2820+45C>G) n.421-37465C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031400A>T | CA2794398052 | VWF | c.2820+44T>A (n.2820+44T>A) n.421-37466T>A | |
12 | g.6031402G>A | CA603101874 | VWF | c.2820+42C>T (n.2820+42C>T) n.421-37468C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6031402G= | CA2013876608 | VWF | c.2820+42C= (n.2820+42C=) n.421-37468C= | |
12 | g.6031403C>A | CA2575054021 | VWF | c.2820+41G>T (n.2820+41G>T) n.421-37469G>T | |
12 | g.6031403C>G | CA2617231082 | VWF | c.2820+41G>C (n.2820+41G>C) n.421-37469G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031404A= | CA2013876610 | VWF | c.2820+40T= (n.2820+40T=) n.421-37470T= | |
12 | g.6031404A>G | CA6402937 | VWF | c.2820+40T>C (n.2820+40T>C) n.421-37470T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031405C= | CA2013876611 | VWF | c.2820+39G= (n.2820+39G=) n.421-37471G= | |
12 | g.6031405C>T | CA232298861 | VWF | c.2820+39G>A (n.2820+39G>A) n.421-37471G>A | dbSNP |
12 | g.6031408dup | CA603101875 | VWF | c.2820+38dup (n.2820+38dup) n.421-37472dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031410C= | CA2013876614 | VWF | c.2820+34G= (n.2820+34G=) n.421-37476G= | |
12 | g.6031410C>T | CA6402938 | VWF | c.2820+34G>A (n.2820+34G>A) n.421-37476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031411G>A | CA6402939 | VWF | c.2820+33C>T (n.2820+33C>T) n.421-37477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031411G>C | CA2617231083 | VWF | c.2820+33C>G (n.2820+33C>G) n.421-37477C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031411G= | CA2013876616 | VWF | c.2820+33C= (n.2820+33C=) n.421-37477C= | |
12 | g.6031411G>T | CA6402940 | VWF | c.2820+33C>A (n.2820+33C>A) n.421-37477C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031412G>C | CA6402941 | VWF | c.2820+32C>G (n.2820+32C>G) n.421-37478C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031412G= | CA2013876617 | VWF | c.2820+32C= (n.2820+32C=) n.421-37478C= | |
12 | g.6031413G>C | CA2527223810 | VWF | c.2820+31C>G (n.2820+31C>G) n.421-37479C>G | |
12 | g.6031413G= | CA2013876619 | VWF | c.2820+31C= (n.2820+31C=) n.421-37479C= | |
12 | g.6031413G>T | CA2013876620 | VWF | c.2820+31C>A (n.2820+31C>A) n.421-37479C>A | dbSNP |
12 | g.6031414_6031415delinsAC | CA2013876621 | VWF | c.2820+29_2820+30delinsGT (n.2820+29_2820+30delinsGT) n.421-37481_421-37480delinsGT | |
12 | g.6031415del | CA944314145 | VWF | c.2820+29del (n.2820+29del) n.421-37481del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031415C>A | CA6402942 | VWF | c.2820+29G>T (n.2820+29G>T) n.421-37481G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031415C= | CA2013876622 | VWF | c.2820+29G= (n.2820+29G=) n.421-37481G= | |
12 | g.6031416A= | CA2013876624 | VWF | c.2820+28T= (n.2820+28T=) n.421-37482T= | |
12 | g.6031416A>C | CA2013876625 | VWF | c.2820+28T>G (n.2820+28T>G) n.421-37482T>G | dbSNP |
12 | g.6031416A>G | CA2013876626 | VWF | c.2820+28T>C (n.2820+28T>C) n.421-37482T>C | dbSNP |
12 | g.6031417T>A | CA6402943 | VWF | c.2820+27A>T (n.2820+27A>T) n.421-37483A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031417T= | CA2013876627 | VWF | c.2820+27A= (n.2820+27A=) n.421-37483A= | |
12 | g.6031419A= | CA2013876629 | VWF | c.2820+25T= (n.2820+25T=) n.421-37485T= | |
12 | g.6031419A>G | CA232298862 | VWF | c.2820+25T>C (n.2820+25T>C) n.421-37485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031420G>A | CA603101876 | VWF | c.2820+24C>T (n.2820+24C>T) n.421-37486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031420G>C | CA2617231084 | VWF | c.2820+24C>G (n.2820+24C>G) n.421-37486C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031420G= | CA2013876630 | VWF | c.2820+24C= (n.2820+24C=) n.421-37486C= | |
12 | g.6031420G>T | CA2794398053 | VWF | c.2820+24C>A (n.2820+24C>A) n.421-37486C>A | |
12 | g.6031421G>A | CA603101877 | VWF | c.2820+23C>T (n.2820+23C>T) n.421-37487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031421G>C | CA603101878 | VWF | c.2820+23C>G (n.2820+23C>G) n.421-37487C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031421G= | CA2013876632 | VWF | c.2820+23C= (n.2820+23C=) n.421-37487C= | |
12 | g.6031423_6031425del | CA2617231085 | VWF | c.2820+21_2820+23del (n.2820+21_2820+23del) n.421-37489_421-37487del | gnomAD v4 |
12 | g.6031422G>A | CA2013876635 | VWF | c.2820+22C>T (n.2820+22C>T) n.421-37488C>T | dbSNP |
12 | g.6031422G= | CA2013876633 | VWF | c.2820+22C= (n.2820+22C=) n.421-37488C= | |
12 | g.6031422G>T | CA603101879 | VWF | c.2820+22C>A (n.2820+22C>A) n.421-37488C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031425G>A | CA6402944 | VWF | c.2820+19C>T (n.2820+19C>T) n.421-37491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6031425G= | CA2013876636 | VWF | c.2820+19C= (n.2820+19C=) n.421-37491C= | |
12 | g.6031427G>A | CA603101880 | VWF | c.2820+17C>T (n.2820+17C>T) n.421-37493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031427G>C | CA6402945 | VWF | c.2820+17C>G (n.2820+17C>G) n.421-37493C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031427G= | CA2013876638 | VWF | c.2820+17C= (n.2820+17C=) n.421-37493C= | |
12 | g.6031429T>A | CA2617231086 | VWF | c.2820+15A>T (n.2820+15A>T) n.421-37495A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031430G>A | CA2617231087 | VWF | c.2820+14C>T (n.2820+14C>T) n.421-37496C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031431A>C | CA2617231088 | VWF | c.2820+13T>G (n.2820+13T>G) n.421-37497T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031432G>T | CA2617231089 | VWF | c.2820+12C>A (n.2820+12C>A) n.421-37498C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031433G>C | CA6402946 | VWF | c.2820+11C>G (n.2820+11C>G) n.421-37499C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031433G= | CA2013876640 | VWF | c.2820+11C= (n.2820+11C=) n.421-37499C= | |
12 | g.6031434C>T | CA2617231090 | VWF | c.2820+10G>A (n.2820+10G>A) n.421-37500G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031436G>A | CA2617231091 | VWF | c.2820+8C>T (n.2820+8C>T) n.421-37502C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031438A= | CA2013876642 | VWF | c.2820+6T= (n.2820+6T=) n.421-37504T= | |
12 | g.6031438A>G | CA690489395 | VWF | c.2820+6T>C (n.2820+6T>C) n.421-37504T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031439C= | CA2013876643 | VWF | c.2820+5G= (n.2820+5G=) n.421-37505G= | |
12 | g.6031439C>G | CA478102638 | VWF | c.2820+5G>C (n.2820+5G>C) n.421-37505G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031439C>T | CA6402947 | VWF | c.2820+5G>A (n.2820+5G>A) n.421-37505G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031440T>C | CA6402948 | VWF | c.2820+4A>G (n.2820+4A>G) n.421-37506A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031440T= | CA2013876645 | VWF | c.2820+4A= (n.2820+4A=) n.421-37506A= | |
12 | g.6031441dup | CA2617231092 | VWF | c.2820+4dup (n.2820+4dup) n.421-37506dup | gnomAD v4 |
12 | g.6031441T>C | CA603101881 | VWF | c.2820+3A>G (n.2820+3A>G) n.421-37507A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6031441T= | CA2013876646 | VWF | c.2820+3A= (n.2820+3A=) n.421-37507A= | |
12 | g.6031442A= | CA2013876649 | VWF | c.2820+2T= (n.2820+2T=) n.421-37508T= | |
12 | g.6031442A>C | CA6402949 | VWF | c.2820+2T>G (n.2820+2T>G) n.421-37508T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031442A>G | CA383517493 | VWF | c.2820+2T>C (n.2820+2T>C) n.421-37508T>C | |
12 | g.6031442A>T | CA383517495 | VWF | c.2820+2T>A (n.2820+2T>A) n.421-37508T>A | |
12 | g.6031443C>A | CA383517499 | VWF | c.2820+1G>T (n.2820+1G>T) n.421-37509G>T | |
12 | g.6031443C= | CA2013876652 | VWF | c.2820+1G= (n.2820+1G=) n.421-37509G= | |
12 | g.6031443C>G | CA228371 | VWF | c.2820+1G>C (n.2820+1G>C) n.421-37509G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6031443C>T | CA228370 | VWF | c.2820+1G>A (n.2820+1G>A) n.421-37509G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.6031444C>A | CA383517507 | VWF | c.2820G>T (p.Glu940Asp) n.421-37510G>T | |
12 | g.6031444C>G | CA383517508 | VWF | c.2820G>C (p.Glu940Asp) n.421-37510G>C | |
12 | g.6031444C>T | CA478102640 | VWF | c.2820G>A (p.Glu940=) n.421-37510G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031445T>A | CA383517510 | VWF | c.2819A>T (p.Glu940Val) n.421-37511A>T | |
12 | g.6031445T>C | CA383517513 | VWF | c.2819A>G (p.Glu940Gly) n.421-37511A>G | dbSNP |
12 | g.6031445T>G | CA383517511 | VWF | c.2819A>C (p.Glu940Ala) n.421-37511A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031445T= | CA2013876655 | VWF | c.2819A= (p.Glu940=) n.421-37511A= | |
12 | g.6031447_6031452del | CA2617231093 | VWF | c.2814_2819del (p.Asp938_Gly939del) n.421-37516_421-37511del | gnomAD v4 |
12 | g.6031446C>A | CA383517516 | VWF | c.2818G>T (p.Glu940Ter) n.421-37512G>T | |
12 | g.6031446C>G | CA383517521 | VWF | c.2818G>C (p.Glu940Gln) n.421-37512G>C | |
12 | g.6031446C>T | CA383517518 | VWF | c.2818G>A (p.Glu940Lys) n.421-37512G>A | |
12 | g.6031447C>A | CA478102643 | VWF | c.2817G>T (p.Gly939=) n.421-37513G>T | |
12 | g.6031447C= | CA2013876656 | VWF | c.2817G= (p.Gly939=) n.421-37513G= | |
12 | g.6031447C>G | CA478102645 | VWF | c.2817G>C (p.Gly939=) n.421-37513G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031447C>T | CA478102646 | VWF | c.2817G>A (p.Gly939=) n.421-37513G>A | |
12 | g.6031448C>A | CA383517522 | VWF | c.2816G>T (p.Gly939Val) n.421-37514G>T | |
12 | g.6031448C>G | CA383517523 | VWF | c.2816G>C (p.Gly939Ala) n.421-37514G>C | |
12 | g.6031448C>T | CA383517524 | VWF | c.2816G>A (p.Gly939Glu) n.421-37514G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6031449C>A | CA383517526 | VWF | c.2815G>T (p.Gly939Trp) n.421-37515G>T | |
12 | g.6031449C= | CA2013876658 | VWF | c.2815G= (p.Gly939=) n.421-37515G= | |
12 | g.6031449C>G | CA383517529 | VWF | c.2815G>C (p.Gly939Arg) n.421-37515G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031449C>T | CA6402950 | VWF | c.2815G>A (p.Gly939Arg) n.421-37515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031450G>A | CA6402951 | VWF | c.2814C>T (p.Asp938=) n.421-37516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031450G>C | CA383517533 | VWF | c.2814C>G (p.Asp938Glu) n.421-37516C>G | |
12 | g.6031450G= | CA2013876659 | VWF | c.2814C= (p.Asp938=) n.421-37516C= | |
12 | g.6031450G>T | CA383517535 | VWF | c.2814C>A (p.Asp938Glu) n.421-37516C>A | |
12 | g.6031451T>A | CA383517541 | VWF | c.2813A>T (p.Asp938Val) n.421-37517A>T | |
12 | g.6031451T>C | CA383517540 | VWF | c.2813A>G (p.Asp938Gly) n.421-37517A>G | |
12 | g.6031451T>G | CA383517539 | VWF | c.2813A>C (p.Asp938Ala) n.421-37517A>C | |
12 | g.6031452C>A | CA383517544 | VWF | c.2812G>T (p.Asp938Tyr) n.421-37518G>T | |
12 | g.6031452C>G | CA383517546 | VWF | c.2812G>C (p.Asp938His) n.421-37518G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031452C>T | CA383517548 | VWF | c.2812G>A (p.Asp938Asn) n.421-37518G>A | |
12 | g.6031453A>C | CA383517551 | VWF | c.2811T>G (p.Phe937Leu) n.421-37519T>G | |
12 | g.6031453A>G | CA478102650 | VWF | c.2811T>C (p.Phe937=) n.421-37519T>C | |
12 | g.6031453A>T | CA383517552 | VWF | c.2811T>A (p.Phe937Leu) n.421-37519T>A | |
12 | g.6031454A= | CA2013876661 | VWF | c.2810T= (p.Phe937=) n.421-37520T= | |
12 | g.6031454A>C | CA383517554 | VWF | c.2810T>G (p.Phe937Cys) n.421-37520T>G | |
12 | g.6031454A>G | CA383517556 | VWF | c.2810T>C (p.Phe937Ser) n.421-37520T>C | dbSNP |
12 | g.6031454A>T | CA383517558 | VWF | c.2810T>A (p.Phe937Tyr) n.421-37520T>A | |
12 | g.6031455A>C | CA383517561 | VWF | c.2809T>G (p.Phe937Val) n.421-37521T>G | |
12 | g.6031455A>G | CA383517562 | VWF | c.2809T>C (p.Phe937Leu) n.421-37521T>C | COSMIC |
12 | g.6031455A>T | CA383517563 | VWF | c.2809T>A (p.Phe937Ile) n.421-37521T>A | |
12 | g.6031456C>A | CA478102651 | VWF | c.2808G>T (p.Leu936=) n.421-37522G>T | |
12 | g.6031456C>G | CA478102654 | VWF | c.2808G>C (p.Leu936=) n.421-37522G>C | |
12 | g.6031456C>T | CA478102652 | VWF | c.2808G>A (p.Leu936=) n.421-37522G>A | |
12 | g.6031457A>C | CA383517567 | VWF | c.2807T>G (p.Leu936Arg) n.421-37523T>G | |
12 | g.6031457A>G | CA383517569 | VWF | c.2807T>C (p.Leu936Pro) n.421-37523T>C | |
12 | g.6031457A>T | CA383517565 | VWF | c.2807T>A (p.Leu936Gln) n.421-37523T>A | |
12 | g.6031458G>A | CA478102655 | VWF | c.2806C>T (p.Leu936=) n.421-37524C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031458G>C | CA383517572 | VWF | c.2806C>G (p.Leu936Val) n.421-37524C>G | dbSNP |
12 | g.6031458G= | CA2013876663 | VWF | c.2806C= (p.Leu936=) n.421-37524C= | |
12 | g.6031458G>T | CA383517574 | VWF | c.2806C>A (p.Leu936Met) n.421-37524C>A | dbSNP |
12 | g.6031459C>A | CA383517576 | VWF | c.2805G>T (p.Glu935Asp) n.421-37525G>T | |
12 | g.6031459C= | CA2013876665 | VWF | c.2805G= (p.Glu935=) n.421-37525G= | |
12 | g.6031459C>G | CA383517578 | VWF | c.2805G>C (p.Glu935Asp) n.421-37525G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031459C>T | CA478102656 | VWF | c.2805G>A (p.Glu935=) n.421-37525G>A | |
12 | g.6031460T>A | CA383517580 | VWF | c.2804A>T (p.Glu935Val) n.421-37526A>T | |
12 | g.6031460T>C | CA383517582 | VWF | c.2804A>G (p.Glu935Gly) n.421-37526A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031460T>G | CA383517584 | VWF | c.2804A>C (p.Glu935Ala) n.421-37526A>C | |
12 | g.6031461C>A | CA383517587 | VWF | c.2803G>T (p.Glu935Ter) n.421-37527G>T | |
12 | g.6031461C= | CA2013876667 | VWF | c.2803G= (p.Glu935=) n.421-37527G= | |
12 | g.6031461C>G | CA383517588 | VWF | c.2803G>C (p.Glu935Gln) n.421-37527G>C | dbSNP |
12 | g.6031461C>T | CA6402952 | VWF | c.2803G>A (p.Glu935Lys) n.421-37527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031462A>C | CA383517591 | VWF | c.2802T>G (p.Ile934Met) n.421-37528T>G | |
12 | g.6031462A>G | CA478102658 | VWF | c.2802T>C (p.Ile934=) n.421-37528T>C | |
12 | g.6031462A>T | CA478102659 | VWF | c.2802T>A (p.Ile934=) n.421-37528T>A | |
12 | g.6031463A= | CA2013876670 | VWF | c.2801T= (p.Ile934=) n.421-37529T= | |
12 | g.6031463A>C | CA383517597 | VWF | c.2801T>G (p.Ile934Ser) n.421-37529T>G | |
12 | g.6031463A>G | CA232298863 | VWF | c.2801T>C (p.Ile934Thr) n.421-37529T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031463A>T | CA383517595 | VWF | c.2801T>A (p.Ile934Asn) n.421-37529T>A | |
12 | g.6031464T>A | CA383517601 | VWF | c.2800A>T (p.Ile934Phe) n.421-37530A>T | dbSNP |
12 | g.6031464T>C | CA383517603 | VWF | c.2800A>G (p.Ile934Val) n.421-37530A>G | |
12 | g.6031464T>G | CA383517605 | VWF | c.2800A>C (p.Ile934Leu) n.421-37530A>C | |
12 | g.6031464T= | CA2013876672 | VWF | c.2800A= (p.Ile934=) n.421-37530A= | |
12 | g.6031465C>A | CA232298864 | VWF | c.2799G>T (p.Glu933Asp) n.421-37531G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031465C= | CA2013876673 | VWF | c.2799G= (p.Glu933=) n.421-37531G= | |
12 | g.6031465C>G | CA383517610 | VWF | c.2799G>C (p.Glu933Asp) n.421-37531G>C | |
12 | g.6031465C>T | CA478102663 | VWF | c.2799G>A (p.Glu933=) n.421-37531G>A | |
12 | g.6031466T>A | CA383517617 | VWF | c.2798A>T (p.Glu933Val) n.421-37532A>T | |
12 | g.6031466T>C | CA383517613 | VWF | c.2798A>G (p.Glu933Gly) n.421-37532A>G | |
12 | g.6031466T>G | CA383517615 | VWF | c.2798A>C (p.Glu933Ala) n.421-37532A>C | |
12 | g.6031467C>A | CA383517620 | VWF | c.2797G>T (p.Glu933Ter) n.421-37533G>T | |
12 | g.6031467C>G | CA383517623 | VWF | c.2797G>C (p.Glu933Gln) n.421-37533G>C | |
12 | g.6031467C>T | CA383517625 | VWF | c.2797G>A (p.Glu933Lys) n.421-37533G>A | |
12 | g.6031468T>A | CA478102665 | VWF | c.2796A>T (p.Gly932=) n.421-37534A>T | |
12 | g.6031468T>C | CA478102666 | VWF | c.2796A>G (p.Gly932=) n.421-37534A>G | |
12 | g.6031468T>G | CA478102667 | VWF | c.2796A>C (p.Gly932=) n.421-37534A>C | |
12 | g.6031470_6031498del | CA2575054027 | VWF | c.2768_2796del (p.Lys923ArgfsTer3) n.421-37562_421-37534del | gnomAD v4 |
12 | g.6031469C>A | CA383517628 | VWF | c.2795G>T (p.Gly932Val) n.421-37535G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6031469C= | CA2013876675 | VWF | c.2795G= (p.Gly932=) n.421-37535G= | |
12 | g.6031469C>G | CA383517630 | VWF | c.2795G>C (p.Gly932Ala) n.421-37535G>C | |
12 | g.6031469C>T | CA6402953 | VWF | c.2795G>A (p.Gly932Glu) n.421-37535G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031470C>A | CA383517636 | VWF | c.2794G>T (p.Gly932Ter) n.421-37536G>T | |
12 | g.6031470C>G | CA383517639 | VWF | c.2794G>C (p.Gly932Arg) n.421-37536G>C | |
12 | g.6031470C>T | CA383517634 | VWF | c.2794G>A (p.Gly932Arg) n.421-37536G>A |